GANGGUAN PERTUMBUHAN

dr.Maulina debbyousha, Sp.PD

Fakultas Kedokteran Universias Malikussaleh
 • Pertumbuhan  menggambarkan kualitas kesehatan fisik, mental dan
lingkungan psikososial

• Dua macam pengukuran yang penting dalam menilai :

• Tinggi badan (TB) dan berat badan (BB)
• Data pemeriksaan  Growth chart ; memungkinkan penilaian kecepatan pertumbuhan (Growth
velocity, bone age (BA) secara radiologi dan mental age (MA)

• Secara keseluruhan : secara periodik dibandingkan umur tinggi (Heigh age=HA) dengan BA
• MA dan umur kronologis (Chronological age = CA)

• Faktor intrinsik : genetik

• Faktor ekstrinsik : nutrisi, oksigen, hormon2, faktor2 pertumbuhan, psikososial dan berbagai penyakit
kronik.

Pendahuluan
Growth hormon (GH)  hipofisis lobus anterior
Mengendalikan pertumbuhan seluruh sel tubuh yang mampu
memperbesar ukuran dan jumlah
Efek fisiologis : sintesis protein, konservasi karbohidrat (GH
menurunkan laju penggunaan karbohidrat), mobilisasi
simpanan lemak (peningkatan mobilisasi lemak dan pemakaian
lemak untuk energi), stimulus pertumbuhan rangka.
Pengatur sekresi GH  stimulus pelepasan : GHRH
(hipotalamus), stimulus tambahan GH : stress, manlutrisi,
aktivitas yg merendahkan glukosa
inhibisi pelepasan : peningkatan GH  negatif feed back

Hormon pertumbuhan
 • Hiposekresi GH
Kerdil
(dwarfisme)
• Hipersekresi berlebihan GH
• Pertumbuhan tulang panjang yg berlebihan
Gigantisme

• Hipersekresi GH stelah penutupan lempeng

epifisis, pembesaran yang tidak proposional
akromegali

Abnormalitas sekresi GH
Gigantisme
Akromegali
 • Gangguan pertumbuhan
Short perawakan pendek
stature
• Gangguan pertumbuhan
Tall perawakan tinggi
stature

Gangguan pertumbuhan
 • Perawakan lebih dari 2 SD
dibawah TB rerata orang2
Definisi yang sama usia dan jenis
kelaminnya.

• Kelainan-kelainan endokrin
• Kelainan-kelainan non
etiologi endokrin

Short stature
(perawakan pendek)
Short stature
1.Defisiensi GH
2.Hipotiroidisme
3.Sindrom Cushing
4.Pseudohipoparatiroidisme
5.Gangguan metabolisme vitamin D

Short stature
(perawakan pendek) penyebab endokrin
 • Defisiensi GH dapat terjadi akibat
gangguan poros hipotalamus-pituitari
Etiogenesis • Defisiensi GH releasing hormon
(GHRH)

• Pada tumor pituitari dan agenesis

pituitari tidak terdapat produksi GH.
• Defek/ mutasi gen2 tertentu dapat
menyebabkan defisiensi GH.

1.Defisiensi GH
 • Pasien biasanya gemuk, pendek, muka dan suara imatur,
pematangan tulang terlambat, lipolisis berkurang,
Defisiensi GH peningkatan kolestrol total/LDL, dan hipoglikemia.
• Apabila disertai defisisensi ACTH, gejala hipoglikemia
menonjol, jika disertai defisiensi TSH  hipotiroidisme
kongenital • Biasanya IQ normal  kecuali apabila telah sering
mengalami serangan hipoglimekia berat.

• Keadaan ini bermula ada penghujung masa kanak2 atau

Defisiensi GH pada masa pubertas  terbanyak akibat tumor2 pada
hipotalamus-pituitari

didapat
• Sndrom laron,  terlihat sejak lahir, karena tdk adanya respons thdp GH.
• suku Pygmi Afrika
• Diagnosis defisiensi GH ditegakkan berdasarkan gambran klinis dan pemeriksaan
Lain-lain laboratorium.
• Pengobatan perawakan pendek oleh karena defisiensi GH pada umunya dengan
suntikan GH
• Menilai keberhasilan pengobatan  monitoring kecepatan pertumbuhan, umur tulang

Defisiensi GH
• Defisiensi hormon tiroid yg mulai sebelum atau saat lahir
mengakibatkan keterlambatan perkembangan yg berat
• Apabila setelah lahir  terlambat kecepatan
pertumbuhan dan perkembangan tulang.
• Hipotirodisme didapatkan secara lahir 
• kegagalan pertumbuhan yang ditandai oleh kurangnya
kecepatan pertumbuhan dan perkembangan tulang.
• Hipotiroidisme yang didapatkan setelah lahir 
menyebabkan kegagalan pertumbuhan  kurangnya
kecepatan pertumbuan, perawakan pendek, kurangnya
BA, dan terlambatnya perkembangan pubertas

Hipotiroidisme
• Peningkatan kadar glukokortikoid darah akan menyebabkan
gangguan pertumbuhan
• Penyakit Cushing  adenoma hipofisis yang mengeluarkan
banyak ACTH
• Glukokortikoid yang berlebihan dapat menekan sekresi GH,
menekan pembentukan tulang dan menekan pembentukan
kolagen.

