TUGAS BIOLOGI

MENGKAJI PEMAHAMAN MANDIRI

PADA BAB MUTASI

DISUSUN OLEH :
M. Fadhil Farrel Atillah (20)

XII MIPA 6

NIS:12096

SMAN 5 BANDAR LAMPUNG

T.A 2023/2024
 DAFTAR ISI

COVER DEPAN..............................................................................................................................1
DAFTAR ISI....................................................................................................................................2
1.1 PENGERTIAN MUTASI......................................................................................................... 3
1.1.1 Syarat terjadinya mutasi..................................................................................................... 3
1.1.2 Karakter mutan................................................................................................................... 3
1.2 PENYEBAB MUTASI.............................................................................................................. 3
1.2.1 Mutagen Kimia:..................................................................................................................4
1.2.2 Mutagen Fisika:..................................................................................................................4
1.2.3 Mutagen Biologi:................................................................................................................4
1.3 JENIS-JENIS MUTASI............................................................................................................4
1.3.1 Berdasarkan jenis sel yang mengalaminya.........................................................................4
1.3.2 Berdasarkan cara terjadinya............................................................................................... 4
1.3.3 Berdasarkan perubahan pada genetiknya........................................................................... 5
1.4 DAMPAK MUTASI.................................................................................................................. 7
1.4.1 Dampak yang menguntungkan........................................................................................... 7
1.4.2 Dampak yang merugikan....................................................................................................7
1.5 PERTANYAAN UJI PEMAHAMAN HAL 191..................................................................... 8
1.6 KESIMPULAN......................................................................................................................... 9
DAFTAR PUSTAKA...................................................................................................................... 9
1.1 PENGERTIAN MUTASI

Mutasi adalah perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik.atau lebih jelasnya mutasi
adalah suatu perubahan pada urutan nukleotida dalam DNA, yang merupakan molekul genetik yang
membawa instruksi untuk pengembangan, fungsi, dan pertumbuhan organisme yang merupakan molekul
penyimpan informasi genetik Mutasi.

1.1.1 Syarat terjadinya mutasi

1. Adanya perubahan pada materi genetik
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

1.1.2 Karakter mutan

1.Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan
homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
2.Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami
mutasi tampak sedikit
3.Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa

1.2 PENYEBAB MUTASI

Mutasi terjadi karena kesalahan kecil saat salinan petunjuk genetik dalam tubuh kita dibuat atau
karena pengaruh dari beberapa macam mutagen (faktor penyebab mutasi yakni mutagen kimia,mutagen
fisika dan mutagen biologis) hal-hal ini seperti sinar matahari, rokok, atau zat kimia. Beberapa mutasi
juga terjadi secara alami sebagai bagian dari hidup kita sehari-hari. Meskipun sebagian besar mutasi tidak
terlalu berpengaruh, beberapa bisa membawa perubahan yang bermanfaat atau, kadang-kadang,
menyebabkan masalah. Mutasi ini bisa membantu dalam beradaptasi dengan lingkungan atau membentuk
keragaman genetik yang penting untuk kelangsungan hidup dan evolusi.Berdasarkan sifat”nya mutagen
digolongkan menjadi 3 golongan yakni mutagen kimia,mutagen fisika dan mutagen biologi.

1.2.1 Mutagen Kimia:

Senyawa atau bahan kimia yang dapat menyebabkan mutasi dalam DNA.
Contoh: Asap rokok, pestisida, bahan kimia industri.
Dampak:Merusak struktur DNA dan meningkatkan risiko perubahan genetik.

1.2.2 Mutagen Fisika:

Radiasi seperti sinar-X dan ultraviolet yang dapat merusak DNA.
Contoh: Sinar-X medis, paparan sinar matahari.
Dampak:Induksi mutasi, terutama dalam sel yang cepat membelah.

