RETINITIS

PIGMENTOSA
Fi r dha Aqmar i na I 030. 09. 090
Kepani t eraan Kl i ni k I l mu Penyaki t Mat a
RSUD Dr. Soes el o Kab. Tegal
Pembi mbi ng : dr. R. Adr i Subandi r o, Sp. M
B A S I C S C I E NC E
ANATOMI
MATA
ANATOMI
RETINA
ANATOMI
Lapisan terdalam
sampai lapisan inti
dalam 2/3 bagian
A. Centralis retina
Lapisan inti dalam
sampai lapisan
epitel pigmen 1/3
bagian kapiler
koroid
VASKULARIS
ASI
LAPI SAN RETI NA
ANATOMI
Sel Fotoreseptor
1. Sel Kerucut untuk penglihatan siang
hari (fototopik) dan warna; banyak di
fovea sentralis
2. Sel Batang untuk penglihatan malam
hari (skotopik) dan perifer; tersebar
merata di retina
FISIOLOGI
Reti na & Pengl i hatan
retinitis
pigmentosa
Degenerasi retina
herediter
Disfungsi progresif
fotoreseptor, disertai
hilangnya sel dan atrofi
beberapa lapisan retina
DEFINISI
EPIDEMIOLOGI
dapat terjadi pada 1 per 5000 individu

Penyakit ini menjadi penyebab kebutaan yang
diturunkan pada negara berkembang

Dapat muncul pada masa anak-anak, berkembang
progresif lambat

Paling banyak mengenai laki-laki daripada wanita (3:2)

Terjadi bilateral pada kedua mata
ETIOLOGI
Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic,
atau kelainan genetik autosomal dominan (adRP), autosomal resesif
(arRP), atau X-linked resesif (XLRP)
- Penyebab RP paling
banyak (20-30%
kasus)
- Mutasi gen RPE65,
PDE6A, dan PDE6B,
atau pada USH2A
yang juga
menyebabkan Usher
syndrome.
- Kedua orang tua
adalah karier dan
dapat menurunkan
25% 1 dari 4 anak
mengidap RP.




- Terjadi sekitar 15-
20% kasus
- Terdapat 20 gen
mutasi teridentifikasi;
RHO gen sekitar 25-
30%, RP1 dan
PRPH2 sekitar 5-10%
pada adRP.
- Salah satu orang
tua mengidap RP
akan menurunkan
50% 2 dari 4 anak
mengidap RP.
- Kelainan genetik
paling jarang (6-10%
kasus).
- Terdapat 2 gen
mutasi yaitu RPGR
(RP3) dan RP2.
- Karier pada gen X
orang tua dapat
diturunkan pada
masing-masing 1
anak laki-laki dan
perempuan sebagai
karier gen RP.
GEJALA KLINIK
Gej al a
Vi sual
NYCTALOPIA
PERIPHERAL
VISION LOSS
Penur unan
pengl i hat an sent r al
Phot opsi a
GEJALA KLINIK
Per ubahan
Fundus
Narrowed retinal vessels, waxy yellow
optic disc (atrophy); bone spicules
proliferation of retinal pigment
epithelium
GEJALA KLINIK
Per ubahan Lapang
Pandang
Annular atau
ring-shaped
scotoma.

Tubular Vision
Pemeriksaan
Penunjang
Elektroretinogram
Campus Visi
Color testing
Adaptasi Gelap
Genetic subtyping
PATOFISIOLOGI
Mekanisme pasti degenerasi fotoreseptor
belum diketahui.
Apoptosis degeneratif fotoreseptor
batang dan kerucut
Fotoreseptor atrofi berproliferasi ke
dalam retina
Sel pigmen berkumpul disekitar
pembuluh darah retina atrofi
BONE SPICULES
PATOFISIOLOGI
Night vision & peripheral vision
loss
Pemedekan segmen luar batang
Hilangnya fotoreseptor batang
Sel batang banyak didaerah mid-
perifer
Sel batang untuk penglihatan
skotopik (malam hari)
DIAGNOSIS
Adakah keluhan gejala
visual: sulit melihat
dalam keadaan gelap/
malam hari?; kesulitan
berjalan dan sering
menabrak?; apakah ada
penglihatan seperti
kilatan cahaya?
Onset gejala
Riwayat keluarga
Penggunaan obat :
phenotiazine/cloroquine
Anamnesis
Status
oftalmologi:
pada
pemeriksaan
funduskopi
ditemukan
bone
spicules, atrofi
papil, arteri
menyempit
Pemeriksaan
Fisik
ERG
subnormal/terhapu
s
Campus visi
annular scotoma
(tunnel vision)
Color testing
mild blue yellow
axis color defects
Adaptasi gelap
sensitif cahata
terang
Genetic subtyping

Pemeriksaan
Penunjang
DIAGNOSIS
BANDING
Retinopathy chloroquine
Retinopathy thioridazine
Neuroretinitis syphilitic
Cancer-related retinopathy
TATALAKSANA
Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis
pigmentosa
Konservatif :
-Pemakaian kacamata gelap

Medical Care :
-Vitamin A (Beta Karoten) sebagai antioksidan; vit A palmitat 15.000
IU/hari
- DHA : asam lemak tak jenuh ganda omega3 dan antioksidan
-Acetazolamide
-Lutein/zeaxanthin
-Asam valproat
-Obat lain : Vitamin C (Asam askorbat) 1000 mg/hari
TATALAKSANA
Surgical care
1. Katarak ekstraksi
2. Transplantasi sel epitel pigmen
3. Prostesis retina
4. Terapi gen
PENCEGAHAN
KONSELING GENETIK
Kontrol rutin ke dokter spesialis mata untuk memantau
lapang pandang dan evaluasi ERG.

PROGNOSIS
Perjalanan penyakit progresif lambat
(kronik)
Dapat menyebabkan kebutaan
T E R I M A K A S I H