Malformasi Anorektal

Malformasi
Anorektal
PENDAHULUAN
• Malformasi anorektal (MAR)  anomali • MAR sering dikaitkan dengan anomali lain
kongenital yang cukup sering ditemukan, dan memiliki prognosis fungsional yang buruk.
dengan insiden 1:4000 hingga 1:5000
kelahiran hidup. • Dengan diagnosis dini, penanganan anomali
terkait, dan perbaikan bedah yang cermat dan
• MAR: penyakit yang melibatkan anus distal efisien, pasien memiliki peluang terbaik untuk
dan rektum serta saluran kemih dan genital mendapatkan hasil fungsional yang baik.
dapat menyerang anak laki-laki dan
perempuan.
• Defek : bervariasi (ringan  kompleks)
Anorectal malformations. Marc A Levitt & Alberto Peña . Orphanet Journal of Rare Diseases volume 2,Article number: 33 (2007)
Anorectal Malformations. Caitlin A. Smith; Jeffrey Avansino. August 12, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542275/
Anal Malformation (Part 1). Journal of Neonatal Surgery 2015; 4(1) :7. Sushmita Bhatnagar. Departemen of Pediatric Surgery, B.J. Wdia Hospital for Children, Mumbai
Anato
mi
Anatomi Rectoanal
dengan Levator Ani
Puborectal Sling
Perdarahan Rectum dan analis canalis
6
DEFINISI
Malformasi anorektal
Malformasi anorektal merupakan
Malformasi
(MAR) merupakan
malformasi septum urorektal spektrum penyakit yang luas Malformasi
melibatkan anus dan rektum serta
Anorektal
secara parsial atau komplit
akibat perkembangan traktus urinarius dan genitalia Anorektal
abnormal hindgut, allantois
dan duktus Mulleri.
-Anorectal Malformations. Caitlin A. Smith; Jeffrey Avansino. August 12, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542275/

-Levitt M., Pena A. Imperforate anus and cloacal malformations. In: G.W. Holcomb III, J.P. Murphy, D.J. Ostlie (Ed.): Aschraft’s Pediatric Surgery 5th ed. Elsevier-Inc; Philadelphia; 2010. pp: 468-90.
EPIDEMIOLOGI
Malformasi anorektal terjadi kira-kira pada
1 dari setiap 5000 kelahiran hidup.
• Lebih umum terjadi pada pria dibanding wanita = 1,2 : 1

• Mayoritas pasien pria dengan malformasi anorektal memiliki
beberapa bentuk koneksi ke sistem saluran kemih, atau fistula
rekto-uretra (sekitar 70%)
• Jenis malformasi anorektal yang paling umum pada pasien wanita
adalah fistula rekto-vestibular.
Di Indonesia, belum ada data prevalensi MAR. Namun, berdasarkan penelitian yang
dilakukan oleh Kurniawan W di RSUD Arifin Achmad, jumlah kasus malformasi anorektal
periode 2007 – 2009 sebanyak 93 kasus, diperkirakan terdapat 34 kasus malformasi
anorektal setiap tahun.
-Anorectal Malformations. Caitlin A. Smith; Jeffrey Avansino. August 12, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542275/

-Levitt M., Pena A. Imperforate anus and cloacal malformations. In: G.W. Holcomb III, J.P. Murphy, D.J. Ostlie (Ed.): Aschraft’s Pediatric Surgery 5th ed. Elsevier-Inc; Philadelphia; 2010. pp: 468-90
-Anorectal malformations. Marc A Levitt & Alberto Peña . Orphanet Journal of Rare Diseases volume 2,Article number: 33 (2007)
-Kurniawan, W. Gambaran pasien malformasi anorektal di bangsal bedah RSUD Arifin Achmad Provinsi Riau periode Januari 2007 – Desember 2009. Universitas Riau. 2009
Etiologi : masih belum jelas dan kemungkinan multifaktorial.
Namun menurut beberapa text book&jurnal :
ETIOLOGI - pola pewarisan dominan autosomal
- Beberapa sindrom dengan mode autosom dominan warisan
seperti sindrom Townes-Broks, sindrom Currarino, dan sindrom
Pallister-Hall dikaitkan dengan MRA
Pola pewarisan autosomal dominan

