KONSEP IMUNODEFISIENSI

(Kongenital)
Wike Rosalini
Dhina Ayu Susanti
 GAMBARAN UMUM

DEFISIENSI IMUN
Definisi imun curiga bila :
1. Tinggi kerentanan terhadap infeksi rekuren, kronis
dgn ciriciri
Sebab tidak biasa (oportunistik)
Flora normal
Mikroba lingkungan biasa
2. Respon buruk terhadap terapi antibiotik
Manifestasi lain berupa :
3. Diare kronis
4. Hepato splenomegali
5. Autoantibodi atau penyakit autoimun
Defisiensi imun :
a. Primer, dengan dasar genetik, relatif
jarang
b. Sekunder, lebih sering, ditimbulkan oleh
berbagai
faktor sesudah lahir
Tersering mengenai : (peny yg menyertai)
a. Sel limfosit B : infeksi bakteri rekuren spt
otitis media, pneumonia rekuren
b. Sel limfosit T : kerentanan meningkat thd
virus, jamur dan protozoa
 Defisiensi komplemen
Komponen komplemen diperlukan untuk
membunuh kuman, opsonisasi, kemotaksis,
pencegahan penyakit autoimun dan eliminasi
kompleks antigen antibodi
Defisiensi komplemen dapat menimbulkan
berbagai akibat spt infeksi bakteri yg rekuren
dan peningkatan sensitivitas thd penyakit
autoimun
Kebanyakan defisiensi komplemen adalah
herediter Konsekuensi defisiensi komplemen
tergantung dari komponen yg kurang
 Defisiensi komplemen kongenital

1. Defisiensi inhibitor esterase C1 (C1 INH deficiency)

. angioedem herediter : edem lokal sementara tp
seringkali
. Menimbulkan aktivitas C1 tdk dapat dikontrol dan
produksi kinin yg meningkatkan permeabilitas
kapiler
.C2a dan C4a juga dilepas yg merangsang sel mast
melepas histamin di daerah dekat trauma yg
berperan pada edem lokal
.Kulit, saluran cerna dan nafas dapat terkena dan
menimbulkan edem laring yg fatal
2. Defisiensi C2 dan C4
Penyakit serupa LES, disebabkan
kegagalan eliminasi kompleks imun
yg komplemen dependen
3. Defisiensi C3
Reaksi berat yg fatal terutama yg
berhubungan dgn infeksi piogenik spt
streptokok dan stafilokok
4. Defisiensi C5
Kerentanan thd infeksi bakteri yg
berhubungan dgn gangguan
kemotaksis
5. Defisiensi C6, C7, C8
Kerentanan thd septikemi
meningokok dan gonokok infeksi
neseria, sepsis, artritis dan DIC
b. Defisiensi komplemen fisiologik
Ditemukan pada neonatus : kadar C3,
C5 dan faktor B masih rendah
c. Defisiensi komplemen didapat
Disebabkan oleh depresi sintesis
Misalnya pada sirosis hati dan
malnutrisi protein / kalori
Meningkat resiko infeksi salmonela dan
Pneumokok
1 Defisiensi Clqrs
Terjadi bersamaan dgn penyakit autoimun (LES)
Sangat rentan thd infeksi bakteri
2. Defisiensi C4
Ditemukan pd beberapa penderita LES
3 Defisiensi C2
Paling sering terjadi
Terdapat pd penderita LES
4. Defisiensi C3
Infeksi bakteri rekuren
Pada beberapa penderita disertai dgn
glomerulonefritik kronik
5. Defisiensi C5-8
Kerentanan yg meningkat thd infeksi
terutama Nesseria
6. Defisiensi C9
Sangat jarang
Tidak menunjukkan infeksi rekuren, mungkin
karena lisis
7. masih dapat terjadi walau pengaruh C8
tanpa C9 meskipun
perlahan-lahan
Immunodifisien
si Kehamilan
 Tugas utama sistem imun di dalam tubuh manusia (dari yang
non spesifik ke yang spesifik):

