MOVEMENT

DISORDER
ILSA HUNAIFI
SMF/BAGIAN NEUROLOGI
FK UNRAM/RSUP NTB

OUTLINE

Anatomi sistem ekstra pyramidal

Gangguan gerak
Terapi
Prognosis

Sistem extrapiramidal :
Basal ganglia

Fungsi : inisiasi dan

fasilitasi gerakan
volunter

Basal Ganglia Connection

JARAS AFEREN

JARAS EFEREN

Input dari area

broadmann 4,6
Sifat glutaminergik

SKEMA SIRKIT GB

(+) = Kuning
(-) = merah

Pengaruh basal ganglia

dalam sistem motorik

Gangguan Gerak

Gerak
Interaksi sistem pyramidalis dengan

ekstrapiramidalis serta serebelum

Inisiasi gerak sistem piramidalis proses
fasilitasi dan inhibisi sistem
ekstrapiramidalis dan dikoordinasi
serebelum

Klasifikasi Gerak
Jenis

Deskripsi

Gerak otomatis

Gerak yang sudah terbiasa yang

dilakukan tanpa sadar

Gerak voluntar

Gerak yang direncanakan dan

diinisiasi sesuai keinginan

Gerak involuntar

Gerak yang tidak dapat ditahan

misal tremor

Gerak
semivoluntar

Gerakan yang dicetuskan oleh

rangsang sensori internal untuk
menekan rasa tidak
menyenangkan misal tics, RLS
8

Klasifikasi gangguan gerak

Hipokinesia
Jenis

Ciri-ciri

Rigiditas

Tonus otot meningkat

fleksor > kaku
ekstensor
fenomena lide
pipe/cogwheel

Bradikinesia/akinesia

Gerakan melambat

Freezing

Aksi motorik yang

terhenti sebentar

10

Hiperkinesia
Jenis

Deskripsi

Tremor

Ritmis, selang-seling otot agonis antagonis

Chorea

Cepat, bertenaga dan setengah bertujuan

Ballism

Gerakan choreic beramplitudo besar pada proximal

anggota gerak

Atetosis

Lambat, melintir pada bagian distal anggota gerak

Distonia

Involuntar, kontraksi otot yang tertahan gerak melintir

berulang dan postur abnormal

Mioklonus

Gerak involuntar mendadak, singkat, shock-like kontraksi

otot

Tics

Gerak abnormal (motor tics) atau bunyi abnormal (phonic

tics)

Akathisia

Rasa tak tenang didalam (inner restlessness) yang

menimbulkan gerak stereotipi yang akan mengurangi
rasa tersebut

Stereotipi

Gerakan terkoordinasi berulang dan identik

11

Lokasi kelainan anatomi

Lokasi

Deskripsi

Basal ganglia

Substansi nigra bradikinesia, rest

tremor
Nukleus subthalamikus ballism
Nc Caudatus chorea
putamen distonia

Non basal
ganglia

serebelum ataksia, dismetria, intention

tremor
batang otak palatal myoclonus, occular
myoclonus
kortek serebri cortical reflek myoclonus
limbik dan basal ganglia tics

12

Parkinsonism

Suatu sindroma yang gejala utamanya

tremor istirahat, rigiditas,
bradikinesia/akinesia dan instabilitas
postural
Klasifikasi
Primer /idiopathic parkinson disease
Sekunder akibat infeksi, obat, toksin
dll

13

Parkinson Disease (PD)

14

Pendahuluan

Dikenal sejak 2 abad yang lalu

Penurunan dopamin
Gejala motorik dan non motorik
NMS (Non Motoric symptoms)
Gangguan penciuman
Gangguan obstipasi
Gangguan tidur
Gangguan kognisi
Gangguan tingkah laku
15

Epidemiologi

Gangguan degeneratif >>> pada usia

lanjut dan jarang < 30 tahun
Awitan usia 40-70 tahun, puncak
dekade 6
Parkinson pada usia < 20 tahun
juvenile parkinsonism
Pria > wanita (3 : 2)
Di AS 160 per 100 rb , usia > 70
tahun 55 per 100 rb penduduk
16

Definisi

Bagian dari parkinsonism dimana

secara patologi adanya degenerasi
basal ganglia terutama substansia
nigra pars kompakta (SNC) disertai