1.2.3 Mutagen Biologi:

Organisme biologis, terutama virus, yang dapat menyebabkan perubahan genetik dalam sel inang.
Contoh: Virus seperti Human Papillomavirus (HPV).
Dampak:Hubungan dengan risiko kanker dan gangguan genetik.
1.3 JENIS-JENIS MUTASI

1.3.1 Berdasarkan jenis sel yang mengalaminya

Jenis mutasi dapat dibagi berdasarkan jenis sel yang mengalaminya. Berikut adalah beberapa
macam mutasi berdasarkan jenis sel:
A.Mutasi Somatik:
Terjadi pada sel-sel tubuh (sel somatik) yang tidak terlibat dalam pembentukan sel reproduktif.
Dampak: Biasanya memengaruhi individu yang mengalami mutasi, tetapi tidak diwariskan kepada
keturunan.
B.Mutasi Germinal (Kejadian pada Garis Germinal):
Terjadi pada sel-sel reproduktif (sel telur atau sperma).
Dampak: Bisa diwariskan dan memengaruhi keturunan, menyebabkan perubahan genetik pada generasi
berikutnya.
C.Mutasi Somatik Mosaik:
Terjadi pada beberapa sel somatik, tetapi tidak seluruh tubuh.
Dampak: Menyebabkan keberagaman genetik dalam tubuh yang mungkin memengaruhi fungsi organ atau
sistem tertentu.
D.Mutasi Kromosom Germinatif:
Perubahan pada struktur atau jumlah kromosom dalam sel reproduktif.
Dampak: Dapat menyebabkan sindrom genetik atau gangguan kromosom pada keturunan.
E.Mutasi Somatic Mosaik Kromosom:
Kombinasi mutasi somatik dan mutasi kromosom yang terjadi pada sebagian sel somatik.
Dampak: Dapat menghasilkan variasi genetik dan gangguan genetik dalam beberapa bagian tubuh.

1.3.2 Berdasarkan cara terjadinya

Berdasarkan cara terjadinya mutasi dikelompokkan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.
A.Mutasi Alami:
Mutasi alami adalah perubahan pada materi genetik yang terjadi secara alami, tanpa campur tangan
manusia.Dapat disebabkan oleh faktor-faktor alami seperti radiasi dari matahari, radiasi kosmik, atau
kesalahan selama replikasi DNA.
B.Mutasi Buatan:
Mutasi buatan adalah perubahan pada materi genetik yang disengaja atau diinduksi oleh aktivitas
manusia.dapat diinduksi menggunakan radiasi, bahan kimia mutagenik, atau teknologi genetika seperti
CRISPR-Cas9.Digunakan dalam penelitian genetika, pengembangan tanaman dan hewan transgenik, serta
untuk memahami dan mengobati penyakit genetik manusia.

1.3.3 Berdasarkan perubahan pada genetiknya

A.Mutasi gen
1)Subtitusi basa
Substitusi basa adalah jenis mutasi genetik di mana satu nukleotida dalam urutan DNA digantikan
oleh nukleotida lain. Perubahan ini dapat terjadi pada tingkat gen dan dapat memiliki dampak yang
berbeda tergantung pada jenis perubahan yang terjadi.Secara fungsional subtitusi basa dapat dibedakan
menjadi 3 yakni sebagai berikut:
1.Mutasi bisu (Silent Mutation):
Terjadi ketika substitusi basa tidak mengubah asam amino dalam rantai polipeptida.
Dampak yang ditimbulkan: Tidak mempengaruhi fungsi protein.
Contoh:
Penggantian AAA (asam amino lysin) dengan AAG (lysine).
2. Mutasi Salah Arti (Missense Mutation):
Terjadi ketika substitusi basa mengubah satu asam amino dalam sekuens polipeptida.
Dampak yang ditimbulkan:Bisa memengaruhi struktur dan fungsi protein.
Contoh:
Penggantian CAC (asam amino histidin) dengan CGC (arginin).
3. Mutasi tidak bermakna (Nonsense Mutation):
terjadi ketika substitusi basa menghasilkan kodon stop, memperpendek protein.
Dampak yang ditimbulkan:Mungkin menghasilkan protein nonfungsional.
Contoh:
Penggantian TAC (asam amino tirosin) dengan TAG (kodon stop).

B) Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan struktur atau jumlah kromosom dalam sel. Jenis mutasi ini
dapat melibatkan fragmen besar atau seluruh kromosom. Mutasi kromosom dapat terjadi selama
pembelahan sel atau dalam respons terhadap faktor lingkungan tertentu.

