Malformasi

Anorektal
Bebie Ayura (120100165)
Durga A/P Alagindera (130100356)
Jeeshnaavi A/P Muraleedharan (130100359)
Roni Syaputra Hasibuan (140100064)
Hakimah Hasan Lubis (150100079)

Pembimbing: Dr. dr Iqbal P A Nasution, Sp. BA(K)

Departemen Ilmu Bedah FK USU

BST – Bed Site Teach
 Atresia Ani
• Atresia ani (malformasi anorektal) : spektrum defek struktural kongenital yang relatif umum.

• 1 dari setiap 4000–5000 bayi baru lahir, > ♂ yang melibatkan anorektum dan berbagai segmen pada sistem urogenital
pada ♂dan ♀

• Etiologi : belum sepenuhnya dijelaskan (multifaktorial, faktor genetik, lingkungan)

• Pada ♂ : anus imperforata dengan fistula uretra rektobulbar (paling umum)

• Pada ♀ : pembukaan fistula di ruang depan posterior di belakang vagina/perineum (paling umum)

• Prognosis akhir dan kualitas hidup : sangat bergantung pada keberadaan dan tingkat keparahan anomali yang terkait.
EMBRIOLOGI
Urogenital

Membran kloakalis
Abnormal

Rectum
EMBRIOLOGI...
DEFINISI

• Atresia ani, kini malformasi anorektal (MAR) kelainan

kongenital yang menunjukkan keadaan tanpa anus atau dengan
anus yang tidak sempurna.
 ETIOLOGI
• Gangguan pembentukan membran kloaka  saluran urogenital dan anal (usia kehamilan 8 minggu)
• Faktor genetik
• Tanpa riwayat keluarga (sporadis)
• Sindrom VACTERL (minimal 3) :
 Vertebral defects – mis : vertebra atau hemivertebra hipoplastik kecil
 Anal defects - atresia anus / anus imperforata
 Cardiac defects – mis : defek septum ventrikel, defek septum atrium atau tetralogi Fallot
 Tracheoesophageal fistula
 Renal defects - Genesis ginjal lengkap atau parsial (baik unilateral atau bilateral), anomali sistem
genitourinari lain
 Limb defects - digiti yang hilang atau tergeser, polydactili atau sindaktili (mis : jari kaki berselaput
atau menyatu)
EPIDEMIOLOGI

• Anomali relatif umum 1 dari setiap 4000–5000 bayi baru lahir, dan > ♂ (1.2:1).
Perkiraan risiko pasangan yang memiliki anak kedua dengan kelainan anorektal (1%)

• Atresia anorektal dan fistula rektouretral (♂) dan fistula rektovestibular (♀)
• WHO : > 8 juta bayi di seluruh dunia setiap tahunnya lahir dengan kelainan bawaan
EPIDEMIOLOGI...

• Global Report on Birth Defects yang dirilis oleh March of Dimes Birth Defects
Foundation : prevalensi bayi dengan kelainan bawaan di Indonesia adalah 59,3/
1.000 kelahiran hidup

• Kementrian Kesehatan Indonesia : survei kelainan bawaan periode September

2014 – Maret 2018 : dikumpulkan 8 jenis kelainan  9,7% atresia ani dari total
956 kasus kelainan bawaan
KLASIFIKASI

• Klasifikasi Wingspread menurut tingkat penangkapan turunnya rektal

dan jenis kelamin pasien.

• Klasifikasi Peña  berdasarkan keberadaan dan posisi fistula sebagai

hasil dari pengalamannya dengan posterior sagital anorectoplasty
(PSARP)  manajemen operasi
Klasifikasi Windspread (1988)
Klasifikasi Peña (1995)
PATOFISIOLOGI
Traktus genitourinarius berasal dari struktur embrionik yang disebut kloaka

Pada minggu ke-7 gestasi, membran memisahkan rektum dari anus

Apabila membran yang memisahkan anus dan rektum tidak diabsorbsi

Union anus dan rektum tidak terjadi

anomali anorektal
 MANIFESTASI KLINIS
• Tidak adanya atau lokasi abnormal dari anus umumnya terlihat.

• Pada bayi ♂  periksa skrotum dan perineum (lihat adanya fistula atau tidak)

• Pada bayi ♀  tertumpu pada penampilan perineum (biasanya, ada tiga lubang yang terlihat - yang
paling anterior adalah uretra, diikuti oleh vagina, keduanya berada di dalam ruang depan. di ruang
belakang adalah anus)

Bayi laki-laki ini memiliki fistula rektoperineal dengan Tiga lubang berbeda pada bayi perempuan
saluran subepitel yang berisi baik mukus atau mekonium dengan anus imperforata rendah.
yang meluas ke raphe skrotum
 MANIFESTASI KLINIS...
Manifestasi klinis yang lain, adalah :

• Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran atau keluar melalui saluran
urin, vagina atau fistula.

