INFEKSI KONGENITAL

YANG MENYEBABKAN
KETULIAN
Dr. dr. Suryadi N. N. Tatura, Sp.A(K)

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran Universitas Sam Ratulangi
Manado 2020
TULI KONGENITAL

• Gangguan pendengaran yang timbul pada saat lahir, disebabkan faktor-

faktor yang mempengaruhi kehamilan maupun pada saat kelahiran.
• Prevalensi 1-3 /1000 kelahiran hidup
• Faktor-faktor risiko tuli kongenital: riwayat keluarga, prematuritas,
persalinan sulit/fetal distress, ikterus (tuli retrokoklear), obat-obatan
ototoksik, infeksi
INFEKSI PENYEBAB TULI KONGENITAL

• Rubella virus
• Cytomegalovirus
• Toxoplasma gondii
• Treponema pallidum
INFEKSI RUBELLA
KONGENITAL
VIRUS RUBELLA

• Virus RNA genus Rubivirus, famili

Togaviridae
• Morfologi bulat (sferis) dengan
diameter 60–70 nm dan memiliki inti
(core)
• 3 protein: 2 glycoprotein envelope, E1
dan E2 serta 1 protein nukleokapsid
INFEKSI RUBELLA KONGENITAL

❑Sindroma rubella kongenital (CRS) terjadi pada 90% bayi yang dilahirkan
oleh wanita yang terinfeksi Rubella selama trimester pertama kehamilan
❑3 kategori berdasarkan gejala:
• Sindroma rubella kongenital
• Extended sindroma rubella kongenital
• Delayed- sindroma rubella kongenital
GEJALA SINDROMA RUBELLA KONGENITAL

❑Gangguan pendengaran / ketulian tipe sensorineural.

❑Gangguan jantung (PDA,VSD, stenosis katup pulmonal).
❑Gangguan mata : katarak dan glaukoma
❑Retardasi mental
GEJALA SINDROMA RUBELLA KONGENITAL

Extended CRS: Delayed- CRS:

❑Cerebral palsy ❑Panensefalitis
❑Retardasi mental ❑DM tipe 1
❑Keterlambatan pertumbuhan dan ❑Gangguan pada mata dan pendengaran
berbicara yang baru muncul bertahun-tahun
❑Kejang kemudian

❑ikterus dan gangguan imunologi

(hipogamaglobulinemia).
TULI SENSORINEURAL AKIBAT CRS

❑Tuli bersifat bilateral

❑Terjadi pada 70-90% dari seluruh kasus CRS
Patogenesis ketulian akibat CRS:
❑Invasi dari virus Rubella ke telinga bagian dalam melalui pembuluh darah →
stria vaskularis, mengakibatkan dilatasi kistik dari stria vaskularis, dan
kerusakan membran vestibular Reissner → kerusakan sistem sensorineural
pendengaran
DIAGNOSIS CRS

Prenatal:
❑CVS (chorionic villus sampling): memeriksa adanya IgM dari darah janin. Konfirmasi infeksi
fetus pada trimester I dilakukan dengan menemukan antigen spesifik rubella dan RNA pada
CVS.
❑PCR (Polymerase Chain Reaction): Amniosintesis dan fetal blood testing. Dilakukan pada
minggu ke-6 sampai minggu ke-8 setelah infeksi dan harus dilakukan pada umur kehamilan
22 minggu.
Postnatal:
❑Pemeriksaan serologis: IgM dan IgG spesifik Rubella pada serum.
ALUR DIAGNOSIS CRS
 INTERPRETASI SEROLOGIS RUBELLA (ELISA)
IgM IgG Interpretasi

- - Tak ada perlindungan; perlu dipantau lebih lanjut

+ ≤ 15 IU/ml Infeksi akut dini (<1 minggu)

+ ≥ 15 IU/ml Baru mengalami infeksi

(1–12 minggu)

- + Imun, tidak perlu pemantauan lebih lanjut

PENCEGAHAN INFEKSI RUBELLA

Pencegahan Rubella (wanita dewasa):

❑Periksa serologis, jika hasil anti IgG dan anti IgM (-) sebaiknya melakukan
vaksinasi, diperbolehkan hamil 3 bulan setelah vaksinasi.
❑Jika anti-Rubella IgM saja yang positif atau anti-Rubella IgM dan anti-
Rubella IgG positif, tunda kehamilan.
❑Jika anti-Rubella IgG saja yang positif: pernah terinfeksi sebelumnya dan
sudah terlindungi dari virus Rubella.
PENCEGAHAN INFEKSI RUBELLA

