RESUME TUTORIAL

SKENARIO 1 : PERAWAKAN PENDEK

OLEH:

M. RIZAL HADI PRATAMA 152010101011

IVAN IQBAL BAIDOWI 152010101062

LAYLATUL FITRIAH M 172010101003

SYAHDA NABILLA ARISTAWIDYA 172010101017

DWI AYU NOVINDA SARI 172010101021

LAILATUL MAGHFIROH 172010101029

VIOLITA INDRA SUSETIYO 172010101034

NADILLA APRILYA PRATIWI 172010101064

EZZALANA IKVINA DINA K 172010101073

WYNNE BELLYNDA P 172010101079

FARAH FITRIYAH BASAR 172010101086

AHMAD RIFQI MUAVI 172010101089

ZHAFIRAH RANA LABIBAH 172010101091

CALISTA PADMA PARAMITHA S 172010101099

NOVAL HIDAYAT 1720101010121

KELOMPOK TUTORIAL A

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS JEMBER

2018/2019
 SKENARIO 1: PERAWAKAN PENDEK
Seorang anak perempuan berusia 5 tahun dibawa ibunya ke dokter RSD
karena tinggi badan yang lebih pendek dibandingkan teman sebaya. Ibu khawatir
apakah anaknya mengalami kelainan. Ada riwayat dalam keluarganya yaitu
pamannya yang mengalami kelebihan hormon pertumbuhan. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan tanda vital dalam batas normal, pertumbuhan dan perkembangan
otot yang tidak normal. Pengukuran antropometri menunjukkan berat badan 14 kg
dan tinggi 100 cm. Lingkar kepala adalah 50 cm. Lengan dan kaki lebih pendek
dari normal.Tinggi ayah 165 cm, ibu 160 cm.. Pemeriksaan penunjang
menunjukkan tidak ada kelainan pada darah, feses dan urin lengkap. Dokter
menduga anak ini mengalami gangguan di hipofisis-nya. Dokter kemudian
merencanakan tes hormon dan MRI kepala

Klarifikasi istilah

1. Hormon

Substansi kimia yang dihasilkan di dalam tubuh, memiliki efek regulatorik

spesifik terhadap aktivitas sel, organ, atau sistem organ tertentu.
2. Antropometri
Antropometri adalah pengukuran variasi dimensi fisik, proporsi tubuh dan
komposisi kasar tubuh. Indeks Antropometri adalah bentuk penyajian parameter
antropometri (berat badan dan tinggi badan) yang dikaitkan dengan variable umur
atau merupakan kombinasi antara keduanya (BB/U, TB/U dan BB/TB). Indeks-
indeks ini digunakan sebagai indikator status gizi karena nilai-nilainya digunakan
dalam penentuan status gizi seorang anak

3. Hipofisis

Kelenjar hipofisis, atau pituitary, adalah kelenjar endokrin kecil yang terletak di
rongga tulang di dasar otak tepat di bawah hipotalamus.
4. MRI
Magnetic Resonance Imaging (MRI) adalah suatu teknik penggambaran
penampang
tubuh berdasarkan prinsip resonansi magnetik inti atom hidrogen. Alat tersebut
memiliki kemampuan membuat gambaran potongan coronal, sagital, aksial dan
oblik tanpa banyak memanipulasi tubuh pasien

Pemeriksaan MRI bertujuan mengetahui karakteristik morfologi (lokasi, ukuran,

bentuk, perluasan dan lain lain dari keadaan patologis. Tujuan tersebut dapat
diperoleh dengan menilai salah satu atau kombinasi gambar penampang
tubuh aksial, sagittal, koronal atau oblik tergantung pada letak organ dan
kemungkinan patologiny
a. Adapun jenis pemeriksaan MRI sesuai dengan organ yang akan dilihat,
misalnya :
1. Pemeriksaan kepala untuk melihat kelainan pada : kelenjar pituitary, lobang
telinga dalam, rongga mata , sinus
2.Pemeriksaan otak untuk mendeteksi : stroke / infark, gambaran fungsi otak,
pendarahan, infeksi; tumor, kelainan bawaan, kelainan pembuluh darah seperti
aneurisma, angioma, proses degenerasi, atrofi
3. Pemeriksaan tulang belakang untuk melihat proses Degenerasi (HNP), tumor,
infeksi, trauma, kelainan bawaan.
4. Pemeriksaan Musculo-skeletal untuk organ : lutut, bahu , siku, pergelangan
tangan
, pergelangan kaki , kaki , untuk mendeteksi robekan tulang rawan, tendon,
ligamen, tumor, infeksi/abses dan lain lain ;
5. Pemeriksaan Abdomen untuk melihat hati , ginjal, kantong dan saluran
empedu, pakreas, limpa, organ ginekologis, prostat, buli-buli
6. Pemeriksaan Thorax untuk melihat : paru –paru, jantung
Rumusan Masalah

1. Apa penyebab anak tersebut memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari
teman sebayanya?

Short stature bukanlah suatu diagnosis akhir, tapi langkah awal untuk
menentukan apakah SS tersebut patologis atau fisiologis (varian normal). Secara
klinis, membedakan antara yang fisiologis dan patologis dapat diperkirakan dari
kecepatan tumbuh, ada tidaknya disproprosi tubuh, dismorfism / kelainan genetik
dan perbedaan bermakna (>-2SD) tinggi badan saat pengukuran dibandingkan
dengan tinggi potensi genetik. Langkah pertama diagnosis perawakan pendek
adalah pengukuran yang tepat. Setelah memastikan pada kurva pertumbuhan
bahwa anak tersebut benar berada dibawah persentil-3 kurva yang relevan,
langkah berikutnya adalah menentukan kecepatan pertumbuhan dan melihat
potensi tinggi genetiknya. Selanjutnya langkah menuju etiologi SS dapat dilihat
pada algoritma. Dengan memperhatikan algoritma (gambar 1) terlihat anamnesis
dan pemeriksaan fisis yang terarah untuk mencari gejala dan tanda klinis yang
sesuai (tabel 2)
Etiologi perawakan pendek
Etiologi Short Stature (perawakan pendek) dapat diingat dengan menggunakan
mnemonic “KOKPENDK” yang terdiri dari :
1. Kelainan kronis: penyakit organik, non organik (infeksi/noninfeksi)
2. Obat-obatan: glukokortikoid, radiasi
3. Kecil Masa Kehamilan dan BBLR
4. Psikososial
5. Endokrin
6. Nutrisi dan Metabolik
7. Displasia Tulang
8. Kromosom dan Sindrom

Pemeriksaan penunjang

Oleh karena malnutrisi dan penyakit kronik masih merupakan penyebab

utama SS di negara kita, maka pemeriksaan darah tepi lengkap, urin dan feces
rutin, laju endap darah, elektrolit serum dan urin dan usia tulang merupakan
langkah pertama yang strategismuntuk mencari etiologi SS. Setelah tidak
ditemukan kelainan pada pemeriksaan skrining tersebut maka dilakukan
pemeriksaan khusus yaitu kadar GH, IGF-I, analisis kromosom, analisis DNA
dan lain-lain sesuai indikasi.

Pemeriksaan penunjang yang sederhana dan menentukan adalah

menginterpretasikan data-data tinggi badan dengan menggunakan kurva
pertumbuhan yang sesuai. Pola pertumbuhan akibat bayi lahir Kecil Masa
Kehamilan (KMK), penyakit kronik, varian normal merupakan keadaan yang
dapat sangat membantu untuk diferensial diagnosis. [ CITATION Tri13 \l 1057 ]

2. Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan antropometri anak tersebut?

Anak perempuan usia 5 tahun, berat badan 14 kg dan tinggi 100 cm.
Status gizi untuk anak kurang dari 5 tahun dinilai berdasarkan grafik pertumbuhan WHO,
dalam hal ini z-scores. Status gizi berdasarkan TB/U dibagi menjadi perawakan sangat
pendek (dibawah -3), perawakan pendek (dibawah -2), normal (dibawah -1 hingga diatas 2)
dan perawakan tinggi (diatas 2). Dari hasil pengukuran, TB/U anak tersebut berada pada -2
SD, yang berarti anak tersebut berperawakan pendek. [ CITATION WHO06 \l 1057 ]

3. Apa hubungan antara permasalahan paman dengan anak?

Isolated growth hormon deficiency, ada 3 tipe:

1. TIPE 1: didapat karena turunan dari autosom resesif mutase di GHRH1

 TIPE 1 A
Karena tidak ada growth hormone dan ini yang paling sering terjadi, bisa
terdeteksi ketika kecil atau infant. Biasanya pada saat bayi itu sudah terlihat.
 TIPE 1 B
Itu sedikit sekali produksi growth hormonenya. Bukan karena tidak ada GH.,
Biasanya kelihatan pada saat dia di tengah-tengah masa kecilnya (mid-
childhood)
2. TIPE 2: autosom dominan mutase di gen GH1
Paling sering ditandai dengan kelenjar pituitarinya yang tidak berkembang
3. TIPE 3: produksinya sangat sedikit diikuti dengan imun yang rendah.
Ini mutasi BTK gene, diturunkan X-linked recessive pattern. Lebih sering pada pria
dari pada wanita karena wanita ada 2 X jadinya probabilitynya makin rendah.
4. Apa hubungan pemeriksaan feses, urin, darah dengan yang diderita anak?

Dengan melakukan pemeriksaan darah dapat diketahui apakah anak tersebut diabetes
melitus atau tidak. Karena anak dengan diabetes melitus mempunyai resiko tinggi untuk
menderita hipotiroid autoimun. Begitu juga dengan pemeriksaan feses, jika terdapat
cacing, maka dapat dicurigai bahwa pertumbuhan anak terlambat karena anak kekurangan
nutrisi.

5. Apakah bisa memprediksi dari tinggi badan ortu?

Bisa, potensi tinggi genetik berdasarkan midparental height
1) Target TB anak laki-laki (cm)
 TB Aya h+TB ibu+13
± 8,5 cm
2

2) Target TB anak perempuan (cm)

TB Aya h+TB ibu−13

± 8,5 cm
2

Maka tinggi badan anak tersebut 147,5cm-164,5cm

6. Apakah tujuan dari tes hormon dan MRI?

MRI kepala : untuk mengetahui apakah ada tumor pada kelenjar pituitarynya sehingga
menyebabkan gangguan pada hormonnya.

