KELAINAN KONGENITAL

MUSKULOSKELETAL
PERTUMBUHAN DAN
MATURASI
Merupakan dua fenomena yang berbeda
terutama dalam hal kecepatan.
• Pertumbuhan tulang dinilai dengan
kecepatan dan panjang tulang
• Berhubungan dengan seks dan fisik
• Maturasi tulang ditentukan oleh adanya centre of
ossification dan fusi, pada wanita lebih cepat daripada
pria tetapi terpangaruh pula oleh suku, ras, lingkungan
dan keluarga.
• Skeletal age yang berbeda lebih dari satu tahun
dianggap sebagai satu kelainan. Beberapa indikator
pertumbuhan : pada neonatus : adanya centre of
ossification pada distal femoral dan proksimal tibia pada
lutut serta capital femoral efifises tampak pada usia 2
dan 8 bulan. Klasifikasi sentral untuk capitatum dan
lunatum pada 3 bulan setelah lahir. Pertumbuhan yang
normal pada hakekatnya dikendalikan oleh hormon
yang merangsang dan mempengaruhi pertumbuhan.
Ada beberapa kelainan tulang, centre ossification pada
usia yang sesuai tetapi fusi terlambat misalnya pada
turners syndrom.
 Tabel penyakit – penyakit yang menyebabkan gangguan maturasi tulang

Generalized accelerated maturation Generalized Retarded Maturation

Maternal hipertyroidism Hypotyroidism
Diabetes militus
Hypergonadism
Severs constitional
Adrenocortical tumours of hyperplasia Rachitis states
Mocune – Albright Syndrome Hypogonadism
Pinealoma Anaemia
Intracranial masses Congenital heart desease
Hepatoma Chronic malnutrition
Nephrosis
Obesity
Cerebral Hypoplasia
Ellis-Van Creaved Syndroma Charaniopharingioma
Precosious Sexual Syndroma Addisons desease
Hypertiroidism ( rare in children ) Chusing’s desease
Intrincic gone desease Coeliac desease
Ovarian neoplasm Congenital Syndroma of dwarfism or menta
retardation
Hormonogenic teratomas Nonspesific retardation
Localized accelerated maturation Localized Retarded Maturation
Rhematoid artritis Sceletal infection, including tuberculosis
Hemophilia Skeletal infarcis
Hyperaemia Skeletal trauma
Skleletal radiation
chronic infection
Skeletal neoplasms
Healing fracturs
Arteriovenosus vistula
CONGENITAL ANOMALIES DAN BONE DYSPLASIA
I.CONGENITAL ANOMALIES
1.Craniostenosis
• Sutura mayor pada kepala ( korona, sagital dan
lamdoidea biasanya tetap terbuka pada individu sampai
dengan usia yang lanjut atau bahkan kadang-kadang
tidak menyatu. Pada penutupan yang prematur terlihat
sebagai penebalan dan penimbunan tulang, jelas pada
foto tangensial.
• Microsefali :Merupakan prematur clousure pada semua
sutura disertai tekanan intra kranial yang meninggi,
digital marking dan erosi tursika. Pertumbuhan yang
kurang dari otak dapat juga menjurus terjadinya
penutupan sutura lebih awal.
• Prematur closure dari sutura sagitalis merupakan
kelainan yang sering diumpai, diameter AP lebih
panjang ( dolichocepaly dan scaphocepaly ) bila
premature closure mengenai sutura corona / lamboidea
terjadi plagiocepaly bentuk elips. Fusi dari lamboidea
dan coronal berakibat turichepaly atau oxycephaly dan
dapat berakibat terjadi kelainan.
2.Klippel-feel syndrome
Banyak kelainan pada cervikal spine banyak berfusi
pada triad : leher pendek, rambut yang tumbuh rendah,
motilitas leher yang berkurang dapat disertai scapula
letak tinggi
3.Spina Bifida dan myelomeningocele
Penutupan yang tidak sempurna dari ” neural arch”
( spinal dysraphism ) merupakan defect conginital yang
umum pada daerah lumbosacral ( L5-S1), sering
dikaitkan dengan myelomenyngocal. Banyak kelainan-
kelainan lain seperti intervertebral fusion dan
intertitional vertebrae terlebih setelah diketemukannya
MRI.
ANOMALI LAIN YANG SERING DIJUMPAI :
1. Congenital Dislocation Of The Hip ( Infantile Hip
Dislocation )
• Penyebab masih belum jelas, diduga instability of the hip akibat
kekakuan jaringan lunak yang mengelilingi, wanita lebih banyak
daripada pria, faktor herediter berperanan.
2.Congenital Club Foot ( CTEV )
Dapat unilateral atau bilateral, kaki
berdudukan equines disertai adduksi fore foot,
disertai inversi dari hand foot. Foto radiography
harus diambil dengan weight bearing pada
posisi AP dan lateral. Pada AP view talus dan
kalkanius sejajar, fore foot aduksi dan super
imposisi dengan basis metatarsal V.
 Congenital Vertical Talus
Tampak pasien menunjjukkan gambaran pronasi kaku ”rocker bottom
foot”, dapat unilateral, talus terlihat vertikal.
A. PERTUMBUHAN TULANG NORMAL
Tulang terbentuk atas dua prinsip
• Intramembrannous ossification
• Endochondral ossification

