RI

TUJUAN PEMBELAJARAN UMUM

▪ Setelah pembelajaran diharapkan mahasiswa

mampu mengidentifikasi dan menjelaskan
struktur dan fungsi sel serta keterkaitannya
dengan tubuh manusia dengan baik dan benar
 TUJUAN PEMBELAJARAN KHUSUS

Setelah pembelajaran diharapkan mahasiswa mampu :

▪ Mengidentifikasi dan menjelaskan struktur dan fungsi sel prokariotik
dengan baik dan benar
▪ Mengidentifikasi dan menjelaskan struktur dan fungsi sel eukariotik
dengan baik dan benar
▪ Menganalisis perbedaan sel prokariotik dan eukariotik dengan baik
dan benar
▪ Mengidentifikasi penyakit yang berkaitan dengan kelainan organel
sel dengan baik dan benar
 REFERENSI
▪ Fretzayas A, Moustaki M. Clinical spectrum of primary ciliary dyskinesia in childhood.
World J Clin Pediatr. 2016 Feb 8; 5(1):57-62. doi: 10.5409/wjcp.v5.i1.57.
▪ Goldstein, LSB. 2010. Stem Cells For Dummies. Indianapolis, Indiana : Wiley
Publishing, Inc.
▪ l-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical
manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015 Sep-
Oct;116(1-2):4-12. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004.
▪ Nakhoul H, Ke J, Zhou X, Liao W, Zeng SX, Lu H. Ribosomopathies: Mechanisms of
Disease. Clinical Medicine Insights: Blood Disorders. 2014;7:7-16.
doi:10.4137/CMBD.S16952.
▪ Nath. 2010. The Prokaryotic Cytoskeleton : Discovery of the bacterial cytoskeleton.
Nature Reviews Molecular Cell Biology.
▪ Platt, et al. 2012. Lysosomal Storage Disorders: The Cellular Impact of Lysosomal
Dysfunction. Journal of Cell Biology, 199(5): 723–734.
▪ Scanlon, VC., et al. 2007. Essentials of Anatomy and Physiology 5th Edition.
Philadelphia : F. A. Davis Company.
▪ Urry, LA., et al. 2017. Campbell Biology 11th Edition. New York : Pearson Education, Inc.
 SEL

▪ Sel adalah unit struktural dan fungsional dasar setiap organisme

(Urry, 2017).

▪ Sel adalah unit dasar biologi, seperti halnya batu bata dalam
konstruksi bangunan tubuh organisme. Memiliki kemampuan
bereproduksi, berkomunikasi, bekerja sama satu sama lain dan
melaksanakan tugas untuk menopang semua fungsi tubuh. Tubuh
orang dewasa terdiri dari triliunan sel (±200 tipe sel) yang menyusun
kerangka, otot, organ, darah, dan semua jaringan lainnya (Goldstein,
2010).
 TIPE SEL
1 Sel Prokariotik
Prokaryotic means “before nucleus” (from the Greek
pro : before & karyon/kernel : nucleus).
Sel prokariotik adalah sel yang tidak memiliki membran inti.

2 Sel Eukariotik
Eukaryotic means “true nucleus” (from the Greek
eu : true & karyon/kernel : nucleus)
Sel eukariotik adalah sel yang memiliki membran inti

▪ Perbedaan utama antara sel prokariotik dan

eukariotik adalah lokasi DNA mereka. Dalam sel
eukariotik, sebagian besar DNA ada dalam
organel yang disebut nukleus dibatasi oleh
membran ganda sedangkan sel prokariotik, DNA
terkonsentrasi di daerah yang tidak tertutup
membran, disebut nukleoid.
Struktur
Umum
Sel

Membran Sitoplasma Kromosom Ribosom

Plasma/ &Dna
Membran Sel
 STRUKTUR UMUM PADA SEL
PROKARIOT & EUKARIOT :

1. Membran Plasma :
Struktur terbentuk dari fosfolipid, kolesterol & protein, bersifat selektif
permeabel.

2. Sitoplasma:
Terdiri dari cairan (sitosol), organel (kecuali nukleus dan membran plasma)
dan partikulat lain (mineral, gas, molekul organik yang tersuspensi di
dalamnya. Banyak reaksi kimia (metabolisme) terjadi di sini.

3. DNA : materi genetik  kromosom;

- pada prokariot nukleoid (tidak memiliki membran inti)
- pada eukariot nukleus (memiliki membran inti)

4. Ribosom tempat sintesis protein

10
 MEMBRAN PLASMA

Hydrophilic (“water-loving”)
Hydrophobic (“water-fearing”)
 Fungsi Membran Plasma
1. Menyaring zat-zat yang dapat masuk ke dalam maupun
keluar sel (selektif permeabel).
Fosfolipid memungkinkan bahan yang larut dalam lemak mudah masuk atau keluar sel
melalui difusi.

2. Mengisolasi/melindungi bagian sel dan memberi bentuk sel.

Kolesterol menurunkan fluiditas membran, sehingga membuatnya lebih stabil.

