Belajar Mandiri Minggu 1 Blok 3.

Nama: Kamal Fariz

No BP: 1810312061
Kelompok: 4A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
PADANG

2020
 DAFTAR PENYAKIT MALFORMASI KONGENITAL MUSKULOSKELETAL DAN
KELAINAN KONGENITAL SSP:

1. Genu Varum
2. Genu Valgum
3. Displasia Sendi Panggul
4. Spina Bifida
5. Hidrosefalus
6. Sindrom Marfan
7. Club Foot
8. Pertes
9. Meningocele
10.Encephalocele
11.Anensefal
1. Genu varum – SKDI 2

Genu varum (juga disebut bow-leggedness , bandiness , bandy-leg , dan tibia

vara ), adalah kelainan bentuk varus yang ditandai dengan membungkuk (ke luar)
di lutut , yang berarti bahwa tungkai bawah miring ke dalam ( medial ) dalam
kaitannya dengan sumbu paha , memberikan anggota tubuh secara keseluruhan
penampilan busur pemanah. Biasanya terjadi angulasi medial pada kedua tulang
tungkai bawah ( femur dan tibia ).

Penyebab

Jika seorang anak sakit-sakitan, baik dengan rakhitis atau penyakit lain yang
mencegah pengerasan tulang, atau diberi makan yang tidak benar, kondisi
tertunduk dapat bertahan. Jadi penyebab utama kelainan ini adalah rakhitis .
Masalah tulang, infeksi , dan tumor juga dapat memengaruhi pertumbuhan kaki,
terkadang menyebabkan kaki bengkok di satu sisi. Penyebab lainnya adalah
pekerjaan, terutama di kalangan joki , dan dari trauma fisik , kondisi yang sangat
mungkin terjadi setelah kecelakaan yang melibatkan condyles femur

Pengobatan
Umumnya, tidak diperlukan pengobatan untuk presentasi idiopatik karena ini
adalah varian anatomi normal pada anak kecil. Perawatan diindikasikan jika
bertahan lebih dari 3 setengah tahun. Dalam kasus presentasi sepihak atau
kelengkungan progresif memburuk, bila disebabkan oleh rakhitis , yang paling
penting adalah mengobati penyakit konstitusional, pada saat yang sama
menginstruksikan pengasuh untuk tidak menempatkan anak pada kakinya. Dalam
banyak kasus, hal ini sendiri sudah cukup untuk menghasilkan penyembuhan,
tetapi masalah dapat dipercepat dengan menerapkan bidai . Ketika deformitas
muncul pada pasien yang lebih tua, baik dari trauma atau pekerjaan, satu-satunya
perawatan permanen adalah pembedahan , tetapi penyangga ortopedi dapat
meredakannya.

Prognosis

Dalam kebanyakan kasus yang menetap setelah masa kanak-kanak, hanya ada
sedikit atau tidak ada efek pada kemampuan berjalan. Karena stres yang tidak
merata dan keausan pada lutut, bagaimanapun, bahkan manifestasi yang lebih
ringan dapat menyebabkan timbulnya artritis yang dipercepat.

2. genu valgum – SKDI 2

Genu valgum , biasa disebut " knock-knee ", adalah kondisi di mana kedua lutut
bersudut dan bersentuhan saat kaki diluruskan. Individu dengan deformitas
valgus parah biasanya tidak dapat menyentuh kedua kaki mereka sekaligus
meluruskan kaki. Istilah ini berasal dari bahasa Latin genu , 'knee', dan valgus yang
sebenarnya berarti 'bengkok ke luar', tetapi dalam hal ini, digunakan untuk
menggambarkan bagian distal dari sendi lutut yang membengkok ke luar dan
dengan demikian bagian proksimalnya tampak seperti membungkuk ke dalam.
Untuk kutipan dan informasi lebih lanjut tentang penggunaan kata Valgus dan
Varus , lihat deformitas varus .

Genu valgum ringan didiagnosis ketika seseorang berdiri tegak dengan kaki
bersentuhan juga memperlihatkan lutut bersentuhan. Ini dapat dilihat pada anak-
anak dari usia 2 sampai 5, dan sering diperbaiki secara alami saat anak-anak
tumbuh. Namun, kondisinya dapat berlanjut atau memburuk seiring
bertambahnya usia, terutama bila itu disebabkan oleh penyakit, seperti rakhitis .
Idiopathic genu valgum adalah bentuk bawaan atau tidak diketahui penyebabnya.

Kondisi sistemik lain mungkin terkait, seperti distrofi kornea kristal Schnyder ,
kondisi dominan autosom yang sering dilaporkan dengan hiperlipidemia .

Penyebab

Genu valgum dapat timbul dari berbagai sebab antara lain nutrisi, genetik,
traumatis, idiopatik atau fisiologis dan infeksi.

Diagnostik

Derajat genu valgum secara klinis dapat diperkirakan dengan sudut Q , yang
merupakan sudut yang dibentuk oleh garis yang ditarik dari tulang belakang iliaka
superior anterior melalui pusat patela dan garis yang ditarik dari pusat patela ke
pusat tulang belakang. tuberkulum tibialis . Pada wanita, sudut Q harus kurang
dari 22 derajat dengan lutut diperpanjang dan kurang dari 9 derajat dengan lutut
dalam 90 derajat fleksi. Pada pria, sudut Q harus kurang dari 18 derajat dengan
lutut diperpanjang dan kurang dari 8 derajat dengan lutut dalam 90 derajat fleksi.
Sudut Q khas adalah 12 derajat untuk pria dan 17 derajat untuk wanita.

Pengobatan

Pengobatan genu valgum pada anak-anak tergantung pada penyebabnya.

Perkembangan juga dikenal sebagai idiopatik genu valgum biasanya sembuh
sendiri dan sembuh selama masa kanak-kanak. Genu valgum sekunder untuk
rakhitis nutrisi biasanya dirawat dengan modifikasi gaya hidup dalam bentuk
paparan sinar matahari yang memadai untuk memastikan menerima kebutuhan
harian vitamin D dan nutrisi dengan diet kaya kalsium. Selain itu, suplemen
kalsium dan vitamin D dapat digunakan. Jika deformitas tidak sembuh meskipun
telah dilakukan perawatan konservatif di atas dan deformitasnya parah dan
menyebabkan gangguan gaya berjalan, maka pembedahan bisa menjadi pilihan.
Biasanya, operasi pertumbuhan terpandu digunakan untuk meluruskan tulang
yang cacat. Genu valgum yang timbul dari osteochondrodysplasia biasanya
membutuhkan intervensi bedah pertumbuhan terpandu berulang. Genu valgum
sekunder akibat trauma bergantung pada derajat kerusakan fisis. Dan biasanya
prosedur rekonstruksi ekstremitas diperlukan, terutama jika trauma terjadi pada
tahun-tahun awal kehidupan di mana pertumbuhan tulang longitudinal yang
tersisa diperkirakan sangat besar.

Pengobatan genu valgum pada orang dewasa tergantung pada penyebab yang
mendasari dan tingkat keterlibatan sendi yaitu artritis. Osteotomi korektif tulang
dan penggantian sendi prostetik dapat digunakan tergantung pada usia dan gejala
pasien dalam hal nyeri dan gangguan fungsional. Penurunan berat badan dan
penggantian olahraga berdampak tinggi untuk olahraga berdampak rendah dapat
membantu memperlambat perkembangan kondisi. Pada setiap langkah, berat
badan pasien menyebabkan distorsi pada lutut menuju posisi lutut yang terlipat,
dan efeknya meningkat dengan peningkatan sudut atau peningkatan berat.
Bahkan pada posisi lutut normal, tulang paha berfungsi miring karena mereka
terhubung ke ikat pinggang pinggul pada titik-titik yang jauh lebih jauh daripada
yang terhubung di lutut.

Bekerja dengan spesialis pengobatan fisik seperti ahli fisioterapi , atau fisioterapis
dapat membantu pasien mempelajari cara meningkatkan hasil dan menggunakan
otot kaki dengan benar untuk menopang struktur tulang. Perawatan alternatif
atau pelengkap mungkin termasuk prosedur tertentu dari Iyengar Yoga atau
Metode Feldenkrais .

3. Displasia sendi panggul – SKDI 2

Pengertian Displasia Pinggul (Developmental Dysplasia of Hip)

Sendi panggul merupakan persambungan antara dua tulang, satu sisi berbentuk
seperti bola, sisi lainnya berupa rongga. Pada sendi panggul yang normal, bola
berada dalam rongganya. Namun pada kondisi dysplasia panggul (developmental
dysplasia of hip/ DDH), bola tersebut berada di luar rongga atau berada di dalam
rongga tetapi tidak pas tempatnya.

Kondisi ini dialami oleh bayi, umumnya tak lama setelah lahir. Namun pada
sebagian kasus, dysplasia pinggul juga bisa terjadi pada tahun pertama kehidupan
anak.
Penyebab Displasia Pinggul (Developmental Dysplasia of Hip)

Terdapat banyak hal yang dapat menyebabkan seorang anak rentan mengalami
dysplasia pinggul. Di antaranya adalah:

 Bayi lahir dalam posisi sungsang (bokong di bawah)

 Adanya riwayat keluarga yang mengalami dysplasia pinggul
 Saat hamil, ibu mengalami oligohidramnion (air ketuban terlalu sedikit)
 Bayi yang dibedong dengan terlalu ketat

Diagnosis Displasia Pinggul (Developmental Dysplasia of Hip)

Untuk menentukan adanya dysplasia pinggul, dokter akan melakukan

pemeriksaan fisik ke daerah pinggul. Kemudian tungkai dan pinggul penderita
akan digerak-gerakkan dengan jenis manuver tertentu untuk mengetahui bagian
mana yang mengalami gangguan.

Selain itu, kadang untuk memastikan dugaan dysplasia pinggul, dokter juga akan
meminta penderita untuk dilakukan pemeriksaan foto rontgen pinggul atau
ultrasonografi (USG) daerah pinggul.

Gejala Displasia Pinggul (Developmental Dysplasia of Hip)

Karena dialami oleh bayi, biasanya tak ada keluhan yang terjadi. Namun pada bayi
yang mengalami dysplasia pinggul, panjang tungkai kiri dan kanan terlihat
berbeda, lipatan kulit di paha kiri dan kanan berbeda, tungkai di sisi pinggul yang
mengalami dysplasia terlihat lebih sulit digerakkan. Dan bila anak sudah bisa
berjalan, maka sisi tungkai yang mengalami dysplasia pinggul akan terlihat lebih
pincang atau lemah.

Pengobatan Displasia Pinggul (Developmental Dysplasia of Hip)

Pada prinsipnya, semakin cepat dysplasia pinggul diketahui, maka pengobatan

dan penyembuhannya akan lebih mudah dan cepat. Namun jika dysplasia pinggul
baru diketahui setelah anak berdiri dan berjalan, maka pengobatannya menjadi
cukup rumit.
Pengobatan dysplasia pinggul tergantung dengan usia anak. Pada usia 0-2 bulan,
untuk mengatasi dysplasia pinggul, akan dipasang brace khusus, yaitu penyangga
yang terbuat dari bahan logam untuk mempertahankan pinggul dan sendi-
sendinya agar berada dalam posisi yang tepat.

