THALASSEMIA
Thalassemia merupakan pengelompokan heterogen dari kelainan genetik yang dihasilkan dari penurunan
sintesis rantai alfa atau beta hemoglobin (Hb). Hb terdiri dari dua protein, alfa, dan beta. Jika tubuh tidak
cukup memproduksi satu atau yang lain dari kedua protein ini, sel darah merah tidak terbentuk dengan
benar dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup.
Anamnesis:
Anak pucat yang lama (kronis), lemah, mudah lelah, sering berdebar, perut membesar (akibat
hepato splenomegali), gangguan pertumbuhan,
Riwayat transfusi berulang,
Adanya riwayat penyakit yang sama dalam keluarga (thalassemia)
Pemeriksaan Fisik:
Anemis/pucat, pertumbuhan terganggu atau short stature,
Facies cooley
pembesaran hati dan limpa, gizi kurang/buruk,
hiperpigmentasi kulit,
pubertas terlambat.
Pemeriksaan penunjang:
Kadar Hb Rendah
Retikulosit tinggi
Gambaran darah tepi: anisositosis, poikilositosis, hipokrom, seltarget(+), fragmentosit, seleritrosit
muda (normoblast).
Elektroforesis HB Kadar HbF lebih dari 1% dan atau ditemukan Hb Patologis pada HbA2
Pada pemeriksaan radiologi tulang-tulang panjang akan tampak gambar osteoporosis serta kortek
tulang menipis akibat medulla yang melebar.
Pada pemeriksaan radiologi tulang tengkorak tampak atap tulang tengkorak yang menebal,
kadang-kadang tampak “Hair Brush Appearrance”.
Tatalaksana:
Transfusi PRC jika Hb <8 atau >8 disertai keadaan umum kurang baik, anoreksia, gangguan
aktivitas, gangguan pertumbuhan, perubahan pada tulang, spleenomegali diberikan hingga
target Hb 12, bila Hb awal >5, diberikan 10-15ml/kgBB/kali dalam 2 jam atau 20ml/kgBB/kali
dalam 3-4 jam Pantau kadar ferritin dan besi serum tiap 6 bulan, pantau fungsi organ tiap 6
bulan
Kelasi besi jika: Ferritin >1000 dan saturasi transferrin serum >50%, transfusi >5L, transfusi
>10x, dan transfusi >1tahun deferasirox 1x 20-40mg/kgBB monitor fungsi hepar dan ginjal
tiap minggu. Atau deferiprox 3x 75mg/kgBB PO.
Edukasi
Penyakit tidak bisa disembuhkan, selalu transfusi dan minum kelasi besi
Anjurkan: minum teh, susu dengan kandungan besi rendah
Jangan: makan daging merah, hati ayam, hati sapi, makanan mengandung besi tinggi
Penatalaksanaannya tipe dingin terutama suportif, termasuk hidrasi dan diuresis yang adekuat
untuk membantu ekskresi hemoglobin ginjal.
Pasien dengan tipe dingin disarankan untuk menghindari paparan dingin sampai penyakit
sembuh.
Jika ada kebutuhan transfusi PRC untuk mengendalikan anemia yang mengancam jiwa, alat
penghangat darah harus digunakan
ANEMIA PERDARAHAN
Anemia yang disebabkan oleh adanya kehilangan darah yang akut.
Anamnesis:
Anak tampak pucat, lemah, adanya riwayat perdarahan akut.
Pemeriksaan Fisik:
Presentasi syok hemoragik:
Derajat I (kehilangan darah <15%):
Takikardia ringan biasanya merupakan tanda pertama
Tekanan darah normal
Kulit mungkin mulai terasa dingin saat disentuh
Derajat II (15-30% kehilangan darah):
Takikardia berlanjut
Takipnea dimulai
Tekanan nadi menurun
Derajat III (30-40% kehilangan darah):
Takikardia memburuk
Penurunan tekanan darah juga
Kulit menjadi dingin dan tampak pucat dan belang
Output urin menurun secara signifikan
Derajat IV (= 40% kehilangan darah):
Takikardia dan penurunan tekanan darah terus memburuk dan dapat menyebabkan hilangnya
kesadaran
Jika ada lebih dari 50% kehilangan darah, denyut nadi bisa hilang
Ekimosis panggul (tanda Grey-Turner): menunjukkan perdarahan retroperitoneal
Ekimosis umbilikalis (tanda Cullen): sugestif perdarahan intraperitoneal atau retroperitoneal
Purpura dan petechiae menunjukkan kelainan trombosit
Hemarthrosis menunjukkan hemofilia
Pemeriksaan penunjang:
Sampel darah cross match
Pemeriksaan darah lengkap
MCV normositer normokrom
Retikulosit Normal
Ultrasound: untuk mendiagnosis perdarahan intraperitoneal.
