MAKALAH REFRAT

GLAUKOMA KONGENITAL

Diajukan oleh:
1. Quenda Annisa (2111901034)
2. Suci Rahmayanti (2111901046)
3. Yuliy Riayanti (2111901054)

Pembimbing:

dr.Musda, Sp.M

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR BAGIAN ILMU KESEHATAN MATA RSUD

DUMAI

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER UNIVERSITAS ABDURRAB

PEKANBARU

2021
 KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah SWT yang telah melimpahkan karunianya serta memberikan
nikmat kesehatan dan kesempatan sehingga kami dapat menyelesaikan makalah Refrat
Kepaniteraan Klinik Senior bagian Ilmu Kesehatan Mata RSUD Dumai yang berjudul
“Glaukoma Kongenital”. Shalawat beriringkan salam kepada Nabi Muhammad SAW, serta
keluarga dan sahabatnya yang telah membawa umat manusia ke alam yang penuh ilmu
pengetahuan.
Terimakasih kami ucapkan kepada fasilitator yang telah membimbing dan telah
mengarahkan tujuan diskusi sehingga kami dapat mencapai tujuan pembelajaran dan
menyelesaikan makalah hasil Refrat ini. Kami menyadari bahwa dalam pembuatan makalah
ini masih banyak kekurangan. Untuk itu penulis mengharapkan saran dan masukan dari
pembimbing untuk kesempurnaan pembuatan makalah ini.

Dumai, 26 Oktober 2021

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR …………………………..…………..…………..………….i

DAFTAR ISI ……………………..…………..…………..………………………....ii
I. PENDAHULUAN……………………..…………..…………..…………………1
II. TINJAUAN PUSTAKA……………………..…………..…………..…………..3
A. Anatomi Corpus Ciliare……………………..…………..…………..………..3
B. Anatomi iris……………………..…………..…………..…………………….3
C. Anatomi saraf optic……………………..…………..…………..…………….4
D. Embriologi dan perkembangan iris dan corpus ciliare……………………….5
E. Fisiologi aqueous humor……..…………..…………..………………………6
F. Aliran aqueous humor……..…………..…………..…………………………8
G. Definisi glaucoma kongenital……..…………..…………..………………...10
H. Epidemiologi glaucoma kongenital……..…………..…………..…………..10
I. Etiologi glaucoma kongenital……..…………..…………...………………..11
J. Pathogenesis glaucoma kongenital……..…………..…….……..…………..11
K. Klasifikasi glaucoma kongenital……..…………..…….……..…………….12
L. Manifestasi klinis glaucoma kongenital……..……….…..…………..……..13
M. Diagnosis……..…………..…………..……………….……………….……13
N. Diagnosis banding……..…………..…………..…….………………….…..15
O. Penatalaksanaan……..…………..…………..…….…………………….….16
P. Prognosis……..…………..…………..……………..………………………18
III. KESIMPULAN……..…………..…………..……….……………….…….….20
DAFTAR PUSTAKA……..…………..…………………………………………....21
 BAB I

PENDAHULUAN

Glaukoma merupakan suatu neoropati optik yang ditandai oleh pencekungan

(cupping) diskus optik dan pengecilan lapangan pandangk disertai peningkatan tekanan
intraokular (TIO). Penyakit mata dengan tekanan tinggi mata, kerusakan saraf optik, dan
potensi kehilangan penglihatan. Glaukoma kongenital adalah istilah umum yang digunakan
untuk jenis glaukoma ketika pada masa bayi atau anak usia dini. 1 Childhood glaucoma
berhubungan dengan perubahan fisik sekunder di mata yang disebabkan oleh tekanan tinggi.
Peningkatan tekanan cairan dapat mendorong pada saraf optik dan menyebabkan “cupping”
(pembesaran abnormal pada daerah optic cup). Jika tekanan tetap terlalu tinggi dan terlalu
lama, serabut saraf optik akan rusak. Pembesaran mata, kekeruhan kornea, dan cedera pada
saraf optik adalah contoh perubahan yang dapat terjadi sebagai akibat glaukoma awal.1
Glaukoma kongenital merupakan penyebab utama kebutaan pada anak-anak,
meskipun insiden rendah (1: 10.000 kelahiran). Prevalensi terjadinya glaukoma kongenital
80% pasien didiagnosis pada tahun pertama kehidupan dengan dominasi laki-laki (sekitar
65%), dan keterlibatan okular bilateral (sekitar 70%) merupakan ciri umum dari penyakit ini.
Ada banyak kemungkinan penyebab masalah drainase yang mengakibatkan glaukoma anak.
Dalam setiap kasus, drainase cairan yang abnormal dari mata adalah hasil dari sistem
drainase trabecular meshwork tersumbat atau rusak. Kelainan ini dapat bersifat primer dan
karena cacat bawaan yang berkembang selama masa kanak-kanak. Dalam kasus lain, sistem
drainase yang abnormal sekunder untuk beberapa aktivitas penyakit lain dalam mata yang
menyebabkan glaukoma sekunder. Dalam kasus ini, glaukoma yang mungkin berhubungan
dengan masalah pada iris, kornea atau masalah mata lainnya.1
Gejala-gejala glaukoma bervariasi, dalam beberapa kasus anak-anak tidak
menunjukkan gejala jelas. Dalam kebanyakan kasus, akan gejala dapat mencakup
pengembangan intoleransi cahaya (photophobia), dan berhubungan dengan kekeruhan kornea
(kabur kornea abu-abu), epifora (banyak air mata), dan kehilangan penglihatan.1
Kekeruhan pada kornea adalah tanda paling awal dan paling umum dari glaukoma
anak. Hilangnya transparansi ini disebabkan oleh edema atau pembengkakan jaringan dari
kelebihan cairan. Hal ini terjadi di epitel kornea (lapisan terluar dari kornea) dan dalam
stroma kornea (lapisan tengah jaringan kornea). Pemeriksaan kornea juga dapat

