Motor delay in children:

A signs and symptoms approach

Amanda Soebadi
UKK Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia
Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
Overview
I. Pengantar
II. Perkembangan motorik normal
III. Penyebab keterlambatan motorik
I. Upper motor neuron
II. Lower motor neuron
IV. “Clumsiness”
V. Take home messages
Pengantar

Masalah motorik
pada anak

Delay Weakness
Lainnya
(Keterlambatan) (Kelemahan)

Kronik Akut Clumsiness

Movement
disorder
Motor pathway

Neuromuscular junction

Lower motor neuron Upper motor neuron

 Upper vs. lower motor neuron

Upper motor neuron (UMN) Lower motor neuron (LMN)

• Hipertonia – spastis* • Flaksid**
• Refleks fisiologis meningkat, • Refleks fisiologis menurun atau
dapat normal negatif
• Refleks patologis dapat positif • Refleks patologis pasti negatif

*Perkecualian: hipotonia sentral, fase spinal shock **Perkecualian: miotonia

Lurio JG, dkk. Am Fam Physician. 2015;91:38-44.

 Perkembangan motorik normal
• Prinsip: kranial à kaudal, proksimal à distal
Usia Motorik kasar Motorik halus
2 bulan Mengangkat kepala
4 bulan Tengkurap satu arah Tangan mulai terbuka
Mengangkat kepala-dada bila tengkurap Bermain dengan tangan
6 bulan Tengkurap dua arah Meraih
Memindahkan benda dari tangan ke tangan
7 bulan Duduk sendiri
9 bulan Merangkak Memegang benda kecil
Berdiri berpegangan, berjalan dibantu
12-16 bulan Berjalan sendiri Menjimpit (pincer grasp)

Nortz GH, dkk. Pediatrics. 2013;131:e2016-27.

 Walking alone

Standing alone

Motor milestone
Walking with assistance

Hands-&-knees crawling

Standing with assistance

Sitting without support

3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21

Age in months

Reference: WHO Multicentre Growth Reference Study Group. WHO Motor Development Study: Windows of achievement
for six gross motor development milestones. Acta Paediatrica Supplement 2006;450:86-95.
 Penyebab keterlambatan motorik

Medulla
Otak Kornu anterior Saraf perifer Otot
spinalis
• Palsi serebral • Spina bifida • Spinal • Hereditary • Distrofi
• Global muscular motor sensory muskular
developmental atrophy neuropathy, • Miopati
delay Charcot-Marie- kongenital
Tooth disease

Upper motor neuron Lower motor neuron

Handryastuti S. Dalam: Proceedings of Update in Child Neurology. 2017.

Upper motor neuron
 Palsi serebral – definisi
“A disorder of aberrant control of movement and posture
appearing early in life
secondary to a CNS lesion or dysfunction
that is not the result of a recognized progressive or degenerative
brain disease.”

Nelson KB, et al. 1978, in Ashwal S, et al. Practice parameter: Diagnostic assessment of the child with cerebral palsy. Report of the Quality
Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.
Etiologi – faktor risiko
Pertumbuhan
janin Infeksi
terganggu

Insufisiensi Kelainan
plasenta kongenital Asfiksia Perdarahan

Intra- Peri-
uterin partum
IVH

Neo-
Sepsis
Palsi serebral natal

Stavsky M, et al. Front Pediatr. 2017;5:21.

PVL
 Faktor risiko – Indonesia

Faktor risiko OR IK95%

Usia kehamilan ≤32 minggu 0,5 0,29 to 0,88
Perdarahan intraserebral 4,49 2,75 to 6,82
Ensefalopati hipoksik-iskemik 4,91 3,56 to 6,82
USG pranatal abnormal 13,6 6,54 to 28,35

Handryastuti S, dkk. Paediatr Indones. 2018;58:5-12.

Klasifikasi
Jenis disfungsi motorik Distribusi topografi
Kuadriplegia

Spastik (~80%) Diplegia

Hemiplegia
Ataksik
Distonik/koreoatetosis
Hipotonia Oskoui M, et al. In: Swaiman KF, et al. Swaiman’s
Pediatric Neurology Principles and Practice. 6th
Campuran edition. 2017.
Diagnosis
Prinsip:
- Anamnesis dan pemeriksaan
fisis: Identifikasi defisit tonus
dan motorik non-progresif
- Identifikasi faktor risiko
- Pemeriksaan penunjang:
• Pencitraan: MRI/CT
• EEG bila ada kejang
• Pemeriksaan
genetik/metabolik sesuai
indikasi
• Pemeriksaan mata,
pendengaran
 History and examination findings suggest diagnosis of CP
(non-progressive disorder of motor control)