- insiden tinggi sebanyak 1 dari 100.
- Kromosom 7q39. Beberapa ahli berpendapat bahwa kelainan ini sebagai akibat dari
- Gen: SHH, EN2, dan HLXB9. abnormalitas perkembangan embriologi anus, rektum dan traktus
- Beberapa penelitian menunjukkan urogenital, dimana septum tidak membagi membran kloaka secara
beberapa mutasi HLXB9 yang paling sempurna.
banyak terkait dengan MAR
CREDITS: This presentation template was created
by Slidesgo, including icons by Flaticon, and
infographics & images by Freepik
Zwink N, et al. Parental risk factors and anorectal malformations: Systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:25.
Stephens FD. Imperforate rectum; a new surgical technique. Med J Aust. 1953;1:202–3
Anorectal malformations. Ajay Narayan Gangopadhyay and Vaibhav Pandey. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2015 Jan-Mar; 20(1): 10–15.
EMBRIOLOGI
Usus belakang membentuk sepertiga distal kolon transversum, kolon desendens, sigmoid, rektum, bagian
atas kanalis ani.
Endoderm usus belakang ini juga membentuk lapisan dalam kandung kemih dan uretra. Bagian akhir usus
belakang bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm yang berhubungan langsung
dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan antara endoderm dan ektoderm membentuk membran
kloaka.
Pada perkembangan selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal, pada sudut antara
allantois dan usus belakang.
Sekat ini tumbuh kearah kaudal  membagi kloaka menjadi bagian depan (sinus uroginetalis primitif)
dan bagian posterior (kanalis anorektalis)
7 minggu,  septum urorektal mencapai membran kloaka  terbentuklah korpus parienalis -> lalu
Membran kloakalis kemudian terbagi menjadi membran analis di belakang, dan membran urogenitalis di
depan.
Lalu Pada minggu ke-9, membran analis koyak  terbukalah jalan antara rektum dan dunia luar.
Rectum dan anus secara embriologi berasal dari sumber yang berbeda. Rectum
berasal dari lapisan endoderem, sedangkan anus dari ektoderem. Pada minggu ke 7
s/d 10 intrauterin, mereka bergabung  Jika terjadi gangguan pertumbuhan, fusi,
dan pembentukan, maka terjadilah MAR.
Kegagalan perkembangan dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi

atau supra levator.
Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal.
Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter
Anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan
proktoderm dan lipatan genital.
PATOGENESI
S
deVries PA, Peña A. Posterior sagittal anorectoplasty. J Pediatr Surg. 1982;17:638–43
Klasifikasi internasional yang paling umum untuk MAR = Wingspread pada tahun 1984
KLASIFIKASI
•Holschneider A., Hutson J., Pena A., Beket E., Chatterjee S., Coran A., et al. 2005. Preliminary report on the International Conference for the Development of Standards for the Treatment of Anorectal Malformations. J Pediaticr Surgery 40:1521-6.
•Anal Malformation (Part 1). Journal of Neonatal Surgery 2015; 4(1) :7. Sushmita Bhatnagar. Departemen of Pediatric Surgery, B.J. Wdia Hospital for Children, Mumbai
Male anorectal
defects
● Fistula rectouretral dengan
Rectourether
anus imperforate
merupakan kelainan
tersering.
al Fistula
● Fistula bisa berlokasi di
bawah uretra bulbar atau
uretra prostatika.
16
● Merupakan defek paling bawah.
Rectoperin
● Hanya bagian terbawah rectum
yang mislocated secara anterior.
● Kadang fistula tidak membuka
eal Fistula
ke perineum, tetapi mengikuti
garis tengah subepitelial, bisa
membuka di scrotum, bahkan di
dasar penis.
17
● Rectum membuka ke leher
Rectobladdern
vesical urinaria.
● Biasanya meiliki prognosis yang
buruk terhadap kontrol usus
eck Fistula
dikarenakan perkembangan yang
tidak sempurna dari otot-otot
levator dan sfingter eksterna.
18
● Setengah dari penderita memiliki Imperforate Anus without
●
down syndrome.
Adanya faktor kromosomal.
fistula
● Ketinggian defek terletak sekitar 1–2
cm di atas kulit perineum, setinggi
uretra bulbar.
● Malformasi ini hanya ditemukan pada
5% kasus, setengahnya memiliki
sindrom Down.
19
Female anorectal defects
● Defek tersering.
Rectovestibul
● Fistula terletak bagian posterior
cincin hymen.
ar Fistulas
21
● Rektum ditempatkan dengan baik
di dalam mekanisme sfingter,
kecuali bagian bawahnya, yang
terletak di anterior.
Rectoperineal
● Rectum dan vagina terpisah
sempurna. Fistulas
22
● Kloaka didefinisikan sebagai
Persistent
malformasi di mana rektum,
vagina, dan uretra menyatu
secara bawaan, membentuk
saluran umum dan membuka Cloaca
dalam lubang perineum tunggal
di lokasi yang sama di mana
uretra wanita normal berada.
23
≤ 3 cm common channel > 3 cm common channel
● Terjadi pada 1% anomali anorektal.
Sering ditemukan saat pengukuran suhu
rektal.
Rectal atresia/
● Terdapat lubang anus yang buntu.
● Lumen rectum yang atresia bisa
seluruhnya (total) atau sebagian
●
(stenosis).
Obstruksi terdapat pada sekitar 2 cm di
Rectal Stenosis
atas tingkat kulit.
● Prognosis fungsional sangat baik karena
mekanisme sfingter yang normal.
25
DIAGNOS
IS
● Mayoritas pasien dengan malformasi anorektal didiagnosis ketika baru lahir.
● Pemeriksaan fisik bayi baru lahir secara lengkap sangat penting pada pasien ini seperti
pemeriksaan menyeluruh karena sekitar 60% pasien akan memiliki anomali terkait.
● Pada pria, selain anus tidak ada, bisa jadi ditemukan fistula berukuran kecil  evaluasi hingga
24 jam
● Pada anak perempuan, diagnosisnya : penampilan perineum.
Biasanya, ada tiga bukaan yang terlihat :
- paling anterior : uretra, diikuti oleh vagina,
- yang berada di dalam ruang depan.
- di belakang tubuh perineum : anus.
Adanya tiga lubang,dengan anus tidak berada di tempat normalnyaindikasi fistula perineum.
Jika bukaan ketiga terlihat di dalam ruang depan, itu adalah fistula vestibular.
Jika hanya dua bukaan  fistula rekto vagina, (sangat jarang)
Sebuah lubang tunggal menunjukkan kloaka yang persisten
KLINIS
• Gejala utama terutama berupa konstipasi,
• Mekonium bayi (-)
• Kembung
• Anus tidak ada
• Anus tidak ada tapi tidak Kembung 
fistel
Umumnya tidak bergejala
Lesi Letak Rendah
• Jika tidak ada anus atau fistula yang terlihat, mungkin

terdapat lesi letak rendah atau anus “yang tertutup”.
• Bokong umumnya t erbentuk dengan baik dan seringkali
terdapat penebalan raphe atau ”bucket handle”.
• Setelah 24 jam, tonjolan mekonium dapat terlihat sebagai
tampilan biru atau hitam.
• Evaluasi dalam 24 jam pertama agar terjadi distensi
abdomen dan usus yang dapat mendorong mekonium ke
dalam rektum distal sangat diperlukan.
Lesi Letak
Tinggi
• Pada anak laki-laki dengan MAR letak tinggi, perineum

tampak rata.
• Mungkin terdapat udara atau mekonium yang dilewatkan
melalui penis (uretra).
• Pada anak perempuan dengan MAR tinggi, mungkin ada
penampilan fistula rektovaginal. Sebagian besar berupa
fistula fourchette atau anomali kloaka.
Pemeriksaan
Fisik
Periksa apakah terdapat kelainan kongenital penyerta lainnya :
defek VACTERL
• Vertebral defect, Radial Dysplasia
• Anorektal  Anal Atresia
• Cardiac Defect (jantung)
• Fistula Trakeoesofagus / atresia esofagus,
• Renal abnormality (Renal Dysplasia) / Ginjal
• Limb Defect / Anggota tubuh
PEMERIKS
AAN
PENUNJAN
GPemeriksaan radiografi cross lateral
-Jika tidak dapat mendeteksi fistula rektum dari pemeriksaan fisik, pemeriksaan
radiografi cross lateral setelah 12-24 jam berguna untuk melokalisasi jarak gas
rektum dari perineum.
-Posisikan bayi dalam posisi genupektoral selama 3 menit dengan wajah ke bawah
dan pinggul difleksikan. Sebuah ganjalan ditempatkan di bawah pinggul bayi untuk
mengangkat bokongnya  sehingga memungkinkan udara untuk bermigrasi secara
superior ke ujung rektum.
-Udara kemudian divisualisasikan dari jarak jauh ke coccygeus
•Sinha CK, Levitt MA, Pena A. Anorectal malformation. In: Sinha CK, Davenport M. Handbook of pediatric surgery. Springer; New York; 2010.
Penunjang Lainnya
• Invertogram
= Wangensteen dan Rice (1930) menjelaskan penggunaan radiografi inversi untuk menunjukkan
jarak antara gelembung gas di dalam usus besar terminal dan kulit perineum.
• USG
= digunakan untuk mengetahui jarak kantong perineum. Dilakukan melalui rute transperineal atau
infracoccygeal. Sifat non-invasif dan tidak ada paparan radiasi adalah keuntungan utama, tetapi
sangat bergantung pada operator.
• Computer Tomography (CT) dan Magnetic Resonance Imaging (MRI) pelvis