3. Media komunikasi antar sel

Protein memiliki beberapa fungsi antara lain ; membentuk saluran atau pori-pori untuk
memungkinkan lewatnya bahan seperti air atau ion; lalu sebagai enzim pembawa atau
transporter yang membantu zat masuk ke dalam sel. Protein dengan oligosakarida di
permukaan luar bersifat anti gen, penanda yang mengidentifikasi sel-sel sementara
sekelompok protein lain berfungsi sebagai situs reseptor untuk berbagai hormon
(Scanlon, 2007)
 MEKANISME TRANSPORT SELULER

• Sel-sel secara konstan berinteraksi dengan darah atau cairan jaringan di

sekitarnya, mengambil beberapa zat dan mensekresikan/mengeksresikan
zat lain.

• Ada beberapa mekanisme transportasi yang memungkinkan sel untuk

memindahkan material masuk atau keluar sel:
• difusi, osmosis, facilitated diffusion, active transport, filtrasi,
fagositosis, dan pinositosis.

• Beberapa terjadi tanpa pengeluaran energi tapi yang lain membutuhkan

energi dalam bentuk ATP (active transport).
 DIFUSI

Difusi adalah pergerakan

molekul dari area
berkonsentrasi tinggi ke
area dengan konsentrasi
rendah.
 OSMOSIS
Osmosis adalah pergerakan air
melalui membran karena
adanya tekanan osmotik dari
larutan hipotonis (larutan
berkonsentrasi rendah) ke
larutan hipertonis (larutan
berkonsentrasi tinggi).
Tonisitas Larutan
▪ Isotonik — larutan dengan
konsentrasi garam yang sama
seperti dalam sel. Ex : Plasma
darah bersifat isotonik terhadap
sel darah merah.

▪ Hipotonik — larutan dengan

konsentrasi garam lebih rendah
daripada di dalam sel. Ex : Air
suling (0% garam) bersifat
hipotonik bagi sel manusia.

▪ Hipertonik — larutan dengan

konsentrasi garam lebih tinggi
daripada di dalam sel. Ex : Air
laut (3% garam) bersifat
hipertonik bagi sel manusia.
20
➢ ORGANISME :
Bakteri & archaea
➢ ORGANISASI SELULER :
Uniseluler
➢ DIAMETER 0,5–5 µm
➢ Sel prokariotik memiliki
variasi bentuk

21
➢ STRUKTUR:

KAPSUL (MEMBRAN LUAR):

• Sticky layer/Lapisan berlendir
terbentuk dari polisakarida atau
protein

• Lapisan ini disebut kapsul jika padat

dan terorganisir dengan baik atau
lapisan lendir jika tidak terorganisir
dengan baik.

• Fungsi :
membantu melekatkan diri pada
substratnya atau ke koloni,
melindungi sel dari dehidrasi /
kekeringan & melindungi beberapa
prokariota patogen dari serangan
sistem kekebalan inang mereka.
22
DINDING SEL
• Dinding sel bakteri terdiri dari peptidoglikan (a polymer composed of modified sugars
cross-linked by short polypeptides).

 Bakteri gram +: peptidoglikan lebih tebal dan terletak di luar membran. Dinding selnya
menyerap warna biru atau ungu.

 Bakteri gram -: peptidoglikan lebih tipis & terletak di antara antara membran plasma
dan bagian luar membran. Dinding sel menyerap warna merah.

 Fungsi: memberi bentuk sel, melindungi sel, dan mencegahnya dari ledakan di
lingkungan hipotonik

 Dinding sel prokariotik ≠ eukariotik (tumbuhan dan jamur terbuat dari selulosa atau
kitin).

23
24
MEMBRAN PLASMA :
Di dalam membran plasma terdapat sitoplasma, ribosom &
nukleoid

SITOPLASMA
• Bagian berbentuk cairan (sitosol) + makromolekul
• Sitoplasma beberapa prokariota mengandung daerah yang
dikelilingi oleh protein (bukan membran), di mana reaksi
spesifik berlangsung.
• Pada prokariot, tidak ada organel yang tersuspensi di
dalamnya.
25
NUKLEOID (tidak ada membran)
• Terdapat kromosom  single & circular

PLASMID
• DNA (sirkuler) lebih kecil dari DNA kromosom,
• Dapat bereplikasi secara mandiri
• Kebanyakan hanya membawa sedikit gen (non-essential)

RIBOSOM
 Tempat berlangsungnya sintesis protein (ukuran < ribosom
eukariot)

26
FLAGELA
• Berstruktur panjang ; untuk bergerak
• Taksis  gerak respon yang menyebabkan bakteri
mendekat atau menjauh dari rangsangan
• Perubahan arah flagell (dapat searah maupun berlawanan
dengan jarum jam)  arah pergerakan sel berubah

• Fimbria dan Pili

• Fimbria biasanya lebih pendek dan lebih banyak
daripada pili  untuk menempel pada substrat
• Sexual Pili  untuk mentransfer materi genetik saat
konjugasi

27
ENDOSPORA
• Terbentuk untuk pertahanan dari
lingkungan yang buruk
(kekurangan air/nutrisi penting)

• Sel induk memproduksi salinan

kromosomnya yang dikelilingi
oleh struktur lapisan ganda ;
endospora. Air dikeluarkan dari
endospora, dan metabolismenya
berhenti. Sel induk mengalami
lisis, melepaskan endospora.

