IMUNODEFISIENSI

Imunodefisiensi adalah penyakit yang disebabkan menurunya atau gagalnya salah satu atau
lebih komponen sistem imun. Imunodefisiensi spesifik dapat melibatkan kelainan pada sel T atau
sel B yang merupakan komponen sistem imun spesifik, sedangkan kelompok Imunodefisiensi lain
adalah Imunodefisiensi non-spesifik yang melibatkan komponen-komponen sistem imun yang
terutama terdiri atas sistem fagosit dan komplemen. Gejala klinis yang menonjol pada
Imunodefisiensi adalah infeksi berulang atau berkepanjangan atau oportunistik atau infeksi yang
tidak umum yang tidak memberikan respon yang adekuat terhadap terapi antimikroba. Telah
diketahui bahwa reaksi imunologi pada infeksi merupakan interaksi antara berbagai komponen
dalam sistem imun yang sangat komplek. Kelainan pada sistem fagosit, limfosit T dan limfosit B
mapun dalam sistem komplemen dapat menampilkan gejala klinik yang sama sehingga sulit
dipastikan komponen mana dari sistem imun yang mengalami gangguan. Penderita dengan
defisiensi limfosit T biasanya menunjukan kepekaan terhadap infeksi virus, protozoa, dan jamur
yang biasanya dapat diatasi dengan respon imun seluler.
Gambaran umum imunodefisiensi adalah sebagai berikut:
 Konsekuensi utama imunodefisiensi adalah peningkatan kepekaan terhadap infeksi. Sifat infeksi
pada individu tertentu terutama bergantung pada komponen sistem imun mana yang mengalami
defek.
 Pasien dengan imunodefisiensi biasanya juga mudah terkena kanker terutama kanker yang
disebabkan oleh virus. Hal ini sering terlihat pada imunodefisiensi sel T.
 Imunodefisiensi merupakan penyakit yang sangat heterogen. Sebagian besar hal ini disebabkan
defek komponen sisten imun tang berbeda-beda dengan manisfestasi klinis yang berbeda pula.
Dengan demikian, defek respon imun dapat disebabkan kelainan imunitas spesifik maupun
non spesifik, sedangkan defek imunitas spesifik mungkin disebabkan kelainan dalam
perkembangan sel-sel sistem imun, maupun aktivasi atau fungsi limfosit T dan atau limfosit B
spesifik.

I. DEFISIENSI IMUN NON-SPESIFIK

A. Defisiensi Komplemen
Defisiensi komplemen atau fungsi komplemen berhubungan dengan pemingkatan insidensi
infeksi dan penyakit autoimun SLE. Komponen komplemen dibutuhkan untuk membunuh kuman,
opsonisasi, kemotaksis, pencegahan penyakit autoimun dan eleminasi kompleks antigen antibodi.
Defisiensi komplemen (terutama C3) dapat menimbulkan berbagai akibat seperti infeksi bakteri
yang rekuren, peningkatan sensitifitas terhdap penyakit atuimun.

B. Defisiensi Sistem Fagosit

Fagosit dapat menghancurkan mikroorganisme dengan atau tanpa bantuan komplemen.
Defisiensi fagosit sering disertai dengan infeksi berulang. Defisiensi disini ditekankan terhadap
sel PMN.

1. Defisiensi Kuantitatif
Neutropenia atau granulositopenia yang ditemukan dapat disebabkan oleh penurunan
produksi atau peningkatan destruksi. Penurunan produksi neutrofil dapat disebabkan pemberian
depresan sumsum tulang (kemoterapi pada kanker), leukimia.
 Peningkatan destruksi neutrofil dapat merupakan fenomena autoimun akibat pemberian
obat tertentu yang dapat memacu produksi antibodi dan berfungsi sebagai opsonin untuk neutrofil
normal.

