Genetika Molekuler

Mutasi Gen

Efra Hutatera (1984105008)

Dosen Pengampu:
Dr. Tomi Hidayat, M. Pd
A. Latar Belakang

Mutasi ditandai dengan adanya perubahan pada materi genetik yang akhirnya menyebabkan keragaman
genetik. Perubahan pada materi genetik ini dapat diwariskan hingga akhirnya memunculkan bentuk-
bentuk alternatif gen. Secara garis besar, terdapat dua macam mutasi yaitu mutasi yang mempengaruhi
gen dan mutasi yang mempengaruhi keseluruhan kromosom (penyimpangan kromosomal). Mutasi gen
pada tingkat nukleotida disebut mutasi titik (point mutation).

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa
DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
B. Tujuan

1. Untuk mengetahui pengertian Mutasi Gen.

2. Untuk mengetahui apa saja yang termasuk jenis-jenis Mutasi Gen.

3. Untuk mengetahui factor penyebab Mutasi Gen.

4. Untuk mengetahui dampak Mutasi Gen

5. Untuk mengetahui contoh mutase gen pada manusia hewan dan tumbuhan
 PEMBAHASAN
A. Pengertian Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik, yaitu perubahan materi

genetik pada gen akibat urutan basa nitrogen pada rantai DNA
yang berubah. Perubahan urutan basa nitrogen dapat menyebabkan
perubahan urutan asam amino yang juga berdampak pada
perubahan genotip dan fenotip suatu individu. Mutasi gen yang
mengubah urutan basa nitrogen tetapi tidak menyebabkan
perubahan urutan asam amino disebut mutasi tak bermakna
(nonsense mutation). Misalnya triplet AGA pada DNA berubah
menjadi AGG sehingga kodon yang seharusnya UCU menjadi
UCC. Namun, baik UCU atau UCC sama-sama mengkode asam
amino serin sehingga tidak terjadi perubahan asam amino.
Mutasi gen dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan
jenis basa nitrogen, dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai
nukleotida
Adisi (penambahan)
Delesi (pengurangan)
 Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen
Insersi (penyisipan)
Duplikasi (penggandaan)

Transisi
 Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa Nitrogen
Transversi

 Mutasi Akibat Perubahan Letak Urutan Basa

Nitrogen
 B. Jenis-jenis Mutasi Gen

Berdasarkan kejadiannya
a. Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu
pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu
sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
b. Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang
terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
 B. Jenis-jenis Mutasi Gen

 Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a. Mutasi somatic
adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula
tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun orang dewasa.
 Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
 Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker
a. Mutasi gametik germinal
adalah mutasi yang terjadi padasel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan
sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan
tersembunyi.
 B. Jenis-jenis Mutasi Gen

 Berdasarkan perubahan kode genetik

a. Mutasi salah arti (missense mutation),

yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon)
sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah.
Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b. Mutasi diam (silent mutation),
yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan
karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
 B. Jenis-jenis Mutasi Gen

 Berdasarkan perubahan kode genetik

c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),

yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Dengan
kata lain pada mutasi tanpa arti terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino
tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh
tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
d. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation).
Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam
suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan
 C. Faktor Penyebab terjadinya Mutasi Gen

Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika,
kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan genetis dalam
inti sel.

 Mutagen bahan kimia, yaitu mutasi yang terjadi akibat bahan-bahan kimia, seperti zat digitonin, dan
kolkisin yang merupakan zat penghalang terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase,
serta penghambat pembelahan sel pada anafase.

 Mutagen bahan fisika, yaitu penyebab mutasi gen yang berasa dari hasil reaksi fisika, seperti sinar
ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet pun telah diketahui dapat
menyebabkan kanker kulit.

 Mutagen bahan biologis, yakni virus dan bakeri yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Pada
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA virus itu sendiri.
 D. Dampak Mutasi Gen
 Dampak positif mutasi gen
 Sebagai terapi sel-sel tumor
Pengaplikasian radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan
kemoterapi, digunakan untuk menghambat laju perkembangan sel-sel tumor dan kanker.

