Pertumbuhan Dan Gangguan Pertumbuhan

Pertumbuhan normal
Perawakan pendek
PENDAHULUAN
Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah
persentil ke 3 atau –2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau
baku NCHS (3,5). Pemantauan tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya
pertumbuhan anak. Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian
terapi lebih awal, sehingga memberikan hasil yang lebih baik. (3)

PENYEBAB
Penyebab non organik
Penyebabnya ekstrinsik, antara lain faktor lingkungan-sosial dan nutrisi. Faktor
psikososial disebabkan oleh penyiksaan, penelantaran dan deprivasi emosional, yang
menyebabkan gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak mengalami
defisiensi sementara GH atau hormon hipofisis anterior lain. Terapi utamanya adalah
menghindarkan anak dari lingkungan yang berbahaya dan menempatkan pada panti asuhan
atau rumah sakit; biasanya setelah itu akan terjadi kejar tumbuh tanpa perlu terapi hormonal.
Asupan nutrisi kurang, merupakan penyebab utama perawakan pendek di seluruh dunia.
Defisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya kwashiorkor, tetapi pada sebagian besar
kasus kelainannya ringan. Asupan nutrisi suboptimal disebabkan ketidaktahuan kebutuhan
nutrisi secara benar (misal: memberikan sari buah berlebihan, susu formula terlalu encer, atau
diet yang sangat tidak seimbang akibat kepercayaan tertentu), teknik pemberian makan yang
tidak benar, atau akibat gangguan dinamika pemberian makan (kepercayaan yang dihubungkan
dengan kelainan lain). Fima Lifshitz dkk (1980), menyatakan adanya ketakutan pada obesitas dan
hiperkolesterolemia sebagai penyebab spesifik kekurangan asupan nutrisi. Dengan merebaknya
epidemi obesitas diantara penduduk Amerika serta pemberitaan media yang menekankan
kecantikan pada tubuh yang langsing, maka beberapa orang tua membatasi asupan makanan
anak; akibat ketakutan pada asupan diet berlebihan tanpa menyadari anak mereka kekurangan
nutrisi untuk pertumbuhan normal. Jika anak sudah cukup dewasa maka mereka sendiri akan
membatasi asupan makanan, kadang-kadang tanpa sepengetahuan orang tua. Tanda telah
terjadi gagal tumbuh dan kekurangan nutrisi adalah turunnya kurva berat badan yang terjadi
sebelum penurunan kurva tinggi badan. Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan
kejar tumbuh berat badan dan tinggi badan.
Perawakan pendek dapat juga disebabkan oleh defisiensi mikronutrien tertentu.
Penyebab paling sering adalah defisiensi zat besi dan seng. Anemia mikrositik dan akrodermatitis
enterohepatika merupakan penyakit yang sering muncul akibat defisiensi zat tersebut namun
tidak selalu berhubungan dengan perawakan pendek. Modifikasi diet dan pemberian
suplementasi mikronutrien dapat mengkoreksi masalah ini.
Sebagian besar anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh postnatal dan tinggi badannya
normal saat dewasa, tetapi kira-kira 10% diantaranya tidak mengalami kejar tumbuh. Kelompok
ini masih tetap pendek (tinggi kurang dari -2 SD) dan cenderung mempunyai nafsu makan
rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak masa childhood, pubertas relative lebih
awal, dan insiden intoleransi karbohidrat meningkat.
Dengan terapi GH menunjukkan perbaikan skor SD tinggi badan, meskipun anak tersebut tidak
menderita defisiensi GH. Sehingga FDA merekomendasikan terapi GH pada anak SGA yang gagal
mengalami kejar tumbuh pada usia 2 tahun. (5)

Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut (khusus) pada anak dengan
perawakan pendek
 Tinggi badan di bawah persentil 3 atau –2SD
 Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25% atau laju pertumbuhan ≤ 4 cm/tahun ( pada
usia 3-12 tahun)
 Prakiraan tinggi dewasa di bawah mid-parental height (2,3)

Interpretasi hasil pengukuran:

 Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong 2
garis persentil) atau laju pertumbuhan ≤ 4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali
dibuktikan lain.
 Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan
etiologi.
 Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.
mid-
Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB sehingga anak lebih
terlihat kurus. (3)

DIAGNOSIS
ANAMNESIS
 Riwayat kelahiran dan persalinan, meliputi juga berat dan panjang lahir ( untuk mengetahui
ada tidaknya pertumbuhan janin terhambat
 Pola pertumbuhan keluarga ( baik pertumbuhan linier maupun pubertas)
 Riwayat penyakit kronis dan obat-obatan ( misalnya steroid)
 Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya
 Riwayat pertumbuhan dan perkembangan ( untuk sindrome-sindrome)
 Data antropometri yang ada sebelumnya ( untuk melihat pola pertumbuhan linier)
 Data antropometri kedua orang tua biologisnya ( untuk menentukan potensi tinggi genetik)
(3)

