KURSUS DIPLOMA PEMBANTU PERUBATAN TAHUN 2 SEMESTER 1 CASE STUDY KESIHATAN KOMUNITI
TAJUK: THALASSEMIA
NAMA PELATIH: MUHAMMAD NOR ANUAR BIN MOHD NOR NO MATRIK: BPP2009-12416 BIL. PATAH KATA: 1085 PATAH KATA TARIKH PENGHANTARAN: NAMA PEMERIKSA: PENGESAHAN:
Pengenalan
Thalassemia merupakan sejenis kumpulan penyakit gangguan genetik dimana terdapat kecacatan pada sisntesis rantaian globin. Di Malaysia, jenis thalassemia yang utama ialah jenis thalassemia dan juga thalassemia . Masalah thalassemia akan menyebabkan pesakit memiliki jumlah haemoglobin yang rendah disebabkan oleh kecacatan yang berlaku dalam proses sintesis rantaian globin. Gangguan ini menyebabkan pesakit mengalami jumlah hemoglobin yang rendah menyebabkan pesakit mengalami komplikasi seperti anemia, pertumbuhan terencat, ssplenomegali, penyakit jantung dan sebagainya.
Thalassemia di Malaysia
Berdasarkan kajian yang telah dilakukan, Pada tahun 2009, sebanyak 4541 pesakit thalassemia berdaftar dimana 3310 daripadanya adalah pesakit thalassemia- major dan juga thalassemia- HbE yang bergantung pada transfuse darah. Pesakit thalassemia intermedia pula adalah sebanyak 455 orang manakala 410 orang pesakit lagi adalah pesakit HbH dan bakinya adalah jenis thalassemia lain. Sabah merupakan negeri yang mencatatkan jumlah pesakit thalassemia yang berdaftar sebanyak 1272 dimana separuh daripadanya adalah etnik kadazan dusun. ( data diperolehi dari Malaysian Thalassemia Registry, August 2009 )
Selain itu, lebihan di dalam penghasilan globin- menyebabkan pengumpulannya berlaku membentuk mendapan yang merosakkan membrane sel haemoglobin menyebabkan intravaskular hemolisis. Kemusnahan pramatang eritrosit menyebabkan kematian intramedullari dan eritropoiesis yang kurang berkesan.
RDW
- red cell distribution width menunjukkan bacaan yang tinggi kerana terdapat terlalu banyak haemoglobin yang memiliki pelbagai saiz akibat kecacatan pada rantaian globin.
11 15%
Berdasarkan contoh PBF di atas dapat dilihat bahawa terdapat mikrositosis(M), anisositosis dan juga poikilositosis( P). Selain itu eritrosit turut mengalami hipokromik.
3. Haemoglobin electrophoresis
hemoglobin electrophoresis merupakan ujian darah untuk mengesan sebarang perbezaan pada bentuk hemoglobin. Selain itu ujian ini juga berfungsi dalam mengesan pengurangan jumlah hemoglobin yang normal.
Transfusi darah bagi pesakit thalassemia kebiasaannya adalah sebanyak 180ml/kg/yr hemoglobin pekat.
2. Splenektomi
Splenektomi adalah rawatan yang boleh diketepikan namun bagi pesakit yang mengalami hipersplenism masih memerlukan rawatan splenektomi. Hal ini bagi mengurangkan jumlah dan kadar transfusi yang diperlukan di mana splenektomi mampu mengurangkan pengambilan darah sehingga 30 50%. Namun adalah digalakkan supaya splenektomi hanya dilakukan setelah pesakit berumur melebihi 5 tahun. Indikasi splenektomi I. Peningkatan keperluan transfusi darah melebihi 1.5 kaliganda dari yang asal ataupun transfusi melebihi 200 250 ml/kg/yr hemoglobin pekat. II. Kewujudan hipersplenism dengan bukti splenomegali berserta leucopenia atau thrombocytopenia. III. Splenomegali yang terlalu besar sehingga menyebabkan ketidakselesaan ataupun risiko infarksi ataupun pecah kerana trauma.
Rumusan
Berdasarkan kajian kes yang telah saya lakukan, dapat dirumuskan bahawa thalassemia merupakan sejenis penyakit genetik warisan keluarga yang berlaku akibat daripada ganngguan terhadap proses sintesis rantaian globin yang membentuk haemoglobin. Akibat daripada gangguan ini, rantaian globin yang lengkap tidak dapat dibentuk menyebabkan sel haemoglobin tidak sempurna dan juga mengalami kerosakan. Keadaan ini menyebabkan penghidap thalassemia mengalami masalah anemia, splenomegali akibat daripada pengumpulan iron berlebihan pada limpa dan juga masalah-masalah lain seperti pertumbuhan terbantut. Malah, sekiranya penghidap thalassemia major tidak mendapatkan rawatan yang sepatutnya ia boleh membawa kepada kematian. Hal ini menjadikan thalassemia sejenis penyakit yang tidak harus diambil ringan. Sekurang-kurangnya setiap individu ataupun pasangan perlulah tahu samada mereka menghidapi thalassemia atau tidak dengan menjalani ujian pengesahan bagi mengelakkan penyakit ini dari terus meningkat. Kesimpulannya pencegahan thalassemia adalah tanggungjawab bersama.
Rujukan
lampiran