FITURARTIKEL MANUSIA

GENETIKA
RekombinanDNATeknologi,Geneti PENDIDIKAN

kTes,DanPublikKebijakan
NeilA.Holtzman
DepartemendariPediatri,ItuJohnHopkinsRSUD,Baltimore
RekombinanDNAteknologimenempatkangenetikadi
dalamituarus utamadariobat-
obatan.GenetiktesakanmeramalkanumumpenyakitsebagaiSe
hatsebagaibanyaklangkayangDanmenyentuhituhidupdaripa
lingrakyat.Itunomordarigen
ahli esadalahtidak memadaikemenghadapiinibarusaat
ini,DanlainnyakesehatanpedulipenyediaMengerjakanbuka
nmemilikimemadaikembalitanah.Tanpaperubahandi
dalamgenetikapendidikan,ituterbaikminatdariitupublikmung
kinmenjaditerendam.
ItubaruteknologiBisamenjadidigunakankemenemukanD
anultidengan
ramahmengenaliitugenuntuksetiappenyakituntukyangalelpad
asatuatauAsedikitlokusakununtukpalingdariitupatogenmem
engaruhi.SatudariituPertamaaplikasiadalahyamagnetikpengujian
.DNAprobeBisamenjadidigunakankemendiagnosisrakyat
denganlebih
awalgejalaDanmeramalkanrisikodaridiskemudahandi
dalamdiriataumilik seseorangbelum
lahirketurunan.EkspresidariitugenadalahbukanAprasyaratunt
ukBerbasis
DNAtes.AkeciljumlahdariDNAdarisetiapjaringanpadase
benarnyasetiappanggungdariperkembanganadalahsemuaituada
lahdiperlukan.
Pada
akhirnya,itupenemuandarigenetik"cacat"akanmajukitapeng
etahuandaripenyakitDanbisamemimpinkeefektifintervensi.Di akaldariAterhubungpolimorfikalel,sepertisebagaiitu3.3-
dalamitusementara
itu,pengujianakanmelanjutkanuntuktidak bisa 1lipoproteinpecahanterkaitdengankoronerpembuluh
diobatigangguan.Aterkinipada
sangatdaribioteknologiperusahaandiidentifikasidua
belasituadalahmengembangkanatauperencanaankemenge
mbangkanDNAberdasarkangenetiktes,Danduayang
laindenganterkaitantarperkiraan(Holtzman,di
dalamtekan).Itumenggunakandariprediktiftes
KapanTIDAKdefinitifperlakuanadameningkatkankontrovers
ialsial
masalah.MerekatermasukabortusdariterpengaruhjaninDanpe
nyangkalandariPertanggunganDanpekerjaan.Sebelumdisme
ngumpatinimasalah,beberapadariituketerbatasandariDNAb
erdasarkantesDanituhambatankemilik merekaamanDanefek
aktifmenggunakanmembutuhkaneksposisi.Kebijakanimplika
siadalahdibahasselama.
ItuKeabsahandariGenetikTes
Di dalammeresmikaninibagiandariituJurnal,Anak-
anakterpandangdi
antaraitutipologismendasaridaritradisionalmedispendidikan
Danituahli
genetikakekhawatirandenganindividuvariabilitas(Anak-
anak1987).GenetikheterogenitasDanvariabelekspresifadalah
kuncielemen.MerekaakanmemilikiAjelasmemengaruhipad
aitukeabsahandarigenetiktes(meja1).
Heterogenitas
Tesitumendeteksipenyebab penyakitmutasisecara
langsung(lebih
tepatnyadibandingkanolehketerkaitan)akankekurangankepeka
anjikamerekaMengerjakanbukanmendeteksisemuaitumutasiit
umenyebabkanitupenyakit.
(BeberapamutasiBisamenjaditerdeteksiolehmenggunakanbe
rbeda
masukoligonukleotidaprobe,ataumetodemelibatkanheterod
uplekspembentukan,ataudenaturasigradiengel[Caskey1987].
)Keterkaitanstudiakanmenjaditidak bergunadi
dalamkeluargadi dalamyangAmutasitidak
terhubungkeitupenandaakununtukitupenyakit.Meskipundi
sanaadalahTIDAKrumah
kesopanandarisepertiheterogenitasdi
dalamberburutonpenyakit(Gusella1986),penyebab
penyakitmutasipadaberbedamasuklokustampaknyaterjadidi
dalamMendelformulirdaribipolarafektifkekacauan(Detera-
WadleighDanAl.1987;EgelandDanAl.1987;HodgkinsonDa
nAl.1987;MemperbaikikiriDanAl.1987).Di
dalampoligenikgangguan,ituabmasuk
kbPstI ATAUA-
darahpenyakit(PesananDanAl.1986)atauAllelasituakununtukit
umonogenikformulirdaribipolarafektifgangguan(EgelandD
anAl.1987)atauAlzheimerpenyakit(St.George-
HyslopDanAl.1987),olehTIDAKcaramenghilangkanitupel
uangdaripenyakitmengembangkan.
Ekspresivitas
Meskipungenetikheterogenitasakununtukbeberapavariasi
di
dalamitumanifestasidariAterpisahkliniskesatuan,orangWHO
memilikiitusamapenyebab
penyakitgenotipmungkinbukansemuatampakitupenyakit.Ini
kekurangan
RekombinanDNATeknologi

DiterimaOktober7,1987;revisiditerimaNovember5,1987.Alamatuntukk
orespondensi:NeilA.Holtzman,DepartemendariPediatri,ItuJohnHopkins
RSUD,Baltimore,MD21205.©1988olehItuAmerikaMasyarakatdariManusia
Genetika.Semuahakdisimpan.0002-9297/88/4204-0014$02,00
624
TES bertanyaprodusenkemenyediakaninform asipada-nya
PENYAKITSTATUS
HASILHadiahAbsen
Positif(+)......ABNegatif(-).......CD
MejaSAYA
ParameterdariituKeabsahandariGenetikTes
625
selalumenyatakanadalahpertanyaanbukanseringmenjawabdi
dalamtesperkembangan.
ItuMakananDanObatAdministrasi(FDA)ulang
CatatanTE.-
A=BENARpositif,yaitu.,itudenganpositifteshasilWHOakantampakitupen
yakit;B=PALSUpositif,yaitu.,itudenganpositifteshasilWHOmungkinatau
mungkinbukanmemilikiitugenetikcacatTetapiWHOakantidak
pernahtampakitupenyakit;C=PALSUnegatif,yaitu.,itudengannegatifteshasil
WHOakantampakitupenyakit;DanD=BENARnegatif,yaitu.,itudengannega
tifteshasilWHOakantidak
pernahtampakitupenyakit.Kepekaan:itukemungkinanituitutesakanmenjadipo
sitifdi dalamseseorangWHOmemilikiitukondisidi dalampertanyaan(A
A+C).Kekhususan:itukemungkinanituitutesakanmenjadiMengapa
aktifdi
dalamseseorangtanpaitukondisi(D/B+D).Prediktifnilaipositif:itukemungk
inanituAorangdenganApositifhasilakantampakitupenyakit(A
A+B).Prediktifnilainegatif:itukemungkinanituAorangdenganAnegatifhasil
akanbukantampakitupenyakit(D/C+D).