Pada pengobatan ini, orang tua harus mampu memasang dan menjaga posisi
brace agar tidak tergeser –khususnya jika anak makan, ganti pakaian, dan ganti
popok. Alat ini umumnya digunakan selama 1 bulan.

Pada usia 2-6 bulan, pengobatannya menggunakan alat yang sama dengan di atas.
Namun alat tersebut digunakan lebih lama. Umumnya mencapai 12 minggu. Jika
setelah itu, posisi pinggul belum normal, maka kadang-kadang tindakan reposisi
perlu dilakukan. Reposisi merupakan tindakan dokter menggunakan tangan,
untuk secara manual menarik atau mendorong sendi pinggul sampai sendi
tersebut berada dalam posisi yang normal.

Pada usia 6 bulan sampai dua tahun, dokter akan mencoba melakukan reposisi
dahulu. Namun bila tidak berhasil, maka operasi harus dilakukan. Operasi
dilakukan dengan membuat sayatan kulit di daerah pinggul sampai tulang dan
sendi terlihat jelas, lalu diperbaiki posisinya.

Pada usia dua tahun ke atas, pengobatannya adalah dengan operasi, dilanjutkan
dengan pemasangan alat sejenis gips (bernama spica cast) untuk menjaga sendi
pinggul tetap stabil.

Pecegahan Displasia Pinggul (Developmental Dysplasia of Hip)

Untuk mencegah displasia pinggul, saat ibu mengandung, sebaiknya dipastikan

apakah ibu mengalami penyulit kehamilan –seperti kehamilan sungsang atau
oligohidramnion. Jika ada, maka konsultasikan dengan dokter kandungan
mengenai cara melahirkan dan cara mendeteksi dini dysplasia pinggul pada bayi.

Hal lain yang dapat dilakukan untuk mencegah DDH adalah dengan membedong
bayi dengan cara yang benar. Sebenarnya, membedong tak harus dilakukan.
Tetapi jika orang tua ingin membedong anaknya, maka hindari membedong
terlalu ketat dan hindari memaksa kaki anak agar lurus saat dibedong.
 4. Spina bifida – SKDI 2

Spina Bifida

Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi akibat terganggunya pembentukan tabung
saraf selama bayi dalam kandungan. Hal ini menyebabkan munculnya celah pada ruas
tulang belakang.
Sistem saraf berkembang dari piringan sel di sepanjang punggung embrio. Dalam
satu bulan pertama kehamilan, ujung-ujung piringan ini melengkung, menutup,
dan membentuk tabung saraf. Seiring waktu, tabung saraf ini akan berkembang
menjadi otak dan sistem saraf di tulang belakang.
Bila proses ini terganggu, maka cacat tabung saraf (neural tube defect) bisa
terjadi. Spina bifida termasuk jenis cacat tabung saraf paling umum, di mana
beberapa ruas tulang belakang janin tidak menutup sempurna dan menciptakan
celah.

Beragam Jenis Spina Bifida

Spina bifida tergolong langka. Penyakit ini dapat dibagi ke dalam tiga kelompok
berdasakan ukuran celah yang terbentuk, yaitu:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta adalah jenis spina bifida paling ringan karena celah yang
muncul pada ruas tulang belakang berukuran kecil. Spina bifida ini umumnya
tidak memengaruhi kerja saraf sehingga kemunculannya jarang disadari oleh
penderitanya.

Meningokel
Meningokel adalah spina bifida dengan celah pada ruas tulang belakang yang
lebih besar. Pada kondisi ini, selaput pelindung saraf tulang belakang mencuat
keluar dari celah tersebut, sehingga membentuk kantung pada punggung bayi.
Kantung yang keluar melalui celah ruas tulang belakang biasanya berisi cairan
sumsum tulang belakang tanpa serabut saraf, sehingga penderitanya bisa tidak
merasakan keluhan tertentu.

Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah jenis spina bifida paling berat. Pada kondisi ini, kantung
yang keluar dari celah tulang belakang berisi cairan dan sebagian saraf tulang
belakang. Keluhan dan gejala yang muncul akan bergantung lokasi dan tingkat
kerusakan saraf tulang belakang.
Jika saraf tulang belakang yang mengatur fungsi berkemih mengalami kerusakan
mungkin akan muncul gangguan berkemih. Pada kasus yang lebih parah bisa
terjadi kelemahan total atau paralisis dari tungkai yang disertai dengan gangguan
berkemih.

Gejala Spina Bifida

Gejala spina bifida berbeda-beda, tergantung jenisnya. Spina bifida occulta jarang
menimbulkan gejala karena tidak melibatkan saraf tulang belakang. Tanda dari
spina bifida occulta adalah terlihat sejumput rambut di punggung bayi baru lahir,
atau ada lekukan (lesung) kecil di punggung bawah bayi baru lahir.
Berbeda dengan spina bifida occulta, kemunculan meningokel dan
mielomeningokel ditandai dengan adanya kantung yang mencuat di punggung
bayi. Pada meningokel, kantung ini memiliki lapisan kulit tipis. Pada
mieomeningokel, kantung ini bisa muncul tanpa lapisan kulit sehingga cairan dan
serabut saraf di dalamnya dapat langsung terlihat.
Selain adanya kantung di punggung bayi, penderita mielomeningokel yang baru
lahir juga dapat mengalami sejumlah gejala di bawah ini:

 Tidak dapat menggerakkan tungkainya sama sekali.

 Bentuk kaki, pinggul, atau tulang belakangnya tidak normal.
 Mengalami kejang.
  Mengalami gangguan berkemih.

Kapan harus ke dokter

Jika menemukan bayi yang baru lahir dengan sejumlah gejala yang telah
disebutkan di atas, dokter akan langsung memberikan penanganan.
Anda juga disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter saat
berencana hamil dan selama kehamilan. Pastikan untuk meminta saran dan
memberi tahu dokter tentang riwayat kesehatan, obat-obatan, vitamin, serta
suplemen yang perlu atau sedang dikonsumsi saat hamil.
Lakukan pemeriksaan teratur ke dokter sejak bayi lahir hingga usia kanak-kanak.
Bayi perlu kembali diperiksa dokter pada hari ke-3 dan ke-5 setelah lahir dan
setiap 1-2 bulan berikutnya hingga berusia 2 tahun. Hal ini dapat membantu
memantau tumbuh kembang bayi sekaligus mendeteksi gangguan yang mungkin
terjadi.

Penyebab Spina Bifida

Spina bifida disebabkan oleh tabung saraf yang tidak berkembang atau tidak
menutup dengan sempurna pada masa kehamilan. Meski begitu, belum diketahui
secara pasti kenapa hal tersebut bisa terjadi.
Ada beberapa faktor yang dinilai dapat meningkatkan risiko seorang ibu
melahirkan bayi dengan spina bifida, di antaranya:

 Mengalami kekurangan asam folat. Asam folat adalah vitamin yang sangat
penting untuk perkembangan janin.
 Memiliki riwayat keluarga dengan spina bifida.
 Memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan anti-kejang, seperti asam
valproat.
 Menderita diabetes atau obesitas.
 Mengalami hipertermia pada minggu-minggu awal kehamilan.
Diagnosis Spina Bifida
Spina bifida bisa dideteksi selama kehamilan atau setelah bayi dilahirkan. Cara
yang dapat dilakukan antara lain:

Diagnosis saat hamil

Ada sejumlah tes yang dapat membantu dokter memastikan kondisi spina bifida
atau cacat lahirnya selama masa kehamilan, yaitu:

 Tes darah
Dokter dapat memeriksa kadar AFP (alfa-fetoprotein) yang terkandung
dalam darah ibu hamil. AFP adalah suatu protein yang diproduksi oleh
janin. Kadar AFP yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa menandakan janin
berpotensi mengalami kecacatan tabung saraf, seperti spina bifida.
 USG (ultrasonografi)
Pemindaian visual pada janin melalui USG dapat membantu mendeteksi
spina bifida. Melalui tes ini, dokter dapat melihat kelainan struktur di tubuh
janin. Misalnya, jeda ruas tulang belakang yang terlalu lebar atau ada
benjolan pada tulang belakang.
 Amniosentesis
Amniosentesis adalah prosedur pengambilan sampel cairan ketuban. Pada
tes ini, akan dinilai kadar AFP. Kadar AFP yang tinggi menandakan adanya
robekan pada kulit sekitar kantung bayi. Hal ini bisa menjadi tanda spina
bifida atau cacat lahir lainnya.

Deteksi setelah bayi lahir

Terkadang, spina bifida baru terdeteksi setelah bayi lahir. Mungkin karena ibu
hamil tidak rutin menjalani pemeriksaan kehamilan atau karena tidak tampak
adanya kelainan pada tulang belakang janin selama pemeriksaan USG.
Pemeriksaan pada bayi yang telah lahir dapat dilakukan dengan melihat langsung
gejala-gejalanya. Kemudian, untuk memastikan diagnosis dan tingkat keparahan
kondisi, dapat dilakukan pemindaian pada bayi, misalnya
dengan Rontgen atau MRI.
Khusus untuk spina bifida occulta, kondisi ini bisa saja tidak diketahui hingga usia
kanak-kanak, bahkan dewasa. Keadaan ini umumnya baru disadari saat penderita
melakukan Rontgen atau pemindaian lain karena alasan medis tertentu.

Pengobatan Spina Bifida

Pengobatan spina bifida bertujuan untuk meminimalisasi risiko komplikasi dan
meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Operasi menjadi pilihan utama untuk
menangani spina bifida. Langkah penanganan ini dapat dilakukan sebelum atau
setelah bayi lahir. Berikut penjelasannya:

Operasi sebelum bayi dilahirkan

Operasi ini perlu dilakukan sebelum usia kehamilan masuk minggu ke-26. Operasi
dilakukan dengan melakukan proses pembedahan rahim dilanjutkan dengan
menutup celah pada saraf dan tulang belakang janin.
Cara penanganan ini dinilai memiliki potensi cacat lahir paling rendah. Meski
begitu, operasi ini berisiko menyebabkan bayi lahir prematur. Agar aman,
diskusikan secara matang dengan dokter sebelum melakukan tindakan ini.

Operasi setelah bayi dilahirkan

Operasi perlu dilakukan dalam 48 jam setelah bayi dilahirkan. Operasi dilakukan
dengan mengembalikan cairan sumsum tulang belakang, saraf, dan jaringan ke
tempat seharusnya, kemudian menutup celah di ruas tulang belakang.
Pada mielomeningokel, pemasangan shunt mungkin dilakukan. Shunt adalah
saluran berbentuk tabung yang dipasang di otak untuk mengalirkan dan
mengarahkan cairan otak ke lokasi lain di tubuh, seperti tulang belakang. Hal ini
bertujuan untuk mencegah penumpukan cairan di otak (hidrosefalus).
Perawatan setelah operasi
Perawatan lanjutan pascaoperasi biasanya juga dibutuhkan oleh pasien spina
bifida, terutama pada mielomeningokel. Hal ini karena kerusakan saraf sudah
terlanjur terjadi dan tidak bisa disembuhkan. Perawatan ini meliputi:

 Pembedahan untuk mengembalikan kaki, pinggul, atau tulang belakang ke

posisi yang seharusnya.
 Terapi untuk membantu pasien beradaptasi dengan kehidupan sehari-hari,
contohnya dengan terapi okupasi dan fisioterapi.
 Penggunaan alat bantu gerak, misalnya tongkat atau kursi roda, untuk
memudahkan aktivitas penderita.
 Penanganan gangguan pada saluran kemih dan saluran pencernaan baik
dengan obat-obatan atau operasi.
 Operasi saraf tulang belakang untuk menguraikan ujung saraf tulang
belakang yang terlilit di area tulang belakang.

