PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

BAYI & ANAK

dr Kezia Natania S.W.S.

dr Sarah Eisya Putri
RSUD KOTA MATARAM
2017
 PENYAKIT JANTUNG
BAWAAN ( PJB )

Insidens 5 – 12 /1000 livebirth

 7% dari semua neonatal death
adalah kelainan bawaan major
(25% diantaranya PJB)
 Mortalitas > tinggi 12x dalam
tahun pertama pada jenis yang
berat
Congenital Cardiology Today 2005;3:1-7
 ETIOLOGY
CHD :
a. chromosomal anomalies
b. environmental factors
c. combined a & b

AHD :
a. virus
b. group A beta hemolytic streptococcal
 PENYAKIT JANTUNG
BAWAAN ( PJB )

DETEKSI DINI

 MENGENAL PRESENTASI KLINIS

 TATALAKSANA
 FOLLOW-UP
Sirkulasi Janin (Fetal Circulation)
Fetal Circulation
 COMMON CHD
PJB NON-SIANOTIK
 Defek Septum Ventrikel 33,1% *) 24,6% **)
 Defek Septum Atrium 13,4% 0,7%
 Ductus Arteriosus Persisten 13.4% 8,0%

PJB SIANOTIK
 Tetralogy Fallot (TF) 10,5% 17,4%
 Transposisi arteri besar 3,5% 10,4%
*) Sastroasmoro, 1994
**) Moller, 1990
 TAHAPAN DIAGNOSIS PJB
 Tahap I : Evaluasi Klinis

Riwayat penyakit/anamnesis

Pemeriksaan Fisis
 Tahap II : Investigasi dengan pemeriksaan
sederhana

Darah tepi

EKG, Foto toraks

 TAHAPAN DIAGNOSIS PJB
 Tahap III : Ekokardiografi
2- Dimensi (cross-sectional)

M-mode, Doppler

Color flow mapping

 Tahap IV: Kateterisasi jantung
Kalkulasi hemodinamik

Kardioangiografi
PJB NON-SIANOTIK
Defek Septum Ventrikel (VSD)
 20% dari seluruh PJB
 Klasifikasi : anatomik & fisiologi
 Perubahan hemodinamik
 Gambaran klinis
 Tatalaksana
Klasifikasi VSD
VSD Perimembran outlet, inlet, trabekular
VSD muskular posterior (inlet), trabekular
dan infundibular (outlet)
VSD subarterial (doubly committed)
( Oriental VSD)
Soto dkk.1980
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Ventricular Septal Defect
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Berdasarkan fisiologi:
 VSD kecil, resistensi paru normal
 VSD sedang, resistensi bervariasi
 VSD besar, resistensi vaskular paru
meningkat bervariasi
 VSD besar, resistensi tinggi
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Hemodinamik
Konsekwensi Pirau dari kiri ke kanan
( L to R )
 Volume overload ventrikel kanan
 Pulmonary overcirculation
 Perubahan Curah jantung kanan
 Defek Septum Ventrikel (VSD)
Manifestasi klinis
Spektrum cukup luas : besarnya defek
& resistensi vaskular paru
Mulai tanpa gejala (asimtomatik)
sampai gagal jantung kongestif & FTT
Defek > 5mm : faktor prediktor
terjadinya gejala
 Defek Septum Ventrikel (VSD)
Manifestasi klinis
Bunyi jantung I-II normal
 Bising pansistolik ( holosistolik ) derajad
3-4/VI pungtum maksimum sela iga 3-4
garis parasternal kiri (bag.bawah :muskular)
 VSD kecil : tidak ada HP, pertumbuhan
normal.
 Defek Septum Ventrikel (VSD)
Manifestasi klinis
 VSD sedang : bising mulai terdengar umur
2 minggu – 6 minggu, takipnoe, BB sulit