1
2

mengungkapkan defek pada lapisan dalam dan terjadi peningkatan tekanan intraokular
(TIO).1
Kedua metode medis dan bedah dapat digunakan dalam mengobati glaukoma anak.
Perawatan medis melibatkan penggunaan obat-obatan. Contohnya dalam bentuk obat tetes
mata topikal dan obat oral. Perawatan ini membantu untuk mengeluarkan cairan dari mata
atau mengurangi produksi cairan di dalam mata. Prosedur bedah yang digunakan untuk
membantu mengendalikan tekanan mata: goniotomy dan trabeculectomy.1
3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi Corpus Ciliare

Corpus ciliare secara kasar berbentuk segitiga pada potongan

melintang,membentang ke depan dari ujung anterior koroid ke pangkal iris (sekitar 6
mm) yang bersifat muskular dan juga vascular. Terdiri dari orbicularis ciliares,
prosesus ciliares, dan otot ciliares. Bentuknya seperti segitiga dengan apeks ke arah
ora serrata di posterior dan pangkal ke arah akar iris di anterior. Korpus siliaris
menghadap bilik anterior, bilik posterior, dan rongga vitreus. Ada dua lapisan
neuroepitel siliaris yaitu : lapisan tidak berpigmen di bagian dalam, yang merupakan
perluasan neuroretina dan lapisan berpigmen di bagian luar yang merupakan
perluasan lapisan epitel pigmen retina. Sel epitel tidak berpigmen mensekresikan
aqueous humor. Korpus siliaris menyediakan perlekatan untuk lensa, kontraksi dan
relaksasi otot polos korpus siliaris yang tersusun melingkar mengontrol ketebalan, dan
fokus lensa.2, 3, 4

Lipatan pada permukaan internal korpus siliaris yaitu prosesus ciliares.

Processus ciliares ini terutama terbentuk dari kapiler dan vena yang bermuara ke
vena-vena vorticose. Processus ciliares dan epitel siliaris pembungkusnya berfungsi
sebagai pembentuk aqueous humor. Aqueous humor mengisi segmen anterior bola
mata, anterior lensa, ligamen suspensorium, dan badan siliaris.2, 3, 4

B. Anatomi Iris

Iris adalah perpanjangan corpus ciliare ke anterior. Iris berupa permukaan

pipih dengan apertura bulat yang terletak di tengah pupil. Iris terletak bersambungan
dengan permukaan anterior lensa, memisahkan bilik mata depan dari bilik mata
belakang, yang masing-masing berisi aqueous humor. Di dalam stroma iris terdapat
sfingter dan otot-otot dilator. Kedua lapisan berpigmen pekat pada permukaan
posterior iris merupakan perluasan neuroretina dan lapisan epitel pigmen retina ke
arah anterior. Perdarahan iris didapat dari circulus major iris. Kapiler-kapiler iris
mempunyai lapisan endotel yang tak berlubang (nonfenestrated) sehingga normalnya
tidak membocorkan fluorescein yang disuntukkan secara intravena. Persarafan
sensoris iris melalui serabut-serabut dalam nervi ciliares.2
4

Gambar 1. Anatomi corpus ciliare, iris2

C. Anatomi Saraf Optic

Saraf optik adalah sekitar 4 cm dan memanjang dari lapisan sel ganglion dari
retina ke kiasma optik. Hal ini dibagi menjadi bagian intraokular, intraorbital,
intracanalicular, dan intracranial. Pada daerah intraokular (optic disc), hampir 1,2 juta
akson memanjang dari badan sel dari lapisan sel ganglion ke disc optik. Optic disc bagian
dari disc terlihat pada pemeriksaan funduskopi, adalah biasanya vertikal oval 1,5 mm x
1,75 mm. Belakang disc, saraf berjalan melalui lamina cribrosa ke orbit dan belakang
lamina cribrosa, serabut saraf yang mielin dan dikelilingi oleh meningeal sheaths (pia,
arachnoid, dura).5 Lamina cribrosa sebagai elemen struktur utama kepala saraf optik,
membentuk penghalang tekanan antara ruang intraocular dan ruang retrobulbar. Fungsi
sebagai penghalang tekanan memiliki kepentingan untuk pathogenesis penyakit mata
yang berkaitan dengan tekanan intraokular dan / atau tekanan cerebrospinal cairan (CSC),
seperti glaucoma.5
5