28
SITOSKELETON
▪ Dahulu, sitoskeleton dianggap hanya terdapat
pada sel eukariotik, namun belakangan ini telah
ditemukan protein utama dari sitoskeleton di
dalam sel prokariota. Meskipun sedikit berbeda,
namun mereka memiliki kesamaan pada struktur
dan fungsi dalam mempertahankan bentuk sel.
Protein itu antara lain : FtsZ, MreB dan ParM,
Kresentin (Nath, 2010).

Source :
The prokaryotic cytoskeleton : Discovery of the Bacterial Cytoskeleton.
Nature Reviews Molecular Cell Biology.

29
30
➢ ORGANISME : Hewan, tumbuhan, jamur, dan
protista
➢ ORGANISASI SELULER : Uniseluler (protista) &
multiseluler.

➢ Sel eukariotik lebih kompleks & bentuk bervariasi.

➢ Inti dibatasi oleh membran inti
➢ Membran ganda dengan banyak pori inti tempat
material masuk dan keluar.
➢ DIAMETER: 10 - 100 μm  10 x> sel prokariota

32
 Lanjutan…
➢ Light Microscope (LM) dapat dipakai untuk melihat sel hidup
hingga perbesaran 1000 x

➢ Electron Microscope (EM) memfokuskan berkas elektron

melalui spesimen atau ke permukaannya.

➢ The Scanning Electron Microscope (SEM) adalah sangat

berguna untuk studi topografi secara rinci

➢ The Transmission Electron Microscope (TEM) digunakan

untuk mempelajari struktur internal sel
➢ STRUKTUR

MEMBRAN PLASMA
▪ Membran plasma (membran sel)
dibentuk dari fosfolipid bilayer
dengan ikatan protein

▪ Membran merupakan mosaik

molekul protein yang tersebar
dalam cairan fosfolipid bilayer
(fluid mosaic model).

▪ Selektif permeabel

35
▪ 2 komponen utama protein
membran, yaitu protein
integral yang menembus
interior hidrofobik lipid
bilayerdan protein peripheral
yang tidak tertanam di lipid
bilayer sama sekali; terdapat
secara bebas di permukaan
membran
▪ Protein membran
bertanggung jawab untuk
fungsi spesifik dari membran
plasma.
▪ Fungsi-fungsi ini termasuk
mengontrol aliran nutrisi dan
ion ke dalam dan ke luar sel,
memediasi respons sel
terhadap rangsangan
eksternal (proses yang
disebut transduksi sinyal),
dan berinteraksi dengan sel
yang berbatasan.

Semua organel sel eukariotik memiliki membran dengan ciri

umum fosfolipid bilayer, sedangkan protein terletak bervariasi
pada lapis ganda fosfolipid.
37
Protein Membran
SITOPLASMA
• Sitoplasma terdiri dari sitosol (cairan)
dan kompleks makromolekul serta
semua organel sel kecuali nukleus dan
membran plasma.
• Sitoplasma dipisahkan dari inti oleh
membran inti dan dari lingkungan luar
oleh membran plasma.

40
 NUKLEUS (INTI SEL)
• Nukleus memiliki diameter ±5 µm, dikelilingi oleh membran inti
(membran ganda) yang memiliki lubang pori-pori. Membran inti
bersambung dengan endoplasma retikulum (RE).

• Fungsi :
Tempat materi genetik yaitu kromosom yang merupakan kumpulan
dari kromatin (DNA dan protein).
Di dalam nukleus terdapat nukleolus merupakan tempat rRNA
dibuat dan bersama dengan protein dari sitoplasma terbentuklah
subunit besar dan kecil ribosom.
Pori-pori mengatur masuk dan keluarnya zat.
▪ Inti mengandung sebagian besar materi genetik
(DNA) sel. DNA tambahan ada di mitokondria
dan di kloroplas (jika ada).

▪ Nukleus mengarahkan sintesis protein dengan

mensintesis messenger RNA (mRNA) sesuai
instruksi DNA. mRNA kemudian diangkut ke
sitoplasma melalui pori-pori inti. Ketika molekul
mRNA mencapai sitoplasma, ribosom
menerjemahkan informasi genetik mRNA
menjadi polipeptida spesifik. (Proses ini
dinamakan proses transkripsi dan translasi.
42
 RIBOSOM
• Ribosom terdiri dari 2 subunit terbuat dari rRNA dan protein
yang terletak bebas di sitosol atau terikat di RE kasar. Tidak
memiliki membran dan sering tidak dianggap sebagai organel.

