BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Insiden kelahiran dengan kelainan kongenital multipel sangat jarang terjadi, salah
satunya adalah VACTERL yang meliputi vertebral anomalies, anal atresia,
congenital heart diseases, tracheoesophageal fistula, renal dysplasia, and limb
abnormalities. Diagnosis VACTERL ditegakkan jika terdapat minimal 3 dari
gejala tersebut. Manajemen anestesi pada pasien tersebut memiliki risiko
mortalitas tinggi karena adanya anomali jantung dan ginjal yang dapat
mempengaruhi status hemodinamik.1,2
Insiden VACTERL diperkirakan berada di antara kurang dari 1 / 10.000
hingga 1 / 40.000 bayi (sekitar <1-9 / 100.000 bayi). Beberapa malformasi
VACTERL muncul pada awal periode embriologis (23-30 hari pascakonsepsi),
sementara yang lain terjadi pada fase embriogenesis.2,3

1.2. Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah dari laporan kasus ini adalah:
1. Apakah definisi Asosiasi VACTERL ?
2. Bagaimana epidemiologi Asosiasi VACTERL ?
3. Apakah etiologi Asosiasi VACTERL ?
4. Bagaimana patofisiologi Asosiasi VACTERL ?
5. Apa saja manifestasi Klinis Asosiasi VACTERL ?
6. Bagaimana menegakkan diagnosis Asosiasi VACTERL
7. Apa saja diagnosis banding Asosiasi VACTERL
8. Bagaimana penatalksanaan Asosiasi VACTERL?
9. Bagaimana cara terapi cairan pada neonatus ?
10. Bagaimana prognosis Asosiasi VACTERL ?
11. Laporan kasus

1.3. Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan laporan kasus ini adalah:
1. Untuk mengetahui definisi Asosiasi VACTERL
 2. Untuk mengetahui epidemiologi Asosiasi VACTERL
3. Untuk mengetahui etiologi Asosiasi VACTERL
4. Untuk mengetahui patofisiologi Asosiasi VACTERL
5. Untuk mengetahui manifestasi Klinis Asosiasi VACTERL
6. Untuk mengetahui cara menegakkan diagnosis Asosiasi VACTERL
7. Untuk mengetahui diagnosis banding Asosiasi VACTERL
8. Untuk mengetahui penatalaksanaan Asosiasi VACTERL
9. Untuk mengetahui cara terapi cairan pada neonates
10. Untuk mengetahui prognosis Asosiasi VACTERL
11. Diksusi tentang laporan kasus Asosiasi VACTERL

1.4. Manfaat Penulisan

Adapun manfaat dari penulisan laporan kasus ini adalah:
1. Bagi tenaga kesehatan
Laporan kasus ini bermanfaat sebagai sumber informasi dalam mengenali
dan menegakkan diagnosis Asosiasi VACTERL.
2. Bagi penulis
Laporan kasus ini dibuat sebagai salah satu tugas dalam Kepaniteraan
Klinik di Departemen Anak RSUD Solok

BAB II
 TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi
Asosiasi VACTERL adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya minimal
tiga defek kongenital berikut vertebral anomalies (60-80%), anal atresia (55-
90%), congenital heart diseases (40-85%), trachea fistula (50-80%), esophageal
atresia (50-80%), renal dysplasia (50-80%), and limb abnormalities (40-50%).2
Pertama kali diperkenalkan oleh Quan dan Smith pada tahun 1973 dengan
sebutan “VATER” yaitu Vertebral defects, Anal atresia, Tracheo-Esophageal
fistula (TEF) with esophageal atresia, and Radial and Renal dysplasia, kemudian
berubah menjadi “VACTERL” pada tahun 1975 oleh Kaufman dan Nora.
Kemudian beberapa peneliti mengusulkan lagi bahwa kriteria diagnostik juga
harus mencakup anomali Vaskular (sebagai bagian dari "V" dalam VACTERL),
termasuk Single Umbilical Arteri (SUA), sebagai bagian dari definisi.2

2.2. Epidemiologi
Secara keseluruhan tidak ada bukti kuat hubungan peningkatan insiden
VACTERL dengan wilayah tertentu di dunia atau dalam populasi etnis tertentu.
Insiden VACTERL diperkirakan berada di antara kurang dari 1 / 10.000 hingga
1 / 40.000 bayi (sekitar <1-9 / 100.000 bayi). Selain kelainan-kelainan yang inti
pada VACTERL ini, pasien juga mungkin memiliki anomali kongenital lainnya
termasuk anomali gastrointestinal anorektal selain anomali atresia trakeoesofageal
anal, tetapi anomali saluran empedu dengan asosiasi VACTERL belum
dilaporkan.2,3
Sindrom VACTERL termasuk masalah gastrointestinal yaitu atresia ani
dan fistula trakeo-esofagal. Masalah hepatobilier tidak termasuk dalam kriteria
diagnostik karena kebetulan masalah hepatobilier dengan sindrom VACTERL
tidak umum. Kasus yang laporkan oleh Yoonsun Yoon (2018) adalah kasus
pertama anomali duktus biliaris intrahepatik dengan sindrom VACTERL.3

2.3. Etiologi
Terjadinya defek vertebralis, atresia anal, defek jantung, fistula trakeo-esofageal /
atresia esofagus, defek ginjal, dan asosiasi defek ekstremitas dan Sindrom Mayer-
Rokitansky-Küster-Hauser sangat jarang. Kelompok pasien ini memiliki
karakteristik fenotip yang tidak biasa. Hasil jangka panjang setelah pengobatan
pada defek tidak dilaporkan dengan baik. Satu penyebab utama tidak diketahui
dan etiologinya mungkin mencakup penyebab genetik dan non-genetik.4
Pada sebagian pasien, ada bukti klaster keluarga yang menunjukkan faktor
bawaan. Namun, ada juga bukti klinis dan genetik yang kuat untuk heterogenitas
kausal pada pasien dengan asosiasi VACTERL. Sebagian besar penyebab genetik
yang dijelaskan pada manusia telah dilaporkan pada individu atau keluarga yang
terisolasi dan secara keseluruhan hanya sebagian kecil pasien dengan hubungan
VACTERL. Penyebab-penyebab ini diuraikan dalam tabel berikut:2

Table 2.1. Etiologi Asosiasi VACTERL

Cause Notes
Mitochondrial Patients typically have clinical features consistent with
dysfunction mitochondrial dysfunction (though these may not be
apparent until long after the malformations associated with
VACTERL association have been discovered)

Pathogenic copy Many different deletions/duplications have been reported*,

number though the evidence for causation of VACTERL
variations association-type features is not uniformly clear. Clinical
features in patients with large genomic imbalances often
include malformations and medical issues not commonly
seen in VACTERL association (such as neurocognitive
impairment)

Heterozygous Described in one patient; mutations in HOXD13 are more

mutations in typically reported as resulting in limb and/or urogenital
HOXD13 anomalies

Heterozygous/ Clinical features may or may not include obvious

hemizygous heterotaxy/situs abnormalitites
mutations in
ZIC3

2.4. Patofisiologi
Berdasarkan beberapa penilitian, etiologi dari VACTERL diduga karena kelainan
beberapa gen ataupun kromosom yang sering dikaitkan dengan copy number
variations (CNV). Copy number variations (CNV), baik penambahan atau
pengurangan DNA, telah ditemukan pada region yang biasa terdapat di genom
manusia. Sebagian besar CNV tidak memiliki signifikan pathogen atau
menghasilkan fenotipe yang berhubungan dengan penyakit, tetapi sebaliknya,
mencerminkan variansi populasi normal. Namun, CNV yang lebih besar, yang
sering timbul de novo, sering dikaitkan dengan penyakit manusia.5
Karena penyebab VACTERL biasanya heterogen, tidak mengherankan
bahwa beberapa jalur sinyal utama dalam embriogenesis juga terlibat pada model
hewan percobaan. Selain pensinyalan klasik Sonic hedgehog, ini termasuk
gangguan jalur yang melibatkan sinyal Hoks dan asam retinoat. Dikarenakan
banyak dari jalur ini berinteraksi dengan cara yang kompleks, dan masih belum
sepenuhnya dipahami, mungkin lebih baik menganggap jalur ini sebagai jaringan
berpotongan luas yang terlibat dalam jalur persinyalan perkembangan embrio.
Dengan kata lain, mutasi pada gen yang dikenal sebagai bagian penting dari satu
jalur persinyalan mungkin sebenarnya memiliki banyak efek di jaringan yang luas
yang melibatkan banyak jalur.2
Fakta bahwa pasien dengan anemia Fanconi dapat diamati untuk memiliki
temuan dengan organ-organ komponen VACTERL, dapat memberikan petunujuk
lain untuk etiologi yang lebih umum, karena anemia Fanconi menghasilkan
malformasi bawaan, serta masalah medis lainnya seperti gangguan hetamotologi
dan keganasan, akibat akumulasi kerusakan DNA yang berhubungan dengan
ketidakstabilan kromosom. Pada anemia Fanconi, sifat anomali pada pasien
tertentu, termasuk sifat unilateral dari beberapa malformasi, diperkirakan
berhubungan dengan sekumpulan kejadian acak. Seperti halnya penyebab genetik
klasik, sejumlah pengaruh lingkungan juga terlibat. Pengaruh yang dilaporkan
meliputi ibu yang diabetes, yang dapat menyebabkan fitur asosiasi VACTERL
karena beberapa faktor (hal ini pada akhirnya dapat dikaitkan dengan jalur sinyal
umum). Faktor – faktor ini meliputi efek langsung hiperglikemia, stress oksidatif
dan oksigen reaktif, interaksi dengan jalur perkembangan utama tertentu pada
pasien yang rentan secara genetik, dan karena pasien dengan disfungsi
mitokondria terkait. Selain diabetes ibu, faktor lingkungan lain yang dilaporkan
meliputi pengobatan infertilitas, dan paparan in utero pada senyawa yang
mengandung estrerogen dan atau progesterone, statin dan timbal.2
 Sekali lagi, laporan ini harus diperhatikan dengan hati-hati, karena
hubungan antara eksposur dan kehadiran asosiasi VACTERL mungkin bersifat
spekulatif. Sementara ada bukti kuat untuk hubungan antara diabetes ibu dan cacat
lahir, peningkatan risiko relatif di sini, seperti ditempat lain, menunjukkan etiologi
multifaktoral dimana pemicu lingkungan berinteraksi dengan kerentanan genetik.2

2.5. Gejala Klinis dan Kelainan pada Organ Komponen VACTERL

1. Vertebra
a. Kelainan anatomi vertebra
Kelainan anatomi vertebra bisa berupa kelainan yang terjadi
ketika segmentasi, fusi dari osifikasi maupun kelainan tidak
terbentuknya vertebra (aplasia). Kelainan ketika fusi dari osifikasi
menyebabkan adanya celah pada vertebra (vertebral cleft) baik celah
pada arkus vertebra maupun pada korpus vertebra. Jika celah pada
vertebra ini sangat lebar maka dapat memungkinkan spinal cord keluar
dari jalur normalnya dan terbentuk meningokel ataupun varian lainnya.
Oleh karena itu apabila ditemukan kelainan vertebral cleft pada
rontgen dapat dilanjutkan dengan modalitas radiologi lainnya untuk
menilai spinal cord. Begitu pula sebaliknya.6
 Vertebral Cleft
Vertebral cleft
adalah sekumpulan anomali di dalam korpus
vertebra (anterior arch) atau elemen vertebra posterior
(lengkungan saraf posterior), yang merupakan kegagalan
fusi dari pusat ossifikasi primer ini. Penyebab traumatis
juga dapat menyebabkan vertebral cleft (Gambar 2.1).
Pentingnya mengenali celah ini adalah untuk
membedakannya dari vertebral cleft traumatik yang
7
membutuhkan intervensi.

 Vertebral Body Clefts (Cleft Vertebra)

Vertebral
body clefts adalah anomali kongenital dimana ada
dua pusat ossifikasi di korpus vertebra (yang pada vertebra
 normal satu pusat ossifikasi). Kegagalan kedua pusat ini
untuk fusi membuat celah kartilaginous di antaranya akan
terlihat sebagai celah di kemudian hari. Ini paling sering
terdapat pada vertebra torakolumbalis, dan biasanya terlihat
pada penyakit bawaan seperti chondrodysplasia punctata
7
(stippled epiphysis).

 Butterfly Vertebra
Butterfly vertebra dihasilkan dari peleburan parsial dari dua
pusat ossifikasi sagital pada cleft vertebra di tengah, yang
7
membentuk deformitas vertebra (Gambar 2.2).

Gambar 2.1: Ilustrasi menunjukkan berbagai jenis celah vertebral.

Persistent neurocentral synchondrosis a, retrosomatic cleft b, retroisthmic

cleft dengan osteofit c, and spina bifida d. Dikutip dari : Al-Tubaikh JA7

 Retroisthmic Cleft
Retroisthmic cleft adalah
vertebral cleft langka yang terjadi
pada lamina. Istilah retroisthmic berarti posterior pars
interartikularis (parsinterarticularis disebut juga vertebral
7
isthmus). Biasanya pada vertebra lumbar L4 dan L5.
 Retrosomatic Cleft
Retrosomatic cleft
adalah vertebral cleft yang terjadi pada
pedikel (posterior korpus vertebral) karena hipoplasia atau
aplasia pedikel. Tidak ada riwayat trauma adalah fakta
penting yang mendukung diagnosis. Hal ini paling sering
7
ditemukan pada wanita lebih dari 30 tahun.

 Persistent Neurocentral Synchondrosis

Persistent neurocentral synchondrosis
adalah vertebral
cleft yang terjadi karena kegagalan pelat pertumbuhan
korpus vertebralis untuk osifikasi (Gambar 2.1.a). Mereka
7
biasanya fusi pada umur 3-6 tahun.