Pencegahan Rubella (anak-anak):

❑Vaksin MMR (Mumps, Measles, Rubella).
❑Vaksin Rubella dapat diberikan kepada anak usia 12-18 bulan. Bila pada usia
tersebut belum diberikan, vaksinasi dapat dilakukan pada usia 6 tahun.
❑ Vaksinasi ulangan dianjurkan pada usia 10-12 tahun atau 12-18 tahun.
INFEKSI CMV
KONGENITAL
CYTOMEGALOVIRUS (CMV)

• Virus DNA, famili Herpesviridae

• Morfologi enveloped, dengan
icosahedral, bentuk sferis atau
pleomorfik
• Diameter 150–200 nm, genome linear
dan nonsegmental, panjang 200kb.
INFEKSI CMV KONGENITAL

• Cara penularan: Respiratory droplets, kontak dengan sumber infeksi (saliva,

urin, sekresi serviks dan vagina, sperma, ASI, air mata), transfusi dan
transplantasi organ
Secara vertikal dari ibu ke janin:
• prenatal (plasenta)
• perinatal (pada saat kelahiran)
• postnatal (ASI, kontak langsung)
GEJALA CMV KONGENITAL

• Trias Klasik CMV Kongenital: ikterus, ptekie, dan hepatosplenomegali

• 80 – 90% tidak menunjukkan gejala awal, namun di kemudian hari dapat menunjukkan
gejala: retardasi mental, gangguan visual, gangguan perkembangan psikomotor, dan ketulian
sensorineural.
• 10 – 20% neonatus yang terinfeksi memperlihatkan gejala-gejala: Hydrops fetalis non-imun,
IUGR simetris, korioretinitis, mikrosefali, kalsifikasi serebral, hidrosefalus.
TULI SENSORINEURAL AKIBAT CMV

❑Terjadi pada 20% dari seluruh kasus CMV kongenital

Patogenesis ketulian akibat CMV:
❑CMV menyebar secara hematogen, kemudian masuk koklea melalui stria
vaskularis dan menimbulkan labirintitis.
❑Inflamasi pada koklea kadang terjadi secara kronik dan dapat aktif sampai
anak menginjak usia sekolah, sehingga hal ini menjelaskan mengapa terdapat
anak dengan infeksi CMV kongenital mengalami gangguan pendengaran yang
progresif.
DIAGNOSIS CMV KONGENITAL

❑Diagnosis infeksi CMV kongenital ditegakkan dengan bukti adanya antigen

CMV di tubuh bayi sebelum usia 3 minggu.
❑Virus CMV dapat diisolasi dari biakan urin atau biakan berbagai cairan atau
jaringan tubuh lain.
❑Tes serologis IgG dan IgM spesifik CMV:
• Mungkin terjadi peningkatan IgM yang mencapai kadar puncak 3 – 6 bulan
pasca infeksi dan bertahan sampai 1– 2 tahun kemudian.
• IgG meningkat secara cepat dan bertahan seumur hidup.
PENGOBATAN CMV KONGENITAL

Terapi untuk infeksi CMV secara umum adalah antiviral: gansiklovir,

famsiklovir, dan sidofovir.
❑Gansiklovir diberikan secara intravena dengan dosis 6 mg/kgBB setiap 12
jam selama 6 minggu.
❑Valgansiklovir per oral diberikan dengan dosis 15 mg/kgBB setiap 12 jam
selama 6 minggu, memberikan efektifitas terapi yang sama dengan
pemberian gansiklovir.
PENCEGAHAN CMV KONGENITAL

Pada ibu hamil:

❑Menjaga kebersihan diri dan lingkungan
❑Menghindari kontak dengan penderita CMV aktif
❑Mencegah transfusi dari donor dengan infeksi CMV
❑Pemeriksaan serologis TORCH sebelum perencanaan kehamilan
TOKSOPLASMOSIS
TOXOPLASMA GONDII

• Suatu parasit bersel satu, subfilum Sporozoa, kelas Toxoplasma dan

merupakan salah satu genus dari ordo Toxoplasmida.
• Memiliki 3 bentuk: kista, ookista, sporozoit/tachyzoit.
PENULARAN TOKSOPLASMA

• Transmisi melalui saluran pencernaan, biasanya melalui

perantaraan makanan atau minuman yang terkontaminasi dengan
parasit, misalnya karena minum susu sapi segar atau makan
daging yang belum matang sempurna.
GEJALA TOKSOPLASMOSIS KONGENITAL