Tes hormon dilakukan untuk menilai fungsi tiroidnya

Learning Objective

1. Menjelaskan tentang anatomi dari organ endokrin

a. Hypothalamus
b. Glandula pineal
c. Hypophysis (pituitary)
2. Menjelaskan tentang histologi dari organ endokrin
a. Hypofisis
3. Menjelaskan tentang fisiologi dari
a. Hypothalamus beserta hormon pelepas dan penghambatnya
(TRH,CRH,GnRH,somatostatin,PRH,dopamin)
b. Hipofisis posterior beserta hormonnya yaitu vasopresin dan oksitosin
 c. Hipofisis anterior beserta hormonnya yaitu TSH,ACTH,GH,FSH,LH,PRL
d. Kelenjar pineal beserta hormonnya yaitu melatonin
4. Menjelaskan gangguan pada kelenjar hipofisis anterior dan posterior.

Anatomi Hipothalamus

Hypothalamus; dilihat dari medial; gambaran umum, nuclei diperlihatkan secara

translusens. Sebagai lantai Diencephalon, Hypothalamus merupakan pusat pengawasan
pengaturan sistem saraf otonom. Hypothalamus tersusun atas berbagai kelompok nuclei, yang
menurut lokasinya, terbagi menjadi Nuclei anterior, intermedia et posterior hypothalami:
 Nuclei anterior hypothalami terdiri atas Nucleus suprachiasmaticus (pemacu laju
utama bagi irama sirkadian, siklus tidur-bangun, suhu tubuh, tekanan darah), Nuclei
paraventricularis et supraopticus (produksi hormon antidiuretik [ADH] dan oksitosin
serta transport aksonal [Tractus hypothalamohypophysialis] ke Neurohypophysis),
dan Nuclei preoptici (berperan dalam pengaturan tekanan darah, suhu tubuh, perilaku
seks, siklus menstruasi, gonadotropin).
 Nuclei intermedia hypothalami terdiri atas Nuclei tuberales, dorsomedialis,
ventromedialis, et arcuatus [infundibularis semilunaris] (produksi hormon pelepas
dan penghambat pelepasan, berperan mengatur asupan air dan makanan).
  Nuclei posterior hypothalami terdiri atas Nuclei corporis mamillaris di dalam Corpora
mamillaria, yang terintegrasi ke dalam sistem limbik karena mendapat serabut aferen
dari Fornix dan memproyeksi serabut eferen ke Thalamus (Fasciculus
mamillothalamicus). Nuclein ini memodulasi fungsi seks dan berperan penting dalam
aktivitas yang terkait dengan ingatan dan emosi. Nuclei ini terhubung dengan
Tegmentum mesencephali via Fasciculus mamillotegmentalis.
Di kaudal Hypothalamus, lnfundibulum (tangkai Hypophysis) menghubungkan Hypophysis
dengan bagian Hypothalamus yang lain. Hypophysis terbagi menjadi Lobus anterior
(Adenohypophysis) dan posterior (Neurohypophysis). [ CITATION Pau12 \l 1057 ]

Kelenjar Pineal dan photoendocrine system

Letaknya di ventrikel ke tiga dibawah bagian hemisfer serebri.Berbentuk seperti buah pinus .
biasa disebut dengan epifisis serebri. Kelenjar pineal terletak di posterior hipotalamus.

Anatomi Hipofisis
 Kelenjar Hipofisis (pituitary) disebut juga
master of gland atau kelenjar pengendali karena menghasilkan bermacam-macam hormon
yang mengatur kegiatan kelenjar lainnya. Kelenjar ini berbentuk bulat dan berukuran kecil,
dengan diameter 1,3 cm. Hipofisis dibagi menjadi hipofisis bagian anterior (adeno hipofisis),
bagian tengah (pars intermedia), dan bagian posterior (neurohipofisis).

L
o
b
s
u
e
K
o
L
n
l
b
j
s
u
a
I
n
r
e
t
m
r
e
o
t
i
n
H
A
P
p
fi
s
t
e

Kelenjar hipofisis merupakan kelenjar berukuran kecil yang ditemukan pada fossa
hipofisialis di dalam cavitas cranii. Fossa hipofisialis tersusun atas struktur bernama sella
tursica yang merupakan bagian dari ossfenoid. Fossa hipofisialis berada tepat di bawah jalur
keluarnya persilangan nervus opticus atau chiasma opticum.
Secara anatomi, kelenjar hipofisis dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu glandula
hipofisis anterior dan posterior. Glandula hipofisis anterior dibedakan menjadi tiga bagian
yaitu pars distalis, pars tuberalis, dan pars intermedia sedangkan glandula hipofisis posterior
dibedakan menjadi pars nervosa dan tangkai infundibulum.
Pada perkembangan embriologinya, hipofisis posterior berasal dari evaginasi
diesenfalon (hipotalamus) sehingga secara histologist strukturnya mirip dengan ganglion
saraf pusat, sedangkan hipofisis anterior berasal dari lapisan ektoderm oral di dasar faring
yang membentuk struktur bernama Kantung Rathke.
 Kelenjar hipofisis mempunyai lobus anterior berwarna merah muda (karena
vaskularisasi) dan lobus posterior warna pucat (neuronal) mengandung serat-serat saraf.
Pengamatan dengan mikroskop menunjukkan variasi daerah dalam kelenjar pituitari yang
membaginya menjadi adenohipofisis (lobus anterior) dan neurohipofisis (lobus posterior).

Meskipun ukurannya kecil, kelenjar hipofisis merupakan kelenjar utama pengendali

dari system endokrin. Kelenjar ini mengatur kecepatan metabolisme basal, organ-organ
endokrin lainnya (misalnya korteks adrenal), system reproduksi, kelenjar mamma dan
pertumbuhan seluruh tubuh.
Dalam banyak hal, organ sasaran menghasilkan hormon yang mempengaruhi fungsi
kelenjar pituitari. Mekanisme umpan balik ini mengatur produksi hormone-hormon hipofisis.

Vaskularisasi Hipofisis

Suplai darah melalui arteri kelenjar pituitari berasal dari 2 pasang pembuluh darah yang
muncul dari arteri carotis interna. Vaskularisasi hipofisis oleh arteri hipofisialis superior untuk
bagian Adenohipofisis dan arteri hipofisialis inferior untuk bagian neurohipofisis. Arteri
hipofiseal superior akan menyuplai pars tuberalis, infundibulum dan membentuk sistem
pleksus kapiler primer pada bagian eminensia media. Arteri hipofisieal inferior terutama
memperdarahi lobus posterior walau memberi sedikit cabang ke lobus anterior. Aliran darah
dari arteri hipofiseal akan membentuk pleksus kapiler sekunder pada pars distalis dan
berlanjut ke vena porta hipofisieal. Sekresi hipofisis diregulasi hipotamalus, untuk mengatur
kerja hipofisis. Hipoalamus akan melepaskan massenger ke pleksus kapiler primer eminensia
media, kemudai dialirkan ke pleksus kapiler sekunder pars distalis, disini hormon
menginggalkan kapiler dan menyampaikan rangsangan pada sel parenkim yang dituju.

Vena yang memvaskularisasinya adalah Vv portales hipofisialis.

Innervasinya, bagian adenohipofisis oleh ganglion cervicalis superior dan bagian neuro
hipofisis dibagi menjadi dua, yaitu: Nucleus supraoptikus oleh traktus
supraopticohypophysialis dan Nukleus Paraventrikularis oleh traktus
Paraventrikulohipofisialis dan traktus hipotalamohipofisialis.
Batas-batas hipofisis
Ke anterior : sinus sphenoidalis
Ke posterior : dorsum sellae, arteri basillaris, pons
Ke superior :diafragma sellae ( memisahkan lobus anterior dari chicisma opticum) yang
memiliki aperture sentralis sebagai tempat lewatnya infundibulum
Ke inferior : corpus sphenoidalis dengan sinus sphenoidalis
Ke lateral : sinus cavernosus dan isinya

HISTOLOGI

Hipofisis terletak di bawah hipotalamus yang merupakan bagian otak. Hipofisis berhubungan
dengan hipotalamus, yang menonjol dari diensefalon ke inferior. Pada tiap bagian hipofisis
terdapat berbagai daerah yang mengandung sel khusus yang melepaskan berbagai hormon.
Bagian hipofisis dan nama berbagai daerah tersebut adalah:
1. Adenohipofisis (hipofisis anterior)
 Pars distalis (pars anterior)
Sel-sel pada pars distalis terdiri atas kromofil dan kromofob berdasarkan afinitas
granuloma sitoplasmanya. Kromofob memperlihatkan nukleus yang pucat dengan
batas sel yang kurang jelas. Kromofil terdiri atas asidofil dan basofil. Asidofil yang
granulasitoplasmanya bewarna merah kuat dan batas tegas, terdiri atas dua macam:
somatotrof yang menyekresi somatotopin atau GH dan mammotrof yang
menghasilkan hormon prolaktin. Sedangkan basofil yang mengandung granula biru
dalam sitoplasmanya, terdiri atas tiga macam, yaitu: kortikotrof yang mengeluarkan
 ACTH, tirotrof yang mengeluarkan TSH,dan gonadotrof yang mengeluarkan FSH dan
LH.
 Pars intermedia
Pars intermedia mengandung folikel dan folikel kistik yang dilapisi oleh basofil. Pada
hewan amfibi, pars intermedia berkembang baik dan menghasilkan melanocyte-
stimulating hormone (MSH). MSH meningkatkan pigmentasi kulit dengan
menyebabkan penyebaran granula melanin. Pada manusia dan kebanyakan mamalia,
pars intermedia bersifat rudimenter.

2. Neurohipofisis (hipofisis posterior)

 Infundibulum banyak akson tak bermielin yang menjulur dari neuron-neuron di
hipotalamus
 Pars nervosa dari hipofisis posterior menerima ujung traktus hipotalamohipofisis
neurosekretoris. Pars nervosa terdiri dari akson tidak bermielin dan sel pituisit.
FISIOLOGI HORMON

Hormon adalah senyawa yang dihasilkan oleh organ tubuh tertentu, yang bekerja
memacu fungsi organ tubuh tertentu sehingga akan terlihat hasilnya. Artinya,
meskipun dibutuhkan dalam jumlah terbatas, namun fungsinya cukup menentukan.
Hormon di tubuh kita dihasilkan oleh kelenjar endokrin. Kelenjar tersebut tidak
memiliki saluran khusus sehingga hormon yang dihasilkan langsung diedarkan oleh
darah.