 Spinous Process Clefts (Spina Bifida)

Spina bifida adalah cacat pada elemen arkus posterior dari

vertebra manapun. Hal ini terjadi biasanya pada prosesus

spinosus (Gambar 2.1.d), dan paling sering ditemukan

pada
vertebra lumbalis. Ini akibat kegagalan tabung saraf untuk
7
menutup saat perkembangan embriologis.

 Spinal dysraphism
Spinal dysraphism: adalah istilah kolektif yang
menggambarkan kelainan kongenital spinal cord. Insidensi
pasien malformasi anorektal terkait VACTERL antara 9
sampai 57%. Berikut ini beberapa jenis dysraphism tulang
7,8
belakang yang ditemukan
o Myelocele: adalah herniasi jaringan sumsum tulang
belakang (syaraf placode) melalui spina bifida di
luar kanal tengah, namun di bawah permukaan kulit.
o Myelomeningocele: adalah herniasi jaringan
sumsum tulang belakang melalui spina bifida di luar
 kanal tengah di dalam ruang subarachnoid yang
melampaui permukaan kulit.
o Meningokel: adalah massa cairan serebrospinal
(CSF), dilapisi oleh lapisan dural dan subarachnoid,
herniasi melalui spina bifida di luar permukaan
kulit.
o Syringohydromyelia (syrinx): adalah ruang yang
mengandung CSF di dalam sumsum tulang
belakang yang merupakan dilatasi kanal tengah.
Bisa kongenital (primer) atau sekunder akibat
trauma dan tumor maupun cidera spinal cord yang
lama.
o Myelocystocele: adalah bentuk mielomeningokel
yang jarang ditemukan di mana syrinx dan ruang
subarachnoid sekitarnya herniasi melalui defek
spina bifida.
o Lipomielocele (lipomieloskisis): adalah jaringan
lemak yang berhaluan melalui spina bifida ke dalam
kanal vertebra yang membentuk interface spinal
cord-lipoma.
o Lipomyelomeningocele: adalah herniasi sumsum
tulang belakang dan ruang subaraknoidnya menjadi
lipoma yang menonjol melampaui permukaan kulit
Sindrom tethered spinal cord: tethering cord berarti
bahwa spinal cord diregangkan dan berada di bawah
posisi normalnya, biasanya karena kondisi patologis
yang menyebabkan perlekatan spinal cord ke dura.
Tethered spinal cord dicirikan secara klinis oleh
defisit sensor ekstremitas ekstremitas bawah yang
progresif, cara jalan spastik, atrofi otot, serta
disfungsi usus dan kandung kemih. Usia penderita
sindrom ini terlihat bervariasi antara kelahiran dan
 15 tahun.6
 Ventrikel terminal persisten (ventrikel kelima): adalah
rongga kecil yang ditemukan di dalam conus medullaris.
Didiagnosis dan dibedakan dari syrinx dengan posisi tipikal
(Gambar 2.11). Biasanya asimtomatik, namun dalam
beberapa kasus dapat dikaitkan dengan nyeri punggung
bawah dan linu panggul.

b. Kelainan segmentasi vertebra

Gambar 2.2. Bentuk skoliosis kongenital. Berbagai jenis skoliosis bawaan

berdasarkan defek segmentasi versus defek formasi.15 Dikutip dari : Coley

B.D7

c. Gejala klinis kelainan vertebra

Kelainan yang sering terlihat pada pasien asosiasi VACTERL
adalah kelainan pada korpus vertebra menyebabkan kelainan pada
kelengkungan vertebra biasanya berupa skoliosis dan dapat juga
 disertai spinal dysraphism. Skoliosis ringan biasanya tidak
memberikan gejala klinis, akan tetapi pada penderita skoliosis
sedang dan berat akan memberikan gejala klinis serta memerlukan
pengobatan dan pen

Karakteristik klinis dari skoliosis adalah :5,10

1. Kelainan bentuk atau deformitas yang diantaranya adalah :

a. Adanya deformitas yang khas berupa punggung yang melekuk dan
tulang rusuk menonjol asimetris
b. Pinggul menonjol pada sisi yang konkaf
c. Skapula menonjol pada sisi yang konvek
2. Adanya gangguan kardiopulmonal.
Hal ini timbul pada skoliosis yang berat (sudut Cobb lebih dari 60°)
biasanya vertebra regio thorakalis, hal ini dapat menimbulkan komplikasi
yang berupa gagalnya fungsi jantung kiri, hipertensi pulmonal dan adanya
gangguan ventilasi dapat juga disertai adanya dispnoe bahkan infeksi paru.
a. Rasa sakit dipunggung atau back pain akibat adanya penekanan
saraf dari artikulasi atau sendi pada tulang belakang.
b. Rasa tidak nyaman dan keterbatasan bergerak atau berada dalam
suatu posisi tertentu, hal ini diakibatkan adanya inflamasi kronis
dari sendi tulang belakang dan sakroiliaka, asimetris dan cedera
dari otot dan ligamentum.
c. Gangguan psikologis dan emosional akan timbul pada penderita
skoliosis dengan deformitas yang berat.
Gambar 2.3. Perubahan struktural pada
skoliosis. A, Seiring semakin
bertambah usia maka kelengkungan
vertebra meningkat, perubahan
konfigurasi tubuh berkembang pada
daerah kurva primer maupun kurva
kompensasi. B, Asimetri ketinggian
bahu, lingkar pinggang, dan jarak
siku-ke-sayap adalah temuan umum.
C, rotasi vertebra dan pengangkatan
posterior tulang belakang yang
terkait pada sisi cembung kurva
bertanggung jawab atas deformitas
karakteristik dinding dada pada
pasien skoliosis. D, Dalam
pemeriksaan skrining sekolah untuk
skoliosis, pasien membungkuk ke
depan di pinggang. Asimetris tipis
bahkan sedikit pun dapat terlihat

jelas. Dikutip dari : Kliegman R.M.7

Gambar 2.4. Kongenital
skoliosis merupakan hal
yang jarang terjadi
pada neonatus tetapi
dapat terjadi karena
anomali struktural pada
vertebra. Dikutip dari :

Rudolph AJ. 8
Malformasi anorectal (MAR) merupakan anomali kongenital yang kompleks yang
melibatkan anus, rektum, saluran kemih dan saluran genital. Insidensi di seluruh
dunia adalah 1 per 5000 kelahiran hidup, walaupun kondisi ini lebih sering
ditemui pada beberapa area. terjadi pada sekitar 55-90% pasien.8,1

Klasifikasi MAR
Klasifikasi ini berguna untuk penatalaksanaan jenis operasi dan prognosisnya.
Pada tahun 1984 Wingspread mengklasifikasikan kelainan ini menjadi tiga tipe
yaitu letak tinggi, intermediate dan letak rendah. Klasifikasi Krickenbeck adalah
6,7
klasifikasi yang terbaru dan mulai diperkenalkan sejak tahun 2005.
6
Tabel 2.1. Klasifikasi Wingspread

Level Laki- Perempua

anomali laki n
1. Agenesis anorektal 1. Agenesis anorektal
A. Fistula Rektovesika A. Fistula rektovesika
Tinggi
B. Tanpa fistula B. Tanpa fistula
2. Atresia Rektal 2. Atresia rektal
1. Fistula Rektouretral 1. Fistula rektouretral
2. Agenesis Anal tanpa fistula 2. Fistula rektovaginal
Menengah
3. Agenesis anal tanpa fistula
1. Fistula Anokutaneous 1.Fistula
(perineal)
Anovestibular (perineal)
Rendah
2. Anal stenosis 2.Fistula

Anokutaneous (perineal)
3. Anal stenosis
Lainnya Malformasi yang jarang. Malformasi yang jarang,
Anomali Kloaka yang menetap

Tabel 2.2. Klasifikasi Pena

Laki-laki Perempuan
Fistula perineal (kutaneus) Fistula perineal (kutaneus)
Fistula rektouretral Fistula vestibular
Bulbar
 Prostatic
Fistula rektovesikal Kloaka Persisten
Imperforate anus tanpa fistula Imperforate anus tanpa fistula
Atresia Rektal Atresia Rektal
Tabel 2.3. Perbandingan Klasifikasi Wingspread dan

Krickenbeck pada Pasien Perempuan10

Tipe MAR Klasifikasi Wingspread Klasifikasi Krickenbeck (2005)
(1984)
Letak Stenosis anal, anal agenesis Stenosis anal, imperforate anus
Rendah tanpa fistula atau dengan tanpa fistula, fistula
rektoperineal,
fistula eksternal anal agenesis dengan fistula
rektoperineal atau fistula
Rektovestibular
Letak Anal agenesis tanpa fistula
menengah atau dengan fistula
Agenesis anal or anorektal tanpa
rektovestibular atau
rektovaginal fistula, atresia rektal,
Letak tinggi Atresia rektal, agenesis malformasi koakal dengan kanal
anorectal tanpa fistula atau
dengan fistula rektovaginal, bersama yang pendek (<3cm)
malformasi koakal. atau panjang (>3cm) *
*MAR ini dipertimbangkan sebagai kedua-duanya baik tipe menengah dan
tipe tinggi

Malformasi anorektal pada 9

perempuan
a. Fistula perineal
2. Lubang keluar fistula tidak berada pada kompleks sfingter.
3. Letak lubang fistula terletak lebih anterior dibandingkan dengan
pada laki-laki.
b. Fistula rektovestibular
 Fistula terletak di fourchette posterior dari vestibulum, di
belakang hymenal ring
 Rektum dan vagina posterior bergabung membentuk common
wall sepanjang 2-4 cm
 Sering terjadi kelainan vagina
 c. Fistula rektovagina
 Terdapat hubungan antara rektum dengan lumen vagina
 Tipe ini adalah sangat jarang

d. Kloaka persisten
 Hanya terdapat satu lubang di daerah anoperineal
 Traktus urinarius, vagina, dan rektum bergabung membentuk
common channel
 Common channel biasanya memiliki panjang 1-5 cm meskipun
dapat lebih panjang
 Pasien dengan long common channel memiliki fungsi sfingter
yang lebih buruk

e. Malformasi anorektal tanpa fistula

 Jarang terjadi pada perempuan
 Biasanya pasien memiliki sindrom Down

f. Atresia rektum
 Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata
 Sfingter volunter berkembang dengan baik
 Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus
melalui suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah
membran.

Malformasi anorektal pada laki-laki

a. Fistula perineal
 Berhubungan dengan median bar
 Rektum bagian distal sebagian dikelilingi oleh kompleks sfingter
yang volunter
 b. Fistula rektobulbar
 Lubang keluar fistula berada pada urethra pars bulbar
 Biasanya terdapat common wall yang relatif panjang antara
urethra dan rektum
c. Fistula rektoprostatika
 Lubang keluar fistula berada pada urethra pars prostatika
 Rektum dan urethra pars prostatika membentuk common wall
 Sfingter volunter menjadi lebih hipoplastik daripada fistula
rektobulbar
 Memiliki deformitas yang lebih berat daripada fistula rektobulba
 Pada beberapa pasien terdapat flat bottom yang mendukung
adanya hipoplasia sfingter yang berat
d. Fistula rekto-bladder neck
 Biasanya tidak terdapat common wall antara rektum dan
kandung kemih
 Terdapat deformitas sakrum yang berat
 Biasanya terdapat flat bottom
e. Malformasi anorektal tanpa fistula
 Ujung rektum terletak di belakang urethra
 Sfingter volunter cukup berkembang
 Merupakan anomali yang tipikal pada pasien dengan sindrom
Down
f. Atresia rektum
 Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata
 Sfingter volunter berkembang dengan baik
 Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus
melalui suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah
membrane.

Gejala klinis malformasi anorektal

Pada kebanyakan kasus MAR, anus tidak berlubang atau tidak ditemukan dan
pada komponen enterik distal dapat terbentuk fistula ke saluran kemih, saluran
kelamin, atau perineum. Tidak adanya anal dimple biasanya menandakan atresia
anus letak tinggi. MAR dapat hadir dalam sejumlah besar sindrom dan asosiasi
anomali kongenital lainnya. Kehadiran kelainan anorektal secara klinis terlihat
pada beberapa hari pertama kehidupan dan biasanya memerlukan koreksi bedah
awal. Beberapa anak memerlukan prosedur bedah rekonstruktif yang bertahap.

Gambar 2.5. Perineum datar (tidak Gambar 2.6. Mekonium pada

tampak anal dimple) diasosiasikan meatus uretra, menunjukkan
dengan kelainan letak tinggi. Dikutip adanya fistula dari rektum ke
dari : Holschneider A.M. saluran kemih. Dikutip dari :
Holschneider A.M.

