Perawakan Pendek

Oleh:
Rizki Pratama

Pembimbing: dr. Anrih Roi Manthurio, Sp. A

 Definisi:

 Tinggi badan di bawah persentil ke 3 atau kurang dari -2

standar deviasi di bawah median tinggi badan untuk usia
& jenis kelamin tersebut menurut standar populasi ATAU
 Bahkan jika tingginya berada dalam persentil normal
tetapi kecepatan pertumbuhan secara konsisten berada di
bawah persentil ke-25 selama 6-12 bulan pengamatan
 Istilah 'Dwarfisme' tidak lagi digunakan untuk perawakan
pendek

Essential Pediatrics, 7th Edition, OP Ghai; Fima Lifschitz- Pediatric Endocrinology

 Kira-kira 3% anak dalam setiap populasi akan pendek
 Kira-kira setengahnya adalah perawakan pendek fisiologis
(familial atau konstitusional) & setengahnya adalah
perawakan pendek patologis
 Penyebab perawakan pendek:

Perawakan Pendek Proporsional

1)Varian Normal:
i) Familial
ii) Keterlambatan Pertumbuhan Konstitusional
2) Penyebab Prenatal:
1)Pembatasan Pertumbuhan Intra-uterus- Penyebab
plasenta, Infeksi, Teratogen
2)Infeksi Intra Uterus
3)Gangguan Genetik (Kromosom &
Gangguan Metabolik)
 3) Penyebab Postnatal:
i) Kurang gizi
ii) Penyakit Sistemik Kronis
iii)Kardiopulmoner : PJK, Asma Kronis,

iv)Ginjal: CRF, Sindrom Nefrotik

v) GI dan Hepatik: Malabsorpsi, IBD, kronis
penyakit hati
vi)Infeksi Berat Kronis
vii)Hematologi : Talasemia, Sickle cell
anemia
iii) Perawakan Pendek Psikososial
(deprivasi emosional)

iv) Penyebab endokrin:

- Defisiensi/insensitivitas Hormon Pertumbuhan
- Hipotiroidisme
- Diabetes Mellitus Remaja
- Sindrom Cushing
- Pseudohipoparatiroidisme
- Pubertas dini/tertunda
 Perbandingan varian normal
Feature Familial Short Stature Constitutional Short Stature

1) Sex Both equally affected More common in boys

2) Length at Birth Normal Normal (starts falling <5th

centile in 1st 3yrs of life)
3) Family History Of short stature Of delayed puberty

4) Parents Stature Short (one or both) Average

5) Height Velocity Normal Normal

6) Puberty Normal Delayed

7) Bone Age & BA = CA > Height Age CA > BA = Height Age

Chronological
Age
8) Final Height Short, but normal for target Normal
height
Intra-uterine Growth Restriction
 Terhentinya pertumbuhan janin pada awal kehidupan
embrionik menyebabkan pengurangan jumlah sel, yang
menyebabkan berkurangnya potensi pertumbuhan pada
kehidupan pascakelahiran
 BW < persentil ke-10 untuk usia kehamilan
 Sebagian besar bayi ini menunjukkan pertumbuhan kejar
pada usia 2 tahun, tetapi 20-30% mungkin tetap pendek
 Cacat halus pada sumbu GH-IGF dianggap bertanggung
jawab
 Kecepatan Pertumbuhan adalah normal
 BA = CA
 Ketidakmampuan belajar bisa hadir
Genetic Syndromes:

A) Gangguan Kromosom
- Sindrom Turner ( XO) : kejadian 1 pada
tahun 2000 kelahiran hidup
- harus dikesampingkan bahkan jika fenotip
khas tidak ada
B) Kesalahan Metabolisme Bawaan
- misalnya. galaktosemia, aminoasiduria
Under nutrition
 Salah satu penyebab paling umum dari perawakan pendek
 Protein yang kurang, Malnutrisi, anemia dan kekurangan elemen
seperti zinc adalah penyebab umum
 Penambahan berat badan lambat dan otot terbuang sia-sia.
 Malnutrisi yang berlangsung lama menyebabkan Stunting
 BA < CA
 Diagnosis: riwayat diet yang baik, pengukuran antropometri
Chronic Systemic Illness:
1) Infeksi Kronis
 misalnya: TBC, Malaria, Chr. pielonefritis
 Keterlambatan pertumbuhan karena gangguan nafsu
makan, penurunan asupan makanan, peningkatan
katabolisme, penggunaan makanan yang buruk, muntah &
diare
2) Sindrom Malabsorbsi
 misalnya: diare infektif berulang kronis, laktosa
intoleransi, cystic fibrosis, penyakit celiac, giardiasis,
alergi susu sapi
 3) Cacat lahir:
PJK, kelainan saluran kemih & sistem saraf

4) Lain-lain:
Sirosis hati, bronkiektasis, didapat penyakit jantung, kardiomiopati,
SDH
Penyebab Endocrine:
1) Kekurangan hormon pertumbuhan
manusia
- Panjang & berat normal saat lahir
- Keterlambatan pertumbuhan terlihat
pada usia >1 tahun, kecepatan
pertumbuhan < 4cm/tahun
- BA < CA minimal 2 tahun
- Perkembangan gonad infantil,
- Kecerdasan normal
- Diagnosis: kadar hGH saat tidur &
setelah provokasi dengan clonidine,
insulin, propranolol
- hGH>10ng/ml tidak termasuk defisiensi
hGH
2) Sindrom Laron
- Insensitifitas hormon pertumbuhan
- Secara klinis menyerupai defisiensi hGH, tetapi darah tingkat
hGH tinggi
- Kadar somatomedin rendah

3) Diabetes Mellitus Tipe 1

- keterlambatan pertumbuhan yang signifikan
- Insulin memiliki efek kondrotropik
4) Hipotiroidisme
- Anak pendek dan kekar;
- tampak kusam, puffy face
- Kulit menebal & subkutan jaringan dengan
penampilan myxematous, intoleransi dingin

- Perut buncit dengan hernia umbilikalis

Perkembangan seksual infantil & penundaan
pubertas
- Usia tulang sangat tertunda
- Diagnosis Kadar T4 rendah, kadar TSH
tinggi
 5) Sindrom Cushing:
Retardasi pertumbuhan
Klinis lainnya: Obesitas, wajah bulan yang
banyak, striae perut, hipertensi, penurunan
toleransi glukosa

6) Gangguan gonad:
- Distrofi adiposogenital (sindrom Frohlich)
retardasi pertumbuhan sedang, usia tulang
normal atau sedikit tertunda
 Psychosocial short stature:

 Aka: emotional deprivation dwarfism, maternal deprivation

dwarfism, hyperphagic short stature
 Hipopituitarisme fungsional- kadar IGF-1 yang rendah & respons yang
tidak adekuat terhadap stimulasi GH
 Tipe 1- di bawah 2 tahun, gagal tumbuh, tidak ada defisiensi Gh
 Tipe 2- dalam > 3 tahun
 Gangguan perilaku lainnya: enuresis, encorpresis, gangguan tidur &
nafsu makan, sesak menangis, tantrum
 Erupsi gigi & perkembangan seksual tertunda
Skeletal dysplasias:

 Alias chondrodysplasias
 Kesalahan bawaan dalam pembentukan
komponen sistem rangka menyebabkan
gangguan tulang rawan & tulang
 Proporsi kerangka yang tidak normal &
perawakan pendek yang parah
 Diagnosa riwayat keluarga, pengukuran
proporsi tubuh, pemeriksaan anggota
badan & tengkorak, survei kerangka
 Penilaian anak dengan perawakan pendek

1) Alat ukut tinggi badan

 dibawah 2 tahun infantometer
 Anak besar > 2 tahun Stadiometer
Diagnosis
 Anamnesis
 Pemeriksaan fisik
 Pemeriksaan lab
Pendekatan diagnosis
Kriteria Awal
TB dibawah persentil 3 atau – 2 SD
Kecepatan pertumbuhan dibawah persentil 25
Perkiraan tinggi badan dibawah mid parental height

