HIDROSEFALUS PADA ANAK

Dalam istilah yang paling sederhana, hidrosefalus mewakili akumulasi

cairan serebrospinal yang berlebihan intrakranial. Ini biasanya terjadi di dalam
ventrikel tetapi juga dapat melibatkan ruang subarachnoid. Definisi ini tidak
dapat dibedakan antara pembesaran ruang cairan serebrospinal karena hilangnya
substansi otak dan yang dihasilkan dari perubahan dinamika cairan. Bab ini
terbatas hanya membahas sesuai judul yang ada. Setiap proses yang
menyebabkan ketidakseimbangan antara produksi dan penyerapan cairan dapat
menghasilkan akumulasi cairan. Pada anak-anak, seperti halnya pada orang
dewasa, hidrosefalus biasanya disebabkan oleh gangguan penyerapan yang timbul
dari penghambatan di beberapa titik sepanjang jalur sirkulasi cairan. Jika titik
obstruksi adalah dalam sistem ventrikel, termasuk keluaran dari ventrikel
keempat, hidrosefalus ini disebut sebagai noncommunicating; ini menunjukkan
bahwa sistem ventrikel tidak cukup adekuat saluran/ hubungannya dengan ruang
subarachnoid. Atau, jika obstruksi melebihi ini, dalam ruang subarachnoid, atau
bahkan pada tingkat akhir reabsorpsi cairan, disebut sebagai hidrosefalus
komunikan.

Hydrocephalus di masa kanak-kanak adalah masalah beragam dari sudut

pandang patofisiologi, konsekuensi klinis, dan perawatannya. Beberapa
pemahaman fisiologi cairan serebrospinal sangat penting untuk diskusi topik ini
secara tepat. Tinjauan singkat berikut ini akan menekankan pada proses fisologis
pembentukan cairan, sirkulasi, dan reabsorpsi cairan yang menajdikan
predisposisi terjadinya hidrosefalus dalam berbagai situasi patologis.

FISIOLOGI dan PATOLOGI

FISIOLOGI FLUIDA CEREBROSPINAL
Cairan serebrospinal diproduksi dengan kecepatan sekitar 20 ml per jam
pada orang dewasa, anak-anak, dan bayi yang lebih tua. Tingkat produksi ini
menunjukkan beberapa variasi dalam perubahan tekanan intrakranial, meskipun
fenomena ini tidak penting secara klinis. Delapan hingga 90 persen dari cairan
yang ada dihasilkan oleh plexus choroid, di mana ia muncul melalui proses
ultrafiltrasi melintasi nontight junction dari dinding kapiler. Cairan yang
dihasilkan kemudian disekresikan ke ventrikel oleh epitel koroid.182 Proses sekresi
memerlukan energi dan dapat dipengaruhi oleh obat-obatan yang memengaruhi
proses metabolisme yang bersangkutan. Inhibitor karbonat anhidrase
acetazolamide, misalnya, menyebabkan pengurangan 50 hingga 60 persen dalam
pembentukan cairan serebrospinal in vivo. Furosemide juga mempengaruhi laju
pembentukan, mungkin dengan mengganggu transportasi klorida. Karena
glikosida jantung terfokus dengan Na-K-ATPase diharapkan efek pada produksi
cairan. Namun pengaruhnya tidak signifikan pada dosis yang dapat ditoleransi
secara klinis. Penjelasan untuk ini telah muncul dengan temuan bahwa
predominan Na-K-ATPase dalam plexus choroid berbeda dari jaringan lain dan
jauh kurang sensitif terhadap penghambatan glikosida jantung.75 Pada titik
selanjutnya bab ini akan mempertimbangkan upaya yang telah dibuat untuk
mengambil manfaat dan efek obat-obatan tersebut untuk mengobati hidrosefalus.
Meskipun sebagian besar kondisi hidrosefalus disebabkan oleh gangguan adsorpsi
kejadian kelebihan cairan serebrospinal yang tidak biasa yang telah
didokumentasikan terkait kelainan penyerapan, dengan choroidplexuspapilloma
atau (jarang) hipertrofi vili.69,197,302 Cairan serebrospinal yang tidak diproduksi
oleh plexus choroid dalam keadaan normal kemungkinan muncul dari endotelium
kapiler parenkim otak. Meskipun volume ini relatif kecil, upaya untuk mengobati
hidrosefalus melalui pleksotomi koroid yang luas telah terbukti tidak berhasil,
dengan tingkat produksi cairan yang tercatat tidak normal setelah prosedur
tersebut.196
Secara tradisional situs utama penyerapan cairan serebrospinal telah
diidentifikasi sebagai vili dan granulasi arachnoid. Kasus hidrosefalus komunikan
masa kanak-kanak telah dilaporkan dalam kaitannya dengan kurangnya granulasi
arachnoid bawaan.101,111 Mekanisme awal dimana cairan melewati dari ruang
subarachnoid ke sinus sagital masih diperdebatkan, tetapi jelas tergantung pada
tekanan. Menggunakan sistem in vitro, Welch dan Friedman mencatat aliran
searah ke sinus sagital ketika ada perbedaan tekanan setidaknya 20 hingga 50 mm
H2O. Selanjutnya, Cutler dan rekan-rekannya mempelajari dinamika cairan sere-
brospinal pada anak normal dengan menggunakan perfusi ventrikulolumbar.54
Mereka menemukan bahwa penyerapan cairan adalah linear di atas ambang batas
tekanan intrakranial 5 mmHg dan bahwa resistensi terhadap penyerapan tetap
konstan. Secara teoritis, peningkatan tekanan vena sinus sagital akan
menghasilkan peningkatan tekanan cairan serebrospinal jika perbedaan tekanan
ambang batas harus dipertahankan untuk memungkinkan terjadinya resorpsi yang
berkelanjutan. Sainte-Rose dan rekannya meninjau kemungkinan hubungan
antara hipertensi sinus vena intrakranial dan hidrosefalus pada anak.237 Atas dasar
manipulasi tekanan intrakranial sambil mengukur simultan sinus sagital, jugularis,
dan tekanan ventrikel lateral, penulis ini menyimpulkan bahwa tekanan vena yang
meningkat dapat menghasilkan hidrosefalus. Mereka sependapat dengan yang
lain bahwa tengkorak yang bulging adalah prasyarat untuk terjadinya hidrosefalus
dan ada kecenderungan ruang subarachnoid juga ikut membesar. Portnoy dan
Croissant menyarankan bahwa peningkatan sekunder pada tekanan vena sinus
sagital yang terjadi dengan hidrosefus dari penyebab lain dapat memperburuk
masalah penyerapan yang sudah ada sebelumnya.219
Rute alternatif dari penyerapan cairan serebrospinal telah dipertimbangkan
sebagai tambahan granulasi arachnoid. Yang paling menonjol di antaranya adalah
saluran limfatik. Ini ditinjau oleh McComb.182 Bukti telah terakumulasi dari
hewan coba untuk menunjukkan bahwa resorpsi limfatik adalah substansial,
terutama dalam munculnya hidrosefalus. Jalan keluar cairan serebrospinal dengan
rute ini menghilang adanya limfatik cranial dan nervus spinal. Zervas dan
rekannya juga menggambarkan hubungan antara dinding pembuluh darah serebral
yang dapat dilewati cairan kedalam limfatik perivasculerdari pembuluh darah
extracerebralis.324 Konfirmasi tentang pentingnya resorpsi limfatik dari cairan
serebrospinal pada manusia masih kurang pada limfatik.

Lapisan ependymal ventrikel bukan merupakan penghalang untuk

lewatnya cairan serebrospinal ke dalam ruang ekstraseluler otak. Hipodensitas
periventrikular terbukti pada pemindaian tomografi terkomputasi dalam kasus
hidrosefalus yang tidak diobati mencerminkan peningkatan pergerakan cairan
ventrikel ke parenkim otak.129 Penyerapan yang tidak signifikan cairan terjadi
melalui kalpiler serebral. Fenomena ini dapat memungkinkan cairan untuk
mencapai ruang subarachnoid dari ventrikel meskipun penyumbatan jalur normal.