2. Anomali Kardiak
Dalam banyak penelitian terkait asosiasi VACTERL, kelainan jantung kongenital
merupakan cacat yang umum terjadi. Shunt intrakardiak, terutama VSD, sering
terlihat. Pada kebanyakan pasien, VSD umumnya merupakan salah satu dari
beberapa defek jantung yang ada. Arteri umbilikal tunggal tercatat hadir lebih
umum di asosiasi VACTERL, dan disarankan oleh Temtamy et al. segera setelah
deskripsi awal bahwa V dalam VATER harus mencakup vaskular, selain kelainan
6,7
vertebra. Defek jantung ini dapat mencapai 40-80% penderita VACTERL.
5,6
Defek jantung yang paling umum pada pasien asosiasi VACTERL :

 Ventricular Septal Defect (VSD) (22-58%) dengan atau tanpa gagal

jantung / dilatasi LV
 Atrial Septal Defect (ASD)
 Tetrologi of Fallot (TOF)
4
Kelainan yang kurang umum pada pasien asosiasi VACTERL :
  Trunkus arteriosus
 Transposition of the great arteries (TGA)
 Sindroma jantung kiri hipoplastik (laporan sporadis)
 Patent Ductus Arteriosus (PDA)
 Co-arctation of aorta

Gejala klinis anomali kardiak

Pasien dengan VSD kecil biasanya tetap bebas gejala. Sebaliknya, 10% bayi
dengan VSD memiliki cacat besar dan akan mengembangkan gejala awal gagal
jantung kongestif, termasuk takipnea, kurang makan, gagal tumbuh kembang, dan
sering mengalami infeksi saluran pernapasan bagian bawah. Pasien dengan VSD
dipersulit oleh penyakit vaskular paru dan shunt yang terbalik dapat terjadi
dengan dispnea dan sianosis. Endokarditis bakteri dapat berkembang, berapapun
9
besarnya VSD.
Temuan pemeriksaan fisik yang paling umum pada VSD adalah murmur
holosistolik kasar yang paling baik didengar di perbatasan sternal kiri. Defek
jantung yang lebih kecil cenderung memiliki murmur paling keras karena gejolak
aliran yang besar yang mereka sebabkan. Getaran sistolik biasanya bisa teraba di
daerah murmur. Selain itu, gemuruh middiastolic sering terdengar di apeks karena
aliran meningkat melintasi katup mitral. Jika penyakit vaskular pulmonal
berkembang, murmur holosistolik berkurang saat gradien tekanan di seluruh defek
menurun. Pada pasien tersebut, suara penutupan pulmonik yang keras (P2), dan
10
sianosis mungkin tampak jelas.
Sebagian besar bayi dengan ASD tidak menunjukkan gejala. Kondisi ini
biasanya dideteksi dengan adanya murmur pada pemeriksaan fisik. Jika terjadi
gejala, termasuk dispnea saat melakukan aktivitas, kelelahan, dan infeksi saluran
7,8
pernapasan bagian bawah yang berulang.
Tetralogi Fallot adalah bentuk paling umum dari penyakit jantung
kongenital sianosis pada masa kanak-kanak. Tetralogi Fallot memiliki empat
anomali yang menjadi ciri khas kondisi ini, seperti : (1) VSD, (2) stenosis
pulmonalis subvalvular karena penyumbatan dari posisi yang salah septum
infundibular (sering dengan stenosis katup pulmonalis), (3) sebuah “overriding
aorta” yang menerima darah dari kedua ventrikel, dan (4) hipertrofi ventrikel
kanan yang disebabkan oleh tekanan tinggi di ventrikel kanan karena stenosis
6
arteri pulmonalis.
Anak-anak dengan tetralogi Fallot sering mengalami dispnea saat
beraktivitas. Dispnea dapat terjadi setelah pengerahan tenaga saat beraktifitas,
makan, atau tangisan saat terjadi vasodilatasi sistemik pada shunt kanan-ke-kiri
yang meningkat. Manifestasi dispnea tersebut meliputi iritabilitas, sianosis,
5
hiperventilasi, dan sesekali pingsan.
Anak-anak dengan tetralogi Fallot belajar untuk meringankan gejala
mereka dengan berjongkok, yang diperkirakan meningkatkan resistensi vaskular
sistemik dengan "melipat" arteri femoralis, sehingga mengurangi shunt kanan ke
5
kiri dan mengarahkan lebih banyak darah dari ventrikel kanan ke paru-paru.

3. Fistula Trakeo-esofagus / Atresia esofagus

Etiologi atresia esofagus (AE) adalah akibat kegagalan pemisahan trakea dan
esofagus secara normal pada saat kehamilan. Angka kejadian AE kira-kira 1
diantara 3500 – 5000 kelahiran. Kurang lebih 20% dari pasien AE menderita
kelainan kongenital kompleks yang dikenal dengan sindroma VACTERL dan 50-
6,8
80% penderita VACTERL mempunyai kelainan AE.

8
Tabel 2.5. Ringkasan Berbagai Klasifikasi Tipe AE dan TFE

Vogt Ladd Gross Keterangan Frekuensi (%)

1 Agenesis Jarang
2 I A Atresia esofagus 7
(AE) tanpa FTE
3a II B AE dengan FTE 1
proksimal
3b III,IV C AE dengan FTE 8
6
 3c V D AE dengan FTE 2
proksimal & distal
4 E FTE tipe H tanpa 4
AE
F Stenosis esofagus Jarang
kongenital
AE dengan
fistula distal yang
berhubungan Jarang
dengan bronkus
utama kanan

Gambar 2.7. Berbagai tipe AE dengan atau tanpa FTE. Dikutip dari : Gupta
8
A.K.

Gejala klinis fistula trakeo-esofagus atau atresia esofagus

Gejala klinis atresia esofagus (AE) segera timbul beberapa jam setelah lahir. Bayi
terlihat mengeluarkan cairan berlebihan dari mulut, tersedak dan bahkan terlihat
sianosis. Secara khas, gejala muncul semakin nyata saat pertama pemberian
makan. Perut terlihat semakin distensi akibat udara yang masuk ke lambung
melalui fistula trakeo-esofagus (FTE) di bagian distal atau perut terlihat cekung
pada pasien yang menderita AE tanpa FTE atau AE dengan FTE proksimal.
Pasien dengan FTE tipe H biasanya timbul keluhan setelah waktu lama, seperti
riwayat keluhan tersedak ketika makan, batuk, sianosis, pneumonia rekuren atau
8
kronis, dan perut kembung.
 Atresia esofagus dapat didiagnosis melalui antenatal ultrasonografi.
Kecurigaan adanya AE bila ditemukan polihidramnion saat kehamilan, tidak
adanya cairan dalam perut fetus, dan tampak kantung esofagus bagian proksimal
berupa bayangan anekhoik di bagian tengah leher atau bagian atas torak fetus.
Ada atau tidaknya FTE serta ukuran FTE menentukan jumlah cairan dalam perut
dan traktus gastrointestinalis. Kelainan AE juga dapat disertai atresia pada
beberapa tempat lainnya seperti duodenum dan anus. 7

4. Abnormalitas renal
Kelainan pada komponen ini mungkin kurang jelas terlihat dibandingkan
komponen VACTERL lainnya, dan pencitraan khusus dari ginjal dan saluran
kemih mungkin diperlukan untuk memperlihatkan anomali. Malformasi ginjal
struktural mungkin merupakan penyebab morbiditas yang signifikan, terutama
infeksi berulang dan gagal ginjal dini. Kelainan ginjal terdapat pada sekitar 50-
80% penderita VACTERL. Malformasi ginjal-saluran kemih tergolong di bawah
akronim Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT). Gagal
ginjal bisa terjadi di awal kehidupan dan mungkin memerlukan transplantasi
. 8,9
ginjal
Malformasi renal nonstruktural seperti:8
- Hidronefrosis terisolasi : yaitu dilatasi unilateral pelvis dengan atau tanpa
dilatasi ureters (collecting system). Hidronefrosis yang ditemukan pada
pemeriksaan pre natal dan menetap ketika setelah lahir dapat disebabkan
karena malformasi ureter.
- refluks vesika-ureter (VUR) : yaitu refluks urine dari vesika urinaria ke
dalam ureter. VUR ini biasanya disebabkan oleh abnormalitas pada
bladder-ureter junction.
 Gambar 2.8. Fitur non refluks (normal) dan refluks ureter dari pasien
dengan vesicoureteric reflux (VUR). Saluran ureter melintasi dinding
kandung kemih (bagian intravesikal, A, B, atau C) dan terowongan
miring melalui submukosa (bagian submukosa, A, B, atau C) sebelum
keluar dari lubang ureter. Lubang ureter nonrefluxing memiliki
terowongan submukosal yang lebih panjang (ditunjukkan dalam A)
dibandingkan dengan lubang refluks pada pasien dengan VUR
(ditunjukkan pada B atau C). Pada beberapa pasien, lubang ureter
dapat ditempatkan sangat lateral pada dinding kandung kemih (C).

Dikutip dari : Vize P.D.8

8
Sedangkan kelainan struktural seperti ;
1. Agenesis renal : dikatakan renal agenesis jika ginjal tidak terbentuk.
Kecurigaan adanya agenesis ginjal berawal dari USG antenatal dimana
cairan amnion berkurang. Karena cairan amnion terbanyak berasal dari
7
urine fetus.
2. Disgenesis :Disgenesis ginjal adalah istilah yang luas, yang didefinisikan
sebagai perkembangan abnormal ginjal termasuk ukuran, bentuk, atau
struktur ginjal. Ini termasuk diantaranya ginjal displasia dan hipoplasia.
Ginjal hipoplasia berukuran kecil, pada biopsi mengandung nefron secara
signifikan lebih sedikit dari biasanya, namun tidak mengandung jaringan
yang tidak berdiferensiasi (tidak seperti ginjal displasia). Meskipun ada
 sedikit nefron pada ginjal hipoplasia, glomerulus dan tubulus terkadang
6
membesar, kondisi yang disebut oligomeganefronia.
3. Ektopia : Renal ektopia mengacu pada kondisi di mana ginjal berada
dalam lokasi abnormal dan terjadi dengan kejadian yang berkisar antara 1:
500 dan 1: 1200. Kemungkinan lokasi ektopia ginjal meliputi lokasi
6
panggul, perut, dan toraks.
4. Ginjal tapal kuda (Horseshoe kidney): Anomali fusi ginjal yang paling
umum adalah ginjal tapal kuda (horseshoe kidney), yang terjadi ketika
ginjal bergabung di kutub dimana kedua ginjal dihubungkan oleh isthmus.
Anomali ini diidentifikasi pada kira-kira 1 dari 400-500 individu. Fusi
pada pole bagia bawah terjadi pada 95 % kasus.

Gejala klinis abnormalitas renal

Perkembangan jaringan ginjal fungsional memainkan peran penting dalam
perkembangan beberapa sistem organ janin. Secara khusus, produksi urin janin
mempertahankan tingkat cairan amnion yang tepat diperlukan untuk
perkembangan paru. Agenesis ginjal bilateral dan kondisi lain di mana jaringan
ginjal fungsional gagal berkembang atau tidak sesuai dengan tahapan
embriogenesis, seringkali menyebabkan kematian janin. Bayi yang lahir dengan
agenesis ginjal bilateral umumnya meninggal sesaat setelah lahir sekunder akibat
6
gagal ginjal dan hipoplasia paru.
Jika kelainan renal dengan fungsi renal yang masih baik atau jika 1 renal
masih dapat mengkompensasi kelainan renal yang lain maka gejala klinis dapat
6
tidak terlihat.
Gambar 2.9. Grade I VUR adalah refluks ke dalam ureter saja. Grade II
melibatkan refluks ke dalam sistem pyelocalyceal yang tidak melebar. Grade
III dilatasi collecting system. Grade IV melibatkan pelebaran yang lebih luas
dengan menumpulkan kaliks dan ureter yang tortuos, dan grade V dilatasi
massive dari collecting system dan ureter dengan tortuos yang parah. Dikutip

dari : Ephraim V.R.K.6

Horseshoe kidney biasanya tidak bergejala pada sebagian besar kasus
dan dapat dideteksi sebagai temuan insidental pada pencitraan abdomen karena
alasan lain. Pada anak-anak, diagnosis sering dilakukan berdasarkan kelainan
yang terdeteksi pada ultrasonografi prenatal. Di antara pasien simtomatik, keluhan
yang paling umum termasuk infeksi saluran kemih, sakit perut, dan hematuria
berat. Pada anak kecil yang baru didiagnosis dengan ginjal tapal kuda atau mereka
yang memiliki riwayat infeksi saluran kemih, pemeriksaan VCUG harus diperoleh
karena meningkatnya risiko VUR pada populasi pasien dengan horseshoe
6
kidney.

5. Abnormalitas Limb
Kelainan radial pertama kali digambarkan sebagai ciri yang menentukan diagnosa
VATER, namun anomali anggota gerak yang lebih luas telah dilaporkan pada 40-
55% individu dengan VACTERL. Beberapa malformasi anggota gerak telah
ditambahkan ke dalam daftar cacat tambahan yang mungkin terjadi pada penderita
asosiasi VACTERL. Deskripsi klasik termasuk anomali radial ray juga dikenal
sebagai radial club hand. Klasifikasi deformitas ini awalnya digambarkan dengan
gradasi aplasia radial ringan sampai berat telah direvisi dengan beberapa
penambahan, termasuk inklusi sub-jenis kelima, absensi radius yang disertai
defisiensi humerus dan keterlibatan bervariasi gen tulang karpal. Identifikasi dini
anomali anggota gerak dapat membantu merencanakan intervensi, termasuk terapi
fisik awal dan operasi. Pemeriksaan rontgen biasanya berperan pada skrining awal
neonataus. Pemeriksaan lanjutan juga diperlukan sebagai evaluasi terhadap
5
kemajuan terapi.

Defek anggota gerak pada penderita VACTERL adalah:

1. Radial defisiensi : merupakan istilah lain untuk radial club hand atau
Congenital longitudinal radial deficiency (CLRD). Kelainan ini ditandai
dengan defisiensi tulang radius dengan tingkat keparahan tertentu.
6
Kelainan ini bisa berupa radial displasia dan radial aplasia .
2. Ibu jari hipoplastik : Hipoplasia ibu jari (gangguan perkembangan)
biasanya menyertai banyak kondisi kongenital lainnya. Hipoplasia ibu jari
yang klasik merupakan suatu bagian dari defisiensi longitudinal radial. Ini
mungkin menyertai berbagai derajat hipoplasia distal radial atau absensi
6
tulang radius, atau mungkin merupakan kelainan yang berdiri sendiri.
3. Triphalangeal thumb : Merupakan kelainan dimana terdapat 3 tulang
phalang pada ibu jari sehingga ibu jari terlihat panjang seperti jari yang
8
lainnya.
4. Polydactyly : Polidaktili, atau supernumerary digits, adalah salah satu
kondisi bawaan yang paling sering terlihat pada anak-anak. Bentuk yang
paling umum jari ekstra atau kaki adalah bayangan cermin dari jari yang
berbatasan langsung dengan jari ekstra. Jari tambahan mempunyai
persaingan untuk mendapatkan tendon yang mengaktifkan jari atau kaki
itu. Sangat penting untuk menentukan fungsi tendon pada jari ekstra
 sehingga dapat dilakukan pemindahan tendon kepada jari yang fungsional.
Jari ekstra yang paling umum terdapat pada jari kelima, jempol tangan, jari
kaki kelima dan jempol kaki. Tidak jarang, jempol dan jempol ekstra
8
dalam bentuk sindaktili.
5. Sindaktili : Sindaktili (berasal dari bahasa Yunani: Syn = bersama,
dactylos = jari) atau jari webbing merupakan salah satu anomali kongenital
pada tangan yang sering ditemukan di berbagai daerah lainnya.
Interdigital webbing atau fusi jari biasanya merupakan anomali tersendiri,
tetapi dapat juga terjadi bersamaan dengan kelainan jaringan lunak atau
tulang tangan dan malformasi sistem organ lainnya, mencakup banyak
sindrom lainnya. Sindaktili terjadi pada masa pertumbuhan janin minggu
ke 5-6 kehamilan. Hal ini dikarenakan kegagalan “kematian sel
terprogram” atau apoptosis yang menyebabkan terbentuknya komisura dan
6
pemisahan jari pada tangan.
6. Radioulnar sinostosis : Sinostosis radioulnar disebabkan oleh kegagalan
pemisahan prenatal normal radius dan ulna. Sambungan persisten antara
kedua tulang hampir selalu proksimal; sedangkan sinostosis radioulnar
distal sangat jarang terjadi. Sambungan awalnya berupa kartilago dan tidak
terdiagnosis sampai osifikasi dan membentuk sinostosis tulang. Sinostosis
10
radioulnar sering menjadi bagian dari suatu sindrom.