• Fungsi :
sebagai tempat síntesis protein

• Sel yang memiliki tingkat sintesis protein yang tinggi memiliki

jumlah ribosom yang sangat besar ex : sel pankreas.

• Sebagian besar protein dibuat pada ribosom bebas di sitosol,

ex : enzim yang mengkatalisis pemecahan gula. Ribosom
terikat umumnya membuat protein yang dimasukkan ke dalam
membran untuk pengemasan dalam organel tertentu seperti
lisosom atau untuk dikeluarkan dari sel (sekresi).
 Sub unit besar : lokasi tempat
Struktur Ribosom ikatan baru protein yang
sudah dibuat .
Terbagi atas :
• Sisi A (aminosil) :
membawa asam amino
pada rantai polipeptida
• Sisi P (peptidil) : tempat
pengikatan t- RNA pada
rantai polipeptida
• Sisi E (exit) : tempat
keluarnya t-RNA yang
tidak bermuatan asam
amino
Sub unit kecil : tempat
rantaian m-RNA
RETIKULUM ENDOPLASMA
▪ Struktur :
sebuah jaringan / sistem membran
yang luas terdiri dari tubulus dan
sacs/kantung (cisternae).Membran
memisahkan lumen (cavity/ruang
cisternal) dari sitosol yang
bersambung ke membran inti.

▪ RE terbagi menjadi 2 yaitu,

RE halus karena permukaan luarnya
tidak memiliki ribosom dan RE kasar
yang bertabur ribosom pada
permukaan luarnya.
• Fungsi RE halus :
sintesis lipid, metabolisme karbohidrat, penyimpanan
Ca 2+, detoksifikasi dari obat dan racun

• Fungsi RE kasar :
membantu sintesis dan sekresi protein pada ribosom
terikat, menambahkan karbohidrat ke protein untuk
membuat glikoprotein, menghasilkan membran baru

47
BADAN GOLGI/ APARATUS
GOLGI/ DIKTIOSOM
• Struktur : Berupa membran
seperti kantung pipih
(cisternae) yang berlapis;
memiliki bagian cis (bagian
penerima) yang berhadapan
dengan RE dan bagian yang
berlawanan disebut trans.

• Fungsi : Modifikasi protein,

karbohidrat protein, dan
fosfolipid; mensintesis
beberapa polisakarida;
penyortiran produk Golgi,
yang kemudian dilepaskan
di vesikula
 Lisosom memiliki struktur sebagai membran
LISOSOM yang berbentuk kantung dan mengandung
enzim hidrolitik (pada sel hewan).

Enzim hidrolitik dan membram lisosom dibuat

di RE kasar dan kemudian dipindahkan ke
Badan Golgi untuk diproses lebih lanjut.
Setidaknya beberapa lisosom mungkin muncul
dengan bertunas dari permukaan trans Badan
Golgi

Fungsi :
Mencerna /memecah berbagai zat yang masuk
ke sel (phagocytosis), makromolekul sel
(pencernaan intraseluler), dan organel yang
rusak untuk didaur ulang (autophagy) ex : sel
hati.
50
 MITOKONDRIA
• Ukuran : panjang ±1–10 µm

• Struktur : dibatasi oleh membran ganda yaitu outer (smooth) & inner
membrane yang memiliki lipatan disebut cristae berfungsi u/
memperluas permukaan.

• Inner membrane membagi mitokondria menjadi dua kompartemen :

 Matriks (terdapat enzim respiratori, ribosom bebas dan sirkuler
DNA)
 Ruang intermembrane

• Fungsi mitokondria : Tempat respirasi selular (The Powerhouse of Cell)

• Sel yang bergerak atau berkontraksi secara proporsional memiliki lebih

banyak mitokondria per volume daripada sel yang kurang aktif.
Lanjutan…
PEROKSISOM
▪ Merupakan sebuah
kompartemen metabolik
sel khusus yang dibatasi
oleh single membran

▪ Fungsi :
Mengandung enzim yang
mentransfer atom H dari
berbagai substrat ke
oksigen O2.
Memproduksi H2O2
(hidrogen peroksida) yang
diubah menjadi H2O
53
▪ Beberapa peroksisom menggunakan oksigen untuk memecah asam lemak
menjadi molekul yang lebih kecil yang dibawa ke mitokondria dan
digunakan sebagai bahan bakar pada respirasi sel.
▪ Peroksisom di hati mendetoksifikasi alkohol dan senyawa berbahaya lainnya
dengan mentransfer hidrogen dari senyawa beracun menjadi oksigen.
▪ H2O2 yang dibentuk oleh peroksisom sendiri bersifat toksik , tetapi
peroksisom juga mengandung enzim yangmengubah H2O2 menjadi air.
Enzim yang menghasilkan H2O2 dan yang membuang senyawa beracun ini
diasingkan dari komponen sel lainnya yang mungkin bisa terpengaruh.
SITOSKELETON
Sitoskeleton berfungsi
sebagai structural
support sel serta
berperan dalam
motilitas dan transmisi
sinyal.

