Gangguan growth hormon yang terjadi pada anak-anak baik karena kelainan
growth hormon itu sendiri, kelainan pada reseptor GH-releasing hormon dan
kelainan pada reseptor growth hormon dapat memberikan gejala klinis yang
ditandai dengan adanya perawakan pendek. Anak-anak yang mengalami
defisiensi growth hormon memiliki proporsi tubuh yang pendek dan tampak lebih
gemuk. Mereka memiliki maturasi tulang yang terhambat.
Patofisiologi
Hormon tiroid berguna untuk pertumbuhan yang normal. Kekurangan
hormon tiroid (hipotiroidism) maka laju pertumbuhan berjalan sangat
lambat.
Pada kasus terjadinya hormon glukokortikoid yang berlebihan seperti pada sindroma
cushing atau penyakit cushing, hampir selalu didapatkan kegagalan pertumbuhan
sebagai gambaran klinis. Demikian juga dengan adanya hipokortisolisme pada
adrenal hiperplasia kongenital menyebabkan perlambatan laju pertumbuhan yang
lebih awal yang akhirnya mengakibatkan perawakan pendek
Gagal tumbuh paling sering didiagnosis pada usia 1-2 tahun dimana
tidak ada peningkatan berat badan maupun panjang badan, yang bila
kita masukkan didalam kuva pertumbuhan tampak berada dibawah
persentil 3 sehingga akhirnya dapat didiagnosis dengan perawakan
pendek.
Cara Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Antropometri:
BB/U < -3 SD
BB/PB < -3 SD
Penurunan araj pertumbuhan > 2 pita dalam 3-6
bulan
Penurunan BB > 2 SD dalam 3-6 bulan
Gambaran dismorfik, pemeriksaan neurologik, kelenjar
tiroid, tingkat maturasi kelamin
Analisis kurva pertumbuhan
Pemeriksaan Penunjang
Darah perifer lengkapserta LED
Urin
Feses
Serum Elektrolit
TSH,Tiroksin (T4)
Hormon gonadotropin (FSH,LH,Sex Steroid)
IGF-1 dan IGFBP-3, GH
Pemeriksaan kariotip
MRI Kepala
Bone age
Tatalaksana
Terapi ditujukan pada penyebab dasar yang menyebabkan gagal tumbuh. Bila
anakdidiagnosis dengan hipotiroidisme maka diperlukan terapi pengganti hormon
tiroid. Demikianpula bila anak didiagnosis kekurangan growth hormon, maka
diperlukan terapi pengganti hormon pertumbuhan.
Terimakasih