PLENO PEMICU II Jum’at, 14

“ MENGAPA KAMI BERBEDA ” September

2018
 KELOMPOK 10 BSH

Tutor : Dr. dr. Meilani Kumala, MS., Sp.

1. Irmanita Longa (405170063)
2. Sianne Wijaya (4051 80004)
3. Ferrel Briliyant Ur sula (4051 8001 8)
4. Adella Syafira Habsari (4051 80038)
5. Meisye Novitasari (4051 80052)
6. Muhammad Shodiqul Amin (4051 80087)
7. Juliana Sanjaya ( 4051 801 28)
8. Talitha Zahwa A S (4051 80136)
9. Steven Tanudjaja (4051 80151)
10. Danang Wahyu Utomo (4051 80215)
11. Vini Claudya A gustine (4051 80223)
12. Shita Chandni (4051 80225)
 MENGAPA KAMI BERBEDA

Seorang anak laki-laki yang baru beranjak dewasa,

protes kepada kedua orang tuannya kenapa rambutnya
keriting sedangkan rambut ibunya ikal dan rambut ayahnya
lurus. Ibunya yang kebetulan seorang sarjana biologi,
menenangkan hati anaknya dengan menceritakan bahwa
kakek dari pihak ibunya mempunyai rambut keriting juga, dan
anaknya itu membawa gen dari kakeknya. Ibunya menghibur
anaknya bahwa walaupun rambutnya keriting tapi ganteng
karena kulitnya putih seperti ibunya. Anak itu bertanya
kepada ibunya apakah gen keriting boleh dihilangkan,
karena dia tidak mau kalua menikah nanti akan mendapat
anak keriting juga.
Apa yang dapat di pelajari dari kasus di atas?
LANGKAH 1 : IDENTIFIKASI DAN KLARIFIKASI
ISTILAH ASING

GEN
Rambut Ikal
Biologi
Rambut Keriting
 Gen adalah unit atau segmen molekul DNA yang
mengandung semua informasi yang diperlukan
untuk sintesis (Unit Biologi keturunan) yang
berproduksi sendiri dan di turunkan kepada anak-
anaknya
 Rambut ikal adalah rambut yang memiliki
gelombang di bagian bawah
 Biologi adalah Ilmu yang mempelajari tentang
segala sesuatu yang berhubungan dengan makhluk
hidup
 Rambut kering adalah rambut ikal yang memiliki
struktur gelombang pada rambut lebih kecil
 LANGKAH 2 : MENETAPKAN RUMUSAN
MASALAH-MASALAH YANG AKAN
DIDISKUSIKAN
1. Kenapa sifat gen dari ayah tidak turun
kepada anaknya?
2. Berapa kemingkunan keturunan dari anak
laki-laki (F2) berambut lurus?
3. Mengapa anak laki-laki tersebut hanya di
wariskan gen kulit putih tetapi tidak gen
berambut lurus?
4. Apakah gen keriting pada anak tersebut
dapat di hilangkan?
5. Mengapa pewarisan sifatnya diturunkan
dari kakek pihak ibunya?
6. Apakah perbedaan jenis kelamin dapat
mempengaruhi pewarisan sifat?
7. Ilmu apa yang mempelajari tentang
pewarisan sifat?
8. Faktor apa saja yang mempengaruhi
pewarisan sifat?
9. Apa peran gen dalam tubuh?
 LANGKAH 3: CURAH PENDAPAT