Sitoskeleton memiliki
3 bagian, yaitu
mikrotubulus, filamen
intermediat, dan
mikrofilamen.
▪ Mikrotubulus memberi bentuk sel,
memandu pergerakan organel, dan
memisahkan kromosom saat
pembelahan sel.
▪ Mikrofilamen adalah batang tipis
yang berfungsi dalam kontraksi
otot, gerakan amoeboid, aliran
sitoplasma, dan men-support
mikrovili.
▪ Filamen intermediat memberi
bentuk sel dan melekatkan organel
pada tempatnya.

56
57
FLAGELA DAN SILIA
▪ Flagela (tunggal = flagelum) dan
silia (tunggal = silium) adalah
struktur mikrotubular yang
meluas ke luar sel dan membantu
dalam pergerakan sel.
▪ Silia juga berperan sebagai
"antena" penerima sinyal untuk
sel.
▪ Silia yang memiliki fungsi ini
umumnya non-motile, dan hanya
ada satu per sel. Pada hewan
vertebrata, hampir semua sel
memiliki silia semacam itu
disebut silia primer).
▪ Mikrotubular memiliki protein
motor yang disebut dyneins
menyebabkan penekukan
flagela/silia sehingga sel dapat
bergerak.
▪ Penekukan menggunakan energi
ATP.
▪ Silia motil biasanya terdapat
banyak pada permukaan sel.
Flagela biasanya terbatas hanya
satu atau beberapa per sel, dan
biasanya lebih panjang dari silia.
58
59
 SENTRIOL
Dalam sel hewan, mikrotubulus tumbuh
dari sentrosom, wilayah yang terletak di
dekat nukleus. Mikrotubulus ini berfungsi
sebagai penahan tekanan sitoskeleton.

Dalam sentrosom terdapat sepasang

sentriol, masing-masing terdiri dari
sembilan set triplet mikrotubulus
membentuk sebuah cincin.

Meskipun sentrosom dengan sentriol

dapat membantu mengatur perakitan
mikrotubulus saat pembelahan sel dalam
sel hewan, banyak eukariotik lainnya
(tumbuhan) tidak memiliki sentrosom &
sentriol dan merakit mikrotubulus
dengan cara lain
 VAKUOLA
• Vakuola merupakan vesikel
besar yang dilapisi membran
berasal dari RE dan Badan
Golgi.

• Terdapat pada sel tumbuhan

dan organisme eukariot
uniseluler yang hidup di air.

• Fungsi :
Berperan dalam pencernaan,
penyimpanan, pembuangan
limbah, menjaga
keseimbangan air,
pertumbuhan sel, dan
perlindungan sel
Jenis Vakuola :
a. Vakuola kontraktil : berfungsi mengatur tekanan
osmotik dalam sel (unicellular eukaryotes living in
fresh water)
b. Vakuola makanan : berfungsi mencerna
makanan

• Vakuola dibatasi selaput tipis yang disebut tonoplas.

• Semakin tua suatu tumbuhan, maka vakuola yang
terbentuk semakin besar
 KLOROPLAS
Kloroplas mengandung pigmen hijau klorofil dengan enzim dan molekul lain yang
berfungsi untuk fotosintesis dalam produksi gula. Berbentuk lensa, panjang 3-6
µm, ditemukan di daun dan organ hijau lainnya pada tumbungan dan alga.

Fungsi :
Berperan dalam Fotosintesis (kloroplas terdapat pada sel eukariota fotosintetik,
termasuk tanaman)

Jenis Plastid :
1. Kloroplas
2. Amiloplas yaitu organel tak berwarna yang menyimpan pati (amilosa), terutama
pada akar dan umbi.
3. Kromoplas, yang memiliki pigmen warna oranye dan kuning pada buah dan bunga.
 Lanjutan…
Di dalam kloroplas terdapat sistem membran berbentuk pipih seperti
kantung yang saling berhubungan disebut tilakoid. Tilakoid bertumpuk
membentuk grana. Cairan di luar tilakoid adalah stroma, yang mengandung
DNA kloroplas dan ribosom serta banyak enzim.

Membran kloroplas terbagi menjadi 3 kompartemen : ruang antarmembran,

stroma, dan ruang tilakoid.

Kompartemen ini memungkinkan kloroplas untuk mengubah energi cahaya

menjadi energi kimia saat fotosintesis.
DINDING SEL Dinding sel memberikan kekakuan
dan kekuatan pada sel. Dinding sel
juga membatasi masuknya molekul
yang mungkin beracun bagi sel.

Dinding sel pada tumbuhan terdiri dari tiga

lapisan yaitu:
1.Lamela tengah, merupakan lapisan terluar
yang kaya pektin.
2.Dinding sel primer, umumnya tipis dan
fleksibel. Dinding sel primer terbentuk
sementara sel tumbuh.
3.Dinding sel sekunder, merupakan lapisan
tebal yang terbentuk dalam dinding sel
utama setelah sel menjadi dewasa. Dinding
sel sekunder tidak ditemukan di dalam
semua jenis sel dan hanya ditemukan di
dalam pembuluh kayu.
▪ Pada eukariota tertentu, dinding sel yang
mengelilingi membran plasma memberikan
dukungan struktural dan perlindungan.
▪ Dinding sel ditemukan di semua tumbuhan,
jamur, dan beberapa protista.
▪ Komposisi dinding sel berbeda pada ketiga jenis
organisme ini.

