1.
Spina Bifida
- beberapa ruas tulang belakang janin yang
tidak menutup sempurna dan menciptakan
celah
Jenis-Jenis Spina Bifida
Spina bifida terbagi dalam tiga kelompok
berdasakan ukuran celah yang terbentuk, yaitu:
Spina bifida okulta
Spina bifida okulta adalah jenis spina bifida paling
ringan, karena celah yang muncul di ruas tulang
belakang berukuran kecil. Jenis ini umumnya tidak
memengaruhi kerja saraf sehingga kemunculannya
jarang disadari oleh penderitanya.
Meningokel
Meningokel adalah spina bifida dengan celah pada
ruas tulang belakang yang lebih besar. Pada kondisi
ini, selaput pelindung saraf tulang belakang
mencuat keluar dari celah tersebut sehingga
membentuk kantung di punggung bayi.
Kantung yang keluar melalui celah ruas tulang
belakang biasanya berisi cairan sumsum tulang
belakang tanpa serabut saraf. Penderita meningokel
mungkin saja tidak merasakan keluhan tertentu.
Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah jenis spina bifida paling
berat. Pada kondisi ini, kantung yang keluar dari
celah tulang belakang berisi cairan dan sebagian
saraf tulang belakang. Keluhan yang muncul akan
tergantung pada lokasi dan tingkat kerusakan saraf
tulang belakang.
Pada kasus yang lebih parah, bisa
terjadi kelumpuhan total pada kedua kaki, serta sulit
menahan buang air kecil (inkontinensia urine)
atau buang air besar.
Penyebab Spina Bifida
Spina bifida disebabkan oleh tabung saraf yang
tidak berkembang atau tidak menutup dengan
sempurna pada masa kehamilan. Meski begitu,
belum diketahui secara pasti mengapa hal tersebut
bisa terjadi.
Ada beberapa faktor yang diduga dapat
meningkatkan risiko seorang ibu melahirkan bayi
dengan spina bifida, di antaranya:
 Memiliki riwayat keluarga dengan spina
bifida
 Memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan
antikejang, seperti asam valproat
 Mengalami kekurangan asam folat, yakni
vitamin yang berperan penting dalam
perkembangan janin
 Menderita diabetes atau obesitas
 Menderita kondisi tertentu, seperti Down
syndrome atau Edward syndrome
Gejala Spina Bifida
Gejala spina bifida berbeda-beda, tergantung
jenisnya. Pada bayi baru lahir yang mengalami
spina bifida okulta, terdapat sejumput rambut di
punggung, atau ada lekukan (lesung) kecil di
punggung bawahnya.
Sementara pada meningokel dan mielomeningokel,
terdapat kantung yang mencuat di punggung bayi.
Pada bayi dengan meningokel, kantung ini memiliki
lapisan kulit tipis. Sedangkan pada
mieomeningokel, kantung tersebut tidak memiliki
lapisan kulit sehingga cairan dan serabut saraf di
dalamnya bisa terlihat.
Selain kantung di punggung bayi, bayi baru lahir
dengan mielomeningokel juga bisa mengalami
sejumlah gejala di bawah ini:
 Tidak dapat menggerakkan tungkainya sama
sekali
 Bentuk kaki, pinggul, atau tulang
belakangnya tidak normal
 Gangguan berkemih
 Kejang
Kapan harus ke dokter
Lakukan pemeriksaan rutin ke dokter selama masa
kehamilan. Pastikan untuk meminta saran dan
memberi tahu dokter tentang riwayat kesehatan,
serta obat-obatan, vitamin, dan suplemen yang perlu
atau sedang dikonsumsi saat hamil.
Periksakan bayi Anda ke dokter pada hari ke-2 dan
ke-3 setelah lahir dan setiap 1–2 bulan berikutnya
hingga usianya 2 tahun. Tujuannya adalah untuk
memantau proses tumbuh kembang bayi sekaligus
mendeteksi gangguan yang mungkin terjadi.
Pada bayi baru lahir yang menunjukkan gejala-
gejala di atas, dokter akan langsung memberikan
penanganan.
Diagnosis Spina Bifida
Spina bifida bisa dideteksi selama kehamilan atau
setelah bayi dilahirkan. Cara yang dapat dilakukan
antara lain:
Diagnosis saat hamil
Ada sejumlah tes yang dapat membantu dokter
memastikan spina bifida atau cacat lahir selama
masa kehamilan, yaitu:
 Tes darah
Dokter akan memeriksa kadar AFP (alfa-
fetoprotein), yaitu protein yang diproduksi
oleh janin dan terkandung dalam darah ibu.
