Penyakit Niemann-Pick

NAMA KELOMPOK
Citra Rizky Savitri (182110102008)

Meline Vini Amala (182110102011)

Vanneza Ivoniar F (182110102019)

Tera Rizki Farikha (182110102022)

Alifia Istnaini Jamil (182110102026)

 
 
Definisi Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick adalah kondisi bawaan

yang melibatkan metabolisme lipid, yang merup
akan penguraian, transportasi, dan penggunaan
lemak dan kolesterol dalam tubuh. Pada orang

dengan kondisi ini, metabolisme lipid yang abno

rmal menyebabkan jumlah lipid yang berbahaya
menumpuk di limpa, hati, paru-paru, sumsum tul
ang, dan otak.
Klasifikasi Niemann-Pick
Tipe A muncul selama masa bayi dan ditandai oleh pembesaran hati dan
limpa (hepatospenomegali), kegagalan untuk menambah berat badan dan
tumbuh pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh), dan kemunduran
sistem saraf yang progresif.

Tipe B memiliki tanda pembesaran hati dan limpa (hepatospenomegali),

retardasi pertumbuhan, dan masalah dengan fungsi paru-paru termasuk
infeksi paru-paru.

Tipe C termasuk penyakit hati yang parah, kesulitan bernapas, keterlam-

batan perkembangan, kejang, tonus otot yang buruk (dystonia), kurangnya
koordinasi, masalah dengan makan, dan ketidakmampuan untuk mengge-
rakkan mata secara vertikal.
Etiologi
Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin,

yang merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menye

babkan berbagai gangguan neurologis. Ada kenaikan kadar sfingomielin
dan kolesterol dalam sum-sum tulang,hati, limfa, dan otak. Kegagalan mem
ecah fosfokilin dan sfiagomelin mengakibatkan penyimpangan sfingomielin.
Penyimpangan kolesterol belum di pahami dengan baik, tetapi agaknya ada
hubungan yang erat antara metabolism sfingomielin dan metabolisme kolest

erol Penyakit niemann – pick di temukan lebih sering pada individu yahudi

keturunan Ashkenazi.
 Gejala

Pada bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak bisa tumbuh dengan normal
dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-anak biasanya meninggal pada usia 3 tahun. An
ak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada kulit, timbul daerah-daerah p
igmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Anak-anak ini bisa menga
lami gangguan intelektual.Anak-anak dengan penyakit Tipe C mulai mengalami gejala saat masa k
anak-kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan saraf.Tidak satupun jenis penyakit Niemann-Pick y
ang bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada si
stem saraf pusat. 
 Diagnosis
Tipe A dan B didiagnosis dengan mengukur tingkat aktivitas enzim yang dis
ebut asam sphingomylinase (A SM) dalam sel darah putih sedangkan tes in
i akan mengidentifikasi orang dengan tipe B serta tipe A.
Selanjutnya, tes akan menunjukkan penurunan aktivitas dari ASM, tetapi tid
ak dapat selalu memprediksi apakah individu akan memiliki tipe A atau tipe
B atau varian menengah penyakit yang membutuhkan evaluasi klinis individ
u. Setelah seseorang terkena telah diuji dan nya mutasi telah diidentifikasi, i
tu kemudian memungkinkan untuk mendiagnosa operator Tipe B dengan te
s DNA dalam keluarga individu. Diagnosis awal dikonfirmasi melalui penguji
an biokimia atau genetik. Tes ini tidak akan menentukan status carrier, seba
gai aktivitas A SM tampaknya normal heterozigot.
Lanjutan…

Niemann-Pick Type C (NPC) adalah kondisi langka dan sangat variable

dapat ditentukan dengan mengambil sepotong kecil kulit ( "biopsi kulit"), tumbu
h sel-sel ( "fibroblas") di laboratorium, dan mempelajari kemampuan mereka un
tuk mengangkut dan kolesterol toko. Pengangkutan kolesterol dalam sel dipelaj
ari dengan mengukur konversi kolesterol dari satu bentuk ke bentuk lainnya.
 Prognosis
 Tipe A
Prognosis klinis untuk pasien dengan Penyakit Niemann bervariasi
tergantung pada jenis yang mereka miliki dan sangat berbeda. Tidak
ada pengobatan khusus untuk tipe A, tetapi gejala diperlakukan.
Pasien dengan tipe A umumnya akan mati pada tahun kedua atau
ketiga kehidupan.
 Tipe B
Selama masa dewasa awal, sistem saraf pusat dapat mulai
terpengaruh, dan akumulasi lipid, terutama sel busa, dalam hati limpa
dan paru-paru mengarah ke kematian dini. Pasien dengan NPB
umumnya memiliki sedikit atau tidak ada keterlibatan neurologis dan
dapat bertahan hidup sampai dewasa, meskipun mungkin ada
komplikasi kesehatan.
 Lanjutan…
 Tipe C
Perkembangan Tipe C lebih mirip dengan tipe A, meskipun gejala-
gejala neurologis tidak muncul sebagai segera, dan pengembangan awal
dapat melanjutkan normal
Sampai saat ini, tidak ada pengobatan penyakit-memodifikasi untuk NP-
C. terapi suportif yang bervariasi efektif untuk pengentasan manifestasi kl
inis dari NP-C, dan dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.
 PENGOBATAN
Farmakoterapi paliatif tersedia untuk dystonia, cataplexy, kejang, gangguan t
idur, gejala gastrointestinal. Tanda-tanda pencernaan yang sering terlihat di
NP-C, dan diare dapat sering pada pasien dirawat dan non-diobati. Obat ant
idiarrhoea dan modifikasi diet dapat membantu, dan program monitoring har
us dipelihara untuk mencegah sembelit.
Keterlibatan paru-paru sekunder akibat aspirasi sering mempersulit disfagia.
terapi antibiotik profilaksis dapat menghindari infeksi paru pada pasien ini.
Keterlibatan paru primer yang berhubungan langsung dengan penyakit NP-
C jarang terjadi, tetapi dapat diobati dengan dilatasi broncho agresif dan, da
n diare dapat sering pada pasien dirawat dan non-diobati.
Terima Kasih Teman-Teman