66
▪ Pada tumbuhan, dinding
sel primer terdiri dari serat
selulosa dalam matriks
polisakarida dan protein.
▪ Sitoplasma sel yang
berdekatan terhubung
melalui plasmodesmata,
yang meluas melalui pori-
pori di dinding sel.
▪ Jika terdapat dinding sel
sekunder, maka itu terletak
di antara membran plasma
dan dinding sel primer.
▪ Dinding sekunder lebih
keras karena mengandung
lignin.
▪ Jalur penghantar air di
dalam tumbuhan
terbentuk dari dinding sel
khusus yang mati yang
tidak mengandung
protoplast pada ketika
matang.
67
 SISTEM ENDOMEMBRANE
PADA SEL EUKARIOTIK

▪ Review sistem
endomembran
memperlihatkan aliran
membran lipid dan
protein melalui berbagai
organel.
▪ Ketika membran
bergerak dari ER ke Golgi
dan ke tempat lain,
komposisi molekul dan
fungsi metaboliknya
dimodifikasi, bersama
dengan kandungannya.
▪ Sistem endomembran
merupakan sistem yang
kompleks dan dinamis
dalam organisasi
kompartemen sel.

68
 TABEL PERBEDAAN SEL PROKARIOTIK & EUKARIOTIK
KARAKTERISTIK SEL PROKARIOTIK SEL EUKARIOTIK

ORGANISME Bakteri, Archaea Protista, Fungi, Tumbuhan, Hewan

UKURAN SEL 1 – 10 μm 10– 100 μm

METABOLISME Anaerob & aerob Aerob

Tidak terdapat mitokondria Oxidative enzime  mitokondria
DNA Sirkuler, dalam sitoplasma  nukleoid  Sangat panjang, dalam
non membran kromosom nukleus  dibungkus
membran
RNA DAN PROTEIN Disintesis pada beberapa kompartemen Sintesis RNA dalam nukleus,
sintesis protein di sitoplasma
PEMBELAHAN SEL Membelah diri (pembelahan biner) Mitosis (spindlemitosis & sentriol)

ORGANEL Kapsul, dinding sel, membran plasma, Membran plasma, sitoplasma,

sitoplasma, nukleoid, plasmid, ribosom, nukleus, ribosom, RE, Golgi,
flagela lisosom, mitokondria, peroksisom,
sitoskeleton, flagela&silia, sentriol
(hewan), vakuola (protozoa &
tumbuhan), kloroplas (tumbuhan),
dinding sel (tumbuhan)
SITOPLASMA Sitoskeleton (FtsZ, MreB dan ParM, Sitoskeleton (mikrotubul, filamen
Kresentin) intermedia & mikrofilamen)
ORGANISASI SEL Umumnya uniseluler Umumnya multiselluler
PERBANDINGAN KOMPONEN SEL TUMBUHAN DAN HEWAN

Sel Tumbuhan Sel Hewan

70
 MEMORABLE
NAME DESCRIPTION
PHRASE
PLASMA Separates the interior of the cell from the
Cell’s fortification
MEMBRANE outside environment

Fluid part enclosed by the membrane, contains

CYTOPLASM Cell’s environment
organelles

Contains most of the genetic material, in the

NUCLEUS Cell’s brain
form of DNA

ENDOPLASMIC System of metabolic processes (smooth ER),

Cell’s pipe system
RETICULUM protein manufacturing ribosomes (rough ER)

Cell’s delivery It tags vesicles and proteins to help them get

GOLGI APPARATUS
center carried to their correct destinations

Organizes and produces the microtubules

CENTROSOME Cell’s anchor
of the cell’s cytoskeleton

Produce energy for the cell, break down

MITOCHONDRIA Cell’s powerplant carbohydrates and some Durations lipids to
form molecule ATP

RIBOSOME Cell’s factories Translate RNA into proteins

Vesicles filled with digestive proteins, can absorb

LYSOSOME Cell’s stomach something and break it down into recyclable
pieces
Vesicles that defend (or neutralize) the cell from
PEROXISOME Cell’s firemen
free radicals

It modifies the cell’s shape and ensures

CYTOSKELETON Cell’s shapeshifter
mechanical resistance to deformation
Enclosed storage vessels which are filled with
Cell‘s
VACUOLE water containing inorganic and organic
compartments
molecules
 PENYAKIT TERKAIT KELAINAN DAN KERUSAKAN
ORGANEL SEL
Gangguan Penyimpanan Lisosom/Lysosom Storage Disorders (LSD) :

Adalah kumpulan penyakit metabolisme bawaan yang diakibatkan oleh mutasi

gen tertentu yang mengganggu homeostasis lisosom (sekresi enzim).

