MUTASI

Terdiri atas

Pengertian dan Klasifikasi Faktor Penyebab Dampak

Mekanisme Mutasi Mutasi (Mutagen) Mutasi

yaitu dapat

Mutagen Kimia, Menguntungkan

Fisika, Biologi dan Merugikan
dibedakan

Berdasarkan Berdasarkan Tipe Berdasarkan Sifat Berdasarkan Arah Berdasarkan

Tingkatannya atau Macam Sel Genetiknya Mutasinya Kejadiannya

yaitu yaitu yaitu yaitu

Mutasi Germinal Mutasi Dominan Mutasi Maju Mutasi Alami

dan Mutasi danMutasi dan Mutasi dan Mutasi
Somatik Resesif Balik Buatan

yaitu

Mutasi Gen Mutasi Kromosom

Perubahan Jumlah Basa Nitrogen: Perubahan Struktur Kromosom:

Terbagi Duplikasi, Adisi, Insersi, Delesi Delesi, Duplikasi, Inversi, Translokasi, Katenasi Terbagi
menjadi menjadi

Perubahan Jenis Basa Nitrogen: Perubahan Jumlah Kromosom:

Substitusi Transisi dan Substitusi Transversi Euploid dan Aneuploid

Kata Kunci
 Alopoliploidi  Mutagen  Euploid
 Aneuploid  Translokasi  Sindrom
 Polipolid  Polipolid  Monosomi
 1 | MMutan
utasi
 Defisiensi Defisiensi
 Kolkisin  Kolkisin  Kariotipe
 Pernakah kalian melihat orang-orang dengan wajah seperti ini? Apa yang
terjadi terhadap mereka? Mereka adalah penderita sindrom atau kelainan mutasi.
Bersyukurlah kita diciptakan oleh Allah sebagai manusia yang normal.
Renungkanlah!
Allah menciptakan manusia atas kekuasaan dan kehendak-Nya dengan
karakteristiknya masing-masing, ini sesuai dengan Surat Al-Infithar ayat 7-8 yang
menjelaskan tentang penciptaan manusia dengan bentuk dan struktur tubuh yang
seimbang dengan memiliki karakteristik yang unik. Sehingga tidak ada manusia yang
sama, walaupun pada kembar identik sekalipun pasti memiliki perbedaan termasuk
oleh adanya manusia yang terlahir normal, serta cacat atau memiliki kelainan pada
tubuhnya hal ini dimungkinkan karena adanya perubahan baik itu jumlah ataupun
susunan pada materi genetiknya dengan berbagai faktor penyebab.

2|Mutasi
 Berikut adalah ayat Al-Quran yang menjelaskan mengenai penciptaan manusia
dengan bentuk dan struktur tubuh yang seimbang

َ َ‫ك فَ َع َدل‬
‫ك‬ َ َ‫ٱلَّ ِذى َخلَق‬
َ ‫ك فَ َس َّو ٰى‬
َ َ‫ى صُو َر ۢ ٍة َّما َشٓا َء َر َّكب‬
‫ك‬ ِّ َ‫فِ ٓى أ‬
Artinya: Yang telah menciptakan kamu lalu menyempurnakan kejadianmu dan
menjadikan (susunan tubuh) mu seimbang. (7) dalam bentuk apa saja yang Dia
kehendaki, Dia menyusun tubuh-mu.(8) (Q.S Al-Infitar : 7 dan 8)

‫لَقَ ْد َخلَ ْقنَا ٱإْل ِ ن ٰ َس َن فِ ٓى أَحْ َس ِن تَ ْق ِو ۢ ٍيم‬

Artinya :“Sesungguhnya kami telah menciptakan manusia dalam bentuk yang
sebaik-baiknya.” (Q. S. At-Tiin : 4)

Anda sudah belajar mengenai materi genetik, pembelahan sel, dan pewarisan
sifat. Ketiga kegiatan pembelajaran tersebut saling berhubungan, karena ketiga
kegiatan pembelajaran tersebut berkaitan dengan DNA, gen, dan kromosom. DNA,
gen, dan kromosom ternyata dapat mengalami perubahan struktur. Perubahan ini
dikenal dengan mutasi. Mungkin mutasi sering kita dengar dan tidak asing lagi bagi
kita. Sebenarnya apa itu mutasi, apa Anda tahu? Apa Anda juga tahu penyebabnya?
Pada kegiatan pembelajaran kali ini Anda akan diajak mempelajari tentang mutasi.
Untuk lebih jelas tentang mutasi mari kita pelajari materi berikut ini.

Sebelum memulai pembelajaran, biasakanlah Anda mengawalinya dengan

berdoa kepada Allah SWT agar sesuatu yang akan anda pelajari dapat
bermanfaat dan berkah.

3|Mutasi
 Pernahkah kalian memakan buah semangka yang tidak berbiji? Biasanya
semangka tanpa biji tersebut ukurannya lebih besar dan rasanya lebih manis
dibandingkan varietas semangka pada umumnya. Selain itu semangka tanpa biji juga
memberikan kenyamanan lebih ketika mengkonsumsinya karena kita tidak terganggu
oleh biji-biji yang harus di buang ketika mengunyah semangka. Fenomena semangka
tanpa biji sebenarnya merupakan semangka dari varietas biasa namun terjadi
perubahan pada materi genetiknya.
Peristiwa mutasi menarik perhatian beberapa ilmuwan salah satunya yaitu
Thomas Hunt Morgan (1910) menemukan Drosophilla melanogaster jantan
bermata putih yang dicurigai merupakan mutan karena lalat lalat buah yang lain
matanya berwarna merah. Sehingga apabila morfologi segala sesuatu yang tampak
diluar kelazimannya, dapat dikatakan hal tersebut merupakan mutan.

Gambar 1.1 Lalat buah bermata merah Gambar 1.2 Lalat buah bermata putih
Sumber: http://www.yourgenome.org/stories/fruit- Sumber:
flies-in-the-laboratory https://www.flickr.com/photos/jonesci/8568980635

Pre Test
1. Apa yang dimaksud dengan mutasi? Kemukakan berdasarkan yang Anda pahami dari
peristiwa tersebut!
2. Bagaimanakah dampak dari adanya mutasi? Apakah menguntungkan atau merugikan?
Jelaskan berdasarkan yang telah Anda ketahui!