Secara umum, fungsi hormon adalah sebagai berikut:

 Mengontrol pertumbuhan tubuh,

 Mengatur reproduksi, yang meliputi perkembangan sifat kelamin sekunder pada laki-
laki dan perempuan,
  Mempertahankan homeostasis (keseimbangan keadaan tubuh dengan lingkungan
sekitar),

 Mengintegrasikan dan mengoordinasikan kegiatan antara sistem hormon dan saraf.

MEKANISME KERJA HORMONAL

Lokasi reseptor
- di permukaan membrane sel (hormone protein, peptide, katekolamin)
- di dalam sitoplasma sel (hormon steroid)
- di dalam inti sel (hormone metabolic tiroid, tiroksin, dan triodotironin)

Perubahan permeabilitas membrane pada reseptor suatu hormone

Hormon yang bergabung dengan reseptor membrane akan menyebabkan perubahan

atau penyesuaian dari struktur protein reseptor (contohnya dengan membuka/menutup saluran
untuk satu atau lebih ion seperti Nore epinefrin dan epinefrin yang punya efek kuat dala
membuka dan menutup saluran ion membrane untuk Na, K dan keduanya.

Aktivitas enzim ekstrasel saat 1 hormon bergabung dengan reseptor

- Efek umum penggabungan : aktivasi/ inaktivasi suatu enzim

- Ada mekanisme cAMP (cyclic Adeno Mono Phosphatase)
Hormon akan berikatan dengan reseptor spesifik pada organ target, selanjutnya bagian
yang menonjol ke dalam akan diaktikan menjadi enzim adenil siklase. Enzi mini akan
mengubah ATP menjadi siklik AMP yang nantinya akan mengaktifkan enzim yang
lain (serangkaian enzim), lalu mengubah permeabilitas membrane, menyebabkan
kontraksi atau relaksasi otot, menyebabkan sintesis protein.Dengan hanya sedikit
molekul adenil siklase dalam membrane, ini sudah dapat mengaktifkan serangkaian
enzim, sehingga walaupun sedikithormon yang bekerja pada permukaan sel, sudah
dapat memberikan respon fisiologis yang kuat.

Aktivasi gen melalui penggabungan dengan reseptor intraseluler

Hormon steroid dan tirod bergabung dengan reseptor protein di dalam sel 
kompleks reseptor hormone yang diaktifkan lalu bergabung dengan gugus spesifik rantai
DNA inti sel  menimbulkan transkripsidari gen spesifik untuk membentuk RNA messenger
 dalam beberapa menit, bahkan jam/hari terbentuklah protein baru.

Perbedaan endokrin dan eksokrin

Kel Endokrin Kel Eksokrin

Tidak mempunyai saluran
Tidak mempunyai alveoli
Produksi sedikit
Sekresi nya masuk ke pembuluh darah
Contoh : Tiroid, pankreas, gonad
Mempunyai saluran keluar
Mempunyai alveoli
Produksi relatif lebih banyak daripada
endokrin
Sekresi langsung dikeluarkan ke organ target
Contoh : Kelenjar minyak, kelenjar keringat

Dasar Endokrin Secara Umum

Struktur kimia dari hormon endokrin terdiri dari

Protein dan polipeptida : Hormon yang dihasilkan hipofisis anterior dan

posterior, pankreras (insulin dan glukagon), paratiroid.

Asam amino : Hormon tiroid dan medula adrenal (epinefrin dan

norepinefrin)

Steroid : Korteks adrenal, ovarium, testis, plasenta.

Hormon bekerja sesuai dengan waktunya masing-masing, sebagai contoh kerja

epinferin secara cepat karena untuk pertahanan yang cepat misal fight and flight
sehingga penyediaan cepat diperlukan. Sedangkan GH membutuhkan waktu yang
cukup lama karena fungsinya untuk pertumbuhan yang akan berefek pada tulang, otot,
lemak. Pada fisiologis tubuh untuk menyeimbangkan diperlukan adanya mekanisme
umpan balik negatif tujuannya agar tidak terjadi sekresi yang berlebihan, sautu
rangasang menimbulkan hormon keadaan atau produk yang dihasilkan dari kerja
hormon itu sendiri cenderung menekan pelepasan hormon.

Sedangkan tubuh juga memiliki mekanisme umpan balik positif contoh pada LH
akibat dari perangsanagn eseterogen pada kelenjar hipofisis anterior sebelum ovulasi
yang semakin hingga level yang sesuai. Untuk sampai pada organ sasaran hormon
memiliki sistem transpor, ada hormon yang hidrofilik (peptida dan katekolamin)
kemudia larut dalam plasma sehingga ketika mencapai target organ maka reseptornya
berada di bagian permukaan membran. Sedangkan kerja hormon yang hidrofobik
tetapi lipofilik untuk bisa mengalir didarah terdapat suatu protein yang terikat di
plasma baru ketika sampai target yang dituju akan berdifusi ke bagian sitoplasma
karena membran sel
yang terbentuk dari
fosfolipid bilayer.

FISIOLOGI HIPOTALAMUS

Hipothalamus suatu bagian otak, mengeluarkan Sembilan hormone peptide. Dua

disimpan di hipofisis posterior, dan tujuh diangkut oleh pembuluh darah khusus system porta
hypothalamus-hipofisis ke hipofisis anterior, tempat mereka mengatur pengeluaran hormone
hipofisis anterior tertentu.

a. Hipothalamus – Hipofisis anterior

Hormon pelepas dan penghambat hipotalamus membantu mengatur sekresi hormon

hipofisis anterior. Tidak satupun hormon hipofisis anterior dikeluarkan dengan kecepatan
tetap. Meskipun masing-masing hormon ini memiliki sistem kontrol unik tersendiri, terdapat
beberapa pola regulasi umum. Dua faktor terpenting yang mengatur sekresi hormon hipofisis
anterior adalah : 1) hormon hipotalamus, 2) umpan-balik oleh hormon kelenjar sasaran.

- Hypothalamus releasing and inhibiting hormone

Sekresi setiap hormon hipofisis anterior dirangsang atau dihambat oleh satu atau lebih
dari tujuh hormon hipofisiotropik hipotalamus (tropik artinya "merawat"). Contoh
hormone releasing yaitu TRH, merupakan hormone yang merangsang pengeluaran TSH di
hipofisis anterior. Contoh inhibitor hormone, yaitu PIH, merupakan neurotransmitter yang
sama dengan di nukleuas basal dan dengan jalur kenyamanan di otak, hambat pelepasan
prolactin dari hipofisis anterior.

Di hypothalamus terdapat 3 rantai hormone di hipotalamus.

1. Hormone hipofisiotropik hypothalamus (hormone 1)

 2. Hormone tropic hipofisis anterior (hormone 2)
3. Hormone kelenjarendokrinsasaran (hormone 3)
Hormone 1 dirangsang oleh suatu masukan saraf atau hormone kemudian dia akan
merangsang hormone kedua. Lalu hormone kedua merangasang pengeluaran hormone 3 dan
akhirnya menimbulkan efek fisiologik. Ini disebut sebagai aksis endokrin.

Di hypothalamus terdapat system porta hypothalamus. Dimana system porta

merupakan susunan pembuluh darah ketika darah vena mengalir langsung dari satu anyaman
kapiler melalui pembuluh penghubung ke anyaman kapiler lain. System ini menjadi
penghubung antara otak dan sebagian besar system endokrin. System ini berawal di dasar
hipotalamus dengan sekelompok kapiler yang menyatu membentuk pembuluh pembuluh
porta halus yang mengalir turun melalui tangkai penghubung kedalam hipofisis anterior. Di
sini pembuluh pembuluh porta bercabang cabang untuk membentuk sebagian besar kapiler
hipofisis anterior, yang kemudian mengalirkan darahnya kedalam system vena sistemik.
Akibatnya, hamper semua darah yang mengalir ke hipofisis anterior mula-mula harus
melewati hypothalamus. Karena pertukaran bahan antara darah dan jaringan sekitar hanya
dapat terjadi melalui kapiler, system porta hypothalamus-hipofisis menjadi rute tempat
hormone pelepas dan penghambat dapat diserap di hypothalamus dan diserahkan langsung
dan segera ke hipofisis anterior dengan konsentrasi relative tinggi, meminta sirkulasi umum.
Jika system porta tidak ada, hormone hormone hipofisiotropik yang diambil di hypothalamus
akan dikembalikan ke jantung oleh system vena sistemik. Dari sini, horomon-hormon
tersebut akan mengalir ke paru dan kembali ke jantung melalui sirkulasi paru, dan akhirnya
masuk ke system arteri sistemik untuk disalurkan ke seluruh tubuh, termasuk hipofisis
anterior. Proses ini tidak saja memerlukan waktu lebih lama tetapi konsentrasi hormone
hipofisiotropik juga akan jauh lebih rendah akibat pengenceran oleh volume darah yang
sangat besar yang mengalir melalui rute sirkulasi lazim ini.

