6

LKPD Hereditas Pada Manusia

KD :

3.6 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia

4.6 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek
kehidupan

Tujuan Pembelajaran :

Setelah melaksanakan kegiatan pembelajaran dengan model pembelajaran Discovery learning :

Peserta didik mampu menerapkan konsep penurunan sifat penyakit menurun disebabkan kelainan gen (tidak
tertaut X) dalam menyelesaikan persoalan dengan latihan soal
serta perlu ditanamkan sikap menghayati dan mengamalkan ajaran agama yang dianutnya. dengan penuh,
kejujuran, disiplin, tanggung jawab, peduli (gotong royong, kerja sama, toleran, damai), santun, responsif, dan
pro-aktif sebagai bagian dalam berinteraksi secara efektif .

MATERI :

https://docs.google.com/presentation/d/1BiJcjpOhY5CuAbbcqOOmL-uQ2dXZ6203/edit?
rtpof=true

A. Lengkapilah tabel di bawah ini , dengan mengidentifikasi gambar di atas, kemudian

mencocokan dengan keterangan yang sesuai pada tabel di bawah ini!

A B C

D E F
 Jawaban NAMA SIFAT KELAINAN KETERANGAN
(Gambar- Sifat kelainan- PENYAKIT
Keterangan)
( ……- ……- …………) Polydaktili I. Tidak Tertaut 1) Tidak adanya gen pigmentasi
kromosm X (kromogen), yang akan memberi
warna kulit, rambut, bola mata .

( ……- ……- …………) Brakidaktili II. Tertaut 2) Jari dempet

( ……- ……- …………) Albino kromosm X 3) Ruas jari tidak ada
( ……- ……- …………) Sindaktili 4) Disebankan mutasi genetik
( ……- ……- …………) Buta Warna 5) Darah sukar mencair
( ……- ……- …………) Hemofilia 6) Jari lebih dari 5

B. Jawablah pertanyaan-bertanyaan berikut ini , dan berikan alasannya!

1. Tulislah 3 ciri penyakit menurun ! Jelaskan!

Jawab :
a. …………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………
b. …………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………….
c. …………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………

2. Berikut adalah keturunan hasil perkawinan terpaut autosom

Ket :
: Laki-laki albino

: Perempuan Normal
Genotif yang paling mungkin dari kedua orang tua anak-anak tersebut adalah ……
a. AA,Aa c. Aa,AA e. AA,aa
b. Aa,Aa d. AA,AA
Pembahasan :
Fenotif :
AA : ♀/♂ Normal aa : ♀/♂ albino
Aa : ♀/♂ Carier

a) AA X Aa = ………………………………
b) Aa X Aa = ………………………………..
c) Aa X AA = ………………………………..
d) AA X AA = ………………………………..
e) AA X aa = …………………………………
3. Edo dan Neti memiliki adik kandung perempuan yang menderita kelainan darah
siklemia. Edo, Neti dan kedua orang tuanya tidak ada yang menderita kelainan darah
tersebut. Kemungkinan genotip kedua orang tuannya adalah ….
a. SS >< ss d. XSXs >< XSY
b. Ss >< Ss e. XSXs >< XsY
c. SS >< Ss
Pembahasan :
…………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………
………….
4. Jika wanita albino menikah dengan laki- laki normal heterozigot, kemungkinan fenotip
anaknya adalah ….
a. 100% normal
b. 50% normal dan 50% albino
c. 75% normal dan 25% albino
d. 100% albino
e. 50% laki-laki normal dan 50% wanita albino
Pembahasan :
……………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………
Lampiran 2

Hereditas Pada Manusia

Di dalam inti sel terdapat kromatin yang berupa benang-benang halus. Benang-benang halus
ini dipintal menjadi kromosom ketika sel siap membelah. Kromosom merupakan struktur
padat yang terdiri dari dua molekul, yaitu protein dan DNA. Kromosom dibedakan atas dua
jenis, yaitu gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin) dan autosom atau
kromosom tubuh. Pada struktur heliks ganda DNA tertulis informasi pembuatan protein yang
disebut gen. Silakan Anda perhatikan gambar di bawah ini.

Hubungan antara Sel, Kromosom, dan DNA

Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk
menghasilkan kembali sel dan terkait fungsi hereditas yang menyalin atau meneruskan
informasi yang sama ke generasi berikutnya. Informasi tersebut dapat berupa karakteristik
fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit bawaan.
 
Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak
terjadi. Penyakit bawaan seperti asma, diabetes melitus, hingga kelainan jantung bukan
disebabkan infeksi kuman penyakit. Sama halnya dengan kelainan seperti albino, polidaktili
(jari lebih dari lima), dan buta warna. Penyakit dan kelainan tersebut diwarisi oleh orang tua
melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks (gonosom).
 
Berbeda dengan hewan percoban seperti mencit, para peneliti mengalami kesulitan untuk
menyelidiki sifat keturunan pada manusia. Hal ini disebabkan karena tidak mungkin
 mengawinkan manusia satu dengan yang lain sekehendak hati demi melihat kemungkinan
pewarisan sifat maupun penyakit keturunan.
 
Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara lain dalam mempelajari
genetika manusia. Apa itu genetika? Genetika merupakan cabang dari biologi yang
mempelajari faktor keturunan.
 
Beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah sebagai berikut.
 
1. Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi
secara beruntun.
2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang
dimiliki manusia.
3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.
Selain itu, ada cara-cara yang dapat dilakukan para calon orang tua untuk mencegah penyakit
dan kelainan pada keturunannya kelak. Cara-cara pencegahan tersebut akan dibahas pada bab
materi hereditas pada manusia ini.

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu.
Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah
dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).

Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree sebagai berikut.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada
autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau
penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi
dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh
gen resesif.
 1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat
autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia,
dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.
a. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino.
Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan
organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. 

Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang
selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna
putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit
normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip
AA atau Aa.

1) Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA). Pada F1 dapat dipastikan
memiliki gen normal heterozigot (Aa)

2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot. Kemungkinan
genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.
Jadi, keturunan F1 terdapat rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

b. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki
melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat
terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili disebabkan
oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip
orang berjari normal yaitu pp. Bagaimanakah pewarisan gen polidaktili? 

Perhatikan diagram persilangan berikut. Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili.
Kemungkinan genotip dan fenotip akan-anaknya sebagai berikut.
C. Sindaktili

Sindaktili adalah kelainan atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat
kondisi jarinya saling melekat atau dempet.
Sindaktili adalah kondisi dempetnya jari bayi yang bisa melibatkan dua jari atau lebih
sehingga membuat telapak tangan atau kaki menjadi berbentuk seperti kaki bebek
(webbed fingers).
Bentuk kelainan sindaktili ini ada yang pelekatannya hanya sepertiga dari panjang jari
maupun sepanjang jari saling melekat. Pelekatan juga bisa hanya terjadi pada jaringan
kulit, tendon (jaringan lunak), bahkan di kedua tulang jari yang
bersebelahan.Normalnya saat janin masih di dalam kandungan, ada sejumlah gen
yang berfungsi untuk memerintahkan deretan sel di antara dua jari untuk memisah
dengan sempurna.

D. Brakidaktili

Brakidaktili adalah kondisi ketika jari tangan atau kaki lebih pendek dari ukuran
normal. Penyebab utamanya adalah kelainan bawaan sejak dalam kandungan.
Kondisi ini tidak membahayakan dan umumnya Anda bisa menjalankan aktivitas
seperti biasa.
Bentuk penyilangan sama dengan polidaktili.