2. Defisiensi Kualitatif
Defisiensi kualitatif dapat mengenai fungsi fagosit seperti kemotaksis, menelan/memakan
dan membunuh mikroba intraseluler.
a. Chronic Granulomatosus Disease (CGD)
CGD mempunyai ciri infeksi rekuren berbagai mikroba baik gram negatif mapun gram positif.
Pada CGD ditemukan dwefek neutrofil, ketidak mampuan membentuk hidrogen peroksidase atau
metabolit oksigen toksik lainnya.
b. Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)
Defisiensi G6PD adalah penyakit imunodefisiensi yang X-Linked. Penyakit ini diduga akibat
defisiensi generasi Nicotinamide Adenin Dinucleotide Phosphate Dehydrogenase (NAPDH).
Dalam keadaan normal, fagositosis akan mengaktifkan oksidase NADPH yang diperlukan untuk
pembentukan peroksidase. Pada defisiensi oksidase NADPH tidak dibentuk peroksidase yang
diperlukan untuk membunuh kuman intraseluler.

II. DEFISIENSI IMUN SPESIFIK

A. Defisiensi Imun Kongenital atau Primer
1. Defisiensi Imun Primer Sel B
Defisiensi sel B dapat berupa gangguan perkembangan sel B. Berbagai akibat dapat
ditemukan seperti tidak adanya semua Ig atau satu kelas atau sub kelas Ig. Penderita dengan
defisiensi semua jenis IgG akan lebih mudah menjadi sakit dibanding dengan yang hanya
menderita defisiensi kelas Ig tertentu saja. Pemeriksaan laboratorium yang diperlukan adalah
analisa jumlah dan fungsi sel B, imunoelektroforesis dan evaluasi kuantitatif untuk menentukan
kadar berbagai kelas dan subkelas IgG.

2. Defisiensi Imun Primer Sel T

Penderita dengan defisiensi sel T kongenital sangat rentan terhadap infeksi virus, jamur
dan protozoa. Oleh karena sel T juga bnerpengaruh terhadap sel B, maka defisiensi sel T disertai
pula gangguan produksi Ig yang tampak dan tidak adanya respon terhadap vaksinasi dan seringnya
terjadi infeksi.
a. Kandidiasis Mukokutan Kironik
Kandidiasis Mukokutan Kronik adalah infeksi jamur biasa yang nonpatogenik seperti K. Albikans
pada kulit dan selaput lendir yang disertai dengan gangguan fungsi sel T yang selektif. Penderita
tersebut mempunyai imunitas seluler yang normal terhadap mikroorganisme lain selain kandida
dan imunitas humoralnya normal. Jumlah limfosit total normal, tetapi sel T menunjukan
kemampuan yang kurang untuk memproduksi MIF dalam respon terhadap antigen kandida,
meskipun respon terhadap antigen lain normal.

B. Defisiensi Imun Spesifik Fisiologik

1. Kehamilan
Defisiensi imun seluler dapat ditemukan dalam kehamilan. Keadaan ini mungkin
diperlukan untuk kelangsungan hidup fetus yang merupakan allograft dengan antigen paternal. Hal
tersebut antara lain dapat disebabkan karena terjadinya peningkatan aktivitas sel Ts atau oleh efek
supresif faktor humoral yang dibentuk trofoblas.
Wanita hamil memproduksi Ig yang meningkat atas pengaruh estrogen. IgG diangkut
melewati plasenta oleh reseptor Fc pada akhir hamil 10 minggu.

2. Usia Tahun Pertama

Sistem imun pada usia satu tahun pertama sampai usia 5 tahun masih belim matang.
Meskipun neonatus menunjukan jumlah sel T yang tinggi. Semuanya berupa sel naif dan tidak
memberikan respon yang adekuat terhadap antigen.

3. Usia Lanjut
Golongan usia lanjut lebih sering mendapat infeksi dibandingkan dengan usia muda. Hal
ini disebabkan oleh karena atrofi timus, fungtsi timus menurun. Akibat involusi timus, jumlah sel
T Naif dan kualitas respon sel T makin berkurang. Jumlah sel T memori meningkat tetapi semakin
sulit untuk berkembang.