1. Anak laki-laki pasti mendapatkan warisan sifat

dari ibu dan sifat dari kakek pihak ibu
2. Tidak dapat ditentukan karena belum
mengetahui genotip dari pasangan F1
3. Anak laki-laki pasti mendapatkan warisan sifat
dari ibu dan sifat dari kakek pihak ibu
4. a. Bisa jika menikahi perempuan berambut
lurus
b. Bisa tetapi kurang etis karena
menghilangkan sifat yang diberikan Tuhan secara
ilmiah, dapat dilakukan modifikasi tetapi sangat
sulit
c. Bisa secara teori tetapi jika di praktikan tidak bisa
d. Tidak bisa dihilangkan karena banyaknya gen di
tubuh manusia
5. Anak laki-laki pasti mendapatkan warisan sifat dari
ibu dan kakek pihak ibu
6. a. Bisa karena ada beberapa penyakit yang hanya
dimiliki oleh laki-laki atau perempuan saja
b. Ada faktor jenis kelamin yang mempengaruhi
karena anak laki-laki mendapatkan pewarisan sifat
dari ibu dan kakek pihak ibu
Contoh: Fenotip (warna kulit, jenis rambut)
7. a. Hukum Mendel
b. Sitogenetika = materi pembawa informasi
(gen, DNA, Kromosom)
8. a. Radiasi, Sinar UV, Vitamin yang dikonsumsi
ibu saat mengandung, lingkungan
b. Penyakit yang diderita ibu saat
mengandung
c. Faktor jenis kelamin (laki-laki, perempuan)
d. Sifat yang dimiliki oleh orang tua
9. a. Untuk membawa
sifat dari induknya
b. Penyusun DNA
LANGKAH 4 : MEMBUAT REVIEW UNTUK
MENGFORMULASIKAN HASIL CURAH
PENDAPAT
 Kromosom

GEN

Pewarisan Sifat

Faktor Internal Faktor eksternal

Kelainan Normal
 LANGKAH 5 : MENENTUKAN LEARNING
ISSUE
1. a. Definisi Gen
b. Fungsi Gen
2. a. Mengetahui dan memahami hukum mendel
dan non mendel
3. Memahami factor eksternal dan internal yang
mempengaruhi pewarisan sifat
4. a. Memahami mutasi gen dan factor yang
mempengaruhinya
b. Mengetahui dampak dari mutasi gen
5. Memahami tentang gen lethal
LANGKAH 7 : MELAPORKAN TEMUAN
INFORMASI DALAM KELOMPOK
 DEFINISI GEN

 Salah satu kesatuan kimia

(DNA) dalam kromosom yaitu
pada lobus yang mengendalikan
ciri-ciri genetik dari suatu
makhluk hidup. Gen diturunkan
atau diwariskan oleh individu
kepada keturunannya. Gen
dapat diekspresikan untuk
menghasilkan produk yang
fungsional yaitu berupa
polipeptida atau molekul RNA.

Reese JB, Meyers N, Urry LA, Cain ML,

Wasserman SA, Minorsky PV, Jackson
RB, Cooke B, Campbell NA. Campbell
Biology. 10th ed. Melbourne: Pearson
Australia; 2015.
 FUNGSI GEN

1. Menyampaikan informasi mengenai genetika dari generasi

ke generasi
2. Menentukan sifat – sifat pada keturunannya (dapat berupa
bentuk rambut, bentuk badan, warna kulit)
3. Mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan
tubuh
 HUKUM MENDEL

 Gregory Mendel
 Orang pertama yang meletakkan hukum dasar
 genetika.
 Gregory mendel disebut Bapak Genetika
 HUKUM MENDEL

Postulat mendel :
1. Gen selalu berpasangannpada individu diploid.
2. Pada gametogenesis gen tersebut berpisah ( segregasi /
hukum mendel I)
3. Faktor keturunan bersifat dominan, resesif
4. Setiap gen yang segregasi akan berpasangan secara bebas (
hukum mendel II)
 HUKUM MENDEL 1

Pembentukan gamet ( sel kelamin ), kedua gen induk (

pasangan alel ) akan memisah sehingga tiap - tiap gamet
menerima satu gen dari induknya.
1. Persilangan monohibrid dengan dominasi

1.

h t t p : / / ad it ya fo r b iolo gy. b logsp ot . c om/2014 /07/b iologi- genet ika -1 .h t ml

 HUKUM MENDEL I

2. Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet.

https://idschool.net/smp/pewari san -sifat-per silangan -

monohibrid -intermediet -d an-di hibrid/
 HUKUM MENDEL II

Pembentukan gamet ( sel kelamin), kedua gen induk ( pasangan

alel ) akan memisah sehingga tiap -tiap gamet menerima satu
gen dari induknya.
1. Konsep backcross ( silang balik )

http://www.materisma.com/2014/11/penjelasan -hukum-mendel-lengkap.html
 HUKUM MENDEL II