Anak Laki laki = [TB ayah + (TB Ibu+ 13)] x ½

Anak Perempuan = [TB ayah + (TB Ibu- 13)] x ½
Penunjuk etiologi dari anamnesis
Anamnesis Etiologi
riwayat terlambat pubertas dari orang Constitutional delay of growth
tua

Berat bayi lahir rendah SGA

Neonatal hypoglycemia, jaundice, GH deficiency
micropenis

Dietary intake Under nutrition

Headache, vomiting, visual problem Pituitary/ hypothalamic SOL

Lethargy, constipation, weight gain Hypothyroidism
Gangguan Kencing CRF, RTA
Social history Psychosocial dwarfism
Diare Malabsorption
Pem. Fisik Perawakan Pendek
Klinis Etiologi
Midline defects, micropenis, Frontal GH deficiency
bossing, depressed nasal bridge,
crowded teeth,
Rickets Renal failure, RTA, malabsorption
Pallor (Pucat) Renal failure, malabsorption,
nutritional anemia
Malnutrisi malabsorption, celiac disease, cystic
fibrosis
Obesitas Hypothyroidism, Cushing syndrome

Pemendekan metakarpal Turner syndrome,

pseudohypoparathyroidism
Murmur Jantung Congenital heart disease, Turner
syndrome
Retardasi Mental Hypothyroidism, Down/ Turner
syndrome, pseudohypoparathyroidism
Pem. Fisik Perwakan Pendek

Klinis Etiology

Disproporsi Skeletal dysplasia, rickets,

hypothyroidism
Dysmorphism Congenital syndromes

Hipertensi CRF

Goitre, Kulit kasar Hypothyroidism

Obesitas sentral, striae Cushing syndrome

 Pemeriksaan lab:

(Pemeriksaan lab):
 Lengkapi CBC dengan ESR
 BONE AGE
 Urinalisis
 Tinja (parasit, steatorrhea, darah)
 Darah (Kalsium, Fosfat, alkalin fosfatase, gula darah, albumin)
BONE AGE ( BA ):
 Penilaian usia tulang harus dilakukan
pada semua anak dengan perawakan
pendek
 Penampilan berbagai epifisis pusat
& fusi epifisis dengan metafisis
menceritakan tentang kerangka
kedewasaan anak
 Secara konvensional membaca dari
Xray tangan & pergelangan tangan
menggunakan Gruelich-Pyle atlas
atau metode Tanner-Whitehouse
 Usia tulang memberikan gambaran tentang berapa proporsi
tinggi dewasa yang telah dicapai oleh anak & apa potensi yang
tersisa untuk penambahan tinggi badan
 BA yang tertunda dibandingkan dengan usia kronologis di
hampir semua penyebab perawakan pendek
 Pengecualian: Perawakan pendek keluarga, Pubertas sebelum
waktunya
 Tiroksin serum, TSH
 Kariotipe untuk mengesampingkan sindrom Turner pada anak
perempuan Jika pemeriksaan diatas normal dan tinggi badan
antara -2 s/d -3 SD
 Amati kecepatan tinggi badan selama 6-12 bulan Jika tinggi
badan < 3SD lakukan pemeriksaan selanjutnya
 Serologi celiac (antibodi transglutaminase anti-endomysial atau
anti-jaringan)
 Biopsi duodenum
 Tes stimulasi GH dengan Clonidine atau insulin & insulin serum
seperti kadar GF-1
 Management:

 Konseling orang tua (untuk penyebab fisiologis)

 Saran diet (Kurang gizi, penyakit Celiac )
 Prosedur pemanjangan tungkai (displasia tulang)
 Levothyroxine (Dalam Hipotiroidisme)
 Injeksi GH s/c (defisiensi GH, sindrom Turner, SGA, CRF
sebelum transplantasi)
 Pemantauan dengan pencatatan tinggi yang teratur & akurat
adalah wajib untuk hasil yang baik dalam segala bentuk terapi