dariekspresifmungkinmenjadijatuh
tempokeitukehadirandarialelpadalainnyalokusataukelingku
nganfaktor.autosomaldominanformulirdariWilmtumor
Danretinoblastomaadalahbukanselalumenyatakandi
dalamindividudengansatudosisdariitupenyebab
penyakitalel;mutasiinaktivasidariituhomologaleldi
dalamAsomatikseladalahdiperlukan.Palingformulirdarigluk
osa-6-
fosfatkekuranganakanmenjadimenyatakanhanyamengikuti
paparandariituterpengaruhorangkeyakinpengoksidasinarko
baataubahan
kimia.Ituderajatdariekspresi(kerasnya)dariAgenotipBisaJu
gabervariasi.Untukgangguanitumunculmonogenikdi
dalambeberapakeluargaTetapidenganlagikomplekswarisa
ndi dalamyang
lain,itusamamutasimungkinmenjadihadiahdi
dalamkeduanyaformulirTetapimenjadilebih
sedikitmungkinkemenjadimenyatakandi dalamituyang
terakhir.
JikabeberaparakyatdenganApenyebab
penyakitgenotipMengerjakanbukanpada
akhirnyacepatitupenyakit,Kemudiangenetiktesdigunakanke
meramalkanmasa
depanrisikoakanmenghasilkanPALSUpositif.Jikaekspresifadala
hvariabel,beberaparakyatdenganpositifteshasilakanmenderit
arelatifminormanifestasi.PALSUpositifadalahtidak bisa
dihindariKapanpolimorfismeterhubungkeumumpenyakit,
sepertisebagaijantungpenyakit,bergantung pada
insulindiabetes,Danparu-
parukanker,melayanisebagaiitudasaruntuktes.

KebijakanImplikasi
Palinggenetiktesadalahdikembangkanmenggunakanspesi
mendariAkecilnomordarikeluargadenganmonogenikform
ulirdariitukekacauan.ApakahlainnyamutasiDanmenghitun
guntukitupenyakitDanapakahitumutasiadalah
 sikap penyakit................3.300.000128.000Kecenderungankeparu-paru
adalah kankerdarimerokok...3.300.000330.000Mudadewasa:C
sensitifDankekhususansebelumdiagnostiktes apterbuk
Koronerpembuluh darah
tiuntukpemasaran.Berbasis penyakit................4.000.000155.000Kecenderungankeparu-paru
DNAgenetiktes,Namun,posevalidasimasalahituMengerja kankerdarimerokok...4.000.000400.000
kanbukanseringtimbuluntuklainnyadiagnostiktes.Salah
satukonfirmasitesadalahtersediaituBisamenjadidigunakans Berdasarkanpadasaat
A

inipopulasiukuranDankemungkinandarikunjungankekesehatanpedulipenyedi
ebagaiitu"emasberdirisialan"di a.Perubahandi
dalamvalidasi,atauituketinggalanwaktudi dalamituusiastrukturdariitupopulasitionakanmengubahitumemperkirakan.
antaraitumenggunakandariitutesDankliniskonfirmasiadalahpe BBerdasarkanpadaitudiketahuifrekuensidariitugenetikpenandaatausif
ndek.Korberkaitangenetikteshasildenganitukejadiandaripeny at.Diperkirakandiprediksinilai-
akitakanmenjadimahalDanbisamengambilApanjangwaktu nilaidaripositifteshasil(pasiendenganpositifhasilWHOakanmengembangkan
untuk itupenyakit):diabetes,.12;paduan suaratidak adapembuluh darahpenyakit,
tesdigunakanlebih awaldi dalamkehidupanuntukawitannya 0,16;Danparu-parukanker,.14.
IndividudisaringsebagaibayiDananak-
terlambatgangguan.Itubiayadarivalidasibisamenghalangites anakmembutuhkanbukanmenjadidisaringlagisebagaidewasa,asalkanituituha
mengembangkanment.Itusurveidaribioteknologiperusaha sildaripenyaringanadalahdipertahankanolehmereka.Jika,Kapanpenyaringan
anditemukansepuluhperusahaanitudiputuskanbukankemen Pertamamenjaditersedia,hanyaanak-anak-15bertahun-
gembangkanmereka.Itupalingseringalasandiberikan(oleht tahundariusiaadalahdisaring,diaakanmenjadi15bertahun-
ujuhdariitusepuluh)dulutinggiperkembanganbiaya. tahunsebelumindividumencapaiituusiadari30bertahun-
(Holtzman,di tahunakanmemilikipernahdisaring.Itumemperkirakanberasumsiitudi
dalamsetiapdariini15bertahun-tahunsekitar1/15dariitusaat inipopulasidi
dalamtekan).BahkanKapanperusahaanMengerjakanmen antara16dan 30bertahun-tahundariusiaakanmenjadidiuji.Mudaorang
gembangkantes,FDAulangpertanyaanuntukvalidasibisame dewasamungkinJugamenjadidianggapAlagikira-kira
njadidielakkan.BioteknologiperusahaanBisamenjualreagen priatetargetdibandingkananak-
ataukit"untukrisettujuanhanya"tanpamemberi anakuntuktesuntukkecenderungankelainnyagangguan,sepertisebagaitidak
tahuituFDA.Untukgangguanuntukyangtessudahada,pemberi bergantung pada insulindiabetes,dadaatauusus
besarkanker,melanoma,Danbipolarafektifkekacauan.
tahuandariituFDAmungkinmenjadisemuaituadalahdiperluk
ansebelumpemasaran.ApabrikandariADNAmengujikem
endeteksisabitselanemiaataukistikfibrosbisamengeklaimituit
tolongituteknologiuntukitudeteksidariDNAdenganurutan(
ubarutesadalahsecara substansialsetarakeyang
Holtzman,di dalamtekan).
adayangDanadalahmakhlukdipasarkanuntukitusamatujuan
.Sekalidipasarkan,pembelibisamenggunakanitutesuntukba
rutujuan,sepertisebagaisebelum Sumber dayaDanPelatihan
melahirkandiaghidungatauheterozigotdeteksidi
dalamitukasusdarikistikfibros. DiproyeksikanNomordariTes
FDApersetujuanadalahbukandiperlukanKapanbioteknol Komersialminatakanpada
ogiperusahaan-atauberbasis universitaslaboratorium- akhirnyafokuspadapopuhubunganpenyaringanlebih
prolihatpengujianjasamenggunakanprobeDanreagenpradiku tepatnyadibandingkanpadapengujiandi dalamkeluargadi
pasdi dalammilik merekamemilikilaboratorium(ataudi dalamyangpenyakitmemilikisudahmuncul.Itunomordarirak
dalamitusamanegara).Meskipunklinislaboratoriumharusme yatdisaringuntukhanyaAsedikitumumSaya
matuhidengannegaraDan,di menyiapkantionsbisaSehatmelampaui10juta/tahun,memerlu
dalambeberapakasus,federallaboratorium yang kanapsekitar18jutates,dariyanglagidibandingkan1.2jutaak
baikpraktikstandar,TIDAKnegara anmenjadipositif(meja2).Penyaringandarimudawanitakem
bagianmemilikididirikankualitaskontrolprosedur-seperti enentukanmilik
itusebagaikecakapanpengujian- merekapembawastatusuntukAsedikitseriusmonogenikganggu
untuktesmelibatkanrekombinanDNAteknologi.Miskinla an-
boratoriumpertunjukanbisamenggabungkanmasalahdari ataudarisemuahamilwanita(WHOdatanguntukpedulilebih
keabsahandenganitudarikeandalan.Paradoksnya,sebagaipanja awalcukup)untukchro
ngsebagairekombinanDNAteknologitetapdenganrumit,it
ukualitasdariitulaboratoriummenawarkanBerbasis
DNAtesakanmungkinmenjadilebih
baikdibandingkanKapandiamenjadidisederhanakan.Kapa
nituterjadi,teskitDanreagenakanmenjadibanyaklagisecara
luasdipasarkan,Danmeyakinkankualitas
tinggipertunjukanakanmenjadilagisulit.Padapaling
sedikitempat puluh limaperusahaanadalahmencobakesim
626