Gejala klinis kelainan limb

Tampilan klinis pasien dengan displasia longitudinal radial beragam. Pasien
sering dengan kelainan kerangka yang melampaui defisiensi radial. Ini termasuk
lengan bawah yang pendek dan / atau tulang ulna yang membengkok, siku yang
tidak dapat fleksi atau dengan fleksi terbatas, dan tidak adanya atau hipoplasia
tulang skafoid dan tulang karpal lainnya. Hipoplasia ibu jari dapat hadir dan
terdiri dari hipoplasia otot intrinsik dan / atau ekstrinsik thenar, hipoplasia elemen
kerangka dengan atau tanpa ketidakstabilan artikular, kehadiran dasar ibu jari
(pouce floutant), atau ketiadaan ibu jari. Jari-jari dapat menunjukkan fleksi
terbatas, dengan digit radial lebih terpengaruh daripada digit ulnaris. Selain
manifestasi CRLD di tangan, jaringan lunak di sisi radial pergelangan tangan dan
lengan bawah sangat berkontribusi terhadap angulasi radial plat tangan pada ulna
distal. Ekstensor pergelangan tangan ekstrinsik seringkali kurang berkembang,
dan jaringan lunak radial yang cacat sering membentuk tether berserat ke sisi
radial pergelangan tangan. Kombinasi ini menghasilkan presentasi klasik dari
7
pergelangan tangan yang menyimpang radial yang tertahan dalam posisi fleksi.
CLRD diklasifikasikan oleh Bayne dan Klug menjadi empat tipe. Tipe I
adalah bentuk paling ringan. Terdapat epifisis radial distal dengan penyimpangan
radial ringan pada tangan. Hipoplasia ibu jari bisa terlihat. Tipe II menunjukkan
pertumbuhan jari-jari yang terbatas pada sisi distal dan proksimal. Miniatur tulang
radius terlihat dengan penyimpangan radial pergelangan tangan. Pada tipe III ada
absensi parsial radius, paling umum pada distal dua pertiga dengan penyimpangan
radial parah dari pergelangan tangan. Tipe IV adalah tipe yang paling umum dan
paling parah. Tidak adanya total tulang radius (radial aplasia).

Gambar 2.10. Deformitas lengan bawah kiri Gambar 2.11. Aplasia ibu jari
dengan deviasi radial pada pergelangan dan jari-jari seorang anak
tangan dan ibu jari tidak ada. Dikutip dari : dengan defisiensi radial tipe
Rayan G.M. IV. Dikutip dari : Rayan
G.M.
Gambar 2.12. Klasifikasi sindaktili. Para ahli bedah lebih menyukai sistem
yang mencakup 4 tipe digital webbing. Pada tipe kompleks, tampak penyatuan
tulang yang dapat terbentuk dorsal buckling atau angulasi ke perifer jari
terdekat. Pada tipe complicated tampak penyatuan tulang, polidaktili,
konfigurasi tulang phalang yang aneh dan dapat ditemukan lempeng
pertumbuhan abnormal. Dikutip dari : Rayan G.M.

2.6. DIAGNOSIS
Asosiasi VACTERL / VATER biasanya ditentukan oleh setidaknya tiga
dari kelainan berikut: defek vertebra, atresia anal, defek jantung, fistula trakeo-
esofagus, anomali ginjal, dan kelainan ekstremitas.6
Gambaran Radiologis
Pemeriksaan vertebrae
Ultrasonografi prenatal dan MRI adalah modalitas pencitraan pilihan untuk
skrining keberadaan VACTERL pada pediatrik. Pencitraan pada pasien
VACTERL secara garis besar dibagi menjadi proses diagnosis VACTERL baik
prenatal maupun setelah lahir, dan evaluasi post terapi.7
Imaging tulang belakang dan spinal cord pada pasien pediatrik
membutuhkan pengetahuan tentang anatomi normal dan varian normal, terutama
yang terlihat pada ultrasound, untuk mencegah rujukan yang tidak tepat untuk
pencitraan dan pemeriksaan yang tidak perlu.Varian normal yang perlu diingat
meliputi ventriculus terminalis, kista filari, terminal filum yang menonjol, sebuah
"pseudomass" karena penggumpalan nerve root posisional, traktus pseudosinus,
6
dan dismorfik coccygeus.
Kelainan vertebra pada VACTERL dapat terlihat sebagai skoliosis.
Pemeriksaan radiologi dapat dilakukan untuk memastikan diagnosa skoliosis,
untuk menyingkirkan kelainan yang didasari oleh gangguan segmentasi tulang,
untuk menilai tingkat beratnya lengkungan, memantau progresifitas dari
lengkungan (yang dilakukan dengan pengukuran), menilai maturitas tulang
dengan memperhatikan osifikasi apofisis os iliaka, mengevaluasi kelainan yang
berhubungan dengan jantung dan paru-paru serta menilai kemajuan pasien dan
6
mengevaluasi komplikasi selama dan sesudah tindakan bedah.
Beberapa ahli menyarankan, pemeriksaan rontgen pada skoliosis
kongenital hanya di lakukan apabila :
- Pemeriksaan fisik didapatkan adanya lengkungan yang besar dan nyata di
punggung.
- Adanya tonjolan yang asimetris pada punggung anak yang tingkat
kedewasaan tulang belum tercapai.
- Adanya lengkungan asimetri dengan keluhan dan gejala neurologis.
Penegakan diagnosa dan pemantauan skoliosis memerlukan serangkaian
pencitraan yang dilakukan meliputi posisi tegak, supinasi dan posisi
membungkuk.

Rontgen
Tidak semua organ komponen VACTERL dapat di evaluasi
menggunakan rontgen. Salah satu komponen yang dapat dievaluasi dengan
rontgen adalah kelainan pada vertebra. Anomali vertebral adalah salah satu
anomali yang paling penting dan umum yang telah dilaporkan pada kira-kira 60-
95% pasien VACTERL. Kelainan vertebra ini terutama bermanifestasi sebagai
6
kelainan lengkung / kurva vertebra berupa skoliosis.
Kasus skoliosis yang khas memerlukan pemeriksaan radiologi
6,7
konventional dengan menggunakan proyeksi sebagai berikut:
● Posteroanterior (PA) atau ante
atau supinasi dengan posisi membungkuk ke
samping (lateral bending).
●Lateral tegak
 ● Oblik
Pemeriksaan rontgen pada kelainan malformasi anorektal
Pasien dengan malformasi anorektal biasanya tampak sebagai absensi udara pada
rongga pelvis di daerah sekitar anorektal. Dapat dilakukan posisi “knee chest”
untuk menentukan letak malformasi anorektal, apakah termasuk ke dalam letak
tinggi ( lebih dari 1 cm) atau letak rendah (kurang dari 1 cm). Pemeriksaan
rontgen ini dapat dilanjutkan ke pemeriksaan flourokopi jika diperlukan untuk
menentukan keberadaan fistula anorektal ataupun pemeriksaan MRI untuk
menentukan adanya hubungan antara anus, vesika urinaria dan atau saluran
genital. Pemeriksaan rontgen pada pasien ARM salah satunya berfungsi sebagai
7
skrining kelainan kongenital pada tulang-tulangnya.
Komponen VACTERL yang sering dievaluasi menggunakan flouroskopi
antara lain : kelainan pada atresia esofagus, anus dan renal

Ultrasonografi
Deteksi dini pasien dengan asosiasi VACTERL dapat dilakukan ketika
pemeriksaan rutin USG prenatal. Adanya temuan pada masa kehamilan
dapat mempersiapkan proses kelahiran pasien VACTERL dan komplikasi
yang mungkin terjadi. Semua komponen organ VACTERL dapat di
monitor dengan ultrasound ketika masa kehamilan. Adanya temuan anomali
7
kongenital pada masa kehamilan dapat melanjutkan ke pemeriksaan MRI.

USG kelainan vertebra

Transduser linier frekuensi tinggi 7-12 MHz biasanya digunakan dan memberikan
kualitas tinggi gambar longitudinal dan melintang dari keseluruhan tulang
belakang dari persimpangan kranioserviks ke tulang ekor. Gambar ultrasound
biasanya diperoleh dengan neonatus pada posisi dekubitus lateral atau pronasi.
Sedikit fleksi pada tulang belakang memungkinkan jendela yang lebih baik
5,7
melewati garis tengah antara proses spinous posterior.
Saraf tulang belakang yang normal adalah hipoekoik
dengan permukaan dorsal dan ventral hiperekoik serta
kompleks pusat yang dihasilkan dari antarmuka commissure
putih ventral myelinated dan ujung sentral fisura anterior
median. Cairan serebrospinal (CSF) di sekitar sumsum tulang
belakang bersifat anekoik, sedangkan saraf di ruang
subarachnoid bersifat hiperekoik. Ukuran dan bentuk sumsum
tulang belakang bervariasi tergantung dari tingkat: lebih besar
dan oval pada tingkat serviks, thorak bagian bawah, dan
thorakolumbal, sementara lebih kecil dan bulat pada tingkat
lumbal thorak bagian atas dan tengah, di mana secara
bertahap membentuk konus medullaris. Pada neonatus, posisi
ujung konus
medullaris biasanya terletak antara L1 dan L2 dan kadang-
kadang panjang sampai ke aspek superior L3 (Gambar 2.51).
Pada bagian distal, ujung filum memanjang dari ujung conus
medullaris sampai ujung kaudal kanal vertebra sakral.
Terminum filum memiliki sinyal homogen agak hiperekoik
dan ketebalan normal 1-2 mm.

Gambar 2.13. Teknik pemindaian untuk ultrasonografi

spinal. A. Ultrasonografi spinal dilakukan pada
posisi pronasi dengan bantal kecil untuk
menciptakan kifosis. Transduser ditempatkan di
garis tengah selama proses spinous untuk
pemindaian longitudinal. B. Transduser
 ultrasonografi ditempatkan tegak lurus terhadap
garis tengah disekitar prosesus spinous untuk
pemindaian transversal. Dikutip dari : Lowe L.H.

USG anomali kardiak

Pemeriksaan skrining anomali kardiak biasanya dilakukan

setelah usia kehamilan 18 minggu, namun pada kasus dengan
faktor resiko tinggi dapat dilakukan pada usia kehamilan 12-
13 minggu. USG kardiak terbaik dilakukan dengan
menggunakan USG doppler, yang dapat memperlihatkan arah
7
aliran darah.

USG atresia esofagus

GAMBAR 2.14. USG prenatal dengan atresia esofagus A dan B, lambung

tidak tervisualisasi. Potongan aksial (A) dan kiri parasagital (B) dari
abdomen janin menunjukkan polihidramnion (F) dan nonvisualisasi
lambung di lokasi yang diharapkan di kuadran kiri atas (panah)
karena atresia esofagus. C dan D, atresia esofagus dengan fistula
trakeoesofagus. Citra transversal abdomen (gambar C) dan potongan
koronal oblik pada toraks janin (T) dan abdomen (A; gambar D)
menunjukkan perut kecil (panah) di kuadran kiri atas karena
 sebagian pengisian perut oleh fistula tracheoesophageal. Tampak
juga

polihidramnion (F). Dikutip dari : Hertzberg B.S.7

USG anomali renal

Gambar 2.15. Seorang anak perempuan dengan displasia ginjal. USG

menunjukkan ginjal kanan yang lebih kecil dengan penampilan yang

tidak biasa pada pole atas. Dikutip dari : Khalid S.7

GAMBAR 2.16. Agenesis ginjal unilateral. A. Potongan aksial abdomen

janin pada usia kehamilan 28 minggu menunjukkan ginjal kanan
berada di posisi normal (panah pendek). Tidak tampak ginjal pada
fossa ginjal kiri (panah panjang). B. Potongan parasagital kanan
abdomen janin menunjukkan ginjal kanan pada bidang pemindaian
longitudinal (panah), yang mengkonfirmasi lokasinya yang normal.
C. Potongan parasagital kiri abdomen janin menunjukkan sisi kiri
tidak ada ginjal di fossa ginjal kiri. D. Potongan koronal abdomen
janin dengan color doppler menunjukkan arteri ginjal kanan
(panah) yang membentang dari aorta (A) ke ginjal kanan.
Tidak ada arteri ginjal kiri yang terlihat. Dikutip dari : Hertzberg B.S.
2.7. Diagnosis Banding