Selain itu, satu hormone hipofisis anterior mungkin diatur oleh dua atau lebih
hormone hipofisiotropik, yang berefek berlawanan. Sebagai contoh, growth hormone-
releasing hormone (GHRH) merangsang sekresi hormon pertumbuhan, sementara growth
hormone inhibiting hormone (GHIH) yang juga dikenal sebagai somatostatin,
menghambatnya. Hasil somatotrop hipofisis anterior (yaitu, laju sekresi hormon
pertumbuhan) sebagai respons terhadap dua sinyal yang bertentangan bergantung pada
konsentrasi relatif hormon-hormon hipotalamus ini serta intensitas sinyal regulatorik lain.
 - Kontrol hormon hipothalamus pelepas dan penghambat

Seperti neuron lain, neuron-neuron yang mengeluarkan hormon-hormon regulatorik ini

menerima banyak masukan informasi (baik saraf maupun hormon dan baik eksitatorik
maupun inihibitorik) yang harus mereka integrasikan. Hal yang memengaruhi control hormon
pelepas dan penghambat hipothalamus adalah dari berbagai kondisi lingkungan. Salah satu
contoh adalah peningkatan mencolok sekresi corticotropin-releasing hormone (CRH) sebagai
respons terhadap stres Juga terdapat banyak hubungan saraf antara hipotalamus dan bagian-
bagian otak yang berkaitan dengan emosi (sistem limbik). Karena itu, emosi sangat
memengaruhi sekresi hormon-hormon hipofisiotropik. Gangguan haid yang kadang dialami
oleh wanita dengan gangguan emosi adalah manifestasi umum hubungan ini. Selain diatur
oleh berbagai bagian otak, neuron-neuron hipofisiotropik juga dikontrol oleh berbagai sinyal
kimiawi yang mencapai hipotalamus melalui darah. Tidak seperti bagian otak lainnya,
bagian-bagian hipotalamus tidak di lindungi oleh sawar darah-otak sehingga dapat dengan
mudah memantau perubahan kimiawi di darah. Faktor paling umum dalam darah yang paling
memengaruhi neurosekresi hipotalamus adalah efek umpan-balik negatif hormon-hormon
kelenjar sasaran.
 Hormon kelenjar sasaran menghambat sekresi hormon hipotalamus dan hipofisis
anterior melalui umpan-balik negatif. Pada sebagian besar kasus, hormon hipofisiotropik
memicu suatu rangkaian tiga-hormon: hormon hipofisiotropik, hormon tropic hipofisis
anterior, dan hormon dari kelenjar endokrin sasaran di perifer. Selain menimbulkan
efek fisiologiknya, hormon kelenjar sasaran biasanya juga menekan sekresi hormon tropik
yang merangsang pengeluarannya. Umpan-balik negatif ini dilaksanakan oleh hormon
kelenjar sasaran yang bekerja langsung pada hipofisis itu sendiri atau pada pelepasan hormon
hipotalamus, yang pada gilirannya mengatur fungsi hipofisis anterior. Contoh, sistem CRH-
ACTH-kortisol. CRH (corticotropin-releasing hormone) hipotalamus merangsang hipofisis
anterior untuk mengeluarkan ACTH (adrenocorticotropic hormone, atau kortikotropin) yang
nantinya merangsang korteks adrenal untuk mengeluarkan kortisol. Hormon terakhir dalam
sistem ini, kortisol, menghambat hipotalamus untuk mengurangi sekresi CRH dan juga
bekerja langsung pada kortikotrop di hipofisis anterior untuk mengurangi sekresi
ACTH. Melalui pendekatan ganda ini, kortisol membentuk kontrol umpan-balik negatif
untuk menstabilkan konsentrasi plasmanya sendiri. Mekanisme ini menjamin bahwa jika
sistem hormon telah diaktifkan maka sekresi tidak akan berlanjut tanpa kendali. Jika kadar
kortisol plasma turun di bawah patokan yang diinginkan, efek inhibitorik kortisol pada
hipotalamus dan hipofisis anterior menurun sehingga dorongan untuk sekresi kortisol (CRH-
ACTH) meningkat. Hormon-hormon kelenjar sasaran lainnya bekerja melalui lengkung
umpan-balik negatif serupa untuk mempertahankan kadar mereka relatif tetap dalam plasma
pada titik patokan tertentu. Pada regulasi umpan-balik negatif yang bersifat menstabilkan ini
bekerja irama diurnal yaitu, titik patokan berubah sebagai fungsi waktu dalam sehari. Selain
itu, sinyal kontrol lain dapat menembus kontrol umpan-balik negatif untuk mengubah
sekresi hormon (yaitu, mengubah titik patokan) jika terdapat kebutuhan khusus. Sebagai
contoh, stres dapat meningkatkan titik patokan untuk sekresi kortisol.

Hormon-hormon yang dihasilkan hipofisis anterior

Tidak seperti hipofisis posterior, yang mengeluarkan hormon yang disintesis oleh
hipotalamus, hipofisis anterior itu sendiri membentuk hormon-hormon yang akan
dibebaskannya ke dalam darah. Berbagai populasi sel di dalam hipofisis anterior
mengeluarkan enam hormon peptida utama. Berikut adalah
efek utama hormon-hormon tersebut yang menjadi pedomanuntuk pemberian namanya.
1. Hormon pertumbuhan (grouth hormone, GH, somatotropin), hormon primer
yang bertanggung jawab mengatur pertumbuhan tubuh keseluruhan, juga penting
dalam metabolisme intermediat.
2. Thyroid-stimulating hormone (TSH, tirotropin) merangsang sekresi hormon tiroid
dan pertumbuhan kelenjar tiroid.
3. Hormon adrenokortikotropik (adrenocorticotropichormone, ACTH,
adrenokortikotropin) merangsang sekresi kortisol oleh korteks adrenal dan
pendorongpertumbuhan korteks adrenal.

4. Follicle-stimulating hormone (FSH) memiliki fungsi berbeda pada wanita dan pria.
Pada wanita, hormon ini merangsang penumbuhan dan perkembangan folikel
ovarium, tempat berkembangnya ovum atau sel telur. Hormon ini juga mendorong
sekresi hormon estrogen oleh ovarium.Pada pria FSH diperlukan untuk produksi
sperma.
5. Luteinizing hormone (LH) juga berfungsi berbeda pada wanita dan pria. Pada
wanita, LH berperan dalamovulasi dan luteinisasi (yaitu, pembentukan korpus
luteum penghasil hormon di ovarium setelah ovulasi). LH juga mengatur sekresi
hormon-hormon seks wanita,estrogen dan progesteron, oleh ovarium. Pada pria
hormon ini merangsang sel interstisium Leydig di testisuntuk mengeluarkan hormon
seks pria, testosteron, sehingga hormon ini memiliki nama alternatlf interstitial
cell-stimulating hormone (ICSH).
6. Prolaktin (PRL) meningkatkan perkembangan payudara dan produksi susu pada
wanita. Fungsiya pada pria belum jelas, meskipun bukti menunjukkan bahwa
hormon ini mungkin merangsang produksi reseptor LH di testis. Selain itu, studi-
studi terakhir mengisyaratkan bahwa prolaktin mungkin meningkatkan sistem imun
dan menunjang pembentukan pembuluh darah baru ditingkat jaringan pada kedua
jenis kelamin. Kedua efek ini sama sekali tidak berkaitan dengan perannya dalam
fisiologi reproduksi.
TSH, ACTH, FSH, dan LH adalah hormon tropik, karena masing-masing
mengatur sekresi kelenjar endokrin spesifik lain. FSH dan LH secara kolektif disebut
sebagai gonadotropin karena mengontrol sekresi hormon-hormon seks oleh gonad
(ovarium dan testis). Karena hormon pertumbuhan menghasilkan efek merangsang
pertumbuhannya secara tak langsung dengan merangsang pelepasan hormon-hormon
hati, somatomedin, maka. hormon ini juga kadang digolongkan sebagai hormon tropik.
 Di antara hormon-hormon hipofisis anterior,prolaktin adalah satu-satunya yang tidak
merangsang sekresi hormon lain. Di antara hormon-hormon tropik, FSH, LH, dan
hormon pertumbuhan berefek pada sel sasaran non-endokrin selain merangsang sekresi
hormon lain.
b. Hipothalamus – Hipofisis posterior

Hipotalamus dan hipofisis posterior bekerja sebagai satu kesatuan untuk mengeluarkan
vasopresin dan oksitosin. Hipotalamus dan hipofisis posterior membentuk suatu sistem
neuroendokrin yang terdiri dari suatu populasi neuron neurosekretorik yang badan selnya
terletak di dua kelompok di hipotalamus, yaitu nukleus supraoptikus dan nukleus
paraventrikel. Akson dari neuron-neuron ini turun melalui tangkai penghubung tipis untuk
berakhir di kapiler di hipofisis posterior. Pelepasan hormon dari hipofisis anterior dan
posterior dikontrol secara langsung oleh hipotalamus. Hipofisis posterior terdiri dari ujung-
ujung saraf ini plus sel penunjang mirip-glia yang disebut pituisit. Secara fungsional dan
anatomis, hipofisis posterior sebenarnya hanya perpanjangan dari hipotalamus. Hipofisis
posterior sebenarnya tidak menghasilkan hormone apapun. Bagian ini hanya menyimpan dan,
setelah mendapat rangsangan yang sesuai, mengeluarkan dua hormon peptida kecil,
vasopresin dan oksitosin, yang disintesis oleh badan sel neuron di hipotalamus, ke dalam
darah. Kedua peptida hidrofilikini dibuat di nukleus supraoptikus dan paraventrikel, tetapi
satu neuron hanya dapat menghasilkan salah satu dari kedua hormon ini. Hormon yang
disintesis dikemas dalam granula sekretorik yang diangkut oleh motor molekular menuruni
sitoplasma akson dan disimpan di terminal neuron di hipofisis posterior. Setiap ujung saraf
ini menyimpan vasopresin atau oksitosin. Karena itu, hormon-hormon ini dapat dikeluarkan
secara independen sesuai kebutuhan. Akibat sinyal stimulatorik ke hipotalamus, vasopressin
atau oksitosin dilepaskan ke dalam darah sistemik dari hipofisis posterior melalui proses
eksositosis granula sekretorik yang sesuai. Pelepasan hormon ini terjadi sebagai respons
terhadap potensial aksi yang berasal dari badan sel hipotalamus dan merambat ke ujung saraf
di hipofisis posterior. Seperti pada neuron lainnya, potensial aksi dihasilkan di neuron
neurosekretorik ini sebagai respons terhadap sinyal sinaptik ke badan sel saraf. [ CITATION
Lau17 \l 1033 ]

Kelenjar hipofisis posterior menghasilkan dua hormon penting yaitu oksitosin dan
vasopresin. Oksitosin kerjanya melelaui sistem fosfolipase/inositol trifosfat yang
meningkatkan kalsium intraseluler dan efek hormon tersebut untuk diekspresikan. Efek dari
oksitosin yaitu parturisi yang meninduksi konraksi otot polos miometrium uteri pada 2-3
minggu terakhir kehamilan hal ini dapat disebabkan oleh peningkatan tajan jumlah rseotr
oksitosin yang sintesisnya distimulasi oleh konsentrasi estrogen dalam sirkulasi yang tinggi
pada trimester ketiga kehamilan.