4|Mutasi
 A. MUTASI

1. Pengertian Mutasi
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh
Hugo de Vries ilmuwan asal Belanda dalam
bukunya yang berjudul Mutation Theory. Istilah
mutasi digunakan untuk mengemukakan perubahan
fenotipe yang terjadi pada bunga Oenothera
lamarchiana. Perubahan fenotipe pada bunga
Oenothera lamarchiana disebabkan oleh Gambar 1.3 Mutasi
perubahan gen. Sumber: www.plengdut.com

Mutasi berasal dari kata mutatus yang artinya adalah perubahan. Mutasi dapat
di definisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat di wariskan secara
genetis pada keturunannya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Perubahan susunan genetik
ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan
alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi diatas, tidak setiap perubahan
DNA adalah mutasi. Syarat mutasi antara lain:
a. Adanya perubahan materi genetik (DNA).
b. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki.
c. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.
2. Mekanisme Mutasi
Secara ringkas, telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA
maupun kromosom.DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada
saat tersebut, faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga
tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya
triplet DNA cetakan adalah TTA, namun, karena adanya mutagen menyebabkan

5|Mutasi
DNA polimerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T. Kromosom juga dapat
dipengaruhi mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase),
pemisahan kromatid (contoh pada peristiwa gagal berpisah kromosom saat anafase),
penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis)
setelah anafase.

Gen (DNA) Sintesis DNA

(Replikasi)
Mutasi
Profase, Anafase,
Kromosom dan Sitokinesis

Skema 1.1 Mekanisme Mutasi

B. KLASIFIKASI MUTASI

1. Berdasarkan Tingkatannya
a) Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik karena perubahan yang terjadi pada satu
atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi tingkat gen dapat
terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan jenis basa nitrogen,
dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.
1) Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen
Mutasi gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen disebut juga mutasi
pergeseran kerangka (frameshift mutation) karena perubahan jumlah basa
nitrogen yang bukan kelipatan tiga dapat mengubah kerangka baca triplet kode
genetik mRNA. Perubahan jumlah basa nitrogen dapat disebabkan oleh
duplikasi (penggandaan), adisi (penambahan), insersi (penyisipan), dan delesi
kehilangan).

6|Mutasi
Kuis Bio
Rantai DNA normal memiliki
urutan basa nitrogen: TAA –
ACC – CGA – ATC – CCC.
Tuliskan urutan basa
nitrogennya jika terjadi:
a. Duplikasi pada basa nitrogen
awal;
b. Adisi basa nitrogen G di
pangkal rantai;
c. Insersi A di tengah antara
AC pada triplet ke-2; dan
d. Delesi pada triplet akhir
rantai.
Duplikasi, adisi dan insersi pada dasarnya
adalah sama, yaitu penambahan satu atau lebih
basa nitrogen pada rantai nukleotida.
Jika terjadi penambahan basa nitrogen
pada ujung atau pangkal rantai nukleotida,
disebut adisi. Jika terjadi penambahan basa
nitrogen disebut insersi (penyisipan). Jika
terjadi pengurangan jumlah basa nitrogen pada
rantai nukleotida, disebut delesi.

Perhatikan contoh berikut

Urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah ACC –GGC –
TAA - … dan seterusnya.
a. Jika terjadi duplikasi pada basa nitrogen awal A, akan berubah menjadi
AAC – CGG – CTA – A … dan seterusnya.

ACC – GGC – TAA - A… dan seterusnya.

(Basa nitrogen awal A diduplikasi, (A yang di duplikasi berwarna
merah) sehingga ‘A’nya menjadi 2 dan menggeser kedudukan ‘A’ awal
menjadi urutan ke-2 dan seterusnya bergeser)
AAC – CGG – CTA – A..dan seterusnya.

b. Jika terjadi adisi basa nitrogen T di ujung rantai, akan berubah menjadi
TAC – CGG – CTA – A… dan seterusnya.

ACC – GGC – TAA - A… danseterusnya.

(Basa nitrogen ‘T’ (berwarna merah) ditambahkan ke rantaia wal dan
menggeser basa nitrogen ‘A’ dan menggeser kedudukan ‘A’ awal
menjadi urutan ke-2 dan seterusnya bergeser)

7|Mutasi
 TAC – CGG – CTA – A… dan seterusnya.
c. Jikaterjadi insersi T di tengah antara GGC, akan berubah menjadi ACC –
GTG – CTA – A… dan seterusnya.

ACC – GGC – TAA - A… dan seterusnya.

(Basa nitrogen ‘T’ (berwarna merah) disisipkan di tengah antara GGC
(triplet kedua) dan menggeser basa nitrogen ‘G’ kedua pada GGC
(triplet kedua) menjadi urutan ke-3 dan seterusnya bergeser)
ACC – GTG – CTA – A..dan seterusnya.

d. Jika terjadi delesi basa nitrogen di ujung rantai (A), akan berubah menjadi
CCG – GCT – AA… dan seterusnya.

ACC – GGC – TAA - A… dan seterusnya.

(Basa nitrogen ‘A’ dihilangkan sehingga basa nitrogen ‘C’ pada ururtan
kedua dari ‘ACC’ (triplet pertama) menjadi urutan pertama dan
menggeser basa nitrogen ‘C’ pada urutan ketiga dari ‘ACC’ (triplet
pertama) bergeser menjadi urutan kedua dan seterusnya bergeser secara
mundur)
CCG – GCT – AA..dan seterusnya.

Think Smart

2) Mutasi Akibat perubahan Jenis Basa Nitrogen

up? Dalam film-film tersebut, mutasi sering diperlihatkan dapat menyebabkan makhluk hidup memiliki kekuatan yang luar biasa. Menurut k

8|Mutasi
 Perubahan jenis basa nitrogen pada rantai
nukleotida disebut juga pergeseran tautomerik
(tautomeric shift). Perubahan ini dapat terjadi
karena substitusi (penggantian) secara transisi
maupun transversi.
a. Substitusi transisi adalah penggantian
suatu pasangan basa nitrogen dengan (a)
pasangan basa nitrogen lainnya yang
sejenis, contohnya basa nitrogen pada
pirimidin (timin) diganti dengan basa
pirimidin lain (sitosin) atau sebaliknya.
b. Substitusi transversi adalah penggantian
suatu pasangan basa nitrogen lainnya yang
tidak sejenis,
contohnya basa nitrogen purin (adenine) (b)
digantikan dengan basa pirimidin (timin)
Gambar 1. 4 (a) Transisi; (b)
atau sebaliknya. Transversi
Sumber: ninaayuning.blogspot.com
Perubahan jenis basa nitrogen dapat
menyebabkan kelainan-kelainan, misalnya
pada penderita yang memiliki sel darah merah
berbentuk sabit. Sel darah normal
mengandung hemoglobin A (normal),
sedangkan pada penderita siklemia
mengandung hemoglobin S (siklemia) dengan
urutan asam amino yang tidak sama. Hal ini
disebabkan oleh terjadinya pergantian basa
nitrogen pirimidin (timin) dengan basa Gambar 1.5 Siklemia
Sumber: ahmadalarif96.blogspot.com
nitrogen purin (adenine) sehingga asam