Gambar 2. Anatomi corpus ciliare, iris, dan nervus opticus5

D. Embriologi dan Perkembangan Iris dan Corpus Ciliare

Perkembangan utama dari mata terjadi antara minggu 3 dan minggu 10. Mata
berkembang dari tiga lapisan embryonal primitif, yaitu : ectoderm permukaan (termasuk
derivatnya; crista neuralis), ectoderm neural,dan mesoderm. Endoderm tidak ikut dalam
pembentukan mata. Mesenkimadalah istilah untuk jaringan ikat embryonal. Sebagian
besar mesenkim di kepala dan leher berasal dari crista neuralis.2, 6

Ectoderm permukaan membentuk lensa, kelenjar lakrimal, epitel kornea,

konjungtiva, dan kelenjar-kelenjar adneksa, serta epidermis palpebra.

Crista neuralis, yang berasal dari ectoderm permukaan di daerah tepat di sebelah
plica neuralis (neural folds) ectoderm neural, berfungsi membentuk keratosit kornea,
endotel kornea, dan anyaman trabekula, stroma iris dan koroid, musculus ciliaris,
fibroblast sklera, vitreus, dan meninges nervus opticus.

Ectoderm neural menghasilkan vesikel optic dan cawan optic sehingga berfungsi
membentuk retina dan epitel pigmen retina, lapisan-lapisan berpigmen dan tidak
berpigmen epitel siliaris, epitel posterior, musculus dilator dan sphincter pupillae pada
iris, dan serat-serat nervus opticus dan glia.

Mesoderm berkomtribusi membentuk vitreus, otot-otot palpebra dan ekstraokular,

serta endotel vascular orbita dan ocular.
6

Gambar 3. Embriologi2,6

Tepi anterior dari optic cup menimbulkan epitel iris dan corpus ciliaris.
Pigmen hanya terbentuk di lapisan luar. Bagian anterior dari lapisan dalam ini
membentuk lapisan iris non-pigmen dan epitel proses silia. Lapisan luar dari optic cup
di wilayah ini memberikan kontribusi lapisan epitel berpigmen. Beberapa lipatan
terbentuk di aspek anterior dari optic cup dan ini merupakan proses silia. Stroma iris
dan corpus ciliaris berkembang dari sel neural crest yang bermigrasi ke daerah. Saat
lahir, pada permukaan anterior iris tidak ada atau hanya sedikit pigmen. Lapisan
pigmen posterior yang terbayang melalui jaringan translusen membuat mata
kebanyakan bayi berwarna kebiruan. Dengan bertambahnya pigmen pada permukaan
anterior, iris mendapat warna definitifnya, jika banyak pigmen diendapkan, mata
tampak coklat. Pigmentasi stroma iris yang kurang, maka menghasilkan warna iris
yang biru, coklat muda, atau hijau.2, 6

E. Fisiologi Aqueous Humor

Aqueous humor adalah suatu cairan jernih yg mengisi bilik depan dan belakang.
Volumenya sekitar 250 µL, dan kecepatan pembentukannya, yg memiliki variasi diurnal,
2,5 µL/mnt. Tekanan osmotiknya sedikit lebih tinggi dibandingkan plasma. Komposisi
AH memiliki konsentrasi askorbat, piruvat,dan laktat yg lebih tinggi; protein, urea,dan
glukosa yg lebih rendah. Komposisi humor aqueous berbeda dari plasma sebagai akibat
dari dua karakteristik fisiologis penting dari segmen anterior: epitel mekanik / endotel
penghalang darah-aqueous, dan transpor aktif berbagai zat organik dan anorganik oleh
epitel silia. Perbedaan terbesar adalah konsentrasi rendah protein dan askorbat tinggi di
relatif aqueous untuk plasma (masing-masing 200 kali lebih sedikit dan 20 kali lebih
7

besar). Tekanan intraocular ditentukan oleh kecepatan pembentukan aqueous humor dan
tahanan terhadap aliran keluarnya dari mata.2

Fungsi aqueous humor adalah:7

 Mempertahankan tekanan intraocular.

 Berperan dalam metabolism dan nutrisi, yaitu menyediakan nutrisi
menghilangkan hasil metabolism dari kornea avascular dan lensa.
 Fungsi optic, yaitu dengan mempertahankan transparansi optic.
 Fungsi membersihkan, aqueus humor memiliki fungsi layaknya limfe dalam
tubuh, yaitu membersihkan darah, makrofag, dan sisa-sisa unsur lensa dan
produk inflamasi dari bilik anterior.
Aqueous humor diproduksi oleh corpus cilliaris oleh transpor aktif dan difusi,
ultrafiltrate plasma yang dihasilkan di stroma processus ciliare dimodifikasi oleh
fungsi sawar dan prosesus sekretorius epitel siliaris. Aqueous humor meninggalkan
bilik posterior melewati pupil ke bilik anterior, dan akhirnya mengalir melalui
anyaman trabecular atau trabecular meshwork. Selama itu, terjadi pertukaran
diferensial komponen-komponen aqueous dengan darah di iris.8, 2