Kemungkinan keberhasilan penanganan spina bifida sangat tinggi. Menurut

penelitian, sekitar 90% bayi yang mengalami spina bifida dapat tumbuh dan hidup
dengan baik hingga dewasa.

Komplikasi Spina Bifida

Spina bifida tingkat ringan, seperti spina bifida occulta, umumnya tidak
menyebabkan komplikasi atau hanya menyebabkan cacat fisik ringan. Namun,
spina bifida yang cukup berat dan tidak ditangani segera dapat menimbulkan
komplikasi berupa:

 Kelemahan otot hingga kelumpuhan.

 Cacat tulang, termasuk skoliosis, dislokasi pinggul, pemendekkan panjang
otot, dan kelainan sendi.
 Gangguan dan masalah pada pergerakan usus, dan proses berkemih.
 Penumpukan cairan di rongga otak (hidrosefalus).
 Kelainan struktural otak atau tengkorak, seperti malformasi Chiari tipe 2.
  Infeksi jaringan yang melapisi otak (meningitis).
 Keterlambatan belajar.

Pencegahan Spina Bifida

Langkah utama untuk menghindari terjadinya spina bifida adalah mencukupi
kebutuhan asam folat, terutama ketika berencana hamil dan selama kehamilan.
Dosis asam folat yang disarankan adalah sebanyak 400 mikrogram per hari.
Ibu hamil bisa memenuhi kebutuhan ini dengan mengonsumsi suplemen asam
folat serta memperbanyak konsumsi makanan yang kaya vitamin ini, seperti
kacang-kacangan, kuning telur, brokoli, bayam, pasta, nasi, serta roti.
Selain itu, lakukan juga sejumlah langkah pencegahan di bawah ini:

 Melakukan pemeriksaan rutin ke dokter saat merencanakan kehamilan dan

selama kehamilan.
 Melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala bila didiagnosis
menderita diabetes dan obesitas.
 Hindari kegiatan yang membuat tubuh terlalu panas selama hamil, seperti
berendam di air panas dan melakukan sauna.

5. Hidrosefalus – SKDI 2

Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah penumpukan cairan di rongga otak, sehingga meningkatkan

tekanan pada otak. Pada bayi dan anak-anak, hidrosefalus membuat ukuran kepala
membesar. Sedangkan pada orang dewasa, kondisi ini bisa menimbulkan sakit kepala
hebat.
Cairan otak diproduksi oleh otak secara terus menerus, dan diserap oleh
pembuluh darah. Fungsinya sangat penting, antara lain melindungi otak dari
cedera, menjaga tekanan pada otak, dan membuang limbah sisa metabolisme
dari otak. Hidrosefalus terjadi ketika produksi dan penyerapan cairan otak tidak
seimbang.
Hidrosefalus dapat dialami oleh siapa saja, tetapi lebih sering dialami oleh bayi
dan orang-orang yang berusia 60 tahun ke atas.
Gejala Hidrosefalus
Hidrosefalus pada bayi ditandai dengan lingkar kepala yang cepat membesar.
Selain itu, akan muncul benjolan yang terasa lunak di ubun-ubun kepala. Selain
perubahan ukuran kepala, gejala hidrosefalus yang dapat dialami bayi dengan
hidrosefalus adalah:

 Rewel
 Mudah mengantuk
 Tidak mau menyusu
 Muntah
 Pertumbuhan terhambat
 Kejang

Pada anak-anak, dewasa, dan lansia, gejala hidrosefalus yang muncul tergantung
pada usia penderita. Gejala-gejala tersebut antara lain:

 Sakit kepala
 Penurunan daya ingat dan konsentrasi
 Mual dan muntah
 Gangguan penglihatan
 Gangguan koordinasi tubuh
 Gangguan keseimbangan
 Kesulitan menahan buang air kecil
 Pembesaran kepala

Hidrosefalus yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan gangguan dalam

perkembangan fisik dan intelektual anak. Pada orang dewasa, hidrosefalus yang
terlambat ditangani dapat menyebabkan gejala menjadi permanen.

Kapan harus ke dokter

Pemeriksaan medis harus segera dilakukan pada anak-anak dan orang dewasa
yang mengalami beberapa gejala di atas.
Segera cari pertolongan medis bila bayi menunjukkan sejumlah gejala berikut:

 Kesulitan saat menyusu atau makan

 Sering muntah tanpa diketahui sebabnya
 Menangis dengan suara melengking
 Berbaring terus dan enggan menggerakkan kepala
 Sesak napas
 Kejang

Penyebab Hidrosefalus
Hidrosefalus disebabkan oleh ketidakseimbangan antara produksi dan
penyerapan cairan di dalam otak. Akibatnya, cairan di dalam otak terlalu banyak
dan membuat tekanan dalam kepala meningkat. Kondisi ini bisa disebabkan oleh
beberapa faktor, yang meliputi:

 Aliran cairan otak yang tersumbat.

 Produksi cairan otak yang lebih cepat dibanding penyerapannya.
 Penyakit atau cedera pada otak, yang memengaruhi penyerapan cairan
otak.

Hidrosefalus bisa terjadi pada bayi ketika proses persalinan, atau beberapa saat
setelah dilahirkan. Ada beberapa faktor yang dapat memengaruhi kondisi
tersebut, di antaranya:

 Perdarahan di dalam otak akibat kelahiran prematur.

 Perkembangan otak dan tulang belakang yang tidak normal, sehingga
menyumbat aliran cairan otak.
 Infeksi selama masa kehamilan yang dapat memicu peradangan pada otak
janin, misalnya rubella atau sifilis.
Di samping itu, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko
hidrosefalus pada semua usia, yaitu:

 Tumor di otak dan saraf tulang belakang.

 Perdarahan di otak akibat cedera kepala atau stroke.
 Infeksi pada otak dan saraf tulang belakang, misalnya meningitis.
 Cedera atau benturan pada kepala yang berdampak ke otak.

Diagnosis Hidrosefalus
Hidrosefalus pada bayi dapat dilihat dari bentuk kepalanya yang membesar.
Sedangkan pada pasien dewasa, hidrosefalus dapat diketahui oleh dokter dengan
menanyakan gejala yang dialami dan melakukan pemeriksaan fisik.
Kemudian, dokter akan memastikannya dengan melakukan pencitraan melalui
USG, CT scan, atau MRI. Pencitraan tersebut juga digunakan untuk mengetahui
penyebab hidrosefalus dan adanya kondisi lain yang terkait dengan gejala pada
pasien.

Pengobatan Hidrosefalus
Hidrosefalus ditangani dengan cara operasi. Tujuannya adalah mengembalikan
dan menjaga kadar cairan di dalam otak. Metode operasi yang biasanya
diterapkan pada pasien hidrosefalus adalah:

Operasi pemasangan shunt
Shunt adalah selang khusus yang dipasang di dalam kepala untuk mengalirkan
cairan otak ke bagian lain di tubuh, agar mudah terserap ke dalam aliran darah.
Bagian tubuh yang dipilih untuk mengalirkan cairan otak adalah rongga perut.
Operasi ini juga disebut dengan nama VP shunt.
Beberapa penderita hidrosefalus bisa memerlukan shunt untuk seumur hidupnya.
Oleh karena itu, pemeriksaan rutin perlu dilakukan, guna memastikan shunt tetap
bekerja dengan baik.
Endoscopic third ventriculostomy (ETV)
ETV dilakukan dengan membuat lubang baru di dalam rongga otak, agar cairan di
dalam otak bisa mengalir ke luar. Prosedur ini sering kali diterapkan pada
hidrosefalus yang disebabkan oleh penyumbatan di dalam rongga otak.

Pencegahan Hidrosefalus
Hidrosefalus merupakan kondisi yang sulit dicegah. Namun, risiko hidrosefalus
dapat dihindari dengan beberapa langkah berikut:

 Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin saat hamil.

 Kenakan sabuk pengaman saat berkendara menggunakan mobil.
 Gunakan helm saat bersepeda atau mengendarai motor.

6. Sindrom Marfan – SKDI 1

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan pada jaringan ikat, yang terjadi akibat kelainan
genetik. Jaringan ikat adalah jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau
penghubung antara organ tubuh, termasuk stuktur tulang. Gangguan apa pun
yang terjadi pada jaringan ikat, akan berdampak pada seluruh tubuh.
Sindrom Marfan bisa menimpa siapa saja, baik pria maupun wanita, dalam segala
rentang usia. Gangguan ini termasuk jarang terjadi, yaitu pada setiap 1 dari 5000
orang.

Gejala Sindrom Marfan

Gejala sindrom Marfan sangat bervariasi. Beberapa penderita hanya mengalami
gejala yang ringan, namun pada penderita lain, gejala yang muncul bisa
berbahaya. Berbagai gejala di bawah bisa muncul di usia kanak-kanak atau
menjelang dewasa:

 Tubuh tinggi, kurus dan terlihat tidak normal.

  Bentuk kaki yang besar dan ceper.
 Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak
proporsional.
 Sendi lunglai dan lemah.
 Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.
 Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dala
 Rahang bawah tampak
 Gigi bertumpuk tidak beraturan.
 Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (miopia), katarak,
pergeseran lensa mata, dan ablasi retina.
 Stretch mark pada pundak, punggung bawah, dan panggul.
 Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat
pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung.

Penyebab Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh kelainan gen penghasil protein yang disebut
fibrilin. Kerusakan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara abnormal.
Akibatnya, beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang
tumbuh lebih panjang dari seharusnya.
Sebagian besar kasus sindrom Marfan diturunkan dari orang tua dan
bersifat autosomal dominant, artinya anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi
sindrom ini apabila salah satu dari kedua orang tua menderita sindrom Marfan
(tidak harus kedua orang tua yang membawa gen). Namun demikian, 1 dari 4
kasus sindrom Marfan terjadi bukan karena keturunan. Kondisi tersebut
disebabkan oleh mutasi gen fibrillin pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin
yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berkembang
menjadi sindrom Marfan.

Diagnosis Sindrom Marfan

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan dalam keluarga dan melihat tanda-
tanda pada fisik pasien. Perlu diketahui, sindrom Marfan tidak bisa didiagnosis
hanya dengan melakukan pemeriksaan genetik tanpa disertai dengan
pemeriksaan lain. Penting untuk dilakukan pemeriksaan lengkap pada
mata, MRI untuk mengetahui kondisi tulang belakang, serta elektrokardiografi
dan ekokardiografi untuk melihat adanya pembengkakan atau kerusakan pada
aorta.

