Nama : Irma Suryani

NIM : 1907101030039

Resume Defisiensi Hormon Pertumbuhan

Definisi

Hormon pertumbuhan adalah protein yang dihasilkan oleh kelenjar pituitary dan sangat penting
untuk pertumbuhan normal. Kekurangan hormon pertumbuhan terjadi ketika tidak ada atau
diproduksi dengan jumlah yang tidak memadai. Kelenjar pituitary sering disebut kelenjar utama
karena menghasilkan beberapa hormon yang mengontrol fungsi kelenjar yang lain. Kelenjar
pituitary terletak di tengah-tengah tengkorak dibawah bagian otak yang disebut hipothalamus.
Kelenjar pituitary memiliki dua bagian yaitu : lobus anterior (depan) dan lobus posterior
(belakang). Hormon pertumbuhan dihasilkan oleh hipofisis anterior. Kelenjar ini mensekresikan
hormon dalam respon terhadap pesan-pesan kimiawi dari hipothalamus.

Epidemiologi

Insiden defisiensi growth hormon (GH) diperkirakan mendekati 1:10000 dan diperkirakan
1:4000 di Skotlandia. Di Indonesia dalam tahun 1983-1985 ditemukan 68 kasus perawakan
pendek di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta. Di RSUD Dr. Soetomo Surabaya dalam tahun
1989/1990 ditemukan 28 kasus perawakan pendek diantara 209 kasus rujukan.

Etiologi dan klasifikasi

Defisiensi GH : dapat terjadi akibat gangguan terhadap poros hipothalamus-pituitary-GH-IGF-1.

Defisiensi idiopatik terjadi akibat defisiensi GH releasing hormone (GnRH). Pada tumor
pituitary dan agenesis pituitary tidak terdapat produksi GH. Defek/mutasi atau tidak adanya gen-
gen tertentu dapat menyebabkan defisiensi GH.

Defisiensi GH kongenital : pasien biasanya pendek, gemuk, muka dan suara imatur, pematangan
tulang terlambat, lipolisis berkurang, terdapat peningkatan kolesterol total/LDL dan
hipoglikemia.
Defisiensi GH didapat : biasanya keadaan ini bermula pada penghujung masa kanak-kanak atau
pada masa pubertas. Tersering akibat tumor-tumor pada hipothalamus-pituitary seperti
kraniofaringioma, germinoma, glioma, histiositoma, iritasi kronis terhadap hipothalamo-hipofisis
juga dapat menyebabkan defisiensi GH.

Lain-lain : termasuk kelompok ini adalah sindrom Laron. Pada sindrom laron sudah terlihat
perawakan sejak dari lahir oleh karena tidak adanya respon terhadap GH. Keadaan ini
merupakan defek reseptor GH yang diturunkan secara autosom resesif.

Gejala klinis

 Pada anak, defisiensi GH menyebabkan tubuh pendek. Kecepatan pertumbuhan untuk

usia pubertas rendah dan bertahap, peningkatan lemak di sekitar pinggang, anak terlihat
lebih muda dari pada anak seusianya namun fungsi intelektualnya tidak terganggu serta
pertumbuhan gigi tertunda dan kematangan seksual tertunda.
 Defisiensi GH awitan-dewasa dapat menyebabkan perubahan non-spesifik fungsi
termasuk perubahan kesehatan fisik dan mental, fungsi jantung dan parameter metabolik.
 Individu dewasa yang mengalami defisiensi GH dapat mengalami tingkat energi dan
libido rendah.
Diagnosis
Penilaian klinis dan tambahan
Defisiensi hormon pertumbuhan dapat berkembang pada usia berapa pun ( dari beberapa bulan
pertama kehidupan sampai remaja) dengan tanda-tanda yang bervariasi. Rekomendasi dari
pedoman konsensus untuk diagnosis dan perawatan GHD adapun kriteria untuk memulai
evaluasi GHD adalah sebagai berikut :
 Perawakan pendek yang parah (<3 SD dibawah rata-rata)
 Tinggi kurang dari -1,5 SD dibawah tinggi pertengahan orang tua
 Tinggi kurang dari -2 SD di bawah rata-rata dan kecepatan tinggi kurang dari -1 SD di
baeah rata-rata selama setahun terakhir atau penurunan tinggi lebih dari 0,5 SD selama
satu tahun.
 Dengan tidak adanya perawakan pendek, kecepatan tinggi kurang dari -2 SD dibawah
rata-rata lebih dari 1 tahun ataulebih kurang -1,5 SD dibawah rata-rata lebih dari 2 tahun.
  Tanda lesi intrakranial
 Tanda-tanda defisiensi hormon hipofisis kombinasi dan
 Tanda dan gejala GHD neonatal, termasuk hipoglikemia, ikterus tang berkepanjangan,
microphallus, dan/atau cryptorchidism, kelainan garis tengkorak.