1) Perubahan struktur kromosom

Berikut adalah beberapa jenis mutasi kromosom berdasarkan perubahan struktur:
1. Delesi:
Bagian kromosom hilang atau terhapus karena patah.
Dampak: Kehilangan gen-gen dalam bagian kromosom yang dihapus, dapat menyebabkan kelainan
genetik.
2. Duplikasi:
Penggandaan sebagian atau seluruh kromosom.
Dampak: Peningkatan jumlah materi genetik, dapat memberikan dasar untuk evolusi dan variasi.
3. Inversi:
Pembalikan urutan nukleotida dalam suatu segmen kromosom.
Dampak: Memengaruhi struktur kromosom dan dapat mengubah regulasi genetik.
4. Translokasi:
Pemindahan sebagian materi genetik dari satu kromosom ke kromosom lain.
Dampak: Dapat menyebabkan perubahan ekspresi genetik atau gangguan genetik.
5. Ring Kromosom:
Ujung-ujung kromosom bergabung membentuk cincin.
Dampak: Mungkin mengakibatkan kehilangan atau duplikasi gen, memengaruhi fungsi kromosom.
6. Iso-Kromosom:
Duplikasi sebagian salah satu lengan kromosom, menghasilkan dua lengan yang identik.
Dampak: Potensial memengaruhi ekspresi genetik atau mengarah pada kelainan genetik.

2) Perubahan jumlah kromosom

1. Euploidi:
Euploidi adalah kondisi di mana sel memiliki jumlah set kromosom yang utuh dan lengkap.
Manusia, misalnya, normalnya memiliki dua set kromosom dalam setiap sel (2n), dan ini disebut euploid
karena jumlah kromosomnya adalah kelipatan set kromosom dasar.
Contoh:
Manusia yang memiliki 46 kromosom (23 pasang) dianggap euploid.
Faktor-Faktor yang menyebabkan sel dengan kondisi (Euploidi):
1.Pembagian Sel yang Tepat:
Euploidi terjadi ketika pembagian sel selama mitosis atau meiosis berlangsung dengan benar dan setiap
sel anak menerima jumlah kromosom yang tepat.
2.Replikasi dan Pembelahan Sel yang Normal:
Replikasi DNA dan pembelahan sel harus terjadi tanpa kesalahan untuk memastikan setiap sel anak
memiliki salinan lengkap dari genom.
Dampak-dampak dari sel yang mengalami kondisi(Euploidi):
1.Stabilitas Genom:
Euploidi memastikan stabilnya genom dan jumlah kromosom yang konsisten dalam sel-sel organisme.
2.Fungsi Sel dan Organ yang Normal:
Euploidi mendukung fungsi normal sel dan organ, karena setiap sel memiliki salinan penuh dari genom
yang diperlukan.
3.Kesehatan dan Keberlanjutan Hidup:
Euploidi penting untuk kesehatan dan keberlanjutan hidup organisme. Organisme dengan euploidi normal
memiliki struktur dan fungsi tubuh yang tepat.

2. Aneuploidi:
Aneuploidi adalah kondisi di mana sel memiliki jumlah kromosom yang tidak sesuai dengan jumlah
kromosom normal atau euploid. Ini dapat terjadi karena kegagalan pembagian sel yang benar selama
mitosis atau meiosis.
Contoh:
Sindrom Down (Trisomi 21) adalah contoh aneuploidi pada manusia di mana sel memiliki satu kromosom
tambahan pada pasangan kromosom 21 (total 47 kromosom)
Faktor-faktor yang menyebabkan sel dengan kondisi (Aneuploidi)
1.Non-Disjunction Selama Pembelahan Sel
Salah satu faktor utama aneuploidi adalah non-disjunction, yaitu ketidakpisahan kromosom selama
pembelahan sel. Ini dapat terjadi baik selama mitosis (pembelahan sel somatik) maupun meiosis
(pembelahan sel reproduksi).
2.Kesalahan dalam Pembagian Kromosom Seks:
Kesalahan selama pembagian selama meiosis pada kromosom seks (X atau Y) dapat menyebabkan
aneuploidi pada kromosom seks.
Dampak yang ditimbulkan sel saat mengalami kondisi Aneuploidi:
1.Kelainan Genetik:
Aneuploidi sering kali mengakibatkan kelainan genetik dan sindrom genetik, seperti Trisomi 13 (Sindrom
Patau), Trisomi 18 (Sindrom Edwards), dan Trisomi 21 (Sindrom Down).
2.Keguguran:
Kebanyakan kehamilan dengan aneuploidi berakhir dengan keguguran pada tahap awal, karena sel
aneuploid cenderung memiliki kesulitan dalam berkembang biak.
3.Masalah Kesehatan dan Perkembangan
Aneuploidi dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, tergantung pada jenis
kromosom yang terlibat dan seberapa besar perubahan dalam jumlah kromosom.

