LAPORAN KASUS

MALFORMASI ANOREKTAL

TELAVANI UMRI
1707101030091
Pendahuluan
Atresia ani SLIDE 2

Kelainan kongenital akibat dari perkembangan abnormal dari hindgut,

Apa itu atresia ani ? allantois dan duktus Mulleri yaitu ujung distal saluran cerna
melibatkan rektum dan/atau anus yang terjadi pada 7 sampai 9 minggu
masa kehamilan.
Prevalensi
Atresia ani SLIDE 3

1: 5000
Atresia ani rata-rata terjadi pada 1
dari 5000 kelahiran hidup.

The Power of PowerPoint | http://thepopp.com

 Prevalensi
Atresia ani SLIDE 4

4,86 juta

Menurut data Profil Kesehatan

Indonesia 2016, angka kelahiran
hidup di Indonesia sebanyak 4,86
juta bayi.

Provinsi Aceh sendiri memiliki

116.816 jiwa angka 116.816 kelahiran hidup.

The Power of PowerPoint | http://thepopp.com

Epidemiologi
Atresia ani SLIDE 5

Jenis Penyakit
Ras Genetik Tipe
Kelamin penyerta

Kelainan ini lebih Kelainan penyakit ini Faktor keturunan pada Pada laki-laki lebih sering Diperkirakan bahwa
banyak diderita oleh lebih banyak diderita kejadian anorectal ditemukan rectourethral sekitar 50-60% penderita
laki-laki (60%) oleh ras Asia malformation dilaporkan fistula. Pada wanita lebih anorectal malformation
dengan tingkat diantara 2,4% sampai sering ditemukan mempunyai setidaknya
keparahan penyakit 8%. Kembar monozigot rektovestibular fistula. satu kelainan kongenital
yang juga lebih berat juga memiliki peran pada lain, khususnya komponen
dibandingkan perkembangan anorectal VACTERL (vertebral, anal,
perempuan. malformation kardiak, trakeoesofageal,
renal dan anggota gerak).

The Power of PowerPoint | http://thepopp.com

Section 01
Tinjauan Pustaka
Atresia ani
Add Image

EMBRIOLOGI normal
Cloaca pertama kali terbentuk saat sekitar 21 hari masa kehamilan. Selama 6 minggu pertama masa gestasi, kloaka berkembang
menjadi 2 sistem organ terpisah, ke ventral menjadi traktus urogenital, ke dorsal menjadi traktus anorektal. Minggu ke 7, terbentuk dua
pembukaan yaitu : pembukaan urogenital dan anal, disertai perkembangan otot-otot disekitar rektum. Minggu ke 9, semua struktur
sudah terbentuk.
Associated Malformation
Atresia ani
Cardiovasculars
Kelaianan kardiovaskular
ditemukan sekitar 1/3 dari kasus
malformasi anorektal. Umumnya
patent ductus arteriosus dan atrial
septal defect sering ditemukan.
Gastrointestinal
Trakeoesofageal abnormal
sebanyak 10%, duodenal
obstruksi akibat atresia atau
malrotasi dilaporkan insidensi
1%-2%
SLIDE 8
Spinal & Vertebral
Kelainan lumbosakral seperti
hemivertebra, scoliosis, butterfly
vertebra biasa ditemukan. Namun,
yang paling sering ditemukan
ialah Tethered cord syndrome.

Genitourinaria
Vesikoureteric refluks kelainan
yang paling sering ditemukan.
Setelah itu renal agenesis dan
dysplasia juga sering ditemukan.
Gynecologic
Kelainan ginekologi pada pasien
malformasi anorektal berkaitan
dengan duktus mulleri anomali.
Manifestasi gangguan menstruasi
muncul ketika remaja.
Etiologi
Atresia ani SLIDE 9

Penyebab dari atresia ani masih belum diketahui dengan pasti. Faktor intrinsik
yaitu genetik berpengaruh pada terjadinya kelainan ini. Pada penelitian beberapa
Apa penyebab atresia pasien disebutkan bahwa atresia ani sangat berkaitan dengan lokus kromoson
7q39 yang berisi 3 gen, yaitu SHH, EN2 dan HLXB9. Meskipun gen-gen
ani ? tersebut juga berkaitan dengan sindrom Towne-Brook, sindrom FG, dan sindrom
Lowe. Penelitian terbaru menunjukkan penyebab pasti dari kelainan kongenital ini
belum diketahui
Faktor Resiko
Atresia ani SLIDE 10