9|Mutasi
amino ke-6 yang terbentuk pada Hb S adalah valin, bukan glutamate seperti pada
Hb A.
Tabel 1.1. Sekuens asam amino pada hemoglobin
Hemoglobi Asam amino ke-
n sel darah 1 2 3 4 5 6 7 8
Hb A Valin Histidin Leusin Treonin Prolin Glutamat Glutamat Lisin
Hb S Valin Histidin Leusin Treonin Prolin Valin Glutamat Lisin

Mutasi substitusi pada umumnya menghasilkan mutasi salah arti (missense

mutation), yaitu perubahan kodon yang menyebabkan perubahan kode asam
amino sehingga berbeda dari kondisi normal. Namun, jika mutasi tersebut
mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan
berhenti dan mengakibatkan rantai polipeptida akan lebih pendek daripada rantai
normalnya. Perubahan kodon asam amino menjadi kodon stop merupakan mutasi
tanpa arti/mutasi tak bermakna (nonsense mutation).

Kilas Balik
Peristiwa mutasi gen dapat terjadi akibat:
1. Perubahan jumlah basa nitrogen (duplikasi, adisi, insersi, dan delesi);
2. Perubahan jenis basa nitrogen (substitusi transisi dan substitusi
transversi).

b) Mutasi Kromosom
Mutasi tingkat kromosom atau gross mutation atau aberasi kromosom adalah
perubahan materi genetik pada kromosom. Mutasi tingkat kromosom merupakan
mutasi besar. Mutasi ini terjadi akibat perubahan struktur dan jumlah kromosom.
1) Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh delesi (defisiensi),
duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.
Tabel 1.2 Macam-macam mutasi kromosom akibat perubahan struktur.

10 | M u t a s i
No Jenis Mutasi Kromosom Keterangan

1. Delesi Peristiwa hilangnya

sebagian segmen kromosom
karena patah, kemudian
segmen patahannya
menempel pada kromosom
Gambar 1.6 Delesi lain yang sehomolog
http://softilmu.blogspot.co.id/2014/09/pengertian- (homolog yang sejenis).
dan-macam-macam-mutasi.html
2. Duplikasi Peristiwa kelebihan segmen
kromosom sehomolog. Hal
ini ditunjukkan oleh adanya
penambahan patahan
kromosom pada kromosom
Gambar 1.7 Duplikasi normal, sehingga suatu
http://softilmu.blogspot.co.id/2014/09/pengertian- bagian kromosom berlipat
dan-macam-macam-mutasi.html ganda.

3. Inversi : Perubahan urutan letak gen

a. Inversi Parasentris pada suatu kromosom karena
terjadi pembalikan segmen
kromosom yang sehomolog.
Pembalikan segmen
kromosom terjadi karena
Gambar 1.8 Inversi Parasentris kromosom patah di dua
http://ilmukuadrat.blogspot.co.id/2015/12/mutasi- tempat yang diikuti
kromosom.html penyisipan kembali gen-gen
dengan urutan terbalik.
a. Inversi Parasentris
Terjadi jika segmen
yang terbalik mencakup
b. Inversi Perisentris sentromer.

b. Inversi Perisentris
Terjadi jika segmen
yang terbalik tidak mencakup
sentromer.
Gambar 1.9 Inversi Perisentris
http://ilmukuadrat.blogspot.co.id/2015/12/mutasi-

11 | M u t a s i
 kromosom.html

4. Translokasi : Peristiwa kromosom patah,

a. Translokasi Resiprok kemudian segmen patahannya
melekat kembali pada
kromosom yang bukan se-
homolog.
a. Translokasi Resiprok
Terjadi jika kromosom
nonhomolog saling bertukar
fragmen.
1) Translokasi resiprok
homozigot
Terjadi jika dua pasang
kromosom translokasi
mempunyai gen-gen
yang sama.
Gambar 1.10 Translokasi resiprok 2) Translokasi resiprok
http://biomansmaitnh.blogspot.co.id/2011/08/muta heterozigot
Terjadi jika dua pasang
si.html
kromosom translokasi
1) Translokasi resiprok homozigot mempunyai gen-gen
yang tidak sama.
2) Translokasi resiprok heterozigot
b. Translokasi Non
3)
Resiprok
b. Translokasi Non Resiprok
Translokasi yang hanya
mentransfer satu fragmen
kromosom ke kromosom
nonhomolog karena
kromosom yang mentransfer
fragmen tidak menerima
kembali fragmen lainnya.
Gambar 1.11 Translokasi non resiprok
c. Translokasi Robertson
http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materi-
Terjadi pada kromosom-
mutasi.html
kromosom akrosentris yang
c. Translokasi Robertson mempunyai sentromer pada
satu ujung. Kromosom
normal hanya mempunyai
satu lengan, kemudian
menyatu pada sentromer

12 | M u t a s i
 membentuk kromosom-
Gambar 1.12 Tanslokasi Robertson kromosom metasentris.
http://www.uaz.edu.mx/histo/webpatutah/CYTGHT
ML/CYTOG030.HTM

5. Katenasi Mutasi kromosom yang

terjadi pada dua kromosom
nonhomolog yang pada waktu
membelah menjadi empat
kromosom, saling bertemu
dan ujung-ujungnya saling
berlekatan, sehingga
membentuk lingkaran.

Gambar 1.13 Katenasi

http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/p
engertian-mutasi-gen-dan-kromosom-penyebab-
dan-contoh-mutasi.html

Kuis Bio
Simpanse (Pan troglodytes)
mempunyai jumlah kromosom 48
pada setiap sel tubuhnya.
Hitunglah jumlah kromosomnya jika
simpanse tersebut mengalami mutasi
sehingga terjadi aneuploid: nulisomi,
monosomi, trisomi, dan tetrasomi!
Group Assigment
Kerjakan tugas berikut bersama
kelompok Anda dengan bekerjasama
yang baik. Hargai dan hormati pendapat
teman Anda!
Diskusikan dengan kelompokan
Anda mengenai hubungan mutasi dengan
tingkat keanekaragaman hayati! Tulis
hasil diskusi pada buku tugas Anda,
kemudian presentasikan!

2) Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan Jumlah Kromosom dapat terjadi pada saat pembelahan mitosis
dan meiosis. Tiap organisme memiliki genom (seperangkat kromosom) dengan
jumlah tertentu, misalnya manusia memiliki satu genom sebanyak 46 buah
kromosom. Variasi jumlah kromosom akibat terjadinya mutasi disebut ploidi.

13 | M u t a s i
 Penyimpangan jumlah kromosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu euploid
dan aneuploid.

a) Euploid
Euploid (eu = benar; ploid = unit) adalah Konsep Bio
perubahan pada seluruh set kromosom. Euploid
merupakan perubahan pada seluruh materi genetik
Euploid merupakan
dalam suatu set (genom) sehingga jumlah variasi dalam
sejumlah set dasar
kromosom menjadi kelipatan set kromosom kromosom yang
haploidnya. Satu set kromosom disebut genom. disebut genom.

Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dapat dibedakan beberapa tipe,

yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya.
Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, 5n, 6n dan seterusnya
dinamakan poliploid. Tanaman poliploid memiliki jumlah kromosom lebih
banyak tetapi ukuran kromosom lebih kecil. Tanaman tampak lebih kekar,
ukuran sel lebihbesar, bagian-bagian tanaman lebih besar stomata lebih
besar, daun menjadi lebih tebal dengan warna lebih hijau, ukuran bunga
lebih besar tetapi waktu berbunga menjadi lebih lama (masa vegetatif lebih
lama), daya fertilitas berkurang serta kurang tahan terhadap serangan
penyakit dan perubahan lingkungan.
Tabel 1.3 Jumlah kromosom dan besarnya ploidi pada sejumlah jenis tanaman
budidaya penting

14 | M u t a s i
 Jumlah
Nama Umum Nama Ilmiah 2n Ploidi
Kromosom
Almond Prunus amygdalus 8 16 2X
Apel Pyrus malus 17 34 2X
Kapas asia Gossypiyum herbaceum 13 26 2X
Jeruk manis Citrus sinensis 9 18 2X
Kentang Solanum tuberosum 12 48 4X
Pir Pyrus communiis 17 34 2X
Tembakau Nicotiana tabacum 12 48 4X
budidaya
Gandum roti Triticum aestivum 7 42 6X
Arbei budidaya Fragaria sp. 7 56 8X
Peach Prunus persica 8 16 2X
Ceri asam Prunus sp. 8 32 4X

Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis sebagai berikut.

(1) Monopoid
Monoploid adalah jumlah kromosom yang
terdiri atas satu genom atau satu perangkat
kromosom dalam sel somatisnya. Adapun pada
sel gamet dikenal istilah haploid. Namun hal ini
bukanlah termasuk penyimpangan seperti
Gambar 1.14 Jeruk tanpa biji
monoploid. Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur Sumber:
http://blog.ub.ac.id/carlaleany/2013/03
/27/teknologi-produksi-benih-jeruk-
(ovum) dan spermatozoon, masing-masing tanpa-biji/

memiliki satu perangkat kromosom atau satu

genom (n kromosom).
(2) Diploid
Diploid adalah jumlah kromosom yang
terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2 genom
pada sel somatisnya (2n kromosom).
(3) Triploid Gambar 1.15 Semangka tanpa biji
Sumber: kabudiutomo.wordpress.com

15 | M u t a s i
 Organisme triploid mempunyai 3
perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya.
Pada umumnya, tumbuhan triploid mempunyai
buah berukuran lebih besar dan bersifat steril
(tidak menghasilkan biji) sehingga sering
dimanfaatkan untuk membuat buah-buahan
tanpa biji, misalnya semangka jeruk, dan anggur. Gambar 1.16 Buah tomat poliploidi
Sumber: myquran.or.id
(4) Tetraploid
Fakta Bio
Organisme tetraploid mempunyai 4
Tanaman
perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya.
poliploid
Tumbuhan tetraploid pada umumnya bersifat biasanya
berukuran lebih
fertil, berukuran lebih besar, dan lebih banyak besar. Termasuk
mengandung klorofil daripada yang normal adanya
penambahan
(diploid). Contohnya tembakau ukuran biji dan
(Nicotinatabacum) normal diploid mempunyai buah yang
bermanfaat
jumlah kromosom 48 dengan genom (n) 24. untuk
kepentingan
Tembakau tetraploid mempunyai jumlah
ekonomi.
kromosom sebanyak 4 x 24 = 96. Tembakau Contoh tanaman
poliploid adalah
tetraploid memiliki kandungan nikotin 18-33% gandum, kopi,
lebih tinggi daripada tanaman diploid. apel, tomat, dan
stroberi.
Tanaman
(5) Poliploid
Poliploid adalah jumlah kromosom yang lebih dari 2 perangkat
kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya. Poliploid dikelompokkan
menjadi dua, yakni autopoliploid (duplikasi dari genom yang sama) dan
allopoliploid (susunan genetik akibat hibridisasi dari genom spesies
berbeda). Autopoliploid terjadi pada kromosom homolog, misalnya
semangka tak berbiji. Adapun allopolyploid terjadi pada kromosom
nonhomolog, misalnya Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol dan

16 | M u t a s i
 daunnya mirip lobak). Poliploid ada beberapa macam, misalnya triploid (3n
kromosom), tetraploid (4n kromosom), heksaploid (6n kromosom). Poliploid
yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid pada
hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.

