SIKLUS SEL

TIM PENGAJAR
BIOLOGI SEL DAN
MOLEKULER
2023

1
 Reproduksi sel : Siklus Hidup Sel
 Reproduksi sel diperlukan untuk mempertahankan
hidup;
 Sifat yang paling mendasar dari semua sel adalah
pertumbuhan dan pembelahan (growth and division).
 Aspek yang paling krusial dari pembelahan sel adalah
duplikasi dari sel dengan cara di mana setiap sel anak
/ turunan menerima identical copy dari materi genetik.
 Sel-sel prokariota dan eukariota berbeda jelas
dalam koordinasi /pengaturan sintesis DNA dan
pembagian sama (equal partitioning) dari DNA pada
waktu pembelahan sel.

2
REPRODUKSI/PEMBELAHAN SEL
PADA EUKARIOT
• Reproduksi atau pembelahan dari sel-sel tubuh
(sel-sel somatik) melibatkan dua fase terpisah yang
berturutan (sequential) yaitu mitosis atau
pembelahan inti (nuclear division), dan sitokinesis
atau pembelahan sitoplasmik;
• Sebelum suatu sel dapat membelah, massanya
berlipat dua kalinya, kemudian membagi dua
(duplikasi) seluruh isinya;
• Fase pertumbuhan terjadi pada fase yang disebut
interfase (G1, S, G2).

3
Fase-fase siklus sel

• Reproduksi sel diperlukan untuk mempertahankan hidup;

• Reproduksi dari gamet (sperma dan sel telur) terjadi melalui proses meiosis;
• Reproduksi atau pembelahan dari sel-sel tubuh yang lainnya (sel-sel somatik) meliputi
2 fase terpisah yang berurutan (sequential) yaitu mitosis atau pembelahan inti (nuclear
division), dan sitokinesis atau pembelahan sitoplasmik;
• Ada 2 fase dalam siklus sel :
1. Interfase
1. Fase G1 yaitu periode di antara fase M dan awal dari sintesis DNA.
2. Fase S (S phase, S = sintesis), DNA disintesis dalam inti sel (nucleus);
3. Fase G2 (G = gap), terjadi sintesis RNA dan protein, ini merupakan periode
antara penyelesaian sintesis DNA dan fase berikutnya (M);
2. Fase M (M = mitosis), yang meliputi pembelahan inti dan pembelahan / pembagian
sitoplasmik;

4
5
 Fase G1
 Growth phase
 After the cell divides, it enters the G1 phase
 The chromosomes unwind into euchromatin and the cell
transcribes DNA into RNA and uses it to form the many
proteins of the cell. Organelles and other cell machinery are
formed and cell doubles in size.
 Towards the end of the G1 phase is a check point called the
restriction point → cell commits to cell division and enter the
S phase or the cell exits interphase and enter the resting
phase called the G0 phase

6
 Fase S
 Synthesis phase, replication phase
 The cell spend much less time creating proteins and organelles
 Focuses on replicating the DNA
 In human, all 46 individual chromosomes are replicated. The
original and replicated proteins joined together at the centromere.
 Once replicated, the individual chromosomes are called chromatids.
 At this point, the cell contains 46 original chromatids and 46
replicated chromatids to make a combined total of 92 chromatids.

7
 Fase G2
 Once the chromosomes are replicated and the chromosomes
number doubled, the cell enters the G2 phase.
 During this phase, the cell prepares for cell division by
making sure in contains enough proteins and organelles. That
means protein synthesis and organelle production continues.
 Towards the end of G2 phase is the G2 check point. At this
point, the cell checks for a special protein called the mitosis
promoting factos (MPF). If the levels are high enough, the cell
will move on to the division stage