Ejeksi susu juga mempengaruhi keluarnya air susu isapan menstimulasi ujung saraf
sensorik pada puting dan areola payudara, dan impuls tersebut berjalan di sepanjang serat
aferen menuju kora spinalis. Kemudian akan bergerak naik melalui traktus spinotalamikus
lateral, dorsal, dan vental menuju otak tengah dimana serta eksitatorik diperoyeksikan secara
langsung ke neuron iksitosin pada hipotalamus. Oksitosin berikatan dengan reseptor pada sel
mioepitel payudara, menyebabkan kontraksi sertanya yang menyerupaia otot hal ini
meningktakan tekanan dalam payudara. Suara tangisan bayi juga dapat menybeabkan susu
keluar. Selain itu hormon oksitosin juga menyebabkan perilau maternal keinganan untuk
merawat anaknya walau bukan anaknya sendiri. Selain kedua efek fisiologik utama tersebut,
oksitosin terbukti juga mempengaruhi berbagai perilaku, terutama perilaku ibu. Sebagai
contoh, hormon ini meningkatkan ikatan batin antara ibu dan bayinya. Oleh karena itu
oksitosin juga disebut “hormon cinta” atau “senyawa kimia pelukan”.

Hormon kedua adalah vasopresin. Vasopresin memengaruhi kemampuan tubulus

ginjal dalam mereabsorpsi air. Reseptor untuk vasopresin terutama berada di ansa henle pars
asendes dan duktus kolektivus dan beberapa berada di mesangium (bagian perifer)
glomerolus. Solut direabsorpsi kuat dari ansa henle, sementara dinding duktus kolektivus
mempunyai permeabilitas terhadap air yang bervariasi. Bia tidak ada vasopresin, duktus
kolektivus bersifat impermeabel terhadap air, dan urin yang dihasilkan bersifat hipoosmotik.
Bila keadaan ini berlangsung kronik, inilah yang dsebut dengan diabetes insipidus. Hal
tesebut dalam klinis dapat kita temukan apabila terdapat dua gejala mencolok yaitu poliuri
dan polidipsi lalu dilakukan uji depribasi air, osmolalitas serum meningka dengan adanya
gangguan respon terhadap osmolalitas urin. Setelah pemberian vasoprein desamino
desaspartat argini DDAVP ecara intramuskular urinnya segera menajdi lebih pekat (volum
berkurang) maka diagnosis Diabetes Insipidus dapat ditegakkan.

Fisiologi Kelenjar Pineal

Kelenjar pineal, sebuah struktur kecil berbentuk kerucut pohon cemara yang terletak
di tengah otak, mengeluarkan hormon melatonin, yaitu suatu hormon indolamin. Salah satu
peran melatonin yang telah diterima secara luas adalah membantu menjaga irama sirkadian
tubuh sesuai siklus terang-gelap.
Laju sekresi hormon bukan satu-satunya faktor di tubuh yang berfluktuasi secara
siklis dalam periode 24 jam. Manusia memiliki jam biologis serupa untuk banyak fungsi
tubuh lain, berkisar dari ekspresi gen, hingga proses fisiologik misalnya regulasi suhu hingga
perilaku. jam biologis utama yang berfungsi sebagai pemacu untuk irama sirkadian tubuh
adalah nukleus suprakiasmatikus (SCN). Nukleus ini terdiri dari dua kelompok badan sel
saraf (satu di setiap sisi otak) di hipotalamus di atas kiasma optikum, yaitu titik tempat
sebagian dari serat saraf masing-masing mata memintas ke separuh otak yang berlawanan
(supra artinya "di atas"; kiasma artinya "persilangan").
Dengan sendirinya, jam biologis ini umumnya melakukan siklus yang sedikit lebih
lambat daripada siklus lingkungan yang 24 jam. Tanpa sinyal dari luar, SCN membentuk
siklus yang rerata berlangsung sekitar 25 jam. Siklus ini konsisten untuk orang yang
bersangkutan, tetapi agak bervariasi di antara orang. Jika jam utama ini tidak secara terus-
menerus menyesuaikan dengan dunia luar, irama sirkadian tubuh akan secara progresif keluar
dari sinkronisasi dengan siklus terang (periode aktivitas) dan gelap (periode istirahat). Karena
itu, SCN harus disetel ulang setiap hari oleh petunjuk lingkungan sehingga irama biologis
sinkron dengan tingkat aktivitas yang dipengaruhi oleh lingkungan sekitar. Efek tidak
dipertahankannya sinkronisasi jam internal dengan lingkungan sangat dikenal oleh orang
yang mengalami jet lag ketika irama inheren mereka tidak sama dengan sinyal eksternal.
SCN bekerja sama dengan kelenjar pineal dan produk hormonnya melatonin untuk
menyinkronkan berbagai irama sirkadian dengan siklus siang-malam 24 jam. SCN
menyampaikan pesan mengenai status pencahayaan ke kelenjar pineal. Ini adalah cara utama
jam internal dikoordinasikan dengan waktu 24 jam sehari. Melatonin adalah hormon
kegelapan. Sekresi melatonin meningkat hingga 10 kali lipat selama malam hari dan
kemudian turun ke kadar rendah selama siang hari. Fluktuasi sekresi melatonin, pada
gilirannya, membantu menyamakan irama biologis tubuh dengan sinyal siang-malam
eksternal. [ CITATION Lau14 \l 1057 ]
Gangguan pada kelenjar hipofisis

Tumor yang mensekresi Adrenocorticotropic hormone-secreting (ACTH)

Memproduksi terlalu banyak hormon kortisol dapat menyebabkan sindrom Cushing,
yang menimbulkan gejala berupa meningkatnya tekanan darah dan kadar gula darah,
penumpukan lemak, jerawat, stretch marks, mudah memar, dan gangguan psikologis
seperti cemas dan depresi.

Tumor yang mensekresi hormon pertumbuhan

Saat mengidap tumor, kelenjar hipofisis bisa memproduksi hormon pertumbuhan
secara berlebih. Sehingga menyebabkan timbulnya kondisi yang disebut akromegali
dengan gejala berupa pembesaran tangan dan kaki, nyeri sendi dan otot, berkeringat
secara berlebihan, gangguan jantung, gigi yang tidak rata, serta tumbuhnya bulu tubuh
secara berlebihan.
 Tumor yang mensekresi prolaktin
Kelebihan hormon prolaktin dapat menyebabkan turunnya kadar hormon seksual pada
pria dan wanita. Selain itu, kelebihan prolaktin pada wanita juga dapat menyebabkan
keluarnya cairan seperti ASI dari payudara, tidak mendapat haid, atau periode haid
tidak teratur. Sedangkan pada pria, efeknya dapat mencakup disfungsi ereksi,
pertumbuhan payudara, dan berkurangnya jumlah sperma.

Tumor yang mensekresi thyroid-stimulating hormone (TSH)

Pelepasan hormon TSH yang berlebih bisa merangsang kelenjar tiroid untuk
memproduksi hormon tiroksin terlalu banyak. Hal ini menyebabkan penurunan berat
badan, keringat berlebih, detak jantung tidak teratur, sering buang air besar, serta
serangan cemas

Selain itu juga pada kekurangan hormon pertumbuhan juga dapat menyebabkan penyakit
dwarfisme dan akondroplasia. Perbedaannya ialah pada dwarfisme, terjadi sebelum lempeng
menutup sedangkan pada akondroplasia terjadi sesudah lempeng menutup. Banyak faktor
penyebab dari kedua nya, mulai dari tumor hingga mutasi genetik.

Mutasi pada FGFR3 dapat menyebabkan penyakit akondroplasia Gen FGFR 3 sifatnya
agresif terhdap hormon pertumbuhan sehingga menyebabkan growth hormon deficiency.
Selain itu penyakit kekurangan pertumbuhan juga bisa disebabkan oleh sindrom turner, gizi
buruk, bahkan stress.

Mengenai terapi nya bisa diberikan terapi hormon pertumbuhan pada penderita tersebut

KELEBIHAN GH Hipersekresi GH paling sering disebabkan oleh tumor sel penghasil GH

di hipofisis anterior. Gejala bergantung pada usia pasien ketika kelainan sekresi tersebut
dimulai. Jika produksi berlebihan GH tersebut terjadi pada masa anak sebelum lempeng
epifisis menutup, gambaran utamanya adalah pertambahan tinggi yang pesat tanpa distorsi
proporsi tubuh. Karenanya penyakit ini dinamai gigantisme. Jika tidak diterapi dengan
mengangkat tumor atau dengan obat yang menghambat efek GH, pasien dapat mencapai
tinggi delapan kaki atau lebih. Semua jaringan lunak ikut tumbuh sehingga proporsi
tubuh masih normal.

Akromegali
 Bila tumor asidofilik timbul sesudah masa remaja yakni, sesudah epifisis tulang
panjang bersatu dengan batang tulang maka orang itu tidak dapat tumbuh lebih tinggi lagi
namun tulangnya dapat menjadi lebih tebal dan jaringan lunaknya dapat terus tumbuh.
Keadaan ini, seperti yang digambarkan pada gambar, disebut sebagai akromegali.
Pembesaran tampak jelas terutama pada tulang tangan dan kaki serta pada tulang
membranosa, termasuk tulang tengkorak, hidung, penonjolan tulang dahi, tepi supraorbita,
rahang bagian bawah, dan bagian tulang vertebra, sebab pertumbuhan tulang-tulang ini tidak
berhenti pada masa remaja. Akibatnya, tulang rahang bagian bawah tampak menonjol ke
depan, kadangkala sampai setengah inci ke depan, dahi menyempit ke depan sebab
pertumbuhan tepi supraorbita yang berlebihan, hidung membesar sampai dua kali ukuran
normal, kakinya membutuhkan sepatu berukuran 14 atau lebih besar, dan jari-jari nya sangat
tebal sehingga ukuran tangannya sampai dua kali ukuran normal. Selain efek tersebut,
perubahan pada vertebra biasanya menyebabkan orang itu bungkuk, yang secara klinis
disebut sebagai kifosts. Akhirnya, banyak organ jaringan lunak, seperti lidah, hati, dan
khususnya ginjal, sangat membesar. [ CITATION Guy \l 1033 ]

DWARFISME
A. DEFINISI

Merupakan gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon

pertumbuhan/growth hormone. Dwarfisme  adalah suatu kondisi di mana pertumbuhan
individu sangat lambat atau tertunda, sehingga dalam waktu kurang dari tinggi badan orang
dewasa normal. Kata pituitary mengacu pada kelenjar pituitari, yang mengatur produksi
bahan kimia tertentu yang disebut hormon. Oleh karena itu, dwarfismehipofisis menurun
pertumbuhan tubuh terutama disebabkan oleh masalah hormonal. Hasil akhirnya adalah
orang yang sedikit proporsional, karena ketinggian dan pertumbuhan semua struktur lain dari
individu menurun.

