Referat

Perawakan Pendek

Disusun oleh : Indah Mutiara Dewi (406171010)

Pembimbing :
AKBP dr. Winres Sapto Priambodo, Sp.A
 Pendahuluan

Secara umum penyebab perawakan pendek adalah

familial (turunan) (41%)

Dapat disebabkan oleh nutrisi yang tidak adekuat

terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas

Bisa disebabkan oleh kekurangan hormon tertentu

khususnya hormon pertumbuhan dan hormon
tiroid
Definisi
• Perawakan pendek atau short stature  tinggi badan yang berada di
bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku
pada populasi tersebut
Pengukuran TB, BB harus diukur dan dipantau berkala

Interpretasi :
• Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 -12 tahun (memotong 2
garis persentil) atau laju pertumbuhan ≤ 4 cm/tahun  dianggap patologis
• BB menurut TB mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi.
• Kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB  anak terlihat gemuk.
• Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB  anak lebih
terlihat kurus
Familial Short Stature (FSS)
• Faktor genetik dari orangtua / keluarga
• kecepatan pertumbuhan normal
• Umur tulang (bone age) normal
• TB akhir sesuai dengan TB midparental
• Pemeriksaan laboratorium dan penunjang lainnya dalam batas
normal
Defisiensi Growth Hormone (GH)
• Kecepatan tumbuh < 4 cm/tahun
• Fungsi tiroid normal
• Bone age terlambat
• Tanda gejala  pendek, gemuk, muka dan suara imatu, lipolisis
berkurang
• Prinsip penegakan diagnosis secara laboratorium  kurangnya
respon sekresi GH terhadap stimulus provoaktif (latihan jasmani,
insulin) dan rendah kadar IGF - 1
Hipotiroid
• Hormon tiroid merangsang ekspresi gen GH hipofisis, merangsang
ekspresi IGF – 1 pada kondrosit
• Tanda gejala  kecepatan pertumbuhan kurang, pubertas terlambat
• Laboratorium  pemeriksaan TSH dalam darah > 25 mU/l
• T4 rendah dan TSH meningkat
Malnutrisi
• Nutrisi <<  sintesis asam amino <<  pembentukan rotein << 
hipertrofi dan hiperplasi sel – sel tulang terhambat  kegagalan
pertumbuhan
• Turunnya kurva BB sebelum terjadi penurunan kurva TB
• Pemberian nutrisi adekuat dapat mengembalikan kejar tumbuh anak
baik BB dan TB
DIAGNOSA
1. ANAMNESIS
• Riwayat kelahiran dan persalinan (ada tidaknya pertumbuhan janin terhambat).
• Riwayat penyakit kronik dan obat – obatan (misalnya steroid).
• Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya.
• Riwayat pertumbuhan dan perkembangan (untuk sindrom).
• Data antropometri yang ada sebelumnya (untuk melihat pola pertumbuhan
linier).
• Data antropometri kedua orang tua biologisnya (untuk menentukan potensi tinggi
genetik)
DIAGNOSA
2. PEMERIKSAAN FISIK
• Pemeriksaan antropometri BB dan TB
• Menentukan ada tidaknya stigmata sindrom, tampilan dismorfik tertentu, serta
kelainan tulang.
• Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin (stadium pubertas).
• Pemeriksaan fisik secara general
DIAGNOSA
3. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut pada anak dengan
perawakan pendek
• Tinggi badan di bawah persentil 3 atau -2 SD.
• Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan < 4 cm/tahun
(pada usia 3 -12 tahun)
• Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid parenteral height
DIAGNOSA

Pemeriksaan Lanjutan
• Fungsi tiroid
• Analisis kromosom (hanya pada wanita)
• Uji stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter
spesialis endokrinologi anak) apabila fungsi tiroid dan analisis kromosom normal
Tatalaksana

Sebelum terapi hormon dimulai, kriteria anak dengan defisiensi hormon

pertumbuhan harus terlebih dahulu ditetapkan sebagai berikut:
• Tinggi badan di bawah persentil 3 atau -2 SD
• Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25
• Bone age terlambat >2 tahun
• Kadar GH < 10 ng/ml dengan I jenis uji provokasi (oleh dokter endokrinologi anak)
• IGF – I rendah
• Tidak ada kelainan dismorfik, tulang, dan sindrom tertentu.
Pemantauan
Terapi
• Terapi hormon dihentikan  lempeng epifisis telah menutup/respons
terapi tidak adekuat

Tumbuh Kembang
• Apabila dijumpai kelainan perawakan pendek yang patologis harap
dirujuk ke divisi Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan akan
terganggu
TERIMA KASIH