17

Kriteria diagnosis

Kriteria hughes
Possible

18

Kriteria UKPD society bank

Step

Kelainan

Bradikinesia + salah satu dibawah ini :

rigiditas
4-6 Hz tremor saat istirahat
Postural instability
Kriteria ekslusi PD

II
III

Minimal 3 kriteria
unilateral onset
resting tremor
Progresif
Gejala asimetri kadang menetap
Berespon baik dengan levodopa
Perjalanan klinis 10 tahun

19

Patofisiologi

Berkurangnya dopamin pada

substansia nigra ke striatum
Hilangnya neuron di substansia nigra
pars kompakta yang memberikan
inervasi dopaminergik ke striatum

20

Patogenesis Penyakit
Parkinson

Degen SNc
degen jalur
nigrostriatum DA.
Mekanisme :
Disfungsi

mitokondria.
Oxid. Stress.
Excitotox.
Inflamasi.

21

Proses Kematian SN

22

Pada PP hiperaktifitas jalur indirect &/

hipoaktifitas jalur direct.

23

Klinis

Trias
Tremor , rigiditas dan akinesia, postural

instability (TRAP)

24

25

Stadium PP

26

Diagnosis banding

27

28

PENGOBATAN PP
Farmakologik
Non Farmakologik
1. DA-ergik
1. Perawatan
2. Kolinergik
2. Pembedahan
3. Glutamatergik
3. Deep-Brain-Stimul
4. Pelindung neuron
4. Transplantasi
5. Lain-lain

29

30

PENGOBATAN PP
Farmakologik
1. DA-ergik
: * l-dopa
2. Kolinergik
* l-dopa + DDCI
3. Glutamatergik
* l-dopa + DDCI +
COMTI
4. Pelindung neuron * MAOI
5. Lain-lain
* Agonis DA

31

AGONIS DA
Agonist
Derivat ergot :
Bromocriptine
Cabergoline
Lisuride
Pergolide
Derivat non-ergot :
Pramipexole
Ropinirole
Talipexole

D1

D2

5-HT1/2

0
+
+

++
+++
++
+++

++
0
0
++

0
0
0

++
++
++

0
0
0

32

Antagonis Kolinergik

Artane (Trihexyl phenidyl)

Congentin (Benztropin)
Akineton (Biperidin)
Disipal (Orphenadrin)
Tremor memori

33

Antagonis Glu-ergik

Amantadine
Remacemide
Memantine
L 235959
Jalur NST = GPi indirect .

34

Pelindung Neuron
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Neurotrophic factor
Anti-excitotoxin : antagonis NMDA.
Anti-Oksidan : selegiline.
Bionergic Suppl : CoQ10.
Immunosupressant : cyclo Sporine
A.
Bahan lain : estrogen, nicotin, kopi.

35

Pengobatan Non
Farmakologik
Perawatan :

1.

Pendidikan
Rehabilitasi
Diet

2. Pembedahan :

Pollidotomi GPi.
Thalamotomi STN.

36

Pengobatan Non Farmakologik

3. Deep Brain Stimulation :

Rangs. > 130 Hz pulsa 60 90 s.

Implant pd GPi atau STN.

4. Transplantasi :
Graft pd. striatum/Put.
Graft : medula adrenal, ventral

mesensefalon,
fibroblast, astrocyte, sertoli testis, dll.

37

PARKINSONISME

Kelainan neurologis dengan gejala

seperti PP
Etio bisa idiopatik, simptomatik,
degeneratif, atau herediter.

38

KLASIFIKASI PARKINSONISME
I. Primary (idiopathic) Parkinsonism
. Parkinson disease
. Juvenile parkinsonisms
II. Multisystem degenrations (Parkinsonsm-Plus)
. Progressive supranuclear palsy (PSP), steele-Richardson-Olszewski
disease (SRO).
. Multiple system atrophy (MSA)
. Striatronigral degeneration (SND or MSA-P).
. Olivopontocerebellar atrophy (OPCA or MSA-C).
. Shy-Drager syndrome (SDS).
. Lytico-Bodih or parkinsonism-dementia-ALS somplex of Guam
(PDACG).
. Cortical-basal ganglionic degeneration (CBGD).
. Progressive pallidal atrophy.
. Parkinsonism-dementia complex
. Pallidopyramidal disease.
39