 Definisi perawakan pendek:

1. Tinggi badan < Persentil 3 ( - 2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin
2. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetik ( - 2 SD mid parental
height )
3. Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 th - pubertas
B. ETIOLOGI

Seseorang dapat menjadi individu dwarfismedisebabkan oleh beberapa hal, antara

lain:
 Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior (panhipopituitary) selama masa
kanak-kanak (Guyton & Hall, 1997).
 Terlalu sedikitnya hormon hipofisis sehingga menyebabkan tubuh yang kerdil
(Atkinson, 1994)
 Mutasi genetik yang berlangsung secara spontan yang terjadi pada sel telur atau pada
sel sperma. Dalam beberapa kasus, kedua orang tua yang memiliki ukuran tubuh
normal sekalipun dapat memiliki anak dengan struktur tubuh yang kecil (Nicholson,
2005).
Perawakan pendek oleh penyebab endokrin

Defisiensi GH 
Secara etiopatogenetis,  defisiensi GH dapat terjadi akibat gangguan terhadap poros
hipotalamus-pituitari-GH-IGF-1.  Defisiensi GH idiopatik terjadi akibat defisiensi GH
Releasing Hormone (GHRH). Pada tumor pituitari dan agenesis pituitari tidak terdapat
produksi GH. Defek/mutasi atau tidak adanya gen-gen tertentu dapat menyebabkan defisiensi
GH.  
a. Defisiensi GH kongenital.  Pasien biasanya pendek gemuk, muka dan suara imatur,
pematangan tulang terlambat, lipolisis berkurang, terdapat peningkatan kolesterol
total/LDL dan hipoglikemia. Apabila disertai defisiensi ACTH, gejala hipoglikemiaa
lebih menonjol apabila disertai defisiensi TSH akan terdapat gejala-gejala
hipotiroidisme. Biasanya IQ normal,  kecuali apabila sering mengalami serangan
hipoglikemia berat.
 b. Defisiensi GH didapat. Biasanya keadaan ini bermula pada penghujung masa kanak-
kanak atau pada masa pubertas tersering akibat tumor-tumor pada hipotalamus-
pituitari,  sehingga sering disertai defisiensi hormon-hormon tropik lainnya
(gonadotropin, TSH, dll) bahkan dapat disertai defisiensi hormon pituitari posterior.
Tumor-tumor tersebut antara lain adalah kraniofaringioma,  germinoma, glioma,
histiositoma.  Iradiasi kronis terhadap hipotalamo-  hipofisis juga dapat menyebabkan
defisiensi GH.  
c. Lain-lain. Termasuk kelompok ini adalah sindrom Laron dan suku Pygmi (Afrika).
Pada sindrom Laron, sudah terlihat perawakan sejak dari lahir oleh karena tidak
adanya Respons terhadap GH. Keadaan ini merupakan defek reseptor/post reseptor
GH yang diturunkan secara autosom resesif. Akibatnya, terjadi peningkatan GH
serum, sebaliknya IGF-I hampir tidak ada. Pada Pygmi, GH serum normal,  IGF-I
menurun dan IGF-II normal. [ CITATION Placeholder3 \l 1057 ]
Pada umumnya, pertumbuhan bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan
pertumbuhannya sangat berkurang. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan
oleh defisiensi GRH. Pada keadaan ini, respons hormon pertumbuhan terhadap GRH tetap
normal, tetapi sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon
pertumbuhan. Adapun etiologi lain dari dwarfisme yaitu:

 Tumor Otak
Kebanyakan kasus hipopituitari disebabkan oleh adenoma hipofisis. Sel tumor dapat
menekan jaringan normal di kelenjar, dan tidak jarang pula tumor terjadi di luar
hipofisis seperti chraniopharyngioma, meningioma, chordoma, ependymoma, glioma
atau metastasis dari kanker di tempat lain di tubuh.
 Infeksi, Peradangan, dan Infiltrasi Otak
Pituitari juga dapat terganggu akibat infeksi pada otak (abses otak, meningitis,
ensefalitis) atau kelenjar itu sendiri, atau mungkin disusupi oleh sel-sel yang abnormal
(neurosarcoidosis, histiocytosis) atau besi yang berlebihan (hemochromatosis).
 Cedera Fisik
Penyebab fisik eksternal untuk hipopituitari termasuk cedera otak traumatis,
perdarahan subarachnoid, bedah saraf, dan radiasi pengion (misalnya terapi radiasi
untuk tumor otak sebelumnya).

C. KLASIFIKASI
Dwarfisme dapat dibagi menjadi dua jenis, yaitu:

1. Dwarfisme Proporsional
1. Pada jenis ini, pasien memiliki ukuran tubuh, tangan, dan kaki lebih kecil dan
pendek dari seharusnya dan proporsional.
2. Umumnya, jenis dwarfisme proporsional terjadi karena kelenjar hipofisis gagal
memberikan suplai growth hormone yang adekuat, padahal keberadaannya sangat
esensial dalam pertumbuhan bayi
3. Beberapa ciri yang dapat ditemukan yaitu:
 Tinggi kurang dari persentil ketiga pada grafik standar pertumbuhan pediatri
 Pertumbuhan yang terlambat dibandingkan anak seusianya
 Pematangan seksual/Akil balik yang tertunda atau bahkan tidak terjadi sama
sekali
2. Dwarfisme Disproporsional
1. Pada jenis ini, ada pasien yang memiliki ukuran tubuh dan kepala sesuai dengan
pertumbuhan normal, namun kaki dan tangannya lebih pendek ataupun sebaliknya,
sehingga Nampak tidak proporsional.
2. Umumnya dwarfisme disproporsional terjadi karena faktor genetik.
3. Jenis dwarfisme disproporsional yang paling umum adalah akondroplasia, dimana
terdapat berbagai ciri seperti:
 Tubuh berukuran normal
 Tangan dan kaki yang lebih pendek
 Jari-jari yang pendek
 Pergerakan siku tangan yang terbatas
 Kepala berukuran lebih besar, dengan dahi yang lebih menonjol dan batang
hidung yang lebih rata
 Pertumbuhan kaki yang abnormal dan progresif
 Pertumbuhan tulang belakang bagian bawah yang abnormal dan progresif
 Tinggi pada usia dewasa sekitar 122 cm
4. Dwarfisme disproporsional juga dapat terjadi karena kelainan langka dan disebut
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC). Ciri yang dapat ditemukan
seperti:
 Tubuh yang sangat pendek
 Leher yang pendek
  Kaki dan tangan yang lebih pendek
 Dada yang lebih lebar dan membulat
 Tulang pipi yang lebih rata
 Terdapat celah di langit-langit mulut
 Deformitas pada tulang panggul yang menyebabkan tulang paha mengarah
kedalam
 Kaki yang bentuknya abnormal, seperti terpelintir
 Tulang leher yang tidak stabil
 Tulang belakang bagian atas menjadi bungkuk secara progresif
 Kelainan pada pengelihatan dan pendengaran
 Arthritis dan masalah pada persendian
 Tinggi pada usia dewasa berkisar antara 91cm hingga 122cm
D. MANIFESTASI KLINIS

 Ukuran badan pendek dan gemuk, namun proporsional.

 Bentuk muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil).
 Terdapat penipisan tulang.
 Pematangan tulang terlambat.
 Bentuk kepala mikrochepal.
 Lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) berkurang.
 Ada kemungkinan dislokasi sendi.
 Terdapat peningkatan kolesterol total / LDL.
 Biasanya terdapat hipoglikemia.
 Hidung menonjol
 Postur tubuh proporsional, tetapi juga kadang tidak proporsional
 Penipisan tulang panjang
 Pubertas terlambat
 Biasanya intelegensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena serangan hipoglikemia
berat yang berulang.
E. PATOFISIOLOGI

Secara umum, dwarfisme disebabkan oleh kondisi defisiensi GHRH, sehingga kelenjar
hipofisis anterior tidak dapat mensekresi GH dan terjadilah defisiensi hormon pertumbuhan.
Hal tersebut akan menyebabkan defisiensi IGF-1 dan somatomedin, sehingga tubuh tidak
mengalami perkembangan tulang dan otot. Oleh karena itu, seseorang dengan dwarfisme
memiliki proporsi tubuh kecil atau tidak sesuai dengan tinggi badan orang pada umumnya
pada usia yang sama. Seorang anak yang berumur 10 tahun dapat mempunyai pertumbuhan
tubuh seorang anak yang berumur 4 tahun sampai 5 tahun, sedangkan bila orang yang sama
mencapai umur 20 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 7
sampai 10 tahun (Guyton, 2008). Namun demikian, meskipun defisiensi hormon
pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GHRH, pada keadaan lain dapat terjadi
pula suatu kodisi dimana respons hormon pertumbuhan terhadap GHRH masih normal,
namun sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan
yaitu pada kelenjar hipofisis anterior. Penyebab hipofungsi hipofise dapat  bersifat primer dan
sekunder. Primer jika gangguannya terdapat pada kelenjar hipofise itu sendiri, dan sekunder
bila gangguan ada pada hipotalamus.
Pasien dwarfisme panhipopituitarisme tidak melewati masa pubertas dan pasien
tersebut tidak pernah dapat menyekskresi hormon gonadotropin dalam jumlah yang cukup
guna pertumbuhan fungsi seksual dewasa. Apabila hipopituitarisme berlanjut pada saat
dewasa, gejala utama ditandai dengan efek defisiensi gonadotropin. Pada wanita biasanya
terjadi amenore dan infertilitas sedangkan pada pria biasanya terjadi infertilitas dan impotensi
defisiensi tirotropin dan kortikotropin yang dapat mengakibatkan atropi tiroid dan korteks
adrenal.Akan tetapi sepertiga pasien dwarfisme hanya mengalami defisiensi hormon
pertumbuhan saja; pasien seperti ini mengalami pematangan seksual dan adakalanya dapat
juga bereproduksi (Guyton, 2008).
F. DIAGNOSIS