8
Fase Mitosis dan Sitokinesis
• Interfase (fase G1, S, dan G2) merupakan fase terlama dalam siklus sel;
• kromatin merupakan batang-batang sangat panjang di dalam nukleus, pada
masa akhir interfase terjadi pemendekan dan penebalan kromatin;
• Fase M dari siklus mulai dengan profase, penampakan pertama dari
kromosoma
• Setiap kromosoma tampak sebagai 2 bagian / paruhan yang identik
dinamakan kromatida, yang secara bersama dilekatkan di tempat yang
disebut sentromer.
• Kedua kromatida dari setiap kromosoma yang identik secara genetik,
seringkali disebut sister chromatids;
• Membran inti yang mengelilingi nukleus menghilang, serat-serat gelendong
(spindle fibers) adalah mikrotubulus yang terbentuk di dalam sitoplasma dan
terpancar dari 2 sentriol yang terletak pada kutub yang berlawanan; menarik
kromosoma , dan memulai metafase;

9
10
• Sentromer-sentromer mengumpul di bagian tengah
gelendong yang disebut plat ekuatorial (equatorial plate)
atau plat metafase dari sel.
• Pada tahap ini kromosom paling mudah diamati dengan
mikroskop, karena sangat pekat (highly condensed) dan
tersusun dengan cara yang relatif terorganisir;
• Serat-serat gelendong memendek, menyebabkan sister
chromatids tertarik, pertama-tama sentromer, ke arah sisi
sel yang berlawanan. Bilamana sister chromatids sudah
terpisah, masing-masing dipandang sebagai satu
kromosoma.

11
Anafase
• sentromer-sentromer memisah dan sister chromatids ditarik menjadi
terpisah.
• Serat-serat gelendong memendek, menyebabkan sister chromatids tertarik,
pertama-tama sentromer, ke arah sisi sel yang berlawanan.
• Bilamana sister chromatids sudah terpisah, masing-masing dipandang
sebagai satu kromosoma. Maka sel manusia mempunyai 92 kromosoma
pada waktu tahap ini. Pada akhir anafase terdapat 46 kromosoma terletak
pada masing-masing sisi / kutub dari sel.
Telofase
• tahap akhir, membran inti yang baru terbentuk di sekeliling masing-masing
kelompok 46 kromosoma, serat-serat gelendong menghilang, dan
kromosoma mulai terburai (uncoiled);
• Sitokinesis menyebabkan sitoplasma membagi menjadi bagian yang sama
selama fase ini;
• Pada akhir dari telofase, 2 sel diploid yang identik telah terbentuk dari sel
semula,dinamakan sel anak (daughter cells).
12
13
Overview of the major events in mitosis.

14
The events of Prophase. Image from Purves et al., Life: The Science of Biology,
4th Edition, by Sinauer Associates (www.sinauer.com) and WH Freeman
(www.whfreeman.com), used with permission.
15
The events of Metaphase and Anaphase. Image from Purves et al., Life: The
Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associates (www.sinauer.com) and
WH Freeman (www.whfreeman.com), used with permission
16
The events of Telophase. Image from Purves et al., Life: The Science of
Biology, 4th Edition, by Sinauer Associates (www.sinauer.com) and WH
Freeman (www.whfreeman.com), used with permission
17
Structure and main features of a spindle apparatus. Image from Purves et
al., Life: The Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associates
(www.sinauer.com) and WH Freeman (www.whfreeman.com), used with
permission 18
Reproduksi sel
• Meiosis adalah proses pembelahan sel pada eukariota;
• Meiosis pada hewan digunakan untuk menghasilkan gamet : sperma dan sel telur,
sedangkan pada tumbuhan digunakan untuk menghasilkan spora-spora yang
merupakan awal dari pertumbuhan gametofit;
• Meiosis dikarakterisasi oleh :
✓ dua proses pembagian (divisions) : meiosis I dan meiosis II,
✓ tidak ada sintesis DNA ( tidak ada fase S) di antara kedua pembagian tadi,
✓ hasilnya : 4 sel dengan jumlah kromosoma setengahnya dari kromosoma sel
awal (the starting sel), yaitu 2n → n
• Fusi dari 2 sel tadi menghasilkan zigot 2n. Meiosis pada hewan : digunakan
untuk menghasilkan gamet : sperma dan sel telur;
• Meiosis pada tumbuhan : digunakan untuk menghasilkan spora-spora yang
merupakan awal dari pembentukan gametofit, di mana akan dihasilkan gamet-
gamet (dengan mitosis karena sel-sel pemulanya sudah haploid).