III. Heredodegenerative Parkinsonism

. Hereditary juvenile dystonia-parkinsonsm
. Autosomal dominant Lewy body disease.
. Huntington disease
. Wilson disease
. Hereditary ceruloplasmin deficiency
. Hallervorden-spatz disease
. Olivapontacerebellar and spinocerebellar degenerations.
. Machado-Josph disease.
. Familial amyyoytophy-dementia-parkinsonism.
. Disinhibition-dementia-parkinsonism-amyotrophycomplex
. Gerstmann-Strausler-Scheinker disease
40

III. Heredodegenerative Parkinsonism

Familial progressive subcortical gliosis

Lubog (-linked dystonia-perkinsonism)
Familial basal ganglia calcification
Mitochondrial cytopathies with striatal necrosis.
Ceroid lipofuscinosis.
Familial parkinsonism with peripheral
neuropathy.
. Parkinsonian-pyramidal syndrome
. Neuroacanthacytosis.
. Hereditary hemochromomatosis.
.
.
.
.
.
.

41

IV. Secondary (aquired, Symptomatic) Parkinsonism

.
.

.
.
.
.

Infectious : postencephalitic, AIDS, SSPE, creuzfeldt-Jakob disease,

prion diseases.
Drugs : dopamine receptor-blocking drugs (antipsychotic, antiemetic
drugs), reserpine, tetrabenazine, alpha-methyl-dopa, lithium,
flunarizine, cinnarizine.
Toxins : 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine CO, Mn, Hg,
CS, cyanide, methanol, ethanol.
Vascular : multi-infarct, Binswanger disease
Trauma : pugilistic encephalopathy.
Other : parathyroid abnormalities, hypothyroidism, hepatocerebral
degeneration, brain tumor, paraneoplastic, normal pressure
hydrocephalus, noncommunicating hydrocephalus,
syringomesencephalia, hemiatrophy-hemiparkinsonism, peripherally
induced tremor and parkinsonism, and psychogenic.

42

PARKINS0NISME SEKUNDER /
SIMPTOMATIK

Def : Sindroma Parkinson yg

etiologinya jelas, meski disebabkan
oleh berbagai mekanisme namun
final common-pathway nya kelainan
dopamin ( DA ) di GB.
Hanya dibahas sebagian sebagai
contoh.

43

PP ssd INFEKSI

Pasca infeksi virus Von Economo ( th.

1917 sd 1928 : pandemic encephalitis
lethargica : 40 % mati, 5 th pasca infeksi
50% PP, bila sd 10 th : 80%. Gejala
penyerta: oculogyric crises, hiperkinesia
dan palilalia.
Terapi l-dopa hasilnya baik.
Dx. histopatologi: inflamasi di midbrain
dan paraventrikel. Tidak terbukti ada
infeksi virus, namun diduga Vi influenza
A.
Virus lainnya: Japanese encephalitis: lesi
di Substansia Nigra, dan West Nile
encephalitis dgn lesi sama dan gejala PP

44

PP AKIBAT OBAT

Penyebab parkinsonisme paling utama &

sulit dibedakan dr PP primer.
Pengguna neuroleptika singkat ( 3 bulan )
atau lama ( saat dosis naik )
Prevalensi pemakai neuroleptika menderita
PP: 10-60 %, dipengaruhi : Usia (lanjut),
sex (wanita), ada predisposisi genetik
(tremor)
2/3 kasus sembuh ssd stop obat 7 minggu,
tp dpt persisten sd 18 bulan.

45

TOKSIN

Ok. toksin MPTP yg merusak

striatum, patofisiol PP kian jelas.
CO ( karbon monooksida ),
manganese ( Mn ), Hg, cyanida dll
merupakan etil. PP sekunder.

46

VASCULAR PARKINSONISM :
Terutama ok infark multipel yg sering
kurang responsif dgn gol. DA
Leuco encephalopathy ok iskemia
hipoksik lebih responsif thd gol DA.
TRAUMA KEPALA :
Jarang ok trauma tunggal, kecuali trauma
berat ssd masuk veg.stete
Terutama ok trauma kepala berulang
( punch-drunk ) atau pugilistic demensia
pd petinju.