1. Confirm that the history does not suggest a progressive or

degenerative CNS disorder Ashwal S, et al. Neurology.
2. Assure that features of a progressive or degenerative 2004;62;851-63.
disease are not present on examination
3. Classify the type of CP
4. Screeen for associated conditions:
a. Developmental delay/intellectual disability
b. Ophthalmologic/hearing impairments
c. Speech and language delay
d. Feeding/swallowing dysfunction
e. If history of suspected seizures, obtain an EEG

Previous neuroimaging/other laboratory studies (e.g. in

neonatal period) that determine the etiology of CP?

YES NO

No need for further Obtain neuroimaging study

diagnostic testing (MRI preferred than CP)
 Previous neuroimaging/other laboratory studies (e.g. in
neonatal period) that determine the etiology of CP?

YES NO

No need for further Obtain neuroimaging study

diagnostic testing (MRI preferred than CP)

NORMAL MRI ABNORMAL MRI

Consider metabolic or genetic testing if 1. Determine if neuroimaging

upon follow-up the child has:
1. Evidence of deterioration or
episodes of metabolic
decompensation
2. No etiology determined by medical
evaluation
3. Family history of childhood
neurologic disorder associated with
“CP”
abnormalities in combination with
history and examination establishes
a specific etiology of CP
2. If developmental malformation is
present, consider genetic evaluation
3. If previous stroke, consider
evaluation for coagulopathy or
other etiology.

Ashwal S, et al. Neurology. 2004;62;851-63.

 Periventricular
hemorrhagic
infarct
Periventricular leukomalacia
From: Bass WT. NeoReviews. 2011;12:e76-84.

Intraventricular hemorrhage
Annibale DJ.
https://emedicine.medscape.com/article/976654-
overview. 2018.
Encephalomalacia, Intracerebral hemorrhage, vitamin K Neonatal stroke
calcifications and porencephalic deficiency bleeding From: Nelson KB, et al. Lancet Neurol.
cysts post-meningitis 2003;20:7. 2004;3:150-8.
From: Ramgoolam A, et al. Infect Med.
2003;20:7.

Dimodifikasi dari: National Institute for Health and Care Excellence. 2017.
 Prinsip manajemen PS

Manajemen
Medikamentosa Rehabilitasi Nutrisi
komplikasi
• Sesuai indikasi • Tujuan: • Penentuan jalur nutrisi • Konsultasi ortopedi
• Antispastis (diazepam, • memperbaiki fungsi yang tepat berkala
klonazepam, baclofen) • mencegah komplikasi (oral/NGT/gastrostomi) • Drainase postural,
bila diperlukan • BUKAN klirens jalan napas
• Antiepilepsi ”menyembuhkan” PS • Tata laksana konstipasi,
atau menghilangkan retensi urine
spastisitas • Pemakaian ortosis, dll

Dimodifikasi dari: National Institute for Health and Care Excellence. 2017.
Global developmental delay

Definisi:
Keterlambatan bermakna (<-2 SD untuk usia)
dalam 2 atau lebih ranah perkembangan,
mencakup motorik halus/kasar, bicara/bahasa, kognitif,
sosial/personal, dan/atau aktivitas kehidupan sehari-
hari.

Moechsler JB, et al. Pediatrics. 2014;134:e903-18.

Shevell M, et al. Neurology. 2003;60:367-80.
Keterangan definisi GDD
• Istilah GDD digunakan untuk anak di bawah usia 5 tahun

• Untuk anak usia ≥ 5 tahun, sudah dapat dilakukan tes IQ secara valid
dan reliabel sehingga dapat ditegakkan diagnosis disabilitas
intelektual.

Moechsler JB, et al. Pediatrics. 2014;134:e903-18.

Shevell M, et al. Neurology. 2003;60:367-80.
 Keterlambatan motorik pada GDD
Gangguan: - Hipotonia (sentral)
- Inisiasi - Joint hyperlaxity
- Perencanaan - Gangguan koordinasi,
- Eksekusi kesulitan eksekusi gerak
kompleks
- Koordinasi

Sherr EH, dkk. Dalam: Swaiman’s pediatric neurology principles and practice. Edisi ke-6. 2017.
Etiologi
• Dapat ditemukan pada 38% anak GDD
• Genetik/kromosomal 24%
• Asfiksia intrapartum 22%
• Disgenesis serebral 16%
• Deprivasi psikososial 11%
• Paparan toksin 7%

Level of evidence 3

Srour M, et al. Pediatrics. 2006;118:139-45.