19
 Sebelum suatu sel dapat membelah,
semua DNAnya harus diduplikasi;
 Siklus hidup sel pada prokariota terdiri
dari replikasi DNA segera diikuti oleh
pembelahan sel. Genom dari sel-sel
prokariota adalah molekul tunggal DNA
sirkular;
 Sintesis DNA pada eukariota terjadi
pada fase spesial dari siklus hidup sel,
yaitu fase S.

20
Prokariot Eukariot
21
SIKLUS SEL PADA EUKARIOT

22
 Kromosoma pada Sel Eukariot
 Di dalam nukleus dari setiap sel, molekul DNA dikemas menjadi struktur seperti
benang yang disebut kromosoma. Setiap kromosoma terbuat dari DNA yang
melingkar beberapa kali mengelilingi protein yang disebut histon;
 Genom-genom sel eukariota berada dalam nukleus sebagai bagian dari kompleks
nukleoprotein yang disebut kromatin. Di sebagian besar sel, genom tersaji dalam
kesatuan kromatin.
 Setiap kesatuan yang merupakan bentuk padat kromatin disebut kromosoma;
 Ketika sel sedang tidak membelah – kromosoma tidak tampak dalam nukleus dilihat
dengan mikroskop. Tetapi pada waktu pembelahan sel kromosoma dikemas lebih
ketat / lebih padat dan dapat dilihat dengan mikroskop;
 Jumlah kromosoma di dalam sel berbeda-beda sesuai dengan jenis organismenya;
 Setiap spesies memiliki jumlah kromosom khusus dan tetap;
 Kromosoma suatu sel pada stadium metafase memiliki dan menunjukkan ciri khas,
salah satu di antaranya bentuknya. Keistimewaan ini dipertahankan dari generasi ke
generasi;
 Bentuk dan ukuran kromosoma selama mitosis berubah-ubah.
23
o Sebelum suatu sel siap untuk membelah dengan mitosis, setiap
kromosoma diduplikasi (pada fase S dari siklus sel);
o Pada waktu mitosis dimulai kromosoma yang telah diduplikasi
memadat menjadi struktur pendek (~ 5 m) yang dapat diwarnai dan
mudah diamati dengan mikroskop cahaya;
o Kromosoma terduplikasi tadi disebut diad (dyads);
o Diad diikat bersama pada bagian sentromer (centromeres). Pada
manusia sentromer mengandung ~ 1 juta (106) pasangan basa dari
DNA;
o Selama saling melekat, pasangan (duplikasi) kromosoma disebut
sister chromatids, tetapi masing-masing bagian merupakan
kromosoma bona fide dengan komplemen gen penuh;
o Kinetokor (kinetochores) merupakan protein kompleks yang
terbentuk pada setiap sentromer dan berperan sebagai titik pelekatan
untuk serat filamen (spindle fibers) yang akan memisahkan sister
chromatids pada waktu mitosis memasuki anaphase;
o Kedua tangan yang memanjang dari sentromer : yang lebih pendek
dinamakan p arm, dan yang lebih panjang dinamakan q arms.
24
KROMATIN, KROMATID, KROMOSOM

25
DNA and histone proteins are packaged into structures called chromosomes.

26
 [ protein ]

[DNA]

Structure of a eukaryotic chromosome. Image from Purves et al., Life: The

Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associates (www.sinauer.com)
and WH Freeman (www.whfreeman.com), used with permission.
27
 Kariotipe
•Jumlah lengkap kromosoma di dalam sel merupakan kariotipe suatu organisme;
•Paling sering dipelajari pada waktu metafase dari mitosis, dan semua
kromosoma berada sebagai diad (dyads);
•Kariotipe dari manusia-perempuan mempunyai 23 pasang kromosoma homolog :
* 22 pasang autosoma
* 1 pasang kromosoma X
•Kariotipe dari manusia-laki laki :
* 22 pasang autosoma
* 1 kromosoma X
* 1 kromosoma Y
Kromosoma X dan Y disebut sex chromosomes.