Meja2Meja3
Holtzman

DiperkirakanTahunanVolumedariPenyaringanuntukUmumGe
netikPredisposisi

TargetPopulasi
DanKondisiTIDAK.disaringTIDAK.Positifb

Bayi:
Ketergantungan insulin
diabetes...............3.600.000200.000Anak-anak:
Koronerpembuluh darah
 DiperkirakanTahunanVolumedariPenyaringanuntukHeterozigotDanKr tes?Asurveidiadakandi
omosomKelainan dalam1985olehituPendidikanKomitedariituAmerikaMasya
TargetPopulasi rakatdariManusiaGenetikadiidentifikasidua puluh
DanKondisiTIDAK.DisaringTIDAK.PositifaHeterozigot satudari119dengan
icalsekolahtanpaAresmikursusdi
Mudawanita:b dalamgenetika(melihatmenemaniartikelolehRiccardiDanbodo
Kistikfibros........690.00034.500Sabitselanemia.....95.0007.600H
h).Banyaklebih
emofilia..........785.000315Duchenneberotot
distrofi..........785.000315TerpengaruhJanin tuadoktermemilikibukantelahresmipelatihandi
dalamgenetika(KomiteuntukituBelajardaribawaanKesalahand
Hamilwanita:' ariMetabolisme1975).Doktermemilikikesulitandi dalam
Kromosom menafsirkanituhasildarilaboratoriumtesKapanbeberapaketakpa
kelainan.......1.975.0003.555
stianadalahterlampirkeituhasil(CascellDanAl.1978;Holtzman1
A
BerdasarkanpadaitufrekuensidariheterozigotDandariseriuskromoso 978;BerwickDanAl.1981).Ke
mkelainan.TesadalahdiasumsikankemenjadidarisempurnakepekaanDankek sampingdarimungkinpengetahuandefisit,banyakdokterakanbu
hususan.WanitadenganAkeluargasejarahdariitukekacauanadalahtermasuk. kanmembelanjakanituwaktumenjelaskantesataupenyuluhanit
BAngkadisaringadalahsekitarsetarakeitunomordariwanitaWHOmulai
udenganpositifhasilKarenapengembalianuntukpenyuluhana
sebelum melahirkanpedulidi dalamituPertama2untukdarimilik
dalahtidak memadai.
merekaPertamakehamilan.Itumemperkirakanuntukkistikfibrosadalahterbataske
putihwanita,Danituuntuksabitselanemiaadalahterbataskehitamwanita.
Beberapadariiniwanitabisamenjadidisaringsebelummerekamenjaditand
PengetahuanKesenjangan
apadaPenyaringandaripriamitradariwanitadiidentifikasisebagaikistikfibrosat
ausabitseloperatoradalahdihilangkandariitumemperkirakan.
C
Meskipunitudenganpelatihandi
Nomordarihamilwanitasaat iniyang akan dalamgenetikamungkinmenjadilagimahirpadapenyuluhan,bes
datanguntukpeduliselamaituPertama2untukdarikehamilan.
artidak
diketahuitetaptentangBagaimanarakyatmencapaikeputus
anKapandihadapkandengangenetikrisiko.Itutata kramadi
dalamyangnumerikrisikoadalahdisajikanmungkinpengaruhmil
lucukelainan-
ik rakyatmenafsirkan
akanmemerlukanlagidibandingkan4jutates,dariyangsekitar tionsdarimilik
46.000akanmenjadipositif(meja3). merekabesarnya(McNeilDanAl.1982;McKormickDanLehe
TersediaGenetikaPersonil
r
pengikis1984;MengejarDanAl.1986),Tetapikemungkinanm
Inidiproyeksikanangkajauhmelampauiitukapasitasdarige ungkinmenjadilebih
netikmelayanipusat,yangmelayani500.000individubiasasetiap sedikitpentingdibandingkanlainnyafaktor,termasukprakonsel
tahunpadaitupaling.Di sanaadalahlebih ingpersepsidarimempertaruhkanDandengankejujuran(WertzDan
sedikitdibandingkan1.400profesionalbersertifikatolehituAm Al.1986)Dandirasakankemampuankemengatasidenganitualtern
erikaPapandariMedisGenetika;bukansemuadarimerekame atifhasil(Lippman-
mbelanjakanpalingdarimilik TanganDanFraser1979).Bagiandariitumasalahberbohongdi
merekawaktumenyediakanklinisjasa.Hanyakenasihatorangtol dalamtidak
ongdenganpositiftes pantascukuppengetahuandarikemungkinanDanmanusiagen
seleksihasilakanmemerlukansetiapdariitubersertifikatkenasih etikaolehitupublik(melihatmenemaniartikelolehMcInersayan
atlagidibandingkan800tambahannasionalklien/ g),banyakanggotadariyangakanmenjadiprospekaktifkonseli.
tahunDanakandatangmenutupketiga kali
Sebagailangsungtesuntukpenyebab penyakitalelmeningkatkan,
lipatitumemuatdarigenetikaklinik.TIDAKlagidibandingkan
100klinisahli genetikaDantujuh puluh limatingkat
mastergenetikkonseloradalahmemasukigenetikasetiaptahun.P
adainikecepatan,dengansebuaherosidarisekitardua puluh
limapertahun,diaakanmengambilpadapaling
sedikitsepuluhbertahun-tahunkedobelitunomordariahli
genetika.
RekombinanDNATeknologi