1.4 DAMPAK MUTASI

Mutasi tentunya memiliki dampak yang menguntungkan dan merugikan berikut adalah sejumlah
contoh untuk dampak yang menguntungkan dan merugikan yang ditimbulkan dari mutasi

1.4.1 Dampak yang menguntungkan

1.Resistansi Antibiotik pada Bakteri:
Mutasi pada gen yang mengkodekan target antibiotik atau pada gen yang terlibat dalam regulasi
resistansi.Bakteri yang mengalami mutasi mungkin menjadi resisten terhadap efek antibiotik tertentu.
2.Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Efektif
Mutasi yang meningkatkan efisiensi atau efektivitas produksi antibiotik dapat menghasilkan senyawa
antimikroba yang lebih kuat atau lebih efisien dalam membunuh bakteri atau mikroorganisme patogen.

3.Resistansi Sel Sabit terhadap Malaria

Pada individu yang membawa satu salinan mutasi gen hemoglobin (HbS), terjadi resistansi terhadap
infeksi malaria. Malaria yang disebabkan oleh Plasmodium falciparum lebih sulit berkembang dalam sel
darah merah yang mengandung hemoglobin S.

4.Meningkatkan keanekaragaman genetik

Mutasi merupakan suatu cara untuk memasukkan alel-alel baru ke dalam suatu populasi.itu berarti mutasi
meningkatkan keanekaragaman genetik suatu populasi.Keanekaragaman genetik sangat penting bagi
proses evolusi dan pembentukan spesies baru.

1.4.2 Dampak yang merugikan

1.Kelainan Genetik
Beberapa mutasi dapat menyebabkan kelainan genetik atau penyakit genetik. Contoh termasuk sindrom
Down, hemofilia, atau anemia sel sabit.

2.Kanker
Mutasi pada gen tertentu dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali, yang merupakan
dasar pembentukan tumor dan kanker.

3.Kegagalan Fungsi Normal

Jika mutasi terjadi pada gen yang mengontrol fungsi sel atau organ, itu dapat menyebabkan kegagalan
fungsi normal dan masalah kesehatan.

4.Resistansi Antibiotik
Mutasi pada bakteri yang membuatnya resisten terhadap antibiotik dapat menyulitkan pengobatan infeksi
bakteri dan membahayakan kesehatan manusia.

5.Keguguran atau Kematian Embrio

Beberapa mutasi yang terjadi selama pembelahan sel awal dapat menyebabkan keguguran atau kematian
embrio, terutama jika mutasi tersebut mengganggu pengembangan normal.

1.5 PERTANYAAN UJI PEMAHAMAN HAL 191

1.Bilamana peristiwa mutasi dapat menguntungkan?

Mutasi dapat menjadi menguntungkan karena mereka dapat menyediakan variasi genetik baru yang dapat
meningkatkan adaptasi organisme terhadap lingkungan yang berubah. Ini memungkinkan evolusi dan
perkembangan spesies dengan kemampuan yang lebih baik untuk bertahan hidup dan berkembang biak.

2.Tuliskan contoh” mutasi yang menguntungkan!