meningkat.
 VSD besar : dapat ditemukan tanda-tanda gagal jantung :
takipnoe, takikardi, hepatomegali, gagal tumbuh
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Elektrokardiogram (EKG)
 VSD kecil : EKG normal
 VSD sedang/besar : hipertrofi (LVH)
Bila HP ditemukan Biventrikular Hypertrofi
(kombinasi)
Dapat disertai RAD
 VSD inlet : deviasi aksis ke kiri (LAD)
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Ekokardiogram
 Non-invasif
Sensitivitas & sepesifisitas tinggi
 Kombinasi 2-D & CFM
 Ukuran dan lokasi semua tipe VSD
 RV & tekanan PA
 Pressure Gradient LV & RV
 Dimensi LA & LV
 Defek Septum Ventrikel (VSD)
Ekokardiogram
Ukuran defek dibandingkan dengan Aortic Root
 Defek besar (large): sama dengan aorta
 Defek sedang (moderate): 1/3 – 2/3 aorta
 Defek kecil (small) : < 1/3 aorta
 “Tiny” VSD (Pinhole lesion) : hanya terdeteksi
dengan CFM : < 2 mm Moss & Adam’s 1998
 Defek Septum Ventrikel (VSD)
Kateterisasi / Angiografi
Sebagian kasus tidak dilakukan lagi
Tujuan :
Menentukan besarnya pirau
Lokasi & jumlah defek
Tahanan vaskular paru
Menentukan apakah ada kelainan lain
 TATALAKSANA VSD
DECISION OF MANAGEMENT
Hanya follow-up, tidak perlu tindakan atau
pengobatan (defek kecil, asimtomatik)
Terapi medik ( defek besar & GJK)
sebelum dilakukan intervensi
Intervensi : 1. Bedah
2. Transcatheter Closure
 TATALAKSANA VSD

Terapi Medik :
Furosemide /Spironolactone
Captopril
Digitalis
 TATALAKSANA VSD
Faktor-faktor yang dievaluasi:

•Gagal tumbuh (Growth Failure)

•Life-threatening (infeksi paru berulang)
•Hipertensi pulmonal
• Beban keluarga untuk pengobatan medik
jangka panjang
 TATALAKSANA VSD
 Intervensi Bedah
 Transcatheter Closure (Amplatzer)

INDIKASI:
1. Qp/Qs >1.8 :1
2. Hipertensi Pulmonal
3. Aortic valve prolaps (walau Qp/Qs < 1.5:1
Meskipun VSD kecil, harus dioperasi
Hijazi ZM,2004
Ventricular Septal Defect Repair
 PROGNOSIS VSD
 VSD kecil (small)
Dapat menutup spontan (kecuali subarterial)
Observasi terjadi Aortic valve prolaps
75-80% menutup spontan sebelum 10 tahun. Umumnya < 2
thn
 VSD sedang (moderate size)
Gagal jantung bisa terjadi umur 1-6 bln
Dapat terjadi PS infundibular, perlu operasi
 PROGNOSIS VSD
 VSD besar ( large )
Tindakan operasi diperlukan pada tahun

pertama kehidupan bila:

- Tidak ada respons dengan terapi medik

dan gagal tumbuh

- Umur 3-12 bulan : hipertensi pulmonal

 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
 Insidens : 6-10% dari PJB
 Perempuan > Pria : 2:1
 Komunikasi interatrial di Fossa Ovalis
 ASD dibagi 2 kelompok:
1. ASD sekundum (fossa ovalis)

atau defek sinus venosus

2. ASD kompleks (DSAV/ AV Canal)

Atrial Septal Defect
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Fisiologi Pirau/Shunting :
ditentukan oleh COMPLIANCES RV & LV
bukan oleh besarnya DEFEK
 Pirau Kiri ke Kanan (L to R)
 PBF meningkat 3-4x normal
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Gambaran klinis
Sering asimtomatik
Defek besar : gagal tumbuh, infeksi
saluran napas berulang, gagal jantung
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Pemeriksaan Fisis

Palpasi prekordium >> Dilatasi RV

“Wide fixed splitt 2nd heart sound”
Soft ejection systolic murmur 2nd LIS
(PS relatif)
Middiastolic murmur at LLSB (TS
relatif)
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Elektrokardiogram (EKG)
 RAD, RVH
 Incomplete RBBB (rsR’ pattern)
RV volume overload (longer pathway)
Foto toraks
 Kardiomegali (bila pirau besar)
 Vaskularisasi paru meningkat
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Ekokardiogram
 Visualisasi defek di fossa ovalis
 Dapat dibedakan : ASD sekundum,
primum atau Sinus venosus defect
 Dengan CFM : tervisualisasi aliran darah
dari LA ke RA
ASD sekundum dengan Pirau yang besar