Pengobatan Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan kondisi yang tidak bisa diobati. Pengobatan hanya
bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Penanganan yang
diberikan tergantung kepada gangguan yang dialami pasien.

 Mata

Bagi penderita sindrom Marfan yang mengalami rabun jauh, penggunaan

kacamata atau lensa kontak dapat membantu mengatasi gangguan penglihatan.
Pada pasien yang mengalami katarak, operasi katarak bisa dilakukan. Sedangkan
untuk kasus glaukoma, penanganan bisa dilakukan dengan pemberian obat tetes
mata, operasi, atau laser. Perlu diketahui, semua metode tersebut sifatnya hanya
sebagai pencegahan agar glaukoma tidak semakin memburuk.

 Jantung

Pada pasien dengan keluhan penyakit jantung, dokter akan meresepkan obat
penghambat beta (beta-blockers), seperti bisoprolol, untuk meringankan kerja
jantung dan memperlambat pembesaran aorta. Bila pasien tidak bisa
mengonsumsi penghambat beta, dokter akan memberikan obat lain,
seperti irbesartan atau losartan. Namun jika tingkat keparahan sudah cukup berat
dan berpotensi mengancam nyawa pasien, dokter akan menyarankan untuk
dilakukan pembedahan, yaitu dengan mengganti bagian aorta yang membengkak
dengan bahan sintetik.

 Tulang dan sendi
Penderita sindrom Marfan dengan tulang dada (sternum) yang menonjol ke luar
umumnya tidak perlu ditangani, karena kebanyakan tidak menimbulkan masalah.
Sebaliknya, tulang dada yang melekuk ke dalam perlu diperbaiki, karena dapat
menekan paru-paru dan mengganggu pernapasan. Penanganan kondisi tersebut
adalah dengan memperbaiki posisi tulang dada dan tulang rusuk melalui operasi.
Untuk skoliosis, penanganan yang dilakukan tergantung pada tingkat keparahan
yang dialami penderita. Pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan,
dokter akan menyarankan penggunaan korset tulang belakang. Namun apabila
kelengkungan tulang belakang yang sudah parah (40 derajat atau lebih) atau
kelengkungan tersebut membuat saraf tulang belakang tertekan, dokter akan
merekomendasikan operasi untuk meluruskan kembali tulang tersebut.
Sedangkan pada penderita sindrom Marfan yang mengalami nyeri sendi, dokter
dapat memberikan paracetamol atau obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS).

7. Club foot – SKDI 1

Kaki Pengkor atau Clubfoot (Congenital Talipes Equniovarus/CTEV)

KAKI pengkor merupakan suatu penyakit atau kecacatan bawaan dari kaki yang
penyebabnya tidak diketahui secara pasti. Deteksi awal kelainan ini dapat
dilakukan selama masa kehamilan dengan bantuan ultrasonografi (USG) selama
Ante Natal Care (ANC) oleh dokter kandungan, dan dapat juga dilakukan setelah
bayi Iahir melalui skrining klinis oleh dokter anak atau kebidanan atau orangtua
penderita. Jika dideteksi lebih awal, penanganan dapat dilakukan saat periode
emas (1-2 minggu setelah lahir), dengan harapan angka kesembuhan lebih
optimal.

Pada kaki pengkor, terjadi kekakuan otot dan tendon bagian dalam kaki sehingga
tendon menjadi pendek dan menarik kaki ke arah dalam. Oleh karena itu, metode
yang paling aman dan tepat adalah peregangan kembali tendon-tendon tersebut
secara berkala. Waktu terbaik atau periode emas pemakaian gips pada metode ini
adalah 1-2 minggu pertama pasca kelahiran, yang dikerjakan oleh dokter spesialis
orthopedi. Penanganan terbaik pada saat ini adalah tata laksana nonoperatif
secara bertahap dengan metode Ponsetti yang diperkenalkan oleh Profesor
Ignacio Ponsetti dari Universitas Iowa, Amerika Serikat. Biasanya semakin muda
pasien, repetisi pemakaian gips akan semakin sedikit. Penggantian gips umumnya
dilakukan di antara interval 7 hari, gips dapat dibuka di rumah dengan
mencelupkan ke air hangat. Namun, pada umumnya setelah 5-6x repetisi akan
dilakukan evaluasi ulang apakah pasien sudah cukup dengan tatalaksana gips saja
ataukah perlu ditambahkan pemanjangan tendon Achilles di tumit dengan cara
bedah minimal invasif.

Setelah dilakukan tindakan operasi, kaki akan digips kembali untuk

mempertahankan koreksi selama 2-3 minggu. Setelah itu gips akan dibuka dan
terapi akan dilanjutkan dengan pemakaian sepatu khusus (foot abduction
brace/Dennis brown brace) selama 23 jam dalam sehari hanya dilepas saat akan
mandi dan dilakukan stretching, dan dipertahankan pemakaiannya selama kurang
lebih 3 bulan. Setelah itu akan dilanjutkan dengan pemakaian Dennis brown shoe
saat tidur per hari hingga usia 4 tahun.

Pencegahan pada kaki pengkor sulit untuk dilakukan karena faktor genetik sangat
dominan sehingga biasanya deteksi dini dan peran aktif orangtua sangat
diperlukan karena kelainan kaki pengkor dapat diikuti dengan cacat bawaan di
tempat lain terutama yang sifatnya sindromik dan multipel pada organ-organ lain,
seperti kepala, wajah, perut, dan tulang belakang. Jika Anda atau keluarga
memiliki masalah ini, Anda dapat berkonsultasi dengan tim medis di RS kami, baik
dari deteksi dini sampai penanganan nonoperasi dan bedah minimal invasif.

8. Pertes

Penyakit Legg-Calve-Perthes (LCPD) adalah osteonekrosis idiopatik atau nekrosis

avaskular idiopatik dari epifisis femoralis kapital kaput femur. Kondisi ini
dijelaskan secara independen oleh Arthur Legg, Jacques Calve, dan Georg Perthes
pada tahun 1910. Proses ini juga dikenal sebagai penyakit coxa plana, Legg-
Perthes, Legg Calve atau Perthes. 

Etiologi

Penyebab penyakit Legg-Calve-Perthes tidak diketahui. Ini mungkin idiopatik atau

karena etiologi lain yang akan mengganggu aliran darah ke epifisis femoralis
seperti trauma (mikrotrauma makro atau berulang), koagulopati, dan penggunaan
steroid. Trombofilia ditemukan pada sekitar 50% pasien dan beberapa bentuk
koagulopati ditemukan hingga 75%. 

Epidemiologi

Penyakit Legg-Calve-Perthes biasanya terjadi antara usia 3 hingga 12 tahun,

dengan tingkat kejadian tertinggi pada usia 5 hingga 7 tahun. Penyakit ini
menyerang 1 dari 1200 anak di bawah usia 15 tahun. Penyakit Legg-Calve-Perthes
paling sering terjadi pada pasien pria, dengan rasio pria terhadap wanita antara 4:
1 dan 5: 1. Ini bilateral pada 10% hingga 20% kasus yang terkena. Ketika terjadi
secara bilateral, biasanya asimetris dan ditemukan dalam berbagai tahap
penyakit. Jika simetris, pemeriksa harus mempertimbangkan beberapa displasia
epifisis sebagai penyebabnya. Kaukasia dan Asia lebih sering terkena. Ini juga
lebih umum di daerah perkotaan pada pasien dengan status sosial ekonomi yang
lebih rendah. Faktor risiko penyakit Legg-Calve-Perthes meliputi:

 Sepuluh persen familial (ada penundaan usia tulang sekitar 2 tahun)

 HIV (Hingga 5% pasien HIV memiliki nekrosis avaskular pada pinggul)

 Faktor V Leiden dan koagulopati bawaan lainnya

 Trombofilia (peningkatan pembekuan)

 Hipofibrinolisis (penurunan kemampuan untuk melarutkan gumpalan)

 Paparan asap rokok (OR = 5)

 Status sosial ekonomi rendah

 Berat lahir kurang dari 2,5 kg pada anak laki-laki

 Perawakan pendek 

Patofisiologi

Biasanya, penyakit Legg-Calve-Perthes mencakup empat fase:

 1. Nekrosis : Gangguan suplai darah menyebabkan infark epifisis modal
femoralis, terutama tulang kortikal subkondral. Selanjutnya, ini mengarah
pada penghentian pertumbuhan inti tulang. Tulang infark melunak dan
mati.

2. Fragmentasi:  Tubuh menyerap kembali tulang yang mengalami infark. 

3. Reossifikasi:  Aktivitas osteoblas mengambil alih, dan epifisis femoralis

terbentuk kembali.

4. Renovasi : Kepala femoralis baru dapat membesar atau diratakan. Itu

terbentuk kembali selama pertumbuhan. Mereka yang merespons
pengobatan konservatif biasanya akan menunjukkan penyembuhan dalam
2 hingga 4 tahun. 

Sejarah dan Fisik

Sejarah Mungkin Terungkap

 Pincang onset akut atau berbahaya, seringkali tidak menimbulkan rasa sakit
(1 sampai 3 bulan)

 Jika nyeri hadir, bisa terlokalisasi di pinggul, atau merujuk ke lutut, paha,
atau perut

 Dengan perkembangan, nyeri biasanya memburuk dengan aktivitas

 Tidak ada gejala sistemik yang ditemukan

Pemeriksaan Fisik Mungkin Terungkap

 Penurunan rotasi internal dan penculikan pinggul

 Nyeri saat rotasi mengacu pada paha dan / atau lutut anteromedial

 Atrofi paha & bokong (dari rasa sakit yang menyebabkan tidak
digunakannya)

 Afebrile
  Perbedaan panjang kaki 

Evaluasi Kiprah

 Kiprah Antalgik (akut): Fase posisi pendek akibat nyeri pada tungkai yang
menahan beban

 Gaya berjalan Trendelenburg (kronis): Kemiringan panggul ke bawah dari

pinggul yang terkena selama fase mengayun 

Evaluasi

Indeks Kecurigaan Tinggi

Lab digunakan untuk mengecualikan diagnosis lain (jumlah sel darah lengkap, ESR
dalam rentang referensi)

Pencitraan Diagnostik 

 Radiografi awal bisa normal

 Film polos lebih disukai

 Tampilan standar panggul anteroposterior dan kaki katak lateral

(Lauenstein)

 Jika ragu-ragu atau foto polos normal, coba scan tulang atau MRI 

Temuan Awal

 Pelebaran ruang sendi (hipertrofi kartilago epifisis)

 Perubahan epifisis (lebih kecil, tampak lebih padat)

  "Tanda bulan sabit:" zona radiolusen subkondral dari epifisis anterolateral

(fraktur subkondral)

Temuan Akhir

 Perataan kepala femoralis, fragmentasi, penyembuhan (sklerosis)

  Scan tulang menunjukkan penurunan perfusi ke kepala femoralis

 MRI menunjukkan perubahan sumsum tulang yang menunjukkan Legg-

Calve-Perthes

Perawatan / Manajemen

Tujuan pengobatan meliputi penanganan nyeri dan gejala, pemulihan rentang

gerak pinggul, dan penahanan kepala femoralis di acetabulum. 

