Albino
Albino
NIM : A1C410020
Prodi : Biologi Reguler
A. Pengertian Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri
khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang
hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah
mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris
merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari
kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-
kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan
dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania,
Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni
sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian
besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di
Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita
albino per 5000 penduduk.
Bintik – bintik
Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen
Astigmatisme
D. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu :
1) Oculocutaneous albinism (OCA)
Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu
kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
a) OCA 1
OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada
kromosom 11. Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk
memproduksi 2 jenis OCA 1 (OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak
aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi
aktivitas dari normal (mutasi bocor). Null mutasi menghasilkan OCA 1A, sementara hasil
mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan penting dari OCA 1 adalah adanya
hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki
rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa sangat ringan biru
dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya ambient atau
terang. Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening
atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.
b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua
ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari
OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk
tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan
tirosinase adalah normal. Hal ini mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk
protein membran mela nosomal terlibat dalam transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik
OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen pigmentasi hampir normal. Meskipun gen
tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin)
di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat lahir,
sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi cenderung ber kembang
dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui.
Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.
c) OCA 3
OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada
gen manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi
coklat daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami.
Namun, ia bertindak sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin).
Dengan mutasi, sebuah disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis
bukan pigmen hitam.
2) Ocular Albinism
Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan
oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat
hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit
yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Gambar penderita Ocular Albinism
E. Katagori Albino
1) Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim
tirosinase.
2) Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan
diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan
alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami
isteri yang masing – masing membawa gen albino (carrier).
F. Penanganan Albino
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada
beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting
adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari
kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino
dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai
pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
1) Perlindungan sinar matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari
untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari
cahaya matahari yang berlebihan.
2) Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang
kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya
melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di
atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan
menggunakan lensa biasa atau teleskop.
3) Pembedahan pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus,
dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah
penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata
yang berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu.
Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan
tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari
strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang
pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
Sumber Rujukan
Aguskrisno. 2012. Kajian Genetika Populasi Pada Studi Kasus Penyakit Albino di Indonesia.
http://aguskrisnoblog.wordpress.com/2012/01/11/kajian-genetika-populasi-pada-
studi-kasus-penyakit-albino-di-indonesia/. Diakses tanggal 22 Januari 2012.