KesiapsiagaandariLainnyaKesehatanpeduliPenyediaDengan
demikiandiaadalahsangattidak
sepertinyaituAmemadainomordariprofesionaldenganspesialpe
latihandi
dalamgenetikaakanmenjaditersediakemenanganiituditingkatk
anvolumedaritesuntukhanyaAsedikittambahanpenyakit.Ating
giproporsidarites,Karena itu,akanmenjadiditawarkanolehahli
nongenetik,salah satulainnyaspesialisatauperawatan
utamadokter.Bioteknologiperusahaanadalahmenyadaridariini.
Almeskipunsebelasdariempat
belasperusahaandengansebuahminatdi
dalamgenetiktesdinilaigenetikkliniksebagaipentingatausangatpenti
ngtessitus,sepuluhdinilaikesehatanberangkatcatatan,sembilandini
laiprabayarkesehatankelompok,Dantujuhdinilaipribadiperawata
n
utamamedispraktiksebagaidalammemakaiatausangatpentingtessitus
(Holtzman,di dalamtekan).
Adalahahli
nongenetikkesehatanpedulipenyediasiapkemenawarkangenetik
 627 menjadisifat burukbisamenjadidikenakan
olehituFDA.Diamemilikiitupengaranginikememaksakanpe
mbatasanpadaitupenjualanDandistribusidariAperangkatKap
banyakrakyatmempertimbangkanpengujian-
sebagaiSehatsebagaiitudenganpositifhasil- an-nyakeamananDanefektivitastidak bisamenjaditerjamindi
kehendakmemilikikeciljikasetiapkontakdenganrakyatdenga dalamsetiaplainnyajalan(MakananDanObatAdmintrasi19
nitupenyakit.Inikontrasdenganitu"khas"situasiHari ini,di 86).Meskipuninikekuatan,ituagenadalahengganbanyakkemen
gganggudenganitupraktikkedokteran.Diamenarik
dalamyangklienmemilikiApra
dengan diriAdiajukanaturanituakanmemilikiterbatasitupenjualanda
kejamterpengaruhbayiatauApositifkeluargasejarah.Sudah,pad rikeibuanserumalfa-
apaling fetoprotein(MSAFP)kitkelaboratoriumataupusatitubisa,di
sedikitsetengahdarigenetikkonsultasipadaduaperwakilanklini antaralainnyahal-
kadalahuntukpraamniosentesishitunganseling, secara hal,memastikanmemadaimenindaklanjuti(MakananDanOb
dominandarilebih atAdministrasi1983).Beberapanegara
tuahamilwanita(GibbsDanAl.1987).Karenadariklienketidak bagian,palingterutamaKalifornia,memilikidikenakanpemb
tahuandenganitupenyakituntukyangtesakanmenjaditersedia, atasanserupakeitumirip sekalidi
konselorakanmemilikikemembelanjakanbanyaklagiwaktu dalamitudiajukanaturanpadaMSAFPpengujian.Initermasu
darimenulisitupenyakit,alternatifcaradarimengatasidengandi kmembatasipengujiankeAkecilnomordarilaboratoriumDanm
a,DanBagaimanadiamungkinmemengaruhiAmilik eyakinkanpenyuluhanmelaluigenetikmelayanipusat.
keluargakesejahteraan.Akecilnomordariumumpenyakitm LagirisetadalahdiperlukanpadaBagaimanarakyatmemb
ungkinJugakonstansama sekaliAbanyaklebih uat-nyapositifkeputusandi
besarproporsidarigenetikkonsultasitionsdibandingkanSeka bawahkondisidariketakpastian.Hanyadenganlebih
rang.Apakahitujenisdaripelatihandiperlukankenasihatuntu besarpengetahuandariiniprosesakangenetikpenyuluhanber
kmerekaadalahitusamasebagaiadalahdiperlukanuntukitubany hasildi
ak sekalidarilangkapenyakitDansindromkebutuhanlebih dalammembanturakyat"memilihitukursusdaritindakanyang
jauhpertimbangan. tampaknyasesuaikemerekadi dalammelihatdarimilik
AbesarperbedaanKadang-kadangadadi antaraituetnis- merekamempertaruhkanDanmilik
budayalatar mereka keluargasasaran" (Frasa1974).Abesarmultipusatbelaj
belakangdariitumenyediakanpenyuluhan(genetikataujika ardiadakan Adasawarsa
tidak)Danitumakhlukmenasihati.Di dalamsepertisituasidi yang
sanaadalahAlebih besarpeluanguntuksalah laludidemonstrasikanitubanyakkekhawatirandariitudeng
pahamDankegagalankemenyampaikandi dalam anpadauntukpenyuluhanadalahbukanditanganidi
pembentukansecara akurat. dalamitusesi(SorensonDanAl.1981).Denganlagipenyuluhan
Sekarangmakhlukdilakukanolehnon-dokter,di
KebijakanImplikasi sanaadalahAmembutuhkankemenentukanapakahinikekuran
Di sanaadalahtigahambatankeitusesuaiberkembang gantetaptetap ada.
biakerasidarigenetiktessekalimilik
merekakeabsahanadalahsetandistrategikan:(1)sebuahtidak DeteksitanpaPerlakuan
memadainomordarikesehatanpeduliproprofesionalsiapkeme
nggunakanmereka,(2)tidak memadaipelatihan Sebelum melahirkanDiagnosa
dariituWHOadalahmungkinkemenyediakangenetikjasaseb Latar Belakang.-
agaimerekamemperluas,Dan(3)kesenjangandi DenganituketersediaandariDNAprobe,itunomordarisebel
dalamkitapengetahuandariBagaimanakemenyampaikan um lahirdapat
probabilistikinformasiDanBagaimanarakyatmembuatke didiagnosiskondisiakanmeningkatkansangat.Di
putusantentanggenetikrisiko. dalamitubioteknologisurvei,hanyasaturespondendariitupe
Medispendidikan,akreditasi,Danspesialisasiatauorganisasi rusahaandengansebuahdi dalam
BisamulaikemengatasiituPertamaduadariinihambatanolehm tertarikdi
embaikitupengajarandarigenetikadi dalamgenetiktessepakatdenganitupenyataan,"Gemagnetiktes
dalammedissekolahDanpascasarjanakurikulum(termasukpa untukawitannya
damelanjutkan terlambatkondisi(misalnya.,berburutonpenyakit,Alzheimerpe
pendidikankursus).Organisasiuntuksekutukesehatanprofesio nyakit)sebaiknyabukanmenjaditersediauntuktujuandariseb
nalbisaMengerjakanitusamauntukmilik elum melahirkandiagnosa."Sepuluhtidak setuju,
merekakurikulum.Itusaat DantigatelahTIDAKpendapat(Holtzman,di
inipelatihandariperawatDansosialpekerjamenyediakanmer dalamtekan).Kebijakanimplikasi.-
ekaituketerampilanuntuknasihating- Kekhawatirantentangitumenggunakandariprakelahirandiagn
tapijarangituketerampilanuntukmelamardiakegenetika. osapusatsekitarituurusandaripilihan.Jikaituanti-
Tambahanpemerintahmendukungadalahdiperlukanuntukpe aborsipergerakanmemiliki-
latihanperawatDansosialpekerjadi nyajalan,wanitaakanditolakpilihan.Namun,bahkandengan
dalamgenetikaDanuntuktingkat masterkonseling hukumabortus,hambatankepilihanbertahan,Danmerekabisam
genetikprogram- eningkatkan.Itubiayadarisebelum
partisipanbiasanyauntukpelatihanminoritasWHOBisaterbai melahirkandiagnostikDanancil
knasihatdi dalamkelompokituadalahsaat inikurang
terlayani.Adinasionalkonselorakanmenjadidiperlukankestaf
bukanhanyayanetikaklinikTetapilainnyaspesialisasiDanpera
watan utama
628