Ada juga saluran potensial lain dimana cairan dapat keluar dari ventrikel. Kanal
sentral medula spinalis dapat melebar dan menjadi rute keluar yang penting pada
anak-anak.70,201 Ini berkorelasi dengan observasi sesekali obstruksi shunt yang
menyebabkan gejala medula spinalis pada hidrosefalus anak. Kanal sentral
tampaknya bukan saluran cairan serebrospinal yang signifikan di atas usia 20
tahun.146 Distensi ventricular berat juga dapat menyebabkan pecahnya lamina
terminalis, atau reses suprapineal, atau bahkan divertikulum atrium, untuk
memungkinkan cairan ini mencapai ruang subaraknoid di luar tempat obstruksi.203

PATOFISIOLOGI
Russell mencatat bahwa adanya bukti anatomi dari obstruksi aliran cairan
serebrospinal pada hampir semua kasus hidrosefalus.236 Secara fungsional ini
menghasilkan gangguan penyerapan cairan yang menjadi dasar bagi proses
hidrosefalik. Peningkatan ventrikel berikutnya mengirim akumulasi cairan yang
progresif karena keterikatan antara produksi dan penyerapan. Sebaliknya,
gangguan absorptif yang mendasarinya tidak hanya mewakili interaksi tekanan
intracranial yang berubah perubahan tekanan di otak itu sendiri, yang
mengakibatkan dilatasi ventricular progresif. Dalam keadaan ini, pembesaran
ventrikel progresif dapat terlepas dari hanya sedikit peningkatan terjadi pada
tekanan intraventrikular. Sklar dan rekannya melakukan studi infus lumbal pada
pasien dengan hidrosefalus komunikan dan menemukan bahwa kemampuan untuk
menyerap cairan melebihi tingkat pembentukan pada berbagai tekanan di atas
tekanan intrakranial yang beristirahat tetapi masih dalam rentang fisiologis.260
Fenomena ini disebut sebagai cadangan serapan cairan serebrospinal. Dalam
studi penulis ini, ukuran ventrikel tidak berkorelasi dengan tekanan istirahat atau
keparahan cacat absorptif yang mendasarinya. Para penulis berpendapat bahwa
distensi ventrikel menyebabkan peningkatan elastisitas otak. Perkembangan ini,
pada gilirannya, menghasilkan pelebaran amplitudo tekanan nadi cairan serebro-
spinal di dalam ventrikel, dan peningkatan tekanan nadi inilah yang menyebabkan
perluasan ventrikel lebih lanjut. Studi lain juga menekankan pentingnya tekanan
nadi sebagai faktor penyebab hidrosefalus.20,87,216 Juga telah disarankan bahwa
perubahan dalam sifat viskoelastik otak atau pembesaran area permukaan
ventrikel adalah faktor signifikan yang berkaitan dengan ekspansi ventrikel.99,114
 Potensial signifikan dari perubahan hubungan tekanan intra-kranial juga
telah diselidiki. White dan kawan-kawan mendalilkan bahwa gradien tekanan
pulsatil transien dapat terjadi pada aqueduct, yang menyebabkan cedera pada
jaringan periventrikular, dengan akibat ekspansi vaskuler spesifik.308 Fishman
menyarankan, dalam kasus hidrosefalus tekanan normal, faktor yang penting
adalah perbedaan tekanan antara ruang subaraknoid ventrikel dan konveksitas
daripada tekanan intraventrikular absolut.83 Kemungkinan signifikansi gradien
tekanan transmantle ini telah memperoleh dukungan dari pengamatan
laboratorium dan klinis selanjutnya.50,131 Menurut konsep ini, obstruksi relatif
terhadap sirkulasi cairan serebrospinal proksimal ke konvexity subarachnoid akan
menghasilkan gradien tekanan yang tidak normal. Ini mempertahankan aliran
fluida pada laju yang cukup untuk menyamakan laju produksinya. tetapi
menghasilkan gradien abnormal yang melintasi mantel kortikal. Dilatasi ventrikel
terjadi walaupun tekanan cairan ventrikel dalam batas normal. Jika gangguan
penyerapam cairan serebrospinal lebih distal dari level sinus sagita, pada tingkat
gradien seperti itu akan ada dan ventrikel tidak mengembang. Ini dapat
menjelaskan tidak adanya ventrikulomegali pada pasien dengan pseudotera serebri
dan defek absorptif yang terdokumentasi.261 Tekanan sinus sagital yang
meningkat mungkin berhubungan dengan hidrosefalus pada bayi. Ketika ini
terjadi, ruang subarachnoid yang cembung mengembang secara istimewa. Dalam
situasi ini, tidak ada gradien tekanan transmantle: namun, perbedaan tekanan
abnormal memang ada di seluruh tengkorak bayi. Karena tengkorak bersifat
ekspansil, makrosefali akan terjadi bersamaan dengan pembesaran ruang
subaraknhoid.37 Rosman dan Shands meninjau semua kasus pseudotumor atau
hidrosefalus pada anak-anak yang dilaporkan terkait dengan peningkatan tekanan
vena intrakranial.233 Semua anak dengan pseudotumor berusia di atas 3 tahun.
Empat belas dari 18 anak-anak dengan hidrosefalus lebih muda dari 18 bulan dan
sisanya, hidrosefalus memiliki onsetnya lebih awal dalam kehidupan atau
memiliki penyebab yang jelas lainnya.
Hal ini terbukti dari sebelumnya bahwa usia pasien merupakan variabel
penting. Ini benar tidak hanya dalam kaitannya dengan mekanisme hidrosefalus
tetapi juga berkaitan dengan tekanan intrakranial normal. Welch menekankan
bahwa nilai-nilai biasa untuk anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa tidak
berlaku pada masa bayi, ketika tekanan biasanya jauh lebih rendah.300 Dengan
menggunakan metode pemeriksaan fontanel anterior, ia menemukan kisaran
normal tekanan intrakranial untuk bayi berusia kurang dari 7 bulan menjadi 25
hingga 70 mm H2O. Penting untuk mengingat hal ini ketika mempertimbangkan
pertanyaan tentang kemungkinan kompensasi hidrosefalus pada bayi muda
dengan ventrikulomegali dan tekanan intrakranial yang tampaknya normal
menurut standar dewasa. Pada periode baru lahir, tekanan intrakranial sebenarnya
mungkin bertepatan negatif dengan penurunan kadar garam dan air. Akibatnya,
hidrosefalus yang terjadi pada hari-hari pertama kehidupan mungkin tidak terbukti
secara klinis. Shapiro dan rekannya menggunakan teknik indeks volume tekanan
untuk mempelajari profil biomekanik hidrosefalus dalam kisaran tidak normal
pada anak di bawah 7 bulan.249 Investigator ini menemukan peningkatan kapasitas
penyangga volume yang nyata, yang memungkinkan ventrikel untuk menampung
volume cairan yang luar biasa besar dengan peningkatan tekanan intrakranial yang
relatif kecil. Faktor-faktor yang bertanggung jawab atas fenomena ini tidak pasti,
tetapi tampaknya hanya berhubungan dengan sebagian untuk pembukaan sutura
dan fontanel. Para penulis menyarankan bahwa sebagian besar disebabkan oleh
perubahan sifat biomekanik otak bayi itu sendiri.
Setelah proses hidrosefalus dimulai, peristiwa sekunder dapat terjadi untuk
meningkatkan lebih lanjut sirkulasi cairan serebrospinal dan absorpsi. Saran dari
Portnoy dan Croissant bahwa peningkatan tekanan intrakranial yang
ditransmisikan ke sinus sagital dapat berkontribusi pada defek absorpsi yang ada
telah dikutip.219 Pada suatu waktu diyakini bahwa sebagian besar kasus
hidrosefalus yang berhubungan dengan spina bifida disebabkan untuk stenosis
aqueductal primer. Sekarang diketahui bahwa situs utama obstruksi terkait dengan
bagian terbawah dari ventrikel keempat dan khususnya saluran keluarnya.315
Ketika ventrikel membesar, terdapat kompresi eksternal mesensephalon, yang
mengakibatkan distorsi mekanis dan oklusi sekunder aqueduct pada dua pertiga
anak-anak tersebut.178 Fenomena ini tidak terbatas pada kasus-kasus
myelodysplasia tetapi dapat terjadi pada hidrosefalus masa kanak-kanak yang
memiliki penyebab lain.252 Pirau kronik dari hidrosefalus dapat terjadi akbat
oklusi aqueductal sekunder.
PATOLOGI
Pada hidrosefalus, pola gangguan otak mencerminkan karakteristik
mekanik jaringan lokal. Pada bayi prematur dan bayi muda ada penipisan selektif
lobus dan verteks oksipital, sebagian karena sifat luluh kubah kranial di daerah-
daerah tersebut serta adanya massa nuklear yang lebih kaku dalam kaitannya
dengan cornu frontal (Gbr. 40-1) .72.224 Kista porencephalic fokal juga dapat
terjadi sebagai manifestasi dari hidrosefalus kongenital.273 Dalam kasus seperti itu
ada kecenderungan kista membesar secara istimewa karena kesesuaian dinding
kista melebihi kista ventrikel.275 Saat ini terjadi, gejala fokal seperti kejang atau
defisit motorik dapat berkontribusi pada presentasi klinis. Mekanisme serupa
dapat memungkinkan pembentukan diverticuli atrium dramatis dengan adanya
hidrosefalus masif.203

Figure 40-1. Characteristic pattern of brain distorsion associated with infantile hydrosefalus. There
is selective occipital lobe thinning, which may persist even after successful shunting (right)
Dari sudut pandang fungsional dan prognostik, perubahan histologis yang
menyertai hidrosefalus cukup menarik. Perubahan-perubahan ini terutama
berkaitan dengan referensi ke otak yang belum matang dan berkembang. Pada
tahun 1972 Weller dan Shulman melaporkan hasil biopsi otak yang diperoleh dari
lima bayi hidrosefalus.304 Selama tahap akut hidrosefalus terdapat edema
periventrik dengan degenerasi aksonal sporadis. Dalam kasus kronis ada
astrositosis periventrikular tanpa edema, yang berkorelasi dengan keterbelakangan
pada semua bayi. Selanjutnya, Weller dan Williams lebih lanjut menggambarkan
proses degenerasi aksonal akut dengan gliosis progresif, atrofi serebral, dan
kehilangan neuron fokal.305 Lapisan ventrikel ependymal dari ventrikel sangat
rentan. Pada fase awal ada pendataran sel ependymal dengan hilangnya silia.
