LAPORAN PENDAHULUAN

RETINO BLASTOMA

A. PENGERTIAN
Retinoblastoma adalah tumor endookular pada anak yang mengenai saraf
embrionik retina. Kasus ini jarang terjadi, sehingga sulit untuk dideteksi secara
awal. Rata-rata usia klien saat diagnosis adalah 24 bulan pada kasus unilateral,
13 bulan pada kasus kasus bilateral. Beberapa kasus bilateral tampak sebagai
kasus unilateral, dan tumor pada bagian mata yang lain terdeteksi pada saat
pemeriksaan evaluasi. Ini menunjukkan pentingnya untuk memeriksa klien
dengan anestesi pada anak dengan retinoblastoma unilateral, khususnya pada
usia dibawah 1 tahun. (Pudjo Hagung Sutaryo, 2006 ).
Retinoblastoma adalah kanker pada retina (daerah di belakang mata yang
peka terhadap cahaya) yang menyerang anak berumur kurang dari 5 tahun. 2%
dari kanker pada masa kanak-kanak adalah retinoblastoma.
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina
(sel kerucut sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor
ganas intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia dibawah
lima tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral
(70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang
diwariskan melalui kromosom. Massa tumor diretina dapat tumbuh kedalam
vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus keluar (eksofitik). Pada beberapa
kasus terjadi penyembuhan secara spontan. Sering terjadi perubahan degeneratif,
diikuti nekrosis dan klasifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan
50% menurunkan anak dengan retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-
7%.

B. ETIOLOGI
1. Kelainan Kromosom
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominant
protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau
diturunkan. Penyebabnya adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang
 sifatnya cenderung diturunkan. Kanker bisa menyerang salah satu mata
yang bersifat somatic maupun kedua mata yang merupakan kelainan yang
diturunkan secara autosom dominant. Kanker bisa menyebar ke kantung
mata dan ke otak (melalui saraf penglihatan/nervus optikus).
2. Faktor Genetik
Gen cacat RB1 dapat diwariskan dari orang tua pada beberapa anak, mutasi
terjadi pada tahap awal perkembangan janin. Tidak diketahui apa yang
menyebabkan kelainan gen, melainkan yang paling mungkin menjadi
kesalahan acak selama proses copy yang terjadi ketika sel membelah.

C. PATOFISIOLOGI
Retinoblastoma terjadi karena adanya mutasi pada gen RB1 yang terletak
pada kromosom 13q14 (kromosom nomor 13 sequence ke 14) baik terjadi
karena faktor hereditas maupun karena faktor lingkungan seperti virus, zat
kimia, dan radiasi. Gen RB1 ini merupakan gen suppressor tumor, bersifat alel
dominan protektif, dan merupakan pengkode protein RB1 (P-RB) yang
merupakan protein yang berperan dalam regulasi suatu pertumbuhan sel (Anwar,
2010:1). Apabila terjadi mutasi seperti kesalahan transkripsi, tranlokasi, maupun
delesi informasi genetic, maka gen RB1 (P-RB) menjadi inactive sehingga
protein RB1 (P-RB) juga inactive atau tidak diproduksi sehingga memicu
pertumbuahan sel kanker (Tomlinson, 2006:62).
Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam
(endofitik). Retinoblastoma endofitik kemudian meluas ke dalam korpus
vitreum. Kedua jenis secara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui
saraf optikus ke otak dan sepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di
sclera ke jaringan orbita lainnya. Secra mikroskopis, sebagian besar
retinoblastoma terdiri dari sel-sel kecil, tersusun rapat bundar atau poligonal
dengan inti besar berwarna gelap dan sedikit sitoplasma. Sel-sel ini kadang-
kadang membentuk “rosette Flexner – Wintersteiner” yang khas, yang
merupakan indikasi diferensiasi fotoreseptor. Kelainan-kelainan degeneratif
sering dijumpai, disertai oleh nekrosis dan klasifikasi.
 D. PATHWAY

Faktor keturuna (hereditas)

Faktor lingkungan (virus, zat kimia, radiasi)

Mutasi gen RB1 di kromosom 13q14

Gen RB1 inactive

Protein RB1 (P-RB) tidak diproduksi

Pertumbuhan sel daerah retina tidak terkontrol

RETINOBLASTOMA

Matastasis dan Dekstuksi saraf Massa tumor Tumor menempati

perkembangan memenuhi vitrous macula
penyakit, status klinis body

Gangguan Gangguan
Peningkatan
hantaran pergerakan bola
tekanan intraokular
impuls mata
Defisit
pengetahuan
Terjadi glaucoma
strabismus