• Pada bayi baru lahir tidak dapat dilakukan pengukuran suhu secara fekal.
• Distensi abdomen  bertahap dalam 8-24 jam pertama.
• Pemeriksaan fisik  tanda-tanda obstruksi usus dan konstipasi.
• Muntah pada bayi umur 24-48 jam atau bila bayi diberi makan juga perlu diperhatikan.
Asosiasi Anomali
 DIAGNOSIS
Evaluasi radiografi mungkin tidak menunjukkan anatomi yang benar
sebelum 24 jam (rektum kolaps oleh sfingter pelvis)  studi
pencitraan harus dilakukan setalah 24 jam observasi pasien setelah
diduga malformasi anorektal.

Invertogram

• Identifikasi apakah anomali itu "tinggi" atau “rendah."

• Posisi pasien kurang nyaman dan menghasilkan pemeriksaan yang Gambaran Invertogram,
Malformasi anorektal
lebih menatang secara teknis.
 DIAGNOSIS...
Prone cross-table lateral radiograph

• Setara/lebih baik dari invertogram

• Menunjukkan tingkat atresia rektal pada neonatus.

• Keuntungan : pemosisian yang mudah, kerjasama pasien

yang lebih baik, penghilangan efek gravitasi, dan
(A) Sebuah gulungan telah ditempatkan di
bawah pinggul bayi untuk mengangkat
pantat dan memungkinkan udara untuk
penggambaran bayangan gas rektal yang lebih baik.
berpindah ke arah superior ke ujung rektum.
(B) Radiografi lateral tabel melintang aktual.
Udara divisualisasikan di bagian distal
tulang ekor (panah) (Holcomb et.al, 2020).
 DIAGNOSIS BANDING
• Penyakit Hirschsprung
• Sindrom meconium plug
• Fibrosis kistik dengan meconium ileus
• Malformasi anorektal
• Small left colon syndrome
• Neuronal intestinal dysplasia
TATALAKSANA

Tata laksana awal:

• Pasien dipuasakan
• Resusitasi awal dengan cairan IV
• Antibiotik broad spectrum
• Pemasangan NGT
TATALAKSANA...
TATALAKSANA...
KOMPLIKASI

Komplikasi jangka pendek:

• Infeksi saluran kemih yang berkepanjangan.

• Obstruksi intestinal
• Kerusakan uretra akibat prosedur pembedahan
 KOMPLIKASI...
Komplikasi jangka panjang :

• Eversi mukosa anal

• Stenosis akibat kontraksi jaringan parut dari anastomosis
• Impaksi dan konstipasi akibat terjadi dilatasi sigmoid
• Masalah atau kelambatan yang berhubungan dengan toilet training
• Inkontinensia akibat stenosis anal atau impaksi
• Fistula kambuh karena tegangan di area pembedahan dan infeksi
PROGNOSIS

• Prognosis bergantung dari fungsi klinis.

• Dengan khusus dinilai pengendalian defekasi, pencemaran pakaian dalam, sensibilitas
rektum dan kekuatan kontraksi otot sfingter pada colok dubur.

• Fungsi kontinensia bergantung pada kekuatan sfingter atau ensibilitasnya, usia serta
kooperasi dan keadaan mental penderita.

• Hasil operasi atresia ani ↑ dengan signifikan sejak (+) metode PSARP
KESIMPULAN
• Atresia ani / anus imperforata / malformasi anorektal merupakan kondisi di mana
rektum bayi tidak muncul sehingga tidak adanya jalan keluar bagi feses

• Terdapat beberapa jenis klasifikasi malformasi anorektal, salah satunya oleh

Alberto Pena yang membagi malformasi anorektal menjadi letak tinggi dan letak
rendah

• Atresia ani umumnya dikaitkan dengan sindrom VACTERL

• Insidensi: 1 dalam 1.500-5.000 kelahiran hidup

• Sept 2014 – Maret 2018 terdapat 9,7% kasus atresia ani dari total 956 kasus
kelainan bawaan (Kementerian Kesehatan Indonesia)
• Secara umum defek dari formasi membran kloaka yang mengakibatkan pemecahan
pembukaan anorektal dan urogenital merupakan penyebab kelainan pada anorektum
• Atresia ani dapat ditegakkan langsung saat bayi lahir karena anus bayi yang
tidak terbentuk secara sempurna

• Pemeriksaan fisik menyeluruh dan pemeriksaan radiologis membantu

membedakan lesi letak tinggi dan rendah serta membantu perencanaan bedah

• PSARP merupakan gold standar prosedur penanganan sebagian besar

malformasi anorektal, dapat dilakukan dalam satu tahap atau tiga tahap

• Konstipasi merupakan sekuele pascabedah yang sering terjadi

• Malformasi anorektal tanpa komorbid bersifat mengancam jiwa memiliki

prognosis yang baik