Kemudian persimpangan sel menjadi terganggu. Akhirnya lapisan ependymal
sebagian besar hilang dan proses sel glial membentuk sebagian besar permukaan
ventrikel.14,359,303 Perubahan ini terkait dengan edema periventrikular dan
peregangan aksonal dengan ruptur mielin. Mielinisasi corpus callosum juga
tertunda. MeAllister dan rekannya menawarkan bukti eksperimental bahwa
korteks serebral mungkin juga terpengaruh.181 Mereka mencatat perubahan neu
piramidal percabangan dan munculnya kelainan serupa terlihat pada anak-anak
yang sangat terbelakang dari penyebab lain. Para penulis menyarankan bahwa
residu klinis hidrosefalus, seperti kelenturan dan perubahan kognisi, dapat
berhubungan dengan perubahan histologis tersebut.
Dalam beberapa tahun terakhir telah ada minat yang cukup besar dalam
mengidentifikasi kemungkinan perubahan biokimia yang dihasilkan dari proses
hidrocephalic. Abnormalitas seperti itu dapat berfungsi sebagai penanda cairan
serebrospinal yang berguna untuk memungkinkan memperkirakan tingkat
kerusakan jaringan dan, pada akhirnya, prognosis untuk anak. Silva dan Sa
mencatat peningkatan relatif total protein dari cairan serebrospinal dengan
perubahan pola elektroforesis pada anak-anak dengan hidrosefalus bawaan, yang
mereka anggap sebagai kerusakan white matter periventrikular.258 Profil
elektroforesis dapat berguna dalam membedakan intra dan ekstraventrikular
obstruksi, serta dalam mengidentifikasi "pola kerusakan penghalang" cairan
serebrospinal dibandingkan dengan "pola degeneratif."34,35 On-odera dan Ito
menganalisis komposisi asam lemak dari cairan pada anak-anak dengan
hidrosefalus bawaan sebelum dan setelah shunting. Konsentrasi meningkat secara
signifikan di hadapan proporsi hidrosefalus ke tingkat tekanan intrakranial
meningkat. Asam lemak yang terus-menerus tinggi dalam cairan pasca operasi
dikaitkan dengan hasil yang buruk. Dalam laporan berikutnya, enam anak yang
piraunya dikeluarkan setelah penangkapan hidrosefalus tidak memiliki
peningkatan asam lemak lebih lanjut dalam cairan.209 konsentrasi serebrospinal
hipoxantin an xantin juga ditemukan meningkat pada anak-anak hidrosefalus
sebanding dengan tingkat peningkatan tekanan. Telah dikemukakan bahwa
perubahan-perubahan ini merupakan cerminan hipoksia otak akibat
ventrikulomegali.19 Setelah berhasil menurunkan tekanan intracranial, ada
penurunan signifikan kadar hipoksantin juga. Shapiro dan rekan menguji
konsentrasi ganglioside GM1 dalam cairan ventricular anak-anak dengan
hidrosefalus aktif dalam upaya untuk mengkorelasikan parameter ini dengan hasil
intelektual.250 Peningkatan drastis ganglioside GM1 dikaitkan dengan retardasi
parah, sedangkan kadar normal dicatat pada anak-anak dengan fungsi intelektual
yang sangat normal. Tidak ada pola yang dapat diandalkan untuk anak-anak
dengan retardasi sedang. Perubahan tingkat cairan serebrospinal dan rasio
nukleotida siklik telah didokumentasikan pada anak-anak dengan hyrodrosefalus
postinflamatorik.98 Signifikansi patologis dari pengamatan ini tetap spekulatif.
Yates dan Minns mengukur metabolit monoamine dalam cairan ventrikel anak
yang menjalani pemantauan tekanan terus menerus. Tidak ada korelasi antara
konsentrasi gugus ini dan tekanan intrakranial.
ASPEK KLINIS
PRESENTASI
Berbeda dengan hidrosefalus dewasa, mode presentasi klinis pada anak-
anak biasanya bervariasi sesuai dengan onset usia. Contoh ekstrem dari hal ini
adalah diagnosis hidrosefalus in utero dengan USG. Seringkali gambaran klinis
juga tergantung pada keadaan kebetulan seperti prematuritas terkait dengan
perdarahan intraventrikular, atau mielodisplasia dengan malformasi Arnold-Chiari
dan simptomatologibulbar. Selain dari pertimbangan tersebut, ciri khas
hidrosefalus pada masa bayi adalah tingkat pertumbuhan kepala yang tidak
merata, biasanya dengan makrosefali.
Ekspansi tengkorak dan pembukaan sutura memungkinkan
ventrikulomegali yang cukup besar dengan kurangnya gejala dan tanda lainnya.
Sebagai hasilnya, ploting lingkar kepala yang hati-hati adalah penting untuk
membedakan makrosefali jinak dari hidrosefalus aktif progresif yang progresif.
Jika hidrosefalus lebih akut, biasanya ada tanda-tanda jelas peningkatan tekanan
intrakranial termasuk split sutura, fontanel anterior yang menonjol. dan vena kulit
kepala yang distens. Bayi sering irritable dan apatis dan menyusu dengan buruk.
Teriakannya cenderung bernada tinggi.195 Mungkin ada postur melengkung.
Tanda mata yang digambarkan sebagai "sunsetting" sering hadir dengan
hidrosefalus obstruktif akut. Mata mengalami deviasi ke bawah dan retraksi
kelopak mata. Ada kelumpuhan mata menatap keatas dengan gangguan variabel
dari mekanisme konvergensi bermanifestasi sebagai kelumpuhan konvergensi,
kejang, atau nistagmus. Temuan ini kemungkinan besar mengalami disfungsi
batang otak periaqueductal. Abnormalitas umumnya dapat membaik dengan
mengatasi hidrosefalus, tetapi dapat recuren jika terjadi malfungsi shunt.
Meskipun fenomena ini biasanya terlihat dengan hidrosefalus akut, namun dapat
juga terjadi pada bayi yang sehat, keterbatasan sebagai peningkatan tekanan
intrakranial. Manifestasi okulomotorik lain dari hidrosefalus termasuk paresis
nervus keenam dan terkadang sebagia nervus ketiga.274 Implikasi keadaan ini dari
hal ini mungkin serius bagi bayi karena ambliopia yang mungkin diakibatkan oleh
gangguan penglihatan binocular dalam 24 bulan pertama kehidupan.24 Papiledema
tidak ditekankan sebagai temuan pada hidrosefalus bawaan, tetapi dapat terjadi.
Pembengkakan vena retina merupakan manifestasi awal.100
Kelainan motorik yang berhubungan dengan hidrosefalus meliputi
spastisitas, terutama yang mempengaruhi ekstremitas bawah. Abnormalitas ini
dapat terlihat bahkan pada masa bayi. Dalam bentuk ringan ini dapat
dimanifestasikan hanya sebagai kekakuan corda tumit. Ketika lebih parah
mungkin ada gangguan gaya berjalan dengan bentuk gunting, yang orang
mungkin salah mendiagnosis sebagai “serebral palsy.’’ Keparahan masalah
motorik mungkin tidak sebanding dengan gangguan fungsional lainnya sehingga
kecerdasan, misalnya, berada dalam kisaran normal Berbagai mekanisme
mungkin bertanggung jawab. Serat eferen dari area tungkai korteks motorik secara
selektif rentan terhadap peregangan oleh perluasan ventrikel lateral. Juga
dimungkinkan bahwa dilatasi ventrikel dapat mempengaruhi aliran darah dalam
distribusi arteri serebral anterior pada bayi muda, seperti yang disarankan oleh
Hill dan Volpe berdasarkan studi Doppler.128 Hydromyelia yang terkait dengan
hidrosefalus juga dapat meningkatkan masalah motorik ekstremitas bawah.
Demikian pula, perkembangan skoliosis yang terjadi dengan myelodysplasia
dapat dikaitkan dengan hydromyelia dan, responsif terhadap shunting atau revisi
shunt.