Pengobatan Nonoperatif

 Diindikasikan untuk anak-anak dengan usia tulang kurang dari 6 tahun atau
keterlibatan pilar A lateral 

 Pembatasan aktivitas dan penahan beban pelindung direkomendasikan

sampai pengerasan selesai

 Pasien masih dapat mengikuti terapi fisik

 Sastra tidak mendukung penggunaan orthotic, kawat gigi atau gips

 NSAID dapat diresepkan untuk kenyamanan

 Direkomendasikan untuk merujuk ke ahli ortopedi anak yang

berpengalaman

 Hasil yang baik dilaporkan pada hingga 60% pasien

Pengobatan Operatif

Osteotomi Femoral atau Panggul 

 Indikasi: anak di atas 8 tahun 

 Pilar lateral B dan B / C telah meningkatkan hasil dengan operasi

dibandingkan dengan A dan C 

 Studi menunjukkan pembedahan dini sebelum deformitas kepala femoralis

berkembang
Valgus atau Shelf Osteotomies

 Indikasi: anak dengan engsel abduksi

 Meningkatkan mekanisme penculik  

Artroskopi Pinggul

 Modalitas yang muncul untuk mengobati gejala mekanis dan / atau

pelampiasan femoroacetabular  

Arthrodiastasis pinggul

 Opsi kontroversial

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding yang harus diperhatikan mengingat temuan radiografi antara

lain:

 Etiologi infeksi termasuk artritis septik, osteomielitis, pyomyositis

perikapsular

 Sinovitis transien

 Multiple epiphyseal dysplasia (MED)

 Spondyloepiphyseal displasia (SED)

 Penyakit sel sabit

 Penyakit Gaucher

 Hipotiroidisme

 Meyers displasia

Pementasan

Berbagai klasifikasi dapat digunakan untuk menggambarkan penyakit Legg-Calve-

Perthes. Klasifikasi pilar lateral, atau Herring, diterima secara luas dengan
persetujuan antar pengamat terbaik. Biasanya ditentukan pada awal tahap
fragmentasi, kira-kira 6 bulan setelah presentasi gejala awal. Ini tidak dapat
digunakan secara akurat jika pasien belum memasuki tahap fragmentasi secara
radiografi. Tujuannya adalah untuk memberikan informasi prognostik. Klasifikasi
ini didasarkan pada ketinggian pilar lateral pada citra AP X-ray.

 Grup A:  Pilar lateral berada pada ketinggian penuh tanpa perubahan

kepadatan. Kelompok ini memiliki prognosis yang baik secara konsisten.

 Grup B:  Pilar lateral mempertahankan tinggi lebih dari 50%. Akan ada hasil
yang buruk jika usia tulang lebih dari 6 tahun.

 Grup C: Dipertahankan kurang dari 50% dari tinggi pilar lateral. Semua

pasien akan mengalami hasil yang buruk. 

Prognosa

Faktor Prognostik 

  Usia saat Onset

 Biasanya usia yang lebih muda saat diagnosis memberikan hasil yang lebih
baik.

 Pasien yang berusia kurang dari 6 tahun dapat mengembangkan sendi

panggul yang normal.

 Pasien yang berusia lebih dari 6 tahun mungkin terus mengalami nyeri dan
artritis berikutnya.

Klasifikasi Pilar Lateral  (derajat keterlibatan kepala femoralis: A [paling sedikit]

hingga C [paling])

 Pasien berusia lebih dari 8 tahun dan pasien di pilar lateral grup B atau B / C
(grup perbatasan) melakukan lebih baik dengan operasi daripada dengan
perawatan nonoperatif.
  Pasien berusia kurang dari 8 tahun dan pasien dalam kelompok B baik-baik
saja terlepas dari pilihan pengobatan.

 Pasien di grup C mengalami hasil buruk terkait kondisi pinggul, apa pun
pilihan pengobatannya.

Pemulihan

Lima puluh persen pasien hampir pulih sepenuhnya, tanpa gejala sisa jangka
panjang  

Nyeri dan Cacat

Lima puluh persen pasien mengalami nyeri dan kecacatan pada usia 40-an dan 50-
an, dan penyakit sendi degeneratif yang menyebabkan penggantian pinggul pada
usia 60-an dan 70-an.

Jenis kelamin

Pasien wanita memiliki prognosis yang lebih buruk dibandingkan pasien pria jika
onset terjadi pada usia lebih dari 8 tahun. 

Komplikasi

Seiring perkembangan penyakit Legg-Calve-Perthes, berbagai kelainan bentuk

kepala femoralis dapat berkembang. Yang paling umum adalah coxa magna
(pelebaran kepala femoralis) dan coxa plana (mendatar). Kerusakan pada kaput
femur dapat menyebabkan henti jantung dini yang dapat menyebabkan
perbedaan panjang tungkai. Bentuk kepala femoralis yang buruk juga dapat
menyebabkan displasia asetabular dan menyebabkan ketidaksesuaian
pinggul. Hal ini dapat menyebabkan perubahan mekanik dan robekan labral
berikutnya. Subluksasi atau ekstrusi panggul lateral adalah komplikasi yang terkait
dengan hasil yang buruk dan dapat menyebabkan masalah seumur hidup bagi
pasien. Komplikasi lanjut dari penyakit masa kanak-kanak ini adalah radang sendi
pinggul. 

9. Meningocele
Meningokel sederhana terdiri dari meninges dan CSF yang menonjol ke jaringan
subkutan melalui defek tulang belakang. Meningokel di atas kulit biasanya masih
utuh. Sebuah meningokel kompleks dikaitkan dengan anomali tulang belakang
lainnya. Meningocele adalah anomali tulang belakang yang biasanya asimtomatik
dan tidak terkait dengan kondisi neurologis akut. Cacat tabung saraf adalah jenis
cacat bawaan kedua yang paling umum setelah cacat jantung bawaan.

Ada dua jenis: terbuka atau tertutup. Disrafisme tulang belakang terdiri dari
spektrum anomali bawaan yang berasal dari lengkungan saraf yang rusak, dari
mana meninges atau elemen saraf mengalami hernia, yang mengarah ke berbagai
manifestasi klinis. Disrafisme tulang belakang termasuk aperta (lesi yang terlihat)
dan okulta (tanpa lesi eksternal yang terlihat). Meningocele, myelomeningocele,
lipomeningomyelocele, rachischisis, dan myeloschisis adalah nama yang dikenal
berdasarkan temuan patologis. Myelomeningocele adalah yang paling umum di
antara yang lain terhitung untuk 90% kasus. 

Etiologi

Etiologi pasti dari meningocele masih kurang dipahami. Cacat tabung saraf yang
paling terisolasi tampaknya disebabkan oleh kekurangan folat, kemungkinan
dikombinasikan dengan faktor risiko genetik dan lingkungan. Kekurangan folat
mungkin terkait dengan asupan oral yang tidak adekuat, penggunaan antagonis
folat, atau faktor genetik yang menyebabkan metabolisme folat abnormal.
Mereka mungkin juga terkait dengan anomali kromosom atau kelainan gen
tunggal.

Sindrom genetik yang terkait dengan meningocele termasuk HARD

(hydrocephalus, agyria, dan retinal dysplasia), sindrom Meckel-Gruber, trisomi 13
atau 18. Faktor ibu yang berhubungan dengan peningkatan risiko cacat tabung
saraf termasuk usia ibu lanjut dan muda, status sosial ekonomi rendah, status ibu.
penggunaan alkohol selama kehamilan, merokok, penggunaan kafein, obesitas,
indeks glikemik tinggi, atau diabetes gestasional. Penggunaan obat anti kejang
seperti asam valproat dan karbamazepin pada ibu dapat menyebabkan cacat
tabung saraf pada janin. Pita ketuban juga merupakan faktor lain yang diketahui
mengganggu perkembangan tabung saraf normal.
Peningkatan suhu inti ibu pada trimester pertama akibat penyakit demam atau
sumber lain mungkin terkait dengan meningokel. Faktor lingkungan seperti bahan
kimia pertanian dan hidrokarbon polisiklik aromatik dapat menyebabkan cacat
tabung saraf. 

Epidemiologi

Insiden cacat tabung saraf berkisar antara 1,0 hingga 10,0 per 1.000 kelahiran di
seluruh dunia. Prevalensi cacat tabung saraf di AS dan banyak negara Eropa
adalah sekitar 0,5 hingga 0,8 per 1000 kelahiran, dan risiko kekambuhan pada
kehamilan berikutnya hingga 5%. Prevalensi cacat tabung saraf memiliki tingkat
variabel di antara geografi, etnis, jenis kelamin, dan negara yang
berbeda. Prevalensi lebih tinggi di antara orang kulit putih dibandingkan dengan
orang kulit hitam dan wanita dibandingkan dengan pria. Risiko cacat tabung saraf
untuk beberapa kelompok etnis / ras (misalnya, Irlandia dan Meksiko) lebih tinggi
daripada yang lain (misalnya, Kulit putih dan Asia). 

Patofisiologi

Cacat tabung saraf (NTD) adalah konsekuensi dari gangguan dalam proses
neurulasi. Selama neurulasi, serangkaian peristiwa yang terkoordinasi
memunculkan pelat saraf, lipatan saraf, ditambah tabung saraf, yang akhirnya
membedakan dan berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang di
masa depan. Cacat tabung saraf muncul dari neuropori anterior dan posterior
saat terakhir menutup. Mereka bisa terbuka atau tertutup, berdasarkan jaringan
saraf yang terbuka atau tertutup.

NTD terbuka adalah hasil dari kerusakan pada neurulasi primer dan melibatkan
area mana pun di sistem saraf pusat (SSP). NTD tertutup disebabkan oleh
kerusakan pada neurulasi sekunder dan ada di tulang belakang.

Meningocele diakibatkan oleh kegagalan untuk mengembangkan ujung ekor dari

tabung saraf yang mengakibatkan tonjolan yang berisi cairan serebrospinal,
meninges, kulit di atasnya, dan tidak memiliki sumsum tulang belakang sebagai
isinya. Meningokel anterior biasanya di lokasi presacral. Meningocele intratoraks
adalah kantung berisi cairan dengan penonjolan dinding meningeal tulang
belakang ke dalam rongga dada melalui foramen intervertebralis yang membesar.
Sindrom meningokel lateral (LMS) adalah entitas klinis dengan beberapa
meningokel tulang belakang lateral (penonjolan arachnoid dan dura melalui
foramina tulang belakang), ciri wajah yang khas, hipotonia, hiperekstensibilitas
sendi, anomali jantung, kerangka, dan urogenital.

Manifestasi neurologis meningokel bergantung pada ukuran dan lokasinya,

termasuk nyeri punggung, kandung kemih neurogenik, parestesia, dan
paraparesis. Temuan neurologis lain dapat mencakup syringomyelia, malformasi
Chiari I, dan jarang, hidrosefalus. Cacat tabung saraf adalah cacat multifaktorial
kompleks yang melibatkan faktor lingkungan dan genetik. 