C. Defisiensi Imun Didapat Sekunder

Merupakan defisiensi sekunder yang sering ditemukan. Defisiensi tersebut mengenai fungsi
fagosit dan limfosit yang terjadi akibat infeksi HIV, malnutrisi, terapi sitotoksik dan lainnya.
Defisiensi imun sekunder dapat meningkatkan kerentanan terhadap infeksi oportunistik
1. Malnutrisi
Malnutrisi dan defisiensi zat besi dapat menimbulkan depresi sistem imun terutama pada imubitas
seluler.
2. Infeksi
Infeksi dapat menimbulkan defisiensi imun. Infeksi virus dapat menginfeksi tubuh dan
menginduksi supresi Delayed Type Hypersensitivitas sementara, jumlah sel T dalam sirkulasi dan
respon limfosit terhadap antigen dan mitogen menurun.
3. Obat, Trauma, Tindakan Katerisasi dan Bedah
Obat sering menimbulkan defisiensi imun sekunder. Imunosupresi merupakan efek samping
steroid dan obat sitotoksik sudah sering digunakan pada penyakit autoimun dan pencegahan
penolakan transplantasi. Pemberian obat, tindakan katerisasi dan bedah dapat menimbulkan
imunokompromais. Obat-obat imunosupresi dan antibiotik dapat menekan sistem imun pasien
yang mendapat taruma (luka bakar atau tindakan bedah ) akan kurang mampu menghadapi
patogen, mungkin akibat penglepasan faktor dan menekan respon imun.
4. Penyinaran
Dalam dosis tinggi penyinran menekan seluruh jringan limfoid, sedang dalam dosis rendah dapat
menekan aktivasi sel Ts secara selektif
5. Penyakit Berat
6. Kehilangan Imunoglobulin/ Leukosit
Defisiensi imunoglobulin dapat juga terjadi karena tubuh kehilangan protein yang berlebihan
seperti pada penyakit ginjal dan diare.
7. Stres
Stres akut atau kronos menunjukan berbagai efek terhadap sistem imun. Sistem imun berintegrasi
dengan stres. Sistem imun dapat bekeja sebagai sistem sensoris pada infeksi dini melalui
peningkatan respon fase akut. Pada keadaan lain, stres menghambat kerja sistem imun.
Apa itu penyakit imunodefisiensi primer?

Imunodefisiensi primer adalah sekumpulan dari lebih dari 350 penyakit kronis yang langka dimana
satu atau beberapa bagian dari sistem kekebalan tubuh tidak ada atau tidak berfungsi dengan baik.
Penyakit ini merupakan yang penyakit genetik, tidak menular dapat ditemukan pada anak-anak
maupun dewasa dan gejala yang ditunjukkan bervariasi tergantung komponen sistem kekebalan
yang terkena. Sekitar 6 juta orang diperkirakan menderita imunodefisiensi namun hanya 27.000-
60.000 orang yang baru teridentifikasi.

Beberapa jenis imunodefisiensi primer

Penyakit imunodefisiensi primer yang sekarang diketahui cukup banyak yaitu sekitar 350
penyakit. Apabila kerusakan terjadi di sel B dan sel T maka penyakit ini akan timbul gejala infeksi
saat bayi (<6 bulan) karena tidak ada pertahanan dari dalam tubuh. Penyakit ini disebut severe
combined immunodeficiency dan terjadi pada 1 dari 150.000-500.000 orang.3

Bila kerusakan terjadi pada imunitas humoral (diferensiasi sel B dan produksi immunoglobulin)
gejala yang ditunjukkan terutama pada saluran nafas seperti infeksi sinus, telinga dan bronkiektasis
yang diakibatkan oleh kuman berkapsul. Penyakit ini dapat timbul setelah usia 6 bulan saat kadar
antibodi dari ibu sudah menurun. Common variable immunodeficiency, selective IgA
immunodeficiency dan X-linked agammaglobulinemia merupakan bagian dari penyakit dengan
kerusakan imunitas humoral. 3

Chronic granulomatous disease merupakan penyakit yang disebabkan defisiensi nicotinamide

adenine dinucleotide phosphate oxidase pada fagosit sehingga terjadi gangguan eliminasi kuman
ekstrasel seperti bakteri dan jamur. Kelainan ini terjadi pada 1 dari 200.000 orang. 3

Kapan kita harus curiga seorang anak mengalami imunodefisiensi primer?