47

NORMAL PRESSURE
HYDROCEPHALUS (NPH)
Ok tidak selalu TIK normal, mk
dsbt. Hidrosefalus kronik
Gejala : Gg. jalan ( magnetic gait ),
bradykinesia, postural instability,
inkontinensia dan demensia.
Shunting salah satu pilihan terapi.

48

TREMOR
A. Definisi :
Gerak, ritmik, invol dan oscilasi dr
bag. tubuh dengan freq & amplitudo
yang relatif tetap, terjadi dalam
waktu lama.

49

B. Patofisiologi
1. Oscilator Sentral
Intrinsik membran thalamus & nucl

olivary inferior menentukan

terjadinya tremor
Membran keluarkan oscilasi spontan.
Freq neuron thalamo cortical 3 6 Hz.
Freq neuron olivo cerebellar 8 10 Hz.
PET : glucose pd inferior olivary,
aliran darah otak ke cerebellum me .

50

2.

Disfungsi Feed Forward Loop

Pd. Cerebellum.
Normal : gerak Ballistic kontraksi

agonist antagonist agonist, dikontrol

cerebellum.
Ggn. Cerebellum : keterlambatan onset
kontraksi antagonist agonist ke
berikutnya, koreksi melampaui target
(hypermetria).

51

3.

Mekanisme Perifer
Negative feed back loop.

Resonansi dr muscle spindle dan

mempengaruhi aktifitas otot terjadi
tremor.
Tremor fisiologis pd pengaruh feed
back loop freq tremor ditentukan :
panjangnya reflex arc freq reflex
fisiologis distal > proximal.

52

53

Etiologi Tremor
1. Penyakit Neurodegeneratif
Parkinson disease
Atypical/secondary parkinsonism
Huntingtons disease.
2.

Penyakit Inflamasi
Infeksi central nervus system.
Multiple sclerosis

3.
4.
5.

Cerebro Vascular Disease

Tumor Otak
Trauma Otak
54

6.

Penyebab Endokrin/metabolic
Hyperthyroidism
Hypoglycemia

7.

Polyneuropathy
Hereditary motor and sensory neuropathy

(HMSN).
Chronic Inflamatory Demyelinating
Polyneuropathy (CIDP).
8.

Obat-obatan :
Neuroleptic, sympathicomimetics.
Tricyclic antidepressants.
55

9.

Penyalah gunaan zat

Keracunan
Withdrawal.

10. Lain-lain

Kelelahan
Psikogenik.
11. Idiopathic

Essential tremor (termasuk tremor

orthostatic dan pekerjaan spesifik.

Dystonic tremor.
Essential palatal tremor
56

C. Diagnostik
Ax : onset, perjalanan penyakit, bag tubuh
yg kena riwayat sakit dahulu, riwayat kelg,
efek alkohol/obat-2an terhadap tremor.
Pemeriksaan :
Neurologi : uni/multi arah tremor.
Freq :
< 4 Hz : low
4 7 Hz : medium
> 7 Hz : high.

Tanda extrapyramidal :
Regiditas.
Cofwheel.
Dystonia.
57

Pemeriksaan :
Tanda cerebellar.
Gx. Neuropathic.
Gx. Gangguan thyroid.
Berdiri jalan (palp otot pd px

orthostatic tremor).

58

59

D. Klinis
1. Tremor Fisiologi :
Oscilasi dg amplitudo kecil.

terjadi seluruh tubuh, dalam keadaan abn

(stress atau lelah).
Termasuk action tremor dg freq 8 12 Hz
pd tangan.
Tremor :
Stim. Reseptor adrenergic perifer, oleh
adrenalin endogen (ketakutan).
Obat agonis (salbutamol).

Tremor :
blocker (propanolol).
60

2.

Tremor Essential (TE) :

Terserang pada dewasa.
Bentuk klasik TE :
Bilat postural tremor pd tangan & lengan
bawah.
Sering diturunkan : autosomal dominant.
Onset kasus familial 65 th.
TE : asimetrik : kepala.
Freq TE : 4 12 Hz.
60 70% Px. Baik dg alkohol

diagnostik.