 EVALUASI ANAK DENGAN GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisis

Dimodifikasi dari: Shevell M. Neurology. 2003;60:367-80.
2. Skrining mata dan pendengaran
3. MRI kepala
4. Bila curiga kejang atau epilepsi, EEG
5. Pertimbangkan skrining autisme atau gangguan bahasa

Adakah tanda yang mengarah pada diagnosis spesifik?

A. Sindrom Down, Fragile X, Rett, kelainan genetik lain, hipotiroidisme?
B. Riwayat asfiksia intrapartum, mikrosefali, CP, kelainan fokal atau kejang fokal
yang mencurigakan gangguan atau malformasi SSP?
C. Adakah regresi perkembangan, konsanguinitas, riwayat kematian anak atau
abortus tanpa penyebab jelas?
A B C Tidak
ada
Pemeriksaan spesifik Lihat hasil
Evaluasi komprehensif:
Skrining tiroid pencitraan Penyebab tidak
Skrining metabolik MRI, EEG, sitogenetik,
Pemeriksaaan diketahui
Sitogenetik* metabolik
spesifik
Tata laksana
• Identifikasi bentuk dukungan dan intervensi rehabilitasi yang diperlukan:
• Motorik: fisioterapi
• Perilaku, interaksi: terapi okupasi, floortime
• Bicara-bahasa: terapi wicara
• Adaptif, personal-sosial: floortime, terapi okupasi

• Identifikasi dan tata laksana spesifik kondisi medis lain yang menyertai

• Konseling dan edukasi keluarga mengenai implikasi diagnosis bagi pasien

dan keluarga, termasuk mengenai prognosis pasien.
(LoE 5, rekomendasi C)

Shevell MI. Pediatr Clin N Am. 2008;55:1071–84.

 Prognosis
Usia rerata 3 tahun 10 bulan (SD 10; range 2,5-4,75 tahun)

73%

Riou EM, et al. Dev Med Child Neurol. 2009;51:600-6. (LoE 4)

 Spina bifida
Defek kongenital kolumna vertebralis akibat kegagalan penutupan
tabung saraf

Aperta Occulta

Copp AJ, dkk. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15507.

Diagnosis
• Tethered cord syndrome:
• Medulla spinalis “terikat” pada
struktur sekitar
• Defisit motorik, sensorik, dan
otonom progresif seiring
bertambahnya panjang badan
• Dapat disertai nyeri

https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=86
1&language=English
 Diagnosis
• Curiga spina bifida bila dijumpai:
• Keterlambatan motorik
• Defisit motorik dapat campuran UMN dan LMN
bergantung pada level yang terlibat Hair tuft
• Asimetri postur atau gerak
• Hand preference muncul sebelum usia 2 tahun
• Inkontinensia atau retensi urine atau feses
• Konstipasi kronik – neurogenic bowel
• ISK berulang – neurogenic bladder
• Lesi kulit di garis tengah pada daerah lumbosacral
• Modalitas diagnostik utama: MRI
Sacral dimple
Khoury C, dkk. https://www.uptodate.com/contents/closed-spinal-dysraphism-clinical-manifestations-
diagnosis-and-management. 2021.
Lower motor neuron
 Spinal muscular atrophy
• Penyakit motor neuron resesif
autosom
• Mutasi/delesi gen SMN1
(98%)/SMN2
• Degenerasi motor neuron medulla
spinalis dan batang otak
à Hipotonia
à Kelemahan otot

Wang CH, dkk. Dalam: Swaiman’s pediatric neurology principles and practice. Edisi ke-5. 2012.
 Klasifikasi
Tipe Usia awitan Fungsi tertinggi Usia harapan hidup
Tipe I (Werdnig-Hoffman) 0-6 bulan Tidak dapat duduk <2 tahun
Tipe II (intermediet) 7-18 bulan Tidak dapat berdiri >2 tahun
Tipe III (Kugelberg-Welander) >18 bulan Dapat duduk dan berdiri Dewasa
Tipe IV (dewasa) Dekade ke-2 atau 3 Dapat berjalan Dewasa

Wang CH, dkk. Dalam: Swaiman’s pediatric neurology principles and practice. Edisi ke-5. 2012.
 Klinis
• Kelemahan motorik tipe LMN
• Kelemahan bulbar:
• Gangguan menghisap dan menelan, sering tersedak
• Fasikulasi lidah
• Refleks batuk terganggu
• Kelemahan otot napas
• Napas paradoksal
• Bell-shaped upper torso
• Pneumonia berulang