= digunakan untuk visualisasi langsung dari otot sfingterik.
untuk evaluasi struktural otot dasar panggul dan hubungannya dengan kantong, baik untuk evaluasi
sebelum dan sesudah operasi.
MRI dianggap lebih unggul daripada CT scan karena karakterisasi jaringan lunak yang sangat baik,
pencitraan multiplanar, dan kurangnya radiasi pengion.
TATALAKS
ANA
Pengambilan keputusan dini
WATCHFUL WAITING
Penatalaksanaan dini bayi baru lahir yang lahir dengan anomali anorektal sangat penting
selama 24 hingga 48 jam pertama kehidupan.
 Untuk menentukan keputusan melakukan anoplasti pada periode baru lahir atau untuk
menunda perbaikan dan melakukan kolostomi.
 Evaluasi dari anamnesis dan pemeriksaan fisik

 Setelah bayi lahir
1. Pasang jalur intravena : untuk cairan dan antibiotik
2. Selang nasogastrik : untuk menghindari risiko muntah dan aspirasi.
Pengambilan keputusan untuk bayi baru
lahir laki-laki
Pada 80-90% bayi laki-laki, evaluasi klinis dan urinalisis akan memberikan informasi yang
cukup bagi ahli bedah untuk memutuskan apakah bayi memerlukan kolostomi  Jika tidak ada
klinis jelas dalam 24 jam  Foto Cross Lateral.
Jika kolom udara di rektum distal berada dalam jarak 1 cm dari perineum : bayi diperlakukan
seperti bayi dengan fistula rekto-perineum  operasi perineum dapat dilakukan.
Jika kolom udara lebih besar dari 1 cm dari perineum, kolostomi diindikasikan.
Bayi laki-laki yang baru lahir dengan fistula rekto-perineum, tidak memerlukan kolostomi.
Cukup dengan anoplasti sagital posterior
Bayi laki-laki dengan fistula rekto-uretra harus menjalani pengalihan tinja dengan kolostomi.
Pengambilan keputusan untuk bayi
perempuan
yang baru lahir
• Pada 90% pasien, pemeriksaan perineum yang cermat akan menunjukkan defek anorektal.
• Menunggu 16-24 jam untuk distensi abdomen yang cukup untuk menunjukkan adanya fistula rektoperineal
atau fistula rektovestibular juga berlaku untuk wanita.
• Kurang dari 5% bayi perempuan tidak memiliki bukti klinis lokasi rektum setelah 24 jam  perlu cross
lateral  mungkin memiliki anus imperforata tanpa fistula. (untuk menentukan perlunya kolostomi)
• Anomali yang paling umum pada wanita adalah fistula rektovestibular  kolostomi.
• Tujuan kolostomi sebelum perbaikan utama : menghindari komplikasi infeksi dan dehiscence.
• Wanita dapat juga memiliki fistula rektoperineal  anoplasti pada periode baru lahir harus dilakukan.
Tatalaksana
Fistula perineum dan fistula rektovestibular:
• Jika saluran fistula cukup besar, perbaikan bisa ditunda. Lakukan dilatasi dengan dilator Hegar.
• Pada pasien wanita dengan fistula rektovestibular karena anatomi dapat menjadi tantangan pada
periode neonatal, dilakukan dilatasi dengan dilator Hegar  memungkinkan anak untuk tumbuh
dan meningkatkan kemudahan intervensi bedah.
• Jika dikelola dengan dilatasi, perbaikan bedah harus dilakukan pada usia sekitar 3 bulan 
sehingga defek dapat diperbaiki sebelum beralih ke makanan padat, mengurangi risiko sembelit
yang menyebabkan pelebaran rektal yang akan memengaruhi fungsi.
Fistula rektouretral atau Kloaka
• Harus menjalani pengalihan pada periode neonatal dengan pengalihan kolostomi sigmoid desenden
dengan fistula mukus terpisah  Strategi ini memungkinkan anak untuk tumbuh sebelum intervensi
bedah, dan juga mengeluarkan tinja dari tungkai distal usus yang terhubung ke sistem kemih.
• Selain itu, fistula mukus memungkinkan dilakukannya kolostogram distal sebelum operasi untuk
menentukan jenis fistula rektouretra yang tepat yang membantu perencanaan pra operasi dan strategi
operasi untuk perbaikan.