Target height/mid parental height:

Laki-laki = {TB Ayah + (TB Ibu + 13 )}x ½
Perempuan ={TB Ibu + (TB Ayah – 13 )} x
½
Potensi tinggi genetik = target height ± 8,5
PEMERIKSAAN FISIS
 Terutama pemeriksaan antropometri berat badan dan tinggi badan serta lingkar kepala
 Ada tidaknya disproporsi tubuh ( dengan mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas
dan segmen bawah )
 Menentukan ada tidaknya stigmata sindrom dan tampilan dismorfik tertentu, serta kelainan
tulang
 Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin ( stadium pubertas)
 Pemeriksaan fisis lain secara general (3)

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan radiologis ( pencitraan)
 Umur tulang (Bone age) terlambat.
 Bone survey, CT scan atau MRI, USG kepala pada bayi ( atas indikasi) (3)

PEMERIKSAAN LANJUTAN
 Fungsi tiroid
 Analisis kromosom (hanya pada wanita)
 Uji stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter
spesialis endokrinologi anak) apabila fungsi tiroid dan analisis kromosom normal (3)

TATA LAKSANA
Medikamentosa
Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan
kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya.

Variasi normal perawakan pendek yang tidak memerlukan pengobatan yaitu :

1. Familial short stature
Tanda:
 Pertumbuhan selalu di bawah persentil 3
 Kecepatan pertumbuhan normal
 Umur tulang (Bone age) normal
 Tinggi badan kedua orang tua pendek
 Tinggi akhir di bawah persentil 3 (1,2,3,5)

2. Constitutional delay of growth and puberty

Tanda :
 Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama kehidupan
  Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu
berada di bawah persentil 3
 Bone age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age)
 Maturasi seksual terlambat
 Tinggi akhir pada umumnya normal
 Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga. (1,2,3,5)
CONSTITUTIONAL DELAY
OF GROWTH AND PUBERTY

Untuk terapi hormon pertumbuhan

Indikasi pemberian hormon pertumbuhan (3,5,6):
 defisiensi hormon pertumbuhan,
 sindrom Turner,
 anak dengan IUGR (intra uterine growth retardation) /PJT (pertumbuhan janin
terhambat) atau KMK ( kecil menurut kehamilan)
 gagal ginjal kronik, dan
 sindrom Prader Willi.
 Idiopathik short stature

Sebelum terapi dimulai, kriteria anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus terlebih
dahulu ditetapkan sebagai berikut:
 Tinggi badan di bawah persentil 3 atau –2SD
 Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25
 Bone age terlambat > 2 tahun
 Kadar GH < 10 ng/ml dengan 1 jenis uji provokasi ( oleh dokter endokrinologi anak )
 IGF – I rendah
 Tidak ada kelainan dismorfik, tulang dan sindrom tertentu (3)
Hormon pertumbuhan diberikan secara subkutan dengan dosis 0.025-0.05 mg/kg/hari untuk
defisiensi hormon pertumbuhan dan 0,04-0,08 mg/kg/hari untuk sindrom Turner dan
insufisiensi renal kronik. Hormon pertumbuhan diberikan 6-7 kali per minggu (3)

Suportif
Sesuai etiologi (3)

Rujukan subspesialis, rujukan spesialis lainnya

Konsultasi psikiatri atau psikologi bila ada gangguan psikis (3)

Pemantauan (monitoring)
 Terapi
Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon terapi tidak
adekuat. Ciri respon terapi yang tidak adekuat adalah pertambahan kecepatan
pertumbuhan yang lebih kecil dari 2 cm per tahun.
 Tumbuh Kembang
Apabila dijumpai kelainan perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke divisi
Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan akan terganggu. (3)

Perbedaan (normal) usia kronologis dan usia tulang (3)

Usia kronologis Usia Tulang ( ± 2 SD)
Laki-laki perempuan

3-6 bulan 0-1 tahun 0-1 tahun

1-1,5 tahun 3-4 tahun 2-3 tahun
2 tahun 7-11 tahun 6-10 tahuj
 2 tahun 12-14 tahun 12-13 tahun

Laju pertumbuhan normal ( kecepatan tumbuh) (3)

Umur Kecepatan tumbuh (cm/tahun)
1-6 bulan 34-36
6-12 bulan 14-18
1-2 tahun 11
2-3 tahun 8
3-4 tahun 7
4-9 tahun 5
 Pendekatan Klinis pada perawakan pendek ( algoritme perawakan pendek) (3)
PERAWAKAN

KECEPATAN

NORMAL TIDAK NORMAL

VARIAN NORMAL PROPORTION DISPROPORTIONAL

AL U/L ratio & arm span

FAMILIAL CONSTITUTIONAL BB/TB BB/T

SHORT DELAY OF Meningkat B
STATURE GROWTH AND turun
PUBERTY (CDGP)