Berikut adalah pemeriksaan diagnosis untuk menegakkan diagnosis dwarfisme

(Corwin, 2009):
1. Riwayat dan pemeriksaan fisik yang baik akan membantu mendiagnosis defisiensi
hormon pertumbuhan. Anamnesis yang cermat untuk mengetahui riwayat sakit dan
pemeriksaan fisik yang cermat, termasuk pengkajian terhadap ketajaman visus serta
lapang pandang.
2. Pemeriksaan darah yang mengukur penurunan kadar GH akan mendukung diagnosis
kondisi tersebut.
3. Pemeriksaan pencitraan saraf untuk mengidentifikasi tumor hipofisis dapat
memperbaiki diagnosis (pemeriksaan CT scan dan MRI  untuk mendiagnosis ada serta
luasnya tumor hipofisis)
 4. Pengukuran kadar hormon hipofisis dalam serum (kurang responsif terhadap
provokasi GH akan membantu memastikan defisiensi GH). Pengukuran kadar hormone
hipofisis dalam serum dapat dilakukan bersama pemeriksaan hormon dari berbagai
target organ untuk membantu mendiagnosis.
G. TATALAKSANA

Penatalaksanaan dwarfisme terdiri atas penatalaksanaan psikologis dan pemantauan

medis secara kontinu, untuk penatalaksanaan medis yaitu memerhatikan kesehatan umum dan
nutrisi, dan dukungan psikologis. Apabila keterlambatan pertumbuhan disertai dengan harga
diri rendah, banyak ahli menyarankan pemberian terapi hormone. Testosterone dalam dosis
yang telah diatur secara teliti telah terbukti efektif pada beberapa kasus. Hormone
pertumbuhan mampu meningkatkan tinggi badan dan digunakan untuk terapi defisiensi
hormone pertumbuhan(Wong et al, 2008). Namun demikian, penggunaan hormone
pertumbuhan pada anak-anak yang mengalami keterlambatan konstitusional sangat
kontroversial.
Penatalaksanaan psikososial meliputi penggunaan obat untuk mengubah perilaku anak
adalah kontroversial. Pengaruhnya pada perilaku dipengaruhi oleh kematangan sistem saraf
pusat dan lingkungan (penderita dan orang tua).Apabila telah ditentukan bahwa psikopatologi
ada pada anak maka rencana untuk terapi dapat dipilih. Terapi yang dapat diberikan kepada
anak adalah terapi dinamik, yaitu dirancang untuk memahami motivasi psikologis anak, dan
terapi perilaku, yakni terapi yang digunakan untuk mengubah perilaku-perilaku spesifik
melalui pemberian penguatan positif secara konsisten. Selain itu, terdapat pula terapi yang
diberikan untuk keluarga. Hal ini guna untuk menanamkan pengertian keluarga terhadap anak
(Behrman et al, 2000).
H. KOMPLIKASI

Komplikasi yang mungkin terkait dengan perawakan pendek adalah bervariasi sesuai
dengan penyebab dwarfisme. Komplikasinya antara lain adalah sebagai berikut :
 Stenosis spinal
Seseorang dengan achondroplasia (salah satu jenis kelainan genetik yang umumnya
merupakan penyebab dwarfisme), kanal tulang belakang lebih kecil dari pada rata-
rata. Penyempitan ini dapat memampatkan saraf tulang belakang dan dapat
mengakibatkan komplikasi neurologis yang serius. Hal ini penting untuk belajar
mengenali beberapa gejala stenosis tulang belakang: inkontinensia, refleks tendon
berlebihan, gemetar, mati rasa atau kesemutan di kaki, pincang, dan kelemahan
 otot.Masalah ini umumnya terjadi pada akhir masa remaja. Jika stenosis tulang
belakang tidak diobati, dapat menyebabkan kelumpuhan progresif dan masalah
kontrol kandung kemih.
 Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
Telinga bagian tengah, yang berisi tulang dan tabung eustachius, seringkali lebih kecil
dan sedikit cacat pada anak-anak dengan dwarfisme.Anak-anak lebih rentan terhadap
infeksi bakteri pada telinga, yang sering memblokir tabung Eustachio dan
menyebabkan infeksi telinga.
 Nyeri sendi dan osteoarthritis
Beberapa jenis dwarfisme dapat meninggalkan tubuh yang sangat cacat.Seringkali,
dua bagian dari anggota tubuh yang sama (misalnya kaki dan paha) tidak sejajar.
Tungkai yang cacat tersebut bisa menyakitkan dan dapat membuat berjalan sulit.
 Palate sumbing dan malformasi dari gigi dan rahang
Gigi anak-anak dengan beberapa jenis dwarfisme, seperti sindrom Seckel, dapat
tumbuh di tempat yang abnormal. Rahang atas anak-anak dengan sindrom Turner atau
Seckel,  berkembang lebih lambat dari rahang bawah. Rahang bawah, biasanya tidak
terpengaruh, kadang-kadang bergerak kedepan. Pada sindrom Kniestatau diastrophic
displasia dapat terjadi bibir sumbing yang dapat mempengaruhi rahangatas. Cacat ini
dapat dikoreksi melalui pembedahan.
 Masalah Pernapasan
Sleep apnea terdiri dari pernafasan sangat singkat jeda selama tidur. Ditemukant
erutama pada bayi dengan achondroplasia, sleep apnea adalah umums elama tahun
pertama bayi. Hal ini disebabkan oleh foramen magnum stenosis: Ketika pembukaan
di dasar tengkorak dimana tulang belakang lewat (foramen magnum) terlalu kecil,
serabut saraf mengontrol fungsi pernafasan dan denyut jantung mengalami kompresi.
Jika ada stenosis, operasi dapat dilakukan pada 4 sampai 6 bulan.
 Masalah neuropsikologi
Dwarfisme tidak menyebabakan penurunan IQ, tetapi pada kondisi tertentu misalnya
pada kasus hipoglikemi yang berulang yang terjadi pada pasien dwarfisme dapat
terjadi penurunan IQ.

I. PROGNOSIS
 Prognosis untuk setiap jenis dwarfisme bervariasi.Dwarfisme panhipopituitarisme tidak
melewati terjadinya awal perkembangan seksual dewasa (pubertas) dan tidak pernah
menghasilkan cukup hormon gonadotropik untuk mengembangkan fungsi seksual dewasa.
Orang-orang ini juga memiliki beberapa kondisi medis lainnya. Dwarfisme karena hanya
kekurangan hormon pertumbuhan memiliki prognosis yang berbeda. Jika individu yang
hanya kekurangan hormon pertumbuhan maka pertumbuhan terapi penggantian hormon dapat
diberikan. Keberhasilan pengobatan dengan hormon pertumbuhan bervariasi namun,
peningkatan ketinggian 10-15 cm dapat terjadi pada tahun pertama pengobatan. Setelah tahun
pertama ini, respon terhadap hormon tersebut tidak berhasil. Oleh karena itu, jumlah hormon
pertumbuhan diberikan harus tiga kali lipat untuk mempertahankan tingkat ini. Penggunaan
jangka panjang dianggap berhasil jika individu tumbuh setidaknya 2 cm per tahun lebih dari
mereka akan tanpa hormon.

DIABETES INSIPIDUS

2.1  Definisi

Diabetes insipidus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai kelainan

metabolic akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada
mata, ginjal, saraf, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membrane basalis dalam
pemeriksaan dengan mikroskopis. (Kapita Selekta Kedokteran : 2000)

Diabetes Insipidus merupakan sindroma yang ditandai dengan poliuria dan polidipsi
akibat terganggunya sekresi vasopressin oleh system saraf pusat yang dapat disebut dengan
diabetes insipidus sentral dan akibat kegagalan ginjal dalam rangsangan AVP dan
ketidakmampuan responsive tubulus ginjal terhadap vasopressin yang dapat disebut dengan
diabetes insipidus nefrogenik.

2.2  Etiologi

Diabetes insipidus dapat terjadi sekunder akibat (akibat lanjut) trauma kepala, tumor
otak atau operasi ablasi, atau penyinaran pada kelenjar hipofisis. Kelainan ini dapat pula
terjadi bersama dengan infeksi sistem saraf pusat (meningitis, ensefalitis) atau tumor
(misalnya, kelainan metastatic, limfoma dari payudara dan paru).
 Penyebab diabetes insipidus yang lainnya adalah kegagalan tubulus renal untuk
bereaksi terhadap ADH, bentuk nefrogenik dari diabetes insipidus yang berkaitan dengan
keadaan hipokalemia, hiperkalsemia dan penggunaan sejumlah obat (misalnya lithium,
demeclocyclin). 

Pada diabetes insipidus sentral dan nefrogenik, urin bersifat hipotonik. Kausa sentral
tersering adalah kecelakaan trauma kepala, tumor intracranial, dan pasca bedah intracranial.
Kausa yang lebih tercantum adalah:

- Diabetes insipidus sentral

a)      Idiopatik

b)      Traumatic atau pasca bedah

c)      Penyakit neoplasma : kraniofaringioma, limfoma, meningioma,

karsinoma metastatic

d)     Penyakit iskemik / hipoksik :sindrom Sheehan, aneurisma, henti

kardiopulmonal, bedah pintas aortocoronaria, syok, kematian otak.

e)      Penyakit granulomatosa : sarkoidosis, histiositosis X

f)       Infeksi : ensefalitisviral, meningitis bacterial

g)      Penyakit autoimun

Diabetes insipidus nefrogenik (DIN) adalah diabetes insipidus yang tidak responsive
terhadap ADH eksogen .