situs.MerekaJugaBisamenyumbangkeitugenetikamendidikt
iondarilainnyakesehatanpeduliprofesional.
Sebuahtambahanmemeriksapadaitukualitasdarigenetik
 Holtzman Ituperlindungandaribebaspilihanbergantungpadasebuah
berpendidikanrakyatmenyadaridariitutujuandarigenetiktess
ebagaiSehatsebagaidarimilik
lariProseduradalahtinggiDanbukanselalutertutupiolehPert merekamanfaat,biaya,Danrisiko.IniBisamenjadimendekatdi
anggungan.Di dalamtambahan,perempuan- dalamAumumjalanolehmembaikpublikpendidikanTetapi,l
khususnyaitudarilebih rendahsosial ekonomistatus- agisecara
adalahbukanselaluditawarkansebelum khusus,olehmeyakinkanitugenetiktesadalahhanyadilakukan
melahirkandiagnosa(PagarDanAl.1982;BernhardtDanPanji Kapanituorangditawarkanitutesmemilikibesarmemahami
1984).
Sebelum
DanakanbukanmenjadidihukumsebagaiAhasildarisalah
melahirkandiagnosaadalahbukanselaluditawarkandi satupilihanmakhlukdibuat.Ituadalahdiberitahukanizin.
dalamApriaturunituizinbebaspilihan.Dokter Diberikanbebaspilihan,beberapawanitaakanmemilihbu
kan kemenggugurkanterpengaruhjanin,Danmasyarakatakanm
kandunganmungkindi
emilikikemembayar.Tetapiitubiayamungkinmenjaditidak
dalamkeberanianwanitakemenjalanisebelum signifikandibandingkandengankehilangandi
melahirkanteskeluardaritakutdarimalpraktikjas.Mereka,seba dalammanusiamartabat-sebagaiituNazipengalamansetan
gaiSehatsebagaigenetikhitunganselor,Mengerjakanbukansel
strategi-
alumemberimemadaipenjelasan.AbortussebagaiAmungkint
itik akhiradalahKadang- kapan bebaspilihanadalahbukanpadaituintidariprakelahirand
iagnosaDanabortus.
kadangbukantersebutKapanklienadalahdirujukataumenasi
hati(Rothman1986).Rakyatdengandapat PengujianuntukPertanggunganTujuan
dihindarikecacatanWHOmemilikipernahmampukehiduppro
duktifhidup(ataumilik merekaorang Latar Belakang.-
tua)adalahambivalententangsebelum Orang menderita dari genetikataudipengaruhi
melahirkandiagnosaDanabortus(Saxton1984)Dankhawatir genkondisiyangpengelolaanadalahmahal(seringKarenaTID
ituhitunganselorMengerjakanbukanmenyediakanAmeny AKdefinitifperlakuanadalahtersedia)tidak
elesaikangambardariitumengacaukanituDan- bisamemperolehindividumedis,dengan disabilitas
nyapengelolaan. ini,ataukehidupanPertanggunganpadaitustandarkecepatan(mel
Sebagaiitubiayadarimedispedulimelanjutkankebangkit,pr ihat Aplikasisepuluh).Pertanggunganperusahaanbisamemb
esTentumungkingununguntuklebih
antah ataumembatasiasuransianceasalkanketampaknyasehat
besarmenggunakandarisebelum rakyat di
melahirkandiagnosaDanabortus;di dalam yang genetiktesmeramalkanitukejadiandariiniatauseru
dalamkeuanganketentuan,ituyang pa
terakhirakankitabiasanyamembuktikanlebih kondisi.Olehtidak
sedikitmahaldibandingkanmerawatuntukterpengaruhSekarang termasukseperti individudariitustandarkelas,perusahaan
video.Dikurangimendukunguntukbayidilahirkandenganda asuransi bisalebih rendahitustandarkecepatan,dengan
pat dihindarikondisi-atauuntukrisetke demikianmemperoleh sebuahkeuntungan padapesaing.Kare
na
dalamditingkatkanpengelolaanDanpengobatan-
akanmenunjukkansepertitekanan.Di dalambeberapanegara itu,sekalisatuperusahaandimulaikememerlukanituhasildari
tes,yang lainadalahmungkinkemengikutisetelan.
bagianituekonomisbiaya
Delapanrespondenkeitusurveidariperusahaanantarestedd
kemasyarakatmemilikipernahdigunakankemenegakkanhu i
kummembuatitumemakaidarihelmolehpengendara sepeda dalamgenetiktespikirandiamungkinituolehitutahun2000Pert
motorwajib(Glantz1987).Sepertipemikiranbisamenjadidip anggunganperusahaanakanmenggunakangenetikteskeevalu
erpanjangkemembuatgenetikpengujianwajib. asipelamar(Holtzman,di dalamtekan).
Meskipunmedisahli Di
genetikatempatituterbesardalamportabilitaspadamembantur bawahbeberapakeadaan,prediktifgenetiktesmungkinizinb
akyatmenyesuaikankeDanmengatasidenganmilik eberapaindividukememperolehPertanggunganitumerekaak
merekagenetikmasalah,lagidibandingkansetengahmenempe anbukanmenjadimampukepembelianjika
lpadapaling tidak.Untukcontoh,Kapan,itukeluargasejarahtempatAorang
sedikitbeberapapentingnyakemembaikitusemangatdariitup padamempertaruhkan,Anegatifteshasilakanmenghapuskanitu
opuhubunganDanmencegahpenyakit(SorensonDanAl.1981; mempertaruhkan,memungkinkanituorangkemenjadidiasuran
J.C.Pembuat sikan.Dengan
panahDanD.C.Wertz,pribadiumumikasi).Memukauinisas demikian,setengahdariiturakyatpadamempertaruhkanuntukbe
aransangatlebih jauh,Margeripertunjukan,ahli rburutonpenyakitakanmenjadiasuransi
genetikaDanpengacara,menulis:"Diasebaiknyamenjadipeta mampuketikaitulainnyasetengahakanbukan.
hanapadaituhukumkekontrolitumenyebardarigenmenyeba ItukeabsahandariprediktiftesDanmilik
bkanberatmerugikanmemengaruhihanyasebagaimenonaktifka merekapembantubiayasebaiknyamenjadipentingkePertang
npatogenbakteriDanvirusadalahdengandikendalikan.. . .Dariit gunganperusahaandi
usudut dalammemutuskankemenggunakantes.Jikadi
pandangdariituanak,AharinasionalargumenBisamenjadidib sanaadalahbanyakPALSUpositif,ituperusahaanakankehilan
uatituketidakberadaanadalahlebih ganResiko
baikkeadanyadipenuhidenganketidakmampuanDanmenderita rendahpelanggan.Jikaitutesadalahdarirendahkepekaanataujikai
"(Tampilkan1984).Di tupenyakitadalahlangka,biayamungkinmelampauiitutabunga
dalamitusurveidaribioteknologiogyperusahaan,respondenpa n.
denganminatdi Meskipunindividukebijakanadalahituutamamodedarica
daempatdariituempat belasperusahaan kupanuntukkehidupanPertanggungan,kelompokkebijakan
dalam tes
genetik sepakatdenganitupenyataan,"Pembawatesun
tukdengan
seriusrintanganpingkondisisebaiknyamenjadidiperlukanm
elaluiNegaraprapernikahandarahpengujianprogram"(Holtzm
an,di dalamtekan).
