Pubertas Terlambat

Definisi pubertas terlambat adalah tidak munculnya tanda-tanda awal pubertas sampai usia
14 tahun. Namun, perhatian perlu diarahkan pada anak remaja yang mengalami kegagalan
perkembangan sepanjang masa pubertas dalam kurun waktu yang sesuai untuk perkembangan
tersebut. Dalam menilai keterlambatan pubertas tersebut, harus dievaluasi pula tempo
keseluruhan proses pertumbuhan dan maturasi. Pubertas yang terlambat mungkin merupakan
penyebab utama anak dibawa ke dokter. Namun, seringkali penyebab lainnya adalah
kecepatan pertambahan tinggi badan yang rendah serta keterlambatan usia tulang. Pubertas
terlambat lebih sering merupakan keadaan yang diturunkan, disebut sebagai keterlambatan
pertumbuhan dan pubertas yang bersifat konstitusional, dan biasanya terdapat riwayat
keluarga dengan pubertas terlambat.

Pada sebagian kecil kasus yang penting, keterlambatan tersebut dipengaruhi oleh gangguan
lingkungan maupun kesehatan anak yang bersangkutan. Bila keterlambatan tersebut tidak
dapat diterangkan melalui adanya riwayat keluarga atau bila tidak ditemukan suatu gangguan,
harus dilakukan pemeriksaan terhadap kemungkinan gangguan regulasi pelepasan
gonadotropin di hipotalamus-hipofisis atau gangguan respons gonadal.

Hipogonadotropik hipogonadisme.
Keadaan ini bersifat herediter yang dapat muncul sebagai gejala tersendiri atau timbul
bersamaan dengan gangguan sensasi penghidu yang disebut sebagai sindrom Kaltman.
Petunjuk pada saat lahir antara lain yaitu ditemukannya mikropenis dan kriptorkidismus.
Beratnya keadaan tersebut sangat bervariasi dan keadaan tersebut mungkin saja baru
diketahui pada masa dewasa. Penyebab hipogonadotropik hipogonadisme yang didapat antara
lain adalah tumor di daerah hipotalamus hipofisis.

Hipergonadotropik hipogonadisme.
Tingginya kadar LH dan FSH menunjukkan adanya gangguan respons gonadal dan gangguan
pada mekanisme umpan baliknya. Pemeriksaan ultrasonografi ovarium dan palpasi testis
membantu menentukan kelainan gonad. Penyebab utama pada anak perempuan
adalah sindrom Turner, tetapi dapat pula disebabkan oleh disgenesis ovarium sebagai
penyebab tersendiri. Pada anak laki-laki mungkin disebabkan oleh gangguan kongenital pada
diferensiasi testis, atau rusaknya testis sebagai akibat torsi intrauterus dan infark.

Feminisasi testikular komplet.

Keadaan ini disebabkan karena reseptor pada genitalia internal dan eksternal secara komplet
tidak sensitif terhadap androgen. Dengan demi kian, seseorang yang secara genetik
merupakan individu XY dengan testis, tampil seperti wanita. Pada awal kehidupan, dapat
terjadi hernia inguinalis yang berisikan testis.

Keadaan amenore pada seseorang dimana secara keseluruhan mengalami pubertas seperti
anak perempuan lainnya, sering luput dari pengamatan. Pada pemeriksaan, vagina buntu dan
tidak ditemukan uterus. Penatalaksanaan pada seorang anak perempuan yang ambigus
didasarkan pada tatalaksana suportif. Namun selain itu, testis juga perlu diangkat dan perlu
diberi terapi sulih
estrogen.

Hematokolpos.
Pada keadaan ini, perut tampak semakin membuncit dan timbul rasa sakit satu bulan sekali
tanpa disertai dengan perdarahan pervaginam. Perlu dilakukan pemeriksaan pada vulva
karena himen yang tidak berlubang (himen imperforata) dapat menyebabkan retensi darah
haid.

Puber adalah saat terjadinya perubahan-perubahan dalam tubuh yang mengiringi rangkaian
pendewasaan. Periodenya terjadi bervariasi tergantung individu. Dapat terjadi lebih awal
atau justru sebaliknya. Biasanya dimulai antara usia 7-13 tahun untuk perempuan, dan antara
usia 9-15 tahun untuk laki-laki.

Masa pubertas tidak hanya ditandai dengan haid pertama pada perempuan atau mimpi basah
pada laki-laki. Masa pubertas juga ditandai dengan perubahan bentuk fisik.
Namun saat usia dan perubahan tubuh berjalan tak berimbang, dapatkah diasumsikan sebagai
sesuatu yang abnormal?

Masa puber tertunda sebab beberapa hal, antara lain:

 Pola pertumbuhan dalam keluarga.

