REFERAT

KELAINAN KULIT PADA MALFORMASI ARTERI VENA

Disusun Oleh :

1102018044 Ratu Bionika Widyasari

Pembimbing :

dr. Evy Aryanti Sp.KK

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU PENYAKIT KULIT

DAN KELAMIN
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KABUPATEN BEKASI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI PERIODE 5
DESEMBER 2022– 7 JANUARI 2023

KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum wa rahmatullahi wa barakatuh
Alhamdulillahirabbil’alamin, puji dan syukur senantiasa penulis panjatkan
kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga
penulis dapat menyelesaikan Referat yang berjudul “Kelainan Kulit pada
Malformasi Arteri Vena”. Sebagai salah satu bentuk tugas pada stase Kulit dan
Kelamin Universitas Yarsi.
Penulis berterima kasih kepada seluruh pihak yang mendukung penulisan
ini Untuk itu penulis ingin menyampaikan ucapan terima kasih kepada dr. Shofa
Inayatullah, Sp. KK yang telah memberikan ilmu dan waktunya serta teman-
teman lain yang tidak dapat penulis sebutkan yang telah membantu baik secara
langsung maupun tidak langsung dalam pembuatan makalah ini.
Penulis menyadari bahwa referat ini masih kurang dari sempurna, masih ada
berbagai kekurangan yang luput dari perhatian penulis saat mengerjakannya. Oleh
karena itu, kritik dan saran yang membangun sangat diharapkan untuk perbaikan di
masa mendatang. Semoga laporan ini dapat bermanfaat bagi kita semua, baik
sekarang maupun di hari yang akan datang. Aamiin

Wassalamu’alaikum wa rahmatullahi wabarakatuh.

Rabu, 21 Desember 2022

Penulis
 BAB I

PENDAHULUAN

Malformasi kapiler-arteriovenosa adalah gangguan autosomal dominan,

ditandai dengan malformasi kapiler.1 Mereka melibatkan komunikasi langsung antara
arteri dan vena dengan tidak ada Capillary bed yang mengintervensi 2. Arteri ini tidak
memiliki lapisan muskularis yang normal dan vena yang mengalir sering tampak
melebar karena aliran darah arteri berkecepatan tinggi yang masuk melalui fistula.3

Pada pasien dengan malformasi arteriovenosa, 40-60% terlihat saat lahir dan
30% lainnya menjadi jelas selama masa kanak-kanak. Lesi lebih sering terjadi di
kepala dan daerah leher daripada di lokasi lain . Sindrom CM-AVM ditandai dengan
beberapa makula merah muda yang dapat juga menunjukkan gambaran kecoklatan,
hypotrichosis dan gambaran lingkaran keputihan perilesional pada separuh lesi.
Tanda palpasi yang hangat yang, nyeri yang tidak biasa dan episode pendarahan
dapat menjadi tanda khas pada AVM4

Cacat genetik yang mendasari telah diidentifikasi sebagai salah satu etiologi
dari malformasi vaskular aliran cepat CM-AVM. Gangguan ini diwariskan sebagai
pola autosomal-dominan dengan penetrasi sekitar 95% untuk CM kulit. 5AVM juga
dapat disebabkan oleh faktor yang didapat: trauma, faktor iatrogenik, kateterisasi,
prosedur invasif perkutan, pembedahan, perubahan vaskular degeneratif, kerapuhan
pembuluh darah akibat vaskulitis, terapi steroid kronis, atau dialisis. 6
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

1. Kelainan Kulit pada Malformasi Arterio-venosa

1.1. Definisi

Malformasi kapiler-arteriovenosa adalah gangguan autosomal dominan,

ditandai dengan malformasi kapiler7 Mereka melibatkan hubungan langsung antara
arteri dan vena dengan tidak ada Capillary bed yang mengintervensi. 2 Peningkatan
risiko malformasi vaskular aliran cepat ini disebabkan oleh mutasi kehilangan fungsi
pada RASA1 atau EPHB4. 1Sindrom CM-AVM ditandai dengan beberapa makula
merah muda yang dapat juga menunjukkan gambaran kecoklatan, hypotrichosis dan
gambaran lingkaran keputihan perilesional pada separuh lesi. 8 AVM ditandai dengan
adanya "nidus” dan episentrum lesi yang terdiri dari hubungan langsung antara
beberapa arteri dan vena 5