 Pengaruh hidrosefalus pada fungsi neurologis adalah menuntut lebih
banyak terkait dengan hasil daripada presentasi klinis. Hal ini terutama berlaku
untuk bayi dan balita yang memiliki gejala dan tanda lain. Faktor koinsidensi
seperti displasia serebral, perdarahan, atau iskemia seringkali lebih penting
daripada hidrosefalus sendiri. Di sisi lain, hidrosefalus dini biasanya
memengaruhi perkembangan kecerdasan secara tidak merata, memengaruhi lebih
banyak kemampuan nonverbal daripada kemampuan verbal.60 Banyak faktor
yang menyertai fenomena ini, yang telah dibahas secara patologis. Abnormalitas
pergerakan mata, visi binokular, dan ketajaman dalam hubungannya dengan
gangguan motorik dan keterampilan koordinasi semua mempengaruhi
perkembangan kecerdasan nonverbal. Hydrocephalus dapat menghasilkan
berbagai gangguan endokrin pada anak-anak. Dasar untuk ini tampaknya adalah
dikarenakan distorsi dinding ventrikel ketiga anterior dan inflasi infundibulum
hipofisis.10 Pubertas prekoks sebelum waktunya sangat umum, meskipun
keterlambatan pubertas juga dapat terjadi. Diabetes insipidus, ketika terjadi,
biasanya ringan. Kurangnya rasa haus yang sesuai untuk dehidrasi dapat
menyebabkan hipernatremia. DiRocco dan rekannya melaporkan retardasi
pertumbuhan yang signifikan pada lima anak dengan hidrosefalus triventrikular.63
Kadar hormon pertumbuhan rendah, bahkan dengan stimulasi, pada empat dari
lima, dan dua juga memiliki kadar prolaktin yang tinggi.
DIAGNOSA
Abnormalitas pertumbuhan kepala bayi yang cepat dan adalah tanda
diagnostik paling umum dari hidrosefalus, dan alasan paling umum untuk rujukan
ke ahli bedah saraf. Agar bermakna, pengukuran lingkar kepala harus dikoreksi
berdasarkan usia, dan kurva standar yang tersedia untuk tujuan ini.204 Untuk
menilai signifikansi makrosefalus, penting untuk memplot semua data
sirkumferensi kepala yang tersedia pada kurva standar untuk menentukan tingkat
pertumbuhan dibandingkan dengan bayi normal. Pada periode neonatal ukuran
kepala mungkin normal dan fontanel anterior kendur meskipun ventrikulomegali
akibat hidrosefalus aktif. Ukuran kepala biasanya menurun dalam beberapa hari
setelah kelahiran, terutama pada bayi berat lahir rendah.57,310 Penurunan ini
mencerminkan hilangnya garam dan air secara normal selama periode neonatal.
Ini bertepatan dengan penurunan yang signifikan dalam tekanan intra-kranial serta
peningkatan sementara yang normal dalam ukuran ventrikel.300 Peristiwa ini
kadang-kadang menyembunyikan penampilan klinis hidrosefalus selama minggu
pertama kehidupan, sebuah fenomena yang dicatat terutama pada bayi yang
mengalami perdarahan intraventrikular yang terkait dengan prematuritas.153,293
Bayi prematur dengan perdarahan intrakranial sering menunjukkan anomali lain
dalam tingkat pertumbuhan kepala setelah periode neonatal. Antara 6 dan 14
minggu peningkatan lingkar kepala mungkin berlebihan ketika diploting terhadap
kurva standar, meskipun tidak ada bukti hidrosefalus. Ini mewakili pertumbuhan
otak yang "normal" dan tidak terkait dengan masalah neurologis apa pun.
Kurangnya korelasi absolut antara lingkar kepala dan hidrosefalus aktif pada awal
kehidupan membutuhkan penggunaan alat diagnostik lainnya.
Ultrasound telah terbukti menjadi teknik skrining yang sangat berguna,
meskipun fontanel anterior harus terbuka.36,122,264 Screning terutama kelompok
berisiko tinggi seperti bayi prematur atau dengan mielo-meningokel.13,105 Kriteria
sonografi hidrosefalus awal telah diidentifikasi menggunakan pengukuran presisi
tanduk cornu oksipital dan lateral dimensi ventrikel.84,224

Figure 40-2. Axial computed tomographic (left) and ultrasound (right) images obtained in a
premature infant soon after intraventricular hemorrhage. The coronal ultrasound image shows
early ventriculomegaly.
Tes ini non-invasif dan mudah dilakukan di tempat tidur bayi atau rawat
jalan tanpa sedasi. Ketika ada pertanyaan tentang pembesaran ventriuclar
progresif, ini bisa dilakukan secara serial (Gbr. 40-2). Seperti halnya tes tersebut,
temuan harus dilihat sehubungan dengan perjalanan klinis bayi, karena kondisi
Figure 40-3. Pattern of head growth and ventriculomegaly, suggesting arrest of hydrocephalus
without specific treatment. This infant suffered a mild intraventicular hemorraghe associated with
prematurity. Computed tomography shortly after resolution of the bleed showed no hydrocephalus
(A). On repeat examination at 18 months, there is significant ventriculomegaly (B). During the
same interval, head growth had been exessive
Figure 40-3. Continued © However, since 18 months, the degree of ventricular enlargement has
stabilized and head circumference parallels the 95th percentile without shunting. The child
continues to be developmentally normal.
lain seperti asfiksia perinatal, dengan atau tanpa perdarahan
intraventricular, juga dapat mengakibatkan ventrikulomegali non-progresif.86
Dalam beberapa kasus di mana ultrasound mendokumentasikan hidrosepalus,
etiologinya mungkin terlihat dari konteks klinis dan tidak ada penelitian lain yang
diperlukan. Jika penyebab hidrosefalus tidak jelas, penting untuk melanjutkan
dengan studi radiografi lain untuk mengecualikan kondisi bersamaan seperti
tumor atau kelainan kongenital otak dan jalur cairan serebrospinal. Pada
kelompok usia anak-anak, cisternografi menggunakan kontras atau radionuklida
yang larut dalam air terbatas dalam studi pola aliran cairan serebrospinal yang
abnormal.
AKTIF VERSUS ARRESTED HYDROCEPHALUS
Sebagaimana telah ditekankan, perlu untuk menafsirkan temuan
ventrikulomegali dalam konteks klinisnya (Gbr. 40-3). Pembesaran progresif
ventricricular atau peningkatan tekanan intrakranial yang terkait penegakan
diagnosis hidrosefalus aktif menjadi jelas. Namun, data yang kuat seperti itu
mungkin kurang, dalam hal pentingnya ventrikulomegali. Teknik neuroimaging
sekarang memungkinkan untuk dengan mudah menilai ada tidaknya
ventrikulomegali, tetapi mungkin memberikan sedikit petunjuk tentang
signifikansi klinisnya kecuali ada bukti peningkatan progresif pada pemeriksaan
serial. Di mana tidak ada perubahan nyata dari waktu ke waktu, namun harus
tetap dikhawatirkan mengenai pembentukan hidrosefalus progresif yang lambat
dengan neurologis dan / atau gangguan intelektual, yang dapat dibalik dengan
shunting. Konsep hidrosefalus yang terkompensasi atau arrested telah menjadi
bagian dari literatur pediatrik dengan banyak cara sederhana untuk
mengidentifikasi kasus-kasus sulit dipahami.113,162,244 Hayden dan koleganya
mempelajari 360 pasien yang sebelumnya telah dilakukan shunt menggunakan
pemantauan tekanan yang dikombinasikan dengan teknik clearence
radionuklida.126 Mereka menemukan bahwa 80 persen pasien tetap tergantung
shunt selama periode 8 tahun. Ada 99 pasien yang tidak menunjukkan gejala
ketika shunt tidak berfungsi. Meskipun mungkin telah disimpulkan tidak ada
hidrosefalus pasien ini, 28 menjadi bergejala setelah interval 1 hingga 67 bulan.
Hidrosefalus yang sebenarnya menyiratkan bahwa didapatka adanya pembesaran
ventrikel tidak berhubungan dengan peningkatan tekanan intrakranial atau
disfungsi neurologis yang reversibel atau progresif. Dari sudut pandang praktis,
mungkin sulit untuk mendeteksi gangguan yang membahayakan atau bahkan
untuk menganggap bahwa gangguan yang ada bersifat irreversible.116
Salah satu aspek dari masalah hidrosefalus terkait dengan adanya
pembesaran ventrikel sederhana pada bayi muda yang berisiko berkembangnya
hidrosefalus progresif. Keadaan ini paling sering terjadi pada bayi baru lahir
dengan myelodysplasia. Jika ventrikel agak besar tetapi ukurannya stabil,
keputusan apakah akan shunt atau tidak bermasalah. Dalam sebuah studi awal
yang penting, Young dan rekan menemukan bahwa mantel kortikal kurang dari
2,8 cm dikaitkan dengan gangguan perkembangan yang signifikan.322 Tingkat
atenuasi yang lebih rendah dapat ditoleransi dengan baik. Pengamatan seperti itu
menunjukkan bahwa ventrikel yang mengalami pembesaran sedang bukan
merupakan indikasi untuk shunting kecuali ada bukti peningkatan ukuran yang
progresif, peningkatan tekanan intrakranial, atau penurunan fungsi neurologis.