Gambar 4. Fisiologi aqueous humor 18, 2

Anyaman trabecular atau trabecular meshwork terdiri atas berkas-berkas

jaringan kolagen dan elastic yang dibungkus oleh sel-sel trabecular, membentuk suatu
jaringan dengan ukuran pori-pori yang semakin mengecil sewaktu mendekati kanal
Schlemm. Kontraksi otot siliaris melalui insersinya ke dalam trabecular meshwork
8

memperbesar ukuran pori-pori di anyaman tersebut sehingga kecepatan drainase

aqueous humor juga meningkat.2

Trabecular meshwork terletak di permukaan dalam Schlemm’s canal. Serabut

otot siliaris masuk ke dalam scleral spur dan ke dalam uveal meshwork. Dilator pupil
terlihat sebagai garis merah tipis di atas epitel berpigmen iris. Sudut bilik harus
mencapai sejauh garis imajiner yang ditarik dari batas posterior Schlemm’s canal
melalui sclerar spur dan berakhir di akar iris atau iris root. Akar iris biasanya pada 45
derajat ke permukaan bagian dalam dari trabekular meshwork.

Gambar 5. Fisiologi aqueous humor 3

Bagian luar trabekular meshwork terletak di dalam sulkus sklera dan bagian
dalam menyatu dengan permukaan anterior badan siliar. Trabecular meshwork
dibentuk oleh berkas-berkas kolagen dan pelat-pelat yang dilapisi oleh sel-sel endotel.
Dalam morfologi konvensional, trabecular meshwork terbagi menjadi tiga lapisan;
dua lapisan terdalam adalah uveal dan corneoscleral. Lapisan terluar dibentuk oleh
sel-sel endotel yang tersusun longgar di dalam mukopolisakarida dan kolagen.
Lapisan terluar disebut juxtacanalicular atau cribriform. Lapisan juxtacanalicular
memberikan resistensi untuk mempertahankan tekanan intraocular dan mencegah
refluks darah dari kanalis Schlemm.8

F. Aliran Aqueous Humor

Dua mekanisme outflow atau aliran aqueous humor: drainase konvensional

atau conventional outflow melalui trabecular meshwork (90%) dan drainase non-
9

konvensional atau uveoscleral outflow melalui aliran keluar uveoscleral (10%).

Kelainan pada sistem outflow menyebabkan berkurangnta fasilitas aliran keluar dan
peningkatan tekanan intraocular.9

Terdapat dua jalur normal aliran keluar aqueous humor, yaitu:

1. Sudut bilik anterior/jalur konvensional (rata-rata 80%)

Aqueous humor dibentuk oleh epitel ciliaris. Aqueous humor mengalir dari
regio ciliaris menuju ke bilik posterior. Kemudian mengalir melewati pupil menuju
ke bilik anterior dan keluar sepanjang kanal drainase di sudut menuju vena episklera.
2. Jalur uveosklera/jalur non-konvensional (rata-rata 20%).
Jalur ini merupakan jalur keluar aksesoris kedua melewati bdan ciliar menuju
subarachnoid dan koroid. Kemudia masuk kedalam jaringan episklera. Ini merupakan
jalur penting pada buphthalmos.9

Gambar 6. Humor aqueous outflow9

Pada dasarnya terdapat lima gambaran klinis yang merupakan karakteristik

dari kelainan glaucoma kongenital, yaitu :

1. Insersi iris dan badan silier lebih ke anterior sehingga memengaruhi paparan atau
terbukanya jaringan trabekular pada bilik mata depan.
2. Penebalan dan rapatnya ruang intertrabekuler.
3. Jaringan jukstakanalikular yang lebih tebal dan kurang berongga. Pada glaucoma
kongenital primer lapisan jukstakanalikular tampak lebih tebal dan padat,
kemungkinan disebabkan oleh proses diferensiasi imatur dari jaringan trabekular.
4. Berkurangnya vakuol pada endotel kanal Schlemm.
10

Pada kelainan ini bentuk kanal Schlemm normal, tetapi vakuol yang melapisi
endotel dalam dinding kanal tidak didapatkan. Penurunan jumlah vakuol ini dapat
menyebabkan penurunan jumlah aliran keluar aqueous humor melalui jaringan
trabekular
5. Tidak terbentuknya kanal Schlemm.10

G. Defenisi Glaukoma Kongenital

Merupakan kelainan disgenetik perkembangan sudut bilik mata anterior

(trabeculodysgenesis) yang menyebabkan adanya gangguan keluar aliran aquous humor
dan sering diikuti oleh kondisi penyakit okular lainnya. Glaukoma kongenital adalah
penyakit yang jarang terjadi, biasanya merupakan penyakit yang diturunkan, dan terjadi
dalam 1 tahun kehidupan. Hal ini ditandai dengan anomali kongenital dari sudut ruang
pada tingkat trabecular meshwork, yang menghalangi jalur keluarnya humor humor,
sehingga menyebabkan tekanan intraokular tinggi (IOP) dan pertambahan panjang bola
mata, pembesaran kornea, dan edema kornea. Glaukoma kongenital muncul dengan
gejala trias klasik yaitu fotofobia, epifora, blepharospasm dan tanda-tanda khas termasuk
kornea berkabut, megalokornea, buphthalmos dan habb striae.11, 12, 13