LSD terutama berasal dari defisiensi enzim lisosom, maupun beberapa protein
lisosom non-enzimatik, yang menyebabkan penyimpanan abnormal/
akumulasi substrat makromolekul yang seharusnya dipecah atau didaur ulang
sehingga dapat menjadi toksik pada sel dan merusaknya.

Mekanisme seluler yang terkait dengan organel terikat membran lainnya juga
dapat menyebabkan gangguan ini sehingga dapat dinamakan “Gangguan
Penyimpanan Seluler“ (Platt et al, 2012).

Source : Lysosomal Storage Disorders: The Cellular Impact of Lysosomal

Dysfunction. Journal of Cell Biology, 199(5): 723–734.

72
• LISOSOM -
TAY SACH DISEASE

Tay-Sachs Disease mutasi pada kromosom 15 terdapat gen HEX-

A (gen yang menyandi enzim beta-hexosaminidase A) ; enzim ini berfungsi
memecah zat lemak GM2 Gangliosida pada sel-sel saraf di otak & sumsum
tulang belakang.

Akumulasi zat lemak toksik merusak neuron & menimbulkan

gejala :
hilangnya pendengaran, kebutaan progresif, kekuatan otot menurun,
peningkatan respons yang mengagetkan, kekakuan otot, keterlambatan
perkembangan mental & sosial, pertumbuhan yang lambat, terdapat
bintik merah pada mata.
Lanjutan…

▪ Bayi dengan penyakit Tay-Sachs selama beberapa bulan pertama

setelah lahir tampak normal, tetapi terdapat gangguan aktivitas
motorik terkoordinasi yang mudah diamati pada bulan ke-7 / ke-8.
Keadaan memburuk dengan cepat setelah bayi berusia 1 tahun, dan
pada usia 18 bulan muncul tanda-tanda seperti di atas. Bayi akhirnya
bisa meninggal pada umur 3 / 4 tahun.
▪ Silia - Sindrom Kartagener
Merupakan Varian dari Dyskinesia Silia primer, terdiri dari bronkiektasis,
situs inversus, & sinusitis kronis. Disebabkan o/ cacat pada lengan dynein di silia.
Dikarenakan silia embrionik juga terpengaruh, asimetri tubuh sekitar 50% akan
mengalami situs inversus. Pelebaran ruang bronkial menyebabkan infeksi berulang &
produksi sputum. Bronkiektasis berkembang seiring waktu.

▪ Badan Golgi - Penyakit I-cell (Mukolipidosis II)

Gangguan golgi dapat mengakibatkan kerusakan jalur sekretori, yang
mengemas & mengeluarkan protein yang disintesis dalam retikulum endoplasma
kasar. Kegagalan badan Golgi untuk memfosforilasi dan menyortir protein dengan
benar, mengakibatkan sekresi beberapa protein yang seharusnya diperuntukkan bagi
lisosom. Gejala : gagal tumbuh, kelainan tulang, & fitur wajah yang kasar.

75
▪ Ribosom - Sindrom Treacher-Collins
Disfungsi ribosom menyebabkan gangguan yang parah. Sindrom Treacher-
Collins merupakan ribosomopati, memiliki tanda hipoplasia mandibula & kelainan
wajah seperti celah langit-langit. Pasien dengan anemia Diamond-Blackfan,
ribosomopati lain, dengan tanda anemia makrositik & kelainan tulang.

▪ Mitokondria – Sindrom MELAS

Gangguan mitokondria mempengaruhi kemampuan sel untuk menghasilkan
ATP. Sindrom Melas muncul dengan tanda ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, &
episode mirip stroke (Melas). Miopati mitokondria adalah contoh lain dari gangguan
mitokondria dan sering muncul dengan miopati, asidosis laktat, & penyakit sistem
saraf pusat.

76
 The Causes Of Lysosomal Storage Diseases, The Organelles Affected, and
Major Sites Of Pathology (Platt et all, 2012)
MAJOR
MECHANISM OF LYSOSOMAL PROTEIN
PERIPHERAL
LYSOSOMAL DISEASE DEFECT (GENE SUBSTRATE(S) STORED CNS PATHOLOGY
ORGAN SYSTEMS
STORAGE SYMBOL)
AFFECTED
Aspartylglucosaminidase
aspartylglucosamine (N- Skeleton,
ASPARTYLGLUCOSAMINURIA (glycosylasparaginase, +
acetylglucosaminyl-asparagine) connective tissue
AGA)
FABRY α-Galactosidase (GLA) (Lyso-) Globotriaosylceramide Kidney, heart −
β-Glucocerebrosidase Glucosylceramide, Spleen/liver, bone
GAUCHER TYPES 1, 2, AND 3 +a
(GBA) glucosylsphingosine marrow
GM1-ganglioside,
GM1-GANGLIOSIDOSIS β-Galactosidase (GLB1) Skeleton, heart +
oligosaccharides
GM2-GANGLIOSIDOSIS
GM2 gangliosida (fatty
(TAY SACH DISEASE) β-hexosaminidase A Brain, Spinal Cord
substances)
Mutation of Gen HEX-A

