LEARNING OBJECTIVE

SKENARIO I
KELAINAN CONGENITAL
“KOAS DAN SI BAYI”

NAMA : PUTRI ASWARIYAH RAMLI

STAMBUK : N 101 20 045
KELOMPOK :4

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS TADULAKO
2021/2022
Modul 1 : Kelainan Congenital

“Koas dan Si Bayi”

Seorang bayi perempuan baru saja lahir di RSU UNPAPA. Dokter yang
menolong persalinan meminta coas untuk memeriksa kondisi bayi tersebut terkait
APGAR SCORE nya dan malformasi. Tidak berapa lama si koas pun memeriksa
bayi tersebut dan melengkapi status rekam medis si bayi. Coas mengingat kembali
riwayat amamnesis dengan ibu si bayi, semasa hamil si ibu terdiagnosis dengan
polyhydramnions, sehingga coas memeriksa kembali bayi dengan lebih seksama.
Gambaran pemeriksaan fisik terlihat di gambar, sehingga coas melaporkan
hasilnya ke dokter penanggung jawab.

Learning Objective

1. Patofisiologi kelainan kongenital pada skenario

2. Dasar Diagnosis dari skenario
3. Manajemen tatalaksana kelainan kongenital pada skenario
4. Diagnosis banding kelainan kongenital pada skenario
1. Patofisiologi kelainan kongenital pada skenario
Jawab :
Malformasi anorektal merupakan kelainan-kelainan kongenital yang
ditemukan pada saluran cerna bagian anus dan rektum. Kelainan yang terjadi
dapat berupa tidak terbentuknya lubang anus, lubang anus terletak tidak pada
tempatnya, sampai bersatunya lubang keluar anus, saluran kemih, dan saluran
genitalia. Normalnya, pada minggu kelima terjadi pemisahan rektum dengan
sinus urogenital. Pada minggu ke-8 terjadi ruptur membran anus sehingga
terdapat lubang di kulit anus. Malformasi anorektal terjadi karena
terganggunya proses perkembangan organ atau adanya kelainan saat
embriogenesis. Namun demikian, etiologinya belum diketahui secara pasti,
diduga bersifat multifaktorial (Arifputra, 2014).
Atresia ani terjadi karena kegagalan penurunan septum anorektal
pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis disebabkan adanya obstruksi
dan adanya fistula. Obstruksi ini menyebabkan distensi abdomen, sekuestrasi
cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel
menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis
hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir ke arah traktus urinarius
mengakibatkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk
fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada perempuan, 90% dengan
fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibular). Secara
umumnya pada laki-laki fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat
(rektovesika) jika kelainan adalah letak tinggi, pada letak rendah fistula
menju ke uretra (rektouretralis) (Faradilla, 2011).
Sumber :
Arifputra, A., et al. 2014. Kapita Selekta Kedokteran. 4 th ed. Jakarta : Media
Aesculapius.
Faradilla, N., Damanik, R. R., Mardhiya, W. R. 2011. Anestesi pada
Tindakan Posterosagital Anorektoplasti pada Kasus Malformasi
Anorektal. Riau : Faculty of Medicine University of Riau.
2. Dasar Diagnosis dari skenario
Jawab :
Dasar diagnosis dapat ditegakkan melalui anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang, yaitu sebagai berikut
(Arifputra, 2014 ; Lokananta, 2016) :
A. Anamnesis
- Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir
- Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya fistula
- Jika ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan kemungkinan
kelainan adalah letak rendah
B. Pemeriksaan Fisik
a. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin jika :
 Fistel perianal (+), bucket handle, and stenosis atau anal membran
berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital
Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi.
 Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan
kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan
tindakan definitif
Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram.
Jika akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah.
Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi. Pada laki-laki fistel
dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis, dan rektoperinealis.
b. Pada bayi perempuan 90% atresia ani disertai dengan fistel
 Jika ditemukan fistel perineal (+) maka dilakulan minimal PSARP
tanpa kolostomi.
 Jika fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi
terlebih dahulu.
 Jika fistel (-) maka dilakulan invertrogram, jika akhiran < 1 cm dari
kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti. Jika akhiran > 1 cm
dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu.
C. Pemeriksaan Penunjang
 - Invertogram/knee chest position. Pemeriksaan ini digunakan untuk
menentukan hubungan antara ujung distal rektum dengan perineum.
Pasien dibiarkan dalam posisi knee-chest selama 5-10 menit. Lalu
dilakukan foto lateral. Jika jarak rektum dan kulit < 1 cm, maka
disebut lesi ketak rendah; jika > 1 cm disebut lesi letak tinggi.
- MRI atau CT-scan untuk mengevaluasi kompleks otot pelvis dan
panggul.
- Urinalisis
Sumber :
Arifputra, A., et al. 2014. Kapita Selekta Kedokteran. 4 th ed. Jakarta : Media
Aesculapius.
Lokananta, I., Rochadi. 2016. Malformasi Anorektal. Jurnal Kedokteran
Meditek. Vol. 22 (58). Viewed on 08 Desember 2021. From :
ejournal.ukrida.ac.id.