Karena tidak ada tes laboratorium objektif yang tersedia

untuk diagnosisnya, asosiasi VACTERL didiagnosis
sepenuhnya berdasarkan manifestasi klinis yang disebutkan di
atas. Sebagian besar dokter dan periset memerlukan
kehadiran setidaknya tiga komponen untuk diagnosis
(VAC/VATE, dll). Selain itu, karena fenotipe heterogen dan
kelimpahan cacat tumpang tindih sindrom lainnya, asosiasi
VACTERL biasanya dianggap sebagai diagnosis eksklusi
tanpa bukti yang jelas untuk diagnosis alternatif atau tumpang
tindih seperti Coloboma, anomali Jantung, Atresia khoanae,
Retardasi mental dan pengembangan somatik, hipoplasia
Genital, sindroma kelainan telinga (CHARGE), sindrom
DiGeorge dan sindrom Pallister- Hall. Kehadiran fitur lain
yang tidak biasa terlihat di asosiasi VACTERL mungkin
menyarankan gangguan lainnya. Dengan demikian,
pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga sangat penting untuk
menyingkirkan diagnosis yang berpotensi tumpang tindih.
Perlu disebutkan bahwa 5-10% pasien dengan anemia
Fanconi (FA) mengalami cacat lahir yang memenuhi
diagnosis asosiasi VACTERL dengan hidrosefalus
(VACTERL-H). Disarankan agar FA dengan VACTERL-H
harus diobati secara terpisah dari asosiasi VACTERL karena
karakteristik inti FA seperti anomali hematologis dan
perubahan pigmen kulit, frekuensi fenotip terkait VACTERL
6
yang berbeda dan prognosis dan intervensi terapeutik.
Tabel 2.8. Penyakit monogenik yang tumpang tindih dengan asosiasi

VACTERL6 35

Malform Fitur
 Sindrom OMI Lokus Ge Anomali asi yang karakteristik
M n vertebral tumpang yang
tindih membedakan
dengan
VACTERL
association
Anaemia 2276 16q24; FANCA; Fenotip yang V, A, C TE, Anomali
50; Xp22 FANCB, sama dengan R, L haematologis;
Fanconi
3005 dkk.* VACTERL tapi perubahan
dengan
14 frekuensi pigmentasi;
VACTERL-H
rendah hidrosephalus
Sindrom 1184 20p12; JAG Paling sering V, C, R Jaundice dengan
Alagille 50 1p12- 1; “butterfly konjugasi
p11 NOT vertebra” hiperbilirubinemia;
CH2
daripada wajah dismorphic;
hemivertebrae, perubahan posterior
dan fusi embriotoxon dan
vertebrae pigmentasi retinal
Sindrom 1094 9q22; PTCH1; Fusi multipel V, L Keratokist
basal 00 1p32; PTCH2; korpus Odontogenik rahang;
cell 10q24- SUFU vertebral dan palmar atau plantar
nevus q25 tulang rusuk pits; kalsifikasi
bilamellar falks
serebri; basal cell
tumours
Sindrom 2186 8q24 RECQL4 Fusi tulang V, A, C, R, Kraniosinostosis;
00 rusuk dan “flat L mikrosephali
Baller–
vertebrae”
Gerold
sindrom 1884 22q11 TBX1 Hemivertebra V, C, R, L Abnormalitas
DiGeorge 00 Thymik
(sindrom 36 ;anomali
penghilangan conotruncal kardiak;
22q11.2) wajah dismorphis;
 hipokalsemia
Sindrom 1642 2p23-24 N-MYC Tidak adanya V, C, TE, Mikrosephali;
Feingold 80 vertebra sakral R, L brakimesophalang
kelima dan fusi
C5– C7 dalam
1 kasus
Sindrom 2367 20p12 MKKS Anomali V, C, L Hidrometrokolpos;
McKusick– 00 vertebra pada 1
malformasi
Kaufman kasus
gastrointestinal
Sindrom 2148 8q12 CHD7 Skoliosis C, TE, R Koloboma; atresia
CHARGE 00 idiopathic /stenosis koanal
tanpa ;hipoplasia/aplasia
anomali semisirkular, etc.
vertebra
Sindrom 1465 7p14.1 GLI3 NA A, C, R, L Hipothalamik
Pallister–Hall 10 hamartoma; bifid
epiglottis;

abnormalitas
kraniofasial
Sindrom 1074 16q21.1 SALL1 NA A, C, R, L Telinga displastik
80 dengan gangguan
Townes–
pendengaran
Brocks
impairment;
disabilitas
kecerdasan.
Sindrom 1429 12q24 TBX5 NA C, L NA
Holt–Oram 00
Hemifacial 1642 14q32 NA Hemivertebra, V, C Anomali
microsomia 10 Kraniofasial; defek
fusi vertebra
(OAVS) sistem syaraf pusat;
gangguan visual dan
37
pendengaran
Sindrom TAR 2740 1q21 RBM8A NA C, R, L Thrombositopenia
 00 NA
*Sejumlah gen-gen yang terlibat dalam patogenesis berkaitan
dengan anemia Fanconi.
A, atresia anal; C, malformasi kardiak; CHARGE,
Coloboma, Heart anomaly, Atresia of choanae, Retardation
of mental and somatic development, Genital hypoplasia, Ear
abnormalities; L, Abnormalitas anggota gerak; NA, tidak
tersedia;OAVS, spektrum oculo-auriculo-vertebral; R,
anomali renal ; TAR, thrombositopenia-absensi radius; TE,
fistula tracheo-oesophageal; V, vertebral anomalies;
VACTERL, anomali vertebral (V), atresia anal (A),
malformasi kardiak (C), fistula tracheo-oesophageal (TE),
renal displasia (R) dan Abnormalitas anggota gerak (L);
6
VACTERL-H, assosiasi VACTERL dengan hidrosephalus.

Anemia Fanconi

Pada tahun l927, Fanconi menggambarkan sebuah

keluarga di mana tiga anak laki-laki berusia antara 5 dan 7
menderita pansitopenia dan cacat lahir. Berdasarkan
pengamatannya pada keluarga ini dan lainnya, kriteria utama
Fanconi untuk diagnosis Anemia Fanconi (FA) meliputi
pansitopenia, hiperpigmentasi, malformasi skeletal,
perawakan kecil, kelainan urogenital dan kejadian keluarga.
Pengamatan Fanconi menjadi dasar diagnosis FA selama
bertahun-tahun. Pertimbangan FA dalam diagnosis banding
pasien yang menunjukkan ciri klinis sindrom ini bergantung
pada konsep klinisi tentang fenotipe FA. Dalam sebuah studi
yang membandingkan frekuensi kongenital anomali di antara
probands, yaitu anggota keluarga yang 38 terkena dampak
pertama yang mendapat perawatan medis untuk kelainan
genetik, dan saudara kandung mereka yang terkena dampak,
Glanz dan Fraser mengamati bahwa ada sedikit anomali
kongenital di antara saudara yang terkena dampak
dibandingkan dengan probands. Saudara kandung yang
terkena dengan fitur fenotip ringan hanya didiagnosis
mengikuti diagnosis FA pada anggota keluarga lain yang
terkena dampak dan bukan karena presentasi fenotipik
mereka. Faktanya, pasien dengan kegagalan sumsum tulang
"Fanconi-like" yang sama sekali tidak memiliki malformasi
kongenital, yang sebelumnya digambarkan memiliki sindrom
Estren-Dameshek, ditemukan pada saudara yang sama
dengan "FA klasik". Keterlambatan diagnosis pada sebagian
besar pasien FA, bahkan yang memiliki malformasi
kongenital, mengindikasikan perlunya peningkatan kesadaran
di kalangan dokter mengenai gambaran klinis yang terkait
5
dengan sindrom ini.
Sekarang telah diketahui bahwa malformasi kongenital
pada pasien FA mungkin bervariasi, dan mungkin melibatkan
sistem organ utama manapun. Kelainan yang melibatkan
sistem saraf pusat, sistem gastrointestinal dan sistem rangka,
selain cacat sinar radial (yaitu jari-jari dan kelainan jempol)
telah ditambahkan ke fenotip FA asli. Pasien FA dapat hadir
dengan anomali vertebral, atresia dubur, kelainan jantung,
fistula trakeoesofagus, anomali ginjal, dan radial Limb
(VACTERL), dan mungkin juga termasuk hidrosefalus.
Beberapa kasus VACTERL dengan hydrocephalus dan
sindrom Baller-Gerold telah dilaporkan dalam literatur, dan
kemudian berubah menjadi diagnosis FA ketika pasien
mengalami kegagalan sumsum tulang dan mempunyai hasil
tes positif kerusakan kromosom dengan crosslinking
39 agent.
Pasien FA juga dapat hadir dengan karakteristik fenotip
sindrom Seckel, sindrom Nijmegen breakage, sindrom
Dubowitz, sindrom Holt-Oram, sindrom trombositopenia
absen (TAR), sindrom Townes-Brocks, sindrom Saethre-
Chotzen (mutasi TWIST1), sindrom velocardiofacial, Anemia
Diamond-Blackfan, dan diskeratosis kongenital. Dengan
demikian, klinisi harus mengenali tumpang tindih fenotip FA
dengan sindrom lain ini dan tidak disesatkan oleh 'label
diagnostik' yang sudah ada sebelumnya. Antara tahun 1927
dan 2001 1.300 kasus FA dilaporkan secara bervariasi dalam
literatur. Kasus-kasus ini, terutama yang dilaporkan sebelum
dekade terakhir, diagnosa FA dibuat ketika anemia aplastik
atau leukemia berkembang pada individu dengan kelainan
9
fisik yang khas.
Diagnosis laboratorium untuk FA berdasarkan prosedur
yang menguji respons seluler abnormal terhadap kerusakan
DNA, telah menunjukkan peningkatan jumlah individu yang
terkena yang berdasarkan kriteria klinis memiliki anemia
aplastik idiopatik dan fenotipikal tampak normal. DEB dan
mitomycin C (MMC) adalah jenis zat yang paling banyak
digunakan untuk diagnosis FA. Pengalaman ekstensif dengan
pengujian MMC dan DEB telah menunjukkan sensitivitas,
spesifisitas dan reproduktifitas hasil. Dianjurkan agar semua
pasien yang menunjukkan malformasi bawaan yang diketahui
terkait dengan FA atau AA pada usia berapapun, atau pasien
dengan MDS dengan kelainan sitogenetik yang kompleks,
memiliki sampel darah perifer yang diuji untuk
hipersensitivitas cross-linker. Karena kurangnya konkordansi
fenotipe FA di antara saudara kandung yang terkena, semua
saudara kandung pasien FA juga harus diskrining. Klinisi
harus mengetahui bahwa tes kerusakan kromosom juga dapat
diterapkan pada pemeriksaan sel janin yang 40
diperoleh dengan
pengambilan sampel villus chorionic (CVS), amniosentesis,
atau pengambilan sampel perkutan darah umbilical. Metode
laboratorium diagnostik alternatif untuk FA, seperti analisis
siklus sel dengan menggunakan metode flow cytometric pada
limfosit yang terpapar zat cross-linking, kadang-kadang
digunakan untuk membedakan antara individu FA dan non-
FA. Meskipun jelas bahwa durasi fase G2 / M meningkat
pada sel FA dibandingkan dengan sel yang tidak terpengaruh,
laboratorium diagnostik klinis jarang menggunakan metode
8
ini.
Tampilan rontgen penderita anemia Fanconi dapat
menyerupai VACTERL, seperti berikut :

Gambar 2.14. (a) Rontgen thoraks dan abdomen

anteroposterior, (b), rontgen lateral dada dan
abdomen. Ada tabung nasogastrik (panah) yang
tergulung di kerongkongan proksimal dengan udara
di usus distal, konsisten dengan atresia esofagus
dengan fistula distal. Kateter arteri41
umbilikalis kiri

(panah) juga terlihat. Dikutip dari : Herman T.E.5,6

Gambar 2.15. Rontgen tangan
kanan. Pasien memiliki ibu jari
hipoplastik dengan tidak
adanya metakarpal pertama,
phalang hipoplastik dan
sambungan jaringan lunak
pedunculated ke tangan lateral
(panah). Tampak clinodactyly
di jari kelima (mata panah).

Dikutip dari : Herman T.E.7

Gambar 2.16. Fluoroskopik

anteroposterior
pada
pemeriksaan

voiding cystourethrogram.
Tampak grade 3 refluks
vesikoureter kiri. Dikutip

dari : Herman T.E.7

Gambar 2.17. Gambaran “Bone

Window” potongan aksial CT
Scan pada level auricula dan

42 canalis auditori eksternal.

