a.

Pengertian Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertubuhan struktur bayi yang timbul
semenjak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahi mati, atau kematian segera setelah lahir
(Rukiyah, dkk, 2010).
Kelainan Kongenital adalah kelainan yang tampak pada saat lahir. Kelainan ini
dapat berupa penyakit yang diturunkan (didapat atas salah satu atau kedua orangtua)
atau tidak diturunkan (Prawirohardjo,2009).
b. Etiologi
Menurut Prawirohardjo (2007) beberapa faktor etiologi yang diduga dapat
mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
2) Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Diantara kelainan-kelainan ini ada
yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
3) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.
Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ.
4) Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital adalah infeksi yang tejadi
pada periode organogenesis yaitu dalam trimester petama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Selain dapat menyebabkan terjadinya
kelainan kongenital juga dapat menyebabkan terjadinya abortus.
5) Faktor obat
Beberapa jenis obat dan jamu tertentu yang diminum oleh wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu obat yang telah diketahui dapat
 menimbulkan kelainan kongenital adalah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
6) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipoteroidisme atau penderita DM
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
7) Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkan.

8) Faktor gizi
Pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayibayi yang lahir dari ibu yang baik
gizinya.
9) Tidak diketahui penyebabnya
Malformasi dengan penyebab yang tidak diketahui Hingga 50% abnormalitas
kongenital tidak diketahui penyebabnya secara pasti. Seperti pada defek
ekstremitas terisolasi seperti tidak mempunyai telapak tangan dapat disebabkan
oleh hilangnya suplai darah pada saat masa penting pembentukan tunas
ekstremitas (limb bud) yang menyebabkan terhentinya proses perkembangan.
Berdasarkan studi empiris resiko berulang untuk kasus-kasus tersebut sangat
rendah.
c. Dignosis
Menurut Prawirohardjo (2007) diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan
beberapa tahap yaitu, tahap prenatal dan tahap post natal. Indikasi melakukan
diagnosis prenatal umumnya dilakukan bila ibu hamil mempunyai faktor resiko
 untuk melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. Faktor-faktor ini biasanya
dihubungkan dengan adanya riwayat adanya kelainan kongenital dalam keluarga,
kelainan kongenital anak yang dilahirkan sebelumnya, faktor umur ibu yang
mendekati masa menopouse. Pencarian kelainan kongenital ini dilakukuan pada
kehamilan muda, umumnya pada kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat
Ultrasonografi dapat dilakukan tindakan Amniosentesis untuk mengambil contoh
cairan amnion yang selanjutnya dilakukan penelitian lebih lanjut.
Contoh kelainan kongenital diantaranya :
1. Hernia Diafragma

Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga
toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus
pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma. Atau kondisi
dimana
terjadinya cacat kongenital yang terdapat sebuah lubang pada otot diafragma (otot yang
membatasi rongga dada dan rongga perut). Lubang pada otot diafragma memberikan
kesempatan organ-organ pada rongga perut seperti usus dapat naik masuk ke rongga dada.
Adanya organ yang memasuki rongga dada ini disebut hernia.
Diafragma adalah otot besar yang memisahkan antara organ-organ di dada (jantung dan
paru-paru) dan organ di perut (lambung, usus, hati, limpa).
Hernia diafragmatika atau hernia diafragma adalah kondisi yang terjadi ketika ada satu atau
lebih organ di perut yang bergerak naik ke bagian dada bayi.
Satu atau beberapa organ di perut bisa naik ke dada melalui lubang atau bukaan pada otot
diafragma. Hernia diafragma pada bayi atau yang juga bisa disebutkan dengan hernia
diafragmatika kongenital bisa mencegah paru-paru bayi berkembang sepenuhnya.
Hal ini tentu dapat menyebabkan bayi mengalami kesulitan bernapas saat lahir. Kondisi cacat
lahir bayi yang satu ini bisa muncul saat bayi baru lahir maupun di kemudian hari.
Terdapat dua tipe hernia diafragmatika kongenital yaitu:
1. Hernia Bochdalek Yaitu terdapatnya lubang pada bagian posterolateral diafragma sisi kiri.
Biasanya lambung dan usushalu smasuk ke kavumtoraks.

2. Hernia Morgagni Jenis hernia ini biasanya di belakang sternum sisi kanan. Hati dan usus
halus masuk ke rongga dada

a. Gejala
Tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala
gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut
kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung
lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut.
Menurut Stanford Children’s Health, gejala hernia diafragma bisa berbeda-beda pada
setiap bayi. Beberapa gejala hernia diafragmatika atau hernia diafragma kongenital pada bayi
adalah sebagai berikut:

 Kesulitan bernapas atau sesak pada bayi

 Napas bayi cenderung cepat
 Denyut jantung bayi cepat
 Kulit bayi terlihat berwarna kebiruan
 Perkembangan dada bayi terlihat tidak normal dengan satu sisi dada lebih besar
daripada yang lain
 Perut bayi tampak cekung
Gejala hernia diafragma kongenital pada bayi mungkin terlihat serupa dengan gejala dari
masalah kesehatan lainnya. Jadi, pastikan Anda memeriksakan diri si kecil ke dokter untuk
mendapatkan diagnosis yang jelas.
Sementara tingkat keparahan gejala hernia bisa bervariasi sesuai dengan ukuran, penyebab,
dan organ tubuh yang bermasalah.
 Sulit bernapas (difficulty breathing)
Kondisi hernia diafragma pada bayi ini terbilang sangat parah. Ini terjadi saat perkembangan
paru-paru terbilang tidak normal.
 Takipnea (pernapasan cepat)
Paru-paru dapat mencoba memperbaiki kadar oksigen yang rendah di dalam tubuh bayi. Hal
ini dilakukan paru-paru dengan cara bekerja lebih cepat.
 Kulit bayi berwarna kebiruan
Ketika pasokan oksigen dari paru-paru bayi dengan kondisi hernia diafragmatika tidak
mencukupi, kulit bayi akan tampak berwarna kebiruan (sianosis).
 Takikardia (detak jantung cepat)
Jantung bayi bisa saja berkerja lebih cepat dalam memompa darah. Hal ini bertujuan agar
pasokan darah yang mengandung oksigen di sekujur tubuh bayi dengan kondisi hernia
diafragmatika tercukupi dengan baik.
 Bunyi napas berkurang atau tidak ada
Bunyi pernapasan bayi yang berkurang atau tidak ada adalah gejala umum pada hernia
diafragmati atau hernia diafragmatika kongenital pada bayi.

Gejala ini bisa terjadi karena salah satu paru-paru bayi yang seharusnya terdiri atas dua organ
belum terbentuk dengan sempurna. Kondisi ini kemudian membuat bunyi napas bayi pada
paru-paru bayi yang belum terbentuk atau berkembang tersebut tidak terdengar.
 Bunyi usus di area dada
Kondisi ini terjai saat usus bayi bergerak naik ke bagian rongga dada melalui lubang pada otot
diafragma. Hal ini membuat suara usus bayi terdengar muncul dari area dada.
 Perut bayi tidak penuh
Kondisi perut bayi mungkin kurang penuh seperti yang seharusnya. Hal ini bisa dideteksi saat
melakukan palpasi atau pemeriksaan tubuh bayi dengan cara menekan area tertentu.
Perut bayi yang tidak penuh ini bisa disebabkan oleh organ di dalam perut yang masuk ke
area rongga dada.
b. Etiologi
Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), sebagian besar penyebab hernia
difragmatika atau hernia diafragma kongenital pada bayi tidak diketahui secara pasti.
Akan tetapi, beberapa kasus hernia diafragma dipercaya disebabkan oleh adanya kelainan
genetik di dalam tubuh bayi.
Lebih lanjutnya, penyebab hernia diafragmatika kongenital adalah karena perkembangan
diafragma tidak berjalan dengan normal selama masa pertumbuhan janin di dalam kandungan.
Kondisi cacat lahir pada bayi karena diafragma berlubang dapat membuat satu atau lebih
organ yang ada di dalam perut bayi untuk bergerak naik ke dada. Berbagai organ di perut
tersebut kemudian menempati ruang yang seharusnya merupakan area bagi paru-paru.
Akibatnya, paru-paru bayi tidak dapat berkembang dengan baik. Namun pada kebanyakan
kasus, hernia diafragmatika biasanya hanya mengenai salah satu paru-paru bayi yang
mengalami gangguan.
 c. Faktor-faktor Risiko
Meski penyebab hernia diafragmatika atau hernia diafragma kongenital pada bayi belum
diketahui sepenuhnya, ada berbagai faktor yang meningkatkan risiko kondisi ini.
Ambil contohnya kelainan pada kromosom dan genetik bayi serta lingkungan sekitar dan
masalah gizi ibu selama hamil turut andil dalam memicu hernia diafragmatika pada bayi.

Bukan hanya itu, peluang terjadinya hernia diafragmatika kongenital pada bayi juga dapat
dipicu oleh adanya masalah atau gangguan pada organ tubuh lainnya.
Masalah pada organ tubuh bayi bisa meliputi gangguan terkait perkembangan organ jantung,
organ pencernaan, maupun sistem genitourinari.
Sistem genitourinari atau sistem urogenital adalah organ yang berasal dari sistem reproduksi
dan sistem kemih yang dikelompokkan menjadi satu karena posisinya saling berekatan.
Selain itu, beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya hernia diafragma atau
hernia diafragmatika pada bayi adalah sebagai berikut:
 Bayi mengalami cedera karena kecelakaan
 Pernah melakukan prosedur operasi atau pembedahan di dada maupun perut
 Pernah jatuh dan memengaruhi kondisi otot diafragma
d. Diagnosis
Diagnosis yang dilakukan adalah dengan membuat foto toraks. Diagnosa dapat ditemukan
pada usia kehamilan trimester pertama.
USG untuk mempelajari keadaan rongga dada dan abdomen untuk mencari tanda halus dari
CDH untuk memprediksi keparahan CDH.
Diperlukan fetal MRI untuk melihat lebih jelas keadaan janin untuk mengetahui organ lain
karena CDH
Fetal echocardiography, dengan USG untuk melihat keadaan jantung janin yang dapat terjadi
pada janin dengan kasus CDH.
Genetik bertujuan untuk mengetahui kelainan kromosom atau material genetik untuk
mengetahui penyebab CDH.
e. Penatalaksanaan
Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen bila bayi
tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar
tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membiarkan daifragma bergerak dengan
bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.