DIAGNOSIS BANDING GANGGUAN PERTUMBUHAN

Gagal tumbuh adalah pola pertumbuhan abnormal yang ditentukan oleh nutrisi yang tidak
memadai. Diagnosis umumnya didasarkan pada evaluasi parameter antropometrik, termasuk
penurunan kecepatan pertumbuhan yang berkelanjutan (Lezo et al., 2020).

Diagnosis Banding

A. Kelainan Skeletal

 Akondroplasia
 Hipokondroplasia
 Spondilodisplasia
 Riketsia (Rogol et al., 2017).

B. Dismorfik

Gangguan mental yang menyebabkan pengidapnya tidak dapat berhenti memikirkan

kekurangan yang dirasa terdapat dalam fisik maupun penampilan. Kelainan dismorfik
yang dapat menyebabkan gagal tumbuh diantaranya adalah kelainan kromosom, seperti
trisomi 21, sindrom Turner, sindrom Prader-Willi, sindrom Russel Silver, atau sindrom
Noonan (Rogol et al., 2017).

C. Gangguan Hormon Pertumbuhan

Gangguan hormon pertumbuhan pada anak dapat disebabkan oleh kelainan hormon
pertumbuhan itu sendiri, kelainan pada reseptor growth hormone (GH)-releasing
hormon. Anak yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan umumnya memiliki
proporsi tubuh yang pendek dan tampak lebih gemuk, serta memiliki maturasi tulang
yang terhambat (Rogol et al., 2017).

Diagnosis ditegakkan berdasarkan klinis, auksologis, dan parameter biokimia. Evaluasi

radiologi usia tulang Sistem saraf pusat magnetic, pencitraan resonansi atau pemindaian
tomografi terkomputasi untuk mengevaluasi daerah hipotalamus-hipofisis dan untuk
mengecualikan kondisi lain, evaluasi dan manajemen oleh ahli endokrin pediatrik,
pengukuran kadar protein pengikat GH, IGF-1, dan IGF-1, penentuan kadar GH puncak
setelah uji stimulasi, riwayat keluarga dan analisis genetik (misalnya, mencari mutasi
PROP1 dan POU1F1) (Rogol et al., 2017).

D. Gangguan Hormon Lainnya

Hormon tiroid dan glukokortikoid diperlukan untuk pertumbuhan yang normal.

Gangguan pada kedua hormon ini dapat menyebabkan gagal tumbuh. Hipotiroid dapat
mengganggu laju pertumbuhan. Hipotiroidisme mungkin terkait dengan berbagai
penyebab, termasuk kondisi lingkungan (misalnya asupan yodium yang kurang), trauma
atau tumor di daerah hipopituitari, dan cacat bawaan. Hipotiroidisme dapat terjadi pada
 anak-anak dari segala usia, mulai dari neonatus hingga remaja. Hipotiroidisme dapat
dikaitkan dengan defisit pertumbuhan dan perawakan pendek pada anak yang terkena
(Rogol et al., 2017).

Sementara itu, kelebihan hormon glukokortikoid, misalnya pada sindrom Cushing,

hampir selalu didapatkan gambaran klinis gagal tumbuh. Hingga 65% kasus sindrom
Cushing pada masa kanak-kanak berasal dari adrenal. Henti pertumbuhan adalah ciri khas
sindrom Cushing pada anak-anak. Biasanya, anak yang terkena memiliki perawakan
pendek tetapi BMI tinggi (di atas rata-rata usia dan jenis kelamin) (Rogol et al., 2017).

Lezo A, Baldini L, Asteggiano M. Failure to Thrive in the Outpatient Clinic: A New Insight.
Nutrients. 2020 Aug;12(8):2202. 
Rogol AD, Hayden GF. Etiologies and early diagnosis of short stature and growth failure in
children and adolescents. J Pediatr. 2014 May;164(5 Suppl):S1-14.e6. doi:
10.1016/j.jpeds.2017.02.027. PMID: 24731744.