intramembrannous ossification : terutama

untuk pembentukan tulang-tulang
calvaria, scapula dan clavikula.
Endochondral ossification : pertumbuhan
pada ujung tulang dan membuat tulang
bertambah panjang.
B. PERTUMBUHAN TULANG ABNORMAL

• Skeletal displasia adalah suatu keadaan

yang general dari pertumbuhan dan
perkembangan tulang yang abnormal.
• Malformation syndrome adalah kondisi
dimana struktur abnormalitas timbul pada
beberapa kondisi ( sistem ) yang
didalamnya termasuk skeletal sistem
Macam - macam osteocondrodisplasia
1. Thanathoporic Dysplasia
• paling banyak berupa letal neonatal skeletal
dispalsia, tungkai yang membengkok,
respiratori distres, rongga dada sempit.
• Klinis dan radiologis :
iga sempit, costocondral junction luas,
platyspondyly, tulang panjang yang sangat
pendek, sangat banyak, biasanya
meninggal pada usia yang pendek atau
intrauterine dead
 2. Acondroplasia

• Paling banyak dijumpai, tungkai pendek, tubuh

pendek, kaki melengkung, prominent forehead with
nasal brigging ( hidung rata ), hidrocephalus dan
kompresi pada spinal cord,autosomal dominan. Tanda
tanda lain pada rontgen, bullet shape vertebra body,
menyempitnya interpedikuler distance pada daerah
lumbal, short wide tubular bones dan lain-lain.
 3. Hipocondroplasia

• Klinik dan Radioligik :

Variable short stature, prominen ferehead
Inheritance : autosomal dominant
Widening in the interpedicular in the lumbal spine
caudally
Elongatio distal fibula dan procesus styloideus ulna
Brechidactyly
 4. Acondrogenesis

• Pada acondrogenesis secara genetis dijumpai

inheritance :autosomal resesif.
• Secara radiologis ada beberapa type ossifikasi
vertebra dan os pubis serta sacrum. Iga tipis dengan
kemungkinan fractur, iliac wings berbentuk crescent,
diastriphic dwarfism, clap foot, hitchhier tumbes, cleef
feelic, autosomal ressesif, joint contractur.
 5.Metatropic Dysplasia

• Tungkai pendek, relatively shorter trunk, relatively

narrow chect, Kyphoscoliosis. Inheritance : bervariasi,
autosomal resesif atau dominant.

6. Ellis – Van Creveld Syndrome

• Struktur pendek, tungkai pendek, polidaktili, hipoplasia
kuku dan gigiEctodermal dysplasia with sparse hair,
Congenital cardiac defect, ( ASD, single atrium ), fusi
antara bibir dan gusi. Inharitance ; autosomal
recessive. Short ribs and iliac wings, Osifikasi
premature pada efifise kaput femoral, fusi dari tulang-
tulang karpal, exostosis dari upper medial tibia.
 7. Diastrophic Displasia
• Struktur tubuh pendek, ekstremitas pendek, club feet,
cleft palate, joint kontreactur, Kyposcoliosis,
inheritance; autosomal recessive, efifise yang irregular
dan fragmented, pelebaran metafise, irregular size
phalanges, Talives equino-varus, multiple dislocation,
Cervikal kyposis, thoracolumbal kyposcoliosis,
premature cartilaginous calsification
KELAINAN DENSITAS TULANG
YANG BERTAMBAH
1. Lokal
Contoh : peradangan , hyperpratiroid /
pseudoparatiroid dll.
2. Flourosis
Bila terjadi penyerapan flourid yang berlebihan.
Osteclerosis dapat terjadi 8 / 1.000.000 dalam
air minum.