RekombinanDNATeknologi
 629 Latar Belakang.-
Dalamtambahankemenggunakangenetikteskelebih
rendahmilik
adalahutamauntukmedisDandisabilitasPertanggungan.Palin merekamanfaatbiaya,majikanbisaJugamenggunakanmerekakeme
gkelompokkebijakanadalahdibayaruntuk,padapaling sedikitdi ndeteksipekerjadengankeyakinan
dalambagian,olehmajikan.Di
pribadikemenyakitipenuhefekdaripekerjaaneksposur.Asurveiden
dalamkontraskeitusituasidenganindividubiasakebijakan,medi
sinformasiadalahbiasanyabukanAdengankondisiuntukmempe gandisalurkandi dalam1982ditemukanitutujuh
belasbesarperusahaanyaituadalahpengujianatautelahdiujikaryawa
rolehkelompokPertanggungan.Itutarifdibayarolehmajikanu
nuntuksabit
ntukkelompokPertanggunganadalahbertekadolehitupengal
amandariitukelompok;jikapembayaranuntukmedispeduliDa selanemia,glukosa-6-
ndisabilitasadalahrendah,itutarifakanmenjadirendah.Menya fosfatdehidrogenasedariefisiensi,ataualfa1-
ngkalpekerjaankepekerjaditemukan,olehgenetiktes,kemen antitripsinkekurangan.Mengikutiitupenemuandarisebuahberis
jadipadalebih besarmempertaruhkandarimasa ikokaryawan,itupalinggratis
depanpenyakitadalahsatujalan quenttindakandiambilolehAperusahaandulukememberitahukan
di dalamyangmajikanBisalebih rendahmilik ituorangdariApotensimasalah.Limaperusahaantransdiangkutitube
merekakeuntunganbiaya.Kebijakanimplikasi.- risikokaryawan,tigadimintaitukaryawankemenggunakanApriba
Asuransiperusahaanadalahregulerterlambatolehitunegara diperlindunganperangkat,Danduaairdisarankanituitukaryawa
bagian.JikasebuahPertanggunganperusahaansetanstrategisit nmemperolehlainpekerjaan(KITA.Kongres,KantordariTekn
uitupenyakitdiprediksiolehAtesditingkatkanitunomordarikl ologiPenilaian1983).Di dalammelihatdarikeduanyaitusudah
aimdibuat,negaraPertanggungankomisiionerakanmungkinm diketahuigenetikvariasidi dalamtanggapankebahan
enganugerahkanAlebih kimiaDannarkoba(Bahasa
tinggikecepatanuntukindividuPertanggunganuntukrakyatden Calabrese1984;PertandaDanGelboin1984)Danitukemamp
ganpositifteshasil.Di dalamitulebih awaltahun 1970- uandaribaruteknologikemenemukanDanmengenalikerawanan
anbeberapaPertanggunganperusahaandibebankanorang berundinggenotipe,tambahantesakanmenjadiberkembangdibu
kulit hitamdengansabitselsifatlebih ka.
tinggitarif,bahkanmeskipunmerekaadalahbukanpadasetiaps Kebijakanimplikasinya.-FederalhukumDanbeberapanegara
ecara signifikanlebih bagianhukummembatasimajikanmenggunakandarigenetiktes.
besarmempertaruhkanuntuksetiappenyakitatauuntukdipersin (Itudiberi
gkatkehidupanmenjangkaudibandingkanadalahorang kulit makaneraltindakanmenerapkanhanyakekaryawandariitufederal
hitamWHOtelah pemerintahernmentDankefederalkontraktorDanlainnyamenerima
melakukanbukanmemilikiitusifat(KomiteuntukituBelajarda masukdarifederaldana.)Di
ribawaanKesalahandariMetabolisme1975).Inipraktikmunc bawahjudulVIIdariituSipilHakBertindakmajikankekuatankeap
ulkememilikiberakhir. i-ataukemenolakkepekerja
KelompokPertanggunganasalkanolehmajikanWHO sewaanpadaitudasardarigenetiktesakanmenjaditerbatasjikaitug
MengerjakanbukankontrakdenganPertanggunganperusah angguanjatuhsecara
aankemengelolamilik merekarencana- berbedapadaanggotadariAspesifikbalapan,warna,agama,seks,atau
ituadalah,WHOmengasuransikan diri- NasionalATAUgin-
adalahmembebaskandarinegaraperaturanTetapisubjekkeitu itukelompokterlindungolehitubertindak.ABarubaju kaosundang-
FederalDi dalam
undangmelarangpekerjaandiskriminasiberdasarkanpadasebuah
pekerjaMasa
milik individu"tidak khasturun
pensiunPenghasilanKeamananBertindak(ERISA).Di
temurunselulerataudarahsifat."Florida,Louisiana,DanUtaraCa
bawahERISA,majikantidak bisamemulangkansebuahdi rolinaundang-
dalampekerjauntuktujuandarimengurangikeuntunganbiaya. undangmelarangpekerjaandiskriminasiituadalahberdasarkanpa
MerekaBisa,Namun,menolakkemempekerjakanpadaitudasa dakehadirandariitusabitselsifat(KITA.Dengankemajuan,Kantordari
rdarimedistemuan(termasukprediktiftes),subjekkeitu
TeknologiPenilaian1983).
undang-undangpembatasandibahasdi
dalamituBerikutnyabagian.Jikagenetiktesadalahdigunakanole ItuFederalRehabilitasiBertindakDanbeberapanegaraulangha
hperusahaankemembantahorangtolongPertanggunganatau bilitasi tindakanmungkinmelindungitanpa
olehmajikankemembantahpekerjaan,itunomordarirakyatt gejalaindividubiasadiprediksiolehgenetikteskemenjadiberisik
anpamedisPertanggunganakantumbuh.Akecilnomordarine ountukseriusgangguan(Rothstein1984).Di dalamlainnyanegara
gara bagian,Namun,ituhanyarakyatterlindungadalahitudengankondi
bagianmemilikimencobakemenyediakancakupankerakyat siitumengganggudenganbesarkehidupanfungsi(McGarityDan
WHOadalahbukanmemenuhi Schroeder1981).Pekerjadi dalamininegara
syaratuntukindividukesehatanPertanggungan,olehmendirika bagianbisaSehatmenjadidiberhentikan-
nberisiko tinggikolam ataubukandipekerjakandi dalamituPertamatempat-
renang.Kemengurangiituukurandariitupremi,Pertanggungan onitudasardarigenetikteshasil.
perusahaandiaturolehitunegara Ituhukumpalingprotektifdaripekerjaakanmungkinizingeneti
bagianadalahdiperlukankemembayarke dalaminikolam kteshasilkemenjadidigunakankemembantahmempekerjakan
renang.Diasuransikan mentKapanduakriteriaadalahdari:(1)Atinggimungkin
sendirimajikantertutupiolehERISAadalahbukandiperlukan
kemembayardi dalam.Itubiaya,yangadalahbanyaklebih
tinggidibandingkanstandarPertanggungantarif,adalahSehatd
i luaritucaradaribanyaktidak
diasuransikanrakyat.Amengubahdi
dalamituERISApembebasanatauAsubsididariumumpenda
patanadalahdiperlukan.ANasionalkesehatansistemitujaminan
pedulikesemuarakyattanpa
memedulikandariteshasiladalahlainlarutan.
630