Usia tulang=usia Usia tulang < usia GANGGUAN NUTRISI

kronologis. kronologis. ENDOKRIN Malnutrisi
Tinggi dewasa<P3 Tinggi dewasa >P3 Defisiensi GH Penyakit
Sesuai potensi Sesuai potensi Hypothyroid
Kortisol Kronis
genetik Sindrom Cushing IUGR
Pseudohipoparatiroid

KELAINAN SKELETAL
Displasia tulang
Achondroplasia
Kelainan Metabolik
Rickets
Kelainan Spinal
Spondilodisplasia
KELAINAN
DISMORFIK
Kelainan kromosom
Trisomy 21 ( Sindrom
Down)
Sindrom Turner
Sindrom Noonan
Sindrom Prader Willi
Sindrom Russel l-Silver
Sindrome Seckel
Fetal alhoholic
Pemeriksaan klinis anak dengan perawakan pendek (3)
Pemeriksaan klinis Kemungkinan penyebab

Anamnesis
Sakit kepala, muntah, diplopia Tumor SSP ( kraniofaringioma)
Poliuria, polidipsia Diabetes insipidus, Renal Tubular Asidosis/
RTA
Obesitas, obat-obatan steroid Sindrome Cushing
Infeksi berulang Imunologis, infeksi kronik
Konstipasi, pertumbuhan terlambat Hipotiroid kongenital
Riwayat Kelahiran
Berat badan lahir rendah IUGR, sindrom-sindrom
Letak sungsang, hipoglikemia berulang Defisiensi Growth hormon dengan
,mikropenis, prolong jaundice hipopituitarisme
Riwayat Nutrisi
Asupan ( kwalitas-kwantitas) Malnutrisi, Rickets
Riwayat Keluarga
Perawakan pendek pada orang tua dan Perawakan pendek familial
saudara
Pubertas terlambat CDGP
Psikososial/ emosional Dwarfism psikososial

Pemeriksaan Fisis
Peningkatan laju pernafasan RTA, PJB
Hipertensi Sindrom Cushing, tumor SSP, GGK
Pucat Thalasemia, GGK, Hipotiroid
Rickets Defisiensi Vit D, RTA
Disproportional Skeletal displasia, Rickets
Ratio BB/TB rendah Malnutrisi
Frontal bossing, midfacial crowding, Defisiensi Growth Hormon
mikropenis, truncal obesity
Kulit kering kasar, wajah kasar, refleks Hipotiroid
menurun, bradikardi, makroglosi
Papil edema, defek lapangan pandang Tumor Kraniofaringioma
Obesitas sentral, striae, hirsutisme, Sindrom Cushing,
hipertensi
Sindrom
Perempuan dengan webbed neckm cubitus Sindrom Turner
valgus, shield chest
Laki-laki atau Perempuan dengan webbed Sindrom Noonan
 neckm cubitus valgus, shield chest
Small triangular facies, hemihipertropi, Sindrom Russel-Silver
klinodaktili
Bird headed dwarfism, mikrocephali, Sindrom Seckel
mikrognatia
Brakisefali, simian crease, makroglosia Sindrom Down

Pemeriksaan penunjang dan kelainan klinis (3)

Pemeriksaan klinis Kelainan klinis

Bone age Melihat usia tulang

Analisis kromosom Sindrom Turner
LH/FSH Hipo/ hipergonadotropik
Darah perifer lengkap Anemia
Laju endap darah Tuberkulosis
Albumin, creatinin, Na, K Gagal ginjal kronik
Analisa gas darah Renal tubular acidosis
Thyroid Stimulating hormone (TSH) dan FT4 Hipotiroid
Kalsium, fosfor, alkali fosfat Defisiensi vitamin D, Rickets, hifosfatemia
Urin rutin dan biakan Infeksi saluran kemih
Tes stimulasi hormon pertumbuhan, IGF-1 Defisiensi hormon pertumbuhan
Bone survey Skeletal dysplasia
CT Scan atau MRI Etiologi defisiensi hormone pertumbuhan
USG kepala atau CT scan Defek struktural yang dihubungkan dengan
defisiensi hormon pertumbuhan atau
defisiensihormon hipofisis multipel pada
bayi
 DAFTAR PUSTAKA

1. Cheng, Pik- sun. Management of Childhood Short Stature. The Hongkong Medical Diary.
2006; 11:21-23
2. Joshi, Swati dr. Approach to a Child with Short stature. Pediatric Oncall Child Health Care
3. Pedoman Pelayanan Medis. Perawakan Pendek. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jilid 1.
2010
4. Presutti RJ, Cangemi JR, Cassidi HD, Hill DA. Celiac Disease. Am Fam Physician 2007;
76:1795-1802
5. Susanto, Rudy. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Undip. RS dr. Kariadi
Semarang
6. Yudha Patria, S. Gangguan Pertumbuhan dan Perawakan Pendek. Bag. Ilmu Kesehatan
Anak FK UGM, Yogyakarta