Rekate mengusulkan suatu algoritma untuk membuat keputusan pada bayi-bayi
tersebut berdasarkan pada pemeriksaan ultrasonografi serial dan Tes
Pengembangan Denver.225 Meskipun berguna untuk mengidentifikasi anak-anak
yang akan memerlukan shunt selama masa bayi, skema semacam itu tidak
memberikan jaminan bahwa anak yang tidak dilakukan shunt dengan pembesaran
ventrikel tidak masalah dengan hidrosefalus simtomatik. Diperlukan kewaspadaan
yang berkelanjutan dalam hal ini, bahkan hingga dewasa.
Pembesaran ventrikel yang persisten setelah pemasangan shunt juga bisa
menjadi penyebab kekhawatiran bagi dokter. Kadang-kadang ini disebabkan oleh
disproporsi kraniosefalus sebelum shunting. Dalam kasus lain, penggunaan
perangkat antisipon dapat menyebabkan beberapa pembesaran ventrikel residual.
Gruber menekankan bahwa ini tidak selalu merupakan hal yang buruk, dalam
pengalamannya, retardasi, malfungsishunt, dan ketergantungan shunt lebih sering
terjadi pada anak-anak dengan ventrikel berukuran normal atau kecil setelah
shunting.107 salah satu studi mendukung observasi ini.169
Upaya untuk mengembangkan tes untuk hidrosefalus aktif versus arrested
telah berputar terutama tentang dua parameter fisiologis: tekanan intrakranial dan
dinamika sirkulasi dari cairan serebrospinal. Nilai normal untuk tekanan
intrakranial pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua telah ditetapkan.
Welch menekankan bahwa tekanan intrakranial normal pada bayi berbeda dengan
tekanan pada orang dewasa.300 Memperkirakan tekanan intra-kranial dengan
palpasi fontanel anterior, Welch menemukan tekanan normal pada bayi di atas
usia 10 hari hingga 6 1/2 bulan menjadi 45±12 mm H2O, yang secara signifikan
lebih rendah daripada orang dewasa normal. Nilai-nilai inilah yang harus
digunakan saat menilai signifikansi pembesaran ventrikel sederhana pada bayi
yang sehat. Terlepas dari usia pasien, penting juga untuk diingat bahwa tingkat
tekanan intrakranial menurun seiring waktu. DiRoco dan rekannya melakukan
pencatatan tekanan ventrikel terus menerus pada lima bayi dan anak-anak dengan
hidrosefalus.64 Meskipun tekanan dasar normal, peningkatan tekanan episodik
terjadi, terutama selama fase tidur lambat dan rapid eye movement (REM).
Temuan dicatat oleh Pierre-Kahn dan rekan-rekan dalam kelompok 30 bayi dan
anak-anak yang mewakili "batas" kasus hidrosefalus.217 Sekali lagi ada
peningkatan tekanan intermiten terkait dengan rapid eye movement sleep
dikarenakan vasodilatasi otak.16 Dalam upaya untuk memprediksi hidrosefalus
progresif, McCullough melakukan pemantauan tekanan ventrikel kontinyu pada
42 bayi dan anak-anak dengan hidrosefalus yang diverifikasi secara radiografi,
Bahkan untuk menilai anak-anak yang lebih besar itu hanya membantu ketika
tekanan yang tinggi dapat diidentifikasi. Tidak adanya peningkatan tekanan
intracranial dalam beberapa hari tidak menjamin akan adanya peningkatan
tekanan intrakranial yang mengancam jiwa di kemudian hari. Pengalaman orang
lain yang mengalami peningkatan tekanan adalah indikasi yang berguna untuk
shunting tetapi bahwa menemukan tekanan normal tidak ada artinya.116 Baru-baru
ini, Whittle dan rekan menilai 46 anak-anak di mana diagnosis arrested
hidrosefalus telah dibuat.309 Menggunakan monitoring tekanan lumbar atau
ventrikel kontinu, para peneliti ini menemukan kejadian hipertensi intrakranial
yang sangat tinggi, baik secara episodik atau persisten. Delapan persen anak-anak
dengan shunt yang tersumbat dan 63 persen dari mereka yang mengalami
pembesaran, nonshunted ventricel menunjukkan tekanan abnormal. Di antara
anak-anak dengan penurunan fungsi kognitif yang diketahui, 88 persen memiliki
tekanan intrakranial yang meningkat. Bahkan di antara mereka yang sepenuhnya
bebas gejala, 75 persen memiliki tekanan intrakranial patologis. Seperti dalam
studi yang dikutip sebelumnya, kurangnya peningkatan tekanan tidak
menghalangi dekompensasi kemudian.
Seperti halnya hidrosefalus dewasa, infusion testing telah digunakan
dalam upaya mengidentifikasi kelainan kapasitas penyerapan cairan serebrospinal.
Namun, pengalaman dengan anak-anak terbatas dibandingkan dengan orang
dewasa. DiRocco dan rekannya melakukan infus lumbal konstan pada 18 anak
yang diduga arrested hidrosefalus.62 Tekanan intrakranial awal normal semuanya.
Selama infus, tekanan meningkat secara tidak normal pada enam dari delapan
yang kemudian membutuhkan shunting. Sklar dan rekannya mempelajari 11
anak-anak, usia 6 bulan hingga 9 tahun, yang memiliki beberapa derajat
pembesaran ventrikel.262 Dengan menggunakan infus lumbar dengan laju yang
bervariasi, mereka mengidentifikasi tiga anak dengan hidrosefalus aktif
berdasarkan defek absorptif yang kemudian membutuhkan shunting. Sebagai alat
diagnostik untuk hidrosefalus masa kanak-kanak, infus, teknik memiliki
kelemahan yang agak rumit dan membutuhkan keahlian dan peralatan yang
seringkali tidak tersedia. Apalagi penilaian dari teknik ini perlu dikonfirmasi
dengan jumlah pasien yang lebih besar yang memiliki tindak lanjut yang
diperluas. Kebutuhan yang terakhir berkaitan dengan hidrocephalus progresif
yang tersembunyi, yang mungkin bermanifestasi secara klinik hanya selama
berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.
Hidrosefalus pada bayi dan anak menyebabkan perubahan yang dapat
dikenali dari visual evoked potensials (VEP). Beberapa peneliti menggunakan
pemantauan hidroaktif, respons shunting, dan fungsi shunt.67,189,263 York dan
rekannya menggunakan teknik ini untuk memperkirakan tekanan intrakranial.
Kemungkinan efek hidrosefalus anak pada batang otak menimbulkan respons
auditorik, gabungan elektroensefalografi, visual, dan potensial evoked
auditory.58,154,298 Semua penelitian canggih ini menunjukkan efek hydrecephalus
pada satu atau lebih parameter yang diselidiki. Namun, saat ini, tidak ada
konsensus mengenai cara di mana temuan ini dapat digunakan, dan kecanggihan
yang diperlukan membatasi penggunaan klinis yang ada.
HYDROCEPHALUS KONGENITAL
Insiden hidrosefalus bawaan adalah empat sampai sepuluh kasus per
100.000 kelahiran, tidak termasuk kasus yang terkait dengan
myelomeningocele.161 Penyebabnya beragam dan termasuk kejadian yang
sporadic anomali perkembangan serta kasus yang ditentukan secara genetik.