PengujianolehPengusaha
 Holtzman tahuanbertahantentangBagaimanaterbaikkekomuni
kucingteshasilDanBagaimanarakyatmembuatkeputusanb
inidarimenyakitidariituspesifikpekerjaandi erdasarkanpadaprobabilistikinformasi.Risetdi
dalampertanyaandi dalaminidaerahsebaiknyamenjadididorong.Tambahanpeme
dalamitudenganpositifhasilDan(2)TIDAKwajarmenampun rintahsuppelabuhanuntukpelatihanAlebarjangkauandarikese
gtanggalolehitupemberi hatanpedulimenyediakanmasukgenetikaadalahdiperlukan.
pekerjaankeizinituindividukemelakukanitudiperlukanpeker Ketimpangandi
jaanfungsitanpaampuhsecara dalamkesehatanpedulimembantahbeberaparakyatitupilihan
resmitimbulsepertimenyakiti(Rothstein1984).Bagaiman
darigenetiktes.Ituotonomidariyang
lainmungkinmenjaditerhambatolehtidak
a memadaideskripsidariitualam,tujuan,Danimplikasidaripeng
tinggiitukemungkinanharusmenjadiDanBagaimanawajara ujian,sebagaiSehatsebagaiolehpemberiDankemasyarakatantek
dalahituakomodasiadalahkeduanyasubyektifmenentukantion anan.Perusahaan asuransibisamantan
s. termasukataumembatasicakupanpadarakyatdi
Pekerjadengannegatifhasilmungkintetapmenjadisubjekk dalamyanggenetiktesmenunjukkanmempertaruhkandarigangg
emenyakiti.Pembuatanitutempat kerjalebih uanuntukyangbiaya
amanakanmenjadilagikemilik rendah,definitifterapiadalahbukanmungkin.Pengusahabisame
merekakeuntungandibandingkangenetiktes. mbantahpekerjaankeitudi
dalamyangtesmenunjukkansebuahditingkatkankerawanan
kemenyakitidarieksposurkezatdi dalamitutempat kerja.
RingkasanDanKesimpulan Itudekatekspansidarigenetiktes-
Meskipunmilik merekakeanggunan,Berbasis sebagairumahdikurangiolehkomersialperkembanganDanp
DNAgenetiktesmungkingagalkemengenalirakyatpadamempe emasaranmembuatmendesakitumembutuhkanuntukmem
rtaruhkan,di perluaspendidikandi
dalambagianKarenadarigenetikheterogenitas;Danmerekam dalamgenetika.Bukanhanyaharusitupengetahuandarikeseh
ungkinsalah mengklasifikasikanyang lain,di atanpedulipenyediamenjadiditingkatkan,TetapiJadiharusitu
dalambagianKarenadarivariabelekspresif.Bajingan milik umumpengetahuandarigenetika,termasuk-
menyewakebijakanuntukmenilaibarutesDanmeyakinkankuali nya kontroversial sebagaihal.Asalkandi dalamsebuahtidak
taskontrolbisamengurangiitukeabsahandarites.Itukekuranga memihaktata
ndarikesehatanpedulipenyediaberpengetahuan luasdi krama,genetikpengetahuanmungkinmembanturakyatdiha
dalamitupertunjukanDanpenafsirandarigenetiktesbisalebih dapkandenganteskemembuatrasionalkeputusan.Pendidikan
jauhmengurangikeamananDanefektivitas.Daerahdariketidak bisa Jugaillumisayangpublikperdebatanpadakebijakanmempe
ngaruhigenetiktes.