Histopatologi

Pada pemeriksaan mikroskopis, meningocele menunjukkan dinding fibrosa yang

tebal, yang dilapisi oleh sel arachnoid yang diratakan.

Sejarah dan Fisik

Skrining prenatal untuk defek neurologis mencakup pengukuran serum alpha-

fetoprotein (MSAFP) ibu dan ultrasonografi trimester kedua berkualitas tinggi
untuk mendeteksi kelainan janin. Meningokel muncul sebagai pembengkakan di
punggung yang tertutup kulit, muncul saat lahir. Cacat dapat muncul di daerah
torakolumbar, lumbosakral, lumbar, toraks, sakral, dan serviks. Keterlibatan dan
defisit neurologis jarang terjadi pada meningokel. Pada pemeriksaan klinis,
terdapat massa garis tengah yang berfluktuasi yang bertransiluminasi.

Penilaian awal bayi baru lahir sangat penting saat lahir. Pemeriksaan detail pada
kepala dan leher, termasuk kepala, tulang tengkorak, dan ukuran dan bentuk
fontanel anterior, dilakukan. Pemeriksaan neurologis lengkap harus dilakukan
saat lahir untuk menyingkirkan kelainan neurologis. Manifestasi klinis dari
meningokel toraks kira-kira terkait dengan ukuran dan kedekatannya dengan
struktur sekitarnya. Mereka bisa datang dengan nyeri punggung, sesak napas,
batuk, dan jantung berdebar-debar bila disertai dengan kompresi struktur paru
dan mediastinal. 
Evaluasi

Semua pasien harus diperiksa secara radiologis setelah lahir, tergantung pada
status klinis mereka. Film sinar-X polos menunjukkan adanya kelainan tengkorak,
kelainan tulang, dan kelainan bentuk tulang belakang. Magnetic Resonance
Imaging (MRI) adalah tes diagnostik terbaik untuk mempelajari kelainan jaringan
saraf dan menilai hidrosefalus yang terkait. Ultrasonografi untuk menilai
hidrosefalus dengan cepat dapat membantu. Pembedahan harus dilakukan untuk
mengevaluasi kebutuhan akan perbaikan bedah darurat. 

Perawatan / Manajemen

Manajemen terutama merupakan pendekatan multidisiplin. Sangat penting untuk

menasihati keluarga mengenai efek langsung dan jangka panjang dari
pengobatan. Pembedahan lebih disukai segera setelah praktis pada meningokel
besar. Pada dugaan infeksi sistem saraf pusat atau meningitis, pengobatan
dimulai dengan antibiotik profilaksis dan antikonvulsan segera. Pasien
memerlukan pemantauan di unit perawatan intensif neonatal dengan penilaian
elektrolit dan jumlah darah. Pertimbangkan pengelompokan darah dan
pencocokan silang untuk kemungkinan transfusi.

Hubungan meningokel dengan sindrom tali pusat tergolong tinggi. MRI penting

untuk diagnosis meningocele. Perawatan bedah aktif disarankan segera setelah
diagnosis pasti. Selama operasi, ahli bedah harus menjelajahi kanal tulang
belakang dan melepaskan tali pusat setelah memperbaiki meninges yang
menonjol. 

Perbedaan diagnosa

Encephalocele dikaitkan dengan kelainan perkembangan yang digambarkan oleh

herniasi jaringan saraf melalui cacat tengkorak. Pada anak-anak dengan massa
jaringan di rongga hidung, dengan gejala kesulitan bernapas, harus dicurigai
adanya menigocephaloceles atau meningoceles. Dokter sering salah
mendiagnosisnya sebagai polip atau tumor. Perawatan yang tidak tepat untuk
hernia yang tidak terdiagnosis dapat menyebabkan meningitis sekunder atau
kebocoran cairan karena sayatan atau tusukannya.
MRI adalah metode pencitraan non-invasif dan aman yang memungkinkan
diagnosis pasti dari menigocephaloceles dan meningoceles. Sindrom Noonan
memiliki beberapa ciri wajah yang mirip dengan sindrom meningokel
lateral. Gambaran wajah sindrom meningokel lateral terdiri dari alis melengkung,
ptosis, midface datar, bibir atas tipis, telinga rendah dan sudut posterior, garis
rambut posterior rendah, tangan dengan jari kedua dan ketiga distal lebar dan
pendek (pseudo-clubbing). 

Prognosa

Meningokel biasanya tidak memiliki keterlibatan saraf dan tanpa komplikasi

neurologis akut, sehingga memiliki prognosis yang baik. Spina bifida aperta
biasanya menimbulkan cacat kulit dengan risiko kebocoran cairan serebrospinal
yang membayangi, sedangkan bentuk okultisme tidak memiliki bukaan kulit yang
terlihat. Prevalensi spina bifida saat lahir telah menurun sebesar 23% selama
sepuluh tahun antara 1995 dan 2004 setelah Food and Drug Administration
mengamanatkan fortifikasi semua produk sereal dan biji-bijian dengan asam
folat. Dalam praktik klinis, prognosis pasien dengan meningocele sangat baik, dan
perbaikan dengan pembedahan sederhana sudah memadai. 

Komplikasi

Kompresi meningokel dapat menyebabkan gejala peningkatan tekanan

intrakranial akibat perpindahan cairan serebrospinal tulang belakang ekstra ke
dalam rongga intrakranial. Ketegangan intrakranial yang meningkat dapat
menyebabkan erosi dasar tengkorak dan dapat menyebabkan kebocoran cairan
serebrospinal. Laporan terbaru menunjukkan bahwa meningocele sering dikaitkan
dengan sindrom tali pusat, dan gejala sindrom tali pusat terjadi pada sebagian
besar anak-anak yang menjalani perbaikan meningokel. Mielomeningokel
umumnya dikaitkan dengan hidrosefalus. 

Pencegahan dan Pendidikan Pasien

Prevalensi cacat tabung saraf telah menurun secara signifikan selama tiga puluh
tahun terakhir karena kemajuan dalam resolusi halus ultrasonografi untuk
pemeriksaan janin dalam rahim, ketersediaan klinis penanda laboratorium seperti
pengukuran serum alfa-fetoprotein, penghentian kehamilan yang terkena
dampak, dan konsumsi asam folat suplemen oleh wanita dalam kelompok usia
reproduksi.

Ibu dengan diabetes, obesitas, hipertermia, obat-obatan yang mengganggu

metabolisme folat, kelebihan vitamin A, merokok, konsumsi alkohol selama
kehamilan, dan obat antiepilepsi seperti valproate dan karbamazepin
meningkatkan risiko anak-anak dengan cacat tabung saraf. Suplementasi asam
folat 4 mg untuk ibu dengan faktor risiko. Skrining prenatal untuk kelainan
neurologis didasarkan pada USG yang dilakukan secara rutin atau berorientasi
pada skrining alfa-fetoprotein (AFP) ibu sekitar 12, 22, dan 32 minggu. 

10.Encephalocele

Encephalocele biasanya merupakan jenis cacat tabung saraf bawaan (NTD), di

mana kantung berisi cairan otak / meninges / serebrospinal (CSF) terbentuk di
luar tengkorak melalui cacat tulang. Kadang-kadang, ensefalokel yang didapat
dapat terjadi akibat trauma, tumor, atau cedera iatrogenik. Jika kantung
terbentuk oleh penonjolan meninges dan CSF, maka disebut meningocele, tetapi
disebut encephalocele jika di dalamnya terdapat jaringan otak. Namun, keduanya
biasa disebut encephaloceles.  Perbaikan ensefalokel bukanlah keadaan darurat,
dan hanya mereka yang mengalami ulserasi kulit atau kebocoran cairan
serebrospinal yang memerlukan pembedahan cepat untuk menghindari
meningitis. Pembedahan dapat dilakukan sejak usia dua bulan tetapi biasanya
ditunda hingga sekitar empat bulan hingga beberapa tahun karena volume darah
total bayi yang kecil. Tujuan pembedahan adalah penutupan defek tengkorak
dengan penutupan dural kedap air dan rekonstruksi defek tulang.

Etiologi

Mayoritas encephaloceles adalah bawaan. Beberapa kasus didapat akibat tumor,

trauma, atau cedera iatrogenik. Salah satu teori yang paling diterima untuk asal
usul ensefalokel kongenital adalah pemisahan ektoderm permukaan yang tidak
lengkap dari neuroektoderm setelah penutupan lipatan saraf. Neuropore kranial
biasanya menutup pada hari ke-25 embriogenesis. Masalah sebelum hari ini akan
menghasilkan penutupan yang tidak lengkap dengan cacat yang tidak tertutup
kulit.

Faktor genetik dan lingkungan telah terlibat dalam perkembangan

encephalocele.   Infeksi TORCH (toksoplasma, rubella, cytomegalovirus, virus
herpes simpleks) telah terlibat dalam banyak kasus.  Pernikahan kerabat dan
kehamilan NTD sebelumnya juga terlibat.  Lebih dari 30 sindrom berbeda telah
dikaitkan dengan ensefalokel, termasuk sindrom Meckel-Gruber, sindrom Walker-
Warburg, sindrom Fraser, sindrom Knobloch, sindrom Roberts, sindrom morning
glory, dan sindrom pita ketuban. Hubungan antara penggunaan folat pada ibu dan
kejadian encephalocele masih belum jelas.

Epidemiologi

Myelomeningocele, meningocele, encephalocele, dan anencephaly mencakup

80% dari semua NTD. Encephaloceles mewakili 15% -20% dari semua NTD. Insiden
encephaloceles kongenital diperkirakan 1 dari 10.000 kelahiran hidup.  Namun,
kejadian sebenarnya lebih tinggi karena banyak kasus mengakibatkan
penghentian kehamilan ketika didiagnosis dalam rahim. Insidennya masih tinggi di
negara berkembang. Prevalensi NTD di seluruh dunia diperkirakan 180 per
100.000 kelahiran hidup.  Namun, di Ethiopia, terdapat 630 kasus per 100.000
anak dengan prevalensi 10 encephaloceles per 100.000 anak. 

Banyak NTD memiliki dominasi jenis kelamin pada wanita, tetapi lebih jelas untuk
encephalocele (4.5: 1).  Pasien wanita lebih cenderung memiliki ensefalokel
oksipital (1.9: 1) daripada ensefalokel anterior.  Pasien pria lebih cenderung
memiliki ensefalokel anterior. Namun, beberapa penelitian telah menemukan
kejadian serupa untuk ensefalokel anterior. 

Sekitar 70% hingga 90% ensefalokel melibatkan area oksipital.   Ensefalokel

anterior terlihat lebih umum di Asia, Afrika, dan Rusia, dengan 1 kasus dari 3.500
hingga 6.000 kelahiran hidup. Namun, mereka jauh lebih jarang di Amerika Utara
dan Eropa (1 kasus dari 35.000 kelahiran hidup).  Di India, dominasi lokasi
bervariasi, dengan beberapa laporan menunjukkan prevalensi ensefalokel
oksipital 60%, sementara laporan lain menunjukkan ensefalokel oksipital
serendah 26%.  Masalah neurologis lebih sering ditemukan pada ensefalokel
posterior. Frekuensi defek lobus temporalis insidental / lubang fossa kranial
tengah dapat setinggi 22,2% dalam laporan yang mengevaluasi pemeriksaan
pencitraan saluran pendengaran internal, dengan 5% membentuk ensefalokel. 