Kadar AFP yang tinggi dalam darah ibu
hamil bisa menjadi tanda bahwa janin
berisiko mengalami cacat tabung saraf,
seperti spina bifida.
 USG (ultrasonografi)
Pemindaian visual pada janin
melalui USG dapat membantu mendeteksi
spina bifida. Melalui tes ini, dokter dapat
melihat kelainan struktur di tubuh janin,
misalnya jeda ruas tulang belakang yang
terlalu lebar atau benjolan pada tulang
belakang.
 Amniosentesis
Amniosentesis adalah prosedur pengambilan
sampel cairan ketuban untuk menilai kadar
AFP. Kadar AFP yang tinggi menandakan
adanya robekan di kulit sekitar kantung
bayi. Hal ini bisa menjadi tanda spina bifida
atau cacat lahir lainnya.
Deteksi setelah bayi lahir
Terkadang, spina bifida baru terdeteksi setelah bayi
lahir. Hal ini bisa terjadi jika ibu hamil tidak rutin
menjalani pemeriksaan kehamilan, atau jika tidak
tampak adanya kelainan pada tulang belakang janin
selama pemeriksaan USG.
Pemeriksaan pada bayi yang baru lahir dapat
dilakukan dengan melihat langsung gejala-
gejalanya. Selanjutnya, untuk memastikan diagnosis
dan tingkat keparahan kondisi, dokter akan
melakukan pemindaian pada bayi
dengan Rontgen atau MRI.
Khusus untuk spina bifida okulta, kondisi ini bisa
saja tidak diketahui hingga usia kanak-kanak,
bahkan dewasa. Kondisi ini umumnya baru disadari
saat penderita melakukan Rontgen atau pemindaian
karena alasan medis tertentu.
Pengobatan Spina Bifida
Pengobatan spina bifida bertujuan untuk
meminimalkan risiko komplikasi dan meningkatkan
kualitas hidup penderitanya. Operasi menjadi
pilihan utama untuk menangani spina bifida.
Tindakan ini dapat dilakukan sebelum atau setelah
bayi lahir. Berikut penjelasannya:
Operasi sebelum bayi dilahirkan
Operasi ini dapat dilakukan sebelum usia kehamilan
memasuki minggu ke-26 atau sekitar minggu ke-19
hingga minggu ke-25. Operasi dilakukan dengan
membedah rahim, dilanjutkan dengan menutup
celah pada saraf dan tulang belakang janin.
Prosedur ini dinilai memiliki risiko cacat lahir
paling rendah. Namun, operasi ini berisiko
menyebabkan bayi terlahir prematur. Oleh sebab
itu, diskusikan terlebih dahulu dengan dokter
sebelum menjalani tindakan ini.
Operasi setelah bayi dilahirkan
Prosedur ini dilakukan dalam rentang waktu 72 jam
setelah bayi dilahirkan. Operasi dilakukan dengan
mengembalikan cairan sumsum tulang belakang,
saraf, dan jaringan, ke tempat yang seharusnya.
Setelah itu, dokter akan menutup celah di ruas
tulang belakang.
Pada mielomeningokel, pemasangan shunt mungkin
dilakukan. Shunt adalah saluran berbentuk tabung
yang dipasang di otak untuk mengalirkan cairan
otak ke lokasi lain di tubuh, seperti tulang belakang.
Tujuannya adalah untuk mencegah penumpukan
cairan di otak (hidrosefalus).
Perawatan setelah operasi
Perawatan lanjutan pascaoperasi biasanya juga
dibutuhkan oleh pasien spina bifida, terutama pada
kasus mielomeningokel. Hal ini karena kerusakan
saraf sudah terjadi dan tidak bisa disembuhkan.
Perawatan ini meliputi:
 Terapi untuk membantu pasien beradaptasi
dengan kehidupan sehari-hari, contohnya
dengan terapi okupasi dan fisioterapi
 Penggunaan alat bantu gerak, seperti tongkat
atau kursi roda, untuk memudahkan aktivitas
pasien
 Penanganan gangguan di saluran kemih dan
saluran pencernaan, baik dengan obat-
obatan maupun operasi
 Operasi saraf tulang belakang, untuk
mengurai ujung saraf tulang belakang yang
terlilit di area tulang belakang
Kemungkinan keberhasilan penanganan spina bifida
sangat tinggi. Menurut penelitian, 90% bayi yang
mengalami spina bifida dapat tumbuh dan hidup
dengan baik hingga dewasa.