Merokok
Kafein
Alkohol
Diabetes
Obesitas
Klasifikasi
Krickenbeck SLIDE 11
Kelompok umum Langka/variasi regional
Perineal fistula Pouch colon

Rectouretral fistula
a. Bulbar
Rectal atresia/stenosis
b. Prostat
c. Vesika

Vestibular fistula Rectovaginal fistula

Kloaka H-type fistula
Tidak ada fistula
Lain-lain
Anal stenosis
Klasifikasi
Wingspread International Classification SLIDE 12
Perempuan Laki-laki
Letak tinggi Letak tinggi
a. Anorectal agenesis a. Anorectal agenesis
b. Rectovaginal fistula b. Rectoprostatic fistula
c. Tidak ada fistula c. Tidak ada fistula
d. Rectal atresia d. Rectal atresia

Letak intermediet
Letak intermediet
a. Rectovaginal fistula
a. Bulbar fistula
b. Rectovestibular fistula
b. Anal agenesis
c. Anal agenesis

Letak rendah
Letak rendah
a. Anovestibular fistula
a. Anocutaneous fistula
b. Anocutaneous fistula
b. Anal stenosis
c. Anal stenosis

Kloaka
Malformasi langka
Malformasi langka
Klasifikasi
Pena Classification SLIDE 13
Laki-laki Perempuan
Perineal fistula Perineal fistula

Rektouretral fistula Vestibular fistula

 Bulbar
 Prostatika Persistent fistula

 Rektovesika  < 3cm common channel

 > 3cm common channel
Tanpa fistula Tanpa fistula

Rektal atresia Rektal atresia

Manifestasi Klinis
Atresia ani
1 Mekonium
Meconium tidak keluar
dalam 24 jam pertama
setelah kelahiran atau keluar
melalui saluran urin, vagina
atau fistula.
2 Distensi abdomen
Distensi abdomen dapat
terjadi bertahap dalam 8-24
jam
SLIDE 14
3 Muntah
Pemeriksaan fisik dapat
ditemukan tanda-tanda
obstruksi usus dan
konstipasi. Muntah pada bayi
umur 24-48 jam juga perlu
diperhatikan
Diagnosis
Atresia ani SLIDE 15
Anamnesis
Pemeriksaan fisik
• Bayi ditempatkan pada posisi litotomi dengan pencahayaan
yang cukup, dilkakukan penelusuran lubang anus dengan
menggunakan thermometer, pipa sonde ukuran 5 F, speculum
nasal atau probe duktus lakrimalis. Pada laki-laki dilakukan
Bagaimana cara penelusuran dari anal dimple ke medial sampai kearah penis.
Sedangkan pada perempuan dilakukan penelusuran dari lubang
mendiagnosa atresia ani ? di perineum kearah vestibulum.
• Jika tidak ada fistula terlihat pada pemeriksaan dan setelah
observasi 24 jam
Radiologis
• Babygram dan invertogram (jika tidak ada fistula)
Algoritma (Male)
Atresia ani
Algoritma (Female)
Atresia ani
Tatalaksana Definitif
Atresia ani SLIDE 18

1 Full PSARP

Full PSARP : sfingter eksterna,

levator ani, muscle kompleks,
2 Limited PSARP
Limited PSARP : sfingter
eksterna, levator ani, muscle
3 Minimal PSARP
Minimal PSARP / anoplasty :
hanya m.sfingter eksternus 
os coccygeus  atresia ani kompleks  fistel rektovestibuler atresia letak rendah.
letak tinggi tanpa fistel,
rektovagina, rektovesika,
rektrouretra dan atresia rektum
Metode PSARP : membelah m.sfingter eksterna dan m.levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong
rektum dan pemotongan fistel.
 Lanjutan...
Atresia ani SLIDE 19
Kolostomi

Berfungsi untuk dekompresi dan diversi kolon

sementara.