 Pemuliaan

Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Cobalt-60 (Co-60) kerap digunakan untuk mengubah susunan basa
nitrogen pada DNA, atau untuk menyebabkan terjadinya mutasi segmental,. Cara pemuliaan ini pun kebanyakan
dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

 Penghasil tanaman poliploidi

Zat kimia seperti digitonin, igundan, kolkisin, dan dakan juga kerap digunakan untuk mendapatkan benih yang
unggul, seperti gandum, tomat, dan kol poliploidi. Tanaman poliploidi ini pun dianggap menguntungkan karena
memiliki buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
 D. Dampak Mutasi Gen

 Dampak Negatif Mutasi Gen

 Sebuah mutasi gen dapat menyebabkan beberapa kelainan pada manusia, seperti
sindrom turner, down sindrom, dan albino.
 Penggunaan sinar radioaktif saat proses mutasi terjadi juga dapat menyebabkan
tumbuhnya sel kanker, dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
 Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya pun bisa mengakibatkan mutasi
pada hama, sehingga akan menimbulkan peledakan hama dalam jumlah besar untuk
merusak tanaman.
.
 E. Contoh Mutasi Gen
 Contoh mutasi gen pada manusia
 Kanker atau Tumor
Kanker atau tumor merupakan salah satu contoh mutasi gen yang terjadi pada manusia dengan kasus terbanyak di dunia. Hal tersebut
terjadi karena adanya perubahan urutan basa nitrogen pada DNA, yang menyebabkan pembelahan sel tubuh manusia jadi tidak bisa
dikontrol.
 Sindrom Klinefelter
Adapun ciri-ciri dari sindrom Klinefelter yang juga merupakan kelainan akibat mutasi gen pada manusia, yaitu tidak tumbuhnya bulu
badan, payudara membesar, testis mengecil, serta kemungkinan tidak bisa memiliki keturunan, dan juga tinggi badan yang berlebihan.
 Sindrom Jacob
Sindrom akibat mutasi gen pada manusia yang satu ini diberi nama sesuai penemunya, yakni P.A Jacobs dan ditemukan pada tahun 1965.
Manusia yang menderita sindrom ini pun memiliki ciri-ciri suka melawan hukum, berbadan tinggi, agresif, dan anti sosial.
 Sindrom Turner
Sindrom Turner umumnya sering dialami dan diderita oleh kaum wanita, dengan ciri-ciri jarak puting pada payudara yang cukup lebar,
mengalami keterbelakangan mental, bentuk kaki X atau menyilang, dan tinggi badan yang cenderung pendek
 E. Contoh Mutasi Gen

 Contoh mutasi gen pada hewan

Sejarah awal ditemukannya mutasi gen oleh Seth Wright pun terjadi pada hewan ternak, yaitu domba
berkaki pendek yang kemudian menurun ke anak-anaknya. Domba tersebut lalu diberi nama Domba
Ancon.
Penelitian mutasi gen selanjutnya yang dilakukan oleh Morgan yang kemudian dilanjutkan oleh
muridnya, Muller, juga masih terjadi pada hewan, yaitu lalat buah. Dalam penelitiannya, Muller
menggunakan sinar X, dan menghasilkan mutasi gen pada lalat buah yang awalnya bermata merah,
bermutasi menjadi lalat bermata merah cerah, putih, cokelat, dan sepia.
 E. Contoh Mutasi Gen

 Contoh mutasi gen pada Tumbuhan

Contoh mutasi gen terhadap tumbuhan hasilnya dapat kita lihat dari buah, daun, atau
bunganya. Namun, tergantung dari jaringan apa yang terlibat dalam mutasi. Sebab,
mutasi pada tumbuhan biasanya sangat menguntungkan manusia, karena menghasilkan
tumbuhan yang memiliki kualitas unggul dan lebih baik dari sebelumnya.
Mutasi buatan pada tumbuhan ini kerap dilakukan secara berulang-ulang. Dengan
tujuan, apabila terjadi kegagalan, maka masih ada hasil mutasi yang berhasil. Adapun
contoh tumbuhan hasil mutasi gen, antara lain semangka tanpa biji, kentang kultivar
Patronas, tomat kultivar Bouset, dan kedelai kultivar Muria.
Thank you!