FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PELITA HARAPAN RUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN DARAT GATOT SOEBROTO Periode 5 Januari 2015 6 Februari 2015 Definisi Retinitis pigmentosa adalah penyakit herediter yang mengenai retina yang menyebabkan degenerasi retina yang mengakibatkan disfungsi progresif dari fotoreseptor Yang berhubungan dengan penurunan jumlah sel secara progresif dan atrofi dari beberapa lapisan retina. Epidemiologi Terdapat 1,5 juta orang dengan retinitis pigmentosa di seluruh dunia. China sekitar 1 per 1000 orang 1 dalam 4000 orang di Amerika Serikat, Eropa, dan Jepang. Tidak ada pengaruh pada jenis kelamin pada pasien retinitis pigmentosa Tidak menunjukkan secara spesifik faktor resikonya terhadap etnik-etnik tertentu Gejala Klinis Kebutaan dimalam hari (nyctalopia) Secara progresif akan mengalami penurunan lapang pandang Temuan funduskopi perubahan arteriol-arteriol retina, diskus optik pucat seperti lilin, epitel pigmen retina yang berbintik- bintik dan pigmen retina perifer yang menggumpal bone-spicule. Patofisiologi Dalam sebagian besar kasus fungsi sel batang lebih parah terkena sehingga menyebabkan penurunan penglihatan dalam gelap. Progresivitas: mid-perifer ke makula dan fovea. kebutaan pada malam hari dan diikuti oleh penurunan lapang pandang yang dapat menyebabkan penglihatan seperti di dalam lorong kebutaan seluruhnya. Diagnosis molekuler pada pasien dengan retinitis pigmentosa telah mengidentifikasi sekitar 52 jenis gen saat ini. Retinitis pigmentosa juga muncul pada sindrom-sindrom tertentu seperti Bardet-Biedl dan Usher syndrome. Diagnosis Visus: 52% visusnya adalah 20/40, 39% visusnya adalah 20/70, 25% visusnya adalah 20/200, dan 0,5% adalah no light perception. slit-lamp optalmoskopi fotografi fundus Electroretinogram Pemeriksaan lapang pandang APEX (arrayed primer extension chip technology) mendeteksi mutasi gen Terdapat heterogenisitas yang ekstrim pada retinitis pigmentosa. Teknik-teknik tersebut akan memberikan hasil yang lebih cepat dan efisien untuk menemukan kelaninan subtipe gen. Penatalaksanaan 1. Koreksi proses biokimia jika struktur intak obat-obat retinoid 2. Suplemen nutrisi faktor-faktor neurotropik, meningkatkan kemampuan neuron menghambat kaskade proapoptotik 3. Transplantasi atau manipulasi genetik dari nonfotoreseptor retina glia 4. Implan retina elektronik animal trials 5. archaebacteria halorhodopsin mengembalikan sensitivitas fotoreseptor sel kerucut animal trials Penutup Yang saat ini dibutuhkan adalah integrasi antara hasil pemeriksaan genetik dan temuan klinis untuk membandingkan secara detail gejala-gejala yang ditimbulkan pada genotipe- genotipe tertentu. Dan juga untuk memberikan informasi- informasi yang penting untuk konseling gentik pada keluarga dan memberikan prediksi- prediksi yang akan menjelaskan gambaran perjalanan penyakit dan pemilihan terapi.