Atresia Rektum
Kolostomi ketika baru lahir lalu tatalaksana definitif PSARP dan end to end anastomosis.
Rekonstruksi Definitif
● Posterior Sagittal Anorectoplasty (PSARP)

● Anorektoplasti dengan Bantuan Laparoskopi
PSARP
• Dilakukan dengan general anestesi, dengan intubasi
endotrakeal, dengan posisi pasien tengkurap dan
pelvis ditinggikan.
• Stimulasi perineum dengan alat Pena Muscle
Stimulator untuk identifikasi anal dimple.
• Insisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati
pusat spingter dan berhenti 2 cm didepannya.
• Dibelah jaringan subkutis, lemak, parasagital fiber
dan muscle complex.
• Os koksigeus dibelah sampai tampak muskulus
levator, dan muskulus levator dibelah tampak dinding
belakang rektum.
• Rektum dibebaskan dari jaringan sekitarnya.
• Rektum ditarik melewati levator, muscle complex dan
parasagital fiber.
• Dilakukan anoplasti dan dijaga jangan sampai tension.
KOMPLIKASI
Intraoperatif
• Kesalahan penempatan anus atau penempatan di luar pusat kompleks otot
anus
• Pada pria dapat mencakup cedera pada struktur kemih, termasuk uretra,
vesikula seminalis, dan vas deferens.
• Pada wanita, vagina bisa mengalami luka.

Pasca operasi
• Inkontinensia
• Infeksi luka yang dangkal dan dalam,
• Kelainan anastomosis
• Prolaps anoplasti
• Penyempitan anoplasti.
• Fistula berulang antara sistem saluran kemih pada pria atau sistem ginekologi
pada wanita juga dapat terjadi.
Prognosis terkait dengan potensi jangka panjang untuk
pengendalian usus, atau kemampuan untuk menjadi kontinen.
Tiga faktor yang dapat membantu memprediksi kontinensia adalah

- jenis malformasi anorektal
- rasio sakral
- kualitas sumsum tulang belakang.
PROGNOSI
Anal Malformation (Part 1). Journal of Neonatal Surgery 2015; 4(1) :7. Sushmita Bhatnagar. Departemen of Pediatric Surgery, B.J. Wdia
Hospital for Children, Mumbai
S
THANKY
OU

Malformasi Anorektal

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Malformasi Anorektal

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Malformasi

• Defek : bervariasi (ringan  kompleks)

-Anorectal Malformations. Caitlin A. Smith; Jeffrey Avansino. August 12, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542275/

• Lebih umum terjadi pada pria dibanding wanita = 1,2 : 1

-Anorectal Malformations. Caitlin A. Smith; Jeffrey Avansino. August 12, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542275/

Pola pewarisan autosomal dominan

Kegagalan perkembangan dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi

Umumnya tidak bergejala

• Jika tidak ada anus atau fistula yang terlihat, mungkin

• Pada anak laki-laki dengan MAR letak tinggi, perineum

• Computer Tomography (CT) dan Magnetic Resonance Imaging (MRI) pelvis

 Evaluasi dari anamnesis dan pemeriksaan fisik

● Posterior Sagittal Anorectoplasty (PSARP)

Tiga faktor yang dapat membantu memprediksi kontinensia adalah

Anda mungkin juga menyukai