28
Kromatin
•Berdasarkan pada daya serap terhadap larutan pewarna, dibedakan menjadi
heterokromatin yaitu kromatin yang menyerap warna dengan kuat, dan eukromatin yang
kurang kuat menyerap warna; kromatin merupakan kompleks DNA-protein;
•Berdasarkan lokasinya, kromatin dibagi menjadi 3 daerah;
- kromatin perinuklear yang berada di sekeliling nukleolus,
- kromatin intranuklear yang berada di dalam nukleolus,
- kromatin periferal yang berikatan dengan selaput sel.
Kromatin perinukleolar dan intranukleolar disebut juga kromatin nukleolar.
Kromatin nukleolar dan periferal keduanya merupakan heterokromatin..
•Ditinjau dari segi peranannya sebagai materi genetik, heterokromatin dibagi menjadi dua :
heterokromatin fakultatif dan heterokromatin konstitutif;
•Dari analisis kimia ternyata kromatin terdiri dari DNA, RNA, dan protein.
•Protein yang terdapat di kromatin terdiri dari 2 jenis yaitu histon dan non-histon;
•Perbandingan Histon : DNA = 1 : 1 ; Non-histon : DNA = 0,6 : 1 , dan perbandingan
RNA : DNA = 0,1 : 1
•Histon merupakan protein bersifat sangat basa yang disebabkan oleh adanya asam amino
lisin dan arginin dalam jumlah cukup banyak (sekitar 24% mol);
•Selain histon di dalam kromatin terdapat beberapa ratus jenis protein non-histon. 29
Kromosoma X
•Merupakan satu dari dua kromosoma seks pada manusia (yang lainnya adalah
kromosoma Y);
•Kromosoma seks merupakan satu dari 23 pasang kromosoma dalam setiap
sel;
•Kromosoma X mempunyai sekitar 155 juta (155 x 106) pasangan basa dari
DNA dan merupakan sekitar 5% dari total DNA di dalam sel;
•Setiap orang biasanya / normalnya mempunyai satu pasang kromosoma seks
dalam setiap sel;
•Perempuan mempunyai 2 kromosoma X, sedangkan laki-laki mempunyai 1
kromosoma X dan 1 kromosoma Y;
•Kromosoma X mengandung sekitar 900 – 1.400 gen di antara 20.000 – 25.000
total gen pada genom manusia;
•Banyak kondisi-kondisi genetik yang terkait dengan gen-gen pada kromosoma
X.

30
Kromosoma Y

•Merupakan satu dari dua kromosoma seks pada manusia (yang lainnya
adalah kromosoma X);
•Kromosoma Y mempunyai sekitar 58 juta (58 x 106) pasangan basa
dari DNA dan merupakan sekitar 2% dari total DNA di dalam sel;
•Kromosoma Y mengandung sekitar 70 - 400 gen di antara 20.000 –
25.000 total gen pada genom manusia;
•Mengingat kromosoma Y hanya terdapat pada laki-laki, maka banyak
dari gen yang terdapat dalam kromosoma ini digunakan dalam penelitian
untuk menentukan jenis kelamin laki-laki;
•Banyak kondisi-kondisi genetik yang terkait dengan gen-gen pada
kromosoma Y.