Pada hampir sepertiga pasien, sindrom CM-AVM dapat dikaitkan dengan

anomali vaskular aliran cepat (misalnya, malformasi arteriovenosa AVM dan fistula
arteriovenosa. AVFs) di kulit, otot, tulang, otak, dan tulang belakang yang dapat
menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa seperti perdarahan, gagal jantung
kongestif, dan gejala sisa neurologis9

1.2. Klasifikasi

CM-AVM telah dibagi lagi menjadi CM-AVM1 (OMIM 608354) dan

CMAVM2 (OMIM 618196) berdasarkan varian patogen dalam 2 gen berbeda:
RASA1 pada kromosom 5 dan EPHB4 pada kromosom 7.
Klasifikasi AVM Menurut Staging

Klasifikasi Klinis Sesuai Kriteria Schobinger7

I (quiescence) Lesi berwarna pink, hangat, dan terdapat shunt

II (expansion)
III (destruction)
IV (decompensation)
arteriovaskular
Sama dengan stadium I, ditambah pembesaran,
pulsasi, thrill, bruit, dan vena yang berkelok-
kelok
Sama dengan stadium II, ditambah perubahan
distrofik pada kulit, ulserasi, perdarahan, nyeri
persisten, atau nekrosis jaringan
Sama dengan stadium III, ditambah gagal
jantung

Gambar 1. Gambaran Klinis Sesuai Klasifikasi Schobinger2

 Kelainan Sindrom

1. Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc atau Wyburn-Mason

Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc atau Wyburn-Mason adalah sindromik

AVM sporadis yang terletak di area sentrofasial atau hemifasial dengan keterlibatan
okulo-orbital dan serebral.. AVM intraserebral sering terjadi pada sindrom Bonnet-
Dechaume dan dapat menyebabkan epistaksis, exophthalmos, dan hemianopia. 5

2. Sindrom Cobb

Sindrom Cobb adalah AVM sindrom sporadis lainnya yang menghubungkan

AVM kulit dan sumsum tulang belakang dari metamere yang sama. Sindrom Cobb
bermanifestasi pada masa kanak-kanak dengan nyeri pada punggung atau ekstremitas
bawah yang tiba-tiba muncul terkait dan disertai gangguan sensorik. Komplikasi
neurologis lainnya adalah nyeri, gangguan sensorik dan motorik, dan gangguan
neurogenic kandung kemih yang dapat terjadi tergantung pada lokasi dan perluasan
AV5

3. Hemoragic herediter Telagiektasia

Individu dengan HHT menunjukkan kombinasi dari tiga tanda berikut: lesi
kutan multiple , mukosa telangiectasias (sering terletak di bibir mukosa), epistaksis
dan riwayat keluarga yang positif HHT. Malformasi vena aneurisma Galen juga
merupakan bagian dari fenotipe HHT. Epistaksis berulang biasanya merupakan
manifestasi awal dari HHT. Mimisan bisa cukup parah dan bisa dibutuhkan transfusi
darah. 5
 4. Sindrom Parkes Weber

Sindrom Parkes Weber ditandai dengan kulit terdapat bercak vaskular merah
pada ekstremitas dan terdapat hipertrofi tulang dari ekstremitas yang terkena. Tanda-
tanda dan gejala memburuk seiring bertambahnya usia. Pasien yang terkena bisa
berkembang menjadi gagal jantung kongestif.5

5. Phospatase and Tensin Homolog Hamartoma Tumor Syndrome

PHTS adalah kelainan autosomal-dominan yang meliputi pasien dengan sindrom

Bannayan-Riley-Ruvalcaba dan sindrom Cowden yang masing-masing, memiliki
mutasi di PTEN. Pasien ini biasanya memiliki makrosefali, bintik-bintik penis,
multiple anomali vena perkembangan di otak, Pasien-pasien ini biasanya
bermanifestasi multipel AVM intramuskulardan terdapat pertumbuhan berlebih pada
lemak ektopik, hamartoma, dan anomali perkembangan intrakranial. 5Biasanya,
pasien ini tidak merespon dengan baik terhadap emboloterapi dan memiliki
kecenderungan untuk kambuh setelah embolisasi dan berkembang tumor ganas.7