Katasthropic intrauterine seperti infeksi, perdarahan, dan vaskular accident
sebagian besar. Tingkat kelahiran mati di antara kelompok ini tinggi, sebesar 24
hingga 60 persen. Berbagai faktor risiko telah diselidiki termasuk ras, etnis, usia
ibu, paritas, dan status sosial ekonomi, tetapi tidak ada tren yang konsisten di
seluruh studi telah diidentifikasi. Sebagian kecil dari kasus hidrosefalus
kongenital tanpa komplikasi disebabkan oleh bawaan, X-linked terkait stenosis
aqueductal. Sisanya, studi keluarga terkait kecenderungan genetik: namun,
diasumsikan bahwa sebagian besar kasus memiliki etiologi multifaktorial
termasuk lingkungan dan juga pengaruh genetik. Studi tersebut menunjukkan
bahwa risiko keseluruhan hidrosefalus pada saudara kandung seorang anak
dengan hidrosefalus bawaan yang sama besarnya 50.2,170 Risiko ini agak lebih
besar pada pria daripada wanita. Ketika dipertimbangkan stenosis aqueductal,
risikonya lebih tinggi pada saudara laki-laki (satu dalam 20) dan perempuan (satu
dalam 50). Ada peningkatan kecil, tetapi masih signifikan, risiko untuk sepupu
pertama anak-anak dengan hidrosefalus kongenital tanpa komplikasi dalam
bentuk apa pun.125 1 Saudara kandung memiliki insiden yang lebih tinggi (2
persen) dari kelainan tabung saraf lainnya, menekankan pentingnya skrining
antenatal pada keluarga tersebut.170 Congenital hydrocephalus dapat dikaitkan
dengan berbagai anomali sporadis atau somatik genetik tanpa hubungan sebab
akibat yang jelas yang termasuk deformitas wajah (sindrom Goldenhar-Gorlin),
malformasi okular, atau malformasi multisistem yang mematikan (sindrom
hydrolethalus).6,43,238
INTRAUTERINE HYDROCEPHALUS
Penggunaan ultrasound janin dalam perawatan prenatal memungkinkan
untuk mendiagnosis kongenital hidrosefalus antenatal. Kemampuan ini telah
merangsang minat yang cukup besar terutama karena berkaitan dengan
manajemen awal.48,81 Studi telah mengkonfirmasi heterogenitas etiologi dari
hidrosefalus in utero.123,311 Insidensi ini berhubungan dengan anomaly intracranial
dan somatic tinggi yang seragam.44,103 Meskipun USG mencatat keberadaan
hidrosefalus fetal,namun mungkin juga mengalami kegagalan dalam mendeteksi
anomali sistem saraf pusat terkait. Cochrane dan rekannya menemukan bahwa 75
persen pasien mereka sendiri memiliki anomali sistem saraf pusat lainnya,
dibandingkan dengan insidensi 72 persen dari literatur yang ada.49 Anomali
somatik, beberapa yang fatal, juga terjadi di dalam penelitian ini. Dua pertiga
janin tidak bertahan hidup pasca kelahiran untuk dirawat. Hanya 7,5 persen yang
mencapai perkembangan milestone yang normal: Computed tomography atau
magnetic resonance imaging mungkin membantu untuk menggambarkan masalah
yang lebih jauh setelah ventrikulomegali terdeteksi oleh ultrasound.15
Proses hidrosefalik menyebabkan serangkaian perubahan histologis
progresif dengan cedera jaringan. Jika perawatan tidak ada atau terlalu terlambat,
gangguan fungsional dapat terjadi.223,257 Dalam manajemen hydrocephalus
pascanatal, hal ini menyebabkan shunting untuk menghindari gangguan jaringan
yang parah dan sekuel neurologisnya.235 Pertimbangan yang sama telah
menyebabkan keprihatinan tentang perawatan tepat setelah hidrosefalus
didiagnosis in utero. Penyelidikan pada monyet rhesus menunjukkan bahwa
shunting janin prenatal dengan hidrosefalus yang diinduksi secara eksperimental
mencegah hidrosefalus post natal yang progresif dan memungkinkan
perkembangan normal .193,194 Upaya telah dilakukan untuk mengembangkan
teknik shunting intrauterin yang efektif dan aman untuk janin manusia, meskipun
metode ini belum digunakan secara umum karena berbagai alasan.47 Selain
masalah teknis seperti komplikasi penempatan shunt dan fungsi yang tidak dapat
diandalkan, masalah viabilitas dan prognosis janin telah menjadi perhatian utama.
Insiden yang tinggi terkait anomaly sistem saraf pusat dan somatik yang parah dan
seringkali fatal yang harus diperdebatkan. Diagnosis ultrasonografi mungkin juga
keliru, yang menyebabkan anggapan hidrosefalus salah. Bahkan ketika
ventrikulomegali dicatat, ada ketidakpastian mengenai sifat progresifnya. Glick
dan rekan menemukan bahwa hidrosefalus progresif hanya pada satu dari 11 janin
yang diteliti secara serial.103 Dalam sisanya, ventriculomegaly kecuali untuk satu
kasus yang mengalami kemunduran. Biasanya, kasus hidrosefalus post infectious
atau ekstrim yang kadang-kadang ditemukan di luar usia viabilitas janin, di mana
keadaan hasilnya buruk terlepas dari manajemen. Cochrane dan Myles
menyarankan protokol untuk pengelolaan hidrosefalus intrauterin yang
mempertimbangkan masalah-masalah ini.48 Keadaan ideal yang memungkinkan
bayi dilahirkan melalui operasi caesar dengan lingkar kepala yang normal.
Viabilitas ditentukan berdasarkan kematangan paru yang tercermin oleh rasio
amniotik lecithin-to-sphingomyelin. Setelah melahirkan dan penilaian awal, anak
dapat dilakukan shunting secara tepat waktu jika sesuai.
INFEKSI INUTERO DAN HYDROCEPHALUS KONGENITAL
Toxoplasma adalah organisme yang biasanya bertanggung jawab untuk
infeksi hidrosefalus akibat infeksi.177 Protozoa ini melintasi plasenta,
menghasilkan ependimitis dan granuloma perivascular yang mengandung parasit
di dalam parenkim otak. Oklusi vaskular serta obliterasi aqueductus sylvian
terjadi, yang terakhir menghasilkan hidrosefalus. Kerusakan aqueductus paling
sering terjadi pada infeksi selama trimester kedua kehamilan, yang berhubungan
dengan kerusakan parenkim terkait adalah umum dan menentukan prognosis
perkembangan akhir yang sempurna meskipun pengobatan segera dari
hidrosepalus diberikan. Secara klinis, biasanya terkait dengan adanya
chorioretinitis. Computed tomography menunjukkan variasi hilangnya jaringan
dengan hidrosefalus dan kalsifikasi parenkim khas.
Infeksi virus juga terlibat dalam terjadinya hidrosefalus neonatal.
Cytomegalovirus adalah yang paling terkenal, menyebabkan meningoenchepalitis
berat in utero. Yang menyebabkan arachnoiditid adhesive basalis yang dapat
memicu hidrosefalus. Seperti halnya toksoplasmosis, kehilangan jaringan serebral
yang terkait mungkin luas dan berkontribusi terhadap derajat ventrikulomegali.
Kalsifikasi periventrikular sering terjadi. Sebagai tambahan Cytomegalovirus
telah menjadi objek perhatian in utero. Virus umumnya kemungkinan berperan
pada hidrosefalus kongenital. Ini termasuk virus choriomeningitis limfositik dan
virus coxsackie grup B.176,251 Bukti yang melibatkan virus semacam itu harus
dianggap tentatif saat ini.
HYDROCEPHALUS X-LINKED DENGAN STENOSIS AQUEDUCTAL
Stenosis aqueductal terjadi pada sekitar sepertiga dari kasus hidrosefalus
kongenital.136 Sejumlah kecil kasus tersebut memiliki pola bawaan, yang
mencerminkan gen resesif pada kromosom X.93 Entitas ini pertama kali
didokumentasikan secara neuropatologis oleh Bickers dan Adams pada tahun
1949.23 Sejak itu, setidaknya 32 keluarga telah dilaporkan. Anak-anak yang
terkena biasanya memiliki keterbelakangan mental yang parah, yang sering tidak
proporsional dengan tingkat hidrosefalus. Kadang-kadang, anggota keluarga laki-
laki lain tanpa hidrosefalus juga mengalami retardasi. Dalam hal ini, mungkin
terkait dengan retardasi X-linked tanpa hidroefalus telah dilaporkan di keluarga
lain.286 Pengamatan ini menunjukkan bahwa shunting tidak akan mempengaruhi
gangguan mental. Dua puluh lima hingga 50 persen anak-anak yang terkena
memiliki kelainan adduksi-fleksi ibu jari, yang mungkin mencerminkan sebuah
defisit neurologis kortical.79,135 Karena kelainan genetik alamiah, hanya laki-laki
yang akan terpengaruh, dengan insidensi 50 persen. Pentingnya konseling genetic
dalam kasus ini.
HYDROCEPHALUS DAN MYELODYSPLASIA
Hidrosefalus kongenital dapat dikaitkan dengan berbagai anomali sistem
saraf pusat lainnya. myelomeningocele paling umum. Dalam kondisi ini, tipe II
Arnold-Chiari hindbrain deformity biasanya memainkan peran kausatif dalam
pengembangan hidrosefalus.202 Di masa lalu telah disarankan bahwa stenosis
aqueductal primer bertanggung jawab untuk terjadinya hidrosefalus. Pandangan
ini kemudian ditentang dan sekarang mengakui bahwa stenosis aqueductal
biasanya merupakan peristiwa sekunder, yang mencerminkan distorsi pada otak
tengah oleh ventrikel. Yamada dan rekannya mempelajari 54 bayi baru lahir
dengan myelomeningocoele, menggunakan kontras ventriculography.315
Aqueductus paten pada semua bayi. Tempat terjadinya stenosis atau obstruksi
yang paling umum adalah di ventrikel keempat bawah pada tingkat foramen
magnum atau pada outlet ventrikel keempat. Tingkat hidrosefalus berhubungan
secara umum dengan keparahan stenosis. Venes dan koleganya menggambarkan
berbagai konfigurasi radiografi dari ventrikel keempat yang terlihat dengan
malformasi Arnold-Chiari tipe II yang simptomatik. Mereka menekankan adanya
adhesi padat dari vermian peg yang menutup foramen Magendie.276 Sekitar 90
persen bayi dengan myelomeningocele akhirnya membutuhkan shunt untuk
hidrosefalus. Persentase ini telah meningkat dengan penggunaan teknik
diagnostik yang lebih sensitive seperti ultrasound dan computed tomography.