Secundum Atrial
Septal Defect

LA

RA
 TATALAKSANA ASD

1. Transcatheter Closure (ASO)

2. Operasi (Surgical)

Timing :
 Biasanya pada umur 4 – 5 tahun
 Penutupan lebih awal bila terdapat gagal jantung yang berat
dan hipertensi pulmonal
 Penundaan penutupan ASD tidak ada manfaatnya buat anak.
Occlusion of Intracardiac and Vascular Shunts
Amplatzer occlusion of atrial septal defect

Clockwise from above:

Transcatheter delivery of
Amplatzer device, which is
positioned across the
atrial septal defect

Left: Amplatzer device in

place
 Amplatzer Septal Occluder
 Cited : from KK Children’s
Hospital Web
 ASD before Closure

Implanted ASO Device
 DEFEK SEPTUM
ATRIOVENTRIKULAR (DSAV)

 Bentuk Parsial : ASD Primum

 Bentuk Complete : DSAV (AV Canal)
ASD PRIMUM
 Inkompetensi katup mitral (“cleft”)
 Perjalanan klinis lebih buruk dari ASD 2
 EKG : LAD, LVH, rsR’
 Eko : terdapat “cleft” katup mitral
Atrial Septal Defect – Ostium
Primum
 DSAV Complete
 Sekitar 1/3 DSAV : Sindrom Down
 DSAV merupakan 40% PJB pada Sindrom Down.
 Lebih cepat terjadi PH
 CXR : “plethoric lung”
 EKG : LAD, LVH dan RVH
 Perlu kateterisasi pra-operasi
 OPERASI : lebih awal (1-2 thn) untuk mencegah
Pulmonary Vascular Disease
 Atrioventricular Canal Defect-
Complete

 
 PATENT DUKTUS ARTERIOSUS
( PDA )
Duktus arteriosus berfungsi intra-
uterin
Peran Prostaglandin (E2)
Duktus menutup fungsional 12 jam
post natal
Menutup sempurna 2-3 minggu
 PATENT DUKTUS ARTERIOSUS
( PDA )
Insidens : 7% dari semua PJB
Bila tidak menutup 2 minggu,
DA akan tetap > PDA
 BBLR < 2000 g : 36% PDA
> 2000 g : 12% PDA
 Patent Duktus Arteriosus (PDA)

 
 PATENT DUKTUS ARTERIOSUS
( PDA )
Ekokardiogram 50 neonatus normal:
 42% menutup usia 24 jam
 78% menutup usia 40 jam
 90% menutup usia 48 jam
 Tidak terdeteksi usia 96 jam
J Pediatr 1981;98:443-8
Normal Post-
Natal
Circulation
 PATENT DUKTUS ARTERIOSUS
( PDA )

“Magnitude of Shunting” :
Diameter dan panjangnya duktus
Perbedaan tekanan antara aorta & PA
Tekanan sistemik dan resistensi
vaskular paru
 Patent Duktus Arteriosus (PDA)
Gejala klinis
PDA kecil :
Asimtomatik, CXR dan EKG normal
Bising kontinyu infraklavikular kiri
PDA sedang
Timbul gejala setelah umur 2-5 bl
Gangguan pertumbuhan dan agak sesak
 Patent Duktus Arteriosus (PDA)
Gejala klinis
 PDA besar :
Gejala klinis lebih berat, gagal tumbuh, sesak napas
Bising kontinyu dan middiastolik flow murmur di apeks karena
aliran darah di mitral >>
CXR : kardiomegali dengan vaskular paru meningkat
EKO : LA/Ao > 1.3 Dilatasi nyata LA
Patent Ductus Arteriosus in an Infant

Ductus
Arteriosus
 TATALAKSANA PDA
Penutupan PDA sebaiknya dilakukan
segera setelah ditegakkan Diagnosis
 Bayi prematur bisa dicoba indometasin
(anti-prostaglandin)
 Penutupan PDA :
1. Transcatheter Closure
2. Ligasi (Surgery)
Occlusion of Intracardiac and Vascular Shunts
Coil embolization of PDA

Left, top: Catheter crosses the PDA

from the aortic side and delivers a coil.
Left, bottom: Withdrawal of catheter,
leaving coil in PDA
 Transcatheter Closure PDA
Indikasi transcatheter closure PDA pada
dasarnya sama dengan operasi/ligasi:
 Symptomatic ductus (except neonates)
 Small ductus (to prevent endocarditis)
PJB SIANOTIK
 TETRALOGI FALLOT (TF)
TF : 10% dari semua PJB
Laki-laki > Perempuan
Insidens 3% pada siblings
VSD, Overriding aorta, pulmonic
stenosis, Right ventricular hypertrophy
 R-L shunt  polycytemia & tromboemboly
 TETRALOGI FALLOT (TF)