Diabetes insipidus nefrogenik dapat bersifat familia / disebabkan oleh kerusakan

ginjal akibat obat. Sindrom mirip diabetes insipidus dapat terjadi akibat kelebihan
mineralokortikoid, kehamilan, dan kausa lain. Akhirnya, polidipsia primer ekstrem
(meminum air berlebihan, sering akibat gangguan psikiatrik) menyebabkan pembentukan urin
encer dalam jumlah besar dan kadar vasopressin plasma yang rendah sehingga mirip dengan
diabetes insipidus sejati .

2.3  Patofisiologi
 Ada beberapa keadaan yang dapat mengakibatkan Diabetes Insipidus, termasuk
didalamnya tumor-tumor pada hipotalamus, tumor-tumor besar hipofisis di sela tursika,
trauma kepala, cedera operasi pada hipotalamus. Secara pathogenesis, diabetes insipidus
dibagi menjadi dua jenis, yaitu diabetes insipidus sentral, dan diabetes insipidus netrogenik.
Diabetes insipidus sentral disebabkan oleh kegagalan pelepasan hormone antidiuretik (ADH)
yang secara fisiologis dapat menyebabkan kegagalan sintesis (penyimpanan) dan gangguan
pengangkutan ADH yang disimpan  untuk sewaktu-waktu dilepaskan ke dalam sirkulasi jika
dibutuhkan (akibat kerusakan osmorreceptor yang terdapat pada hipotalamus anterior dan
disebut Kerney’s osmoreceptor cell yang berada di luar darah otak).

Diabetes insipidus Netrogenik (DIN) yaitu istilah yang dipakai pada diabetes
insipidus yang tidak responsive terhadap ADH eksogen. Penyebabnya adalah kegagalan
pembentukan dan pemeliharaan gradient osmosis dalam medulla renalis dan kegagalan
utilisasi gradient pada keadaan dimana ADH berada dalam jumlah yang cukup dan berfungsi
normal. Kehilangan cairan yang banyak melalui ginjal ini dapat dikompensasikan dengan
minum banyak air. Penderita yang mengalami dehidrasi, berat badan menurun, serta kulit dan
membrane mukosa jadi kering. Karena meminum banyak air untuk mempertahankan hidrasi
tubuh, penderita akan mengeluh perut terasa penuh dan anoreksia. Rasa haus dan BAK akan
berlangsung terus pada malam hari.

2.4  Manifestasi Klinis

- Poluria : Urine yang dikeluarkan setiap hari bisa sampai atau lebih dari 20L. urine
sangat encer dengan berat jenis antara 1,001-1,005 dan 50-200 mOsmol kgBB.
- Polidipsia karena rasa haus yang berlebihan
- Tidur terganggu karena poliuria dan nokturia.
- Penggantian air yang tidak cukup bisa mengakibatkan :
- Hiperosmolalitas dan gangguan SSP (cepat marah, disorientasi, koma, dan
hipertermia)
- Hipovolemia, hipotensi, takikardia, mukosa kering dan turgor kulit buruk.

2.6  Pemeriksaan Diagnostik
 Diagnostis diabetes insipidus ditegakkan berdasarkan gejala klinis, laboraturium
(urinalisis fisis dan kimia serat tes deprivasi air). Untuk mendiagnosis penyebab suatu
poliuria adalah akibat diabetes insipidus, bukan karena penyakit lain, caranya adalah dengan
menjawab menanyakan pertanyaan yang dapat kita ketahui dengan anamnesa dan
pemeriksaan. Pertama  mengetahui jawaban dari pasien apa penyebab poliuria apakah karena
pemasukan cairan (air) yang berlebihan dan pengeluaran yang berlebihan juga. Bila pada
anamnesa ditemukan bahwa pasien banyak minum, maka wajar apabila poliuria itu terjadi.
Kedua mengetahui penyebab poliuria ini adalah faktor renal atau tidak. Poliuria bisa terjadi
pada gagal ginjal akut periode dieresis ketika penyembuhan. Namun, apabila poliuria ini
terjadi karena penyakit gagal ginjal akut, maka akanada riwayat oliguria (sedikir kencing).
Ketiga mengetahui bahan utama pembentuk urin pada poliuria adalah air atau mengandung
zat-zat terlarut. Pada umumnya, poliuria akibat diabetes insipidus mengeluarkan air murni,
namun tidak menutup kemungkinan ditemukannya zat-zat terlarut. Apabila ditemukan zat-zat
terlarut berupa kadar glukosa yang tinggi atau abnormal maka dapat dicurigai bahwa poliuria
tersebut akibat diabetes mellitus yang merupakan salah satu pembeda diagnosis dari diabetes
insipidus.

Jika dicurigai penyebab poliuria adalah diabetes insipidus, maka harus dilakukan
pemeriksaan untuk menunjang diagnosis untuk membedakan apakah jenis diabetes insipidus
yang dialami, karean penatalaksanaan dari dua jenis diabetes insipidus ini berbeda. Adapun
beberapa pemeriksaan pada diabetes insipidus, antara lain:

- Hickey Hare atau Carter-Robbins

- Fluid deprivation
- Uji nikotin

Apapun bentuk pemeriksaannya, prinsipnya adalah untuk mengetahui volume, berat

jenis, atau konsentrasi urin. Sedangkan untuk mengetahui jenisnya, dapat dengan
memberikan vasopressin sintetis, pada diabetes insipidus sentral akan terjadi penurunan
jumlah urin, dan pada diabetes insipidus nefrogenik tidak terjadi apa-apa.

2.7  Pemeriksaan Penunjang

 Laboraturium: darah, urinalisis fisis dan kimia.

 Jumlah urin biasanya didapatkan lebih dari 4-10 liter dan berat jenis bervariasi dari 1,001-
1,005 dengan urin yang encer. Pada keadaan normal, osmolalitas plasma kurang dari 290
mOsml/l dan osmolalitas urin osmolalitas urin 300-450 mOsmol/l. pada keadaan dehidrasi,
berat jenis urin bisa mencapai 1,010, osmolalitas plasma lebih dari 295 mOsmol/l dan
osmolalitas urin 50-150 mOsmol/l. urin pucat atau jernih dan kadar natrium urin rendah.
Pemeriksaan laboraturium menunjukkan kadar natrium yang tinggi dalam darah. Fungsi
ginjal lainnya tampak normal.

Tes deprivasi air diperlukan untuk pasien dengan diabetes insipidus dengan defisiensi
ADH parsial dan juga untuk membedakan diabetes insipidus dengan polidipsia primer pada
anak. Pemeriksaan harus dilakukan pagi hari. Hitung berat badan anak dan periksa kadar
osmolalitas plasma urin setiap 2 jam. Pada keadaan normal, osmolalitas akan naik (<300)
namun output urin akan berkurang dengan berat jenis yang baik (800-1200).

 Radioimunoassay untuk vasopressin

Kadar plasma yang selalu kurang drai 0,5 pg/mL menunjukkan diabetes insipidus
neurogenik berat. Kadar AVP yang subnormal pada hiperosmolalitas yang menyertai
menunjukkan diabetes insipidus neurogenik parsial. Pemeriksaan ini berguna dalam
membedakan diabetes insipidus parsial dengan polidipsia primer.

 Rontgen cranium

Rontgen cranium dapat menunjukkan adanya bukti tumor intrakranium seperti kalsifikasi,
pembesaran slla tursunika, erosi prosesus klinoid, atau makin melebarnya sutura.

 MRI

MRI diindikasikan pada pasien yang dicurigai menderita diabetes insipidus. Gambaran
MRI dengan T1 dapat membedakan kelenjar pitutaria anterior dan posterior dengan isyarat
hiperintense atau disebut titik terang atau isyarat terang.

2.8  Penatalaksanaan

Bisa juga digunakan terapi adjuvant yang mengatur keseimbangan air, seperti:

1. Diuretik Tiazid
 2. Klorpropamid
3. Klofibrat
4. Karbamazepin

Untuk mencegah dehidrasi, penderita harus selalu minum cairan dalam jumlah yang
cukup ketika merasa haus. Penderita bayi dan anak-anak harus sering diberi minum.
Terutama pada bayi.

2.9  Komplikasi

- Hipertonik enselopati
- Gagal tumbuh
- Kejang terlalu cepat koreksi hipernatremia, sehingga edema serebral
 DAFTAR PUSTAKA

Paulsen, F., & Waschke, J. (2012). Sobotta Atlas Anatomi Manusia. Jakarta: EGC.

Setiati, S., Alwi, I., Sudoyo, A. W., K, M. S., Setiyonadi, B., & Syam, A. F. (2014). Buku
Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Interna Publishing.

Sherwood, L. (2014). Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem. Jakarta: EGC Penerbit Buku
Kedokteran.

Tridjaja, B. (2013). Short Stature (Perawakan Pendek) dan tata laksana. Dalam IDAI, Best
Practices in Pediatrics (hal. 11-15). Jakarta: IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA
CABANG DKI JAKARTA.

WHO. (2006). Dipetik November 19, 2018, dari

http://www.who.int/childgrowth/standards/weight_for_height/en/

Genetics Home Reference (2018, 20 November). Isolated growth hormone deficiency. Diperoleh18
November 2018, dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency#

http://made-m-p-fkp11.web.unair.ac.id/artikel_detail-92524-Keperawatan%20Endokrin-
Diabetes%20Insipidus.html

Hall, G. a., n.d. Text book of medical physiology. 12 ed. s.l.:s.n.

Soetjiningsih, Gde Ranuh IGN.2015. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC

Dorland, W.A Newman.2002. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29. Jakarta:EGC.

Mulyono, N. Pemanfaatan MRI Sebagai Diagnosa Pasien. Repository Unhas.

Snell, R., 2006. Anatomi Klinis. 6 penyunt. s.l.:EGC.

Eroschenko, V. 2015. Atlas Histologi diFiore dengan Korelasi Fungsional 12tth Edition.
Jakarta: EGC.

Gartner, L., & Hiatt, J. 2007. Histologi 3th Edition. China: Elsevier\

guyton, 2016. Fisiologi Kedokteran. s.l.:elsavier.

Jurnal Departemen fisiologi James Madison University

Greenstein, B., 2010. At a glance system endocrinology. 2 penyunt. s.l.:EMS.

Behrman, Robert M, Kliegman, Ann M.Arvin, 2000, Ilmu Kesehatan Anak

Nelson Volume 3 Edisi 15 .Jakarta: EGC.