Tampak canalis auditori
eksternal kiri berukuran kecil
 dan tidak tampak canalis
auditori eksternal kanan.
Tampak osifikasi normal
auricula bilateral tanpa
mikrotia. Dikutip dari :

Herman T.E.7

9
Fitur anemia Fanconi yang membedakannya dengan VACTERL :

-Abnormalitas haematologi, terutama anemia megaloblastik

-Abnormalitas pigmentasi, terutama hiperpigmentasi atau Café

au lait spots (kecenderungan berkembang menjadi malignansi)
Sindroma Feingold

Sindroma Feingold merupakan kelainan kongenital yang

mempunyai gambaran anomali pada vertebra, kardiak, fistula
trakeoeophagus, renal, dan anggota gerak. Organ yang sangat
mirip dengan VACTERL, hanya tidak adanya kelainan
kongenital pada anorektal lebih mencurigai sindroma
Feingold. Sindrom ini awalnya digambarkan oleh Feingold
pada tahun 1975, ditandai oleh pewarisan dominan autosomal
tentang kelainan mikrokuri dan malformasi, terutama
hipoplastik ibu jari, dan brachymesophalangy dengan
43 sindrom juga
clinodactyly jari kedua dan kelima. Secara
melibatkan jari kaki kedua dan ketiga, serta keempat dan
kelima. Kira-kira satu dari tiga pasien memiliki atresia
esofagus atau duodenum atau keduanya. Anal atresia telah
dilaporkan dalam satu kasus pada sebuah jurnal di tahun
7
2000.
6
Malformasi tipe VACTER pada sindroma Feingold :

 Intestinal Atresias

Sebuah atresia gastrointestinal ada pada hampir 40%

kasus sindrom Feingold. Atresia esofagus dengan atau tanpa
fistula trakeo-esofagus paling sering terjadi (25%). Yang
kedua paling sering adalah atresia duodenum atau stenosis.
Selama operasi, yang terakhir kadang-kadang disebabkan
oleh pankreas annular. Satu kasus terdapat multipel atresia
jejunum dan satu lagi dengan atresia anal juga telah
dilaporkan pada sebuah jurnal di tahun 2000.
 Anomali Kardiovaskular

Kelainan jantung jarang parah. Setidaknya delapan pasien (10%)

memiliki

patent ductus arteriosus. Hanya tiga yang memiliki cacat jantung lainnya.
Seorang

pasien meninggal pada periode neonatal karena atresia

trikuspid, VSD, dan gangguan arkus aorta. Yang lain
memiliki stenosis trikuspid ringan. Seorang pasien memiliki
VSD yang kecil dan patent foramen ovale.
 Anomali ginjal
44
Anomali ginjal nampak jarang terjadi, meski frekuensinya
mungkin meremehkan. Dilatasi ringan pelvis ginjal, ginjal
kecil, dan pelvis ekstrarenal merupakan varian minor.
Namun, pasien kami yang terakhir memiliki hidronefrosis di
satu sisi, dan displasia kistik di sisi lain, yang memerlukan
nefrektomi.
 Kelainan vertebra

Tidak adanya vertebra sakral kelima dan fusi C5-C7

terdeteksi pada satu anak dan ayahnya. Pasien lain memiliki
11 pasang tulang rusuk.
 Kelainan lainnya

Sedikitnya empat pasien yang dilaporkan tuli. Dua kasus

memiliki ketulian lengkap unilateral, dan satu kasus memiliki
gangguan pendengaran nada rendah bilateral. Pasien lain
mengalami ketulian lengkap secara bilateral karena tidak
adanya saraf pendengaran. Dalam satu keluarga, terdapat
seorang pasien perempuan memiliki dua limpa aksesori kecil,
sedangkan ibunya asplenia.
Gambar 2.18. Kaki pasien
dengan sindrom
Feingold dan ginjal
displastik. Perhatikan
sindaktili bilateral jari
kaki kedua dan ketiga,
dan sindaktili jari kaki
keempat dan kelima.
Perhatikan jarak
antara jari-jari kaki
kiri
pertama dan
45
kedua.

Dikutip dari : Celli J.6

 Gambar 2.19. Rontgen
anteroposterior thoraks dan
abdomen bagian atas saat
lahir. Tabung orogastrik
berada di tempat yang
berakhir di thorakik inlet.
Abdomen terlihat tanpa gas.
Temuan ini konsisten dengan
atresia esofagus tanpa fistula
distal. Dikutip dari : Herman

T.E.6,8
Gambar 2.20. MRI potongan
sagital T1WI menunjukkan
disproporsi kraniofasial
dengan mikrosefali. Tampak
korpus kalosum dan fossa
posterior normal.

Dikutip dari : Herman T.E.6,8

a. b. c. 46 d.
Gambar 2.21. Rontgen anteroposterior tangan kiri (a), tangan kanan (b)
diperoleh pada usia 2 tahun. Rontgen anteroposterior kaki kiri (c) dan kaki
 kanan (d) pada periode neonatal. Tangan menunjukkan ukuran phalang
medial yang kecil pada jari kedua dan kelima (mata panah). Sedikit
deformitas fleksi pada sendi interphalangeal proksimal jari ketiga dan
keempat. Kaki menunjukkan ukuran phalang medial yang

kecil pada jari kedua dan keempat (panah). Dikutip dari : Herman T.E.6,8

2.8. Penatalaksanaan

Penatalaksanaan pasien VACTERL bersifat kompleks, tergantung pada

kelainan organ yang ditemukan dan perlu kerjasama multidisiplin bidang ilmu.
Malformasi utama yang mengancam jiwa memerlukan tindakan bedah neonatal
yang perlu segera dilakukan. Pengobatan ortopedi kelainan anggota gerak dan
operasi korektif untuk malformasi jantung dan skoliosis dapat direncanakan atau
dilakukan dalam beberapa tahap pembedahan. Perbaikan pada fasilitas ICU
neonatal dan pasca bedah khusus telah menghasilkan prognosis keseluruhan yang
lebih baik pada anak penderita VACTERL yang dikelola.11

Banyak malformasi kongenital dapat berakibat pada sekuele jangka

panjang. Salah satu yang paling penting dalam mengelola pasien dengan asosiasi
VACTERL adalah menyadari bahwa beberapa malformasi bawaan mungkin tidak
dianggap penting bagi masyarakat awam namun penting secara medis, seperti
anomali vertebralis yang dapat menyebabkan sakit punggung parah dikemudian
hari, atau anomali ginjal yang dapat mempengaruhi infeksi, nefrolitiasis, dan
penurunan fungsi ginjal. Klinisi yang menangani pasien VACTERL harus selalu
mengingat masalah jangka panjang ini.12

Tabel 1. Anomali kongenital,temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka

panjang pada kelainan vertebra penderita VACTERL.13

Anomal Temuan klinis Terapi Konsekuensi jangka

i panjang

Segmen  Dapat  Observasi  Deformitas

tasi dan asimtomatik  Operasi 47
: dan nyeri
formasi  Kurvatura  Fusion in ketika dewasa
defek spinal yang situ  Komplikasi
dengan abnormal dan  Epiphysiode kardiopulmona
kongeni nyeri sis l jika kurva
tal punggung  Eksisi skoliosis
skoliosi vertebra melebihi 60-
s abnormal 650

Sindro  Kaki club  Operasi  Vesikouret

m dan orthopedi ral refluks
regresi kotraksi, dan urologi dan
kaudal pinggang tergantung disfungsi
yang malformasi renal
sempit, dan progresif
hipoplasti komplikasi  Gangguan
k otot berjalan
gluteal.
 Ganggua
n
berjalan.
 Paresis
sensorim
otor
 Neurogen
ik
Bladder
Spina  Peningkatan  Tidak perlu  Gejala
bifida alpha terapi untuk neurologis
fotoprotein spina bifida  Nyeri
maternal okulta punggung
 Defek yang  Operasi  Deformita
besar dapat penutupan orthopedi
disertai defek dan jika  Gangguan
gejala diperlukan fungsi urologi
neurologis operasi shunt
 Nyeri ventrikuloperito
punggung neal (karena
 Inkontinensia hidrocephalus).
vesika
urinaria atau
usus
 Paraplegia
 Deformitas
spinal atau
tungkai
bawah
48
Anoam  Asimptomati  Tidak
ali k deformitas memerlukan
tulang pada bentuk terapi
rusuk thoraks.
Tabel 2. Temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka panjang pada
malformasi anorektal penderita VACTERL13.

Temuan klinis Terapi Konsekuensi jangka panjang

 Bayi baru  Operasi :  Konstipasi

lahir tidak  Kolostomi  Inkontinensia
buang air sementara
besar menunggu
dalam 24- operasi
48 jam anoplasty.
pertama  Anoplasty
setelah
lahir
 Anus yang
hilang atau
berada di
tempat
abnormal
 Kotoran
keluar
melalui
vagina,
basis
penis,
scrotum
tau uretra
 Perut
terlihat
kembung

Tabel 3. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka

panjang anomali kardiak penderita VACTERL13

Anomal Temuan klinis Terapi Konsekuensi

i Jangka Panjang

VSD  Gejala  Dapat 49menutup  Sindrom

shunt kiri spontan jika defek eisenmange
ke kanan kecil, jika tidak r (shunt kiri
atau menutup dapat ke kanan
 asimtomat dilakukan operasi menjadi
is kanan ke
kiri)
ASD  Biasanya  Biasanya tidak  Hipertensi
bergejala memerlukan operasi, pulmonal
ketika penanganan medis yang
dewasa gagal jantung atau menuju
sebagai atrial fibrilasi ketika sindrom
gagal dewasa eisenmange
jantung r
 Emboli
paradokasal
 Atrial
fibrilasi
PDA  Murmur  Obat :  Tidak ada
- Prostaglandin
untuk
membuatnya
tetap terbuka
- Indometasin :
untuk
menutupinya
 Penutupan secara
endovaskular.
 Operasi penutupan
(baik dengan klip
ataupun ligasi)
Tetralo  Sianosis  Paliative shunt (lebih  Anomali
gi fallot pada masa sering digunakan saat konduksi
neonatus ini)  Displasia
karena  Operasi perbaikan valvular
shunt primer
kanan ke
kiri

Tabel 4. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka

panjang pada atresia esofagus dengan atau tanpa fistula, penderita
VACTERL13

Temuan klinis Terapi Konsekuensi jangka

panjang
50
 Polihidramnion dan  Operasi primer  Fistula rekuren
pertumbuhan intra biasanya lebih  Kebocoran
uterin terhambat disukai, tetapi anastomosis
 atau absensi gas jika tidak  Penyakit saluran
lambung ketika post memungkinkan nafas reaktif
natal dapat dilakukan  Refluks
 Tidak dapat gastrotomy dan gastroesofageal
terpasang selang kemudian  Striktur esofageal
orogastrik, sering dilakukan dengan disfagia
tersedak operasi dan gagal tumbuh
 Sulit makan dan perbaikan
gangguan respirasi
(aspirasi
pneumonia)
 Gejala tipe E
biasanya timbul
lambat

Tabel 5. Anomali kongenital, temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka

panjang pada kelainan renal kongenital panderita VACTERL13

Anomali Temuan klinis Terapi Konsekuensi jangka

panjang

Agenesis  Jika unilateral  Terapi  Hipertensi

renal dan terisolasi, medis sekunder,
(biasanya biasanya ketika peningkatan
unilateral) asimptomatis dewasa resiko infeksi
atau refluks atau pada renal,
vesikouretral akhirnya nefrolithiasis
pada ginjal memerluka dan gagal
kontralateral n ginjal
dan kelainan transplanta
genitourinari si ginjal
lainnya
(perempuan)
dan absensi
vas deferens
ipsilateral pada
pria
Horseshoe  Asimtomatis,  Terapi  Hidronefrosis
kidney tetapi mungkin medis  Nefrolithiasis
adanya ketika  Infeksi
komplikasi dewasa  Meningkatnya
yang berbeda: atau pada insidensi
hidronefrosis, akhirnya
51 tumor dan
nefrolithiasis, memerluka trauma
infeksi, n  Hipertensi
meningkatnya translantasi
 insidensi ginjal
tumor dan
trauma,
hipertensi
Ginjal  Asimptomatis,  Jika terjadi  Hipertensi
ektopik meningkatnya obstruksi,  Infeksi dan
insidensi operasi nefrolithiasis
trauma koreksi  Gagal ginjal
perlu
dilakukan
atau
nefrektomi
Refluks  Predisposisi  Antibiotik  Infeksi traktus
vesikouretr pyelonefritis profilaktik urinaria
al dan dan kelainan pada grade rekuren,
hidronefros traktus urinaria yang jaringan parut
is lainnya rendah. renal dan
Pada grade akhirnya gagal
yang berat ginjal (refluks
dapat nefropati)
dilakukan
endokopi
dan
penyempro
tan materi
penyumbat
di junction
ureterovesi
ka dan jika
diperlukan
operasi
reimplanta
si ureter

Tabel 6. Temuan klinis, terapi dan konsekuensi jangka panjang pada

kelainan anggota gerak kongenital penderita VACTERL13

Temuan klinis Terapi Konsekuensi jangka

panjang

 Secara fisik  Fisioterapi  Disfungsi

terlihat abnormal  Operasi
pada tangan, rekonstruksi 52 atau
kaki, maupun operasi plastik
jari-jarinya
2.9. Terapi cairan

Pasien kritis adalah pasien yang secara fisiologis tidak stabil, sehingga
mengalami respon hipermetabolik kompleks terhadap trauma, sakit yang dialami
akan mengubah metabolisme tubuh, hormonal, imunologis dan homeostasis
nutrisi. Pasien dengan sakit kritis yang dirawat di ruang Intensive Care Unit (ICU)
sebagian besar menghadapi kematian, mengalami kegagalan multi organ,
menggunakan ventilator, dan memerlukan support tekhnologi. Salah satu hal
penting yang harus diperhatikan adalah pemenuhan kebutuhan nutrisi untuk
melepas ketergantungan ventilator, mempercepat penyembuhan dan
memperpendek lama rawat. Namun selama ini, hal tersebut tidak banyak
diperhatikan karena yang menjadi fokus perawatan adalah mempertahankan
homeostatis tubuh.14,15,16
Nutrisi enteral sebaiknya diberikan pada semua pasien kritis kecuali pasien
mengalami distensi abdomen, perdarahan gastrointestinal, diare dan muntah.
Nutrisi enteral yang diberikan pada pasien dengan gangguan gastrointestinal dapat
menyebabkan ketidakcukupan pemenuhan nutrisi dan berisiko terjadi malnutrisi.16
Nutrisi parenteral diberikan bila asupan nutrisi enteral tidak dapat
memenuhi kebutuhan pasien dan tidak dapat diberikan dengan baik. Nutrisi
parenteral diberikan pada pasien dengan kondisi reseksi usus massif, reseksi
kolon, fistula dan pasien sudah dirawat selama 3-7 hari.16

53
Tabel 7. TPN Regiments In Cipto Mangunkusumo Hospital (requiring
peripheral line – providing less calories)

Tabel 8. TPN Regiments In Cipto Mangunkusumo Hospital (requiring

peripheral line – providing less calories)

54
Tabel 9. TPN Regiments In Cipto Mangunkusumo Hospital (requiring
peripheral line – providing less calories)

55
Tabel 10. TPN Regiments In Cipto Mangunkusumo Hospital (requiring
peripheral line – providing less calories)

56
2.10. Prognosis

Prognosis jangka panjang bervariasi dan sangat bergantung pada tingkat

keparahan komponen organ VACTERL pada pasien. Selain itu, setiap pasien
harus menanggung daftar komplikasi lebih lanjut, terkait dengan kelainan
komponen organ yang dihadapi, di sepanjang hidupnya. Beberapa pasien mungkin
memiliki kehidupan normal tanpa masalah yang mengancam jiwa, namun
sebagian besar akan memerlukan pengawasan ketat untuk komplikasi karena
morbiditas terkait terapi bedah yang dilakukan.11,13

