62.

Multiple
Osteochondromatosis

dr. Yohanes Aris H.

Definisi Osteochondroma
• Osteochondroma merupakan pertumbuhan
berlebihan kartilago dan tulang
• Sering mengenai ujung tulang/dekat
growth plate
• Tersering di tulang panjang kaki, pelvis dan
scapula
• Tumor jinak tulang yang paling sering (10-
15%)
• 35 % semua tumor tulang jinak
• Usia 10-30 tahun
• ♂:♀=1:1
Osteochondromatosis
• Multiple osteochondroma
• Ada 2 tipe :
• hereditary multiple exostoses (HM
E)
disebut juga diaphyseal aclasis

• Synovial osteochondromatosis
 synovial chondrometaplasia
• Perubahan jinak / proliferasi di
synovium ke kartilago yang
membentuk jaringan tulang padat
Multiple Osteochondromatosis
• Hereditary multiple osteochondromas
• Bessel-Hagen disease
• diaphyseal aclasis
• exostoses, multiple hereditary
• familial exostoses
• hereditary multiple exostoses
• multiple cartilaginous exostoses
• multiple congenital exostosis
• multiple hereditary exostoses
• multiple osteochondromas
Multiple Osteochondromatosis
• Pertumbuhan osteochondroma multipel jinak
(noncancerous)
• Jumlah osteochondroma dan lokasi tulang tempat
tumbuhnya sangat bervariasi tergantung individu masing-
masing.
• Osteochondroma ini tidak ada saat lahir, namun sekitar
96% populasi yang terpengaruh mengalami pertumbuhan
osteochondroma multipel saat usianya mencapai 12 tahun.
• Osteochondroma umumnya terbentuk di ujung tulang
panjang dan tulang pipih seperti panggul dan shoulder
blade (scapula)
Multiple Osteochondromatosis
• Dapat mengganggu pertumbuhan tulang lengan, tangan dan kaki yang
bisa menyebabkan “short stature”
• Seringkali masalah ini tidak mempengaruhi tungkai kanan dan kiri
dengan seimbang yang mengakibatakan panjang tungkai yang tak
sama tinggi/panjang (diskrepansi tungkai bawah)
• Bowing forearm atau ankle dan perkembangan abnormal sendi
panggul (hip displasia)  kesulitan berjalan dan discomfort
•  nyeri, ROM terbatas, penekanan saraf, vaskuler, spinal cord, dan
jaringan di sekitarnya
Multiple Osteochondromatosis
• Osteochondroma biasanya bersifat
jinak,
• Pada beberapa kasus bisa berubah
menjadi malignan
• Peneliti memperkirakan bahwa
penderita Hereditary Multiple
Osteochondroma ini mempunyai resiko
1:20 hingga 1:200 dalam kehidupannya
untuk terjadinya keganasan
osteochondroma (sarkoma)
Multiple Osteochondromatosis
• Frekuensi / insidensi terjadinya HMO diperkirakan 1 : 50.000 orang
• Kondisi ini terjadi lebih sering pada populasi yang terisolir
• Kira-kira 1:1000 di Chamoro, Guam
• 1:77 di Indian Ojibway, Manitoba – Kanada
• Penyebab HMO sendiri disinyalir akibat mutasi gen EXT1 dan EXT2
• Mutasi gen EXT1 lebih sering dan parah (55-75% dari semua HMO)
• Sedangkan 15% tidak berhubungan dengan mutasi gen
• Bersifat herediter autosom dominan
Gambaran Radiologis
Bessel
Hagen
disease
• Terdapat 3 tipe eksostosis
(osteochondroma) :
• Pedicle / pedunculated
• Sesile  lebih beresiko ke malignan
• Cauliflower
• MRI merupakan modalitas terbaik
untuk menilai hubungan eksostosis
dengan struktur anatomis yang
berdekatan dan untuk mengevaluasi
cartilage cap.
Terapi & Prognosis
• Tergantung lokasinya, eksostosis bisa menimbulkan komplikasi:
• Deformasi osteo-artikuler, fraktur, osteomyelitis
• Kompresi struktur sekitar (saraf, vaskuler, intra toraks)
• Komplikasi paling serius  transformasi maligna (2-5%)
chondrosarcoma  monitoring dgn MRI/CT
• Lokasi pelvis & scapula lebih mungkin menjadi ganas
• Terapi utama : pembedahan (simtomatik)
• Sedang dikembangkan : target growth plate actor & metabolisme
heparan sulfat
Diferensial Diagnosa
No. Penyakit Mutasi Gen Khas radiologis Gejala klinis
1 HMO EXT 1, EXT 2 Multiple eksostosis di tulang aksial Transformasi
Maligna
2 Metachondromatosis PTPN 11 Eksostosis ke arah sendi Regresi spontan

3 Langer-Giedon EXT 1, TPRS1 Multiple eksostosis, abnormalitas Mental retardation

syndrome face, skull, jari (cone-shaped epifisis)
4 Potocki-Shaffer EXT 2, ALX 4 Multiple eksostosis, (parietal foramen Mental retardasi
syndrome melebar), diostosis tulang tengkorak
dan wajah
5 Progressive Ossifying AVCR 1 Eksostosis tibia, Defisiensi osifikasi, Khas : Hallux Valgus
fibrodisplasia caput femur pendek, pelebaran
metafisis
Metachondromato Langer-Giedon
sis syndrome
Potocki-Shaffer syndrome
Progressive Ossifying fibrodisplasia
Referensi
• Niasse, et al. Multiple Exostosis Disease. 1Department of
Rheumatology, University Hospital Aristide Le Dantec of Dakar,
Senegal. 2019
• Alvarez CM, De Vera MA, Heslip TR, Casey B. Evaluation of the
anatomic burden of patients with hereditary multiple exostoses. Clin
Orthop Relat Res. 2007 Sep;462:73-9. Citation on Pub Med
• Dr Varun Babu & Assoc Prof Frank Gaillard et al. Hereditary Multiple
Exostoses. Radiopaedia.org. Diakses 5 Maret 2020