Gambaran klinis
Spektrum klinis TF : distress, sianotik
( presentasi klinis sangat tergantung berat
ringannya PS).
Sianosis dapat timbul sejak lahir
(kadang-kadang seperti VSD besar)
 TETRALOGI FALLOT (TF)

Gejala & tanda klinis

 Sianosis (central cyanosis) : sekitar
bibir, ujung kuku
 Clubbing finger : bila severe
 TD dan nadi normal
 Auskultasi : Bj II tunggal, ESM di
area pulmonal (cresendo-decresendo)
 TETRALOGI FALLOT (TF)

CYANOTIC SPELLS
Disebabkan penurunan PBF akibat
spasme infundibulum ( murmur
melemah saat terjadi spells )
 Selain pada TF, juga ditemukan pada
PJB lain yang sianotik
 TETRALOGI FALLOT
Fisiologi
VSD biasanya besar non-restriktif, tek.di
RV dan LV hampir sama (equal)
 PS ringan : L-R, pulmonary > sistemik
Severe obstruction: R-L shunt
 TETRALOGI FALLOT (TF)
 EKG :
RVH, RAD
CXR : Apex jantung terangkat,
arkus aorta di kanan (20-25%)
Ekokardiogram : Visualisasi defek anatomi
(tapi sulit untuk cabang-cabang PA)
Boot Appearance

Bottle Appearance
 TETRALOGI FALLOT

KATETERISASI & ANGIOKARDIOGRAFI

 Sudah tidak rutin dikerjakan pra-operatif
 Angiokardiografi >> ekokardiografi :
1. Dapat memvisualisasikan cabang-cabang PA

2. Deteksi kelainan pada a.koroner

3. Mapping Collateral ke Paru

 TATALAKSANA
TETRALOGI FALLOT
1. Terapi Medik
Diperlukan terapi medik sebelum dan sesudah operasi (koreksi
Hb, beta-blocker)
CYANOTIC SPELLS
 Knee-chest, bayi ditengkurapkan dengan
lutut ditarik ke bawah abdomen.
 Oksigen, Morphine (0.2 mg/kg)
 Beta-bloker (propranolol)
 Memperbaiki volume intravaskular
 TATALAKSANA
TETRALOGI FALLOT

2. Intervensi Bedah
Indikasi repair
 Penurunan exercise tolerance
 Cyanotic Spells berulang
 Hb dan Ht >>
Tetralogy of Fallot
 Tetralogy of Fallot and Right Aortic Arch in an Infant

12

4
3

1) Right ventricular
outflow tract obstruction RV
2) Overriding aorta
3) Right ventricular
hypertrophy AO
4) Large ventricular LV
septal defect
5) Right aortic arch LA
TRANSPOSITION OF THE GREAT
ARTERIES (TGA)
 TRANSPOSITION OF THE GREAT
ARTERIES (TGA)

 Ventriculoarterial discordance, Ao – RV and PA - LV

 Cyanotic CHD no.2
 Hemodynamic :
 parallel pulmonary and systemic circulation
(cyanosis)
 To prolong life : mixing of oxy- and deoxygenated
blood (ASD, VSD, PDA)
 deficient O2 supply to the heart, enlargement of the
heart, heart failure
 TRANSPOSITION OF THE GREAT
ARTERIES (TGA)

X-ray : like an egg on its side

bootshaped heart (=TF)
Echo : double circle, parallel PA & Ao
Management :
 Balloon atrial septostomy
 Surgery palliative or arterial switch
procedure
 Kesimpulan
Penyakit jantung bawaan (PJB) memberikan
kontribusi yang signifikan terhadap angka kematian
bayi
PJB dapat dideteksi lebih dini, sehingga dapat
ditatalaksana optimal dan memberikan prognosis
yang lebih baik
PJB yang sering ditemukan: VSD, ASD, PDA,
Tetralogi Fallot dan TGA
Tatalaksana Intervensi non-bedah merupakan satu
alternatif baru yang efektig untuk beberapa PJB.
 SUMBER VIDEO
 Check-out Youtube Video about Congenital Heart Disease
(Penyakit Jantung Bawaan)
 Search on youtube : osmosis congenital heart disease
 Search on youtube : Khan Academy congenital heart disease