Seringkali anak-anak terutama prasekolah mengalami infeksi saluran pernapasan, diare dan
demam. Namun kita harus mencurigai seorang anak mengalami imunodefisiensi prier jika anak
tersebut mengalami: (1) penyakit infeksi yang sangat berat yang membutuhkan perawatan rumah
sakit atau antibiotik intravena, (2) infeksi yang persisten, tidak sembuh sempurna atau
membutuhkan waktu untuk sembuh lebih lama dari seharusnya, (3) infeksi yang disebabkan oleh
mikroorganisme yang tidak biasa, umumnya oleh kuman oportunistik seperti jamur, (4) infeksi
yang timbul berulang-ulang, serta (5) terdapat anggota keluarga lain yang juga memiliki
kecenderungan untuk mudah mengalami infeksi. 4

The Jeffrey Modell Foundation mengembangkan sejumlah tanda waspada/warning signs untuk
meningkatkan kewaspadaan terhadap imunodefisiensi primer. Seseorang dicurigai mengalami
imunodefisiensi primer bila mengalami dua atau lebih gejala berikut5:

1. Empat atau lebih infeksi baru pada telinga dalam satu tahun
2. Dua atau lebih infeksi sinus yang serius dalam satu tahun
3. Penggunaan antibiotik selama dua bulan atau lebih tanpa memberikan efek
4. Dua atau lebih pneumonia dalam satu tahun
5. Berat badan tidak naik-naik atau gagal tumbuh pada bayi
6. Abses berulang pada organ atau jaringan kulit
7. Infeksi jamur yang menetap pada kulit dan mulut
8. Perlu antibiotik intravena untuk membasmi infeksi
9. Dua atau lebih infeksi organ dalam atau sepsis
10. Riwayat keluarga dengan imunodefisiensi

Anak yang diketahui mengalami gejala seperti diatas dianjurkan untuk menemui/ berkonsultasi
dengan dokter atau ahli imunologi untuk dilakukan penelusuran lebih lanjut. Diagnosis
imunodefisiensi yang terlambat dapat mengakibatkan meningkatnya frekuensi dan keparahan
infeksi, terganggunya aktivitas di sekolah, keluarga dan mengalami penyakit berat seumur hidup
seperti adanya kerusakan organ permanen.

Pemeriksaan apa saja yang akan dijalani anak yang dicurigai imunodefisiensi?

Anak yang dicurigai imunodefisensi primer akan menjalani berbagai pemeriksaan mulai dari
penelusuran riwayat penyakit seperti penyakit infeksi, riwayat keluarga (gejala yang sama pada
keluarga dan penelusuran silsilah keluarga/pedigree, riwayat perkawinan dengan saudara),
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang (laboratorium, pemeriksaan radiologi dan lain-
lain). 3,6

Permeriksaan laboratorium dapat dimulai dari pemeriksaan darah lengkap dan kimia klinik.
Pemeriksaan ini umumnya tersedia di berbagai rumah sakit daerah dan rujukan di Indonesia.
Pemeriksaaan untuk menyingkirkan diagnosis lain dengan gejala yang mirip seperti HIV, kelainan
autoimun, alergi, fibrosis kistik, kelainan struktur anatomis dan kanker juga perlu dilakukan. 3,6

Pemeriksaan selanjutnya adalah kadar immunoglobulin (IgG, IgM, IgA dan IgE) untuk
menyingkirkan defisiensi antibodi yang merupakan kelainan yang paling banyak ditemukan.
Selain itu dilakukan juga pemeriksaan-pemeriksaan tergantung klinis dan temuan laboratorium
sebelumnya seperti: respon booster immunoglobulin, subklas IgG, subpopulasi limfosit, proliferasi
limfosit, maturasi sel B, fungsi fagosit, pemeriksaan komunikasi antara limfosit T/makrofag, dan
komplemen. 3,6