1. Pertahanan tubuh dari patogen, seperti

bakteri, virus, parasit, dan jamur.
2. Respon anti-kanker
3. Membuang benda asing atau komponen
non-self
4. Inhibisi self-reactive atau autoreactive
responsiveness (mekanisme autoimun)
5. Inhibisi overaktivitas atau alergi.
 2 Jenis Imun
innate (primitif) yang bersifat tidak
spesifik : (makrofag, sel natural-killer,
granulosit (basofil, eosinofil,
neutrofil), sel mast, komplemen)
sistem imun adaptif yang bersifat
lebih canggih, lebih spesifik terhadap
benda asing yang masuk ke dalam
tubuh kita : sel B, antibodi, sel T
(CD4+ dan CD8+).
 Jika tubuh kita terserang benda asing, sistem
imun yang terlebih dahulu diaktifkan adalah
sistem imun innate
sistem imun adaptif lebih banyak dipersiapkan
untuk menyerang patogen yang lebih spesifik.
Sel-sel yang berperan dalam sistem imun
adaptif mempunyai kemampuan untuk
mengingat (memory cell). Tubuh kita tidak bisa
menyimpan antibodi spesifik yang terlalu lama.
Memory cell ini berperan untuk mengingat
patogen yang pernah masuk ke dalam tubuh
Sistem imun yang spesifik dan
non spesifik
 Selama hamil, terjadi natural imbalance pada sistem
imun tubuh kita
sistem imun yang lebih berkembang adalah Th2-
directed immunity dibandingkan Th1-directed immunity.
Sitokin yang terdapat pada Th2-directed immunity akan
menekan imunitas seluler pada Th1-directed immunity,
sehingga tidak terjadi penyerangan antara komponen
ayah dan komponen ibu pada tubuh janin
Jika ketidakseimbangan alamiah ini tidak terjadi, di
mana Th1-directed immunity lebih dominan atau
seimbang dengan Th2-directed immunity, besar
kemungkinan akan terjadi keguguran.
Setelah lahir, konsentrasi Th2
mulai berkurang, dan sistem
imun yang lebih berkembang
adalah Th1-directed
immunity Ketidakseimbangan
alamiah yang terjadi pada
saat di dalam kandungan
bergeser menuju titik
 Pada saat di dalam rahim, janin
menunjukkan respon imun spesifik yang
rendah terhadap antigen makanan dan
inhalan. Limfosit T muncul pada usia
kehamilan 13 minggu. Prekursor sel T
mulai
teraktivasi pada usia kehamilan 18-22
minggu. Antibodi IgG ibu meningkat dan
ditransfer ke janin pada usia kehamilan 20
minggu ke atas.
 tahap-tahap perkembangan
sistem imun pada masa kehamilan
 Pada saat lahir, bayi mempunyai sistem imun naif yang
membutuhkan paparan antigen asing agar berkembang
secara normal
Imunitas yang didapat dari ibu tidak dapat memberikan efek
proteksi terhadap seluruh infeksi dan hanya bertahan
beberapa saat. Konsep inilah yang dipakai dalam vaksinasi.
Pada bayi aterm yang lahir dari ibu dengan kondisi yang
baik, antibodi spesifik ini dapat umumnya menetap sampai
18 bulan
Pada bayi preterm, perkembangan sistem imun menunggu
maturasi sistem imun, tidak bisa dipercepat. Oleh karena itu,
respon imun pada bayi yang preterm berbeda dengan bayi
aterm, tergantung usia kehamilan pada saat bayi tersebut
dilahirkan.
maturasi sistem imun yang sangat
bergantung pada usia kehamilan
 Sistem imun yang belum matur kecenderungan yang
dimiliki oleh bayi preterm dan/atau small for gestational
age (SGA) pada usia selanjutnya, yaitu respon terhadap
vaksinasi lebih rendah, respon terhadap asma atau alergi
meningkat, dan respon terhadap infeksi lebih rendah.
Pada bayi SGA ditemukan banyak komponen inflamasi di
dalam tubuhnya.Berdasarkan penelitian yang dilakukan
oleh Amarylio G, et al di Brazil, tahun 2011, menunjukkan
bahwa sebagian besar bayi SGA terlahir dari ibu yang
pre-eklampsia. Pada ibu yang mengalami pre-eklampsia,
terdapat banyak komponen inflamasi di plasentanya
sehingga membuat janin tidak/atau lambat tumbuh.
Intervensi yang dapat diberikan terhadap bayi
preterm dan/atau SGA antara lain

a. Pada kondisi hipoglobulinemia.

Pada bayi preterm dan/atau SGA dengan
hipoglobulinemia yang mengalami sepsis
bisa diberikan IVIG (intravenous
immunoglobulin), akan tapi pemberian
IVIG tidak relevan untuk pencegahan
sepsis.
b. Pada kondisi neutropenia.
Pada bayi preterm dan/atau SGA yang
mengalami sepsis dan ditemukan adanya
neutopenia, dapat diberikan G-
c. Pada kondisi defisiensi Th1.
Kita tidak dapat memberikan tambahan Th1
dari luar kepada bayi preterm dan/atau SGA
yang mengalami defisiensi Th1, karena akan
menimbulkan respon inflamasi yang berat.
Pemberian Th17 tidak efektif untuk mengatasi
keadaan ini karena Th17 pada bayi preterm
dan/atau SGA kadarnya sudah tinggi.
Pemberian IFN- pada kondisi ini juga belum
terbukti efektivitasnya, karena penelitiannya
baru dilakukan secara ex vivo.