Nama : Yuastien Rusyida C.

Nomor: 32
Kelas : XII MIPA 5

KEGIATAN A

Macam Mutasi
Penjelasan/Arti
Gen
pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa
Transisi
pirimidin dengan basa pirimidin lain
perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa
Transversi
pirimidin atau sebaliknya
peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai
Addisi
DNA
peristiwa pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada
Delesi
rantai DNA
Transposisi Peristiwa yang terjadi karena adanya insersi ke dalam sesuatu gen. 
penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari
Inversi
susunan sebelumnya.

Pertanyaan !
1. Arti mutasi gen ?
Jawab :
 Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini
dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. 
Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai berikut: 
 Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat
menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. 
 Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991)
 Sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat
dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). 
 Adapula yang menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan
struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).

2. Pada saat bagaimana gen mengalami mutasi ?

Jawab :
Faktor utama penyebab mutasi adalah
 a. faktor internal: kesalahan metabolisme, kesalahan replikasi DNA akibat
tautomeri, penggelembungan.
b. faktor eksternal: perubahan lingkungan, radiasi sinar UV, radiasi ion, dll.

3. Jelaskan hubungan antara mutasi gen dengan keanekaragaman hayati ?

Jawab :
Mutasi dapat menyebabkan perubahan gen maupun kromosom sehingga
menimbulkan terjadinya perubahan-perubahan sifat pada tingkat sel hingga tingkat
induvidu. Perubahan yang terjadi pada induvidu menyebabkan terjadinya vaiasi-
variasi sifat yang menimbulkan keanekaragaman suatu organisme. Jika mutasi di alam
terjadi terus menerus dari waktu ke waktu, tingkat keanekaragaman organisme akan
terus meningkat dan dapat menginisiasi terbentuknya spesies-spesies baru dengan
sifat-sifat yang jauh berbeda dari sifat-sifat organisme asal mulanya.

Dengan kata lain, telah terjadi proses evolusi. Tingkat terjadinya mutasi
alamiah akan berlangsung sesuai dengan gejala-gejala alam yang ada, sedangkan
tingkat terjadinya mutasi buatan bergantung pada manusia. Mutasi buatan
diperkirakan dapat mempercepat terjadinya proses evolusi organisme di bumi.

KEGIATAN B

Pertanyaan !
1. Bandingkan susunan asam amino yang menyusun Hb normal dengan Hb S !
Jawab :
Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-
kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein
yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah.

Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.

Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi
kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini
menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan
yang disebut siklemia.

Sicklemia merupakan kelainan menurun pada sel darah merah(eritrosit)

dimana eritrositnya berbentuk bulan sabit. Sicklemia diduga karena terjadi kesalahan
urutan asam amino pada hemoglobin sehingga mengubah sifat molekul
hemoglobin. Sicklemia dikontrol oleh alel dominan yaitu HbSHbS untuk yang
mengalami siclemia, HbAHbS merupakan sifat carier, dan HbAHbA adalah adalah
normal.
2. Analisa perbedaan tersebut dengan menhubungkannya pada triplet kodon yang
menyusun asam amino !
Jawab :
Mutasi tak bermakna ( nonsense mutation ) terjadi perubahan kodon ( triplet ) dari
kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein,
HbA diganti HbS yang sama-sama dari kode fenilalanin.

3. Termasuk mutasi apakah yang menyebabkan Hb S ?

Jawab :
Mutasi missense dan mutasi nonsense adalah contoh mutasi titik yang dapat
menyebabkan penyakit genetik seperti penyakit sel sabit dan talasemia .  Mutasi
missense yang penting secara klinis umumnya mengubah sifat residu asam amino
berkode di antara keadaan basa, asam, polar atau non-polar, sedangkan mutasi
nonsense menghasilkan kodon stop .