H. Epidemiologi Glaukoma Kongenital

Glaukoma kongenital primer (PCG) merupakan kasus yang jarang terjadi, dengan
insidensi 1:10.000 pada banyak populasi dan merupakan penyebab utama kebutaan pada
anak-anak. Sebagian besar kasus terjadi secara bilateral okular (70%) dan didiagnosis
dalam pertama tahun kehidupan (>75%). PCG lebih sering terjadi pada pria (65%)
dibandingkan wanita. Sebagian kasus terjadi secara sporadis, tanpa pola keturunan jelas.
Pada sekitar 10% dimana pola heriditer jelas, umumnya diyakini autosomal resesif.
Beberapa gen telah terlibat, secara mencolok CYP1B1.14

Insidensi bervariasi menurut etnis, mulai dari 1:1250 di negara Slovakia

konservatif dan 1: 30.000 di negara-negara Barat. Diagnosis banding untuk PCG luas dan
akan mencakup glaukoma kongenital yang terkait dengan anomali okular atau
penyakit/sindrom sistemik. Prevalensi glaukoma kongenital primer berkisar dari 1 dari
125 populasi di Gypsy, Slovakia hingga 1 dari 20.000 pada populasi Barat. Di India
Selatan, prevalensi diperkirakan 1 dari 3300 kelahiran hidup yang terhitung 4,2% dari
keseluruhan kebutaan pada masa kanak-kanak.15, 16, 17
11

I. Etiologi Glaukoma Kongenital

Sebagian besar kasus glaukoma kongenital primer terjadi secara sporadis. Namun,
bukti menunjukkan bahwa beberapa kasus penyakit dapat ditularkan melalui pola resesif
autosomal, dengan penetrasi variabel, atau pola pewarisan poligenik. Warisan poligenik
adalah glaukoma yang dihasilkan dari interaksi 2 atau lebih gen nonhomolog. Ini telah
ditunjukkan pada manusia untuk CYB1B1 dan MYOC gen lokus dan mouse untuk CYP1B1
dan FOXC1. CYP1B1, (lokus GLC3A) gen yang mengkode sitokrom P4501B1 (P450,
family I, sub family B, polipeptida 1) dikaitkan dengan glaukoma kongenital primer. GLC3B
yang terletak pada pita 1p36 dan GLC3C yang terletak pada pita 14q24.3 merupakan lokus
yang terkait dengan glaukoma kongenital primer. Insiden CYP1B1 pada kasus familial adalah
93% di Arab Saudi, 50% di Brazil, dan 20-30% pada populasi etnis campuran, dan insiden
pada kasus nonfamilial (simpleks) adalah 10-15%.18 Dan yang mana biasanya terdapat
gangguan dari

1. Iris tidak sepenuhnya terpisah dari kornea.

2. Persistensi jaringan mesodermal embrionik pada sudut.
3. Tidak adanya kanal schlemm.2

J. Pathogenesis Glaukoma Kongenital

Gangguan perkembangan neural crest cell trabekulum yang meliputi taut
iridotrabekular (trabeculodysgenesis) bertanggungjawab terhadap gangguan aliran humor
aqueous yang menyebabkan peningkatan tekanan intra ocular (TIO). Pada glaucoma
kongenital primer, trabeculodysgenesis tidak berkaitan dengan kelainan mata utama
lainnya. Secara klinis, trabeculodysgenesis ditandai dengan tidak adanya sudut resesus
dengan iris yang memiliki bentuk insersi langsung datar atau konkaf ke permukaan
trabekulum sebagai berikut:
 Insersi iris datar: iris menyisip datar dan secara tiba-tida ke trabeculum yang
tebal di anterior ke scleral spur (lebih sering) atau posterior ke scleral spur.
 Insersi iris konkaf jarang terjadi. Pada keadaan ini, jaringan iris superfisial
membentang melewati taut iridotrabekula dan trabekulum, sehingga
menyebabkan tertutupnya scleral spur dan badan siliar.19

K. Klasifikasi Glaukoma Kongenital

Beberapa klasifikasi untuk glaukoma kongenital yaitu:
12

1. Glaucoma Kongenital Primer

 True Glaucoma congenital (40%): keadaan dimana TIO meningkat
selama kehidupan intrauterin
 Infantile onset (55%): terjadi pada usia 1-24 bulan dan biasanya
bermanifestasi sebelum usia 3 tahun
 Juvenile open-angle glaucoma (JOAG): yang paling jarang, dimana TIO
meningkat antara 3 dan 16 tahun.
2. Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan mata
a. Sindrom-sindrom pembelahan bilik mata depan:
Sindrorm Axenfeld
Merupakan Kelompok penyakit yang jarang ini membentuk suatu
spektrum gangguan perkembangan segmen anterior, yang mengenai
sudu! iris, kornea, dan kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit
hipoplasia sfroma anterior iris disertai jembatan-jembatan filamen
yang menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan
filamen terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe
yang mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior.