Terbaik dilakukan dikolon descenden

• Bagian atrofi lebih sedikit daripada tranversum
• Kejadian prolaps lebih jarang
• Pembersihan kolon distal lebih mudah
Businasi
SLIDE 20

• Tindakan dilatasi anus secara berkala, 2x

sehari dengan durasi 2x30s
• Dilakukan 2 minggu post PSARP
• Dilakukan dari nomor terkecil sampai sesuai
dengan umur
Postoperative
Program untuk anal dilatasi
Section 03
Laporan Kasus
Atresia ani
Identitas Pasien
Laporan kasus SLIDE 23
1 Nama : Cintya Rizqi Aulia

2 Tgl lahir/ Umur : 12-03-2018/ 2 bln

Alamat : Teupin Raya Glumpang Tiga, Ds. Krueng

3 Jangko,Kec. Glumpang Tiga,Kab. Pidie Jaya

4 Agama : Islam

5 No. CM : 1-16-51-33

6 Tgl Masuk Rawat : 31-05-2018

Anamnesis
Anamnesis dilakukan terhadap pasien SLIDE 24
Keluhan Utama Riwayat Penyakit Sekarang
Keluhan Tambahan
Lahir tanpa anus Pasien rujukan dari rumah sakit di Pidie Jaya
BAB keluar sedikit dan pasien dengan keluhan lahir tanpa anus. Sejak 16
menangis saat BAB. jam setelah lahir pasien segera dirujuk ke
RSUDZA.

Riwayat Pemberian Obat

Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada
Disangkal
Disangkal

The Power of PowerPoint | http://thepopp.com

Pemeriksaan Umum
SLIDE 25

RR HR T BB

Respiratory Rate Heart Rate Suhu Berat Badan

36 kali per menit 110 kali per menit 36,6ºC 4,9 kg

Pemeriksaan Fisik
Thoraks Kepala
•Paru-paru •Mata : Konjungtiva palpebra inferior
•I : simetris pucat (-/-), sklera ikterik (-/-)
•P : krepitasi (-) •Telinga : Dalam batas normal,
•P : sonor/sonor serumen (+), cairan purulen (-), darah (-)
•Hidung : Konka nasi inferior dalam
•A : vesikuler (+/+), ronkhi (-/-), wheezing
batas normal, cairan purulen (-), darah (-)
(-/-)
•Mulut : dalam batas normal
•Leher : dalam batas normal

Abdomen Anus
•Inspeksi : simetris, distensi (-) •Tidak ada anus sejak lahir
•Auskultasi: Bising usus (+) normal •Fistel (+), nyeri tekan (+)
•Perkusi : timpani (+)
•Palpasi : soepel (+)

Jantung
Ekstremitas •BJ I> BJ II, reguler, bising (-)
•Dalam batas normal
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Penunjang
Jenis pemeriksaan 01-06-2018 Nilai Rujukan

Hemoglobin 11,5 12,0- 15 gr/dl

Hematokrit 35 4,5 – 10,5 x 103 /mm3

Eritrosit 4,1 150 – 450 x 103 /mm3

Leukosit 12,6 37 – 47 %
Trombosit 288 4,4 - 5,4 x106 /mm3
Hitung Jenis
Eosinofil 2 0-6%
Basofil 1 0-2%
Neutrofil Batang 0 2-6%

Neutrofil Segmen 21 50-70%

Limfosit 60 20-40%
Monosit 16 2-8%
Ureum - 13-43 mg/dL
Kreatinin - 0,67-1,17 mg/dL
Elektrolit
Natrium (Na) 141 135 -147 mmol/L
Kalium (K) 5 3,5 – 5,4 mmol/L
Clorida (Cl) 110 95.-116 mmol/L
Pemeriksaan Penunjang
SLIDE 29
Add Image Add Image Add Image

Add Image Add Image Add Image

 SLIDE 30
DIAGNOSIS
Malformasi anorektal tipe anovestibular

TERAPI
IVFD 4:1 500 cc/24 jam
Transfusi PRC 1×50 cc ( sampai Hb > 10)

PLANNING
Kolostomy

PROGNOSIS
- Quo ad vitam : Dubia ad malam
- Quo ad functionam : Dubia ad malam
Tindakan
SLIDE 31

• Divided colostomy

The Power of PowerPoint | http://thepopp.com

That’s all. Thank you very much! 
Any Questions?