Pengobatan

Pengobatan yang diberikan tergantung dengan jenis kelainan yang ada. Penderita yang sering
mengalami infeksi memerlukan antibiotik pencegahan jangka panjang agar tidak mengalami
infeksi yang berat. Contohnya pemberian profilaksis kotrimoksazol pada penderita chronic
granulomatous disease akan mengurangi infeksi sebesar 50%. Immunoglobulin intravena (IVIG)
diberikan pada penderita X-linked agammaglobulinemia sebagai pengganti immunoglobulin yang
tidak diproduksi oleh tubuh. Kelainan-kelainan seperti common variable immunodeficiency, X-
linked hyper IgM, sindromWiskott-Aldrich dan defisiensi subklas IgG juga umumnya diberikan
IVIG. Penyakit-penyakit seperti severe-combined immunodeficiency, sindrom Wiskott-Aldrich
dan DiGeorge dapat disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang dari donor dengan HLA
identik. 3
Apa itu gangguan imunodefisiensi?

Gangguan imunodefisiensi adalah gangguan yang membuat tubuh tak bisa melindungi diri dari
bakteri, virus dan parasit. Ada 2 jenis gangguan imunodefisiensi: yang dibawa sejak lahir
(primer), dan yang diperoleh (sekunder). Apapun yang melemahkan sistem imun dapat
menyebabkan gangguan imunodefisiensi sekunder.

Gangguan imunodefisiensi mencegah tubuh Anda dari melawan infeksi dan penyakit. Kelainan
ini membuat Anda lebih mudah terkena infeksi virus dan bakteri. Gangguan imunodefisiensi
dapat dibawa sejak lahir atau diperoleh. Gangguan sejak lahir atau primer dibawa sejak Anda
lahir. Gangguan yang diperoleh atau sekunder adalah gangguan yang Anda alami di kemudian
hari dalam hidup. Gangguan yang diperoleh lebih sering dibandingkan dengan gangguan bawaan
lahir.

Seberapa umumkah gangguan imunodefisiensi?

Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. Gangguan imunodefisiensi dapat
ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi
lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala gangguan imunodefisiensi?

Gejala-gejala umum dari gangguan imunodefisiensi adalah:

 Mata merah
 Infeksi sinus
 Pilek
 Diare
 Pneumonia
 Infeksi jamur

Apabila masalah ini tidak merespon terhadap perawatan atau Anda tidak sembuh total seiringnya
waktu, dokter dapat melakukan tes untuk gangguan imunodefisiensi.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki
kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya,
konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu
konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Penyebab

Apa penyebab gangguan imunodefisiensi?

Sistem imun terbuat dari jaringan limfoid pada tubuh, yang meliputi:

 Sumsum tulang
 Kelenjar limpa
 Bagian limpa dan saluran pencernaan
 Timus
 Amandel

Protein dan sel pada darah juga merupakan bagian dari sistem imun.

Sistem imun membantu melindungi tubuh dari zat berbahaya antigen. Contoh dari antigen
meliputi bakteri, virus, racun, sel kanker dan darah atau jaringan asing dari orang atau spesies
lain.

Saat sistem imun mendeteksi antigen, sistem akan merespons dengan menghasilkan protein yang
disebut antibodi yang menghancurkan zat berbahaya. Respons sistem imun juga melibatkan
proses fagositosis. Selama proses ini, sel-sel darah putih tertentu menelan dan menghancurkan
bakteri dan zat asing lainnya. Protein komplemen membantu proses ini.

Gangguan imunodefisiensi dapat mempengaruhi bagian sistem imun. Seringkali, kondisi ini
terjadi saat sel darah putih khusus atau limfosit T atau B (atau keduanya) tidak berfungsi dengan
normal atau tubuh Anda tidak menghasilkan cukup antibodi.