Patofisiologi

Mekanisme pasti untuk mengembangkan encephalocele belum diidentifikasi,

tetapi beberapa teori telah diajukan. Salah satu teori yang paling diterima untuk
asal usul adalah masalah dengan pemisahan ektoderm permukaan dari
neuroektoderm setelah penutupan lipatan saraf.   Ketika dua lapisan menempel,
mesoderm paraxial tidak dapat masuk di antara mereka untuk membentuk tulang
tengkorak dan meninges yang memadai.  Teori lain mengusulkan bahwa mereka
hasil dari sindrom pita ketuban.  

Masalah dengan mesoderm juga telah disarankan.  Bertahun-tahun yang lalu, ada

anggapan bahwa encephaloceles terjadi jika ada penutupan neuropore kranial
yang tidak lengkap. Beberapa penulis menganggap bahwa ensefalokel disebabkan
oleh sinyal gen abnormal dari tabung saraf dan bukan disebabkan oleh anomali
selama penutupan tabung saraf primer.  Keterlibatan protein morfogenetik tulang
dorsalisasi dan jalur landak sonik ventralisasi juga telah terlibat.  

Perkembangan ensefalokel anterior terjadi karena perkembangan foramen sekum

yang abnormal. Divertikulum dura biasanya menonjol ke anterior antara tulang
hidung dan frontal yang sedang berkembang di fonticulus frontalis / foramen
cecum. Kemudian dalam embriogenesis, divertikulum mengalami regresi, dan
tulang menutup. Namun, jika tidak mengalami kemunduran, otak dapat
mengalami herniasi melalui kerusakan tulang dan membentuk
ensefalokel.   Encephaloceles principal diklasifikasikan sebagai nasofrontal,
nasoethmoidal, atau naso-orbital. Ensefalokel nasofrontal adalah jenis yang paling
umum, terlihat pada 46,4% pasien. Diikuti oleh jenis nasoethmoidal pada 39,2%
pasien. Naso-orbital dan tipe gabungan adalah yang paling tidak umum dengan
14,2%.  
Cacat tulang terjadi di anterior cribriform plate. Ensefalokel nasofrontal terjadi
akibat herniasi melalui foramen sekum dan fonticulus frontalis dan muncul di
sepanjang jembatan hidung antara jahitan nasofrontal ke glabella. Ensefalokel
nasoetmoidal terjadi bila terdapat herniasi melalui foramen sekum ke dalam
ruang prenasal dan rongga hidung di bawah tulang hidung dan di atas septum
hidung. Ensefalokel naso-orbital terjadi di sepanjang dinding orbit medial pada
tingkat proses frontal maksila dan persimpangan tulang ethmoid-lakrimal. 

Ensefalokel basal terjadi melalui pelat kribriformis, sinus etmoid, atau sphenoid
dan biasanya tersembunyi. Ensefalokel transetmoid akibat herniasi melalui
cribriform plate, sphenoethmoidal akibat herniasi melalui tulang ethmoid dan
sphenoid, transsphenoidal akibat herniasi melalui saluran kraniofaringeal, dan
sphenomaxillary akibat herniasi melalui fisura orbital superior dan inferior.
Anomali terkait bergantung pada lokasi ensefalokel.  Pada ensefalokel prinsipal,
agenesis korpus kalosal, kista arakhnoid, hidrosefalus, dan kompleks agyria-
pachygyria ditemukan. Ensefalokel oksipital dapat dikaitkan dengan malformasi
Chiari, malformasi Dandy-Walker, dan anomali kalosal atau migrasi.

Sejarah dan Fisik

Massa tertutup kulit yang terlihat di dekat garis tengah di area anterior atau
posterior kepala adalah tanda bahwa pasien memiliki ensefalokel. Ensefalokel
anterior biasanya berhubungan dengan jembatan hidung, glabella, atau orbit
medial. Di area posterior, bisa di atas atau di bawah torcula. Kantung sebagian
besar dapat diisi dengan CSF dan dapat tembus cahaya.

Bergantung pada ukurannya, encephalocele dapat menyebabkan deformitas

wajah yang parah dan hipertelorisme.   Penglihatan pasien biasanya baik. Yang
melibatkan area intranasal dapat menyebabkan penyumbatan hidung,
mendengkur, kebocoran cairan serebrospinal, atau meningitis.   Spastisitas dapat
terjadi pada ensefalokel posterior yang sangat besar dengan sejumlah besar
jaringan otak di dalam kantung. 

Gejala ensefalokel anterior yang paling umum adalah obstruksi hidung, diikuti
oleh rinore CSF dan meningitis. Presentasi yang lebih jarang termasuk
hipertelorisme.  ensefalokel basal anterior yang paling umum adalah lempeng
cribriform (64,0%), diikuti oleh atap ethmoid (31,3%) dan sphenoid atau sella
(15,5%). 

Pada ensefalokel posterior, hidrosefalus sering terjadi pada 40% hingga 60% kasus
oksipital.  Ensefalokel frontal memiliki hidrosefalus hanya pada 14% kasus.  Kejang
pada ensefalokel oksipital terjadi pada 17%,   tetapi jarang terjadi pada kasus
anterior.  Ensefalokel lobus temporal / fossa kranial tengah dapat muncul dengan
otorrhea atau rinore CSF yang tiba-tiba. Episode berulang meningitis dapat terjadi
sebelum diagnosis ditegakkan.

Evaluasi

Ultrasonografi prenatal, sering dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-11, adalah
pencitraan andalan yang menunjukkan kantung berisi cairan melalui cacat
tengkorak.   Namun, setelah 13 minggu, ini akan menunjukkan apakah defeknya
adalah meningocele (tanpa herniasi jaringan otak) atau encephalocele.

Tes DNA untuk skrining kelainan kromosom dapat dilakukan pada sepuluh
minggu.  Namun, pasien dengan hasil tes DNA bebas sel layar negatif masih dapat
menunjukkan hasil USG yang abnormal pada 3,5%.  Telah dilaporkan bahwa
kelainan kromosom dapat terlewatkan dalam 8% pemeriksaan DNA bebas sel
dalam sampel plasma ibu. 

Pencitraan resonansi magnetik prenatal (MRI) akan dengan mudah menunjukkan

defek tetapi akan membutuhkan sedasi janin. MRI otak pascakelahiran adalah
studi pilihan karena menunjukkan cacat, isi, jaringan otak, dan anomali
terkait. Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) kepala dengan rekonstruksi
tiga dimensi dilakukan untuk mengevaluasi defek tengkorak, anomali tulang, dan
hidrosefalus. Angiografi digunakan jika defek dekat dengan sinus dural. Ini dapat
dilakukan dengan menggunakan angiografi CT atau MRI.

Perawatan / Manajemen

Perawatan encephalocele adalah pembedahan. Tujuannya untuk memperbaiki

defek tulang dengan penutupan dural yang kedap air, menghilangkan kelebihan
kulit, dan menghilangkan jaringan otak yang tidak berfungsi. Ketika ensefalokel
anterior diangkat pada bayi atau anak kecil, kerangka wajah akan merombak
secara substansial. Rekonstruksi kraniofasial diperlukan pada kasus frontal yang
luas untuk memperbaiki hipertelorisme dan defek tulang. 

Pendekatan bedah biasanya terbuka, tetapi pendekatan endoskopi dapat

digunakan jika ensefalokel anterior melibatkan daerah sphenoid / ethmoid.
Operasi endonasal endoskopi untuk ensefalokel basal anterior memberikan profil
risiko-manfaat yang relatif menguntungkan, dengan tingkat kebocoran CSF pasca
operasi yang rendah.  Ensefalokel anterior kambuh setelah pendekatan endoskopi
pada 5% sampai 9% pasien yang memerlukan prosedur revisi. 

Waktu untuk melakukan operasi tergantung pada ukuran, lokasi, komplikasi

terkait, dan apakah lapisan kulit menutupi encephalocele. Jika ada lapisan kulit
dan bertindak sebagai penutup pelindung, operasi dapat ditunda selama
beberapa bulan atau tahun. Jika tidak ada lapisan kulit yang melindungi
encephalocele, pembedahan dianjurkan segera setelah lahir. Anak-anak dengan
ensefalokel basal harus menjalani koreksi bedah dini untuk mencegah infeksi dan
herniasi progresif isi intrakranial. 

Untuk operasi ensefalokel dasar atau basal, cadangan darah yang rendah pada
anak kecil dan tantangan anatomi teknis harus dipertimbangkan terhadap risiko
kelainan bentuk wajah, gangguan saluran napas, dan infeksi. Akibatnya, beberapa
orang merekomendasikan untuk menunda operasi sampai usia 2 sampai 3 tahun
jika tidak ada bukti adanya rhinorrhea aktif atau kondisi yang mengancam jiwa.
Namun, yang lain merekomendasikan pembedahan sedini dua bulan karena ada
ekspansi hidung yang cukup yang disebabkan oleh encephalocele, mengurangi
kesulitan teknis. 

Perbaikan cacat dural, baik yang utama atau menggunakan perikranium, harus
dilakukan dalam semua kasus. Lem fibrin digunakan untuk memperkuat
penutup.   Penutupan defek tulang dilakukan dengan menggunakan cangkok
tulang calvarial split autologous, mesh titanium, dan material tulang
osteokonduktif.   Jika cacatnya kecil, tidak perlu dilakukan perbaikan. Drainase
lumbal intraoperatif selama 5–7 hari dapat digunakan untuk mencegah kebocoran
CSF.  Kebocoran CSF pasca operasi berkembang pada 6,0% kasus tetapi merespon
dengan baik dengan drainase lumbal. Eksplorasi ulang untuk kebocoran CSF
terjadi pada 1% hingga 2% kasus.

Perbedaan diagnosa

 Glioma hidung

 Saluran sinus dermal kranial

 Kista dermoid hidung

 Epidermoid hidung

 Dakriosistitis

 Dakriosistokel

 Hemangioma

 Polip hidung

Prognosa

Banyak faktor yang berperan dalam prognosis encephalocele, seperti lokasi,

ukuran, jumlah otak di dalam kantung, keberadaan sinus dural di kantung, dan
keberadaan hidrosefalus.  Prognosisnya lebih baik untuk pasien dengan
ensefalokel frontoethmoidal daripada pasien dengan ensefalokel oksipital atau
parietal. Prognosis juga tergantung pada adanya kelainan kongenital tambahan
pada otak. Sebuah studi yang mengevaluasi prediktor klinis menunjukkan bahwa
hidrosefalus dan adanya kelainan intrakranial lainnya merupakan prediktor yang
signifikan untuk keterlambatan perkembangan pada analisis
multivariabel.  Analisis univariat menunjukkan bahwa gangguan kejang,
mikrosefali, dan jaringan otak di kantung secara signifikan dikaitkan dengan hasil
yang buruk. Hidrosefalus terdapat pada 34% dari semua pasien sebelum operasi
perbaikan defek, sementara itu berkembang pada 4% dari mereka setelah defek
ditutup. 
Evaluasi jangka panjang pada anak dengan encephaloceles menunjukkan bahwa
48% mengalami perkembangan yang cukup, 11% mengalami gangguan ringan,
16% mengalami gangguan sedang, dan 25% mengalami gangguan
berat.   Ensefalokel oksipital memiliki prognosis yang lebih buruk daripada
ensefalokel frontal karena kejang dan hidrosefalus. Sekitar setengah dari pasien
dengan ensefalokel oksipital tidak dapat hidup mandiri dalam masyarakat. 