Penurunan lapang
pandang Penurunan
fungsi
penglihatan

Resiko cedera
gangguan konsep
diri

Gangguan    persepsi    
ANSIETAS
sensorik 
E. MANIFESTASI KLINIS
Gejala klinis subjektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak tidak
memberikan keluhan. Tapi kita harus waspada terhadap kemungkinan
retinoblastoma. Ledih dari 75% anak-anak dengan retinoblastoma yang pertama
kali dicatat mempunyai “pupil putih” yang mana dokter menyebutnya
“Leukokoria” yang seolah bersinar bila kena cahaya seperti mata kucing
“Amaurotic cat’s eye”, atau strabismus, atau kemerahan dan nyeri pada mata
(biasanya disebabkan glaukoma). Jika dalam perkembangan anak terjadi iritasi
kemerahan yang menetap, hal ini dapat menggambarkan inflamasi atau pseudo-
inflamasi pada mata, 9% pasien retinoblastoma dapat berkembang dengan
symptom ini. Tanda lain yang jarang diperlihatkan pada retinoblastoma
termasuk anisokoria, perbedaan warna pada iris (heterochromia), berair,
penonjolan ke depan pada mata (proptosis), katarak, dan pergerakan mata
abnormal (nistagmus).
Penyakit ini jarang sekali didaptkan dalam stadium dini. Hal ini disebabkan
massa tumor tidak terletak di daerah makula maka tidak akan menimbulkan
gejala gangguan penglihatan. Terlebih lagi bila massa tumor hanya pada satu
maa, sehingga mata yang normal dapat mengatasi fungsi penglihatan.
Disamping itu penyakit ini biasanya mengenai bayi dan anak kecil yang belum
mampu mengemukakan keluhan-keluhan apabila terdapat gangguan fungsi mata,
misalnya penglihatan menjadi kabur. Orang tua tidak menyadari kelaianan yang
terjadi pada anaknya. Stadium dini biasanya didapatkan pada pemeriksaan
funduskopi rutin secara kebetulan atau apabila tumor terdapat di makula retina
dan menyebabkan mata juling karena binokuler vision penderita terganggu.
Gejala juling inilah membawa penderita atau orang tua penderita pergi ke
dokter.
Sebagian besar penderita tumor ini datang pada keadaan stadium lanjut.
Salah satu gejala yang mendorong orang tua membawa penderita berobat adalah
refleks pupil yang berwarna putih atau kekuning-kuningan (leukokoria), seperti
mata kucing atau kelereng. Gambaran ini sebenarnya sudah menunjukkan
hampir seluruh retina terisi massa tumor.
 Umunya terlihat pada usia 2 sampai dengan 3 tahun, sedangkan pada kasus
yang diturunkan melalui genetic gejala klinis dapat muncul lebih awal.
(2,3,7,10)

1. Leukokoria
Merupakan gejala klinis yang paling sering ditemukan pada
retinoblastoma intra ocular yang dapat mengenai satu atau kedua mata.
Gejala ini sering disebut seperti “mata kucing”. Hal ini disebabkan refleksi
cahaya dari tumor yang berwarna putih disekitar retina. Warna putih
mungkin terlihat pada saat anak melirik atau dengan pencahayaan pada
waktu pupil dalam keadaan semi midriasis.
2. Strabismus
Merupakan gejala yang sering ditemukan setelah leukokoria.
Strabismus ini muncul bila lokasi tumor pada daerah macula sehingga mata
tidak dapat terfiksasi. Strabismus dapat juga terjadi apabila tumornya berada
diluar macula tetapi massa tumor sudah cukup besar.
3. Mata merah
Mata merah ini sering berhubungan dengan glaukoma sekunder yang
terjadi akibat retinoblastoma. Apabila sudah terjadi glaukoma maka dapat
diprediksi sudah terjadi invasi ke nervus optikus. Selain glaukoma,
penyebab mata merah ini dapat pula akibat gejala inflamasi okuler atau
periokuler yang tampak sebagai selulitis preseptal atau endoftalmitis.
Inflamasi ini disebabkan oleh adanya tumor yang nekrosis.
4. Buftalmus
Merupakan gejala klinis yang berhubungan dengan peningkatan
tekanan intra okular akibat tumor yang bertambah besar.
5. Pupil midriasis
Terjadi karena tumor telah mengganggu saraf parasimpatik.
6. Proptosis
Bola mata menonjol kea rah luar akibat pembesaran tumor intra dan
ekstra okular.
F. KLASIFIKASI
1. Golongan I : Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil. Terdapat
pada atau dibelakang ekuator, Prognosis sangat baik
2. Golongan II : Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil,
Prognosis baik.
3. Golongan III : Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10
diameter papil, Prognosis meragukan
4. Golongan IV : Tumor multiple sampai ora serata, Prognisis tidak baik.
5. Golongan V : Setengah retina terkena benih di badan kaca, Prognosis buruk

