RETINITIS PIGMENTOSA

Rani yati
N 111 19 012
Pembimbing Klinik : dr. Neneng Helijanti Sp.M
 PENDAHULUAN
Retinitis Pigmentosa (RP) adalah
degenerasi retinal progresif
herediter yang menjadi penyebab
pertama kebutaan permanen pada
orang-orang di bawah usia 70 tahun
di negara maju.
Retinitis pigmentosa terjadi pada 5
orang per 1000 populasi dunia.
Pada umumnya pria lebih sering
terkena daripada wanita dengan
perbandingan 3:2
Retinitis pigmentosa berhubungan
dengan 58 gen yang sebagian besar
diekspresikan dalam fotoreseptor
atau epitel pigmen retina.
Saat ini belum ada tatalaksana efektif
untuk retinitis pigmentosa.
Farmakoterapi bertujuan mengurangi
morbiditas dan mencegah
komplikasi.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Anatomi Bola Mata

 TINJAUAN PUSTAKA

 Anatomi Retina
 TINJAUAN PUSTAKA

 Definisi

Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan

bawaan yang mempunyai gejala dengan
penurunan bahkan kehilangan penglihatan
perifer secara progresif dan kesulitan penglihatan
malam hari (nyctalopia) yang lama – kelamaan
menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Epidemiologi

Retinitis pigmentosa terjadi pada 5 orang per

1000 populasi dunia, muncul pada masa kanak-
kanak dan berkembang lambat. Gejala klinis
umumnya timbul pada masa dewasa muda usia
20-30 tahun, meskipun dapat juga ditemukan
pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia
30-an sampai 50-an.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Etiologi

Pada beberapa kasus; mutasi gen

menyebabkan sel retina berhenti berfungsi dan
akhirnya mati. Retinitis pigmentosa dapat
diturunkan; sekitar 20% secara autosomal
dominan, 20% autosomal resesif, dan 10% X
Linked Recessive, sedangkan 50% sisanya pada
pasien tanpa adanya saudara/ orang tua yang
terkena.
 TINJAUAN PUSTAKA

Patofisiologi

Kehilangan
Distrofi batang- Kematian sel Hilangnya sel penglihatan
kerucut (rodcone (apoptosis) di batang di daerah perifer dan
dystrophy), fotoreseptor retina kehilangan
defek genetik. yaitu sel batang. midperipheral penglihatan pada
malam hari.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Manifestasi Klinis
 Tahap awal (early stage)
 TINJAUAN PUSTAKA

 Manifestasi Klinis
 Mid Stage
 TINJAUAN PUSTAKA

 Manifestasi Klinis
 End Stage
 TINJAUAN PUSTAKA

 Diagnosis

Diagnosis klinis didasarkan pada adanya

kebutaan pada malam hari dan defek lapang
pandang perifer, lesi pada fundus, jejak ERG yang
terhipovoltasi, dan tanda-tanda ini semakin
memburuk.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Funduskopi

Dapat terlihat perubahan pigmen retina jenis

perivaskular dan berbentuk seperti bone spicules. Bone
spicule adalah sel-sel pigmen yang terkumpul di sekitar
pembuluh darah retina yang atrofi. Pada awalnya
perubahan ini ditemukan hanya di bagian ekuatorial
kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Elektroretinogram (ERG)
 Perimetri/ Pemeriksaan Lapang Pandang
 TINJAUAN PUSTAKA

 Diagnosis Banding

 Buta malam pada penyakit non degeneratif

 Distrofi koroid (Choroideremia, Atrofi gyrate)
 Vitreoretinopati ( Retinoschisis, Vitreoretinopati
herediter, dan Penyakit radang mata,
koroidoretinopati birdshot, retinopati serpiginosa,
epitelopati pigmen plasoid multifokal, sarkoidosis)
 Makulopati (Penyakit Stargardt dan Distrofi sel
kerucut).
 TINJAUAN PUSTAKA

 Fundus Albipunctatus
 TINJAUAN PUSTAKA

 Choroideremia
 TINJAUAN PUSTAKA

 Vitreoretinopati
 TINJAUAN PUSTAKA

 Makulopati
 TINJAUAN PUSTAKA

 Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ada pengobatan yang terbukti
efektif. Farmakoterapi bertujuan mengurangi
morbiditas dan mencegah komplikasi.
 vitamin A palmitat harian (15.000 IU/ hari) dapat
memperlambat penurunan respons ERG sekitar 20%
per tahun.
 Docosahexaenoic acid (DHA)
 Lutein/ Zeaxanthin
 Future Treatment (terapi gen, transplantasi sel (sel
punca atau sel retina), dan prostesa retina.
 TINJAUAN PUSTAKA

 Prognosis

Prognosis terkait dengan kualitas penglihatan

dimana bergantung pada beberapa fitur seperti
bidang visual perifer, ketajaman visual dan
persepsi kontras yang mungkin tidak berubah
secara bersamaan.
 KESIMPULAN

 Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok penyakit degenerasi retina

herediter yang ditandai disfungsi progresif fotoreseptor disertai hilangnya
sel secara progresif dan akhirnya menyebabkan atrofi beberapa lapisan
retina.

 Perjalanan penyakit dibagi menjadi tiga tahap yaitu early stage, mid stage
dan end stage.
 Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan lain seperti funduskopi, elektroretinogram, fluorescein
angiography, dan pemeriksaan lapang pandang.
 Sampai saat ini belum ada pengobatan yang terbukti efektif. Farmakoterapi
bertujuan mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi.
 Prognosis dipengaruhi oleh kualitas penglihatan bergantung pada beberapa
fitur seperti bidang visual perifer, ketajaman visual dan persepsi kontras
yang mungkin tidak berubah secara bersamaan.
TERIMA KASIH