Rontgen dada: berguna pada pasien trauma. Dapat mencari hemotoraks, kontusio paru, ruptur
aorta, atau udara bebas di bawah diafragma dengan dugaan perdarahan GI
CT: berguna untuk pasien dengan trauma GI yang menyebabkan perdarahan
Tatalaksana:
Tranfusi PRC adalah pengobatan utama yang digunakan pada anemia akut untuk mengembalikan
darah yang hilang. Setiap unit PRC diharapkan dapat meningkatkan hematokrit sebesar 3 poin.
Kriopresipitat mengandung fibrinogen, faktor VIII, faktor von Willebrand (vWF), dan faktor
XIII, dan digunakan untuk mengobati hemofilia.
Vasopresor: menyebabkan vasokonstriksi dengan menurunkan aliran darah. Digunakan untuk
syok hipovolemik.
Vitamin K: digunakan pada pasien dengan penyakit hati untuk mengoreksi PT berkepanjangan
dan faktor VII, IX, dan X
ANEMIA APLASTIK
Anemia aplastik adalah kondisi yang terjadi ketika sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah baru
yang cukup untuk tubuh bekerja secara normal.
Anamnesis:
Anak tampak pucat, kelelahan, dan menjadi mudah sesak napas.
Infeksi yang berlangsung lama, sering demam tanpa penyebab yang jelas
Mudah memar atau berdarah, mudah sariawan
Pemeriksaan Fisik:
Pucat, lemas
Tidak ada pembesaran organ
Pemeriksaan penunjang:
Pemeriksaan darah lengkap makrositer normokrom, pansitopenia, reticulopodia.
Biopsi sumsum tulang hiposelularitas sumsum tulang, sedikitnya stem sel darah
Tatalaksana:
Kortikosteroid Prednisone (Prednison menginduksi kematian sel limfosit yang belum matang.)
Immunosupresan Anti thymocyte globulin (ATG) ATG mengeliminasi antigen-reaktif T-
limfosit dan menginduksi respons hematologi pada anemia aplastik. Siklosporin A menghambat
produksi dan pelepasan interleukin-II (IL-2) dan menghambat aktivasi limfosit T yang diinduksi
IL-2.
Agonis reseptor trombopoietin oral (TPO) Eltrombopag (Eltrombopag adalah agonis non-
peptida trombopoietin yang meningkatkan jumlah trombosit dan mengaktifkan jalur transduksi
sinyal intraseluler untuk meningkatkan proliferasi dan diferensiasi sel progenitor sumsum)
Perawatan suportif termasuk profilaksis/pengobatan infeksi dan transfusi (leukodepleted RBC
untuk Hb kurang dari 7 mg/dL atau trombosit kurang dari 10.000/mikroliter atau kurang dari
50.000/mikroliter untuk kehilangan darah aktif)
Transplantasi sel hematopoietik alogenik sebelum memulai imunosupresan
ANEMIA OLEH KEGANASAN
Pemeriksaan fisik pada pasien anemia
Organ Tanda dan Gejala Kemungkinan Anemia
Kulit a. Pucat a. Anemia berat
b. Hiperpigmentasi b. Anemia aplastik Fanconi
c. Jaundice c. Anemia hemolitik akut atau
d. Petekie, purpura kronis, hepatitis, anemia
e. Hemangioma kavernosus aplastik
d. Anemia hemolitik
autoimun dengan
trombositopenia, haemolytic
uremic syndrome, aplasia
atau infiltrasi sumsum tulang
e. Anemia hemolitik
mikroangiopati