Wang CH, dkk. Dalam: Swaiman’s pediatric neurology principles and practice. Edisi ke-5. 2012.
Diagnosis
• Diagnosis pasti: pemeriksaan genetik gen SMN1/SMN2
• Elektrodiagnosis:
• Kecepatan hantar saraf: neuropati aksonal
• Elektromiografi: tanda denervasi kronik
Tata laksana
• Suportif:
• Nutrisi
• Manajemen jalan napas dan ventilasi
• Rehabilitasi – mencegah komplikasi, membantu klirens mucus

• Disease-modifying therapy: menambah jumlah protein SMN yang

dihasilkan oleh gen SMN2
• Spinraza
• Risdiplam
Distrofi muskular Duchenne
Diagnosis:
- Klinis:
- perkembangan dapat sedikit
terlambat
- kelemahan otot nyata pada usia
>2 tahun
- Hipertrofi betis
- Tanda Gower
- Kadar CK sangat meningkat
- Diagnosis pasti: pemeriksaan gen
distrofin

Gower’s sign
Other: clumsiness
Developmental coordination disorder

Kegagalan menguasai Bukan akibat kelainan

keterampilan gerak kasar neurologis atau
dan/atau halus disabilitas intelektual

DCD

Mengganggu fungsi 5-6% anak usia 5-11 tahun

akademik, sosial, Lelaki:perempuan 2:1 - 7:1
aktivitas sehari-hari Jakarta: ~4% anak usia SD
American Psychiatric Association. DSM-V. Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2013.
Kirby A, Sugden DA. J R Soc Med. 2007;100:182-6.
Dahliana JK, Soebadi A. 2016.
Kriteria diagnosis DCD (DSM-V)
A. Akuisisi dan eksekusi keterampilan motorik terkoordinasi secara bermakna
di bawah kemampuan yang diharapkan untuk usia kronologis serta
kesempatan yang dimiliki untuk mempelajari dan menggunakan
Perlu penilaian
keterampilan dengan
tersebut. instrumen
Kesulitan standar:
bermanifestasi sebagai kecerobohan
- Eropa:menjatuhkan
(misalnya Movementatau Assessment Battery
menabrak benda) forperforma
serta Children (M-ABC)
motorik yang
lambat
- AS –dan tidak akurat
Kanada: (misalnya dalam menangkap
Bruininks-Oseretsky Test for benda,
Motormenggunakan
Proficiency ,
gunting atau alat makan, menulis, naik sepeda, atau keikutsertaan dalam
2nd edition (BOT-2)
olahraga.
B. Defisit keterampilan motorik dalam Kriteria A secara bermakna dan persisten
mengganggu aktivitas sehari-hari yang sesuai usia kronologisnya (misalnya
perawatan dan pemeliharaan diri) dan berpengaruh terhadap produktivitas
akademik/sekolah, aktivitas pra-vokasional dan vokasional, aktivitas di waktu
luang, dan bermain.
C. Awitan gejala pada masa perkembangan dini.
D. Defisit keterampilan motorik tidak dapat dijelaskan oleh disabilitas
intelektual atau gangguan penglihatan dan tidak disebabkan kondisi
neurologis yang mempengaruhi gerak (misalnya palsi serebral, distrofi
muskular, penyakit degeneratif).
American Psychiatric Association. DSM-5. 2013.
Tata laksana
Fisioterapi dan
Task-oriented Process-oriented
terapi okupasi
• Neuromotor task • Memperbaiki • Terapi sensori
training kemampuan integrasi
• Collaborative motorik kasar dan • Terapi kinestetik
problem solving – halus secara perseptual
cognitive sekuensial dan • Terapi perseptual-
behavioral therapy hierarkis motor
• Fokus fungsional, • Fokus memperbaiki
aktivitas sehari-hari proses aferen
• Pada anak dengan
kemampuan verbal
baik

++ + non-sig.
Smits-Engelsman BCM, dkk. Dev Med Child Neurol. 2013;55:229-37.
Take home messages
• Keterlambatan motorik dapat disebabkan oleh gangguan UMN, LMN,
maupun bersifat developmental.
• Sebelum melakukan rehabilitasi untuk keterlambatan motorik,
penting untuk dilakukan evaluasi diagnostik terlebih dahulu untuk
mencari etiologi
• Evaluasi diagnostik dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisis
dan neurologis lengkap, serta pemeriksaan penunjang sesuai indikasi.
Terima kasih