KELOMPOK 2

NAMA KELOMPOK:

1. Chantika 21040006

2. Evi Oktavia 21040013

3. Intan Rezkiah 21040018

4. Meilinda 21040023

5. Nur Baiti 21040028

6. Sarah Astuti 21040041

7. Sukmawati 21040048

8. Widya Valentina 21040052

9. Yessi Bilung 21040054

REVIEW JURNAL 3

Judul Analisis Klinis , Hormonal, dan Sitogenetik daei DSD Familial

Nama Jurnal Jurnal Genetika Manusia Of Human Malaysia
Volume dan Halaman Vol. 02
Tahun 2021
Penulis Fatinah Shahab1 , Nurin Aisyiyah Listyasari2 , Erwinanto
Erwinanto3 , Tri Indah Winarni2 , Sultana Faradz2
Reviewer Kelompok 2
Tanggal Reviewer 1 juni 2021
Latar Belakang Alat kelamin ambigu adalah kondisi langka yang terjadi di
bawah diagnosis Gangguan Seks Development (DSD) dengan
insidensi 1:4500 menjadi 1:5000 kelahiran hidup (Acimi,
2019). Telah disarankan untuk menggunakan istilah DSD saat
menangani alat kelamin ambigu karena berpotensi Isu sensitif
(Lee et al., 2021). DSD adalah kondisi yang menyebabkan
perbedaan dalam pembangunan saluran urogenital dan
fenotipe klinis yang berbeda.Penyebab paling umum dari laki-
laki adalah insensitivitas androgen syndrome (AIS), warisan
 terkait-X resesif penyakit dengan prevalensi 2-5 dalam 100.000
(Batista dan Mendonca, 2018).Hasil androgen disfungsional
adalah karena ketidak mampuan sel untuk merespon androgen
yang disebabkan oleh mutasi pada reseptor androgen (AR)
(Petroli et al., 2011, Farhudet al., 2016, Fulare et al., 2020).Gen
AR berada pada kromosom X di Xq11-12 dan terbentuk oleh
delapan ekson dan tujuh intron yang menjangkau 90 kb DNA.
Mutasi pada gen AR ditemukan berbeda didistribusikan di
seluruh gen berurutan. Mutasi gen AR selama perkembangan
janin menyebabkan sel-sel gagal untuk menanggapi hormon
androgen, mencegah maskulinisasi alat kelamin laki-laki dan
kemudian perkembangan seksual sekunder laki-laki ciri. AIS
diklasifikasikan sebagai lengkap, sebagian dan AIS ringan
menurut derajat genital maskulinisasi
Permasalahan Kelainan pada vagina wanita seperti gangguan perkembangan
kelamin dan sindrom insensitiitas androgen parsial dan
masalah kesuburan terjadi pada DSD.
Tujuan Penelitian Untuk mengetahui penyebab terjadinya sindrom insensititas
androgen.

Metode Penelitian Studi kasus ini menggunakan metode Literatur review

Kelebihan Dengan adanya pengkajian analisis akan membantu mencapai

diagnosis definitif di antara pasien dengan genitalia ambigu
dan data-data yang digunakan cenderung lengkap dan jelas.
Kekurangan kemungkinan diagnosis pasien ini adalah PAIS berdasarkan
kariotipe, pemeriksaan hormonal, kasus familial,
undermasculinisasi genitalia eksterna, dan fenotipe laki-laki
yang dominan abnormal seperti hipospadia, mikropenis, dan
ginekomastia saat pubertas. Analisis gen AR harus dilakukan
untuk memastikan diagnosis.
Hasil Penelitian DSD dapat disebabkan oleh abnormal testis janin awal
( disgenesis testis) penurunan produksi testosteron atau
ketidakmampuan untuk menanggapi androgen atau (AIS). AIS
adalah salah satu penyebab paling umum dari 46, XY DSD.
Fenotip genetalia eksternal laki-laki di AIS sangat bervariasi,
muncul pada genetalia dengan lingga kecil, hipospadia,
skrotum bifid dengan atau tanpa testis teraba dan
ginekosmastia. Ginekosmastia mungkin akan menyajikan
gejala selama pubertas dan lebih sering terjadi pada pria
 dengan PAIS. Investigasi hormon hormonal pada pasien ini
menunjukkan kadar LH normal, kadar FSH normal,
peningkatan kadar testosteron. Di PAIS, dipubertas ,
peningkatan LH, kadar testosteron pada pasien ini hanya kadar
testosteron meningkat secara nyata. Analisis sitogenetik pasien
ini terungkap kariotipe 46,XY laki-laki, gen AR terletak pada
kromosom X , setelah berkonsultasi dengan pasien keputusan
dibuat untuk mempertahankan jenis kelamin laki-laki
identitas . Keputusan semacam itu didasarkan pada seksual
ketertarikan pada wanita, evaluasi genetika dan anatomi seks.
Kesimpulan Pemeriksaan klinis yang tepat, profil hormonal dan analisis
sitogenetik harus dilakukan untuk mengusulkan jenis kelamin
yang benar dan terbaik. Diperlukan tim medis yang bermutu
dan multidisiplin dalam studi molekuler untuk memberikan
diagnosis dan pendekatan terbaik untuk manajemen dalam
kasus DSD. Terlepas dari keterbatasannya, temuan kami dapat
berkontribusi dalam penyelidikan pasien dengan genitalia
ambigu dan hipospadia berat untuk kemungkinan diagnosis
DSD