Sindrom Cushing
• Keadaan perawakan pendek ini disebabkan oleh kelainan
genetik dimana terdapat peningkatan hormon paratiroid
(PTH) dan posfat, penurunan kalsium darah, disertai tidak
adanya respons terhadap PTH eksogen.
• Pengobatannya adalah dengan pemberian vitamin D/
kalsiterol dosis tinggi disamping kalsium dan obat
pengikat fosfat

pseudohipoparatiroidisme
• Rakhitis yang disebabkan defisiensi vitamin D
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perawakan
pendek.
• Defisiensi vitamin D  kurangnya asupan dan
malabsorbsi)
• Pengobatan yg efektif dengan pemberian vitamin D dan
fofat dapat memperbaiki

Gangguan metabolisme
vitamin D
• Perawakan pendek konstitusional  variasi dari pertumbuhan
normal, terjadi perlambatan : pubertas, umur tulang BA tertinggal
dari umur kronologis.
• Perawakan pendek genetik  bersifat familial tanpa keterlambatan
pertumbuhan dan BA.
• Retardasi pertumbuhan intrauterin  30 % bayi yg lahir dengan
prematur dan retardasi intra uterin, tidak dapat mengejar ketinggalan
pertumbuhannya setelah 1-2 tahun lahir.
(genetik, infeksi toksoplasma, virus rubella, HIV , sitomegali virus)
• Sindrom-sindrom perawakan pendek  sindrom Turner, Sindrom
Noonan, sindrom Lawrence-Moon ,dll
• Penyakit-penyakit kronik  thalasemia, Crohn disease, dll

Perawakan pendek oleh

sebab selain endokrin
• Anamnesa : dicari informasi mengenai keadaan
intrauterin, keterpaparan terhadap toksin, BBLR, trauma
lahir, perkembangan fisik dan mental, gejala-gejala
penyakit sistemik, diet, TB orang tua/keluarga, umur
pubertas, faktor psikososial keluarga dan hubungan anak
orang tua.

Pendekatan diagnostik
perawakan pendek
• Pemeriksaan : data dari pemeriksaan jasmani : TB, BB,
ukuran baju/sepatu, perbandingan TB dan kecepatan
pertumbuhan dan teman sebaya / sekelas, penyesuaian
dengan tinggi rata2, status gizi, perbandingan rentang
lengan dan tinggi badan.

Pendekatan diagnostik
perawakan pendek
Laboratorium dan pemeriksaan penunjang lainnya:
Kelainan darah, urine rutin dan kimia darah (anemia,
peningkatan laju endap darah, gangguan fungsi hati/ginjal,
kelainan kalsium, T4 dan TSH, gonadotropin, kortisol,
antibodi tiroid, tes provokatif GH, CT scan/MRI untuk
hipotalamus/hipofisis, pemeriksaan X ray untuk BA, nutrisi
dan fungsi psikologis.

Pendekatan diagnostik
perawakan pendek
 •Gangguan pertumbuhan dengan perawakan pendek. akibat
gangguan pada fungsi hormon pertumbuhan (Growth hormon)
•Gejalanya : badan pendek, gemuk, muka dan suara imatur

Kerdil (tampak seperti anak kecil), pematangan tulang yang yang

terlambat, lipolisis yang berkurang, peningkatan kolestrol,
intelegensia /IQ tetap

(dwarfisme)

•Gangguan pertumbuhan dengan perawakan pendek akibat

kurangnya hormon tiroid dalam tubuh
•Bisa terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama
masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.
•Hormon tiroid bekerja sebagai epnentu utama laju metabolik
Kreatinisme tubuh secara keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan
tubuh serta fungsi syaraf
•Klinis : defisiensi emntal (IQ rendah) disertai gejala : gangguan
pendengaran, gangguan wicara, gangguan cara berjalan, mata
juling, cara berjalan yg khas, kurangnya masa tukang, terlambat
perkembangan pubertas.
dwarfisme
kretinism
kretinism
TERIMAKASIH