Gangguan imunodefisiensi turunan yang menyerang sel B meliputi:

Hypogammaglobulinemia, yang biasanya menyebabkan infeksi pernapasan atau pencernaan

Agammaglobulinemia, yang menyebabkan infeksi parah secara dini, dan seringkali mematikan

Gangguan imunodefisiensi turunan yang menyerang sel T biasanya menyebabkan infeksi

Candida (jamur) berulang. Imunodefisiensi turunan yang dikombinasikan menyerang sel T dan
sel B. Kondisi ini dapat mematikan dalam tahun pertama jika tidak ditangani secara dini.

Orang disebut imunosupresi apabila mereka memiliki gangguan imunodefisiensi akibat obat
yang melemahkan sistem imun (seperti kortikosteroid). Imunosupresi juga merupakan efek
samping dari kemoterapi untuk mengatasi kanker.

Imunodefisiensi yang diperoleh mungkin merupakan komplikasi dari beberapa penyakit seperti
HIV/AIDS dan malnutrisi (terutama jika orang tersebut tidak mendapatkan protein yang cukup).
Banyak kanker juga dapat menyebabkan imunodefisiensi.
Orang yang pernah melakukan pengangkatan limpa memiliki imunodefisiensi, dan berisiko lebih
tinggi untuk infeksi oleh bakteri tertentu, dimana limpa normalnya akan membantu melawan.
Orang dengan diabetes juga berisiko lebih tinggi untuk infeksi tertentu.

Dengan bertambahnya usia, sistem imun menjadi semakin kurang efektif. Jaringan sistem imun
(terutama jaringan limfoid seperti timus) menyusut, dan jumlah serta aktivitas sel darah putih
menurun.

Kondisi dan penyakit berikut dapat menyebabkan gangguan imunodefisiensi:

 Ataxia-telangiectasia
 Defisiensi komplemen
 DiGeorge syndrome
 Hypogammaglobulinemia
 Job syndrome
 Defek adhesi leukosit
 Bruton disease
 Wiskott-Aldrich syndrome

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada
dokter Anda.

Bagaimana gangguan imunodefisiensi didiagnosis?

Jika dokter menduga Anda mungkin mengalami gangguan imunodefisiensi, dokter akan:

 Menanyakan tentang riwayat medis Anda

 Melakukan pemeriksaan fisik
 Menentukan jumlah sel darah putih Anda
 Menentukan jumlah sel T
 Menentukan kadar imunoglobin.

Vaksin dapat menguji respon sistem imun dengan tes antibodi. Dokter akan memberi Anda
vaksin, kemudian melakukan tes darah untuk melihat respons terhadap vaksin beberapa hari atau
minggu kemudian.

Jika Anda tidak memiliki gangguan imunodefisiensi, sistem imun akan menghasilkan antibodi
untuk melawan organisme pada vaksin. Anda dapat memiliki gangguan jika tes darah tidak
menunjukkan antibodi.

Apa saja pengobatan untuk gangguan imunodefisiensi?

Perawatan untuk setiap gangguan imunodefisiensi akan tergantung pada kondisi tertentu.
Contohnya, AIDS menyebabkan beberapa infeksi berbeda. Dokter akan memberikan obat untuk
setiap infeksi. Anda juga dapat diberikan antiretroviral untuk mengatasi infeksi HIV jika
memungkinkan.

Perawatan untuk gangguan imunodefisiensi umumnya meliputi antibiotik dan terapi

imunoglobulin. Obat antiviral lain, amantadine dan acyclovir, atau obat yang disebut interferon
digunakan untuk perawatan infeksi viral akibat gangguan imunodefisiensi.

Jika sumsum tulang Anda tidak menghasilkan cukup limfosit, dokter dapat melakukan
transplantasi sumsum tulang (stem cell).

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat
dilakukan untuk mengatasi gangguan imunodefisiensi?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi
gangguan imunodefisiensi:

 Melakukan hubungan seks yang aman serta menghindari pertukaran cairan tubuh dapat
membantu mencegah HIV/AIDS.
 Gizi yang baik dapat mencegah imunodefisiensi diperoleh yang disebabkan oleh malnutrisi.