Dr. Julius Anzar - FINAL Slide Presentasi DR Julius Patklin 2017

Penyakit Metabolik Bawaan :
Suatu Tinjauan Klinik

dr. Julius Anzar, Sp.A(K)
Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Dept. Kesehatan Anak
RSUP Dr. Mohammad Hoesin/FK Unsri Palembang
PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran
1
Laboratorium Indonesia 2017
Metabolisme
Normal

2
Penyakit Metabolik Bawaan
Autosomal resesif lebih sering
X-linked resesif atau

autosomal Dominan
3
Sejarah PMB
• Pertama kali ditemukan oleh
Dr. Archibald E. Garrod
1904 - 1909
: albinisme, cystiuria,
phorphyria dan pentosuria
Archibald E. Garrod Horst Bickel • Revolusi talaksana
dimulai ketika ditemukannya

fenilkentouria (PKU) oleh Dr.
Horst Bickel pada tahun 1953.
• Dr Horst penemu formula
khusus yang tidak mengandung
fenilalanin untuk PKU,
 terhindar dari retardasi
mental.
4
1962
Robert Guthrie PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

5
• Microbiologist, SUNY
Buffalo
• Anak MR/DD dan
keponakan PKU
• Merancang “Guthrie test”
untuk memonitor terapi
PKU
• Mengkonseptualisasikan
Newborn Screening untuk
PKU dan “Guthrie spot”
6
Newborn screening adalah prosedur sederhana.
Menggunakan heel prick method, beberapa tetes darah
diambil dari tumit bayi, dan dioles di kartu filter absorben
khusus. Darah dikeringkan udara selama 4 jam dan dikirim
ke Laboratorium Newborn Screening (NBS Lab) di Manila.

7
Kuwait National Newborn Screening Program
Jika bayi keluar RS
sebelum usianya 24 jam
Berikan formulir rujukan

untuk kantor Newborn
Screening untuk
mengumpulkan yang
lain.

8
Kuwait National Newborn Screening Program

9
Insiden Penyakit Bawaan
Kelas Jumlah penyakit insiden
diketahui
Penyakit kritis, yang 70-80 ~1:5,000
membahayakan jiwa
bayi
Penyakit serius yang >300 ~1:1,000
mengorbankan
kesehatan
bayi/orang dewasa
Penyakit umum di >300 ~1:50
berbagai usia

10
Usia saat muncul Penyakit Metabolik Bawaan di Singapura
Tahun 1992-1997
(kementerian Kesehatan Singapura)
Jenis PMB) Usia Presentasi
Organic aciduria 2d, 2d, 4d, 6d, 5w, 5m, 9m, 1y, 1y1m, 1y1m,
2y5m, 4y4m, 7y, 38y
Amino acidemia/urea cycle 2d, 21d, 1y6m, 1y11m, 3y5m, 5y, 11y, 15y, 23y,
disorders 30y, 52y
Mucopolysaccaridoses 11m, 1y8m, 1y11m, 2y8m, 4y11m, 5y2m, 5y3m,
13y
Carbohydrate disorders 23d, 1m5d, 5m28d, 8m, 5y, 16y
Miscellaneous 2d, 4d, 29d, 6m, 7m, 8m, 1y10m, 2y1m, 2y2m,
6y, 7y, 7y, 9y, 11y, 2 (saudara laki-laki remaja,
usia tidak diberikan), 17y
PMB: penyakit metabolik bawaan;Laboratorium
d: hari; m=bulan; w: minggu; y: tahun
Indonesia 2017
11
Distribusi Penyakit Metabolik Bawaan
di Singapura Tahun 1992-1997

12
Distribusi Pasien dengan Penyakit Metabolik Bawaan
7,1%
8,9%
21,4%
62,5%
25%
75%

13
Insiden Penyakit Metabolik Bawaan
pada Pasien Etnis Melayu
16,7%
25%
8,3%
8,3%
41,7%

14
Insiden konsanguinitas
14,3%
21,4%
64,3%

15
Klasifikasi klinis

16
Grup 1: Penyakit yang menimbulkan
intoksikasi substrat
• Mekanisme: intoksikasi dari akumulasi senyawa

beracun proksimal ke blok metabolik.
• Penyakit:

17
Grup 1: Penyakit yang menimbulkan
intoksikasi substrat
• Gejala:
− Tidak mengganggu perkembangan embrio-fetal
− Interval bebas gejala dan tanda klinis intoksikasi
− Menimbulkan serangan metabolik akut: katabolisme,
demam, penyakit kambuhan, dan asupan makanan
• Diagnosis:
− Plasma dan asam amino urin
− Organic acid dan acylcarnitine chromatography
• Terapi (dapat disembuhkan):
− Menghilangkan racun dengan diet khusus
− Prosedur extra-jasmani
− Obat pembersih
18
Grup 2: Penyakit gangguan
metabolisme energi
• Mekanisme: defisiensi produksi atau
penggunaan energi
• Penyakit kerusakan mitochondrial
• Penyakit kerusakan energi sitoplasmik