Komplikasi Spina Bifida
Spina bifida tingkat ringan, seperti spina bifida
okulta, umumnya tidak menyebabkan komplikasi
atau hanya menyebabkan cacat fisik ringan. Namun,
spina bifida yang cukup berat dan tidak segera
ditangani dapat menimbulkan komplikasi berupa:
 Lemah otot hingga kelumpuhan
 Cacat tulang, termasuk skoliosis, dislokasi
pinggul, pemendekan otot, dan kelainan
sendi
 Penumpukan cairan di rongga otak
(hidrosefalus)
 Gangguan pada pergerakan usus
 Gangguan buang air kecil dan buang air
besar
 Kelainan struktural otak atau tengkorak,
seperti malformasi Chiari tipe 2
 Radang selaput otak (meningitis)
 Keterlambatan belajar
Pencegahan Spina Bifida
Langkah utama untuk menghindari terjadinya spina
bifida adalah dengan mencukupi kebutuhan asam
folat, baik ketika merencanakan kehamilan maupun
selama masa kehamilan. Dosis asam folat yang
disarankan untuk ibu hamil adalah sebanyak 600
mikrogram (mcg) per hari.
Ibu hamil disarankan untuk memperbanyak
konsumsi makanan sumber asam folat, seperti
daging unggas, hidangan laut, telur, brokoli, bayam,
jeruk, alpukat, pepaya, dan kacang-kacangan. Selain
itu, ibu hamil juga perlu mengonsumsi suplemen
asam folat, sesuai saran dari dokter.
Selain itu, lakukan juga sejumlah langkah
pencegahan di bawah ini:
 Melakukan pemeriksaan rutin ke dokter saat
merencanakan kehamilan dan selama
kehamilan
 Melakukan pemeriksaan kesehatan secara
berkala bila didiagnosis menderita diabetes
 Menjalani program penurunan berat badan
jika menderita obesitas
2. Mikrosefalus
Penyebab Mikrosefalus
Mikrosefalus disebabkan oleh perkembangan otak
yang tidak normal. Gangguan perkembangan otak
tersebut dapat terjadi ketika bayi masih di dalam
rahim atau setelah lahir.
Ada sejumlah faktor yang dapat menyebabkan
gangguan perkembangan otak dan meningkatkan
risiko mikrosefalus, yaitu:
 Infeksi pada ibu hamil,
misalnya toksoplasmosis, Campylobacter
pylori, cytomegalovirus, herpes, rubella,
sifilis, HIV, hingga virus Zika
 Kelainan genetik, seperti sindrom
Down atau sindrom Angelman
 Kekurangan nutrisi pada ibu hamil atau
janin yang dikandungnya
 Paparan zat berbahaya pada ibu hamil,
seperti logam (arsenik atau merkuri),
alkohol, rokok, radiasi, atau NAPZA
 Kelainan pada struktur tengkorak bayi,
seperti craniosynostosis, yaitu kondisi ketika
ubun-ubun bayi menutup lebih cepat
  Komplikasi saat masa kehamilan atau
persalinan, seperti cerebral anoxia, yakni
kekurangan pasokan oksigen ke otak janin
 Cacat bawaan lahir, seperti fenilketonuria,
yaitu kondisi yang menyebabkan tubuh tidak
mampu mengurai asam amino fenilalanin

3. Tipe malformasi Chiari

malformasi Chiari diklasifikasikan berdasarkan
tingkat keparahan gangguan dan bagian otak yang
menonjol ke kanal tulang belakang.

 Tipe I: terjadi penurunan dari otak kecil

(cerebellar tonsils) lebih dari 5 mm
melewati foramen magnum. Kondisi ini
paling umum terjadi, dapat
disertai syringomyelia. Tipe ini adalah tipe
malformasi Chiari paling umum.
 Tipe II: terjadi penurunan otak kecil dan
batang otak lebih dari 5 mm melewati
foramen magnum, dapat
disertai myelomeningocele, yaitu jenis
kelainan dari spina bifida. Tipe ini disebut
sebagai tipe klasik.
 Tipe III: terjadinya penurunan otak kecil
dengan atau tanpa diikuti batang otak
melalui lubang abnormal di belakang
tengkorak (encephalocele posterior).
 Tipe IV: yaitu melibatkan melibatkan otak
kecil yang tidak lengkap atau kurang
berkembang (cerebellar  hypoplasia). Tipe
ini paling jarang terjadi.