• Kasus ringan: asimptomatik

• Trias infeksi toksoplasma kongenital: Hidrosefalus, korioretinitis, dan kalsifikasi
intrakranial
• Ubun-ubun cembung
• Pada kasus berat: hidrops fetalis
• Manifestasi lambat: korioretinitis, strabismus, kebutaan, hidrosefalus, mikrosefalus,
gangguan psikomotor, retardasi mental, epilepsi dan ketulian.
KETULIAN AKIBAT INFEKSI TOKSOPLASMA

• Gangguan pendengaran sensorineural, bilateral

• Patogenesis: respons inflamasi postnatal terhadap parasit
toksoplasma pada kanal auditori interna, ligamentum spiralis, stria
vaskularis, dan macula sakularis → kerusakan sensorineural
 DIAGNOSIS TOKSOPLASMOSIS KONGENITAL

Diagnosis prenatal: Diagnosis postnatal:

• Gejala klinis ibu hamil: tidak spesifik,
limfadenopati, demam, kelelahan
• Ultrasound: kalsifikasi intrakranial janin,
ukuran kepala lebih besar dari seharusnya
• Serologis: deteksi IgG dan IgM dan aviditas
• Amniocentesis : deteksi parasit dengan PCR
• Kordosentesis : deteksi IgG dan IgM
• Klinis: hidrosefalus
• Serologis darah tali pusat, IgG dan
IgM
• Ultrasound kepala: kalsifikasi
intrakranial
• Funduskopi: retinokoroiditis
DIAGNOSIS TOKSOPLASMOSIS KONGENITAL

• Klinis, sulit karena:

• Asimptomatik
• Tidak spesifik

• Serologis, deteksi IgM dan IgG

• IgM (+), IgG (+) / (-), infeksi akut
• IgM (-), IgG (+) infeksi kronis
• Aviditas rendah infeksi akut

• Isolasi parasit: sulit, lama

• Identifikasi dengan PCR
ANTIBODI ANTI-TOKSOPLASMA
Interpretasi Hasil Uji Serologik
Toxoplasmosis Kongenital
''Cord Blood'
IgG IgM Interpretasi
+ - * Mungkin IgG dari ibu tidak terjadi infeksi
kongenital
* Mungkin infeksi sedang berlangsung, IgM masih <<
atau sudah menghilang
* Ulangi pemeriksaan IgM dan IgG 1 bulan kemudian
+ + * Mungkin infeksi kongenital
* Mungkin IgM non spesifik
* Ulangi pemeriksaan IgM 1 minggu kemudian dan/
atau periksa IgA
- - * Tidak terinfeksi
Interpretasi Hasil Uji Serologik
Toxoplasmosis Kongenital
IgM dari Serum Ibu vs Neonatus

IgM
Interpretasi
Ibu Neonatus
+ + * Infeksi kongenital
* Mungkin kontaminasi dari darah Ibu (kebocoran
plasenta)
* Ulangi pemeriksaan IgM bayi 1 mg kemudian. Bila
hasil tetap positif / meningkat : infeksi kongenital
- + * Infeksi kongenital
PENGOBATAN TOKSOPLASMOSIS

• Pengobatan dilakukan pada ibu hamil yang terdiagnosa

toksoplasmosis
• Tujuan: menurunkan insidensi dan derajat kelainan kongenital
• Jenis obat:
• Sulfonamida: sulfadiazin, sulfapirazin, sulfametazin dan tripelsulfa
• Pirimetamin
• Spiramisin
PENGOBATAN TOKSOPLASMOSIS

• Spiramisin: 2-3 gram selama 3 minggu, istirahat 2 minggu, kemudian dilanjutkan

sepanjang kehamilan
• Pirimetamin:
• Bersifat teratogenik
• Untuk kehamilan trimester II (>14 minggu)
• Dosis: 15 mg/m2/hari, maks 25 mg/hari
• Diberikan tiap 3-4 hari sekali (Half life 4-5 hari)
• Sulfa
• Dosis: 50-100 mg/kg BB/hari
• Kombinasi Pirimetamin + Sulfa
PENCEGAHAN TOKSOPLASMOSIS