57
 BAB III
LAPORAN KASUS

3.1. Identitas Pasien

Nama : An. Lismawarni
Umur/lahir : 16 jam /30.11.2018 pukul 6.50 WIB
Jenis kelamin : Perempuan
Alamat : Bukik Sieh
MR : 178340
Tanggal masuk : 30-11-2018

3.2. Identitas  Orang Tua :

Nama Ibu : Ny. L Nama Ayah : Tn. J
Umur : 44 Tahun      Umur : 47 Tahun
Agama : Islam        Agama        : Islam
Pendidikan : SMP        Pendidikan : SMP
Pekerjaan : IRT           Pekerjaan : Petani
Alamat : Bukik Sileh Alamat : Bukik Sileh

3.3. Anamnesis
a. Keluhan utama:
Bayi lahir tidak memiliki anus.

b. Riwayat Penyakit Sekarang:

• Bayi perempuan usia 16 jam rujukan dr. Irwandi, Sp.A dari RS Permata
Bunda atas indikasi atresia anus + atresia esofagus.
• Neonatus cukup bulan dilahirkan secara SC atas indikasi kala II
memanjang pada ibu gravid 37-38 minggu.
• Saat lahir bayi langsung menangis kuat, A/S: 7/8
• Bayi tidak sesak dan tidak sianosis.
58
• Air ketuban jernih, tali pusat segar.
• Berat lahir 2700 gram.
 • Saat di periksa pada bayi terdapat atresia ani.
• Sesaat setelah lahir bayi terlihat hipersalivasi. Dokter kemudian
memasang OGT dan terdapat tahanan sehingga selang OGT tidak dapat
masuk. Pada bayi curiga atresia esofagus.
• Pada vagina bayi juga keluar tinja sehingga curiga terdapat fistula
rektovagina.
• Kemudian bayi di rujuk ke RSUD Solok

c. Riwayat Kehamilan sekarang

• G6P5A0H5 usia kehamilan 37-38 minggu.
• Pemeriksaan antenatal care : 1x pada trimester 3
• Penyakit selama hamil : Tidak ada data

3.4. Pemeriksaan Fisik

a. Status Generalis
• Keadaan umum : Tampak sakit sedang
• Frekuensi jantung : 135x/menit, reguler
• Frekuensi nafas : 45x/menit, teratur
• Suhu : 36,5 0C
• Berat badan : 2700 gram
• Panjang badan : 48 cm
• A/S : 7/8
• Kulit : Kemerahan, licin sedikit menebal, terdapat erupsi
kecil atau pengelupasan, lanugo menipis terutama pada punggung bawah.
• Kepala : Normocephal, lingkar kepala: 33 cm (menurut
grafik nelhause, UUB datar.
• Mata : Reflek pupil (+/+), konjungtiva anemis (-/-), sklera
ikterik (-/-), oedema palpebra (-) dan sekret (-)
• Telinga : Tulang rawan daun telinga keras dan rekoil segera,
tanda infeksi (-/-)
59
• Hidung : Bentuk normal, septum deviasi (-), nafas cuping
hidung (-), sekret (-)
• Mulut : Sianosis (-), labioskizis (-), palatoskizis (-)
hipersalivasi (+)
• Leher : Gerakan baik, tidak terdapat pembesaran kelenjar
getah bening dan kelenjar tiroid.
• Thorak
• Jantung
• Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat
• Palpasi : Ictus teraba 1 jari medial LMCS RIC V
• Perkusi : Tidak dilakukan
• Auskultasi : Irama teratur, bising jantung (-)
• Paru
• Inspeksi : Bentuk simetris, pergerakan simetris,
retraksi dinding dada (+)
• Palpasi : Tidak dilakukan
• Perkusi : Tidak dilakukan
• Auskultasi : Bronkovesikuler, rhonkhi (-/-), wheezing
(-/-)
• Abdomen
• Inspeksi : Permukaan: datar, tali pusat: segar, berbau
(-), hiperemis (-), perdarahan (-)
• Palpasi : Hepar: 1/3-1/3, Lien: S1
• Perkusi : Tympani
• Auskultasi : Bising usus (+) normal
• Genitalia :
• Labia minora tertutup labia mayora
• Tampak tinja keluar lewat introitus vagina
• Anus : Atresia ani (+)
• Ekstremitas :
• Ekstremitas Atas : Akral hangat, sianosis (+), CRT <3”,
polidaktili (+) pada ibu jari kanan
60
• Ekstremitas Bawah : Akral hangat, sianosis (+), CRT <3”
• Tulang-tulang : Deformitas (-), fraktur (-)
 • Refleks
• Moro : (+) baik
• Rooting : (+) baik
• Isap : (+) baik
• Pegang : (+) baik

Ukuran Antropometrik:
• Lingkar kepala : 33 cm
• Lingkar dada : 31 cm
• Lingkar perut : 31 cm
• Panjang lengan : 15 cm
• Panjang kaki : 16 cm
• Kepala-simpisis : 27 cm
• Simpisis-kaki : 18 cm
Kesan: Dalam batas normal

3.5. Pemeriksaan Penunjang 61

Darah Rutin:
 Hemoglobin : 17,2 gr/dl
  Hematokrit : 48,1%
 Leukosit : 21.300 /mm³

Hasil Baby Gram

• Thorax
• Jantung kesan tidak membesar
• Infiltrat terutama paru kanan

• Abdomen
• Tampak gambaran udara usus. Suspek fistula esofageal
• Terpasang kateter umbilikus dengan tip setinggi paravertebra
Th12-L1 kanan
• Sulit menilai OGT

• Kesan:
• Infiltrat paru kanan dd/ aspirasi ?
• Tampak udara proyeksi usus-usus, suspek tracheosophageal fitula.

3.6. Diagnosis
- Susp. VACTERL Syndrome (atresia esophagus, limb anomaly dan atresia
ani dengan fistel rectovagina)
- NCB SMK SC

3.7. Penatalaksanaan
• Oksigen ½ lpm
• Pasang kateter umbilikus
• D10% + NaCl 0,9 % + Ca  6,2 cc/jam
• Ampisilin Sulbactam 2x135 mg (IV)
• Gentamicin 1x12 mg (IV)

62
3.8. Penatalaksanaan
TANGGAL PEMERIKSAAN TERAPI

30/11/2018 S/ - Lahir Sc a.i Kala II P/

memanjang
BB: 2700 - Pasang kateter
gram -A/S 8/9 umbilikal
-Ketuban Jernih - O2 3L/menit
-Anus (+), Mekonium (+) via - Jika desaturasi: R/
vagina Intubasi
- OGT dipasang mentok - Ampicilin 2x35 mg
- Gentamicin 1x13 mg
- Cairan : 60cc/kg/hr =
O/ - KU sedang, TV Stabil 162 cc/hr
- UUB Datar - D10 : NaCl 4:1 + Ca
- Hipersalivasi (+) (10) (6,7 ml/jam) +
- UUB datar Amino Steril 6% (3,7
ml/jam)= (1g/kg)
- Paru : bronkovesikuler, ronkhi
- Posisi miring
(-/-), wheezing (-/-) 0
kiri/kanan >60
- Jantung dan abdomen:dalam batas
normal R/

- Ekstremitas : tangan kanan - Rontgen baby gram

polidaktili (+) Knee chest position
(usia 8 jam)
- Cek Darah Perifer
Lengkap, PT/APTT,
GDR
A/Susp. Vacterl Syndrom ( atresia
esofagus, Limb anomaly, atresia ani - Rujuk RS M.Djamil
dengan fistel rectovagina) (penuh)
- Konsul jantung
- USG ginjal

1/12/2018 S/ - Desaturasi (+), sesak (+), P/

hipersalivasi (+), BAB (+)
BB: 2610 - O2 3L/menit
gram - Jika desaturasi: R/
Intubasi
O/ KU NadiNapasSpO2 - Ampicilin (2)
Sedang127x/i 48x/i 96% - Gentamicin (2)
- Ranitidin 3x3 mg (iv)
- Cairan : 80cc/kg/hr =
- UUB datar 216 cc/hr
63
- D10 : Nacl 4:1 + Ca
(10) + KCL (8) (5,3
- Paru : bronkovesikuler, ronkhi ml/jam) + Amino
 (+/+), wheezing (-/-) Steril 6% (3,7
ml/jam)= (1g/kg)
- Posisi miring
kiri/kanan >600
A/ - Susp. Vacterl Syndrom
( atresia esofagus, atresia ani dengan R/
fistel)
-Rujuk RS Siti Rahmah
Trombositopenia e.c ? (tidak ada Sp.BA)

- Rujuk RS M.Djamil
(penuh)
- Konsul jantung
- USG ginjal
3/12/2018 S/ - Pasien sesak dan desaturasi P/
tadi malam. Saat ini sesak menurun,
BB: 2600 Instabilitas suhu (-), perdarahan OGT - Ampicilin (2)
gram (+) , BAB (+) - Gentamicin (4)
- Ranitidin 3x3 mg (iv)
- Diuresis <2,2 cc/kgBB/jam - Neo K 2 mg IM (2)
- Balance : - <62cc - Cairan : 120cc/kg/hr
= 324 cc/hr
- D10 : Nacl 4:1 + Ca
O/ - KU : lemah,
(10) + KCL (8) (7,9
- Tanda vital stabil ml/jam) + Amino
- Status generalisata : stq Steril 6% (5,6
ml/jam)= (3g/kg)
- Nebu Ventolin/6 jam
- Paru : bronkovesikuler, ronkhi - Posisi miring kiri
(+/+), wheezing (-/-) >600

A/ - Susp. Vacterl Syndrom R/ - Fisioterapi dada

- Trombositopenia - Rujuk
4/12/2018 S/-Sesak (+), sekret hijau keruh A/ - O2 2L/menit
Instabilitas suhu 1x 37,60C, OGT
BB: 2600 kecoklatan, BAB (+) - Ceftazidine 2x135 mg
gram iv (1)
- Diuresis <4 cc/kgBB/jam - Gentamicin (5)
- Neo K 2mg IM (3)
- Ranitidin 3x3 mg (iv)
O/ - KU sedang, Tanda vital stabil
- Nebu Ventolin/6jam
- Retraksi dinding dada (+) - Fisioterapi dada
64 - Cairan : 140cc/kg/hr
= 378 cc/hr
- Paru : bronkovesikuler, ronkhi - D10 : Nacl 4:1 + Ca
(+/+), wheezing (-/-) (10) + KCL (8) (10,4
 ml/jam) + Amino
Steril 6% (5,6
A/ - Susp. Vacterl Syndrom ml/jam)= (3g/kg)
- Pneumonia Aspirasi
- Trombositopenia - Posisi miring kiri
>600, Suction berkala
R/ - Rujuk
(menunggu tempat)

5/12/2018 S/ - Instabil suhu (+) , sesak (+), P/

hipersalivasi (+), BAB (+)
BB: 2630 - O2 2L/menit
gram - Diuresis <5cc/kgBB/jam - Ceftazidin (2)
- Gentamicin (6)
- Ranitidin 3x3 mg (iv)
O/ KU Nadi T SpO2
- Nebu ventolin/6 jam
Sedang109x/i 36 95% - Fisioterapi dada

- Cairan : 150cc/kg/hr
KU lemah, Tanda vital stabil = 405 cc/hr
- D10 : Nacl 4:1 + Ca
(10) + KCL (8) (11,4
- Paru : bronkovesikuler, ronkhi ml/jam) + Amino
(+/+), wheezing (-/-), retraksi Steril 6% (5,6
dinding dada (+) ml/jam)= (3g/kg)

- HasilLab: Rencana : OK hari ini

Hb : 19,7 gr/dl
Post op : NICU
Ht : 54,0 %
Leukosit : 10.970/mm3
Trombosit : 84.000/mm3 R/ cek darah perifer
lengkap, albumin,
procalsitonin, gula darah
A/ - Susp. Vacterl Syndrom random

- Pneumonia aspirasi
- Riwayat trombositopenia e.c
6/12/2018 S/ - Instabil suhu (+) , Produksi P/
OGT keruh, sesak (+), BAB (-) via
BB: 2600 kolostomi - ASI 8x3 cc
gram - O2 0,5L/menit
- Diuresis <2,6 cc/kgBB/jam 65 - Ceftazidin (3)
- Balance : +129 cc - Gentamicin (7)
- Ranitidin 3x3 mg (iv)
 O/KU FN FP SpO2 - Paracetamol 4x50mg
(iv)
Sedang120x/i 56 96% - Nebu ventolin/6 jam
- Fisioterapi dada
- Cairan : 150cc/kg/hr
- UUB: datar = 405 cc/hr
- Jantung dalam batas normal - D10 : Nacl 4:1 +
- Paru : bronkovesikuler, ronkhi KCL (8) (11,4
(+/+), wheezing (-/-), retraksi ml/jam)
dinding dada - Amino Steril 6% (5,6
- Abdomen : BU (+) stoma vital ml/jam)= (3g/kg)
perdarahan aktif (-)
- Ekstremitas : CRT <2”
- Post op : NICU

A/ - Post gastrostomi +
sigmoidostomi double barrel e.c atresia R/ cek darah perifer
esofagus+ atresia ani lengkap, albumin,
procalsitonin, gula darah
- Palatoskizis random
- Pneumonia aspirasi
07/12/2108 S/ Sesak ↓ - Cairan 150 cc/kg/hari
- ASI 4 x 5 ml, 4 x 10
BB: 2600 desaturasi (-) ml
gram - D10% : NaCl 4:1 +
instabilitas suhu (-)
KCL 8cc  11,4
BAB (+) via kolostomi, hijau ml/jam
- Aminosteril 6% 
Diuresis : 3,3 cc/kg/jam 5,6 ml/jam
- Ceftazidim (4)
Balance : + 57 ml - Gentamicin (8)
- Ranitidin 3x3 mg (iv)
- Paracetamol 4x50 (iv)
O/ - Nebu ventolin/6 jam
- Fisioterapi dada
KU FN FP SpO2 BB - Saat minum : miring
kanan, posisi > 60°
Sedang 134x/i 56x/i 93%