Terlepas dari tingginya insiden hidrosefalus, hanya sekitar 20 persen memiliki
bukti ventrikulomegali saat lahir, masalahnya menjadi jelas hanya selama
beberapa minggu pertama pasca lahir. Insidensi hidrosefalus berhubungan secara
umum dengan tingkat mielomenogenokel, lesi torakolumbalis yang memiliki
insidensi tertinggi (95 persen) dan lumbosakral terendah (60 persen). Jika
hidrosefalus sudah jelas saat lahir, disarankan untuk segera mengobatinya untuk
menghindari kebocoran dari lokasi perbaikan mielomeningokel.
HYDROCEPHALUS DAN MALFORMASI DANDY-WALKER
Pada tahun 1914 Dandy dan Blackfan menggambarkan hubungan antara
kista fossa posterior, hipoplasia vermis serebelar, dan hidrosefalus.55 Selanjutnya,
Taggart dan Walker menganggap ekspansi kistik ventrikel keempat sampai atresia
bawaan dari foramina Luschka dan Magendie.276 Pada anak yang lebih besar,
entitas ini menyumbang 2 hingga 4 persen semua kasus hidrosefalus. Malformasi
fossa posterior dapat terjadi tanpa hidrosefalus, meskipun merupakan sebuah
pengecualian.97 Anomali sistem saraf pusat lainnya seperti agenesis corpus
calosum sangat sering dan mungkin berkontribusi keluaran intelengencia.
Malformasi somatik selalu terjadi. Ini terutama terjadi pada celah bibir sumbing
serta sama halnya dengan anomali jantung dan okular. Hydrocephalus umumnya
muncul saat lahir tetapi lebih sering muncul dalam satu tahun pertama kehidupan.
Pembesaran kepala terjadi karena ekspansi pada fossa posterior yang menjadi
penanda awal sebelum timbulnya dilatasi ventrikel lateral. Umumnya
diasumsikan bahwa hubungan yang tidak memadai antara ekspansi ventrikel
keempat dan ruang subaraknoid berperan dalam pengembangan hidrosefalus. Di
sisi lain, studi kontras dan isotop menunjukkan bahwa ada beberapa hubungan
pada 80 persen kasus.130 Pengalaman menunjukkan bahwa operasi langsung fossa
posterior dengan eksisi membran biasanya tidak efektif dalam meredakan
hidrosefalus.82,241 Secara umum disepakati bahwa shunting adalah perawatan yang
paling tepat, baik ventrikel lateral, kista fossa posterior, atau keduanya.33,130,241
Terjadinya upward herniasi setelah shunting ventrikel mungkin memerlukan
shunting kista tambahan. Dalam mempertimbangkan pengobatan yang tepat untuk
kista posterior, penting untuk membedakannya dengan malformasi Dandy-Walker
dari kista arachnoid ekstra aksial.115 Kista ini juga dapat menyebabkan
hidrosefalus tetapi sering dapat dilakukan bedah eksisi langsung.
STENOSIS AQUEDUCTAL NONHEREDITER
Dalam bentuk-bentuk bawaan dari hidrosefalus, adalah untuk
memasukkan kasus-kasus sporadik dari stenosis aqueductal selama masa kanak-
kanak atau bahkan kemudian setelahnya. Penyebab utama tidak jelas tetapi
mungkin ada berbagai etiologi, termasuk contoh-contoh kondisi sekunder akibat
distensi ventrikel dari penyebab lainnya. Secara histologis jarang ditemukan
penyempitan aqueductus jika dikaitkan dengan hidrosefalus. Dalam kasus
biasa,seperti percabangan aqueduct atau gliosis.236 Dengan adanya percabangan
dua lumens yang sangat sempit dan tidak beraturan, satu dorsal ke yang lain,
dipisahkan oleh jaringan saraf normal. Ini paling sering terlihat pada
myelodysplasia. Gliosis aqueductal merupakan pertumbuhan berlebihan dari glia
fibrillary yang merambah ukuran pada lumen. Yang berhubungan dengan
hilangnya lapisan ependymal. Bukti menunjukkan bahwa proses ini dimulai pada
uterus.253 Selain penyempitan, percabangan, dan gliosis yang sebenarnya, jarang
ditemukan obstruksi pada septum, biasanya pada bagian caudal dan akhir
aqueductal.

Kasus sporadik dari stenosis aqueductal mungkin bertanggung jawab atas

hidrosefalus progresif yang mulai muncul pada masa kanak-kanak atau remaja.
Pasien-pasien datang dengan gejala khas tekanan intrakranial yang meningkat dan
mungkin memiliki papil edema. Cranium biasanya besar, menunjukkan bahwa
hidrosefalus telah ada tetapi tidak menunjukkan gejala sejak awal kehidupan.
Mungkin ada ventrikulomegali yang cukup. Diagnosis stenosis aqueduktal dalam
kasus-kasus seperti itu dapat disimpulkan dari ventrikel keempat yang berukuran
relatif normal dengan adanya ventrikel lateral dan ketiga yang mengalami
ekspansi secara nyata. Proporsi kraniosefal merepresentasikan masalah dalam
manajemen shunt dan dibahas pada bagian selanjutnya.

Figure 40-4. Computed tomographic scan of an infant with macrocephaly associated with external
hydrocephalus. The prominence of subarachnoid spaces is greatest frontally (arrowhead, center).
Mild ventricular enlargement is also present
HYDROCEPHALUS EKSTERNAL
Mengikuti perkembangan computed tomography, telah dijelaskan bahwa
sejumlah besar bayi normal dinyatakan dengan peningkatan cepat lingkar kepala
atau makrokranial memiliki ruang subarachnoid yang menonjol, dengan atau
tanpa pembesaran ventrikel sederhana(Gbr.40-4). Berbagai istilah telah diciptakan
untuk menggambarkan fenomena ini, yang paling umum adalah hidrosefalus
eksternal. Ungkapan ini pertama kali digunakan oleh Dandy untuk menunjukkan
akumulasi abnormal cairan serebrospinal di ruang subarachnoid.56 Hal ini terkait
dengan kondisi seperti obstruksi vena cava superior yang menyebabkan
peningkatan tekanan vena sefalika: jika tidak, tidak ada faktor etiologi yang
konstan yang dapat diidentifikasi. Dalam beberapa kasus tampaknya
mencerminkan kelainan penyerapan cairan serebrospinal pada tingkat vili
araknoid.15 Kemampuan peningkatan tekanan vena untuk menyebabkan kondisi
ini tampaknya tergantung pada keberadaan sutura yang terbuka.112 Telah
dikonfirmasi sifat jinak dari proses tersebut, yang biasanya dapat dikompensasi
pada usia 12 hingga 18 bulan.149,191 Shunting jarang diperlukan. Robertson dan
Gomez berasumsi bahwa hidrosefalus eksternal adalah fase awal dari hidrosefalus
dengan obliterasi subarachnoid yang akhirnya terjadi pembesaran ventrikel.
Banyak bayi dengan kondisi ini memiliki derajat dilatasi ventrikel minor.
Penatalaksanaan biasanya membutuhkan peumeriksaan ultrasonografi kranial
serial hingga lingkar kepala stabil dan ventrikulomegali progresif tidak terjadi.
Hal ini juga penting selama periode konseling untuk menekankan bahwa kondisi
tersebut tidak mencerminkan atrofi otak.
ACQUIRED HYDROCEPHALUS
PREMATURITY DAN INTRACRANIAL HEMORRHAGE
Selama 15 tahun terakhir, neonatalogy telah muncul sebagai disiplin ilmu
pediatrik yang menonjol. Kemajuan teknologi sekarang memungkinkan
peningkatan jumlah bayi prematur dapat bertahan hidup. Berbagai masalah
manajemen baru telah berevolusi, termasuk perdarahan intraventrikular (IVH)
yang terkait dengan prematuritas. Biasanya, perdarahan terjadi dalam gangguan
pernapasan. Meskipun ini umumnya merupakan fenomena pascanatal, dimana
perdarahan dapat terjadi dalam rahim.127 Situs perdarahan adalah matriks
germinal subependymal ventrikel lateral. Pendarahan mungkin terbatas pada
parenkim otak atau dapat pecah ke dalam sistem ventrikel. Burstein dan rekannya
menemukan metode yang banyak digunakan untuk menilai tingkat keparahan
perdarahan berdasarkan temuan tomografi terkomputasi.29 Insiden perdarahan
intrakranial yang dilaporkan pada bayi prematur bervariasi dari 23 hingga hampir
90 persen.18,265 Secara umum dinyatakan lebih dari 40 persen.192 Begitu ada
perdarahan ke dalam sistem ventrikel, bayi berisiko mengalami hidrosefalus.