1.3. Etiologi-patogenesis

Cacat genetik yang mendasari telah diidentifikasi sebagai salah satu etiologi
dari malformasi vaskular aliran cepat CM-AVM. Gangguan ini diwariskan sebagai
pola autosomal-dominan dengan penetrasi sekitar 95% untuk CM kulit.. 5. AVM juga
dapat disebabkan oleh faktor yang didapat: trauma, faktor iatrogenik, kateterisasi,
prosedur invasif perkutan, pembedahan, perubahan vaskular degeneratif, kerapuhan
pembuluh darah akibat vaskulitis, terapi steroid kronis, atau dialisis..6
 a. CM-AVM1
CM-AVM 1 disebabkan oleh hilangnya fungsi mutasi pada RASA1. RASA1
mengkodekan P120RASGAP, sebuah GTPase yang mengatur aktivitas RAS.
Ini mengubah RAS terikat-GTP aktif menjadi bentuk terikat-PDB yang tidak
aktif. Variabilitas fenotipik intrafamilial yang tinggi dijelaskan oleh perlunya
terjadinya mutasi serangan kedua somatik. Pada 30% pasien dengan CM-
AVM1, mutasi terjadi secara de novo.5

b. CM-AVM2
CM-AVM2 disebabkan oleh hilangnya fungsi mutasi pada EPHB4, yang
mengkode reseptor sel endotel di pembuluh vena. Ligan EPHRINB2, berbeda
dengan EPHB4, diekspresikan dalam sel endotel arteri. Sistem ligan-reseptor
dua arah ini penting untuk identitas dan pemisahan arteriovenosa. Sinyal
EPHB4 menggunakan p120RASGAP, dan hilangnya fungsi salah satu gen
menyebabkan peningkatan pensinyalan RAS-MAPK5

Mayoritas AVM bersifat sporadis, tanpa cacat genetik terdeteksi walaupun

ada juga yang terdapat perubahan genetik setelah diidentifikasi di beberapa
bentuk AVM familial. Telangiektasia hemoragik herediter (sindrom Rendu-
Osler-Weber) dikaitkan dengan mutasi endoglin (ENG) dan aktivin gen
reseptor-seperti kinase-1 (ALK-1) yang mempengaruhi transformasi
pensinyalan faktor pertumbuhan beta (TGF). Mutasi juga telah terdeteksi di
ACVRLK1 dan SMADH4. 2

Patofisiologi Malformasi Arteriovena

Malformasi arteriovenosa terdiri dari nidus vaskular sentral yang

merupakan gabungan arteri dan vena. Tidak ada lapisan kapiler yang mengintervensi,
dan feeding arteri mengalir langsung ke drain vena oleh satu atau beberapa fistula.

Arteri ini tidak memiliki lapisan muskularis yang normal dan vena yang mengalir

sering tampak melebar karena aliran darah arteri berkecepatan tinggi yang masuk

melalui fistula.3 Hubungan Arteriovenosa dengan kecepatan yang tinggi

mempotensiasi berbagai fenomena yang berhubungan dengan aliran seperti

perkembangan aneurisma pedikel aferen dan eferen, yang terjadi pada 20-25%

pasien. Aliran abnormal ini diduga mendasarinya beberapa gejala klinis yang terkait

dengan AVM.

Gambar 2. Gambaran Malformasi Arteri Vena 10

 Gambar sinyal seluler yang mengakibatkan malformasi arteriovenosa11

1.4. Epidemiologi

Insiden AVM tidak diketahui. Tidak ada dominasi jenis kelamin yang
teridentifikasi. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) adalah penyakit
keturunan autosomal gangguan dengan prevalensi 1 dari 5000 individu. CM-AVM
adalah bentuk familial lain dengan pewarisan autosomal dominan dan prevalensi
serupa. 5