Tabel1.4 Variasi pada Euploid

Jumlah Komplemen kromosom
Tipe Euploid Genom (n) ( ABC merupakan satu Genom )
Monoploid N ABC
Diploid 2n AA BB CC
Triploid 3n AAA BBB CCC
Tetraploid 4n AAAA BBBB CCCC
Pentaloid 5n AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid 6n AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid 7n AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
Oktoploid 8n AAAAAAAA BBBBBBBB CCCCCCCC
dan seterusnya

Berdasarkan ada kromosomnya, euploid dapat dibedakan menjadi dua

macam, yaitu sebagai berikut :
(1) Autopoliploid (auto = sendiri),
Jika terjadi penggandaan sendiri pada kromosom yang sehomolog dari
spesies yang sama. Autopolyploid dapat terjadi pada saat meiosis. Meiosis
abnormal dapat menghasilkan gamet 2n, jika gamet 2n bersatu dengan gamet
normal (n), akan menghasilkan zigot autotriploid (3n). Autopoliploid juga
dapat dilakukan secara buatan, contohnya pada tanaman tomat heksaploid
yang diperoleh dengan cara pemotongan tunas (dekapitasi).
(2) Alopoliploid (allo = berbeda),
Jika penggandaan set kromosom terjadi pada kromosom nonhomolog
dari spesies yang berbeda. Alopoliploid terjadi karena hybrid (penyilangan)
antara dua spesies. Individu alopoliploid bersifat steril sehingga

17 | M u t a s i
dikembangbiakkan dengan cara vegetatif. Kelebihan individualopoliploid
bersifat lebih kuat (vigor). Conto halopoliploid, yaitu gandum aloheksaploid
Triticumaestivum yang saat ini digunakan dalam pembuatan roti. Gandum
aloheksaploid Triticumaestivum (formula genom 42 AABBDD) merupakan
hasil penyilangan antara gandum alotetraploid Triticumturgidum (28 AABB)
dengan rumput liar yang diploid Triticumtauschii (14 DD) yang disertai
penggandaan kromosom secara langsung.
Euploid yang terjadi pada hewan dan manusia berbeda dengan yang
terjadi pada tumbuhan. Euploid dapat ditemukan pada sel-sel kanker. Hewan
dan manusia euploid pada umumnya berumur pendek. Euploid pada hewan
dan manusia dapat terjadi melalui digini dan diandri.
1) Digini adalah dua intiseltelur yang tetap terlindungi dalam satu plasma
dibuahi oleh satu spermatozoa. Digini terjadi karena kegagalan sel
polosit memisah.
2) Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel spermatozoa.
Diandri terjadi karena keterlambatan dalam pembuahan.
b) Aneuploid
Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah
kromosom akibat penambahan atau pengurangan sebagian kromosom dari
genom. Aneuploid disebut juga dengan istilah aneusomi. Penyebab
terjadinya aneuploidi, yaitu sebagai berikut.
(1) Anafase lag, peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong
pembelahan saat meiosis.
(2) Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada saat anaphase meiosis I atau gagal berpisahnya
pasangan kromatid selama anaphase meiosis II.

18 | M u t a s i
 Gambar 1.17 Nondisjunction
Sumber: www.plengdut.com

Aneuploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis, antara lain

monosomi, nulisomi, dan trisomi.
(1) Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan satu kromosom.
Rumus genom monosomi adalah 2n – 1.
(2) Nulisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang
kromosom homolog. Rumus genom nulisomi adalah 2n – 2.
(3) Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan
kromosom. Rumus genom trisomi adalah 2n + 1.
(4) Tetrasomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kelebihan sepasang
kromosom. Rumus genom tetrasomi adalah 2n + 2
Aneuploid dapat mengakibatkan beberapa gangguan, antara lain:
a. Sindrom Down (45 + XY),
b. Sindrom Turner (44 + X),
c. Sindrom Klinefelter (44 + XXY),
d. Wanita super (44 + XXX),
e. Sindrom XYY (44 + XYY).

Kilas Balik
Peristiwa mutasi kromosom dapat terjadi akibat:
1. Perubahan struktur kromosom(delesi, duplikasi, inversi, translokasi, dan
katenasi);
2. Perubahan jumlah kromosom (euploid dan aneuploid).

19 | M u t a s i
 Kegiatan 1.1

Judul Kegiatan : Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Tujuan : Memahami berbagai macam mutasi tingkat gen dan mutasi
tingkat kromosom.
Alat dan Bahan:
1. Clipboard (papan tatakan kertas)
2. Plastisin (lilin mainan)
3. Kamera
4. Kertas label
5. Pisau cutter
6. Gunting kecil
7. Alat tulis
Cara Kerja:
1) Membentuk kelompok kerja dengan jumlah anggota 4-5 orang.
2) Bacalah dan pahami materi berbagai macam mutasi tingkat gen (duplikasi, adisi,
insersi, delesi, substitusi transisi, substitusi transverse, dan transposisi) serta
mutasi tingkat kromosom (delesi, duplikasi, inverse, translokasi, katenasi,
euploid, dan aneuploid).
3) Lakukan simulasi tentang mutasi gen dan mutasi kromosom dengan
menggunakan plastisin untuk dibentuk sebagai model rantai nukleotida DNA dan
kromosom.
4) Gunakan clipboard sebagai tatakan yang berperan sebagai inti sel.
5) Tempelkan kertas label dengan tulisan sebagai tambahan, misalnya triplet basa
nitrogen, jenis basa nitrogen, dan jenis mutasi.
6) Foto hasil karya kelompok Anda dengan menggunakan kamera.
7) Diskusikan, presentasikan, dan buatlah laporannya secara tertulis lengkap dengan
jawaban pertanyaan.

20 | M u t a s i
 Pertanyaan:
a. Delesi dan duplikasi dapat terjadi pada mutasi tingkat gen maupun
mutasi tingkat kromosom. Apakah perbedaan dari keduanya?
b. Apakah perbedaan substitusi dengan transposisi pada mutasi tingkat gen?
c. Apakah perbedaan inverse dengan translokasi pada mutasi tingkat kromosom?
d. Apakah perbedaan monosomi dengan trisomi?
e. Apakah perbedaan euploid dengan aneuploid?
f. Jelaskan beberap istilah dalam mutasi: frameshift mutation, missense mutation,
dan nonsense mutation.
g. Mengapa penderita siklemia memiliki sel darah merah berbentuk sabit? Kasus
tersebut merupakan mutasi tinngkat gen atau mutasi tingkat kromosom?
h. Jenis mutasi apakah yang menyebabkan sindrom Down dan sindrom cri du chat?
i. Apakah keuntungan tanaman tetraploid?
j. Jelaskan keuntungan dan kerugian tanaman triploid?