Biasanya seorang anak perempuan mengalami haid pertama di usia yang sama dengan
ibunya dahulu.

 Masalah medis juga menjadi sebab keterlambatan pubertas.

Pada pengidap diabetes, gangguan ginjal, bahkan asma, terjadi kesulitan bagi tubuh para
pengidap untuk berkembang.

 Kurang gizi.
Timpangnya asupan nutrisi dalam tubuh tentu berakibat terganggunya tumbuh kembang.

 Gangguan kromosom.
Salah satu contoh akibat hilangnya salah satu kromosom adalah gangguan genetik
bernama sindrom turner, dimana penderitanya tidak memiliki cukup kromosom X untuk
memaksimalkan kinerja kelenjar kelamin.

 Gangguan produksi kelenjar tiroid.

Salah satu gangguan kelenjar tiroid yang menyebabkan tidak terpenuhinya kebutuhan
tubuh atas hormon tiroid disebut hipotiroidisme. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak
mampu bermetabolisme dengan maksimal.

Mengalami hal yang berbeda dengan kebanyakan orang kerap membuat remaja depresi. Hal
ini dikarenakan pengaruh lingkungan yang turut memojokkan keterlambatan tumbuh
kembang seseorang. Para remaja yang mengalami keterlambatan pubertas seyogianya tak
terburu-buru menyimpulkan adanya kelainan dalam diri. Konsultasikan masalah tersebut
dengan para dokter yang secara khusus menangani masalah-masalah akibat gangguan hormon
pertumbuhan, disebut sebagai ahli endokrinologi.

PERAWAKAN PENDEK

Moersintowarti B. Narendra*, IG.N Gde Ranuh*, Hardjono Soeparto*.,M.Faizi.**

*Divisi Tumbuh Kembang – Pediatri Sosial, ** Divisi endokrinologi

PENGERTIAN DAN BATASAN

Perawakan pendek atau ’short stature’ adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi
badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for
Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada
populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat
bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.

PATHOPHYSIOLOGI

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non
endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan
pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial,
penyakit sistemik yang kronis.

Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut :

1. Variasi normal.
2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari ’growth plate’)
3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari ’growth plate’)
4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)
Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh
psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsineurohormonal yang
disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak
yang tidak tumbuh (failure to thrive).

GEJALA KLINIK/symptom

· Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir
Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak
sempurna.

· Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal.

· Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan
hormonal.

· Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya.

· Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak,

panjangnya penis dan volume testis).
· Wajah tampak lebih muda dari umurnya.

· Pertumbuhan gigi yang terlambat.

· Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari

tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC.

Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, ”tempertantrum”, insensitif terhadap

nyeri, dan berjalan dalam tidur (”night wandering”).

· Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan

psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.

CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS

1. Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi

dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa
Kehamilan), penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna, kardiovaskuler, organ
pernafasan dan ginjal).

2. Pemeriksaan

a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang

lengan, panjang kaki).

b. Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang
sesuai.

c. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.

d. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran

ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.

e. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed

neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.

f. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner.

g. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)

h. X-Ray : - Bone Age (umur tulang)

- Tengkorak kepala/Sella Tursica.

- Bila perlu CT scan atau MRI

 i. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium,
fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi.

j. Analisa khromosom.

k. Endoskopi/Biopsi usus

l. Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.

DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA

I. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) :

- Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama

- Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama

- Bone age sesuai dengan umur tingginya

- Tinggi badan maksimalnya normal.

II. Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal :

- Pemeriksaan fisik normal.

- Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi
genetik)

- Bone age sesuai umur khronologis

- Maturasi pubertas normal.

III. Sindrom Turner :

- Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus.

- Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat.

- Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium.

- Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.

IV. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency)

- Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun

- Fungsi Tyroid Normal

- Bone age terlambat

 - Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan

V. Kelainan Tiroid

- T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi,

gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier.

- Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

PENYULIT

- Organis, metabolik

- Psikologis terutama pada remaja (rendah diri)

- Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang

pekerjaan dsb.)

- Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu

diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4rendah dan
resistensi Insulin.

PENATALAKSANAAN

- Lihat Algoritma (Berman) lampiran

- Psikoanalisa (pada ahli psikologi)

- Medikamentosa

- Konseling (Genetika atau Psikiatri)

- Pemantauan (monitoring)

Medikamentosa :
Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak
dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan
kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain :

· Nutrisi.

· Organic disease .

· Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan

lain-lainnya)

· Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.

Implikasi :

I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur
sesungguhnya à anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan
khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan.

II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur
tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan
mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang
normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus.

III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk
tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan,
hypotiroidi dan penyakit lain.