Nurul fitria
h1a012045
Pendahuluan
• Atresia ani merupakan suatu kelainan kongenital
dimana menetapnya membran anus sehingga anus
tertutup. Defek ini tidak selalu total, terkadang terdapat
sebuah lubang sempit masih memungkinkan keluarnya
isi usus. Atresia ani paling sering terjadi pada bayi yang
baru lahir, dengan frekuensi seluruh kelainan kongenital
anorektal di dapatkan 1 dari tiap 5000-10000 kelahiran.
Jumlah pasien dengan kasus atresia ani pada laki-laki
lebih banyak ditemukan dari pada pasien perempuan.
Definisi
• Atresia ani atau anus imperforata atau
malformasi anorektal merupakan suatu kelainan
kongenital berupa tanpa anus atau anus tidak
sempurna.
Etiologi
• Etiologi atresia ani belum diketahui secara pasti. Diduga
kelainan ini dikarenakan ketidaksempurnaan dalam
proses fusi. Atresia ani diduga merupakan kelainan yang
berhubungan dengan genetik yang diturunkan secara
resesif autosomal serta sering dikaitkan dengan Sindrom
VACTERL (anomali vertebrata, Anorektal, Trakeal,
Cardio, Esophageal, Renal, Limb) yang memiliki
keterkaitan dasar genetik. Sedangkan kelainan bawaan
rektum terjadi karena gangguan pemisahan kloaka
menjadi rektum dan sinus urogenital sehingga biasanya
disertai dengan gangguan perkembangan septum
urorektal yang memisahkannya
Epidemiologi
• Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di
seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Secara
umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan
pada laki-laki dari pada perempuan. Di dapatkatan 20-
40 pasien penyakit atresia ani yang dirujuk setiap
tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusumo Jakarta
dengan rasio laki-laki : perempuan adalah 4 : 1.
Patofisiologi
• Kelainan atresia ani terjadi akibat kegagalan
pembentukan septum urorectal secara komplit. Anus
dan rektum berkembang dari embrionik bagian
belakang. Ujung ekor dari bagian belakang berkembang
menjadi kloaka yang merupakan bakal genitourinarius
dan struktur anorektal. .
• Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada
kanal anorektal. Terjadi atresia ani karena tidak ada
kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon
antara minggu ke-7 dan ke-10 dalam perkembangan
fetal.
• Kegagalan migrasi dapat juga dapat terjadi karena
kegagalan dalam agenesis sakral dan abnormalitas pada
uretra. Tidak adanya pembukaan usus besar yang keluar
anus menyebabkan feses tidak dapat dikeluarkan
sehingga intestinal mengalami obstruksi.