 2. Test cross

 h t t p : / / w w w. m a te r i s m a .c o m / 2 01 4 / 1 1 / p e n j el a s a n - h ukum- m e n d e l - l e n g ka p . h t m l
 HUKUM MENDEL II

3. Persilangan resiprok

h t t p : / / w w w. m a te r i s m a .c o m / 2 01 4 / 1 1 / p e n j el a s a n - h ukum- m e n d e l - l e n g ka p . h t m l
 HUKUM NON MENDEL

1. Maternal Ef fect
 m-RNA dari induk betina masih tetap berada dalam sel telur
sehingga fenotipe keturunan dipengaruhi secara kuat oleh genotipe
inti gamet induk betina

2. Infectious Heredity
• Disebabkan oleh mikroorganisme yang bersimbiosis dan ditransmisikan
melalui maternal ooplasma ke sel keturunannya sehingga
menghasilkan fenotipe khusus

3. Maternal Inheritance (DNA mitokondria dan kloroplas)

 Transmisi sifat melalui sitoplasma secara maternal
 Fenotipe diturunkan secara terus menerus dan stabil ke generasi
berikutnya melalui organel yang terlibat
3.

Sumber : Campbell Biology 11th Edition

 MODIFIKASI DAN PENYIMPANGAN
HUKUM MENDEL
1. Epistasis – Hipostasis
 Merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi
pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya.
2. Kriptomeri
 Suatu peistiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya
bila berdiri sendiri tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada
factor lain yang menyertainya.
3. Polimeri
 Suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karakter atau sifat yang sama
4. Komplementer
 Gen yang saling berinteraksi dan saling melengkapi sehingga
memunculkan fenotipe tertentu

https://www.scribd.com/doc/58131011/Modifikasi -Hk-Mendel
 PENYIMPANGAN DAN MODIFIKASI PADA
HUKUM NON MENDEL
1. Poky Pada Nuerospora
 Penumbuhan lambat pada strain nuerospora karena
ketidakseimbangan fungsi mitokondria

www.practo.com
 PENYIMPANGAN DAN MODIFIKASI PADA
HUKUM NON MENDEL
2. MERRF ( Myoclonic Epilepsy & Ragged Red Fibe Disease)
 Mutasi gen pada gen mitokondria yang mengkodekan t-RNA
Yang menyebabkan tuli dan dementia

https://www.hon.ch/HONselect
 PENYIMPANGAN DAN MODIFIKASI PADA
HUKUM NON MENDEL
3. LHON (Laber’s Hereditary Optic Neuropathy)
 Mutasi pada ND-4 (NADH-reduktase)yang
menyebabkan kebutaan

https://erickbio.wordpress.com/page/12/
 PENYIMPANGAN DAN MODIFIKASI PADA
HUKUM NON MENDEL
4. Kears-Sayre Syndrome
 Hilangnya pada berbagai segmen mt-DNA
yang menyebabkan hilangnya pendengaran ,
penglihatan dan bahkan gangguan jantung.
FAKTOR-FAKTOR YANG MEMPERNGARUHI
PEWARISAN SIFAT
1. Faktor eksternal :
a. Makanan dan nutrisi
b. Lingkungan
c. Suhu (suhu optimal manusia 37 0 C)
d. Cahaya matahari
e. Radiasi
2. Faktor internal :
a. Gen ciri dan sifat makhluk hidup
b. Hormon pertumbuhan dan perkembangan
 MUTASI GEN

Perubahan kecil pada gen yang

menyebabkan perubahan fungsi gen
tersebut

www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom.13 September 2018
 JENIS MUTASI GEN

 Mutasi Missense
Terjadi karena perubahan basa ke-2
 Mutasi Nonsense
Perubahan DNA sehingga hasil kodon
transkripsi dalam bentuk RNA berubah menjadi stop
kodon.
 Mutasi Frameshift
Terjadi karena terdapat insersi dan delesi pada satu
basa urutan DNA

www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA , Gen, dan Kromosom.13 September 2018
 JENIS MUTASI GEN