G. STADIUM RETINOBLASOMA
Tumor mata ini, terbagi atas IV stadium, masing-masing:
1. Stadium I: menunjukkan tumor masih terbatas pada retina (stadium
tenang)
2. Stadium II: tumor terbatas pada bola mata.
3. Stadium III: terdapat perluasan ekstra okuler regional, baik yang
melampaui ujung nervus optikus yang dipotong saat enuklasi.
4. Stadium IV: ditemukan metastase jauh ke dalam otak.
Pada beberapa kasus terjadi penyembuhan secara spontan, sering
terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan klasifikasi. Pasien yang
selamat memiliki kemungkinan 50 % menurunkan anak dengan retinoblastoma.

H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Diagnosis pasti retinoblastoma intraokuler dapat ditegakkan dengan
pemeriksaan patologi anatomi. Karena tindakkan biopsi merupakan
kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan bebrapa
pemeriksaan sebagai sarana penunjang :
1. Fundus Okuli : Ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina
disertai pembuluh darah pada permukaan ataupun didalam massa tumor
tersebut dan berbatas kabur.
 2. X Ray : Hampir 60 – 70 % penderita retinoblastoma menunjukkan
klasifikasi. Bila tumor mengadakan infiltrasi ke saraf optik foramen :
Optikum melebar.
3. USG : Adanya massa intraokuler
4. Lactate Dehydrogenase (LDH) : Dengan membandingkan LDH aqous
humor dan serum darah, bila rasio lebih besar dari 1,5 dicurigai
kemungkinan adanya retinoblastoma intraokuler (Normal rasio Kurang
dari 1)
5. Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien
dengan metastasis ke luar, misalnya dengan gejala proptosis bola mata.

I. KOMPLIKASI
Komplikasi Retinoblastoma yaitu:
1. Tumor non okuler sekunder dapat muncul pada penderita retinoblastoma.
Contohnya Osteosarkoma, berbagai jenis sarkoma jaringan lunak yang
lain, melanoma malignan, berbagai jenis karsinoma, leukemia dan
limfoma dan berbagai jenis tumor otak.
2. Komplikasi vaskular : kerusakan pembuluh darah retina dan perdarahan
dapat terlihat.
3. Efek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah radiasi. Terjadi
hipoplasia pada tulang dan struktur jaringan lunak setelah terapi dengan
dosis radiasi.

