PENDEKATAN DIAGNOSIS
PERAWAKAN PENDEK
dr.Vivekenanda Pateda,SpA(K)
Definisi
• Tinggi badan menurut umur berada di
bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva
Perawakan pertumbuhan yang berlaku pada populasi
Pendek
Faktor-Faktor Pertumbuhan
Bayi
Ibu
Berat dan
Umur, Tinggi
Panjang Lahir,
Badan, Gizi,
Prematuritas,
Jarak
Nutrisi, Genetik,
Kehamilan
Hormonal
Faktor Penyakit
Faktor
Infeksi,
Lingkungan
Investasi
Sosial Ekonomi
Parasit, Polusi
Fisiologi Pertumbuhan
Environment
•Growth hormone
•Thyroid hormone
Cm/tahun
Sex steroid
GH
Infant
Infant Childhood
Childhood Puberty
Puberty
5
1-6 mo : 18 - 22 cm/yr
6-12 mo : 14 – 18 cm/yr
1 yr : 11 cm/yr
2 yr : 8 cm/yr
3 yr : 7 cm/yr
4 – puberty : 4 – 7 cm/yr
Pendekatan Anak Perawakan Pendek
Normal ? Pathological ?
•Familial •Prenatal?
•Constitutional •Postnatal ?
.
Pendekatan Anamnesis
Pathological ?
•Prenatal?.
• IUGR ( Birth wt)
• Intrauterine infections
• Family History
• Consanguinity
• Genetic Disorders
• Developmental history
• School performance
• Onset of pubertal changes
Pendekatan Anamnesis
Pathological ?
•Postnatal?.-
• Pattern
Nutritional Wt continue •
to increase
Hormonal
Endocrine disorders
Wt & Ht • Chronic
Concurrently Illness
Emotional deprivation
Anamnesis
Anamnesis Etiologi
Riwayat pubertas terlambat pada Constitutional Growth Delay
orangtua
Berat lahir rendah IUGR
Hipoglikemia neonatal, kuning, Defisiensi Growth Hormone
mikropenis
Asupan makanan Malnutrisi
Pusing, muntah, gangguan Hipofisis/Hipotalamus SOL
penglihatan
Letargi, konstipasi, kenaikan BB Hipotiroidisme
Poliuria RTA, CRF
Riwayat sosial Psikososial dwarfisme
Diare, feses berlemak Malabsorpsi
Pendekatan Pemeriksaan Fisik
TB & BB
Kecepatan Pertumbuhan
Gambaran Dismorfik
Level 2
Level
Level 3
• BONE AGE • Buccal smear • Celiac serology
• Urinalysis- Rtn, pH, • Malabsorption (anti-endomysial
Osmolality) studies or anti- tissue
• Stool ( parasites, • Renal acidification transglutaminase
steatorrhea, occult studies antibodies)
blood) • Urinary • Duodenal biopsy
• Blood ( RFT, aminoacidogram • GH stimulation
Calcium, Phosphate, • Imaging (US, CT, test
alkaline MRI scans) • Serum insulin like
phosphatase, GF-1 levels,
venous gas, fasting IGFBP – 3 levels
sugar, albumin,
transaminases
Bone age
Algoritme Perawakan Pendek
Variasi Normal
Constitutional delay of
Familial short stature
growth & puberty
• Pertumbuhan selalu • Perlambatan pertumbuhan
berada < persentil 3 linear pada 3 tahun
• Kecepatan pertumbuhan pertama kehiidupan
normal • Kecepatan pertumbuhan
• Usia tulang normal normal/hampir normal pada
• TB kedua/salah satu orang masa prapubertas & selalu
tua pendek < persentil 3
• Tinggi akhir < persentil 3 • Usia tulang terlambat
• Maturasi seksual terlambat
• Tinggi akhir normal
b
Short Limbed
Short Trunk
Achandroplasia
Morquio Syndrome
Hurler Syndrome
Dysmorphic
Features
Tatalaksana
• Anak dengan variasi normal perawakan
pendek tidak memerlukan pengobatan