61

2.

Terapi
Propanolol 80 32 mg/hr.
Primidone 25 1000 mg/hr.

Kontra Indikasi Propanolol : COPD, gagal

jantung, AV block, DM.
Px. COPD dg TE : Tx : Propanolol &
Metoprolol dosis rendah.
GABA-ergik : gabapentin 900 3600
mg/hr.
Alprazolam : 0,75 2,75 mg/hr.
Topiramat : 200 400 mg/hr.
Clozapine : 12,5 50 mg/hr.
62

 Botulinum Toxin (Btx) :

Efektif untuk TE, tetapi otot tangan menjadi
lemah.
Tremor kepala, tremor suara.
Surgical :
Gagal dg Tx. Medical.
Deep brain stimulation thalamus.

63

3.

Primary Orthostatic Tremor (POT) :

Termasuk TE.
Adalah tremor tungkai & badan saat

berdiri, sensasi subyek bukan pada tremor

tetapi pada ketidak stabilnya saat berdiri.
POT pd : berjalan, duduk, membungkuk.
Kasus berat : jalan tidak stabil.
Freq POT : 14 18 Hz.
Sinkronisasi tinggi lengan & tungkai.
POT : otot yg terkena dpt diraba,dg
stetoscop : gemuruh.
64

 Diagnostik : EMG.
Terapi :
Paling efektif : clonazepam.
Primidon, phenobarbital, valproic acid,
gabapentin.
Levodopa
bbrp Px.
Dopaagonis
membaik
Propanolol, alkohol tidak efektif.
Px. Disarankan dg tripod dan hindari

berdiri lama.

65

4.

Task and Position Specific Tremor

(TPT) :
Pada penulis, pemain musik.
Tremor fokal, asimetrik.
Freq writing tremor 5 6 Hz.
TPT termasuk varian dystonia;

diklasifikasikan subklas TE.

Etiologi & pathofisiologi TPT tidak
diketahui.
Terapi : propanolol, primidone,
anticholinergic, Btx.
66

5.

Dystonic Tremor (DT) :

Tremor fokal, iregular, freq < 7 Hz.
Hilang dg istirahat.
Tremor jerky bersama dg kontraksi otot,

sampai beberapa detik.

DT.terbanyak : spasmodic torticollis.
Amplitudo DT tergantung posis
extremitas.
True dystonic tremor :

Dystonia dan tremor pd extremitas beda.

Disebut : dystonia associated tremor.
Termasuk tremor essential atau tremor
fisiologis yg .
67

 Etiologi dan pathofisiologi dystonic

tremor dan dystonia associated tremor

tidak diketahui.
Terapi :
Menghilangkan dystonia dg inj. Btx.
Btx gagal :
Anticholinegic.
Benzodiazepin.
Alternatif : propanolol, primidone, levodopa.
Neuroleptic, carbamazepin, tetrabenzine.
Neuro surgical : selective dorsal rhizo tomy dan
deep brain stimulation pd globus pallidus.
68

6.

Tremor Parkinson :
Parkinson disease (PD) berhubungan

dengan resting tremor (RT) .

30% px. PD : dg akinetic rigid murni,
tremor (-).
Freq 4 5 Hz, bag distal extremitas
atas, asimetri.
RT / (-) saat mulai bergerak.
RT bisa pd bibir, lidah, dagu, kepala
(jarang).
69

7.

Cerebellar Tremor
2 bentuk CT : Postural tremor & kinetic

tremor.
Cerebellar postural tremor :

Freq 2 4 Hz.
Terutama kepala & badan titubasi.
Asal : sistem spino cerebellar.

Cerebellar kinetic tremor = intention

tremor

Terjadi saat gerakan involunter extremitas.

Freq 3 5 Hz dan me saat mencapai target
(gerakan jerky dan saat mau capai target
kombinasi dg oscilasi).
70

 CT terjadi :

Lesi luas :
cerebellum dan/atau
Dismetri
Cerebular conection.
Multiple sclerosis
Heriditary degenerative disorder
Wilson disease
Trauma cerebri.
Terapi :
Clonazepam, carbamazepin, bermanfaat.
Ondansetron (Serotonin antagonis) me CT.
Thalamic deep brain stimulation
Obat-2/Tx. Tidak mempengaruhi ataxia, hanya Tx.
Tremor.
71

8.