 Mutasi Transisi
Terjadi karena perubahan dari purin menjadi purin
lain atau pirimidin menjadi pirimidin lain.
 Mutasi Transversi
Terjadi karena perubahan dari purin menjadi
pirimidin.
 Mutasi Ekstranukleus
Terjadi di gen yang terdapat di sitoplasma.

www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA , Gen,

dan Kromosom.13 September 2018
 PENYEBAB MUTASI GEN

 Sinar kosmis
 Sinar radio aktif bumi
 Sinar X
 Beberapa jenis virus
 Suhu
 Bahan kimia

w w w. g o o g le . c o m, M u t a s i d a p a t te r j a d i p a d a T i n g ka t D N A , G e n , d a n K r o m o s o m .1 3
S e p te m b e r 2 01 8
 DAMPAK MUTASI

Memicu berbagai penyakit berbahaya seperti

sindrom
Dapat menghasilkan perubahan sifat yang
menjadikan mahluk hidup rentan terhadap
berbagi serangan hama atau penyakit
 GEN LETAL

• Gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan

kematain individu yang dimilikinya.
• Gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan
fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum mendel.
• Kematian dari makhluk hidup dapat terjadi pada tingkat
perkembangan apapun mulai dari segera setelah pembuahan,
selama proses embrionik , saat kelahiran atau setelah
kelahiran.
 GEN LETAL

 Terdapat dua macam gen letal

 gen letal dominan
Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat
menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe
 gen letal resesif.
cenderung menghasilkan fenotipe normal pada keadaan
homozigot dominan dan heterozigot.
 GEN LETAL DOMINAN

Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan

homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot biasanya
penderita hanya mengalami kelainan.
Contoh: -Brakidaktili dan penyakit Huntington(Homozigot)
-Dwarf(Kerdil)
 GEN LETAL RESESIF

Pada gen letal resesif, individu akan mati jika mempunyai gen
homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot, individu normal
tapi membawa gen letal.
Contoh: Albinism dan Sickle Cell
 MENDETEKSI DAN MENGELIMINIR GEN-
GEN LETAL
 Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot akan
memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak
demikian halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya
untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu
individu daripada gen letal resesip.
 Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan
mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang
menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini
mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan
tetapi tidak pada manusia.
 MENDETEKSI DAN MENGELIMINIR GEN-
GEN LETAL

 Gen letal selalu dalam keadaan homozigot maka perkawinan

hanya bisa terjadi pada individu hetero dengan individu hetero
lainnya yang bisa menurunkan keturunan bersifat letal.
 Dari perkawinan hetero yang memunculkan keturunan letal
itu dipastikan yang letal 25% sisanya individu yang hidup
dengan rincian yang normal sejati 25% dan yang hetero Carier
50%.
 Jadi letal selalu didapat jika induknya heterozigot, jika
keduanya tidak heterozigot tidak bakal terjadi letal.
 MATA KULIAH PENUNJANG MODUL

 BIOLOGI CAMPBELL.REECE EDISI KEDELAPAN JILID 1

 dr. Enny Irawati.Mpd.Ked
mata kuliah pembuatan PPT
 KESIMPULAN DAN SARAN

 KESIMPULAN :
Memahami langkah langkah seven jump
SARAN :
Dapat melaksanakan seven jump
 DAFTAR PUSTAKA

 Reese JB, Meyers N, Urry LA , Cain ML, Wasserman SA ,

Minorsky PV, Jackson RB, Cooke B, Campbell NA . Campbell
Biology. 10th ed. Melbourne: Pearson Australia; 2015.
 http://adityaforbiology.blogspot.com/2014/07/biologi -
genetika-1.html
 www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA , Gen,
dan Kromosom.13 September
2018https://erickbio.wordpress.com/page/12/
 https://www.hon.ch/HONselect
 www.practo.com
http://www.materisma.com/2014/11/penjelasan -hukum-
mendel-lengkap.html
 Campbell Biology 11th Edition