19
metabolisme energi
• Gejala umum:
• Mengganggu perkembangan embrio-fetal

− Beberapa penyakit mitochondrial dan pentose
phospate pathway mengalami kerusakan
− Meningkatkan dismorfisme, displasia, dan
malformasi Laboratorium Indonesia 2017
20
metabolisme energi
• Diagnosis:
− Tes fungsi
− Analisis enzimatik yang memerlukan
biopsi atau kultur sel
− Analisis molekuler
• Kerusakan mitochondrial adalah yang
terparah dan umumnya tidak dapat
disembuhkan.
21
Grup 3: Penyakit katabolisme molekul
kompleks
• Mekanisme: mengganggu sintesis atau
katabolisme molekul kompleks.
• Gejala:
− Permanen
− Progresif
− Terlepas dari kejadian berulang
− Tidak berhubungan dengan asupan
makanan
22
Grup 3: Penyakit katabolisme molekul
kompleks
• Penyakit:

23
Distribusi pasien dengan suspek penyakit metabolik bawaan
berdasarkan usia saat kecurigaan klinis dan jenis kelamin, di
Joana de Gusmao Children’s Hospital, Santa Catarina, Brazil
Kelompok Usia Laki-Laki Perempuan Total
n % n % n %
≤ 4 minggu 9 6.3 5 3.5 14 9.7
4 minggu – 11 bulan 16 11.1 18 12.5 34 23.6
1 – 5 tahun 35 24.3 17 11.8 52 36.1
5 – 9 tahun 11 7.6 5 3.5 16 11.1
>10 tahun 19 13.2 9 6.3 28 19.4
Total 90 62.5 54 37.5 144 100.0

24
25
Presentasi klinis awal pasien
PIT dengan tersangka
XVI Patologi Klinik penyakit metabolik bawaan26
& Kedokteran
di Joana de Gusmao Children’s Hospital, Santa Catarina, Brazil
Presentasi klinis awal pasien dengan diagnosis pasti penyakit metabolik bawaan,
di Joana de Gusmao Children’s Hospital, Santa Catarina, Brazil
Romao A.,et. al . Initial clinical presentation in cases of inborn errors of metabolisme in a reference children’s
hospital: Still a diagnosic challenge. Rev Paul Pediatr. 2017;35(3):258-264.
27
Diggnosis pasti .......
Pemeriksaan laboratorium.

28
Tes laboratorium inisial yang disarankan untuk anak
dengan suspek Penyakit Metabolik Bawaan

29
30
31
32
Bayi yang terkena menjadi sakit,
Bayi yang terkena Bayi yang terkena kekurangan dengan gejala muntah, kejang,
terlihat normal enzim yang dapat memecah makan buruk, letargi, atau
susu dengan benar keterlambatan perkembangan

33
Beberapa marka yang bisa jadi patokan

34
Di Indonesia :
Tes Metascreen™ di PT Cordlife Persada
• Panel Metascreen (Meta100+) adalah pemeriksaan yang
dapat mendeteksi lebih dari 100 kelainan metabolisme
melalui pemeriksaan urin dapat mendeteksi kelainan
metabolisme dari kelompok kelainan berikut ini:
• Kelainan Metabolisme Asam Amino
• Gangguan Asam Organik
• Gangguan Metabolisme Gula
• Gangguan Metabolisme Asam Lemak
• Penyakit Peroksisomal
• Gangguan Metabolisme Purin, Pirimidin
• Asidemia Laktat dan Hiperpiruvat
• IEMs Lainnya

35
Pengobatan
• Restriksi makanan
• Produk suplemen defisiensi
• Menstimulasi jalur alternatif
• Menyediakan vitamin ko-faktor
• Transplantasi organ
• Terapi penggantian enzim
• Terapi gen

36
• Penyakit metabolik
Tatalaksana bawaan
Level toksik Phenylalanine (asam amino protein umum)
dikarenakan ketidakmampuan tubuh untuk mengubahnya.
Bayi dites
Dapat
menyebabkan:
- Retardasi mental
-Kejang
- Masalah perilaku Minimal 24 jam setelah
- Ruam kulit memulai susu
-Bau badan apek
Tes ulang dalam 7-10
hari untuk mengejar
negatif palsu dini
* Sereal, buah-buahan, % sayuran

Indonesia 2017 dalam porsi sedang
Laboratorium
37
KESIMPULAN

38
39

Dr. Julius Anzar - FINAL Slide Presentasi DR Julius Patklin 2017

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Dr. Julius Anzar - FINAL Slide Presentasi DR Julius Patklin 2017

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Penyakit Metabolik Bawaan :

Suatu Tinjauan Klinik

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

Autosomal resesif lebih sering

X-linked resesif atau

dimulai ketika ditemukannya

Robert Guthrie PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

Berikan formulir rujukan

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

• Mekanisme: intoksikasi dari akumulasi senyawa

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

• Penyakit kerusakan energi sitoplasmik

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

• Mengganggu perkembangan embrio-fetal

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

Kelompok Usia Laki-Laki Perempuan Total

≤ 4 minggu 9 6.3 5 3.5 14 9.7

4 minggu – 11 bulan 16 11.1 18 12.5 34 23.6

1 – 5 tahun 35 24.3 17 11.8 52 36.1

5 – 9 tahun 11 7.6 5 3.5 16 11.1

>10 tahun 19 13.2 9 6.3 28 19.4

Total 90 62.5 54 37.5 144 100.0

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

* Sereal, buah-buahan, % sayuran

PIT XVI Patologi Klinik & Kedokteran

Anda mungkin juga menyukai