Holmes Tremor (HT)

Tremor kasar, irregular, freq < 5 Hz, freq

bila berpose atau bergerak.

Otot prox lebih sering dr distal.
Simptomatik tremor :

Sering disebabkan lesi vascular atau

traumatik pd mesencephalon.
Sedikit karena tremor, absesm
demyelinating.

Jarak terjadi lesi sp onset > 2 th.

HT mungkin sembuh spontan.
72

 Terapi :

HT sulit Tx.
Utama : dopaminergic agent, efek
tidak dramatis.
Alternatif : benzodiazepin,
anticholinergic propanolol, clozapin.
Gagal : neuro surgical.

73

9.

Palatal Tremor
Freq 1 3 Hz, gerakan ritmik
dipalatum dan larynx, mungkin
diikuti gerakan mulut, wajah, mata,
lidah.
2 macam PT :
Simptomatik PT.
Essential PT.

74

 Simptomatik PT :

Berhubungan dg fibrilasi gliosis dan

hipertropi dr inferior olive akibat dari
karusakan brainstem atau cerebellum.
Gerakan ritmik soft palate terutama levator
velipalatiniolam mungkin berhubungan dg
gerakan ritmik otot bulbar atau extremitas.
Essential PT :
Khas ear click ok ritmik kontraksi m.tensor
velipalatim, ear clik bisa didengar
pemeriksa.
Tidak pd otot lain.
Terapi :
Dicoba : medical sp surgical

75

10.

Drug Induce Tremor

Terapi : stop obat/toxin.

76

11.

Neuropathic Tretmor (NT)

Terjadi pd : polineuropati terutama
HMSN, (Hereditary Motor ans Sensory
Neuropathy), CIDP (Chronic
Demyelinating Poly Neuropathy
berhubungan dg tgM
paraproteinemia).
NT jarang : GBS fase penyembuhan,
poluneuropati DM, uremia, posphyria
pd porphyria tremor paroxysmal.
Freq NT : 4 12 Hz.
77

 Korelasi freq NT dg kecepatan hantar

saraf NT berasal dr perifer.

NT dpt terjadi tanpa ggn. Sensorik dan
motorik.
Terapi :
Propanolol : efektif untuk tremor pd CIDP,
HMSN, GBS.
Clonazepam
IgM paraproteinemia berhubungan dg NT,
terapi penyakitnya.

78

12.

Psychogenic Tremor (PT)

Freq 4 5 Hz.
Onset mendadak, riwayat somatisasi (+)

sebelumnya.
Perubahan freq, amplitudo dan presentasi
PT tidak konsisten. Manisfestasi bisa
seperti tremor fisiologi yg.
Terapi :
Psychoterapi : karena PT meruakan bagian
dr ggn. Somatoform (konversi, somatisasi,
factitous disorder, malingering).
79

CHOREA
Definisi
Gerakan yg tdk dikehendaki dan
tidak dapat ditekan.
Gerakan cepat, dalam waktu
singkat, pd seluruh otot volunter
tubuh dg berbagai intensitas dan
kekuatan.
b. Etiologi
Obat-obatan
Non obat-obatan.
a.

80

Obat-2 Penyebab Chorea :

Neuroleptic.
Obat Parkinson : levodopa, dopamin agonist,
amantadine, anti corticholinergic.
Anti convulsant : phenytoin, carbamazepin,
gabapentin.
Obat kontrasepsi :
Stimulant : amphetamine, methyl phenidate,
aminophillin.
Steroid.
Opiate.
Obat lain : tricyclic, antidepressant, lithium
digoxin, metoclopramide, methyldopa,
isoniazide.
81

Etiologi Chorea non Obat :

Infeksi : bakterial, viral, mycoplasma,
sarcoidosis.
Metabolik :
Hypo/hypernatremi, renal insuficiency.
Hypo/hyper glycemia, defisiensi vitamin.