Radiologi
Pencitraan resonansi magnerik adalah teknik yang paling sering digunakan untuk
memvisualisasikan hipothalamus-anatomi hipofisis. Neuroimaging pada anak-anak yang pendek
dapat mengesampingkan tumor, khususnya craniopharyngioma atau glioma pada saraf optik.
Temua radiologis yang paling umum pada GHD anak-anak adalah kelenjar hipofisis posterior
ektopik, hipoplasia hipofisis anterior dan kurus tangkai hipofisis, yang mungkin juga hadir dalam
kombinasi.

Tes GH provokatif
Pengukuran sekresi GH dan bukan tingkat GH basal, yang biasanya rendah digunakan untuk
mengkonfirmasikan diagnosis GH. Sekresi GH bersifat pulsatil di seluruh tubuh 24 jam, dengan
puncak terjadi pada saat ritme elektroensefalografi gelombang lambat dan diatur oleh beberapa
peptide dan neurotransmitter. Selain itu, sekresi GH juga secara signifikan bervariasi
berdasarkan jenis kelamin, usia, berat badan, dan status pubertas.

Pengukuran IGF-1 dan IGFBP-3

Beberapa tahun terakhir terdapat prosedur diagnostik baru seperti uji kadar serum IGF-1 dan
IGFBP-3, pengujian genetik dan neuroimaging telah dipertimbangkan untuk mengkonfirmasikan
diagnosis GHD pada anak-anak.

Tatalaksana
 Pemberian hormon pengganti
Anak dengan defisiensi GH memerlukan somatropin biosentetik (natural sequence GH)
dengan dosis 0,18-0,3 mg/kg/minggu atau somatrem (GH metionil) dengan dosis 0,3
mg/kg/minggu yang diberikan 6-7 kali seminggu selama masa aktif pertumbuhan
sebelum fusi epifisis. Peningkatan kecepatan pertumbuhan paling cepat terlihat pada
 terapi tahun pertama. Anak lebih tua tidak memberikan respons sedemikian baik dam
memerlukan dosis lebih besar.
 Penanganan psikologik dan konsekuensi
Sebuah lingkungan suportif dianjurkan pada pasien defisiensi GH (ataupun jenis lainnya)
dimana pasien tidak diizinkan bertingkah lebih muda dari umurnya ataupun mendapat
tempat khusus dalam keluarga.
Komplikasi
 Benign intracranial hypertension (pseudotumor cerebri)
 Homeostasis cairan, hormon pertumbuhan mempengaruhi homeostasis cairan yang dapat
menyebabkan edema hingga sindrom carpal tunnel.
 Masalah tulang dan sendi
 Prapubertas ginekomastia
 Leukemia
Prognosis
pada umumnya, prognosis short stature sangat baik. Pemberian suplemen zinc yang dikombinasi
dengan GH dapat mempengaruhi pertumbuhan pasien menjadi normal sesuai dengan usia
mereka.

Daftar pustaka
1. Syahbuddin,Syafril. 327. Gangguan Pertumbuhan. PAPDI
2. Bozzola, M. Meazza,C. Growth Hormon Deficiency : Diagnosis and Therapy In
Children. Intech.2016.45-60.