RekombinanDNATeknologi631

Lampiran Referensi
BeberapaKondisidenganGenetikKomponenYang Bernhardt,B.A.,DanR.M.Panji.1984.Itudi
ResikoAdalahTidak dapat dalampengaruhdaridokter
diterimauntukMedisatauDisabilitasPertanggungan kandunganpadaitupemanfaatandariamniosentesis.Prenat.Diagno
sis.4:43-49.
Tak bersyarat: Berwick,D.M.,H.DI
DALAM.Fineberg,DanM.C.Weinstein.1981.Kapandokterber
Sabitselanemia
temuangka.Saya.J.Dengan.71:991-998.
Aplastikanemia Calabrese,DAN.J.1984.Ekogenetika:genetikvariasidi dalammilik
Anginapektoris merekapenerimaankelingkunganagen.YohanesWiley,BaruYo
Arteriosklerosis rk.
berburutonkorea Cassel,B.S.,A.Schoenberger,DanT.B.Graboy.1978.Penafsiranoleh
Ketergantungan insulindiabetes dokterdariklinislaboratoriumulangsult.N.Bahasa
Inggris.J.Dengan.299:999-1001.
Turunsindroma
Caskey,C.T.1987.PenyakitdiagnosaolehrekombinanDNAmeto
Polikistikginjal de.Sains236:1223-1228.
Berototdistrofi Mengejar,G.A.,R.R.Benang,N.A.Holtzman,A.J.Chwalow,C.0.l
Bersyarat:a eonard,C.Lopes,DanK.segi
Ankilosisspondilitis(di dalam5bertahun- empat.1986.Penilaiandarimempertaruhkanolehhamilwanita:itu
tahun)reumatoidradang sendi(aktif,atautidak menyiratkantionsuntukgenetikpenyuluhanDanpendidikan.sosial
aktif<2bertahun-tahun)Autisme(di bawah21bertahun- .biologi.33:57-64.
tahundariusia) Anak-
anak,B.Genetikauntukmedissiswa.1987.Saya.J.Bersenandung
tulang belakangbifida(belum dioperasikanataudi .Genet.41:296-303.
dalam1tahundarioperationdenganTIDAKsisadi
KomiteuntukituBelajardaribawaanKesalahandariMetabolisme.
dalammendahuluitahun)duodenumataulambungmaag,ban
yakserangandi dalammendahuluitahun
Narkolepsi(di dalam2bertahun-tahundariterakhirepisode)
kondisidi
bawahyangPertanggunganadalahditolakadalahditampilkandi
dalamSehatsewa.
 1975.Genetikpenyaringan:program,prinsipDanulangmencari.Nasi
onalAkademidariSains,Washington,DC.Detera-
Wadleigh,S.D.,DI
DALAM.H.Berrettini,L.R.emas,D.Boorman,S.Anderson,DanDA
N.S.Gerson.1987.Menutupketerkaitandaric-Harvey-ras-
1Danituinsulingenkemempengaruhiaktifkekacauanadalahdiaturkeluar
di dalamtigaUtaraAmerikakakiYunani.Alam325:806-807.
Egeland,J.A.,D.S.Gerhard,D.L.Paulus,J.N.Sussex,K.K.Nak,C.R.All
en,A.M.tuan rumah,DanD.DAN.Tuan
rumah.1987.BipolarafektifgangguanterhubungkeDNApenand
apadakromosom11.Alam325:783-787.
MakananDanObatAdministrasi.1983.Penarikandariproberposeatur
an.diberi makan.Daftar48(118)
(Juni17,1983)..1986.Terakhiraturan.diberi makan.Daftar51(140)
(Juli22,1986).
Fraser,F.C.1974.Genetikpenyuluhan.Saya.J.Bersenandung.Genet
.26:636-659.
Gibbs,J.HAI.,C.Hennes,DanG.N.Kaplan.1987.Terakhirlaporan:gen
etikjasakeuntunganbelajar.BiruMenyeberangDanBiruTamengAs
osiasi,Chicago.
Glanz,L.H.1987.KonstitusionalimplikasidariilmiahDanteknologiR
ayuandi
dalampublikkesehatan.LaporanpradikupasuntukituKantordariTek
nologiPenilaian,SerikatAmerikaKongres,Washington,DC.
Gusella,J.F.1986.Ketepatandaripengujianuntukmilik
Huntingtonpenyakit.Alam323:118.
Hodgkinson,S.,R.Sherington,H.berdeguk,R.Berbarisbank,S.Reed
er,J.Martil,M.McInnis,H.Petursson,DanJ.Brynjolfsson.1987.M
pesanan,J.M.,DAN.J.Schaefer,D.Salem,R.H.Bangsal,C.J.lem,C.V
ergani,P.DI
DALAM.F.Wilson,DanS.K.KarathaNazi.1986.ApolipoproteinA-
1genpolimorfismesebagaibergauldenganprematurkoronerpembuluh
darahpenyakitDanTetapi
milialhipoalphalipoproteinemia.N.Bahasa
Inggris.J.Dengan.314:671-677.
Rothman,B.K.1986.Itubisa berubahkehamilan.viking,BaruYork.
Rothstein,M.A.1984.Medispenyaringandaripekerja.BirodariNasio
nalUrusan,Washington,DC.St.George-
Hyslop,P.H.,R.DAN.Tanzi,R.J.Polinsky,J.L.Haines,L.Tidak,C.Wat
kins,R.H.Myers,R.G.Bidangpria,D.Serbuk
sari,D.Drachman,J.Grodon,A.bruni,J.-F.Foncin,D.Ikan
salmon,T.Dari
meleleh,L.Amaducci,S.Menyesap,S.Piacentini,G.D.Stewart,DI
DALAM.Hobbs,M.secara diam-
diam,DanJ.F.Gusella.1987.Itugenetikcacatmenyebabkankeluargaasli
Alzheimerpenyakitpetapadakromosom21.Sains235:885-890.
Saxon,M.1984.DilahirkanDanbelum lahir:ituimplikasidari
olekulergenetikbuktiuntukheterogenitasdi
dalammanikdepresi.Alam325:805-806.
Holtzman,N.A.1978.Langkapenyakit,umummasalah:pengakuan
Danpengelolaan.Pediatri62:1056-
1060. Melanjutkandenganperingatan:itumenggunakandarirekombi
.
nan
DNAteknologiuntukgenetikpengujian.JohnHopkinsDiaversiTe
kan,Baltimore(di dalamtekan).
Lippman-
Tangan,A.,DanF.C.Fraser.1979.Genetikhitunganmenjual-
itupascakonselingperiode.SAYA.Orang
tua'Persepsitionsdariketakpastian.Saya.J.Dengan.Genet.4:51-
71.
McGaritas,T.HAI.,DanDAN.P.Schroeder.1981.Berorientasi pada
risikopekerjaanpenyaringan.teks.HukumPutaran.59:999-
1076.McKormick,J.S.,DanP.Leher pengikis.1984.Sucirasa
takut.Lanset2:1455-1456.
McNeil,B.J.,S.G.Pauker,H.C.Sox,DanA.Tversky.1982.Padaitupe
ndatangandaripreferensiuntukalternatifterapi.N.Bahasa
Inggris.J.Dengan.306:1259-1262.
Mendlewicz,J.,P.Simon,S.Sevy,F.Charon,H.Latihan,S.Besar,Dan
G.Vassar.1987.PolimorfikDNApenandapadaXkromosomD
anmanikdepresi.Lanset1:1230-1232.
Pertanda,G.S.,DanH.DI
DALAM.gelboin,edisi.1984.Genetikbermacam-
macamkemampuandi dalamtanggapankebahan
kimiapaparan.Banburyreputasi.16.DinginMusim
semiPelabuhanLaboratorium,DinginMusim
semiRambutmemilikiNY.
632Holtzman
 reproduksiteknologiuntukrakyatdengankecacatan.hal.298-312di
dalamR.Arditti,R.BangunKlein,DanS.Minimalitu,edisi.Testabun
gwanita:Apamasa depanuntukkeibuan?
pagarS.J.,J.S.Marquez,G.P.Oakley,DanA.F.Manley.Pengirimanda
rigenetikjasadi
dalamituSerikatAmerika.1982.RAKYAT248:1733-1735.
pertunjukan,M.1984.Bersyaratprospektifhakdariitujanin.J.Kaki.D
engan.(Chicago)5:63-116.
Sorenson,J.R.,J.P.Swazey,DanN.A.Scotch.1981.Reproduksimasa
lalu,reproduksimasa depan:genetikhitunganseling Dan-
nyaefektivitas.KelahiranCacat17:1-194.
KITA.Kongres,KantordariTeknologiPenilaian.1983.Ituperandarig
enetikpengujiandi
dalamitupencegahandarimenempatinasionalpenyakit.OTA-BA-
194.KITA.PemerintahPencetakanKantor,Washington,DC.
Wertz,D.C.,J.R.Sorenson,DanT.C.Tuan-
tuan.1986.Klienpenafsirandaririsikoasalkandi
dalamgenetikhitunganseling.
Saya.J.Bersenandung.Genet.39:253-264.