Sindrom Reiger
Apabila terjadi perlekatan iridokornea yang lebih luas yang disertai
disrupsi iris, dengan polikoria dan anomali tulang serta gigi.
Sindrom Peter
Apabila perlekatan terjadi di antara iris sentral dan bagian
sentral.permukaan posterior kornea (suatu contoh trabe_
kulodisgenesis iridokornea).
b. Aniridia
Gambaran khas aniridia, seperti yang diisyaratkan oleh
namanya, adalah iris tidak berkembang (vestigial). pada banyak kasus,
hanya ditemukan tidak lebih dari akar irig atau suatu batas iris yang
tipis. Dapat dijumpai defor_ mitas mata yang lairy misalnya katarak
kongenital, distrofi kornea, dan hipoplasia fovea. penglihatan biasanya
buruk. Glaukoma sering kali timbul sebelum masa remaja dan biasanya
tidak merespons penatalaksanaan medis atau bedah. Sindrom yang
13

jarang ini diwariskan secara genetis. Pernah dilaporkan kasus-kasus

autosomal dominan dan autosomal resesif-
3. Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan ekstraokuler :
a. Sindrorm Strurge-weber
b. Sindrom Marfan
c. Neurofibromatosis
d. Rubella kongenital8, 9

L. Manifestasi Klinis Glaukoma Kongenital

Glaukoma kongenital primer biasanya muncul pada periode neonatal atau anak-
anak. Epifora, fotofobia, dan blepharospasm merupakan trias klinis klasik PCG. Tanda-
tanda kornea meliputi edem kornea, pelebaran kornea, robekan membrane Descemet
(Haab’s striae). Lima puluh persen kasus glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir,
70% kasus didiagnosis dalam 6 bulan pertama, dan 80% kasus terdiagnosis di akhir tahun
pertama. Gejala paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia
dan berkurangnya kilau kornea. Tanda utamanya adalah peningkatan tekanan intraokular.
Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini
dan yang terpenting. Temuan-temuan lanjut meliputi peningkatan diameter kornea
(melebihi 11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan membran Descem'et, dan
peningkatan kedalaman bilik mata depan (yang disertai pembesaran generalisata segmen
anterior mata), serta edema dan kekeruhan stroma kornea.7, 20

M. Diagnosis

Pemeriksaan pada glaukoma kongenital sebaiknya dilakukan dalam anestesi

umum jika pada bagian posterior bola mata. Untuk menentukan seseorang menderita
glaukoma maka dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan seperti fisik dan berbagai
alat diagnostik tambahan untuk menentukan ada atau tidak adanya glaukoma pada
seseorang dan berat atau ringannya glaukoma yang diderita, serta dini atau lanjut
glaukoma yang sedang diderita seseorang.7, 21
1. Inspeksi Kornea
Pembesaran diameter kornea lebih dari 12 mm pada tahun pertama
kelahiran. Diameter kornea normal adalah 9,5-10,5 mm pada bayi cukup bulan
dan lebih kecil pada bayi prematur. Edema kornea dapat terjadi mulai dari agak
14

kabur sampai keruh pada stroma kornea karena kenaikan TIO. Edema kornea
terjadi ada 25% bayi baru lahir dan lebih dari 60% pada umur 6 bulan. Robekan
pada membran descemet disebut Haab’s striae dapat terjadi terjadi karena
regangan kornea.7
2. Tonometri
Tonometri adalah pengukuran tekanan intraokular mata. Rata TIO normal
pada bayi dan anak-anak lebih rendah dari pada orang dewasa antara 10 - 12
mmHg pada bayi baru lahir dan sekitar 14 mmHg pada usia 7-8 tahun. Dalam
PCG, IOP umumnya berkisar antara 30 dan 40 mmHg, dan biasanya lebih besar
dari 20 mmHg bahkan dibawah anestesi (10-15 mmHg).7
3. Pengukuran Ketebalan Sentral Kornea
Pachymeters ultrasonik portabel dapat digunakan untuk mengukur
ketebalan kornea sentral (Central Cornea Thickness). Normalnya CCT 0,5 mm –
0,6 mm. Ketebalan kornea sentral dapat mempengaruhi pengukuran tekanan
intraokular. Kornea yang lebih tebal dapat memberikan pembacaan tekanan mata
yang tinggi dan kornea yang lebih tipis dapat memberikan pembacaan tekanan
yang rendah. Kornea-kornea tipis merupakan suatu faktor risiko untuk
glaukoma.7
4. Pemeriksaan Segmen Anterior
Pemeriksaan slit untuk melihat segmen anterior. Sebuah ruang anterior yang
tidak normal dalam dan hipoplasia stroma anterior iris adalah temuan umum di
PCG.7
5. Pemeriksaan Genioscopy
Gonioscopy memberikan informasi penting tentang mekanisme glaukoma.
Hal ini sebaiknya dilakukan dengan penggunaan goniolens dan slit lamp portable
atau loupes.
Dalam PCG, iris sering menunjukkan insersi lebih anterior dari pada
bayi normal, dan perubahan penembusan dari meshwork uveal, menyebabkan
band ciliary body, meshwork trabecular, dan scleral tidak jelas.7
15