• Hindari paparan dengan binatang peliharaan yang diketahui sebagai

pembawa toksoplasma (terutama kucing).
• Cuci tangan sebelum makan.
• Hindari makanan setengah matang (daging, telur atau makanan
lain)
• Sayur harus dicuci dan buah yang dimakan mentah harus dikupas
terlebih dahulu.
• Talenan, piring, pisau harus dicuci dengan air mengalir dan sabun.
• Wanita hamil yang ingin berkebun (tanam bunga dll) harus pakai
sarung tangan.
SIFILIS KONGENITAL
SIFILIS KONGENITAL

• Penyakit sifilis yang diderita janin karena penularan melalui plasenta dari
ibu yang menderita sifilis.
• Penyebab: Treponema pallidum, suatu bakteri genus treponema, famili
spirochaeta, dengan bentuk seperti koil heliks, berukuran panjang 6-15
μm dan lebar 0,1–02 μm.
TRANSMISI SIFILIS KONGENITAL

• Merupakan salah satu penyakit menular seksual

• Treponema pallidum yang berada di darah ibu terinfeksi dapat menembus plasenta
masuk ke janin setelah kehamilan 16 – 18 minggu.
• Bila infeksi pada kehamilan yang telah tua, akan terlihat ibu dan anak tidak
menunjukkan gejala-gejala sifilis sewaktu kelahiran (baik klinis maupun serologi),
sampai beberapa minggu kemudian.
• Infeksi sifilis selama kehamilan akan mengakibatkan bayi mati dalam kandungan,
lahir immatur, prematur atau lahir dengan gejala sifilis.
GEJALA SIFILIS KONGENITAL

Manifestasi klinis sifilis kongenital ada 3 kemungkinan :

– Sifilis kongenital dini, bila timbul gejala sejak lahir atau pada saat-saat
sebelum usia bayi mencapai 2 bulan.
– Sifilis kongenital lanjut (gejala timbul setelah usia 2 tahun)
– Stigmata sifilis.
GEJALA SIFILIS KONGENITAL

Kondisi sifilis kongenital dapat menimbulkan komplikasi serius, seperti:

• Batang hidung yang rata.
• Kelainan bentuk gigi.
• Anemia berat.
• Pertumbuhan tulang yang abnormal.
• Meningitis.
• Ganguan saraf, seperti kebutaan atau ketulian.
KETULIAN AKIBAT INFEKSI SIFILIS KONGENITAL

• Tuli bersifat sensorineural, unilateral ataupun bilateral, biasanya

terjadi pada sifilis kongenital tahap lanjut.
• Patogenesis: infeksi langsung dari Treponema pallidum ke sistem
vestibulokoklear, apabila infeksi di koklea (menyebabkan gangguan
pendengaran dan tinnitus) atau sistem vestibular (menyebabkan
vertigo dan nistagmus).
DIAGNOSIS SIFILIS KONGENITAL

Diagnosis sifilis kongenital ditegakkan berdasarkan:

• Gejala klinis
• Didapatkan Spirochaeta pada cairan tubuh
• Tes serologi sifilis (TSS) yang positif
PENGOBATAN SIFILIS KONGENITAL

• Penisilin prokain injeksi i.m. dengan dosis 50.000 IU/kg BB/hari,

selama10 hari (berlaku bagi sifilis kongenital dini maupun lanjut)
• Observasi gejala klinis dan pemeriksaan serologis sifilis selama 2
tahun dengan frekuensi:
• tiap bulan dalam waktu 3 bulan pertama
• tiap 3 bulan sampai 9 bulan berikutnya
• tiap 6 bulan sampai setahun berikut.
DAFTAR PUSTAKA

• Hadinegoro S, Moedjito I, Hapsari MM, Alam A. Buku Ajar Infeksi dan Penyakit Tropis, Edisi Keempat. Badan
Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2018.

• Hirsch MS, Cohen JI. Cytomegalovirus and Epstein-Barr virus infection. Harrison's manual of medicine. 16 ed.
New York McGraw-Hill Medical Publishing; 2005.

• Vallely PJ, Klapper PE, Cleator GM. Infectious causes of paediatric hearing impairment. Paediatric audiological
medicine. London: Whurr Publishers; 2002.

• Foulon I, Naessens A, Foulon W, Casteels A, Gordts F. Hearing loss in children with congenital cytomegalovirus
infection in relation to the maternal trimester in which the maternal primary infection occurred. Pediatrics. 2008.

• McLean H, Redd S, Abernathy E, Icenogle J, Wallace G. Congenital rubella syndrome. In: CDC, editor. Manual for
the surveillance of vaccine-preventable diseases. 5 ed. Atlanta: Centers for Disease Control and Prevention; 2012
TERIMA KASIH