31
Sentromer
•Sentromer merupakan tempat melekatnya pada mikrotubula dari gelendong
mitosis dan sekaligus berperan sebagai pusat gerakan kromosoma selama
stadium anafase;
•Kromosoma tanpa sentromer disebut kromosoma asentrik. Kromosoma seperti ini
umumnya gagal memisahkan diri selama pembelahan sel;
•Kadang-kadang pada kromosoma tampak adanya lekukan sekunder dan lekukan
tersier;
•Lekukan sekunder berhubungan erat dengan nukleoli. Lekukan ini disebut NOR
(nucleolar organizing regions);
•Meski makna lekukan tersier belum diketahui dengan pasti, namun
keberadaannya dapat membantu untuk membedakan kromosoma yang satu
dengan yang lain;
•Bentuk-bentuk kromosoma tadi hanya tampak di dalam sel yang sedang
mengalami mitosis;
•Pada saat interfase, kromosoma seakan-akan hilang, yang tampak di dalam
nukleus hanya satu anyaman dari filamen-filamen yang halus, umumnya
berhubungan dengan selubung nuklear dan nukleolus;
•Filamen-filamen halus ini tidak lain adalah kromatin.
32
33
MEIOSIS I
• Profase dari meiosis I (profase I) merupakan proses yang lebih terelaborasi dibanding
profase dari mitosis dan biasanya lebih lama.
• Ringkasan dari prosesnya :
➢ Pada waktu kromosoma pertama kali tampak (visibel), mereka sudah digandakan
(menjadi dua), masing-masing homolog telah diduplikasikan pada fase S sebelumnya;
➢ Hasilnya: pasangan-pasangan dari homolog diad (homologous dyads), setiap diad
terdiri dari 2 sister chromatids, diikat bersama-sama oleh protein yang disebut kohesin
(cohesins);
➢ Pemasangan (pairing) : setiap pasang dari homolog diad terikat satu sama lain secara
memanjang;
➢ Hasilnya : suatu tetrad (struktur-struktur ini seringkali disebut sebagai bivalents karena
pada tahap ini tidak dapat dibedakan masing-masing sister chromatids di bawah
mikroskop;
➢ Kedua diad yang homolog diikat bersama oleh :
✓ satu atau lebih chiasmata (tunggal chiasma) yang terbentuk di antara 2 nonsister
chromatids pada titik-titik di mana mereka bersinggungan (crossed over);
✓ the synaptonemal complex (SC), suatu susunan kompleks dari protein (termasuk
kohesin).

34
35
• Metafase I : mikrotubulus-mikrotubulus dari serat gelendong (spindle fibers) menempel
kepada :
➢ Sister kinetochores dari satu homolog, menarik kedua sister kromatid ke arah
masing-masing kutub dari sel
➢ Sister kinetochores dari homolog yang lain menarik sister-sister tadi ke arah kutub
yang berlawanan.
➢ Hasil : Satu homolog di tarik di atas plat metafase, dan homolog lainnya di bawah plat
tadi ,
➢ Chiasmata menjaga homolog-homolog tadi melekat satu sama lain dan kohesin
menjaga sister chromatid bersama pula.

• Anafase I :
➢ kohesin di antara tangan-tangan kromosom (chromosome arms) memecah, sehingga
Chiasmata memisah,
➢ Hasilnya : the homologous dyads memisah dan bermigrasi menuju masing-masing
kutub.

36
Meiosis II
Perilaku kromosoma pada meiosis II seperti pada mitosis.
• Metafase II, serat-serat gelendong (spindle fibers) melekatkan satu
kinetokor dari diad kepada salah satu kutub, yang lainnya ke kutub yang
berlawanan;
• Anafase II, kromatid-kromatid memisah (masing-masing sekarang
merupakan kromosoma yang bebas (independent chromosome) dan
bergerak ke masing-masing kutub.

Perilaku kromosoma selama meiosis ( 2 n →n) dan fertilisasi (n+n→2n)

merupakan dasar dari hukum Mendel tentang pewarisan / keturunan.

37
38
39
Overview of the major events in meiosis.
40
41
42
Pewarisan genetik
• Pewarisan genetik (genetic inheritance) adalah aspek pertama yang dipelajari
dalam genetika karena berkaitan langsung dengan Fenotipe;
• Contoh : Gregor Johann Mendel mempelajari pewarisan tujuh sifat pada
tanaman kapri, Karl Pearson (salah satu pelopor genetika kuantitatif)
mempelajari pewarisan ukuran tubuh orang tua dan anaknya;
• Kajian genetika yang mempelajari aspek ini disebut genetica transmisional,
karena membahas bagaimana bahan genetik dialihkan dari satu generasi ke
generasi lainnya beserta implikasi yang menyertainya;

43
• Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya, secara biologis
melalui gen;
• Bahan genetik adalah Material atau substansi yang menyimpan informasi
genetik dari suatu organisme hidup. Bahan ini diwariskan secara generatif dari
satu individu ke individu lain.
• Dalam transmisi ini, bahan genetik harus kekal (tidak berubah);
• Hampir semua organisme hidup di bumi menyimpan informasi genetik dalam
bentuk DNA. Sejumlah virus dan organisme subvirus menyimpan bahan
genetik dalam bentuk RNA.