Gambar A: Sudut ruang anterior pada anak normal20

Gambar 7B: Sudut ruang anterior pada glaukoma kongenital20

Gambar 8A: Pembesaran optik disc cup preoperasi20

Gambar 8B: Post Goniotomi20
6. Pemeriksaan Saraf Optik
Saraf optik biasanya menunjukkan peningkatan cupping di PCG.
Dalam kebanyakan kasus PCG, rasio cup-disc melebihi 0,3mm sebaliknya,
sebagian besar mata bayi yang baru lahir yang normal memiliki rasio cup-
disc tidak lebih dari 0,3mm. Cup-disc asimetri lebih besar dari 0,2 mm antara
2 mata juga sugestif glaukoma.2

7. Optikal Tomografi Koheren

Metode baru dari analisis saraf optik dan analisis serat saraf retina
seperti tomografi koherensi optik (OCT) sedang dievaluasi untuk keberhasilan
dalam memantau glaukoma anak.2

N. Diagnosis Banding21
Manisfestasi Klinis Glaukoma Keratoglobus Myopia Tinggi
Kongenital
1. Tekanan Intra Okular Meningkat Normal Meningkat
(TIO)
2. Opasitas kornea Tampak Tidak tampak Tidak tampak
3. Optic disc cupping Tampak Tidak tampak Tidak tampak
4. Sudut bilik anterIor Abnormal Normal Normal

O. Penatalaksanaan
16

Penatalaksanaan untuk kebanyakan glaucoma kongenital adalah operasi. PCG

biasanya efektif diobati dengan operasi goniotomi atau trabekulektomi.21

Medikamentosa21

-  Prostaglandin Analog (Latanoprost, Travoprost, Bimatoprost, Tafluprost)

- Reseptor Beta Antagonis (non-selektif) Timolol maleate, Timolol
hemilhydrate, Levobunolol, Metipranolol, Carteolol hydrochloride dan
selektif Betahoxol)
- Adrenergik Agonis (Apraclonidine, Brimonidine tartrate)
- Anhidrasekarbon Inhibitor (oralAcetazolamide dan topical
Dorzolamide, Brinzolamide)
- Parasimpatomimetik / agen miotik (agonis kolinergiPilocarpine HCI,
Pilocarpine gel dan antikolineterasEchothiophate 0,125%, Iodide)
- Agen hiperosmotik (Mannitol, Glycerol)

Perawatan bedah21 

PCG hampir selalu dikelola dengan pembedahan. Tujuan utama pembedahan

adalah untuk menghilangkan resistensi aliran keluar akuos yang disebabkan oleh
kelainan struktural pada sudut bilik mata depan. Tujuan ini dapat dicapai melalui
pendekatan internal (goniotomy) atau pendekatan eksternal (trabeculotomy atau
trabeculectomy).

Dalam goniotomi, ahli bedah memvisualisasikan struktur bilik mata depan

melalui lensa khusus (goniolens) untuk membuat lubang pada anyaman
trabekula. Tujuan dari prosedur ini adalah untuk menghilangkan resistensi yang
ditimbulkan oleh trabecular meshwork yang abnormal. Kornea yang jernih diperlukan
untuk visualisasi langsung dari struktur bilik mata depan selama prosedur ini.

Prinsip kerja goniotomi adalah menginsisi anyaman trabekula dari dalam bola
mata. Sementara itu, trabekulektomi adalah mengkanalisasi kanal schlemm dari
permukaan luar bola mata dan memotong anyaman trabekula dari kanal tersebut
menuju balik depan mata.
Keuntungan dari goniotomi adalah:
a. Tingkat efektivitas yang tinggi
17

b. Sedikit tindakan invasif sehingga jarang menyebabkan trauma

c. Risiko komplikasi yang rendah
d. Meningkatkan aliran cairan mata lebih baik daripada prosedur lain
e. Mencadangkan konjungtiva untuk operasi filtrasi
Keuntungan trabekulektomi adalah:
a. Dapat dilakukan meskipun kornea keruh
b. Teknik pembedahan lebih mudah
c. Menurunkan risiko trauma intraokular
d. Akses menuju kanal schlemm lebih tepat

Gambar 9: Trabekulektomi
18

Gambar 10. Trabekulektomi dan goniotomi

P. Prognosis
PCG yang tidak diobati hampir selalu berkembang menjadi kebutaan. Opasifikasi
kornea ireversibel dan mungkin vaskularisasi. Ini dapat terus memperbesar melalui 2-3
tahun pertama kehidupan, mencapai diameter hingga 17 mm. Karena seluruh mata
membesar, pseudoproptosis dan penampilan "mata sapi" (buphthalmos) dapat
mengakibatkan penipisan skleral dan perubahan fundus miopia mungkin terjadi, dan
dislokasi lensa spontan dapat terjadi. Kerusakan saraf optik berlangsung, yang mengarah
untuk kebutaan.20
Prognosis jangka panjang untuk pasien glaukoma anak telah sangat meningkat
dengan perkembangan teknik bedah yang efektif. Hal ini terutama berlaku untuk pasien
PCG yang tidak menunjukkan gejala pada saat lahir dan yang hadir dengan timbulnya
gejala antara usia 3 dan 12 bulan, TIO dapat dikendalikan dengan operasi sudut di sekitar
80% dari anak-anak ini. Semua kasus glaukoma membutuhkan tindak lanjut seumur hidup
untuk memantau TIO dan mengamati setiap komplikasi yang terjadi.20
19
 BAB III
KESIMPULAN