1.Resistensi terhadap Penyakit:
Mutasi pada gen-gen yang terlibat dalam sistem kekebalan dapat menghasilkan protein yang lebih efektif
dalam melawan patogen.
Contohnya, mutasi pada gen yang mengode reseptor kekebalan dapat meningkatkan kemampuan
organisme untuk melawan infeksi, memberikan keunggulan adaptasi terhadap penyakit.
2.Efisiensi Metabolisme:
Mutasi pada gen-gen terkait metabolisme dapat meningkatkan efisiensi penggunaan sumber daya.
Sebagai contoh, mutasi yang meningkatkan kemampuan untuk memetabolisme nutrisi tertentu dapat
memberikan keunggulan kompetitif dalam memperoleh energi dari lingkungan.
3.Toleransi Lingkungan:
Beberapa mutasi dapat meningkatkan toleransi terhadap kondisi lingkungan tertentu. Misalnya, mutasi
yang menghasilkan adaptasi terhadap suhu ekstrem, tekanan air, atau kondisi lingkungan lainnya,
memungkinkan organisme bertahan hidup di habitat yang mungkin sulit bagi individu tanpa mutasi
tersebut.
4.Kemampuan Reproduksi:
Mutasi yang meningkatkan kemampuan reproduksi atau strategi reproduksi dapat memberikan
keunggulan evolusioner. Misalnya, mutasi yang mempercepat siklus reproduksi atau meningkatkan
jumlah keturunan dapat meningkatkan kemungkinan kelangsungan hidup keturunan.

3.Tuliskan contoh mutasi yang merugikan!

1.Sindrom Down:
Mutasi kromosom yang menyebabkan kelebihan kromosom 21, menyebabkan gangguan genetik yang
dikenal sebagai sindrom Down.
2.Kanker:
Mutasi pada gen penekan tumor, seperti p53, dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker.
3.Anemia Sel Sabit: Mutasi pada gen hemoglobin bisa menyebabkan anemia sel sabit, suatu kondisi
yang memengaruhi produksi hemoglobin.
4.Fenilketonuria (PKU): Mutasi pada gen enzim metabolik seperti fenilalanin hidroksilase dapat
menyebabkan PKU, mengganggu pemecahan zat tertentu dalam tubuh.
5.Retinitis Pigmentosa: Mutasi pada gen terkait retina dapat menyebabkan retinitis pigmentosa, suatu
kondisi yang memengaruhi penglihatan.

4.Mengapa perempuan hamil tidak diperbolehkan melakukan foto roentgen?

wanita hamil tidak diperbolehkan atau diperkenankan melakukan foto roentgen karena radiasi yang
digunakan dalam prosedur tersebut dapat memengaruhi perkembangan sel dan DNA janin. Meskipun
dosis radiasi pada pemeriksaan roentgen biasanya rendah dan diatur untuk keamanan, selama kehamilan,
prinsip pencegahan lebih diutamakan untuk menghindari risiko potensial terhadap kesehatan janin. Jika
suatu kondisi memerlukan pemeriksaan roentgen yang mendesak selama kehamilan, langkah-langkah
pelindungan tambahan akan diambil untuk meminimalkan paparan radiasi pada janin.

1.6 KESIMPULAN

Setelah mengkaji dan memahami lebih luas pada bab mutasi, dapat disimpulkan bahwa mutasi
genetik adalah perubahan pada materi genetik suatu organisme. Proses ini bisa terjadi secara alami atau
disebabkan oleh faktor lingkungan. Meskipun banyak mutasi bersifat netral atau merugikan, beberapa
memberikan keuntungan adaptasi. Mutasi juga berperan dalam evolusi, menciptakan keragaman genetik
yang mendasari perkembangan biologis. Pemahaman mendalam tentang jenis mutasi, mekanisme, dan
dampaknya pada pewarisan sifat sangat penting untuk penelitian biologi dan penerapan praktisnya,
termasuk dalam bidang kesehatan dan pertanian.
 DAFTAR PUSTAKA

Pujitanto, Sri dan Rejeki Siti Ferniah. 2016. Menjelajah Dunia Biologi 3 untuk Kelas XII SMA dan MA
Kelompok Peminatan Matematika dan Ilmu-Ilmu Alam. Solo:Tiga Serangkai.

Omegawati, W.O. dkk. 2018. Biologi SMA/MA Kelas XII Peminatan Matematika dan
Ilmu-ilmu Alam. Klaten: Intan Pariwara

Sumber pendukung:
El Husna Fadhila,https://www.scribd.com/doc/114262499/MUTASI diakses pada tanggal 9 Desember
2023

Andesum Aan,https://www.academia.edu/35886189/339156938_Rangkuman_Materi_Mutasi_docx
diakses pada tanggal 11 Desember 2023

Hanifahanan,https://hanifanan.blogspot.com/2013/08/mutasi-biologi-kelas-xii.html diakses pada tanggal

11 Desember 2023