Hamil.
Intoxikasi : alkohol, carbon monoxide
Cerebrovascular disorder.
Trauma cerebri.
82

83

Chorea Sydenham (CS)

Bentuk chorea yg sering terjadi pd

remaja.
Khas : chorea, emosi yg labil dan
hypotonia.
CS terjadi bbrp bulan setelah infeksi
streptococcus beta haemotytic group A.
Terapi prophylaxis antibiotika 2 3
minggu.
Chorea berat : valproat atau
carbamazepin.
Chorea sangat berat : dopamin reseptor
blocking agent (Tiapride, pimozide,

84

HUNTINGTON DISEASE
a.

Definisi
Gerakan choreatik.
Penyakit pd otak.
Gejala gangguan motorik, psikiatrik
dan cognitive.

85

b. Etiologi
HD autosomal dominant inherited
disease.
Patologi :
General atropi dan berkurangnya berat otak

sp 30%.
Khas atropi nucleus caudatus dan putamen,
globus pallidus dilatasi vertricle lateralis.
Jaringan neuronal didapatkan
intracytoplasmic dan nuclear inclusion
bodies.

86

c.

Klinik
Onset usia 40 th, rata-2 usia 30 50 th, px.
Termuda 2 th dan tertua 45 th.
5% HD gejala timbul pd usia < 20 th.
Disebut : Juvenile HD, dimana 75% ayah Px.
Menderita HD (diturunkan melalui laki-2).
25% HD onset usia > 50 th.
Lama sakit 17 20 th, maksimal 45 th, 25%
px. hidup 25 th lebih.
Penyebab kematian :
Utama : pneumoni akibat aspirasi/tersedak.
Bunuh diri.
Jatuh.
87

Gejala spesifik : gangguan motorik,

gerakan choreatic yg tdk dikehendaki,
emosi yg meningkat dan situasi yg
membuat stress.
Sebagian pasien kehilangan berat badan,
karena banyak energi untuk gangguan
gerak, kesulitan makan dan menelan.
Untuk kondisi tetap stabil makan 4000
calori/hari.
Gejala pertama :
Problem pengetahuan di sekolah atau problem

perilaku.
Meningkatnya ketegangan otot.
Gejala pyramidal dan epilepsi.

88

Gejala & tanda motorik :

Pola motorik HD kombinasi hyper/dan hypo

kinesia.
Gerakan HD pd otot volunter, tidak pada
otot polos.
Gerakan utama terjadi pd otot wajah atau
badan, lengan, tungkai.
Keadaan biasa, ada gerakan lambat dan
dystonia, dg tubuh pd posis tertentu,
kadang-2 gerakan myoclonic, ini membuat
px. Cemas.

89

 HD berat :
Gerakan mengganggu aktifitas harian.
Gangguan berjalan.
Gangguan koordinasi
Gerakan kaku, lambat.
Articulasi bicara sulit.
Menelan lebih sering tersedak atau bersendawa
bila menelan udara.
Automatisasi motorik
Awal gerak melambat (akinesia).
Fase lanjut HD : beberapa penderita

torticolis.
90

Setiap kambuh gejala motorik

memberat.
Gejala dan tanda psikiatrik :
Depresi, cemas, paranoid, compulsi,

schizophrenia, adiksi, gangguan kepribadian

akan me di semua fase HD.
Bisa terjadi : hipochondria dan phobia.
Depresi sering menimbulkan bunuh diri.
Sering penderita tampak agresif, mudah
tersinggung, mendadak berkurang dan
lemas.
91

Dementia :
Gejala awal kelambatan berpikir.
Gejala cognitive fungsi executive yaitu

kemampuan membuat rencana,

mengorganisasi, mengambil keputusan.
Gejala lanjut penurunan/hilangnya
ketrampilan, kontrol emosi dan perilaku
sosial, hilang inisiatif.
Jarang aphasia murni atau apraxia murnia.
Penderita impulsif.

92

Diagnostik
Dasar diagnosis :
Riwayat sakit penderita.
Riwayat sakit keluarga.
Konfirmasi dg CAG repeat (untuk mencari

bagian glutamat pd Huntington protein).

Jumlah CAG repeat meningkat lebih tinggi
pd onset muda.
MRI, CT.
Pemeriksaan cognitive berkala.

93

DYSTONIA
a.

Definisi

Abnormal kontrol motorik.

Khas mempertahankan posisi tubuh
abnormal atau gerakan memutar.
Berulang.