Glaukoma merupakan suatu neoropati optik yang ditandai oleh pencekungan

(cupping) diskus optik dan pengecilan lapangan pandangk disertai peningkatan tekanan
intraokular (TIO). Terjadi peningkatan tekanan intraokular akibat kelainan
perkembangan dari sudut ruang anterior yang menghalangi drainase humor aquos.
Terkadang, glaukoma mungkin tidak terjadi sampai beberapa tahun setelahnya kelahiran.
Oleh karena itu, istilah developmental glaukoma lebih disukai untuk menggambarkan
gangguan tersebut.
Glaukoma kongenital merupakan penyebab utama kebutaan pada anak-anak,
meskipun insiden rendah (1: 10.000 kelahiran) 5,6. Pengobatan utama untuk kebanyakan
glaukoma adalah operasi goniotomy dan trabeculectomy 16. Prognosis jangka panjang
untuk pasien glaukoma anak telah sangat meningkat dengan perkembangan teknik bedah
yang efektif. Hal ini terutama berlaku untuk pasien PCG yang tidak menunjukkan gejala
pada saat lahir atau timbulnya gejala antara usia 3 dan 12 bulan. TIO dapat dikendalikan
dengan operasi sudut di sekitar 80% dari anak-anak ini.

20
 DAFTAR PUSTAKA

1. Ramakrishnan., R. Krishnadas. 2008. Congenital Glaucoma-A Brief Review. Journal of

Current Glaucoma Practice. Vol 2(2):17-25
2. Biswell R., Vaughan D.G., Asbury T., 2009, Ophtalmology Umum Ed. 14. Jakarta. EGC
3. Keith L. Moore , Arthur F. Dalley AM. A. Essential Clinical Anatomy. 6th Ed. China;
2019.
4. Richard L Drake; Wayne Vogl; Adam W M Mitchell. 2014. Gray’s Anatomy: Anatomy
of the Human Body. Elsevier; 2014.
5. Pediatric’s Glaucoma. American Academy of Opthalmology. 2014- 2015. P277- 89
6. Levin L.A et all. Production and flow of aqueous humor. Adler’s Physiology of The Eye.
7th edition. 2011. P274-78
7. Ilyas, Sidarta. Ilmu Penyakit Mata. Edisi 5. Balai Penerbit FKUI. Jakarta. 2017.
8. Sehu, K.W., and Lee, W.R. Ophthalmic Pathology An Illustrated Guide for Clinicians,
Chapter 7. Blackwall Publishing. USA. 2005.
9. Khurana AK. Edisi 6. Glaucoma. Comprehensive Ophtalmology. New Delhi: Jaypee Brothers
Medical Publishers (p)Ltd. 2015.
10. Budiono, S. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Mata. Surabaya: Airlangga University Press.
2013
11. Dr. Moroi. 2009. Childhood Glaucoma. Facts, Answers, Tips And Resources For
Children With Glaucoma And Their Families. Glaucoma research Foundation. p49
12. Sampaolesi. R., Zarate, Z. 2009. Primary Congenital Glaucoma. Pediatric Glaucomas;
vol.1 486 p1-7
13. Kanski, J.J. and Bowling, B. 2011. Clinical Ophthalmology. 7th ed. London: Butterworth
Heinemann Elsevier. p 115-135
14. Chauhan, A., Gupta, L. 2016. Congenital Glaucoma –A Rare Case Report with Review of
Literature. Narayana Medical Journal; Vol.5(2):156-158
15. Junior G. and Giampani A.S.B. 2009. Congenital Glaucoma. Jair Federal University of
Mato Grosso. Brazil. P483-97.
16. Levin L.A et all. 2011. Production and flow of aqueous humor. Adler’s Physiology of
The Eye. 7th edition. P274-78.
17. Wilson R.P. et all. 2008. Pediatric glaucoma and glaucoma associated with
developmental disorders. Handbook of Glaucoma.

21
22

18. Kanski, J.J. and Bowling, B. 2011. Clinical Ophthalmology. 7th ed. London:
19. Margolin E.A. et all. 2008. Optic Nerve: Anatomy, Function, and Common Disorders.
Opthalmology Rounds. Vol 6
20. Ort V. and Howard D. Development Of The Eye
http://education.med.nyu.edu/courses/macrostructure/lectures/lec_images/eye.html
21. Chan, J., Choy, N.K.B., Alex, L.K. 2015. Review on The Management of Primary
Congenital Glaucoma. Review on The Management of Primary Congenital Glaucoma;
Vol.9(3)92-99.