2. Berdasarkan Tipe Sel atau Macam Sel yang Mengalami Mutasi

a) Mutasi Somatik Personal

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada Assigment
sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel Kerjakan tugas
somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. berikut secara
mandiri, jujur,
Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio maupun percaya diri, dan
kerjakan dengan
orang dewasa. Mutasi somatik pada embrio penuh rasa tanggung
menyebabkan cacat bawaan, jika terjadi mutasi jawab!
Carilah informasi
somatikpada orang dewasa cenderung menyebabkan berbagai macam zat
kimia yang bila
kanker. dikonsumsi
b) Mutasi Germinal mengakibatkan
mutasi! Apa yang
Mutasi genetik disebut mutasi germinal, mutasi ini terjadi jika yang
mengonsumsi adalah
yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang
ibu hamil dan anak-
mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi anak? Tulis hasilnya
pada buku tugas
tersebut pada keturunannya. Bila mutasi tersebut Anda dan
menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada kumpulkan!

21 | M u t a s i
 keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan
tersembunyi.

3. Berdasarkan Sifat Genetiknya

a) Mutasi Dominan : Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya, baik

dalam keadaan genotipe dominan homozigot maupun heterozigot.
b) Mutasi Resesif : Mutasi resesif akan tampak pengaruhnya dalam
keadaan genotipe resesif homozigot.
4. Berdasarkan Arah Mutasinya

a) Mutasi Maju (Forward Mutations) : merupakan peristiwa mutasi dari

fenotipe organisme normal menjadi abnormal.
b) Mutasi Balik (Back Mutations) : merupakan peristiwa mutasi yang
dapat mengembalikan dari fenotipe abnormal menjadi fenotipe normal.
5. Berdasarkan Kejadiannya
a) Mutasi Alami
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan
sendirinya.Mutasi alamiah disebabkan oleh mutagen-mutagen yang sudah ada
di alam.Pada umumnya, mutasi alami bersifat merugikan serta menghasilkan
organisme yang bersifat resesif dan letal.Diduga faktor penyebabnya meliputi
panas, radiasi sinar kosmis, bantuan radioaktif alam, sinar ultraviolet matahari,
radiasi, dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA saat
replikasi.
b) Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha atau tindakan
manusia.Mutasi buatan banyak dilakukan manusia untuk meningkatkan kualitas

22 | M u t a s i
hidup,namun jika dilakukan dengan cara tidak benar akan berakibat merugikan
bagi manusia itu sendiri. Mutasi buatan, antara lain sebagai berikut.
1) Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis dan terapi suatu penyakit di
bidang kesehatan,jika tidak dilakukan dengan hati-hati akan mematikan
sel-sel tubuh di sekitarnya. Contoh penghancuran sel-sel kanker dengan
kemoterapi dan penyinaran.
2) Penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi. Penggunaan
formalin sebagai pengawet bahan makanan (misalnya ikan dan tahu)
adalah kurang tepat. Formalin digunakan untuk zat pengawet mayat.
Siklamat sering digunakan sebagai pemanis buatan dalam industri
makanan dan minuman. Aspartame yang biasa ditambahkan pada
minuman ringan sebagai pengganti gula ternyata berpengaruh buruk
terhadap sel saraf otak.
3) Penggunaan alat-alat elektronik, misalnya TV dan komputer.
4) Penggunaan nuklir untuk penelitian, sterilisasi alat-alat kesehatan, dan
pembangkit tenaga listrik, dalam hal ini, diperlukan sistem keamanan
khusus bagi karyawan maupun penduduk di sekitarnya.
5) Pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan mandul.
Penyinaran dilakukan terhadap serangga jantan dewasa sehingga
spermatozoa tidak dapat membuahi ovum.
6) Pembuatan tanaman poliploid, misalnya sayuran dan buah-buahan tanpa
biji dapat dilakukan dengan induksi alkaloid kolkisin (C22H25O6N) pada
jaringan meristem.
7) Pemuliaan tanaman untuk mendapatkan varietas unggul melalui radiasi
dan hibridisasi. Contohnya padi (Atomita 1-4, Situgintung, Cilosari,
Woyla, dan Kahayan), kedelai (Muria, Tengger, dan Meratus), serta
kacang hijau Camar.
8) Penggunaan roket dan senjata nuklir yang dapat menyebabkan cacat pada
janin dalam kandungan.

23 | M u t a s i
 9) Merokok dan penggunaan narkotika yang mengakibatkan gangguan
kesehatan pada tubuh.

C. FAKTOR PENYEBAB MUTASI (MUTAGEN)

1. Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya

Berdasarkan sifatnya, mutagen dapat digolongkan menjadi tiga golongan, yaitu
mutagen kimia, mutagen fisika, mutagen biologi.
a. Mutagen Kimia
Mutagen Kimia terdiri atas senyawa-senyawa kimia yang pada umumnya
bersifat racun bagi tubuh.Pada umumnya, senyawa kimia tersebut tidak mudah
larut dalam air tetapi larut dalam lemak sehingga dapat terjadi penimbunan di
dalam tubuh, jika jumlah penimbunan di atas batas toleransi normal, akan
merusak dan mematikan sel-sel tubuh, namun beberapa mutagen kimia sengaja
dibuat untuk keperluan mutasi buatan yang menguntungkan dan dapat
meningkatkan kesejahteraan manusia.
Mutagen kimia antara lain, benzopyrene, formaldehida, kolkisin, digitonin,
akridin, bromourasi, kafein, gas metana, pestisida, asam nitrit, zat pengawet
makanan, agen alkilase, etil metan sulfonat (EMS), hidroksil amino (NH2OH),
dan senjata kimia.
1) Pestisida, misalnya DDT (dichloro diphenyl trichloroethane), alpha-BHC
(α-Benzene hexachloride), aldrin, dieldrin. Zat tersebut sukar larut dalam
air tetapi mudah larut dalam lemak sehingga menyebabkan penimbunan
di dalam tubuh dan waktu yang lama dapat memicu timbulnya karsinoma