94

b. Etiologi
Primary (idiopathic) dystonia.
Secondary :
Inherited dystonia plus.
Degenerasi disease.
Penyebab tidak diketahui : parkinson

disease dan parkinsonism

Penyebab exogen atau lingkungan.

Dystonia fenomena pd movement

disorder.
95

c. Klinis

Dystonia dipicu gerakan volunter.

Dystonia memburuk ok : kelelahan, stres

emosi.

Dystonia berat & lama kontraktur sendi

Usia onset prognosis :

Onset anak-2/remaja general/multi focal
dystonia.
Terutama dystonia yg awal dr kaki.

Cervical dystonia :
Paling sering.
Otot-2 leher berkontraksi :
Torsicolis : posis kepala torsi
horizontal.
Tilting : latero collis
Flexi : antero collis.
Retro collis : kepala extensi.

96

Blepharo spasme
Jarang dibandingkan cervical dystonia.
Adalah kontraksi orbicularis oculi
Kasus ringan : kedipan mata , lebih berat mata
terpejam.
Penyebab :
Gangguan visus
Erosi cornea
Spasmodic dysphonia :
Dystonia pita suara
Abnormal adduksi suara tercekik. Lebih
sering dr abduksi pita suara suara nafas dan
bisikan.
97

Oromandibular :
Dromandibular Dystonia
Aktifitas abn pd wajah bag. Bawah, lidah,

rahang otot pharyngeal gangguan bicara &

menelan.

Brachial dystonia :
Primary focal dystonia.
Penulis writer cramp.
15% tangan dominan (kanan) ke kontra lateral

bibrachial dystonia.

Dystonia otot cranial

Pd Meige syndrome
Kombinasi dg otot leher : cranio-cervical

dystonia.
98

d. Terapi
Sekunder dystonia ok peny. Lain
tx. Peny. Dasar.
Acut dystonia, Tx. :
Dopamin receptor blocking agent.
Stop obat penyebab.

99

Dopa responsive dystonia Tx.

Levodopa + carbidopa dosis rendah.
Primary dystonia Tx. (-).
Trihexyphenidil :
Banyak digunakan
Efek samping : mata kabur, mulut kering,

retensi urine, sedasi, bingung.

Baclofen.
Benzodiazepin
Muscle relaxan.
Topiramat, leviteracetam.

10

HEMIFACIAL SPASME
a.

Definisi
Unilateral gerakan clonic jerk dan
tonic spasme dari seluruh otot
wajah, bisa berkembang menjadi
dua sisi, spasme tidak sinkron.

10

b. Etiologi
95% primer, ok. Vascular.
5% sekunder :
Bell Palsy
Cerebello pontine angle tumor.
Lesi brain stem :
Multiple Sclerosis
Tonic spasme
Facial myokimia.

10

c. Patofisiologi
1. Hipotesis berasal dari saraf :
Kompresi n.VII di brain stem
tertekan demyelinisasi
discharge abn spasme.
2. Hipotesis Nucleus Facialis
Lesi nucleus facialis discharge
abn kedipan mata me.

10

d. Gambaran Klinis
Spasme tiba-2, irregular, tidak terprediksi.
Spasme dirangsang gerakan otot wajah.
Spasme mulai sekitar mata mulut
platysma.
Akibat spasme :
Alis terangkat.
Otot wajah lemah dg para doxal synkinesis.

Sebag px. Juga menderita : regional neuropathi

Perubahan pendengaran.
Fungsi trigeminal .

Wanita : pria = 3 : 2.

10

e.

Diagnosis

MRI : cari kompresi vascular, cari tumor.

f.

Terapi
Carbamazepin, gabapentin, baclofen, anti
cholinergic, haloperidol, clonazepam.
Botulimun toxin inj. Daerah periorbital.
Perbaikan 100%. Diulang tiap 3 6 bulan,
injeksi ini efektif sampai 10 th.
Operasi : decompresi can. Facialis.
Thermoregulasi n. facialis.
Intracranial microvascular decompresi n.
facialis 90% hemifacialis spasme hilang +
15% kerusakan n. facialis & hilangnya
pendengaran.

10

TERIMA KASIH
SELAMAT BELAJAR

10