KRABBE (GLOBOID CELL Galactocerebrosidase

LYSOSOMAL Galactosylceramide Heart +
LEUKODYSTROPHY) (GALC)
ENZYME
DEFICIENCIES
METACHROMATIC
Arylsulfatase A (ARSA) Sulfogalactosylceramide +
LEUKODYSTROPHY
Enzymes involve in
Cartilage, bone,
MUCOPOLYSACCHARIDOSES mucopolysaccharide Mucopolysaccharides +b
heart, lungs
catabolism
SUMF1 (Formylglycine-
MULTIPLE SULFATASE generating enzyme Multiple, including sulfated Spleen/liver, bone,
+
DEFICIENCY needed to activate glycosaminoglycans skin
sulfatases)
POMPE α-Glucosidase (GAA) Glycogen Skeletal muscle −
β-hexosaminidase A and B
SANDHOFF GM2-ganglioside +
(HEXB) 77
 N-acetyl glucosamine
MUCOLIPIDOSIS TYPE II
phosphoryl transferase α/β Carbohydrates, lipids, proteins Skeleton, heart +
(I-CELL DISEASE)
TRAFFICKING (GNPTAB)
DEFECT OF
LYSOSOSOMAL
MUCOLIPIDOSIS TYPE N-acetyl glucosamine
ENZYMES
IIIA (PSEUDO-HURLER phosphoryl transferase α/β Carbohydrates, lipids, proteins Skeleton, heart +/−
POLYDYSTROPHY) (GNPTAB)

DEFECTS IN
SOLUBLE NON-
NIEMANN-PICK NPC2 (soluble cholesterol
ENZYMATIC Cholesterol and sphingolipids Liver +
DISEASE TYPE C2 binding protein)
LYSOSOMAL
PROTEINS
Cystinosin (cysteine
CYSTINOSIS Cystine Kidney, eye −
transporter, CTNS)

Lysosomal-associated
Glycogen and other Cardiac and
DEFECTS IN DANON DISEASE membrane protein 2, splicing +
autophagic components skeletal muscle
LYSOSOMAL variant A (LAMP2)
MEMBRANE
FREE SIALIC ACID Sialin (sialic acid transporter, Liver/spleen,
PROTEINS Free sialic acid +
STORAGE DISORDER SLC17A5) skeleton
Mucopolysaccharides and
MUCOLIPIDOSIS IV Mucolipin-I (MCOLN1) Eye +
lipids
NIEMANN-PICK NPC1 (membrane protein
Cholesterol and sphingolipids Liver +
DISEASE TYPE C1 involved in lipid transport)

Disparate group of diseases

with genetic defects in
Autofluorescent lipofuscin is a
NEURONAL CEROID apparently unrelated genes,
ENIGMATIC common feature, with
LIPOFUSCINOSES not all of which are associated
LYSOSOMAL convergent clinical signs, e.g.,
(NCLS, INCLUDING with the lysosomal system.
DISORDERS visual system
BATTEN DISEASE) Not known if these genes
defects/blindness
cooperate in common cellular
pathways.
78
Hypothetical Cascade Of Events In LSD Pathology
(Platt et all, 2012)

79
 Summary of Organelles Affected in LSDs
(Platt et all, 2012)

80
 Status of Approved Treatments and Experimental Therapies for LSDs
With Selected Bibliography
TARGET CLINICAL REGULATORY
THERAPY IN VITRO POC IN VIVO POC REFERENCES
ORGANELLE TRIALS APPROVAL

Enzyme replacement (ERT) Lysosome + + + + Brady, 2006b; Neufeld, 2011

Bone marrow transplantation

Lysosome + + + N/A Krivit, 2002; Brady, 2006a
(BMT)

Platt and Butters, 2004; Platt

Substrate reduction therapy
Golgi + + + + and Jeyakumar, 2008; Cox,
(SRT)
2010

Enzyme enhancement
ER/lysosome + − In progress − Okumiya et al., 2007; Fan, 2008
therapy (EET)
Gritti, 2011; Tomanin et al.,
Gene therapy (GT) Nucleus + + In progress −
2012

Stop codon read-through Nucleus + − − − Brooks et al., 2006

Calcium modulation therapy

ER + + − − Lloyd-Evans et al., 2008
(CMT)
Enhanced exocytosis therapy Strauss et al., 2010; Medina et
Exosome + − − −
(ExT) al., 2011
Chaperone therapy by HSp70
Lysosome + − − − Kirkegaard et al., 2010
(CT)
Proteostasis regulation Balch et al., 2008; Mu et al.,
ER + − − −
therapy (PRT) 2008

Cholesterol removal using Davidson et al., 2009; Ward et

Lysosome + + − −
cyclodextrin in NPC1 disease al., 2010; Aqul et al., 2011

81