24 | M u t a s i
 (kanker yang muncul dari sel-sel epitel yang menutupi organ-organ
tubuh).
2) Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen
adenin, guanin, sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi.
3) Agen alkilase, misalnya gas mustard, dimetil, dan dimetil sulfat akan
memberikan gugus alkil yang dapat bereaksi dengan gugus fosfat
sehingga mengganggu replikasi DNA.
4) Benzopyrene yang terkandung dalam asap rokok dapat menyebabkan
tumor pada organ pernapasan.
5) Zat digitonin dan kolkisin digunakan dalam pembuatan buah poliploid.
Zat tersebut dapat menghambat pembentukan benang spindel pada saat
anafase sehingga pergerakan kromatid menuju ke kutub sel terhambat dan
tidak terjadi pemisahan kromosom.
6) Akridin, menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
7) 5-Bromourasil (5-BU), analog dengan timin dan mampu mengambil alih
posisi basa nitrogen.
8) Asam nitrat (HNO3) mampu mengubah gugus amin NH2 menjadi gugus
keto (C = O) sehingga sitosin berubah menjadi urasil.
b. Mutagen Fisika
Mutagen fisika sebagian besar berupa radiasi sinar-sinar yang dihasilkan dari
unsur-unsur radioaktif. Mutagen fisika sebagian telah tersedia di alam, namun
beberapa sengaja dibuat untuk kepentingan penelitian, deteksi, dan mutasi
buatan. Mutagen fisika, antara lain suhu tinggi, sinar ultra violet, sinar X, sinar
kosmik, sinar alfa (α), sinar gamma (γ), sinar beta (β), neutron, sinar-sinar yang
dipancarkan dari benda elektronik seperti televisi dan komputer.
1) Suhu tinggi dapat menyebabkan terjadinya autoploploid, misalnya pada
jagung. Kecepatan mutasi akan bertambah karena kenaikan suhu.
2) Sinar-sinar berenergi tinggi, misalnya sinar α, γ, β, dan neutron
menyebabkan reaksi ionisasi yang dapat menyebabkan aberasi kromosom.

25 | M u t a s i
 3) Sinar X pada umumnya dipergunakan untuk rontgen.
4) Sinar X dan sinar γ digunakan untuk meradiasi biji-bijian agar
mendapatkan mutan unggul.
5) Sinar ultra violet yang berasal dari matahari dapat memicu terjadinya
kanker kulit.

Bio Profil
Herman Joseps Muller

Herman Joseps Muller (lahir 21 Desember 1890-meninggal 5 April 1967

pada umur 76 tahun) adalah ahli genetika AmerikaSerikat. Pada tahun 1919
Muller menemukan bahwa tingkat mutasi meningkat karena panas, dan bahwa
panas tak selalu mempengaruhi kromosom dalam suatu pasangan kromosom.
Dari sini ia menyimpulkan bahwa mutasi melibatkan perubahan pada tingkat
molekul atau sub molekul. Kemudian pada tahun 1926 ia menemukan bahwa
mutasi dapat secara buatan disebabkan sinar X.
Dia meneliti pengaruh sinar-X terhadap mutasi-mutasi Drosophilla. Ini
menunjukkan bahwa mutasi tidak lain dari pada perubahan kimiawi.
Padatahun 1946 dia mendapatkan Penghargaan Nobel di bidang fisiologi
kedokteran.

c. Mutagen Biologi
Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau
makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu virus dan bakteri.Asam nukleat
dalam virus dan bakteri mampu merusak kromosom sel sehingga terbentuklah
sel-sel abnormal, sehingga virus dan bakteri dapat menjadi penyebab terjadinya
mutasi.Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan
kromosom.Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya tepatnya DNA.
2. Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

26 | M u t a s i
 Berdasarkan sumbernya, mutagen dapat berasal dari alam maupun buatan.
Mutagen yang berasal dari alam akan menyebabkan mutasi alami. Sementara itu,
mutagen yang sengaja dibuat oleh manusia digunakan untuk keperluan mutasi buatan.
a. Mutagen alami, contohnya sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmik,
unsur radioaktif di alam, virus, bakteri, gas-gas dan zat kimia yang berasal
dari bumi.
b. Mutagen buatan, contohnya pestisida, boraks, formalin, narkoba, sinar X,
sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, televisi, komputer, dan lain-lain.

D. DAMPAK MUTASI

1. Dampak Mutasi yang Menguntungkan

Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang
unggul dari organism biasa.Berikut contoh mutasi yang menguntungan dalam
kehidupan.
a. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang
tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
b. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium.
c. Pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor elektron pada
fotosintesis dan fiksasi nitrogen pada bakteri.
d. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
2. Dampak Mutasi yang Merugikan
a. Penyebab letal, yaitu mutasi yang dapat menyebabkan kematian pada
organism yang mengalaminya.
b. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami
mutasi akan terganggu.

27 | M u t a s i
 Tabel 1.5 Kelainan pada manusia akibat mutasi
No Kelainan Mutasi Keterangan
1 (1) Kelebihan kromosom tubuh padanomor 21,
kariotipe 47, XX atau 47, XY,
(2) Mongolism, bertelapak tebal, seperti telapak
kera,
(3) Mata sipit miring kesamping,
Gambar 1. 18 Sindrom Down
(4) Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu
http://pasekrenti.heck.in/macam-
macam-sindrom-2.xhtml menetes,
(5) Gigi kecil-kecil dan jarang, dan
(6) I, Q, rendah (± 40).
2 (1) Kariotipe: 45, XO (44 autosom + 1 kromosom
X) dideritaolehwanita,
(2) Tinggi badan cenderung pendek,
(3) Alat kelamin terlambat perkembangannya
(infertil),
(4) Sisi leher tumbuh tambahan daging,
Gambar 1.19 Sindrom Turner (5) Bentuk kaki X,
http://pasekrenti.heck.in/macam-
(6) Keterbelakangan mental.
macam-sindrom-2.xhtml