Insiden di Amerika Serikat adalah 1,34 per 100.000 orang-tahun, meskipun

tingkat prevalensi sebenarnya lebih tinggi karena penyakit yang tidak terdeteksi
secara klinis, karena hanya 12% AVM yang diperkirakan bergejala. Angka kematian
adalah 10-15% dari pasien yang mengalami perdarahan, dan morbiditas bervariasi
dari sekitar 30-50%. Presentasi klinis paling sering terjadi pada orang dewasa muda.
3
1.5. Manifestasi klinis

CM-AVM dicirikan oleh beberapa macula eritema yang dapat menunjukkan

warna kecoklatan, disertai halo keputihan perilesional yang terjadi pada setengahnya
lesi dan ada hipotrikosis.5 Pasien pada saat dipalpasi teraba thrill pada lesi. 8

Pada pasien dengan malformasi arteriovenosa, 40-60% terlihat saat lahir dan
30% lainnya menjadi jelas selama masa kanak-kanak. Lesi lebih sering terjadi di
kepala dan daerah leher daripada di lokasi lain. Tanda palpasi yang hangat, nyeri
yang tidak biasa dan episode pendarahan dapat menjadi tanda khas pada AVM . 4
Kehadiran AVMs/AVFs dapat menyebabkan hipertrofi tulang dan jaringan di
bawahnya, yang mengakibatkan pertumbuhan berlebih pada ekstremitas, fenotipe
CM-AVM ini disebut sindrom Parkes Weber.

Untuk CM-AVM2, khususnya, adanya telangiektasia dan episode epistaksis

berulang spontan merupakankan gejala yang khas. Bintik bier, dengan kulit berbintik
putih anemia, dapat diamati pada beberapa pasien. Telangiectasia dan epistaksis
adalah gejala yang terkenal pada telangiectasia hemoragik herediter (HHT). 12

AVM dapat menyebabkan perubahan pada kuku disebabkan akrena stasis

vena, hipertensi vena, dan juga iskemia ekstremitas kronis yang dapat memicu
perubahan kuku. Abnormalitas ini mungkin juga akibat dari proliferasi vaskular
progresif akibat gangguan peredaran darah. Perubahan atau kelainan bentuk kuku
sering dijelaskan pada pasien hemodialisis kronis dan mungkin berhubungan dengan
malfungsi fistula arteriovenosa yang dibuat untuk hemodialisis. Abnormalitas ini
termasuk half and half nail, kurangnya lunula, kuku rapuh, onikolisis, leukonikia,
kuku menebal, peningkatan kelengkungan melintang pada lempeng kuku, paronikia,
hiperkeratosis, dan kuku terjepit 6.
Gambar 3. Klinis Malformasi Arteri Vena2

Gambar 4. Gambaran herald patch 8

Gambar 5. halo keputihan perilesional 8

 Gambar 6. Gambaran hipotrikosis dengan macula eritema8

Gambar 7. mukosa macula eritema8

Gambar 8. telangiektasis pada pasien Mutasi RASA1 heterogen8

 Gambar 9. Pasien park weber syndrome8

Gambar 10. Gambaran malformasi arteri-vena daerah dahi sebagai

gambaran malformasi vascular aliran cepat. 8

Gambar 11. (A) Bier spots dan telangiectasia dengan halo putih (P1). (B)
Perioral telangiectasia dilihat dari dermoscope (P2). ( C) Naevus araneus
 dibawah mata kanan (P1). (D) CM di kaki kiri (P1). (E) Perioral
telangiectasia (P2). (F) Malformasi arteriovena di palatum12

Gambar 12. Gambaran edema dan hyperkeratosis hallux. 6

1.6. Cara Mendiagnosis dan Diagnosis Banding

Riwayat medis dan pemeriksaan fisik dalam mendiagnostik dalam 90% kasus.
Kesulitan diagnostik terbesar terjadi pada bulan pertama kehidupan ketika
menyelidiki makula bawaan berwarna merah muda 2
 Gambar 13. Tabel perbedaaan antara malformasi kapiler dan
malformasi arteri vena