44
Hukum Pewarisan Mendel

Adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan

oleh Gregor Johann Mendel (1865) dalam karyanya “Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman”. Hukum ini terdiri dari dua bagian :

(1) Hukum segregasi secara bebas (independent segregation), juga dikenal

sebagai Hukum Pertama Mendel, dan

(2) Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment), juga

dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel

45
Hukum Segregasi secara Bebas/ Hukum Pemisahan
Gen (Hukum Pertama Mendel)

Secara garis besar, hukum ini mencakup tigak pokok :

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada

karakter. Ini adalah konsep mengenai alel.
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan dan satu
dari tetua betina.
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan
akan terekspresikan.
Alel resesif, yang tidak terekspresikan, tetap akan diwariskan pada
gamet yang dibentuk.

46
Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas (Hukum
Kedua Mendel)

“Jika dua pasang alel dipelajari dalam satu persilangan yang sama, maka ciri-
ciri yang dikendalikan oleh alel tadi membentuk golongan-golongan secara
bebas terhadap sesamanya”

47
48
49
Fenotipe
• Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis,
dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh
genotipe dan lingkungan;
• Fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu
organisme;
• Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat dilihat /
diamati / diukur, sesuatu sifat atau karakter;
• Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi
kimiawi tertentu di dalam tubuh;
• Pada taraf molekuler fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi
atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis;

50
• Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh
lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan interaksi antara
fenotipe dan lingkungan;
P = G + E + GE
P = fenotipe,
G = genotipe,
E = lingkungan,
• GE = interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang
berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri);
• Fenotipe, khususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh
banyak gen.

51
Genotipe
Genotipe (tipe gen) : istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik
dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi;
Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun
keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom);
Genotipe dapat berupa homozigot, heterozigot, atau hemizigot;
Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan
dengan huruf yang berpasangan, misalnya AA, Aa, atau B1B1 . Pasangan
huruf yang sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah
homozigot (AA dan B1B1), sedangkan pasangan huruf yang berbeda
melambangkan individu heterozigot;
Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini adalah
diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot
dilambangkan dengan AAAA, misalnya.

52
Lokus
Kata lokus berasal dari kata Latin locus (jamak : loci) yang berarti
“tempat”.
Merupakan suatu gen pada suatu berkas kromosom;
Karena kromosom berbentuk berkas panjang, ia dapat dianalogikan
sebagai suatu kalung;
Lokus dapat dianggap sebagai suatu posisi manik-manik pada kalung itu;
Dalam genetika molekular, posisi ini biasa dinyatakan dalam suatu base
(basa, maksudnya basa nitrogen) karena DNA merupakan rangkaian
nukleotida dengan satu basa N yang khas.

53
Alel
Genetika klasik : alel (allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam
kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe).
Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna
kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna
kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih).
Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang
bersangkutan.
Genetika modern : alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau
seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

54
55
Homozigot
•Merupakan salah satu keadaan genotipe;
•Individu homozigot memiliki kromosom dengan alel yang sama pada setiap lokus gen-gennya;
•Lokus dengan genotipe homozigot memiliki alel yang sama;
•Disebut “homozigot resesif” apabila keadaan homozigot terjadi karena alelnya bertindak resesif, dan
“homozigot dominan” apabila alelnya bertindak dominan.

Heterozigot
•Satu dari bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada individu;
•Pada keadaan heterozigot, alel-alel yang menempati suatu lokus berbeda-beda untuk suatu
kromosom;
•Pada individu diploid misalnya, keadaan ini dilambangkan sebagai Aa atau B1B2 (pilihan huruf
terserah, bisa juga singkatan baku untuk gen).

Hemizigot
•Bentuk genotipe pada suatu lokus dengan keadaan setidaknya satu kromosom tidak memilki alel
(zero allele);
•Hal ini dapat terjadi akibat paling sedikit dua hal :
(1) pada lokus tersebut terjadi bentuk mutasi yang disebut delesi di salah satu atau beberapa
kromosom, tetapi tidak pada semuanya, atau
(2) terjadi translokasi pada suatu posisi di salah satu atau beberapa kromosom tetapi tidak pada
semuanya. Keadaan terakhir ini bisa disengaja karena transformasi genetik. 56
57