J. PENATALAKSANAAN
Pengobatan retinoblastoma ialah enukleasi bulbi yang disusul dengan
radiasi. Apabila retinoblastoma sudah meluas sampai ke jaringan orbita maka
dilakukan eksenterasi orbita disusul dengan radiasi dan bila diberikan
kemoterapi (Ilyas dkk, 2002).
Harus dilakukan pemantauan teratur pada anak yang menderita
retinoblastoma dan keturunan berikutnya. Konseling genetik harus ditawarkan
dan anak dengan orang tua yang pernah mengalami retinoblastoma harus
diawasi sejak bayi (James dkk, 2005).
 Bila tumor masih terbatas intraokular, pengobatan dini mempunyai
prognosis yang baik. Tergantung dari letak, besar, dan tebal,pada tumor yang
masih intraokular dapat dilakukan krioterapi, fotokoagulasi laser, atau kombinasi
sitostatik dan fotokoagulasi laser untuk mempertahankan visus. Pada tumor
intraokular yang sudah mencapai seluruh vitreus dan visus nol, dilakukan
enukleasi. Bila tumor telah keluar bulbus okuli, tapi masih terbatas dirongga
orbita, dilakukan kombinasi eksentrasi, radioterapi, dan kemoterapi. Pasien
harus terus dievaluasi seumur hidup karena 20-90% pasien retinoblastoma
bilateral akan menderita tumor ganas primer, terutama osteosarkoma (mansjoer,
2005).
1. Terapi
Beberapa cara terapi adalah :
a. Enukleasi bulbi : mengangkat bola mata dan diganti dengan bola mata
prothese (buatan).Dilakukan apabila tumor sudah memenuhi segmen
posterior bola mata. Apabila tumor telah berinervasi ke jaringan sekitar
bola mata maka dilakukan eksenterasi.
b. Penyinaran bola mata. Retino blastoma bersifat radiosensitif, sehingga
terapi ini sangat efektip. Bahayanya jaringan sekitarnya dapat rusak
akibat penyinaran.
c. Photocoagulation : fotokoagulasi laser sangat bermanfaat untuk
retinoblastoma stadium sangat dini. Dengan melakukan fotokoagulasi
laser diharapkan pembuluh darah yang menuju ke tumor tertutup,
sehingga sel tumor akan menjadi mati. Keberhasilan cara ini dapat dinilai
dengan adanya regresi tumor dan terbentuknya jaringan sikatrik
korioretina. Cara ini baik untuk tumor yang diameternya 4,5 mm dan
ketebalah 2,5 mm tanpa adanya vitreous seeding. Yang paling sering
dipakai adalah Argon atau Diode laser yang dilakukan sebanya 2 sampai
3 kali dengan interval masing-masingnya 1 bulan.
d. Cryotherapy : terapi dengan cara pendinginan (pembekuan) pada kanker
ukuran kecil.Dapat dipergunakan untuk tumor yang diameternya 3,5 mm
dengan ketebalan 3 mm tanpa adanya vitreous seeding, dapat juga
digabungkan dengan fotokoagulasi laser. Keberhasilan cara ini akan
 terlihat adanya tanda-tanda sikatrik korioretina. Cara ini akan berhasil
jika dilakukan sebanyak 3 kali dengan interval masing-masing 1 bulan.
e. Chemotherapy :Indikasinya adalah pada tumor yang sudah dilakukan
enukleasi bulbi yang pada pemeriksaan patologi anatomi terdapat tumor
pada koroid dan atau mengenai nervus optikus. Kemoterapi juga
diberikan pada pasien yang sudah dilakukan eksentrasi dan dengan
metastase regional atau metastase jauh. Kemoterapi juga diberikan pada
tumor ukuran kecil dan sedang untuk menganjurkan penggunaan
Carboplastin, Vincristine sulfat, dan Etopozide phosphate. Beberapa
peneliti juga menambahkan Cyclosporine atau dikombinasi dengan
regimen kemoterapi carboplastin, vincristine, etopozide phosphate.
Tehnik lain yang dapat digabungkan dengan metode kemoterapi ini
adalah :
1) Kemoterapi, dimana setelah dilakukan kemoreduksi dilanjutkan
dengan termoterapi. Cara ini paling baik untuk tumor-tumor yang
berada pada fovea dan nervus optikus dimana jika dilakukan radiasi
atau fotokoagulasi laser dapat berakibat terjadinya penurunan visus.
2) Kemoradioterapi, adalah kombinasi antara kemoterapu dan
radioterapi yang dapat dipergunakan untuk tumor-tumor lokal dan
sistemik.
Cara terapi mana yang dipakai tergantung dari :
a. Ukuran kanker & lokasi kanker
b. Apakah sudah menjalar sampai kebolamata atau belum
c. Bagaimana status/keadaan bola mata yang lain
d. Adanya komplikasi
e. Riwayat keluarga
f. Tersedianya fasilitas untuk terapi-terapi diatas.

2. Pembedahan
a. Enukleasi : Dilakukan pada tumor yang masih terbatas pada itraokuler
ialah dengan mengangkat seluruh bola mata dan meotong saraf optik
sepanjang mungkin.
b. Eksentrasi Orbita : Dilakukan pada tumor yang sudah ekstensi ke
jaringan orbita ialah dgn mengangkat seluruh isi orbita dengan jaringan
periostnya
c. Sesudah operasi diberikan therapi radiasi untuk membunuh sisa–sisa sel
tumor
KONSEP KEPERAWATAN
 DAFTAR PUSTAKA

Anwar, Faten. 2010. Retinoblastoma Expression in Thyroid Neoplasms. The United

States and Canadian Academy of Pathology journal. Vol 13,562. Diakses 13
oktober 2011, dari medline database.

Carpenito, Lynda Juall. 1995. Rencana Asuhan & dokumentasi keperawatan edisi
2. Jakarta:EGC

Doenges, Marilynn E. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan edisi 3. Jakarta: EGC

Nurarif, A. H. dan Hardhi, K. (2015)Aplikasi NANDA NIC NOC,Edisi Revisi Jilid I.

Yogyakarta: Media Action Publishing

Tomlinson, Deborah. 2006. Pediatric Oncology Nursing. Berlin: Springer

Voughan, Dale. 2000. Oftalmologi umum. Jakarta :widya medika.