Pemeriksaan penunjang
a. Histopatologi

AVM terdiri dari arteri dan vena yang terdistorsi dengan dinding otot menebal yang
disebabkan oleh arteriovenosa shunting dan fibrosis.
Gambar 14. Histologi menunjukkan hubungan langsung antara arteri dan vena,
dengan bahan trombotik sekunder pada saat
prosedur embolisasi

b. Pemeriksaan radiologi

Ultrasonografi dan Doppler warna menunjukan agregasi kecepatan tinggi

aliran arteri dan vena pulsatil dengan resistensi yang rendah. MRI lebih dipilih

daripada CT untuk menggambarkan tingkat AVM dan membedakan AVM dari

hemangioma. Aliran darah cepat dalam pembuluh darah adalah patognomonik dari

AVM. Diperlukan arteriografi sebelum perawatan apa pun untuk menentukan feeding

arteri dan nidus. 5.Karakteristik angiografi AVM adalah dilatasi dan pemanjangan

arteri aferen, dengan vena yang dan membesar dan opasitas nya menambah.
Kateterisasi superselektif diperlukan untuk menunjukkan gambaran sepenuhnya

malformasi aliran tinggi ini dan untuk memungkinkan lokasi feeding arteri dan

drainase vena yang tepat. 7

Gambar 15. Angiografi menunjukan gambaran malformasi nidus.

C. Genetik

Pengujian genetik ditunjukkan dalam pasien dengan AVM yang dikaitkan

dengan CM kulit multifokal (CM-AVM) atau telangiectasias (HHT). Diagnosis
molekuler membantu konseling genetik dan mengetahui pemeriksaaan pencitraan
lebih lanjut Pasien dengan AVM dengan macrocephaly terkait harus diskrining untuk
mutasi PTEN. Identifikasi mutasi germline akan memungkinkan konseling yang tepat
dan inklusi dalam surveilans kanker program.
Diagnosis Banding

Selama masa kanak-kanak, AVM sering disalahartikan sebagai CM atau

hemangioma karena presentasinya sebagai macula eritema yang tidak jelas. Namun,
Pada AVM pada saat di palpasi akan teraba hangat dan dapat teraba thrill.
Pemeriksaan ultrasonografi Doppler dapat membantu membedakan CM aliran lambat
dari AVM aliran cepat..

Gambar 16. Diagnosis Banding Malformasi Arteri Vena 2

1.7. Tatalaksana

AVM sulit untuk diobati sehingga fokus tatalaksana seringkali tertuju pada
mengontrol perubahan malformasi daripada untuk menyembuhkan pasien.
Pendekatan farmakologis dengan Marimastat yang merupakan penghambat
metaloproteinase matriks sintetik telah digunakan untuk merawat AVM ekstensif
dengan baik. Marisamat ini mengurangi perluasan malformasi, penurunan rasa sakit
dan bruit tetapi obat ini tidak lagi tersedia. Thalidomide berhasil digunakan untuk
mengurangi frekuensi dan durasi mimisan pasien dengan HHT.. Untuk beberapa
pasien, Thalidomide digunakan dalam kombinasi dengan embolisasi untuk
meningkatkan efektivitas

Tindakan Prosedural:

a. Embolisasi superselektif:

Embolisasi arteri superselektif hanya paliatif dan dilakukan hanya pada AVM
rumit yang tidak dapat dioperasi. Partikel emboli perlu dijangkau episentrum
lesi untuk menghindari pengisian nidus melalui kolateral yang baru. Pungsi
langsung nidus adalah kemungkinan alternatif lain pada pasien yang memiliki
riwayat ligasi atau embolisasi arteri. Bahan yang paling umum adalah cairan
(etanol, isobutilsianoakrilat), partikel (Ivalon), busa, dan perangkat implan
(kumparan, mikrosfer). Embolisasi jarang menyembuhkan kecuali dilakukan
untuk fistula arteriovenosa. Embolisasi dapat digunakan sendiri (pendekatan
paliatif) atau diikuti dengan eksisi bedah lengkap (pendekatan kuratif).
Tempat penyuntikan harus sedekat mungkin dengan nidus untuk agar lebih
superselektif.