UUB datar
Paru : bronkovesikular, Rh (+),wh (-)
Luka op : perban terkena rembesan
kolostomi 66
 A/ - Post gastrotomi + kolostomi ec
atresia esophagus + atresia ani
- Palatoskizis
- Pneumonia aspirasi
08/12/2018 S/ Keluar cairan kehijauan dari selang P/
gastrotomi
BB: 2600 - Cairan 150 cc/kg/hari
gram Instabilitas suhu (-) ASI 8x5 ml
D10% : NaCl 4:1 +
Sesak (+), dahak putih KCL 8 cc  11,4
ml/jam
BAB via kolostomi (+), cair
Aminosteril 6% 
Diuresis : 2,4 cc/kg/jam 5,6 ml/jam
- Ceftazidim (5)
Balance : + 125 ml - Gentamicin (9)
- Fluconazole loading
32 mg (iv) drip 1 jam
O/ selanjutnya 15 mg
(iv) tiap 72 jam
KU FN FP T SpO2 BB - Eritromisis 3x6 mg
- Paracetamol k/p
Sedang 122x/i 56x/i 36,3 93% - Ranitidine 3x3 mg
(iv)
- Metronidazol loading
UUB datar 40 mg (iv)
selanjutnya 3x20 mg
Paru : bronkovesikular, rh (+), wh (-) (iv)
- Nebu ventolin / 6 jam
Abdomen : buncit, lemas, BU (+) - Fisioterapi
Ekstremitas : CRT < 2 detik

A / - post gastrotomi + kolostomi ec

atresia esophagus + atresia ani
- Palatoskizis
- Pneumonia aspirasi

10-12-2018 S / Toleransi minum baik, instabilitas P: O2 inkubator 30

BB : 2310 (-), sesak (+), desaturasi (-), BAB via %
gram stroma encer, Cairan
Diuresis : 4,5 cc/kg/jam, Balance : 150cc/kg/hari = 40,5 ml
-23cc ASI 4 x 10, 4 x
O/ 67
KU : sedang, Nd : 134x/ menit, 12 ml
Np : 60 x/ menit, SpO2 : 93-96% (O2 30 D 10 : NaCl 4: 4
%) + KCl (8) →9ml/jam
UUB datar AS 6 % → 5,6
 Paru : bronkovesikular, rhonki ml/jam (39/kg)
(+/+), wheezing (-/-) Ceftazidime (6)
Abd : Stoma vital, BU (+), luka Aff gentamicin
op bersih Fluconazole 15
A: post op gastrostomi + mg IV tiap 72 jam
sigmoidestomi double barrel H5 e.c. Eritromisin 3 x
atresia esofagus + atresia ani 0,2 cc per gastrostomi
Pneumonia aspirasi Ranitidin 3x3 mg
Palatoskizis IV
Metronidazole 3 x
20 mg IV (3)
Nebu ventolin
Fisiotherapi dada

11-12-2018 S / Toleransi minum baik, sesak tidak P/ O2 inkubator 30

BB : 2330 bertambah, instabilitas suhu tidak ada, %
(↑20) BAB via stoma (+) kehijauan, Diuresis Cairan
: 3,4 cc/kg/jam, balance : + 52 cc 150cc/kg/hari
ASI 4 x 15, 4 x 20
O /KU : sedang, Nd : 134 x/ menit, ml(drip 1 jam)
Np : 60 x/menit, SpO2 : 92-96 %, AS 6 % →3,7
UUB datar ml/jam (2 g/kg)
Paru : Bronkovesikuler, rhonki D10 : NaCl 4: 1 +
(+), Wheezing (-) KCl (8) →7,3 ml/jam
Abd : Luka gastrostomi Ceftazidime (7)
melebar stoma vital Metronidazole (4)
Extr : CRT<2 “ Fluconazole 15
A /Post op gastrostomi + mg IV tiap 72 jam
sigmoidostomi + Eritromisin 3 x
Sigmoidostomi double barrel 0,2 cc via gastrostomi
H6 e.c. atresia esofagus + atresia ani Nebu ventolin/ 6
Pneumonia aspirasi jam
Palatoskizis Fisiotherapi dada

12-12-2018 S / Toleransi minum baik, instabilitas P / ASI 4 x 22cc/ 4 x

BB: 2420 suhu (-), stoma mengalir (+), BAK (+), 25cc drip 1 jam
gram (↑) BAB (+) IVFD D10 : NaCl
O / KU sedang, TV : stabil 0.9 % = 7,2cc/jam
Abd : Luka gastrostomi STQ AS 6 % 1 gr/kg
Peningkatan BB 1,8/jam
A/ O2 inkubator 30
- Post op gasrostomi + %
sigmoidestomi double barrel H9 Cairan
e.c. atresia esofagus + atresia ani 150cc/kg/hari
- Pneumonia aspirasi 68 Ceftazidime (7)
- Palatoskizis Metronidazole (4)
Fluconazole 15
mg IV tiap 72 jam
 Eritromisin 3 x
0,2 cc via gastrostomi
Nebu ventolin/ 6
jam
Fisiotherapi dada

13-12-2018 S / Toleransi gastrostomi (+), lendir P / ASI 8 x 30cc→drip

BB : 2390 (+), instabilitas suhu (-), stoma baik, dalam 1 jam
(↓) BAK (+) IVFD D10 : NaCl
O/ KU : sedang, TV : stabil 4 : 1 → 6,8 cc/jam
Status generalisata : Stq Stop Aminosteril
Penurunan BB 6%
R/ Rujuk
A/ Ceftazidime (H8)
- Post op gasrostomi + Metronidazol
sigmoidestomi double barrel H9 (H5)
e.c. atresia esofagus + atresia ani Fluconazole 15
- Pneumonia aspirasi mg (IV) tiap 72 jam
- Palatoskizis Eritromisin
Nebu Ventolin / 8
jam
Fisiotherapi

14-12-2018 S / Toleransi minum baik, instabilitas P / ASI 4 x 35/ 4 x 40 ml

BB: 2370 suhu (-), sesak berkurang, BAB via (drip 1 jam)
(↓26 g ) sigmoidestomi (+) sudah berampas, Pasang vasocath
Diuresis : < 1,2 cc/kg/jam Ceftazidime (H9)
O / KU : sedang, TV : stabil Fluconazole (5
Paru : bronkovesikular, rhonki mg IV tiap 72 jam
↓, wheezing (-) Eritromisin 4 x
A/ 0,2 cc via gastrostomi
- Post op gasrostomi + Nebu ventolin / 8
sigmoidestomi double barrel H9 jam
e.c. atresia esofagus + atresia ani Fisiotherapi dada
- Pneumonia aspirasi Posisi miring
- Palatoskizis kanan saat minum,
tinggikan 60 o

15-12-2018 S/ muntah 2 x isi susu, sesak hilang P / Ceftazidime (H10)

BB : 2260 timbul, demam 1 x 38, 5o C, Metronidazole (H7)
gram BAB/BAK (+) Fluconazole 15 mg IV
O / KU : sedang, TV stabil tiap 72 jam
Status generilisata : stq Ranitidin, eritromisin
69 stop
A/ Nebu Ventolin/ 6 jam
- Post op gastrostomi + Fisiotherapi dada
sigmoidostomi double barrel H10
 e.c. atresia esofagus + atresia ani
- Pneumonia aspirasi
- Palatoskizis

17/12/2018 S/ - Instabil suhu (+) 2 x 38,3 0C , P/

Muntah (+), sesak (+) sudah menurun,
BB: 2260 BAB via kolostomi (+) - ASI/SF 8x30-35 cc
gram (drip 2 jam)
- Diuresis 0,8 cc/kgBB/jam - Ceftazidin (12)
- Balance : +75 cc - Ranitidin 3x3 mg (iv)
- Fluconazole 15 mg
(iv) tiap 48 jam
O/ - KU sedang, TV stabil (19/12/2018)
- Status generalisata STQ - Eritromicin 4x0,2 cc
- Aff metronidazole (9)
- Cairan : 150cc/kg/hr
A/ - Post op gastrostomi + - Turun box
sigmoidostomi double barrel H12 e.c
atresia esofagus+ani
R/ cek darah perifer
- Palatoskizis lengkap, hitung jenis,
- Pneumonia aspirasi albumin, procalsitonin
- Feeding intolerance
18-12-2018 S/ Demam (-) P/
BB: 2280 Toleransi minum baik - Cairan 150 cc/kg/
gram hari = 345 ml
ASI/SF 4x35 ml,
4x40 ml (drip 2 jam)
O/
D10% : NaCL 4 : 1 +
KU : sedang KCl 8cc  4 ml/jam
- Meropenem (2)
BB : - Fluconazol 15 mg
(iv) tiap 48 jam
- Eritromisis 4x0,2 cc
Paru : Bronkovesikular, rh (+), wh (-) - Metronidazol  aff
- Nebu ventolin/6 jam
BB : 2280 (↑ 20 gram) - Fisioterapi dada

Hasil Lab :
Hb : 17.2 g/dl
Ht : 48,1 %
Leukosit : 21.300 /mm3
70
Trombosit : 305.000/mm3
 Hitung jenis : 0/3/1/51/30/15
Kesan : leukositosis (monositosis)

Elektrolit :
Na : 131 mEq/L
K : 3,1 mEq/L
Chl : 90 mEq/L

Procalcitonin : 1,15 mg/ml

A/ - post op gastrotomi +
sigmoidostomi doble barrel ec atresia
esophagus + atresia ani
- Palatoskizis
- Pneumonia aspirasi
19-12-2018 S/ Toleransi minum baik P/
BB: 2260 Sesak napas (+), terkadang hipotermi - ASI / SF 8x 45 ml
gram drip 2 jam
- Meropenem (3)
- Fluconazol 15 mg
O/
(iv) tiap 48 jam
KU FN FP T SpO2 - Eritromisin 4x0,2 cc
- Nebu ventolin/6 jam
Sedang 120 54 36,2 92 - Fisioterapi dada

A/ - post op gastrotomi +
sigmoidostomi doble barrel ec atresia
esophagus + atresia ani
- Pneumonia aspirasi
- Palatoskizis
20-12-2018 S/ Toleransi minum baik P/
BB: 2260 Sesak +-, instabilitas suhu (-) - ASI/SF 8x50 ml (drip
gram 2 jam)
71 - Meropenem (4)
- Fluconazole 15 mg iv
O/
tiap 48 jam
- Eritromisin 4x0,2 cc
 KU FN T SpO2 - Nebu ventolin / 6 jam
- Fisioterapi dada
Sedang 114 35,6 92
Status generalisata : STQ

A/ - Post op gastrotomi +
sigmoidostomi double barrel ec atresia
esophagus + atresia ani
- Pneumonia aspirasi
- Palatoskizis
DAFTAR PUSTAKA

1. Wibowo, Primartanto. 2015. Manajemen Anestesi pada Bayi Prematur

dengan Asosiasi VACTERL. Diakses tanggal 12 Januari 2019 di
https://ejournal.undip.ac.id/index.php/janesti/article/view/9167
2. Solomon, Benjamin D. 2011. VACTERL/VATER Association. Diakses
tanggal 8 Januari 2019 di
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169446/
3. Yoon, Yoonsun, dkk. 2018. A case report of intrahepatic bile duct
confluence anomalies in VACTERL syndrome. Diakses tanggal 13 Januari
2019 di https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6181584/
4. Thomas Bjorsum-Meyer. 2016. Vertebral defect, anal atresia, cardiac
defect, tracheoesophageal fistula/esophageal atresia, renal defect, and
limb defect association with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
in co-occurrence: two case reports and a review of the literature. Diakses
tanggal 13 Januari 2019 di
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5178070/
5. Brosens, E. 2012. VACTERL Association Etiology: The Impact of de novo
and Rare Copy Number Variations. Diakses tanggal 13 Januari 2019 di
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3638775/
6. Solomon, Benjamin D. 2011. VACTERL/VATER Association. Solomon
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011,6:56
72 Diakses tanggal 12 Januari
2019 di
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169446/pdf/1750-1172-
6-56.pdf
7. Emmerson , Anthony. 2013. VACTERL-H SYNDROME Diakses tanggal
12 Januari 2019 di http://www.infantjournal.co.uk/pdf/inf_053_ndr.pdf
8. Joana, Santos . 2013. First trimester diagnosis of VACTERL association di
akses tanggal 12 januari 2019 di
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3981235/pdf/cp-2013-1-
e5.pdf
9. Chauhan, S. Neonate With VACTERL association. di akses tanggal 12
Januari 2019 di http://www.ijpediatrics.com
10. Castory,M.2016. Rare Disesse. di akses tanggal 12 januari 2019 di
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5443/vacterl-association
11. Misser SK, Mitha TA, Shaik AS. 2013. Neonatal imaging diagnosis. South
African J Radiol. 17(4):154.
12. Solomon BD. 2011. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare
Dis. 6(1):56.
13. Kotnik M, Caglic I, Plut D. 2016. VACTERL association – the diversity of
imaging modalities and findings. European Society of Radiology.
14. Menerez, Fernanda de Souza., Heitor Pons Leite., Paulo Cesar Koch
Nogueira. 2011. Malnutrition as An Independent Predictor Of Clinical
Outcome In Critically Ill Children. Journal of Nutrition 28 (2012) 267–
270.
15. Schulman, Rifka C and Jeffrey I Mechanick. 2012. Metabolic and
Nutrition Support in the Chronic Critical Illness Syndrome. Respiratory
Care June 2012 Vol 57 No 6.
16. Ziegler, Thomas R. 2009. Parenteral Nutrition in the Critically Ill Patient.
The new england journal of medicine 361;11 nejm.org september 10,
2009.

73
74