3. Manajemen tatalaksana kelainan kongenital pada skenario

Jawab :
Tatalaksana umum untuk anak dengan malformasi si anorektal yaitu
(Arifputra, 2014) :
- Pasien dipuasakan
- Pemberian cairan intravena berupa kristaloid
- Tatalaksana kondisi yang mengancam hidup seperti infeksi, hipotermi, dan
lain-lain (antibiotik spektrum luas dapat diberikan)
- Edukasi kepada keluarga pasien mengenai prosedur operasi beberapa tahan
dan lama. Adanya kemungkinan infeksi dan operasi berulang, terjadi
neurogenic bladder, dan linkontinensia alvi pasca operasi.
Penatalaksanaan untuk malformasi anorektal berdasarkan klasifikasi
yang telah dibuatnya. Tindakan kolostomi adalah prosedur yang idel untuk
penatalksanaan awal malformasi anorektal. Tundakan kolostomi adalah upaya
dekompresi, diversi, dan sebagai proteksi terhadap kemungkinan terjadinya
obstruksi usus. Pena menganjutkan dilakukan kolostomi kolon desenden.
Postero sagittal anorectoplasty adalah operasi pembuatan anus yang
memberikan beberapa keuntungan dalam operasi fistula rektourinaria maupun
rektovaginal dengan cara membelah otot dasar pelvis, sling, dan sfingrer.
PSARP dibagi menjadi tiga yaitu minimal, limited, dan full PSARP
(Lokananta, 2016).

Gambar 1. Algoritme Tata Laksana Malaformasi Anorektal pada laki-

laki (Arifputra, 2014).
 Gambar 2. Algoritme Tata Laksana Malformasi Anorektal pada
Perempuan (Arifputra, 2014).

Pada kasus lesi letak rendah baik laki-laki dan perempuan, dilakukan
prosedur perbaikan tunggal tanpa kolostomi. Terdapat tiga jenis pendekatan
yang digunakan (Arifputra, 2014) :

- Fistula terletak di lokasi normal. Dilatasi (businasi) saja biasanya bersifat

kuratif.
- Fistula terletak di anterior sfingter eksternus dengan jarak lubang ke
pertengahan sfingter dekat. Pada kasus ini dilakukan PSARP minimal.
- Fistula terletak di anterior sfingter eksternus dengan jarak lubang ke
pertengahan sfingter jauh. Pada kasus ini dapat dilakukan limited PSARP
dimana otot sfingter eksternus, serabut otot, dan kompleks otot dibedah,
tetapi tidak membelah os. koksigeus.

Pada kasus letak sedang dan tinggi, dibutuhkan rekonstruksi yang terdiri dari
tiga tahap (Arifputra, 2014) :

- Tahap 1 : kolostomi. Pada tahap ini, kolon sigmoid dibagi utuh menjadi 2
bagian yakni bagian proksimal sebagai kolostomi dan bagian distal untuk
mukosa fistula.
- Tahap 2 : prosedur pull through. Prosedur ini dilakukan 3-6 bulan setelah
kolostomi. Dilakukan penarikan kantung rektal yang paling ujung posisi
yang normal. Prosedur dari Pena, PSARP (posteriosagitak rektoanoplasti)
merupakan prosedur yang paling sering digunakan. PSARP membelah otot
sfingter eksternus, kompleks otot, dan os koksigeus.
- Tahap 3 : penutupan kolostomi dan businasi. Dilatasi anus (businasi)
dimulai 2 minggu setelah tahap 2 sampai ukuran businasi sudah tercapai
sesuai usia, baru dilakukan penutupan kolostomi.
Sumber :
Arifputra, A., et al. 2014. Kapita Selekta Kedokteran. 4 th ed. Jakarta : Media
Aesculapius.
 Lokananta, I., Rochadi. 2016. Malformasi Anorektal. Jurnal Kedokteran
Meditek. Vol. 22 (58). Viewed on 08 Desember 2021. From :
ejournal.ukrida.ac.id.

4. Diagnosis banding kelainan kongenital pada skenario

Jawab :
Kelaianan kongenital bisa beragam yang mana dapat terjadi di organ
reproduksi,organ pencernaan maupun jantung atau otak dari bayi. Untuk
kelainan genitalia pada bayi perempuan dapat ditemukan beberapa kelainan
seperti alat kelamin ambigu (ketidakkjelasan antara jenis kelamin) disebabkan
karena hyperplasia adrenal kongenital, imperforate hymen (kondisi selaput
dara tidak berlubang dan akan menyulitkan kondisi menstruasi untuk bayi
perempuan itu nantinya), kelainan extra genital (kelianan duplikais
organ),kelainan fusi (organ genital bergabung). Sedangkan untuk bayi laki-
laki dapat ditemukan mikrofalus (testis yang amat kecil), fimosis (kulup yang
terlalu ketat), dan testis yang tidak turun. Sedangkan Pada kondisi kongenital
yang memengaruhi GIT sendiri biasanya berupa kelainan seperti : atresia ani,
atresia esophagus, atresia duodenum, dan lainnyan yang mana merupakan
kelainan dengan formasi yang tidak sempurna (Abdelrahman, 2021 ; Singh
2020).
Sumber :
Abdelrahman, H. 2021. Imperforate Hymen. Treasure Island : Statpearls.
Singh, M. 2020. Imperforate Anus. Treasure Island : Statpearls.