Faktor yang meningkatkan mortalitas termasuk berat badan lahir rendah,

beberapa cacat intrakranial, dan ras kulit hitam.  Dalam seri besar, kematian telah
dilaporkan antara 4% -30%.  Sekitar 76% kematian terjadi pada hari pertama
kehidupan, dan sekitar 71% bertahan hingga usia 1 tahun, dan 67% hingga 20
tahun. [

Komplikasi

Komplikasi yang paling umum adalah kebocoran CSF dan meningitis. Tingkat

komplikasi perbaikan pendekatan endoskopi 14% dibandingkan dengan lebih dari
20% yang dilaporkan dalam prosedur terbuka.

 Kebocoran CSF

 Meningitis

 Kejang

 Hidrosefalus

 Kekambuhan endoskopi

 Penundaan perkembangan

 Gangguan perkembangan

Konsultasi

 Ahli bedah saraf

 Operasi plastik
  Ahli bedah kraniofasial

 Ahli Otolaringologi

 Intensivist

 Ahli saraf

 Ahli Endokrinologi

 Ahli jantung

 Neurorehabilitasi

 Ahli genetika

Pencegahan dan Pendidikan Pasien

Ultrasonografi prenatal biasanya dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-11

kehamilan dan akan menunjukkan kantung cairan. Konseling orang tua dilakukan
untuk orientasi dan kemungkinan penghentian kehamilan. Konseling genetik
mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarganya.

Untuk mencegah NTD, fortifikasi asam folat dari makanan atau suplementasi
asam folat selama usia subur dianjurkan. Namun, tidak ada hubungan yang jelas
antara kekurangan asam folat dan pembentukan ensefalokel. Wanita usia subur
harus menggunakan 400 mg asam folat setiap hari.

Pendidikan remedial khusus dan layanan medis, sosial, dan kejuruan lainnya
direkomendasikan untuk anak-anak dengan keterlambatan perkembangan.

11.Anensefal

Anencephaly adalah patologi perkembangan yang ditandai dengan janin yang

tidak memiliki kalvarium, dengan kekurangan sebagian besar atau seluruh
jaringan otak janin. [1]  Anencephaly termasuk dalam kelompok kolektif yang
dikenal sebagai cacat tabung saraf (NTD) dan merupakan akibat dari tabung saraf
yang gagal menutup di ujung rostralnya selama perkembangan janin. [2]  Saat
sistem saraf pusat (SSP) berkembang pada janin, pelat saraf menjadi terlipat dan
menyatu, menciptakan tabung saraf. Gangguan apapun pada proses penutupan
tabung saraf dapat mengakibatkan kelainan struktural yang secara kolektif
disebut cacat tabung saraf. Anencephaly adalah salah satu dari dua jenis utama
akibat kegagalan penutupan ujung rostral dari tabung saraf. [3] Jenis primer
lainnya adalah karena kegagalan penutupan ujung ekor yang disebut spina
bifida. Perkembangan anencephaly tidak diyakini memiliki satu asal tunggal tetapi
dapat disebabkan oleh banyak faktor, termasuk faktor lingkungan dan nutrisi. [2]

Mekanisme

Cacat tabung saraf muncul bila ada gangguan selama neurulasi. [4]  Neurulasi

adalah proses mekanis yang terjadi selama embriogenesis awal janin. Tujuan
utama neurulasi adalah membentuk tabung saraf, yang merupakan struktur
berongga yang menjadi dasar bagi sistem saraf pusat. [5]

Neurulasi primer:

Neurulasi adalah serangkaian perubahan sistematis, morfologis, dan struktural.

Prosesnya dimulai dengan simpul Hensen dan ektoderm yang baru lahir saling
memberi sinyal, yang menginduksi lempeng saraf untuk memulai
neurulasi. [5]  Pelat saraf adalah epitel saraf datar dan terbuka yang menekuk
untuk membentuk lipatan saraf di setiap ujungnya. [4]  Kedua lipatan saraf mulai
terangkat dan mulai menekuk satu sama lain, kedua ujungnya tumbuh ke arah
garis tengah, membentuk alur saraf. Kedua tikungan terus memanjang, bertemu
di tengah, dan menyatu. Fusi menciptakan tabung saraf dan menandai akhir dari
neurulasi primer. [6] [5]Selama minggu ketiga kehamilan, tabung saraf
berkembang dari lempeng saraf. Minggu keempat adalah waktu ketika tabung
saraf menutup. Kegagalan penutupan ujung rostral akan mengakibatkan
anencephaly yang terjadi antara hari ke-23 dan ke-26 kehamilan. Setiap
penghinaan terhadap janin selama minggu keempat kehamilan dapat
menyebabkan anencephaly pada janin yang sedang berkembang.

Neurulasi sekunder:

Pada tingkat sakral dan tulang ekor, tabung saraf disebut sebagai
tailbud. [5] Kuncup ekor memunculkan tabung saraf dan jaringan non-epidermis
lainnya. [7]  Sel tailbud mulai berkumpul dan berkembang biak, [7] membentuk
medullary cord. []  Saat medullary cord terbentuk, persimpangan antar sel muncul
dan bergabung dengan permukaan sel lateral. []  Epitelisasi medullary cord
menghasilkan banyak lumina.  Proses kavitasi berlangsung dan menghasilkan
terciptanya lumen sentral. Lumen tunggal ini adalah tabung saraf sekunder, yang
akhirnya menyatu dengan tabung saraf primer, membentuk satu struktur
kontinu. Terlepas dari keberhasilan pembentukan tabung saraf anterior selama
neurulasi primer, neurulasi sekunder masih bisa berhasil. [

Menguji

SEBELUM MELAHIRKAN

USG

Adanya anencephaly dapat dideteksi sejak trimester pertama melalui USG

janin. Namun, karena beberapa sistem organ masih berkembang hingga trimester
pertama, skrining untuk kelainan struktural biasanya ditunda hingga trimester
kedua. Ultrasonografi tetap menjadi standar emas untuk pencitraan diagnostik
pada wanita hamil karena peningkatan kemanjurannya dari kemajuan teknologi
dan keamanannya bagi janin. []  Setelah pencitraan USG, tidak ada bagian
superior dari kubah tengkorak. Selain itu, tidak adanya jaringan otak di lokasi
belahan otak. []

Alfa-fetoprotein

Alpha-fetoprotein (AFP) adalah protein yang biasanya ditemukan dalam serum

manusia. Selama kehamilan, konsentrasi AFP meningkat dengan cepat, mencapai
tingkat puncak pada akhir trimester pertama. Setelah trimester pertama, AFP
terus disintesis, tetapi keberadaannya menjadi encer karena peningkatan volume
darah janin. []  Pada sekitar 90 persen kasus Anencephaly, ada peningkatan
substansial dalam kadar alfa-fetoprotein serum pada ibu. Selain itu, hampir
semua kasus ditemukan memiliki peningkatan yang mencolok pada kadar alfa-
fetoprotein dalam cairan ketuban, disertai dengan adanya asetilkolinesterase. []

SETELAH KELAHIRAN
Pada periode postnatal, diagnosis dilakukan dengan pemeriksaan fisik. Semua
kriteria berikut diperlukan untuk diagnosis positif [] :

1. Tidak ada calvarium

2. Tidak adanya kulit kepala

3. Adanya massa atau jaringan hemoragik, fibrosa atau jaringan 

4. Kurangnya belahan otak

Patofisiologi

Patogenesis dan etiologi anencephaly masih kurang dipahami tetapi diyakini

memiliki asal multifaktorial yang terdiri dari faktor risiko gizi dan lingkungan. [

FAKTOR GIZI

Folat adalah koenzim yang memfasilitasi transfer unit satu karbon, yang kemudian
dalam berbagai reaksi, seperti sintesis purin dan pirimidin, serta reaksi
metilasi. []  Kekurangan folat merupakan faktor risiko nutrisi penting yang
diketahui berkontribusi pada perkembangan penyakit. []  Kekurangan folat dapat
disebabkan oleh berbagai penyebab:

1. Obat yang menghalangi penyerapan folat

2. Malabsorpsi folat

3. Meningkatnya kebutuhan tubuh akan folat

4. Asupan folat makanan yang tidak mencukupi

Folat terlibat dalam proses metilasi homosistein dan sitosin. Ini juga berkontribusi
pada sintesis purin dan pirimidin. Akibatnya, kekurangan folat menyebabkan
ketidakmampuan untuk membangun protein dan DNA dengan benar dan juga
mengubah ekspresi beberapa gen. Meskipun peran folat dalam mengurangi risiko
NTD tidak banyak diketahui, wanita usia subur didorong untuk memasukkan
suplemen folat ke dalam makanan mereka. 
FAKTOR LINGKUNGAN

Obat anti epilepsi (AED) adalah penyebab NTD yang diketahui. Penggunaan AED,
seperti valproate, carbamazepine, dan phenytoin, mengubah penyerapan folat,
yang menyebabkan penurunan kadar folat dalam darah. Sebagai catatan,
valproate dianggap sebagai AED paling teratogenik, terutama bila dikombinasikan
dengan lamotrigin.   Antagonis asam folat lainnya termasuk trimetoprim
(antibiotik yang digunakan untuk mengobati infeksi, seperti malaria), triamterene
(diuretik hemat kalium), dan aspirin (antikoagulan yang dijual bebas). 

Diabetes mempersulit kehamilan dengan meningkatkan risiko janin mengalami

cacat lahir bawaan (embriopati diabetik).  Komplikasi ini karena gula darah tinggi
menyebabkan disfungsi selama organogenesis. Mekanisme di balik ini adalah
bahwa hiperglikemia menyebabkan gangguan lipatan protein dan meningkatkan
apoptosis dalam sel embrio. Agregasi protein yang salah lipatan dan tidak dapat
didegradasi dengan baik. Agregat kemudian terakumulasi di sitosol dan
mengganggu fungsi organel, yang mengarah pada penciptaan spesies oksigen
reaktif (ROS). Stres oksidatif menyebabkan pensinyalan intraseluler menjadi
terganggu, dan sel tidak dapat berfungsi dengan baik. 

Hipertermia selama trimester pertama dapat mengubah penutupan tabung saraf

anterior dan berkorelasi dengan anencephaly. Kemungkinan penyebab
hipertermia pada ibu termasuk penggunaan sauna atau bak air panas,
berolahraga di lingkungan dengan suhu yang meningkat, dan penyakit demam. 

Kelebihan Vitamin A terbukti teratogenik pada tikus bunting karena penurunan

sintesis protein. Peningkatan Vitamin A mencegah penutupan tabung saraf
anterior, yang menyebabkan perkembangan anencephaly atau NTD lainnya.