Teknik embolisasi perkutan yang dikenal ada 2, yaitu:

a.transcatheter embolization ( pada komponen arteri yang nyata)
b.direct puncture techniques ( pada vena dengan aliran lambat)

Komplikasi dari prosedur embolisasi terjadi bila membuntu pembuluh darah

feeding terlalu proksimal atau terlalu distal atau menutup pembuluh darah
yang salah. Hal ini harus dihindari dengan pemilihan embolic agent yang
 sesuai. Material yang memiliki daya penetrasi tinggi seperti Gelfoam powder
dapat merusak jaringan normal jika masuk dalam sirkulasi arteri yang normal.
Penggunaan sistem coaxial microcatheter dan tehnik scrupulous dapat
mengurangi komplikasi namun tidak menghilangkannya. Embolisasi agresif
pada AVM yang besar dapat terjadi ruptur dan perdarahan akibat peningkatan
aliran darah yang mendadak yang diredistribusikan ke circulation bed yang
lain. Terutama pada pasien anak-anak, problem dapat meliputi vasospasme,
diseksi dari arteri dan trombosis arteri.13

b. Eksisi radikal:

Operasi reseksi biasanya dilakukan setelah embolisasi untuk memiminimalisir

pendarahan perioperative. Kulit diatasnya dapat dipertahankan normal tetapi
dapat juga ikut tereksisi. Ekspansi kutan yang dilakukan sebelum embolisasi
dan operasi dapat menstimulasi pertumbuhan malformasi yang baru. 5

Pasien dengan sindrom Parkes Weber, pengobatan harus sekonservatif

mungkin. Epifisiodesis mungkin diperlukan untuk mengontrol perbedaan panjang
kaki.. Untuk pasien dengan HHT, beberapa perawatan telah dilakukan mencoba
mengurangi perdarahan, termasuk aplikasi topical obat, antiinflamasi, laser, atau
pembedahan5

1.8. Komplikasi

AVM yang melibatkan wajah juga dapat merusak tulang dan struktur di
bawahnya . Pada AVM juga dapat menyebabkan perdarahan gingiva atau epistaksis.
AVM ekstremitas sering menyebabkan iskemia perifer akibat blood flow steel
phenomenon. AVM intraserebral seperti pada sindrom Bonnet-Dechaume, dapat
menyebabkan epistaksis, eksoftalmos, dan hemianopia. Sindrom Cobb bermanifestasi
pada masa kanak-kanak dengan serangan tiba-tiba terkait nyeri punggung atau
ekstremitas bawah dengan gangguan sensorik. Komplikasi neurologis lainnya (nyeri,
gangguan sensorik dan motorik, dan kandung kemih neurogenik) dapat terjadi
tergantung pada lokasi dan ekstensi dari AVM. Epistaksis berulang biasanya
merupakan manifestasi awal dari HHT. Mimisan bisa cukup parah dan sampai
membutuhkan transfusi darah. Pasien dengan HHT dengan AVM paru dan
telangiectasia dari saluran GI adalah berisiko mengalami perdarahan yang
mengancam jiwa. Situs lain dari perdarahan mungkin dapat muncul termasuk di
organ ginjal, limpa, kandung kemih, hati, meninges, dan otak. Stroke baik hemoragik
atau iskemik mungkin dapat terjadi. Migrain sakit kepala terjadi pada 13% sampai
50% kasus. Pendarahan GI berulang tanpa rasa sakit terjadi pada 10% sampai 40%
pasien, gejala gagal jantung curah tinggi, dan perdarahan dari varises esophagus juga
sering terjadi. Pasien dengan CM-AVM dapat menunjukkan perdarahan intraserebral
yang mengancam kehidupan intrauterin yang disebabkan oleh vena of Malformasi
aneurisma Galen.5

1.9. Prognosis

AVM cenderung memburuk seiring berjalannya waktu, menyebabkan

kerusakan lokal atau perdarahan yang mengancam nyawa. Pubertas dan trauma
memicu pertumbuhan lesi. Manajemen yang tidak tepat, sering karena misdiagnosis,
ligasi feeding arteri , atau reseksi parsial nidus yang dapat dapat menimbulkan
konsekuensi serius dan perluasan AVM 5
 BAB III

KESIMPULAN

Malformasi kapiler-arteriovenosa adalah gangguan autosomal dominan,

ditandai dengan malformasi kapiler. Mereka melibatkan hubungan langsung antara
arteri dan vena dengan tidak ada Capillary bed yang mengintervensi. Peningkatan
risiko malformasi vaskular aliran cepat ini disebabkan oleh mutasi kehilangan fungsi
pada RASA1 atau EPHB4.