28 | M u t a s i
3 (1) Kariotipe (22 AA + XXY ), (kelebihan
Gambar 1.20 Sindrom Klinefelter
http://tatangsma.com/2014/09/mac
am-macam-sindrom-kelainan-
kromosom.html
4 (1) Penderita memiliki lebih satu kromosom pada
Gambar 1.21 Sindrom Patau
http://pasekrenti.heck.in/macam-
macam-sindrom-2.xhtml
kromosom seks X) diderita oleh pria, telah
trisomik pada gonosom kromosom nomor 23
dan 24
(2) Bulu badan tidak tumbuh,
(3) Testis mengecil, mandul (steril),
(4) Buah dada membesar, tinggi badan berlebih,
(5) Jika jumlah kromosom X lebih dari dua,
mengalami keterbelakangan mental.
pasangan kromosom ke-13 karena tidak
terjadinya persilangan antara kromosom saat
proses meiosis.
(2) Beberapa pula disebabkan oleh translokasi
Robertsonian.
(3) Lebih satu kromosom pada kromosom yang
ke-13
(4) Mengganggu pertumbuhan normal bayi serta
menyebabkan munculnya tanda-tanda
Sindrom Patau.
(5) Ukuran kepala kecil
(6) Mata kecil
(7) Tuli
(8) Polidaktili
(9) Sumbing celah-celah langit
(10) Dapat terjadi pada wanita atau pria
(11) Memiliki kelainan otak, jantung, ginjal, usus
dan
(12) Mengalami keterbelakangan mental.
29 | M u t a s i
5 (1) Kelainan kromosom tubuh
Gambar 1.22 Sindrom Cri Du Cat
http://pasekrenti.heck.in/macam-
macam-sindrom-2.xhtml
6 (1) Tambahan kromosom pada pasangan
Gambar 1.23 Sindrom Edwards
http://metodesas.blogspot.co.id/20
15/01/mutasi.html
(autosoal). Kromosom nomor 5 yang terlibat
mengalami delesi pada lengan pendeknya
(5p)
(2) Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual
dan perkembangan yang tertunda,
(3) Ukuran kepala kecil (mikrosefali),
(4) Berat lahir rendah, dan otot lemah
(hypotonia) pada bayi,
(5) Memiliki fitur wajah khas,
(6) Telinga rendah,
(7) Rahang kecil dan wajah bulat, dan
(8) Beberapa anak yang mengalami sindrom cri-
du-cat dilahirkan dengan cacat jantung.
kromosom 18 (trisomi),
(2) Berat badan lahir rendah,
(3) Gagal tumbuh kembang,
(4) Pertumbuhan rambut yang berlebihan
(hipertrikosis),
(5) Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal,
(6) Kelainan tulang tengkorak dan wajah,
(7) Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali),
(8) Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia),
(9) Leher lebar (webbed neck),
(10) Telinga terletak lebih rendah jika dibanding
dengan orang normal, dan
(11) Bersifat letal, hanya ± 5% dari anak-anak ini
yang bisa melewati ulang tahunnya yang
30 | M u t a s i
 pertama dan biasanya penderita meninggal
sebelum usia 6 bulan.

7 (1) Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal,

lahir dengan berat dan panjang badan yang
normal, tanpa kelainan fisik dan organ
seksualnya normal.
(2) Pada awal masa kanak-kanak, penderita
memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat,
Gambar 1.24 Sindrom Jacob
rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm
http://ericanddustindoscience.blog
spot.co.id/ di atas normal.
(3) Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya
relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap
tinggi badannya.
(4) Pada masa kanak–kanak, lebih aktif dan
cenderung mengalami penundaan kematangan
mental, meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya berada
dalam kisaran normal.
(5) Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar
akan menimbulkan masalah di sekolah,
sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
(6) Perkembangan seksual fisiknya normal,
dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal.
Pubertas terjadi pada waktunya.
(7) Pria XYY tidak mandul, mereka memiliki
testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.

31 | M u t a s i
 (8) Berperawakan tinggi, bersifat antisosial,
agresif, dan suka melawan hukum.
8 (1) Kariotipe (22 AA + XXX ), memiliki 47
kromosom (kelebihan kromosom seks X)
diderita oleh wanita
(2) Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif.
(3) Pengidap sindrom ini mengalami
Ga perkembangan fungsi motorik, berbicara, dan
mbar 1.25 Sindrom Triple X
pematangan yang tertunda.
(Wanita Super)
http://biologigonz.blogspot.co.id/2 (4) Anak perempuan dengan 3 kromosom X
015_11_01_archive.html cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang
lebih rendah dibandingkan dengan saudara
laki-laki dan saudara perempuannya yang
normal.
(5) Kadang sindrom ini menyebabkan
kemandulan, meskipun beberapa penderita
bisa melahirkan anak yang memiliki
kromosom dan fisik yang normal.
(6) Beberapa penderita mengalami menopause
dini.

32 | M u t a s i
 SOAL LATIHAN

1. Peristiwa perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom
dari suatu individu yang dapat diwariskan kepada keturunannya disebut…
a. Evolusi
b. Pewarisan sifat
c. Mutasi
d. Mutan
e. Mutagen
2. Perubahan yang terjadi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal disebut…
a. Mutasi kromosom
b. Mutasi gen
c. Mutasi DNA
d. Mutasi ganda
e. Mutasi tunggal
3. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut...
a. Mutagen
b. Aberasi
c. Mutan
d. Mutagenic agen
e. Sindrom
4. Berikut termasuk macam-macam mutasi kromosom, kecuali…
a. Inversi
b. Duplikasi
c. Defisiensi
d. Translokasi

33 | M u t a s i
 e. Translasi
5. Perhatikan gambar diagram berikut!

Diagram tersebut termasuk mutasi kromosom…

a. Isokromosom
b. Translokasi
c. Delesi
d. Katensi
e. Inversi
6. Jenis translokasi yang mengalami penggabungan dua kromosom yang bukan
homolognya menjadi kromosom yang berbeda tipe disebut translokasi…
a. Heterozigot
b. Homozigot
c. Eusentrik
d. Aneusentrik
e. Robertson
7. Perubahan susunan kromosom disebut…
a. Rekayasa genetika
b. Modifikasi
c. Evolusi
d. Mutasi kromosom
e. Mutasi gen
8. Penggunaan senjata nuklir dapat menyebabkan mutasi…
a. Kecil
b. Kromosom
c. Buatan

34 | M u t a s i
 d. Alami
e. Besar
9. Kelainanan euploid yang terjadi karena kromosom yang kehilangan satu
kromosom dari sepasang kromosom homolog. Kelainanan euploid dengan
rumus 2n-1 adalah…
a. Trisomik
b. Nulisomik
c. Tetrasomik
d. Monosomik
e. Trisomik ganda
10. Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah
dihasilkannya tanaman yang buahnya tanpa biji, seperti semangka. Jika dilihat
dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan, karena…
a. Tidak dapat meneruskan keturunannya sebab tidak ada sel-sel generative
b. Tidak dapat melakukan pembelahan sel
c. Tidak ada kromosom yang terbentuk
d. Gagalnya proses nondisjunction
e. Tidak adanya sel-sel vegetatif

35 | M u t a s i
 Daftar Pustaka

Aryulina, Diah., dkk. 2006. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII. Jakarta: Esis.
Buspriyati, Ninik. 2002.Biologi untuk SMA/MA kelas XII. Sidoarjo: Masmedia.
Campbell, Neil., dkk. 2008. Biologi jilid 1. Jakarta: Erlangga.
Irmaningtyas. 2013. Biologi untuk SMA/ MA kelas XII. Jakarta: Erlangga.

36 | M u t a s i