Gambaran radiologi :
Osteclerosis, calsifikasi / ossifikasi dari ligamen,
entesopathy, vertebral osteophytosis
 3.Hipervitaminosis
Radiologi :
• Gambaran kalsifikasi yang sangat padat pada anak,
gambaran kalsifikasi pada orang dewasa dapat lokal
atau lokal general osteoplorosis yang dapat mengenai
seluruh tulang-tulang , Kalsifikasi yang berbentuk bulat
mingkin dapat diketemukan pada daerah sekitar sendi.
Metastatik dapat mengenai organ atau otot-otot.
 4. Entesistis

• Entesitis merupakan suatu keadan dimana pada

perlekatan otot atau ligamen ke tulang terjadi
peradangan dan gambaran nekrosing> Adanya
gambaran erosi pada tempat perlekatan
memberi gambaran yang tidak teratur, daerah
yang sering terkena adalah tuberositas ischii
dan trochanter mayor- pada angkilosing
spondilosis dan Reiter’s syndrome.
YANG MENURUN
1. Disuse osteoporosis
• Biasanya sangat jelas adanya resorpsi tulang
Gambaran radiology :
• Endosteal scaloping, intracortical tuneling, subkondral
lucency, patcy or sport osteoporosis, lokal atau nregional
involvment

2. Suddeck atrophy ( RSDS )

• RSDS : diketemukan satu nyeri tekan dan pembengkakan.
Banyak istilah yang dipakai yaitu schoulder hand syndrome.
Post traumatic osteoporosis
Gambaran radiologi :
• Patchy atau spotty osteoporosis, cortical tunelling, endosteal
scalloping, subchondral lucency, regional distribution
C. PENURUNAN DENSITAS TULANG SECARA UMUM
Tidak ada standar, banyak istilah yang dipakai antara lain
Osteoporosis,
menghilangnya densitas tulang, demielinisasi dan undermielinisasi

1. Osteopenia
Suatu keadaan dimana terjadi penurunan massa tulang, suatu
keadaan atau gezala awal terjadinya osteoporosis
2. Osteoporosis
Suatu penyakit kelainan pada tulang yang ditandai dengan
menurunnya massa tulang, kerusakan tubuh atau arsitektur tulang
sehingga tulang mudah patah Kwalitas tulang pada osteoporosis
normal, tetapi kuantitas tulang berkurang
3. Osteomalacia
Gangguan pembentukan tulang sehingga tulang lembek dan
melunak oleh karenadanya defec mineralisasi osteoid yang matur
dan conceleus bone.Orang yang terkena biasanya mempunyai cirri-
ciri kaki bengkok, tulang punggung memendek dan tulang pinggul
pipih. Gangguan ini disebabkan oleh kurangnya asupan kalsium dan
vit.D3 serta kurangnya berjemur di sinar matahari
1. DEFISIENSI VITAMIN C / SCURVY

• Disebut juga Barlow disease karena defisiensi asam askorbat.

vitamin C cukup mempunyai peranan dalam pembentukan tulang. Pada
proses pembentukan tulang, vitamin C berfungsi untuk stabilitas
kolagen dan pembentukan tulang. Defisiensi vitamin C dihubungkan
dengan terganggunya hubungan antar jaringan tubuh. Serum asam
askorbat (vitamin C) pada pria berhubungan nyata dengan kepadatan
tulang.  Pada wanita pasca menopause dengan sejarah merokok dan
penggunaan esterogen, peningkatan 1 standar deviasi (SD) kadar
serum asam askorbat dapat dihubungkan dengan penurunan
prevalensi patah tulang sebesar 45%.

• Gambaran radiologi berupa osteopenia dan penipisan korteks tulang,

sering ditemukan fraktur pada metafises.dapat terjadi perdarahan pada
soft tissue dengan gambaran hematoma  triger periosteal reaction,
pada dewasa perdarahan dapat meluas sampai ke persendian.
2. RENAL OSTEODYSTROPHY

• Renal osteodystrophy juga disebut uremic osteopathy

biasanya berhubungan dengan gagal ginjal kronik
sebagai akibat dari glomerulonephritis dan
pyelonephritis.
• Gambaran radiologi dari renal osteodystriphy seperti
gambaran pada rickets, osteomalacia dan
hyperparatyroidisme sekunder. Osteomalacia jarang
ditemukan Tampak peningkatan radiolusensi dan
penipisang korteks tulang,Tampak pula gambaran
sklerotik padda tulang dan slipped epiphyses pada
uremic lung yang lanjut.
Rugger-jersey spine in
Renal osteodystroph
3. OSTEOGENESIS INPERFECTA
• Adalah suatu kelainan yang diturunkan, biasanya
diturunkan melaluai kromosom autosoma dominan
• Gambaran radiologi :
• osteoporosis lanjut, deformitas tulang, penipisan korteks
tulang, kyphoscoliosis of the spine, multiple fractur
bowing legs, blue sclera, leaxity of ligamentations,
dental abnormalitas, gangguan pendengaran. Wormians
bone in the skull, pada kasus yang lanjut metaphysis
dan diaphysis dari tulang-tulang panjang
menggambarkan scaloped radiolucent dengan tepi yang
sklerotik ( popocorn calcification ) traumatik
fragmentation of growth plate
osteogenesis imperfecta