Dalam sebagian besar kasus, ini disebabkan arachnoiditis obliteratif dalam fossa
posterior. Meskipun hidrosefalus yang dihasilkan biasanya bersifat komunikans,
perdarahan intraventrikular yang parah dapat menyebabkan obstruksi aqueductus
oleh darah dan puing-puing jaringan. Kemungkinan berkembangnya hidrosefalus
tampaknya tergantung pada tingkat keparahan perdarahan intraventrikular. Secara
historis, bayi prematur dengan perdarahan intrakranial mengalami perubahan
mendadak dalam kondisi klinis selama fetus. Penggunaan ultrasonografi kranial
secara rutin sebagai teknik skrining telah lebih baik terhadap terjadinya
perdarahan tanpa adanya perubahan klinis. Seperti yang didiskusikan
sebelumnya, biasanya ada kehilangan volume otak dan turgor selama minggu
pertama pascakelahiran, yang mungkin menutupi tanda-tanda klinikal dari
perdarahan intra-ventrikel dan hidrosefalus. Terlepas dari tingginya insiden
perdarahan pada kelompok risiko ini, hidrosefalus progresif terjadi hanya dalam
sebagian kecil, bervariasi dilaporkan antara 25 dan 74 persen.7,156,210
contohnya hvdrocephalus ringan dan cenderung stabil; bahkan ketika itu lebih
parah, ada kecenderungan untuk mengalami perbaikan.30,164,265 Dalam hal ini,
ventriculomegaly pada bayi prematur tidak selalu merupakan cerminan dari
hidrosefalus sekunder akibat perdarahan intraventrikel. Flodmark dan para
asosiasinya mencatat bahwa pembesaran ventrikel tanpa hidrosefalus progresif
sering terjadi pada bayi dengan asfiksia perinatal saat perdarahan berkurang. Dari
sudut pandang bedah saraf, perhatiannya adalah untuk mengidentifikasi bayi
dengan hidrosefalus progresive yang nyata, memungkinkan perawatan tepat
waktu. Dalam banyak kasus hal ini akan terbukti sebagai ventrikulomegali
progresif, peningkatan tekanan intrakranial, dan memburuknya status klinis,
meskipun pada minggu pertama atau lebih, tekanan intrakranial mungkin rendah
dengan adanya pembesaran ventrikel. Intervensi pada saat ventrikel masih
dipenuhi darah memerlukan beberapa jenis tindakan sementara karena sulit untuk
mempertahankan fungsi shunt dalam situasi ini. Pungsi lumbal serial mungkin
cukup untuk mengontrol akumulasi cairan sampai kandungan protein dan sisa
berkurang hanya untuk membuat shunting menjadi mungkin dilakukan.155 Jika
hidrosefalus adalah nonkomunikans, dekompresi ventrikel langsung akan
diperlukan. Penyadapan ventrikel efektif tetapi membawa risiko terjadinya
perdarahan lebih lanjut atau cedera otak porencephalic bila dilakukan berulang
kali. Ketika jangka waktu yang lama dari perawatan sementara diantisipasi dengan
kateter ventrikel yang tinggal di dalam dapat digunakan, baik dengan, reservoir
subgaleal atau sebagai drain eksternal. Metode ini mengandung risiko infeksi
yang signifikan, mungkin dengan ventrikulitis yang serius. Yang terbaik adalah
mengobati secara defektif dengan shunt jika memungkinkan, dengan mengingat,
bahwa ventrikulomegali dapat menstabilkan atau tidak dengan tindakan sementara
ini, terutama jika ringan. Untuk alasan ini penulis lebih memilih untuk
menggunakan prosedur drainase sementara untuk waktu yang singkat sebelum
penempatan shunt untuk memastikan bahwa hidrosefalus akan progresif. Saat
mengeluarkan bayi prematur setelah perdarahan intraventrikular, sebaiknya
menggunakan sistem tanpa katup dengan reservoir inline. Mungkin ada kesulitan
dalam mempertahankan aliran melalui sistem pintasan apa pun. Selain dari
adanya sisa protein di dalam serebrospinal harus dicatat bahwa ventrikulo
progresif, keadaan hidrodinamik cenderung menghambat aliran. Tempurung
kepala di bayi-bayi ini dengan mudah menghasilkan peningkatan tekanan
walaupun sederhana, sehingga hanya tekanan cairan kecil yang dihasilkan. Perut
sering buncit, terutama jika bayi sedang diventilasi. Lebih lanjut mengurangi
perbedaan tekanan yang bergantung pada aliran. Bahkan dengan elevasi kepala,
sulit untuk mendorong fungsi shunt karena jarak vertikal kecil antara kepala dan
perut dan seringnya kebutuhan untuk menyusui bayi yang sakit ini secra
terlentang, reservoir in-line memungkinkan seseorang untuk meminimalkan
frekuensi perbaikan atau aspirasi sistem. Infeksi adalah masalah yang
menyulitkan pada shunting pada bayi-bayi ini, insiden yang dilaporkan dalam satu
seri adalah 50 persen.26 Sebagian, ini mungkin mencerminkan gangguan
kemampuan imun anak serta intervensi operasi berulang yang rapuh, kecil.
Komplikasi manajemen yang kurang umum tetapi serius adalah kecenderungan
untuk terjadinya beberapa lokulasi ventrikel: biasanya setelah periode neonatal
tetapi dalam tahun pertama kehidupan, dan dengan insiden yang lebih tinggi pada
kasus perdarahan hebat. Ventrikulitis bakteri mempersulit operasi manipulasi
juga dapat berperan. Ketika masalah terjadi, beberapa kateter biasanya diperlukan
untuk drainase berbagai lokulasi.
INFEKSI POSTNATAL DAN HYDROCEPHALUS
Meningitis bakteri, termasuk meningitis tuberkulosis, adalah penyebab
yang kuat dari hycrocephalus pada usia berapapun. Penyumbatan circulation
cairan serebrospinal biasanya di ruang subarachnoid basal, tetapi mungkin
intraventrikular jika ada ventrikulitis yang berhubungan. Hidrosefalus akibat
infeksi bakteri pada neonatus layak mendapat komentar perhatian khusus. Enteric
gram negatif biasanya terjadi pada usia tersebut dan mengakibatkan
meningoventrikulitis purulen yang parah. Ketika ini terjadi, ada kemungkinan
supervening hydrocephalus multiloculated.4,117 Beberapa obstruksi
postinflammatory berkembang di foramina ventrikel di samping pemisahan dalam
ventrikel lateral.144 Rongga Porencephalic juga dapat muncul dan berkontribusi
pada banyaknya ruang yang mengandung cairan brospinal. Proses
kompartementalisasi dapat terus berlanjut meskipun infeksinya telah mereda.
Dengan computed tomography, tidak sulit untuk mengenali kondisi ini, meskipun
kontras ventriculography tambahan mungkin diperlukan untuk memperjelas
sejauh mana rongga berkomunikasi (Gambar 40-5). Jika kompartemen relatif
sedikit, besar, dan terisolasi, shunting dengan kateter bilateral mungkin cukup.
Dalam menempatkan kateter, seseorang dapat mencoba melubangi selaput iuntuk
memungkinkan tingkat komunikasi antara rongga. Juga berguna untuk
menambahkan lubang tambahan ke kateter jika melewati lebih dari satu
kompartemen kasus yang ekstrem, seseorang dapat menggunakan septasi lisis
terbuka atau ventrikuloskopi sebelum shunting. Manuver ini berisiko untuk
runtuhnya mantel kortikal yang sangat tipis. Terlepas dari kontrol hidrosefalus
yang memadai, anak-anak ini cenderung memiliki tingkat kematian yang tinggi
dan hasil perkembangan saraf yang buruk untuk selamat.
HYDROCEPHALUS POST-TRAUMATIC
Individu dari segala usia berisiko untuk berkembangnya hidrosefalus
setelah cedera kepala parah.23,32,211 Mekanisme yang biasa adalah adeshive
arachnoiditis pada ruang subarachnoid basal dan konveksitas sekunder akibat
perdarahan. Selama masa bayi, hidrosefalus pasca-trauma dapat menimbulkan
masalah tertentu jika dikaitkan dengan hematoma subdural kronis dan
makrokrania. Dalam situasi ini, biasanya diperlukan untuk shunt ruang subdural
serta ventrikel. Hal ini dapat dilakukan dengan menggunakan sistem tanpa katup
untuk shunt subdural di samping shunt konvensional yang diatur katup untuk
ventrikel. Ini memberikan gradien tekanan transmantle kecil yang positif untuk
mencegah kolaps kortical atau pembesaran progresif dari koleksi cairan
ekstraserebral.
HYDROCEPHALUS OBSTRUKTIF TERKAIT DENGAN TUMOR
Tumor sistem saraf pusat menghasilkan hidrosefalus dengan obstruksi
mekanis sistem ventrikel dengan cara yang dapat diprediksi, tergantung pada
lokasi mereka. Pada masa kanak-kanak, foramen Monro biasanya terdapat
obstruksi oleh glioma anterior ventrike III atau astrositoma subependymal raksasa
dengan sklerosis tuberous.