SWYER SYNDROME

PENDAHULUAN

Perkembangan
seksual

46, XX DSD (female pseudohermaphroditism)

46, XY DSD (male pseudohermaphroditism) Perkembangan
True Gonadal DSD Perkembangan
fisik organ
DSD kompleks atau undetermined
psikoseksual
seksual

Sex Sex Identitas

determination differentiation gender
 DEFINISI

Individu dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y dalam sel masing-masing,
pola biasanya ditemukan pada laki-laki, memiliki penampilan perempuan.

Orang dengan gangguan ini memiliki genitalia eksterna wanita dan rahim normal
dan saluran telur

Namun tidak memiliki gonad fungsional

 PREVALENSI

1 : 2.000
 ETIOLOGI

Sebagian besar kasus-SRY terkait hasil sindrom Swyer dari mutasi baru
dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan
dalam keluarga mereka

Swyer sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen SRY digambarkan

memiliki pola warisan Y-linked

Mutasi gen NR5A1 dapat diwariskan dari orang tua yang tidak
terpengaruh mosaik untuk mutasi
 PATOGENESIS

Mutasi pada gen SRY telah diidentifikasi di antara 15 persen

dan 20 persen dari individu dengan sindrom Swyer

Protein ini merupakan faktor transkripsi, yang berarti

melekat (mengikat) ke daerah-daerah tertentu dari DNA
dan membantu mengontrol aktivitas gen tertentu.

Sex-determining protein Y menyebabkan janin untuk

berkembang sebagai laki-laki
 PATOGENESIS

Mutasi gen SRY yang menyebabkan sindrom Swyer

mencegah produksi protein sex-determinig Y atau
hasil dalam produksi protein nonfungsional

Sebuah janin yang tidak menghasilkan

protein sel-sel sex-determing yang
fungsional Y akan berkembang sebagai
perempuan meskipun memiliki kromosom Y
 DIAGNOSIS

Pubertas
terlambat

Kariotyping
 PENATALAKSANAAN

Hormone- •Preparat Ca dan

replace
•Estrogen Osteoporosis Vitamin D
•Progesteron
therapy

•Transfer
Fertilitas embrio

Streak •Pembedahan
gonad
 PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan yang optimal untuk DSD

membutuhkan peran dari tim multidisiplin yang
berpengalaman yang meliputi lingkup psikososial,
medis dan pembedahan serta disiplin ilmu
subspesialis lainnya
TERIMA KASIH