CM-AVM telah dibagi lagi menjadi CM-AVM1 (OMIM 608354) dan

CMAVM2 (OMIM 618196) berdasarkan varian patogen dalam 2 gen berbeda:
RASA1 pada kromosom 5 dan EPHB4 pada kromosom 7. Sindrom yang
berhubungan dengan AVM adalah Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc atau Wyburn-
Mason, Sindrom Cobb, Hemoragic herediter Telagiektasi, Sindrom Parkes Weber,
dan Phospatase and Tensin Homolog Hamartoma Tumor Syndrome.

CM-AVM dicirikan oleh beberapa macula eritema yang dapat menunjukkan

warna kecoklatan, disertai halo keputihan perilesional yang terjadi pada setengahnya
lesi dan ada hipotrikosis. Pasien pada saat dipalpasi teraba thrill pada lesi. Riwayat
medis dan pemeriksaan fisik dalam mendiagnostik dalam 90% kasus. Pemeriksaan
penunjang yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan histopatologis, pemeriksaan
radiologi dengan dropler, mri atau angiografi, dan pemeriksaan genetic. Tatalaksana
yang dapat dilakukan bisa dilakukan embolisasi diikuti dengan reseksi nidus.
 Daftar Pustaka

1. Revencu N, Fastre E, Ravoet M, et al. RASA1 mosaic mutations in patients

with capillary malformation-arteriovenous malformation. J Med Genet.
2020;57(1):48-52. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106024
2. de Miguel R, López-Gutierrez JC, Boixeda P. Arteriovenous Malformations: A
Diagnostic and Therapeutic Challenge. Actas Dermo-Sifiliográficas (English
Ed. 2014;105(4):347-358. doi:10.1016/j.adengl.2013.04.026
3. Bokhari MR, Bokhari SRA. Arteriovenous Malformation Of The Brain. In: ;
2022.
4. Tony Burns and StephenBreathnach. Rook’s Textbook of Dermatology 8th
Edition Volume 2. Wiley-Blackwell; 2010.
5. Fitzpatrick, Freedeberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA K.
Dermatology in General Medicine. Edisi 9. New York. The Mc Graw-Hill
Companies Inc.; 2019.
6. Wasilewska M, Guziński M, Gosk-Bierska I. Abnormalities of the hallux skin
and nail in the course of very rare arteriovenous malformation. J Vasc Bras.
2020;19:1-5. doi:10.1590/1677-5449.200050
7. Gilbert P, Dubois J, Giroux MF, Soulez G. New Treatment Approaches to
Arteriovenous Malformations. Semin Intervent Radiol. 2017;34(3):258-271.
doi:10.1055/s-0037-1604299
8. Valdivielso-Ramos M, Martin-Santiago A, Azaña JM, et al. Capillary
malformation−arteriovenous malformation syndrome: a multicentre study. Clin
Exp Dermatol. 2021;46(2):300-305. doi:10.1111/ced.14428
9. Sibley CD, Ramien ML. Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation
Syndrome. JAMA Dermatology. 2019;155(6):733.
doi:10.1001/jamadermatol.2019.0319
10. Simonin M. Cerebral Arteriovenous Malformations (AVMs): Causes,
Treatment and Research. MOJ Proteomics Bioinforma. 2015;2(5).
doi:10.15406/mojpb.2015.02.00061
11. Steiger HJ. Recent progress understanding pathophysiology and genesis of
brain AVM—a narrative review. Neurosurg Rev. 2021;44(6):3165-3175.
 doi:10.1007/s10143-021-01526-0
12. Brix ATH, Tørring PM, Bygum A. Capillary Malformation-arteriovenous
Malformation Type 2: A Case Report and Review. Acta Derm Venereol.
2022;102:7-11. doi:10.2340/actadv.v102.1126
13. Jatmiko SW, Budi AS. Laporan Kasus Serial Variasi Terapi pada Kelainan
Vaskular. Qanun Med - Med J Fac Med Muhammadiyah Surabaya.
2017;1(01):23-35. doi:10.30651/qm.v1i01.380